פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום ,אני אובחנתי כחולה בטוברוסקלרוזיס בתור ילדה . לפני מספר שנים קבלתי אתה הריצוף של הגנים . ברצוני להכנס להריון בשנה הקרובה ,האם הבדיקה הזאת יודעת לאבחןאת גנים האלו?

שלום, אני בת 41, בשבוע 31, שוקלת לעשות מי שפיר באופן פרטי למרות שכל התוצאות בסקירות יצאו תקינות ובבדיקה האינטגרטבית התוצאה המששוקללת עם הגיל יצאה 1:7300 סיכוי לדאון. פשוט נתקפתי ב "רגליים קרות" בגלל הגיל... קראתי שיש פספוסים בבדיקה וכי כ 6% מהנשים עם עובר עם דאון יקבלו תוצאות תקינות. רציתי להבין: האם זה אומר שיש 6 % סיכוי שגם בהריון שלי יש עובר עם דאון למרות התוצאות? מה הסיכונים בביצוע מי שפיר בשבוע 32?

שלום אני בת 29 בשבוע ה9 רופא הנשים הפנה אותי לייעוץ גנטי לאחר בירור קצר הבנתי שהתוצאות מתקבלות רק לאחר 8-10 שבועות בעלון שקיבלתי יש מספר רב של בדיקות ועלותם די יקרה האם יש בדיקות שאני יכולה לוותר עליהם יש משהו ספציפי שצריך להתמקד בו שנינו מזרחיים יש לי תור לשיקוף עוברי בעוד כשבועיים נאמר לי שאני יכולה לבצע את הבדיקה בזמן זה אך יהיה מאוחר עד שאקבל תוצאות תודה

שלום, יש לי אח הסובל מסכיזורפניה. אני בהריון בשבוע ה-24 ופניתי לייעוץ גנטי. הומלץ לי לעשות את שתי הבדיקות הנ"ל, בלי השתתפות של הקופה. אני מתלבטת - האם כדאי לי לעשות את הבדיקות? תודה

אני בת 42, בהריון יחידני (שבוע 17) ,מהביצית האחרונה הטובה שנותרה לי, אחרי שנתיים מפרכים של נסיונות, ואני בלחץץץץץץץץץץץץץץץ! אני מאוד מאוד מפחדת (עד כדי חוסר שינה) מבדיקת מי השפיר, בגלל הסיכון של ההפלה, שעומד על חצי אחוז. הסריקה המורחבת תקינה וכן השקיפות העורפית, וקיבלתי כבר יותר מרופא אחד המלצה להמנע מהבדיקה עקב הסיכון להפלה. הרופא שביצע את הסריקה אמר שהוא בטוח ב 99.5% שהעובר בריא, אבל מכיון שיש לי אח עם פיגור שכלי ואני מכירה מקרוב את ההתמודדות שכרוכה בגידול, קשה לי המחשבה שלא אעשה את הבדיקה (כולל צ'יפ גנטי). לפני שבוע לקחתי את אחי לבדיקת צ'יפ גנטי, כדי לראות האם יש קשר בין הפיגור שלו לשינוי כרומוזומלי, והתוצאות אמורות להגיע רק בעוד 4 שבועות. הבדיקה לעומת זאת נקבעה ליום חמישי הקרוב. אשמח לדעה בנושא, כי אני בחרדה משתקת

איני רופאה, אבל היות ואת יודעת היטב במה כרוך גידולו של ילד עם פיגור, לדעתי, לא כדאי לך לקחת סיכון. אם לא היה במשפחתך סיפור של פיגור והבדיקות תקינות, אולי היה אפשר לוותר על הבדיקה, אבל ככה זה לקחת סיכון כל כך גדול שאחר כך את עלולה לשלם עליו ביוקר. לדעתי, את צריכה להתמקד בבחירת רופא מנוסה במיוחד בביצוע בדיקות מי שפיר, כדי לא להפסיד את ההיריון הזה, ומצד שני לא לקחת סיכונים. מאחלת לך לידה מוצלחת וקלה של ילד בריא.

האם גנטיקאי קליני הוא גנטיקאי שונה ממי שנותן את הייעוץ הגנטי במהלך ההריון (במכון הגנטי במאיר, או פרופ' שוחט מבילינסון, שאצל שניהם הייתי)? אתה יכול לנקוב בשם הבדיקות הנוספות שאני צריכה לבדוק במי השפיר (השארתי דגימה באסותא כאשר עשיתי את הדיקור)? או איזה בדיקות מיוחדות יש לבדיקת פיגור בעובר?

שלום, אני מעוניינת לבצע בדיקות סקר גנטי לפני כניסה להריון. אחי הגדול הוא נשא של פנקוני וחלה באנמיה כשהיה ילד. כשהייתי בת 6 תרמתי לו מח עצם. מכיוון שאני תרמתי לו מח עצם, האם זה אומר בהכרח שאני איני נשאית של הגן? היתכן כי כשהייתי ילדה כבר בוצעה בדיקה גנטית? (זה היה בסביבות שנת 1989-1990)האם יש לי דרך לבדוק זאת באמצעות קופת החולים או בית החולים? בנוסף, רציתי לדעת האם במקרה זה או אם ידוע לי על מחלות גנטיות אחרות במשפחה, האם כדאי לי להגיע ליועץ גנטי ואילו מסמכים עלי להביא איתי לפגישת היעוץ. אשמח מאוד לתשובה.

אילו בדיקות גנטיות צריך לעבור זוג אשכנזים לפני כניסה להריון? האם שני בני הזוג צריכים לעבור את כל הבדיקות?

שלום רב ,אתמול בערב הופיע דימום חום קל מאד שבעקבותיו אובחנה אצלי התנתקות של רקמות בשילייה . מצב הענבר נכון למועד הבדיקה היה תקין והרופא הנחה על לקיחת קרינון מידי יום ומנוחה בת חודש שאלותיי; מה הסיכוי שעובר ישרוד במצב מעין זה ? מה זו מנוחה האם כל היום להיות במצב שכיבה? מה הם התסמינים שיכולים להעיד שחלה התדרדרות ? האם זה יכול להתרפא? אודה לתשובתכם  

שלום רב :) אשמח להכוונה היכן ניתן לבצע בדיקה גנטית למחלת ה Fabry ?

שלום רב, ברצוני להתייעץ אודות תוצאות בדיקת חלבון עוברי על מנת להחליט האם לבצע דיקור מי שפיר, או שאין צורך בכך. אני בת 35, הריון שלישי, שני הריונות קודמים תקינים. תוצאות חלבון עוברי: חלבון AFP - תוצאה MOM 1.15 גונדוטרופין שלייתי HCG - תוצאה MOM 1.13 אסטריול uE3 תוצאה MOM 0.80 סיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל בלבד - 1:400 סיכון מחושב לפי גיל בששילוה עם תוצאות הבדיקות - 1:1200. טריזומיה 18 : 1:52000. בדיקת החלבון העוברי בוצעה בשבוע 16+5. סקירת מערכות מוקדמת תקינה. שקיפות עורפית:בוצעה בשבוע 12+4 והסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקה 1:1049. לסיכום, ברצוני לשאול האם ע"פ הנתונים הללו מומלץ לי לבצע דיקור מי שפיר?

שלום, אני נשאית של הגן המדובר מצד אחד. אבי נשא משני הוריו ומקבל היום מדלל דם לאחר טרומבוזה שעבר לפני מספר שנים. רציתי לדעת האם כאשר אכנס להריון יהיה עליי לקחת מדללי דם / זריקת קלקסן לכל אורך ההריון או שאין צורך בטיפול מיוחד? תודה!

שלום, כפי שציינתי לי לא היתה בעיה שהצביעה עד כה על קרישיות יתר מלבד קיום הגן. מה היית ממליץ לעשות במקרה זה ? והאם כדי ללכת לרופא נשים שמתמחה בהריון בסיכון בטרם נסיון הכניסה להריון?

שלום פרופ' ירון, לפני מס' ימים ביצעתי סקירה מוקדמת בשבוע 15 ובסקירה התגלה CPC דו צדדי, כאשר הרופא אמר לנו במהלך הבדיקה שהוא רואה הרבה ציסטות במוח. לדבריו אין מה לדאוג ולרוב זה נעלם עד הסקירה השניה. מלבד זאת, הסקירה כולה היתה תקינה לחלוטין. מקריאה ברשת הבנתי שיש גם קשר מסוים לתסמונת אדוארד. בעוד מס' ימים יש לי תור לייעוץ גנטי ובעוד שבועיים וחצי לדיקור מי שפיר. על אף דברי הרופא, הממצאים מאוד מדאיגים אותנו, במיוחד לאור העובדה שהוא ציין שיש "הרבה" ציסטות ולא אחת או שתיים. אשמח לשמוע את דעתך המקצועית, מהי משמעות הציסטות האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע מלבד בדיקת מי שפיר וסקירה מאוחרת. תודה רותם

שלום- שקיפות עורפית ובדיקת דם 1:10,000 חלבון עוברי 1:1047 שלושת הבדיקות משוקלל 1:632 AFP 0.58 HCG 1.32 uH3 0.78 לאור הנתונים, בייעוץ גנטי היו ממליצים לי מי שפיר?

שלום, האם תסמונת טרנר היא תורשתית והאם יש צורך בבדיקה גנטית מוקדמת במידה ואחת מבנות המשפחה חולה? תודה רבה

אני עושה בדיקת מי שפיר ביום רביעי. ביום ראשון לאחר מכן אנו אמורים לנסוע לחופשה משפחתית בת 3 ימים לצפון עם בננו בן השלוש (ביקתה, בריכה וטיולים קצרים) האם יש בעיה עם הליכות קלות או שההיה בבריכה / ג'קוזי? (מדובר על 4 ימים אחרי הבדיקה) תודה

שלוםשפירש חום, רציתי לדעת כמה שעות/ימים אחרי דיקור מי שפיר כדאי לי לשוב ולהרים את בתי (12 קילו)? תודה

שלום, ארוחתי לדעת הגיון של חישוב הבדיקות. עורפית ובדיקת דם יצא 1:10,000 , חלבון עוברי יצא 1:1200 וכל שאר מה שבודקים בטווחים התקינים. איך הגיוני שבשילוב. כל הבדיקות יצא סיכון של 1:630? אומנם חלבון נמוך אבל מבחינת שכלול העורפית ובבדיקת דם לא היו אמורות לעלות את המספר? איך החלבון השפיע כל כל דרסטי על התוצאה ואיך השקלול פחות ממתוצאות החלבון?

שלום רב, חודש הבא ימלאו לי 37 אני כרגע בשבוע 18+2 אני אמא לשתי בנות בריאות לאחריהן 5 הפלות רצופות המאוחרת בשבוע 16. עברנו במהלך התקופה קריוטיפ של בן זוגי ושלי הכל תקין ובהפלה אחרונה קריוטיפ עובר הכל תקין. מהסיפור ברור שזה הריון יקר וכל יום זו מתנה. יש לנו דילמה לגבי מי שפיר בנטיה שלא לעשות ולהלן הנתונים: תבחין מרובע לפי הגיל והבדיקות 1:1500 הינהיבין 115 PG/ML 0.74 MOM בשקיפות עורפית הכל תקין ובבדיקת דם 1:5000 סקירה מוקדמת תקינה והריון תקין. מפחדת לסכן את העוברית שהחזיקה עד כה מה דעתך לגבי מי שפיר האם חובה בנתונים אלו ? אודה על תשובתך המהירה

האם ניתן בייעוץ עימך לעשות את השקלול מאחר ובעוד יומיים אני בשבוע 19 קצת לחוץ בזמן האם ניתן לתאם תור דחוף?

שלום, אני מנסה להכנס להריון זה זמן מה. לאחרונה היה חשד שיש לי שחלות פוליציסטיות ונתבקשתי לעשות בדיקות דם ביום השלישי למחזור וביום ה-21. עשיתי את הבדיקות ויצא לי פרי טוסטסטורון נמוך מהרגיל. מה זה אומר?

אני בשבוע 31 להריון ראשון ומלבד קשת אאורטה ימנית ואקוגניות באונה תחתונה בריאת העובר, נמצאה אתמול גם אקוגניות כעצם במעי העובר . בבדיקת נוגדנים התקבלו תוצאות שליליות ל CMV והרפס. ממתינה לתשובות נוגדנים טוקסופלזמה. א. האם בשלב זה של ההריון קיים סיכון נמוך להידבקות בטוקסופלזמה (איני אוכלת בשר וכן לא נגעתי בצואת החתול שלי כלל במהלך ההריון)? מה ההשלכות אם נדבקתי בטוקסופלזמה בכל זאת? ב. האם יש צורך לעשות גם בדיקת וגינלית לשלילת הרפס ("מטוש קרח") למרות שבדיקת הדם להרפס שלילית? ג. מה הסיבות להתפתחות אקוגניות במעי העובר בשבוע הריון מתקדם בהנחה שמלבד בדיקת TORCH, נשלול גם את הנשאות של בעלי ל CF? (אני כבר נבדקתי ואיני נשאית)? ד. האם אקוגניות במעי יכולה לנבוע עקב הדיקור עצמו? אציין שבדיקת מי שפיר שביצעתי בשבוע 22 יצאה תקינה וכמו כן צ'יפ גנטי תקין מלבד ממצא אחד: מיקרודופליקציה על כרומוזום x בזרוע הקצרה. (Xp22.31)

רציתי לשאול אותך אם יכול להיות קשר בין המיקרודופליקציה על כרומוזום x לבין האקוגניות כעצם במעי? האם אקוגניות במעי בשילוב הממצא הגנטי מעלים משמעותית את הסיכוי לפיגור שכלי?

שלום רב! רציתי לציין שכבר קיבלתי את תוצאות הנוגדנים לוירוסים , אני נמצאתי שלילית ל CMV, הרפס וטוקסופלזמה. לכן שאלה 1 לא רלבנטית. אשמח לדעת לגבי יתר השאלות והאם תמליץ על מעקב גדילה ומעקב תווי פנים, ידיים ורגליים באופן סדיר עד ללידה?

בת38 הריון שני, שקיפות עורפית תקינה 1:750 סקירה מוקדמת תקינה, חלבון עוברי עם שקלול גיל 1:180 בלי שקלול: 1:750 האם לעשות מי שפיר? אני מאוד מוטרדת ואשמח לעצה. הריון ראשון תקין. מעקב הריון תקין. חוששת מאוד מהבדיקה. תודה מראש

שלום,אני בת 28 בשבוע 17 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי, לפני כן לפי השקיפות עורפית ובדיקת הדם היה סיכון של 1:10000 ולאחר החלבון שיצא 1:1100 הסיכון המשוקלל של שלושת הבדיקות יצא 1:630. היום עשיתי סקירה מורחבת ובהיתי אמורה להיות לפי החישוב הרגיל שבוע 20+6 אבל לפי המשקל והבדיקות יצא שבוע 21+5 כלומר כמעט שבוע אפרש. יכול להיות שזה מה שהשפיע בצורה כזו דרסטית על העלייה בסיכון של שקלול התוצאות? אם היו מחשבים את בבדיקת חלבון עוברי כאילו אני שבוע 18 ולא 17 האם התשובה הייתה משתנה ? ואם כן, לטוב או לרע? סליחה על השאלה הארוכה? במידה ולא האם 1:630 הוא סיכון שאמור להדאיג אותי? תודה מראש.

שלום רב, אני מעוניינת לעשות PGD לקביעת מין העובר. אני יודעת שאין אישור על כך בארץ ומעוניינת לבצע את ההליך בחול. איך אני יכולה לקבל המלצות על מקומות טובים לביצוע התהליך? בארה"ב? אירופה? אולי תוכל לעזור לי.. בברכה

שלום רב, אני בת 32 בעלי בן 34 . מוצא סביי וסבותיי מ2 הצדדים =תימן , מוצא הורי בעלי= מרוקו . לפני חודשיים הלכתי לבצע בדיקות סקר גנטיות לקראת תכנון כניסה להיריון. הגנומטר המליץ על 5 בדיקות : טלסמיה, תסמונת X שביר, ניוון שריריםsma ,ציסטיק פיברוזיס,חירשות. ביצעתי את הבדיקות הנ"ל והכל יצא תודה לאל תקין. לאחר קריאה באינטרנט על הבדיקות המומלצות ובעקבות שיחות עם נשים שכבר עברו את השלב הזה לפניי. ראיתי שמאוד מומלץ לעשות את בדיקת טיי זקס שהיא בשכיחות גבוהה. כל מי שדיברתי איתה עשתה היא או בעלה את הבדיקה הנ"ל. אני קצת חוששת שלא עשיתי את הבדיקה הנ"ל פניתי לקופת החולים והם אמרו לי שאם אין המלצת הגנומטר אני לא יכולה לעשות את הבדיקה הנ"ל . גם אם אני רוצה לשלם עליה את הסכום המלא. והפתרון שהם נתנו לי זה לברר במרפאות שלא שייכות לקופה שעושות בדיקות גנטיות . רציתי לשאול 2 שאלות: 1) למה לא המליצו לי על הבדיקה הזו. אם היא בשכיחות גבוהה. והאם כדאי לעשות אותה בכל זאת בשביל השקט הנפשי? 2) למי אני פונה והיכן מבצעים את הבדיקות האלו באופן פרטי? תודה רבה ליהי

שלום .אני בשבוע 20. שקיפות עורפית תקינה 1:4000 סקירה ראשונה תקינה חלבון עוברי 1:220 מה לשעות???

שלום אני בשבוע 20. שקיפות עורפית 1:4000 חלבון עוברי 1:220 מה עושים? האם ניתן שקלל את 2 התוצאות? תודה

שלום, לפני כשבועיים עברתי בדיקת סיסי שיליה בבית החולים איכלוב. אחרי מנוחה של כ 72 שעות, הופסקו הדימומים וכך גם אי הנוחות בבטן התחתונה. לאחר כ 5 ימים הדימומים חזרו, בצורה לא סדירה. במיון נשים נאמר לי כי מדובר בשטף דם בשיליה שנגרם בעת הבדיקה וכי התמוססות שטף הדם יכול גם לקחת שבועות. שאלתי הנה האם האירוע יכול לסכן את ההריון או לגרום לנזק כלשהו לעובר וכמו כן הא המצב מחייב שמירת הריון או התנהלות מיוחדת . תודה מראש על המענה המהיר

בת 42, הריון לאחר 8 מחזורי IVF עקב הסיוכי להפלה והעובדה שההריון שלי מאוד יקר, הייתי מעוניינת לדעת היכן בארץ (שם מעבדה ספציפית) נעשית בדיקת הדם שמחליפה את בדיקת מי השפיר. האם זה מומלץ מבחינת האבחנה שנעשית, יחסית לאבחנה שנעשית במי שפיר? וכיצד ניגשים לשם? האם יש צורך בהפנייה כלשהי? תודה עבור התשובה

בת 42, הריון מ - IVF, שבוע 16. עקב פיגור שכלי של אחי, על רקע לא ידוע, אמי עברה בדיקת X-inactivation אודה לך באם תוכל לפענח עבורי את תוצאות הבדיקה: אלל א' - 48% אלל ב' - 52% התקבל דגם אינאקטיבציה ביחס שבין 50/50 לבין 90/10

שלום, קיבלתי המלצה מגניטיקאית של הקופ"ח לבדוק X inactivation. היכן מתבצעת בדיקה כזו בארץ, והאם צריך הפניה מיוחדת לשם כך? תודה

שלום, מנסיונך כשעובר נופל כתוצאה מדיקור מי שפיר - ברוב המקרים הוא היה פגום?

שלום פרופ' יובל, כתבת למשהו שבדיקת דם שתחליף את מי השפיר מגלה תסמונת דאון ועוד 2 הפרעות. מלבד תסמונת דאון כמה הפרעות מגלה מי שפיר?

אני בת 40 בשבוע 18+4 , בתוצאת חלבון עוברי סיכון סטטיסטי לפי גיל 1:110, סיכון סטטיסטי לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות 1:400, סיכום לטרימוזמיה 1:10,000. בשקיפות עורפית התוצאה 1 מ"מ. כל בדיקות האולטראסאונד תקינות . ביעוץ למי שפיר יעצו לי כן לעשות דיקור בגלל הגיל והרופא נשים שלי כן ממליץ לעשות דיקור בגלל הגיל שלי. אני מאוד מפחדת מהסיכון להפלה (יש לי 3 ילדים בריאים ברוך השם). אני בשבוע מתקדם וחייבת להחליט. מה לעשות?

שלום לך, אני בת 37, הריון ראשון, בשבוע 19. תוצאת שקיפות עורפית נמוכה מ - 1, סיכון לעובר עם תסמונת דאון 1:1391. סקירה מוקדמת תקינה למעט מוקד אקוגני בחדר שמאל. בבדיקת החלבון העוברי, תוצאות: AFP 1.16 FREE B HCG 1.99 E3 0.66 לפי הגיל, הסיכון לתסמונת דאון הוא 1:190, לפי תוצאות הגיל (37), הבדיקות והמשקל (93) 1:100. אני צפויה לעבור דיקור מי שפיר בעוד 4 ימים, אני בחרדות. האם ייתכון פער כל כך גדול בין חישוב הסיכונים בין השקיפות העורפית לחלבון העוברי?, מה הערך שכל כך העלה את הסיכון בחלבון העוברי? אודה לתשובתך.

האם קיומה של דלקת חניכיים הוא גורם סיכון להפלה או לזיהום בעקבות בדיקת מי שפיר? תודה.

בת 52 שבוע 34 תרומת ביצית +זרע לאחר יעוץ גנטי בשל אסימטריה בחדרי המוח בתחום הנורמה8.7/4.7 וראש עובר גדול באחוזון 97 ובטן האחוזון 60.הופנתי לוולפסון שם נבדקתי עי פרופ שלוו בשבוע 32 ולאחר בדיקה אמר שהכל תקין ואין צורך במי שפיר/MRI .תוצאותיו:היקף ראש מתאים לשבוע 34.3 .היקף בטן מתאים לשבוע 33.2.עצם ירך מתאים לשבוע 33.3 CI-77%.חדרים8.5/5.7 .נשלחתי שוב להמסת סוכר מחר. השבוע נבדקתי ושוב נתגלו פערים ראש מתאים 37.6 בטן מתאים35.5 BPD מתאים36.1 מה עושה .?אני ממש מודאגת תודה ושבת שלום

בתדגובה לתשובתך מיום 29/4/2010 הוספתי מס שאלות אשמח אם תשיב כמו כן העובר גדול ללא סכרת מהי מציחת יתר?

שלום, קבעתי בדיקת מי שפיר לשבוע 16+2 האם זה מוקדם מדי? עדיף להמתין לשבוע 18? תודה!

שלום: אני בת 30.5 היריון שני וביצעתי הבדיקה בשבוע 17 ו 4 ימים קבלתי תוצאות בדיקת הדם לאיתור מומים בהיריון והתוצאות הן: חלבון עוברי AFP;73.0 HCG: 47.9 UE3;1.6 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל:1:880 הסיכון המחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:1900 אתה יכול בבקשה לפענח תוצאות הבדיקה. הרבה תודות

שלום פרופסור, האם בתהליך pgd בודקים באופן שגרתי גם תסמונת דאון ? לדוגמא אם אנחנו נשאים של מחלה מסויימת בודקים גם את הנשאות וגם תסמונת דאון? תודה על התייחסותך

אילו תוצאות מקבלים מבדיקת מי שפיר מלבד תסמונת דאון (באופן רוטיני) ללא בקשות מיוחדות ? הבנתי שמבדיקת דם מקבלים תוצאות עבור תסמונת דאון ועוד 2 דברים, ומבדיקת מי שפיר ?

לכולם ענית ודוקא על שאלתי דילגת. שאלתי אותך שאלה לפני מספר ימים אך לא נראה לי שהבנת את כוונתי. אנסח את השאלה שוב. כשגניקולוג עושה מי שפיר, הוא צופה בעובר דרך מכשיר האולטרסאונד כל הזמן? גם בזמן החדרת המחט? כשעשיתי בדיקת מי שפיר הגניקולוג צפה רק לפני החדרת המחט ואחרי הוצאתה. בזמן החדרת המחט מכשיר האולטרסאונד היה כבוי!!! חברה שלי אמרה שאצלה הגניקולוג צפה בזמן החדרת המחט. האם זה לא מסוכן לסגור את האולטרסאונד דווקא בזמן ההחדרה?

החל משבוע 26 יש חשש ל- iugr בביקורת האחרונה נבדקו אורכי העצמות ונמצא שהן מתאימות לאחוזון שלוש ואילו הגוף לאחוזון 20- אני נמצאת בשבוע 31. תוצאות הערכת המשקל הינן: BPD - 72 MM HC - 271 MM AC - 253 MM FL - 55 MM EFW(AC,FL) - 1410.56 EFW(BPD,AC,FL - 1374.9 EFW - HC,AC,FL- 1378.74 EFW-BPD,HC,AC,FL- 1370.12 OFD(hc) - 100.61mm ci(bpd/ofd) - 71.56 FL/BP - 76.39 HC/AC (CAMPBELL) - 1.07 FL/AC (HADLOCK) - 21.74 HL (JEANTY) - 48 MM ULNA(JEANTY) - 46MM TIB (JEANTY) - 47MM FIB (mercer) - 47mm אציין שהגובה שלי הוא 1.53 ושל בעלי הוא 1.73 כל הבדיקות הקודמות היו תקינות כולל שקיפות עורפית, חלבון עוברי - כולל בדיקה מרובעת שגם עשינו, סקירה מוקדמת וסקירה מאוחרת הרופאים מאוד התלבטו בנוגע ליעוץ גנטי. האם במקרה הנ"ל אכן יש מקום ליעוץ? בנוסף האם באמת ניראים תסמינים לגמדות? או שמא מדובר בדבר נורמאלי?

אני הטרוזיגוטית פקטור 5 - הוחלט ע"י המטולוג וגם לאחר ייעוץ עם פרופ' קופרמינץ לקחת קלקסן 40 מ"ג במשך 6 שבועות במשכב לידה.

שלום בסקירה מוקדמת נמצאו 3 מוקדים אקוגניים - 2 חלשים ואחד חזק. בסקירה מאוחרת כבר לא נצפו. כמו כן, בסקירה המאוחרת (שנערכה בשבוע 24) נמצא ממצא יחיד ARSA. כל שאר בדיקות ההריון היו תקינות. רופאת המעקב ורופאת הUS לא העירו לגבי ממצא זה. כיום, בשבוע 32, החלפתי רופאת מעקב והיא מאוד לוחצת לקבוע פגישת ייעוץ גנטי עקב הממצא. מה תתן לי הפגישה בשלב זה של ההריון? מה הדעה המקובלת לקשר שבין ARSA לתסמונת דאון? (אין בעיות גנטיות ידועות בנו ובמשפחותינו)

ביצענו דיקור מי שפיר בשבוע 17+4 וביצענו תבחין משולש בשבוע 19+0 (קרי, לאחר מי השפיר), תוצאות מי השפיר חזרו תקינות, להלן תוצאות התבחין המשולש שלהבנתי גם הם תקינות: AFP 1.39 MoM HCG 0.63 MoM uE3 0.51 MoM הסיכון לתסמונת דאון בשקלול גיל ותוצאות הבדיקות הינו: 1:2,900 הסיכון לטריזומיה 18 בשקלול גיל ותוצאות הבדיקות הינו: 1:2,000 1. השאלה החשובה, בעיקר תאורטית אבל המעניינת היא (ואפשר להתעלם מהשאלות הבאות): מכיוון שהתבחין המשולש בוצע לאחר מי השפיר, אשר עשויים להשפיע ולהטות את תוצאות התבחין, האם נכון להתייחס לתוצאות התבחין כלשונן, ולהתעלם מהעובדה שהן בוצעו לאחר מי השפיר (בטווח זמן מקסימלי)? או במילים אחרות, האם לא יתכן שהתוצאות הם False Positive, ובעצם לא תקינות? (גם בלי קשר לעובדה שמי השפיר חזרו תקינים, התבחין אמור תאורטית לנבא גם נושאים אחרים, כגון נושא השילייה וכו') 2. האם תוצאות התבחין המשולש אכן תקינות? 3. למרות שמי השפיר תקינים, סתם מתוך סקרנות, מדוע הסיכונים של 2,900 ו 2,000? האם כאשר תוצאות התבחין כולן בנורמה, הסיכון לא אמור להיות קרוב ל 9,999? 4. אנו מבצעים צ'יפ גנטי (ללא בשל אינדיקציה כלשהי) בבלינסון, הנושא סגור, אבל במידה ויש משהו חשוב/הצעה שכדאי שנדע, נשמח לשמוע.

שלום פרופ'!שמי יוליה ילדתי עובר מת בשבוע 39.3 לפני 7 חודשים .פשות בבוקר לא הרגשתי תנואות. עשיתי:בדיקות גנטיות -תקין שקיפות עורפית -תקין סקר שליש ראשון תקין סקירה ב 15שב' וב22 שב' -תקין.אני היתי בת 35.יעוץ גנטי אמרה לא צריך מי שפיר הכל תקין .ילדתי עובר 3 פעמים עם חבל טבור.לידה אחרי הפריה .איזה בדיקה יש לראות חבל טבור (דופלר)ואיפו עושים אותה.תודה מכל הלב.בנוסף עשיתי 2 הפריות ללא הצלחה

שלום.הריון 4.3 הקודמים נולדו 3080 ג' 2500 ג' 2600ג'. בהערכת משקל 13.05.12 הערכה היא 2791 ג'.ab ,cir 331 מ"מ מתאים לשבוע 37.AFI 28 -ריבוי מי שפיר.בצעתי אקו לב תקין.העמסת סוכר 100 תקינה.מה יכולה להיות הסיבה?האם כדאי לשקול לידה מוקדמת.אני מפחדת ללדת עובר גדול!גובהי 153 ס"מ

שלום, עברתי בדיקת X שביר בשנת 2000 האם יש צורך בעדכון? האם גם בדיקה זו שודרגה? תודה

שלום רב, שמי יפית אמא לשני בנים מקסימים, הגדול בן 7 ילד חכם ומדהים נ"ט לחלוטין, הקטן מקסים בפני עצמו אך הוא אובחן לפני כשנה על הספקטרום האוטיסטי, אמנם בתפקוד גבוה אך נמצא איפשהו על הקשת, ההריון שלו היה תקין בלידה התגלה קשר אמיתי בחבל הטבור אך הוא לא נולד במצוקה כלשהי, לא ידוע לנו במשפחה על מקרה דומה. אנו רוצים ילד שלישי אך חוששים חלילה לילד בתפקוד נמוך יותר. האם ניתן לעשות בדיקה כלשהי טרום השרשה? מה זה כולל? ואיך מתבצעת הבדיקה?האם זה כלול בסל השרותים המגיעים לנו מהקופה ואם כן האם ניתן להגיע אליכם לייעוץ כזה (חברי קופ"ח מכבי). אודה מאוד על תשובתך המהירה, יפית

האם תוכל לתת פרטים נוספים לגבי הכנס שמתוכנן באיכילוב? שעה, מיקום, פירוט נושאים תודה

שלום, אני בת 37, תוצאות הבדיקות: שקיפות עורפית - 1:1500 עם בדיקת הדם - 1:4000 חלבון עוברי בשקלול הגיל - 1:670 לא ברור לי למה ההבדלים בין התוצאות, ואשמח להכוונה האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר תודה