פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

והאם יש השתתפות של הקופות השונות או של משרד הבריאות אם הבדיקה היא בעקבות ייעוץ גנטי. תודה!

להלן תשובתך לבדיקת צ'יפ גנטי שעברתי: מרקר כרומוזום הוא כרומוזום קטן חריג ממקור לא ידוע (בשלב ראשון) חשוב מאד לברר מה מקורו בדרך של צ'יפ גנטי (ודרכים אחרות) יש מרקרים תמימים שאינ קשורים בכל ממצא חריג ויש כאלה מסוכנים. למרכזנו ניסיון רב מאד בעיבוד וניתוח של מרקרים כאלה היום הודיעו לי שהמרקר הינו זבל, דהיינו אינו נושא מטען גנטי. עם זאת, הומלץ לי בכל זאת לעשות בדיקת SKY משהו שקשור לכרומוזום מספר 15 שאינו בר בדיקה בצ'יפ (אבל יתכן שלא הבנתי נכון) האם תוכל להסביר את המטרה והטעם לבדיקה. תודה רבה!!

שלום פרופ' ירון, יצאתי קשר עם מזכירתך אולם אינכם מבצעים בדיקת SKY. התוצאות שהגיעו נקראות אופטימיות אולם לא חד משמעיות. אשמח להבהרה: בבדיקת SKY שנערכה לכרומוזומים זוהה מרקר קטן שנצבע בצבע של הזרוע הקצרה של הכרומוזומים האקוצנטרים. לא נצפה במרקר צבע יחודי לכרומוזום 22 או 13 אלא תערובת שלהם כמו שנראה בזרוע הקצרה של כרומוזומים אלו. התוצאה אומתה בבדיקת FISH עם גלאי לכרומוזום 13 ו-22 בלבד. בנוסף בהיברידיזציה עם צנטרומר של כרומוזום 15 לא נצפה במרקר צבע השיך לצנטרומר 15 תוצאות הבדיקה הינן במגבלות השיטות הנהוגות. תודה רבה מאוד!!!!!!!!!!

שלום, ביצעתי בדיקת איקס שביר, והבדיקה יצאה תקינה. בן זוגי חולה באיקס שביר. תוצאת שקיפות עורפית יצאה 1.68, והסיכוי- 1:4000 בערך, כלומר נמסר לי שהתוצאה בסדר ב"ה. לא ביצעתי את בדיקת הדם שנלווית לשקיפות עורפית. סקירה מוקדמת יצאה תקינה ברוך ה'. 1). האם אתה ממליץ לבצע תבחין מרובע במקום תבחין משולש מאחר שלא ביצעתי את בדיקת הדם של השקיפות העורפית, וכן לאור האיקס השביר? 2). האם יש בדיקה לאבחן אם הבת נשאית או שרק לאחר הלידה? בכלל אילו בדיקות עליי לבצע כדי לשלול פיגור? 3). מה הסיכוי שהבת נשאית? תודה.

ביצעתי בדיקה כוללת התבחין המרובע שקיפות+בדיקת דם+גיל.וקיבלתי: PAPP-A 2.57 mlU/ml 0.68 MOM AFP 23.2 IU/ml 0.55 MOM HCG 55.1 IU/ML 1.46 MOM UE3 0.92 NG/ML 0.90 MOM INHIBIN-A 205PG/ML 1.11 MOM NT 1.68 MM 1.41 MOM הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות 1:210 ולפי גיל בלבד 1:640 ציינו כי עליי לפנות מיד ליעוץ גנטי אך מאידך כי הבדיקות הן אינדיקציה סטטיסטית בלבד... האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר לאור התוצאות והאם הסיכון בבדיקה זו יהיה נמוך יותר מאשר הסיכון לתסמונת שנראו בבדיקות?.. אודה לתשובה בהקדם אני ממש מודאגת.. תודה רבה!!

שלום, אני בת 33, הריון שלישי, שבוע 25. (שתי בנות בריאות ומקסימות).ביצעתי בדיקת אקו לב עוברי לאחר שעלה חשד ל-VSD בסקירה מאוחרת. באקו אובחן Muscular VSD-small, ונכתב "unlikely to be of clinical importance". הומלץ לי לפנות לייעוץ גנטי לשיקלול הממצא עם תוצאות קודמות כדי לקבל החלטה האם יש צורך בדיקור מי-שפיר. תוצאות הבדיקות הגנטיות שערכתי לפני כחודשיים וחצי: - הסיכון לדאון לפי גיל ובדיקות 1:20,000 - הסיכון לדאון לפי גיל בלבד 1:590 - ציסטיק פיברוזיס (בן הזוג)- תקין - ליקוי שמיעה (בן הזוג)- תקין - SMA (בן הזוג)- מספר עותקים של Exon7 בגן SMN1 תוצאה=2, אין נשאות של המוטציה שנבדקה, הסיכון ללידת ילד חולה SMA נמוך מ-1:100,000 בדיקות נוספות שבוצעו לפני כ-9 שנים: -טיי זקס (בן הזוג) - אין נשאות של הגן - X שביר - אין נשאות של הגן האם לאור הנ"ל יש צורך להערכתך בבדיקת מי-שפיר? תודה רבה ויום טוב.

תוספת קטנה למיקום ה-VSD: small mid-muscular VSD

שלום רב, אני בת 33 ועברתי לפני שנה בערך הפלה טבעית בשבוע 10 שבדקו את העובר אחרי הגרידה נודע לי שהיה כרומוזום גבוה ואם היה ממשיך ההריון הוא לא היה תקין. אבל לפני חודש לערך עברתי הפלה נוספת בסביבות שבוע 9-10 לערך ולא יודעים את המצב של העובר מאחר והוא נפל לי בבית .. אחר כך קבלתי כדורים כאלה שנותנים אחרי הפלה טבעית (אני גרה בחו"ל) ולאחר בדיקות דם הרופאה אמרה לי שיכול להיות שהפעם זה קרה מקרישות יתר ושאני צריכה להריון הבא לקחת בייבי אספירין 81 וחומצה פולית גבוה יותר. האם יש בדיקות נוספות שעליי לעבור לפני הריון שלישי? האם זה עוזר? ידוע לי שבארץ הבדיקות הם מאוד קפדניות (פה העניין של הרפואה יקר מאוד)!!! איזה בדיקות אני צריכה לעבור? גם לפני שנה הרופאה ראתה לי צ'יסטה באזור השחלה ואמרה לי שלא צריך להוריד אותה. האם יש קשר?!

אני אמורה לבצע בשבוע 22 בדיקת מי שפיר על מנת לבדוק האם העובר נדבק בוירוס CMV שמצאו אצלי בבדיקת דם. באיזה מקום התוצאות הן הכי מדוייקות? נאמר לי שמכל מקום שולחים את הבדיקות לתל השומר. האם נכון הזבר? אז כדאי לבצע את הבדיקה שם?

שלום, אני בשבוע 24 הריון תאומים לא זהים בן ובת, 2 שליות, לפני יומיים עשיתי סקירה שניה, אצל הבן הכל תקין, אצל הבת נצפו אגני כליות מורחבים 6.9 מ"מ דו"צ כל שאר האיברים תקינים, רק בשבוע הבא יש לי תור לרופא, האם ממצא זה מחייב דיקור מי שפיר? האם תהיה בעיית כליות אצל הבת? לתשובת אודה אורית

יש לציין שאני בת 26.5, שקיפות עורפית יצאה 1.2 לשניהם וחלבון עוברי עם סיכון של 1:10000 להריון

היי, אני בת 29, שבוע 16 היריון ראשון,מאוד מתלבטת לגבי בדיקת מי שפיר. בינתיים השקיפות והסקירה היו תקינות. בבדיקת דם שאחרי השקיפות קיבלתי סטסטיסטיקה של 1:4800. שבוע הבא עושה תבחין מרובע ואחכה לתשובות. עשיתי את הבדקות באופן פרטי אצל פרופסור שלא המליץ על מי שפיר, יש אפשרות לקבל ייעוץ גנטי שתסייע לי בהחלטה? אם כן איפה ניתן? ואם אתה יכול אשמח לשמוע מה דעתך בנושא מי שפיר מתחת לגיל 35 עם נתונים תקינים? תודה, מורן

שלום ביצעתי בדיקת מי שפיר וממתינה לתשובה (בת). ביקשתי לשמור DNA של העוברית. האם בדיקת ציפ גנטי בודקת גם תסמונת רט? אם לא היכן ניתן לעשות את הבדיקה ומהן העלויות?

שלום אני בשבוע 14 והיום עשיתי סקירה מוקדמת ונצפו מים מסביב לריאה השמאלית וגם קצת מתחת לקיבה בעקבות זה הלב זז מעט לאמצע הרופא שלח אותנו לברור יותר מקיף והסביר שזה יכול לקרות מכמה סיבות שאלותי הם: האם נתקלת בכאלה מקרים? ואיך זה נגמר והאם המקרה קטסטרופלי? אני מאוד מאוד בלחץ אשמח לתשובה מהירה תודה הילי

רציתי רק להוסיף את מה שהרופא כתב בבדיקה תפליט פלאורלי סביב ריאה שמאלית ברוחב עד 3.2 מ"מ נמצא מעט נוזל מיימת מאחורי הקיבה עד 2.9 מ"מ הלב מעט דחוק מזוקרדיה ( דוקטוס ונוסוס נצפה ) האם תוכל להסביר לי האם זה חמור?

אני מעוניינת לדעת האם ערכי פאפ-איי משתנים משבוע לשבוע (גדלים או קטנים ככל שגיל ההריון עולה). מה הם הגורמים המשפיעים על הערכים (האם למשל יכולים להשתנות בהתאם למחזור היום. בוקר, ערב, אחרי ארוחה וכו')

אני בת 35 (נכנסתי להריון בדיוק שחגגתי 35) + 3 ילדים בריאים שקיפות עורפית משוכללת 1/1450 בדיקת סקר גנטי שליש ראשון 1/4400 חלבון עוברי 1/1400 סקירה מוקדת תקינה למעט מערכת כפולה חד צדדית בכליה אקו לב תקין בדיקות גנטיות תקינות אני מאוד חוששת מהבדיקה, ומתלבטת. אודה לתשובתך. אני בשבוע 21

מקריאה באינטרנט הבנתי שאין טעם בבדיקת חלבון עוברי בהריון תאומים כי היא ממש לא מדויקת. מצד שני כן ראיתי נשים שאומרות שהמליצו להן לעשות. האם יש טעם לעשות או לא? אני בת 34 עם תאומים לא זהים - שקים נפרדים

שלום, אני בהריון ומתגוררת בארצות הברית. כשביקשתי לעשות בדיקת מי שפיר (בת 40, הריון רביעי) הרופא אמר שכבר לא מבצעים את הבדיקה הזו והיא הוחלפה בבדיקת דם פשוטה, הרמוני, שנותנת את אותן התוצאות בדיוק של 99.99%. האמנם?

שלום בשבוע 17.2 עשיתי חלבון עוברי(תרומה מתורמת בת 24). תוצאות- AFP 1.4 MOM HCG 1.55 MOM ESTRIOL 0.89 MOM MATERNAL AGE-RELATED RISK-1/1400 DOW'N SYNDROME RISK 1/2800 TRISOMY 18 RISK 1/10,000 האם תקין?

תיקון AFP-1.14

אני בת 35 וחצי, שכלול הבדיקה העורפית שעשיתי ובדיקות ביוכימיה הייתה 1:4600. בבדיקת חלבון עוברי התוצאות שקבלתי הן: AFP-0.97, HCG-0.92, UF3-1.31, תוצאות תקינות ובטווח, השכלול של בדיקה זו היה 1:1500 ללידת תינוק עם תסמונת דאון. 1. האם ממולץ בכל מקרה לעשות מי שפיר בשל גילי? 2. האם ישנה חשיבות לעובדה שאין במשפחות המורחבות שלי ושל בעלי מקרה תסמונת דאון על הסיכון/אי סיכון לתינוק?

שמעתי שיש דבר כזה נוראי שמתרחש במהלך לידה לפעמים... מה השכיחות של זה? והאם זה קשור לגיל היולדת או שזה יכול לקרות לכל אחת? האם שמירה על תזונה נכונה במהלך ההריון יכול לעזור שזה לא יקרה? יש לי שאלה חשובה אני בת 32 בד"כ שומרת על אורח חיים די בריא פעם בחודש שותה קצת אלכוהול לא משהו רציני השאלה שלי האם אני אהיה חייבת לעשות בדיקת מי שפיר בהריון הראשון שלי? אנא אשמח לשמוע ממך תשובות תודה לך

האם יש בדיקה גנטית שתאשר האם תהיה לילד/ילדה נטיה להשמנה? או מחלת השמנה?

אני בת 35 וחצי, שכלול תוצאות שקיפות עורפית וגיל שקבלתי היה 1:4600 ללידת תינוק עם תסמונת דאון. תוצאות בדיקת חלבון עוברי (נעשה בשבוע 17 ויומיים) AFP-0.97, HCG-0.92, UF3-1.31, שכלול בדיקה זו הינו 1:1500 לתסמונת דאון ו- 1:10000 לטריזומיה 18. האם מומלץ בכל מקרה לבצע דיקור מי שפיר בשל גילי? האם ישנה חשיבות לכך שבמשפחות המורחבות שלי ושל בעלי אין כל מקרה של תסמונת דאון?

שלום רב, אתמול בסקירת מערכות מורחבת בשבוע 21+4 נמדדו בין היתר חדרי המוח הממצא היה שה- leteral ventricles היה בין 9-10 ממ. מה המשמעותלחריגה? האם לא תקין? הרופא המליץ על מעקב לחדרי המוח האם בשלב זה קיים סיכוי לפיגור? מה המשמעות של ערכים גבוהים יותר אם ימצאו ? אילו בדיקות אתה ממליץ לבצע בנוסף ? אציין שבדיקת חלבון עוברי יצאה תקינה ( פחות מ mom 2. 1. 1:4529 עוד אציין כי העובר נמצא במצג ראש ואני לא מרגישה תנועות ביומיים האחרונים אם כי תנועות נצפו באולטרסאונד האם לדאוג ? האם קשור לנל? אנא את תשובתך המפורטת אני לחוצה. תודה מראש

מה מומלץ לבדוק זוג של אשכנזי והודית ?

התחייבתי לעצמי שבמידה ותוצאת המיי שפיר תהיה תקינה אכתוב כדי שאולי זה יעזור קצת למבולבלים עברתנו לילות ללא שינה , צמודים לאינטרנט גם שכולם אמרו  שהכל סטתיסטיקה  אז באמת הכל סטתיסטיקה . ברוך השם לאחר בדיקת מי שפיר הכל בסדר ! הצעתי למרות שזה מאוד קשה להיות רגועים הכל בסדר ! להזכירכם. שקיפות עורפית תוצאה 1:15, חלבון אוברי הקטין ל 5: 1 מקווה שעזרתי קצת החייבתי לשתף בהצלחה והריון קל .

שכחתי לציין כי סקירה ראשונה רחבה[פרטי] תקינה

אני בת 40 ,שבוע 16,לפני מי שפיר.במשפחתי מספר מקרי פיגור:דודה[סבי וסבתי קרובי משפחה],שני בני דוד עם פיגור ונוון שרירים[דודי ואשתו קרובי משפחה]ובנו של אחי עפ פיגור וליקוי שמיעה.האם הסטוריה זו מצדיקה בדיקת הציפ הגנטי?האם נשואי הקרובים ..."מקל"החשש?יש לציין כי אף אחד מהם לא עבר או יעבור בדיקת הציפ.דואגת...בדיקת קריוטיפ נקבי שלי תקינה. בעלי חושש מחוסר ודאות בתוצאה...

האם הסטוריה זו מצדיקה בדיקת הציפ הגנטי?איני מדברת על תרופה כמובן

בת 40 שבוע 22 הריון ראשון מתורם באמצעות IVF Cבדיקת מי שפיר נמצאה תוספת של חומר גנטי שנקרא מרקר כרומוזום. בבדיקת דם לא נמצא מרקר אצל ההורים (גם התורם נבדק) מי שפיר הועברו לבדיקת צ'יפ גנטי. מבקשת להבין את המשמעות של התוצאות, מה האחוזים לפיגור? האם הבדיקה היא חד משמעית או סטטיסטית? תודה רבה!!!

תודה על תשובתך! האם ניתן לכמת את המקרים התמימים לאחוזים? האם יש קשר לגיל שלי ולאיכות הביצית? באם בהנחה ששהמרקר אינו תמים התוצאה תהייה פיגור חד משמעי? תודה!!!

אני צריכה לעשות בדיקת מי שפיר הבנתי שיש את אותה בדיקה כבדיקת דם , אני מודעת לעלויות ובכל זאת רוצה לעשות

באמצעות פרונטו דיאגנוסטיקה בתל אביב www.prontodiagnostics.com

שלום רב, מקריאה בפורום הבנתי שישנה אפשרות לבצע בדיקת דם במקום מי שפיר גם בארץ. אשמח אם תוכל להפנות אותי למעבדה הרלוונטית. אני מודעת לעלויות הגבוהות. בתודה מראש, הדר

אפשר לקבל השירות באמצעות פרונטו דיאגנוסטיקה בתל אביב www.prontodiagnostics.com

פרופסור ירון שלום רב, לפני כשבועיים עברתי הפסקת הריון עקב ממצא של הרחבת חדרים במוח העוברית, לכדי 15-16 מ"מ דו"צ + לא נצפה קורפוס קלוסום. כל הבדיקות שערכתי לפני יצאו תקינות, לרבות מי השפיר. האם אתה ממליץ לבצע בדיקות מיוחדות טרם הכניסה להריון הבא? ייעוץ גנטי? כל בדיקה נוספת? שבוע טוב,

עד איזה שבוע ניתן לעשות מי שפיר (ללא המלצה רפואית)? האם ישנה מעבדה בארץ שאוספת דגימות דם המחליפות מי שפיר למשלוח לחו"ל? תודה!

שלום רב, אישתי ואני רוצים להתחיל לעשות בדיקות גנטיות לפני שנכנס להריון. מגיל קטן יש לי טיקים בפנים מידי פעם, בדקתי אצל רופאים רבים ואף אחד לא קבע בוודאות מה הסיבה, רק אמרו שיכול להיות שמדובר בתסמונת טורט ברמה נמוכה. רציתי לדעת אם יש בדיקה שניתן לעשות כדי לוודא שהתופעה לא תעבור לעובר? תודה רבה

שלום רב, אנחנו (כנראה) בשבוע 5-6 להריון, ובבדיקות דם נתקבל CMV IGG 112 Positive IGM (Screen) Positive Avidity = 23.9% זאת פעם ראשונה ב4 שנים האחרונות שלאישתי ב IGM חיובי. מה להמלצתך יש לעשות במצב כזה? מה עושים מפה? האם בשלב הזה יש טעם להתקשר עם רופא מומחה או לחכות לשלבים מוקדמים יותר? אנא עזרתך הדחופה, רק אתמול קיבלנו את ה"בשורות" בברכה, יובל

שלום, אני נמצאת כעת בהריון שלישי עם בת (לאחר הפלה טבעית בהריון השני). במהלך סקירת מערכות שניה, בשבוע 23, אובחן אגן כליה שמאל מורחב - 5.2 מ"מ. אגן ימין תקין - 3.4 מ"מ. המלצה היתה לעכוב לאחר כחודש. באולטרא סאונד נוסף שביצעתי לאחר כחודש (שבוע 27) התגלה אגן כליה שמאלי ברוחב 5 מ"מ. מה המשמעות של הממצא? מה הטיפול הנדרש במהלך ההריון/לאחר ההריון? האם זה מעיד על ייתכנות של מומים? האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר ועד איזה שלב ניתן וכדאי לבצע מי שפיר? אשמח להתייחסותך תודה, נטלי

לפני כחודש התגלה ממצא של מעי אקוגני בשבוע 17. בעלי נשא לאחת מהמוטציות ל- CF.בבדיקות הגנטיות הרגילות,לא נמאה מוצטיה אצלי. נשלחה דגימת דם שלי לריצוף כל הגן ל- CF אך עדיין אין תשובה. מביקורים חוזרים אצל רופאים לאורך החודש האחרון נראה כי הממצא האקוגני כמעט ונעלם (קיים עדיין ברמה מאד מאד נמוכה). האם אצל עובר חולה CF האקוגניות נשארת ברמה זהה (כשל עצם) לאורך כל ההריון או שגם במקרה של עובר חולה ניתן לראות דעיכה באקוגניות עד רמה של העלמותה? תודה מראש!

איך אפשר לקבל חיסון לאדמת או בדיקת נוגדנים?

התבצע בדיקת שקיפות עורפית ב 28.5.12 לתאומים דרך הפריה באחד יש ממצא של 7 מ"מ הרופא רוצה לבצע הפלה קשה לי ומעונינת בחוות דעת נוספת ומספקת

שלום האם כשאומרים שאפשר בשבוע 16,האם הכוונה 16 מלא כלומר 17+0 או אפשר גם ב-16 + 5. יש הבדל? מה העדיף?

שלום ,אני אובחנתי כחולה בטוברוסקלרוזיס בתור ילדה . לפני מספר שנים קבלתי אתה הריצוף של הגנים . ברצוני להכנס להריון בשנה הקרובה ,האם הבדיקה הזאת יודעת לאבחןאת גנים האלו?

שלום, אני בת 41, בשבוע 31, שוקלת לעשות מי שפיר באופן פרטי למרות שכל התוצאות בסקירות יצאו תקינות ובבדיקה האינטגרטבית התוצאה המששוקללת עם הגיל יצאה 1:7300 סיכוי לדאון. פשוט נתקפתי ב "רגליים קרות" בגלל הגיל... קראתי שיש פספוסים בבדיקה וכי כ 6% מהנשים עם עובר עם דאון יקבלו תוצאות תקינות. רציתי להבין: האם זה אומר שיש 6 % סיכוי שגם בהריון שלי יש עובר עם דאון למרות התוצאות? מה הסיכונים בביצוע מי שפיר בשבוע 32?

שלום אני בת 29 בשבוע ה9 רופא הנשים הפנה אותי לייעוץ גנטי לאחר בירור קצר הבנתי שהתוצאות מתקבלות רק לאחר 8-10 שבועות בעלון שקיבלתי יש מספר רב של בדיקות ועלותם די יקרה האם יש בדיקות שאני יכולה לוותר עליהם יש משהו ספציפי שצריך להתמקד בו שנינו מזרחיים יש לי תור לשיקוף עוברי בעוד כשבועיים נאמר לי שאני יכולה לבצע את הבדיקה בזמן זה אך יהיה מאוחר עד שאקבל תוצאות תודה

שלום, יש לי אח הסובל מסכיזורפניה. אני בהריון בשבוע ה-24 ופניתי לייעוץ גנטי. הומלץ לי לעשות את שתי הבדיקות הנ"ל, בלי השתתפות של הקופה. אני מתלבטת - האם כדאי לי לעשות את הבדיקות? תודה

אני בת 42, בהריון יחידני (שבוע 17) ,מהביצית האחרונה הטובה שנותרה לי, אחרי שנתיים מפרכים של נסיונות, ואני בלחץץץץץץץץץץץץץץץ! אני מאוד מאוד מפחדת (עד כדי חוסר שינה) מבדיקת מי השפיר, בגלל הסיכון של ההפלה, שעומד על חצי אחוז. הסריקה המורחבת תקינה וכן השקיפות העורפית, וקיבלתי כבר יותר מרופא אחד המלצה להמנע מהבדיקה עקב הסיכון להפלה. הרופא שביצע את הסריקה אמר שהוא בטוח ב 99.5% שהעובר בריא, אבל מכיון שיש לי אח עם פיגור שכלי ואני מכירה מקרוב את ההתמודדות שכרוכה בגידול, קשה לי המחשבה שלא אעשה את הבדיקה (כולל צ'יפ גנטי). לפני שבוע לקחתי את אחי לבדיקת צ'יפ גנטי, כדי לראות האם יש קשר בין הפיגור שלו לשינוי כרומוזומלי, והתוצאות אמורות להגיע רק בעוד 4 שבועות. הבדיקה לעומת זאת נקבעה ליום חמישי הקרוב. אשמח לדעה בנושא, כי אני בחרדה משתקת

איני רופאה, אבל היות ואת יודעת היטב במה כרוך גידולו של ילד עם פיגור, לדעתי, לא כדאי לך לקחת סיכון. אם לא היה במשפחתך סיפור של פיגור והבדיקות תקינות, אולי היה אפשר לוותר על הבדיקה, אבל ככה זה לקחת סיכון כל כך גדול שאחר כך את עלולה לשלם עליו ביוקר. לדעתי, את צריכה להתמקד בבחירת רופא מנוסה במיוחד בביצוע בדיקות מי שפיר, כדי לא להפסיד את ההיריון הזה, ומצד שני לא לקחת סיכונים. מאחלת לך לידה מוצלחת וקלה של ילד בריא.

האם גנטיקאי קליני הוא גנטיקאי שונה ממי שנותן את הייעוץ הגנטי במהלך ההריון (במכון הגנטי במאיר, או פרופ' שוחט מבילינסון, שאצל שניהם הייתי)? אתה יכול לנקוב בשם הבדיקות הנוספות שאני צריכה לבדוק במי השפיר (השארתי דגימה באסותא כאשר עשיתי את הדיקור)? או איזה בדיקות מיוחדות יש לבדיקת פיגור בעובר?

שלום, אני מעוניינת לבצע בדיקות סקר גנטי לפני כניסה להריון. אחי הגדול הוא נשא של פנקוני וחלה באנמיה כשהיה ילד. כשהייתי בת 6 תרמתי לו מח עצם. מכיוון שאני תרמתי לו מח עצם, האם זה אומר בהכרח שאני איני נשאית של הגן? היתכן כי כשהייתי ילדה כבר בוצעה בדיקה גנטית? (זה היה בסביבות שנת 1989-1990)האם יש לי דרך לבדוק זאת באמצעות קופת החולים או בית החולים? בנוסף, רציתי לדעת האם במקרה זה או אם ידוע לי על מחלות גנטיות אחרות במשפחה, האם כדאי לי להגיע ליועץ גנטי ואילו מסמכים עלי להביא איתי לפגישת היעוץ. אשמח מאוד לתשובה.

אילו בדיקות גנטיות צריך לעבור זוג אשכנזים לפני כניסה להריון? האם שני בני הזוג צריכים לעבור את כל הבדיקות?

שלום רב ,אתמול בערב הופיע דימום חום קל מאד שבעקבותיו אובחנה אצלי התנתקות של רקמות בשילייה . מצב הענבר נכון למועד הבדיקה היה תקין והרופא הנחה על לקיחת קרינון מידי יום ומנוחה בת חודש שאלותיי; מה הסיכוי שעובר ישרוד במצב מעין זה ? מה זו מנוחה האם כל היום להיות במצב שכיבה? מה הם התסמינים שיכולים להעיד שחלה התדרדרות ? האם זה יכול להתרפא? אודה לתשובתכם  

שלום רב :) אשמח להכוונה היכן ניתן לבצע בדיקה גנטית למחלת ה Fabry ?

שלום רב, ברצוני להתייעץ אודות תוצאות בדיקת חלבון עוברי על מנת להחליט האם לבצע דיקור מי שפיר, או שאין צורך בכך. אני בת 35, הריון שלישי, שני הריונות קודמים תקינים. תוצאות חלבון עוברי: חלבון AFP - תוצאה MOM 1.15 גונדוטרופין שלייתי HCG - תוצאה MOM 1.13 אסטריול uE3 תוצאה MOM 0.80 סיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל בלבד - 1:400 סיכון מחושב לפי גיל בששילוה עם תוצאות הבדיקות - 1:1200. טריזומיה 18 : 1:52000. בדיקת החלבון העוברי בוצעה בשבוע 16+5. סקירת מערכות מוקדמת תקינה. שקיפות עורפית:בוצעה בשבוע 12+4 והסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקה 1:1049. לסיכום, ברצוני לשאול האם ע"פ הנתונים הללו מומלץ לי לבצע דיקור מי שפיר?

שלום, אני נשאית של הגן המדובר מצד אחד. אבי נשא משני הוריו ומקבל היום מדלל דם לאחר טרומבוזה שעבר לפני מספר שנים. רציתי לדעת האם כאשר אכנס להריון יהיה עליי לקחת מדללי דם / זריקת קלקסן לכל אורך ההריון או שאין צורך בטיפול מיוחד? תודה!

שלום, כפי שציינתי לי לא היתה בעיה שהצביעה עד כה על קרישיות יתר מלבד קיום הגן. מה היית ממליץ לעשות במקרה זה ? והאם כדי ללכת לרופא נשים שמתמחה בהריון בסיכון בטרם נסיון הכניסה להריון?

שלום פרופ' ירון, לפני מס' ימים ביצעתי סקירה מוקדמת בשבוע 15 ובסקירה התגלה CPC דו צדדי, כאשר הרופא אמר לנו במהלך הבדיקה שהוא רואה הרבה ציסטות במוח. לדבריו אין מה לדאוג ולרוב זה נעלם עד הסקירה השניה. מלבד זאת, הסקירה כולה היתה תקינה לחלוטין. מקריאה ברשת הבנתי שיש גם קשר מסוים לתסמונת אדוארד. בעוד מס' ימים יש לי תור לייעוץ גנטי ובעוד שבועיים וחצי לדיקור מי שפיר. על אף דברי הרופא, הממצאים מאוד מדאיגים אותנו, במיוחד לאור העובדה שהוא ציין שיש "הרבה" ציסטות ולא אחת או שתיים. אשמח לשמוע את דעתך המקצועית, מהי משמעות הציסטות האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע מלבד בדיקת מי שפיר וסקירה מאוחרת. תודה רותם

שלום- שקיפות עורפית ובדיקת דם 1:10,000 חלבון עוברי 1:1047 שלושת הבדיקות משוקלל 1:632 AFP 0.58 HCG 1.32 uH3 0.78 לאור הנתונים, בייעוץ גנטי היו ממליצים לי מי שפיר?