פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני בת 35 וחצי, שכלול הבדיקה העורפית שעשיתי ובדיקות ביוכימיה הייתה 1:4600. בבדיקת חלבון עוברי התוצאות שקבלתי הן: AFP-0.97, HCG-0.92, UF3-1.31, תוצאות תקינות ובטווח, השכלול של בדיקה זו היה 1:1500 ללידת תינוק עם תסמונת דאון. 1. האם ממולץ בכל מקרה לעשות מי שפיר בשל גילי? 2. האם ישנה חשיבות לעובדה שאין במשפחות המורחבות שלי ושל בעלי מקרה תסמונת דאון על הסיכון/אי סיכון לתינוק?

שמעתי שיש דבר כזה נוראי שמתרחש במהלך לידה לפעמים... מה השכיחות של זה? והאם זה קשור לגיל היולדת או שזה יכול לקרות לכל אחת? האם שמירה על תזונה נכונה במהלך ההריון יכול לעזור שזה לא יקרה? יש לי שאלה חשובה אני בת 32 בד"כ שומרת על אורח חיים די בריא פעם בחודש שותה קצת אלכוהול לא משהו רציני השאלה שלי האם אני אהיה חייבת לעשות בדיקת מי שפיר בהריון הראשון שלי? אנא אשמח לשמוע ממך תשובות תודה לך

האם יש בדיקה גנטית שתאשר האם תהיה לילד/ילדה נטיה להשמנה? או מחלת השמנה?

אני בת 35 וחצי, שכלול תוצאות שקיפות עורפית וגיל שקבלתי היה 1:4600 ללידת תינוק עם תסמונת דאון. תוצאות בדיקת חלבון עוברי (נעשה בשבוע 17 ויומיים) AFP-0.97, HCG-0.92, UF3-1.31, שכלול בדיקה זו הינו 1:1500 לתסמונת דאון ו- 1:10000 לטריזומיה 18. האם מומלץ בכל מקרה לבצע דיקור מי שפיר בשל גילי? האם ישנה חשיבות לכך שבמשפחות המורחבות שלי ושל בעלי אין כל מקרה של תסמונת דאון?

שלום רב, אתמול בסקירת מערכות מורחבת בשבוע 21+4 נמדדו בין היתר חדרי המוח הממצא היה שה- leteral ventricles היה בין 9-10 ממ. מה המשמעותלחריגה? האם לא תקין? הרופא המליץ על מעקב לחדרי המוח האם בשלב זה קיים סיכוי לפיגור? מה המשמעות של ערכים גבוהים יותר אם ימצאו ? אילו בדיקות אתה ממליץ לבצע בנוסף ? אציין שבדיקת חלבון עוברי יצאה תקינה ( פחות מ mom 2. 1. 1:4529 עוד אציין כי העובר נמצא במצג ראש ואני לא מרגישה תנועות ביומיים האחרונים אם כי תנועות נצפו באולטרסאונד האם לדאוג ? האם קשור לנל? אנא את תשובתך המפורטת אני לחוצה. תודה מראש

מה מומלץ לבדוק זוג של אשכנזי והודית ?

התחייבתי לעצמי שבמידה ותוצאת המיי שפיר תהיה תקינה אכתוב כדי שאולי זה יעזור קצת למבולבלים עברתנו לילות ללא שינה , צמודים לאינטרנט גם שכולם אמרו  שהכל סטתיסטיקה  אז באמת הכל סטתיסטיקה . ברוך השם לאחר בדיקת מי שפיר הכל בסדר ! הצעתי למרות שזה מאוד קשה להיות רגועים הכל בסדר ! להזכירכם. שקיפות עורפית תוצאה 1:15, חלבון אוברי הקטין ל 5: 1 מקווה שעזרתי קצת החייבתי לשתף בהצלחה והריון קל .

שכחתי לציין כי סקירה ראשונה רחבה[פרטי] תקינה

אני בת 40 ,שבוע 16,לפני מי שפיר.במשפחתי מספר מקרי פיגור:דודה[סבי וסבתי קרובי משפחה],שני בני דוד עם פיגור ונוון שרירים[דודי ואשתו קרובי משפחה]ובנו של אחי עפ פיגור וליקוי שמיעה.האם הסטוריה זו מצדיקה בדיקת הציפ הגנטי?האם נשואי הקרובים ..."מקל"החשש?יש לציין כי אף אחד מהם לא עבר או יעבור בדיקת הציפ.דואגת...בדיקת קריוטיפ נקבי שלי תקינה. בעלי חושש מחוסר ודאות בתוצאה...

האם הסטוריה זו מצדיקה בדיקת הציפ הגנטי?איני מדברת על תרופה כמובן

בת 40 שבוע 22 הריון ראשון מתורם באמצעות IVF Cבדיקת מי שפיר נמצאה תוספת של חומר גנטי שנקרא מרקר כרומוזום. בבדיקת דם לא נמצא מרקר אצל ההורים (גם התורם נבדק) מי שפיר הועברו לבדיקת צ'יפ גנטי. מבקשת להבין את המשמעות של התוצאות, מה האחוזים לפיגור? האם הבדיקה היא חד משמעית או סטטיסטית? תודה רבה!!!

תודה על תשובתך! האם ניתן לכמת את המקרים התמימים לאחוזים? האם יש קשר לגיל שלי ולאיכות הביצית? באם בהנחה ששהמרקר אינו תמים התוצאה תהייה פיגור חד משמעי? תודה!!!

אני צריכה לעשות בדיקת מי שפיר הבנתי שיש את אותה בדיקה כבדיקת דם , אני מודעת לעלויות ובכל זאת רוצה לעשות

באמצעות פרונטו דיאגנוסטיקה בתל אביב www.prontodiagnostics.com

שלום רב, מקריאה בפורום הבנתי שישנה אפשרות לבצע בדיקת דם במקום מי שפיר גם בארץ. אשמח אם תוכל להפנות אותי למעבדה הרלוונטית. אני מודעת לעלויות הגבוהות. בתודה מראש, הדר

אפשר לקבל השירות באמצעות פרונטו דיאגנוסטיקה בתל אביב www.prontodiagnostics.com

פרופסור ירון שלום רב, לפני כשבועיים עברתי הפסקת הריון עקב ממצא של הרחבת חדרים במוח העוברית, לכדי 15-16 מ"מ דו"צ + לא נצפה קורפוס קלוסום. כל הבדיקות שערכתי לפני יצאו תקינות, לרבות מי השפיר. האם אתה ממליץ לבצע בדיקות מיוחדות טרם הכניסה להריון הבא? ייעוץ גנטי? כל בדיקה נוספת? שבוע טוב,

עד איזה שבוע ניתן לעשות מי שפיר (ללא המלצה רפואית)? האם ישנה מעבדה בארץ שאוספת דגימות דם המחליפות מי שפיר למשלוח לחו"ל? תודה!

שלום רב, אישתי ואני רוצים להתחיל לעשות בדיקות גנטיות לפני שנכנס להריון. מגיל קטן יש לי טיקים בפנים מידי פעם, בדקתי אצל רופאים רבים ואף אחד לא קבע בוודאות מה הסיבה, רק אמרו שיכול להיות שמדובר בתסמונת טורט ברמה נמוכה. רציתי לדעת אם יש בדיקה שניתן לעשות כדי לוודא שהתופעה לא תעבור לעובר? תודה רבה

שלום רב, אנחנו (כנראה) בשבוע 5-6 להריון, ובבדיקות דם נתקבל CMV IGG 112 Positive IGM (Screen) Positive Avidity = 23.9% זאת פעם ראשונה ב4 שנים האחרונות שלאישתי ב IGM חיובי. מה להמלצתך יש לעשות במצב כזה? מה עושים מפה? האם בשלב הזה יש טעם להתקשר עם רופא מומחה או לחכות לשלבים מוקדמים יותר? אנא עזרתך הדחופה, רק אתמול קיבלנו את ה"בשורות" בברכה, יובל

שלום, אני נמצאת כעת בהריון שלישי עם בת (לאחר הפלה טבעית בהריון השני). במהלך סקירת מערכות שניה, בשבוע 23, אובחן אגן כליה שמאל מורחב - 5.2 מ"מ. אגן ימין תקין - 3.4 מ"מ. המלצה היתה לעכוב לאחר כחודש. באולטרא סאונד נוסף שביצעתי לאחר כחודש (שבוע 27) התגלה אגן כליה שמאלי ברוחב 5 מ"מ. מה המשמעות של הממצא? מה הטיפול הנדרש במהלך ההריון/לאחר ההריון? האם זה מעיד על ייתכנות של מומים? האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר ועד איזה שלב ניתן וכדאי לבצע מי שפיר? אשמח להתייחסותך תודה, נטלי

לפני כחודש התגלה ממצא של מעי אקוגני בשבוע 17. בעלי נשא לאחת מהמוטציות ל- CF.בבדיקות הגנטיות הרגילות,לא נמאה מוצטיה אצלי. נשלחה דגימת דם שלי לריצוף כל הגן ל- CF אך עדיין אין תשובה. מביקורים חוזרים אצל רופאים לאורך החודש האחרון נראה כי הממצא האקוגני כמעט ונעלם (קיים עדיין ברמה מאד מאד נמוכה). האם אצל עובר חולה CF האקוגניות נשארת ברמה זהה (כשל עצם) לאורך כל ההריון או שגם במקרה של עובר חולה ניתן לראות דעיכה באקוגניות עד רמה של העלמותה? תודה מראש!

איך אפשר לקבל חיסון לאדמת או בדיקת נוגדנים?

התבצע בדיקת שקיפות עורפית ב 28.5.12 לתאומים דרך הפריה באחד יש ממצא של 7 מ"מ הרופא רוצה לבצע הפלה קשה לי ומעונינת בחוות דעת נוספת ומספקת

שלום האם כשאומרים שאפשר בשבוע 16,האם הכוונה 16 מלא כלומר 17+0 או אפשר גם ב-16 + 5. יש הבדל? מה העדיף?

שלום ,אני אובחנתי כחולה בטוברוסקלרוזיס בתור ילדה . לפני מספר שנים קבלתי אתה הריצוף של הגנים . ברצוני להכנס להריון בשנה הקרובה ,האם הבדיקה הזאת יודעת לאבחןאת גנים האלו?

שלום, אני בת 41, בשבוע 31, שוקלת לעשות מי שפיר באופן פרטי למרות שכל התוצאות בסקירות יצאו תקינות ובבדיקה האינטגרטבית התוצאה המששוקללת עם הגיל יצאה 1:7300 סיכוי לדאון. פשוט נתקפתי ב "רגליים קרות" בגלל הגיל... קראתי שיש פספוסים בבדיקה וכי כ 6% מהנשים עם עובר עם דאון יקבלו תוצאות תקינות. רציתי להבין: האם זה אומר שיש 6 % סיכוי שגם בהריון שלי יש עובר עם דאון למרות התוצאות? מה הסיכונים בביצוע מי שפיר בשבוע 32?

שלום אני בת 29 בשבוע ה9 רופא הנשים הפנה אותי לייעוץ גנטי לאחר בירור קצר הבנתי שהתוצאות מתקבלות רק לאחר 8-10 שבועות בעלון שקיבלתי יש מספר רב של בדיקות ועלותם די יקרה האם יש בדיקות שאני יכולה לוותר עליהם יש משהו ספציפי שצריך להתמקד בו שנינו מזרחיים יש לי תור לשיקוף עוברי בעוד כשבועיים נאמר לי שאני יכולה לבצע את הבדיקה בזמן זה אך יהיה מאוחר עד שאקבל תוצאות תודה

שלום, יש לי אח הסובל מסכיזורפניה. אני בהריון בשבוע ה-24 ופניתי לייעוץ גנטי. הומלץ לי לעשות את שתי הבדיקות הנ"ל, בלי השתתפות של הקופה. אני מתלבטת - האם כדאי לי לעשות את הבדיקות? תודה

אני בת 42, בהריון יחידני (שבוע 17) ,מהביצית האחרונה הטובה שנותרה לי, אחרי שנתיים מפרכים של נסיונות, ואני בלחץץץץץץץץץץץץץץץ! אני מאוד מאוד מפחדת (עד כדי חוסר שינה) מבדיקת מי השפיר, בגלל הסיכון של ההפלה, שעומד על חצי אחוז. הסריקה המורחבת תקינה וכן השקיפות העורפית, וקיבלתי כבר יותר מרופא אחד המלצה להמנע מהבדיקה עקב הסיכון להפלה. הרופא שביצע את הסריקה אמר שהוא בטוח ב 99.5% שהעובר בריא, אבל מכיון שיש לי אח עם פיגור שכלי ואני מכירה מקרוב את ההתמודדות שכרוכה בגידול, קשה לי המחשבה שלא אעשה את הבדיקה (כולל צ'יפ גנטי). לפני שבוע לקחתי את אחי לבדיקת צ'יפ גנטי, כדי לראות האם יש קשר בין הפיגור שלו לשינוי כרומוזומלי, והתוצאות אמורות להגיע רק בעוד 4 שבועות. הבדיקה לעומת זאת נקבעה ליום חמישי הקרוב. אשמח לדעה בנושא, כי אני בחרדה משתקת

איני רופאה, אבל היות ואת יודעת היטב במה כרוך גידולו של ילד עם פיגור, לדעתי, לא כדאי לך לקחת סיכון. אם לא היה במשפחתך סיפור של פיגור והבדיקות תקינות, אולי היה אפשר לוותר על הבדיקה, אבל ככה זה לקחת סיכון כל כך גדול שאחר כך את עלולה לשלם עליו ביוקר. לדעתי, את צריכה להתמקד בבחירת רופא מנוסה במיוחד בביצוע בדיקות מי שפיר, כדי לא להפסיד את ההיריון הזה, ומצד שני לא לקחת סיכונים. מאחלת לך לידה מוצלחת וקלה של ילד בריא.

האם גנטיקאי קליני הוא גנטיקאי שונה ממי שנותן את הייעוץ הגנטי במהלך ההריון (במכון הגנטי במאיר, או פרופ' שוחט מבילינסון, שאצל שניהם הייתי)? אתה יכול לנקוב בשם הבדיקות הנוספות שאני צריכה לבדוק במי השפיר (השארתי דגימה באסותא כאשר עשיתי את הדיקור)? או איזה בדיקות מיוחדות יש לבדיקת פיגור בעובר?

שלום, אני מעוניינת לבצע בדיקות סקר גנטי לפני כניסה להריון. אחי הגדול הוא נשא של פנקוני וחלה באנמיה כשהיה ילד. כשהייתי בת 6 תרמתי לו מח עצם. מכיוון שאני תרמתי לו מח עצם, האם זה אומר בהכרח שאני איני נשאית של הגן? היתכן כי כשהייתי ילדה כבר בוצעה בדיקה גנטית? (זה היה בסביבות שנת 1989-1990)האם יש לי דרך לבדוק זאת באמצעות קופת החולים או בית החולים? בנוסף, רציתי לדעת האם במקרה זה או אם ידוע לי על מחלות גנטיות אחרות במשפחה, האם כדאי לי להגיע ליועץ גנטי ואילו מסמכים עלי להביא איתי לפגישת היעוץ. אשמח מאוד לתשובה.

אילו בדיקות גנטיות צריך לעבור זוג אשכנזים לפני כניסה להריון? האם שני בני הזוג צריכים לעבור את כל הבדיקות?

שלום רב ,אתמול בערב הופיע דימום חום קל מאד שבעקבותיו אובחנה אצלי התנתקות של רקמות בשילייה . מצב הענבר נכון למועד הבדיקה היה תקין והרופא הנחה על לקיחת קרינון מידי יום ומנוחה בת חודש שאלותיי; מה הסיכוי שעובר ישרוד במצב מעין זה ? מה זו מנוחה האם כל היום להיות במצב שכיבה? מה הם התסמינים שיכולים להעיד שחלה התדרדרות ? האם זה יכול להתרפא? אודה לתשובתכם  

שלום רב :) אשמח להכוונה היכן ניתן לבצע בדיקה גנטית למחלת ה Fabry ?

שלום רב, ברצוני להתייעץ אודות תוצאות בדיקת חלבון עוברי על מנת להחליט האם לבצע דיקור מי שפיר, או שאין צורך בכך. אני בת 35, הריון שלישי, שני הריונות קודמים תקינים. תוצאות חלבון עוברי: חלבון AFP - תוצאה MOM 1.15 גונדוטרופין שלייתי HCG - תוצאה MOM 1.13 אסטריול uE3 תוצאה MOM 0.80 סיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל בלבד - 1:400 סיכון מחושב לפי גיל בששילוה עם תוצאות הבדיקות - 1:1200. טריזומיה 18 : 1:52000. בדיקת החלבון העוברי בוצעה בשבוע 16+5. סקירת מערכות מוקדמת תקינה. שקיפות עורפית:בוצעה בשבוע 12+4 והסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקה 1:1049. לסיכום, ברצוני לשאול האם ע"פ הנתונים הללו מומלץ לי לבצע דיקור מי שפיר?

שלום, אני נשאית של הגן המדובר מצד אחד. אבי נשא משני הוריו ומקבל היום מדלל דם לאחר טרומבוזה שעבר לפני מספר שנים. רציתי לדעת האם כאשר אכנס להריון יהיה עליי לקחת מדללי דם / זריקת קלקסן לכל אורך ההריון או שאין צורך בטיפול מיוחד? תודה!

שלום, כפי שציינתי לי לא היתה בעיה שהצביעה עד כה על קרישיות יתר מלבד קיום הגן. מה היית ממליץ לעשות במקרה זה ? והאם כדי ללכת לרופא נשים שמתמחה בהריון בסיכון בטרם נסיון הכניסה להריון?

שלום פרופ' ירון, לפני מס' ימים ביצעתי סקירה מוקדמת בשבוע 15 ובסקירה התגלה CPC דו צדדי, כאשר הרופא אמר לנו במהלך הבדיקה שהוא רואה הרבה ציסטות במוח. לדבריו אין מה לדאוג ולרוב זה נעלם עד הסקירה השניה. מלבד זאת, הסקירה כולה היתה תקינה לחלוטין. מקריאה ברשת הבנתי שיש גם קשר מסוים לתסמונת אדוארד. בעוד מס' ימים יש לי תור לייעוץ גנטי ובעוד שבועיים וחצי לדיקור מי שפיר. על אף דברי הרופא, הממצאים מאוד מדאיגים אותנו, במיוחד לאור העובדה שהוא ציין שיש "הרבה" ציסטות ולא אחת או שתיים. אשמח לשמוע את דעתך המקצועית, מהי משמעות הציסטות האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע מלבד בדיקת מי שפיר וסקירה מאוחרת. תודה רותם

שלום- שקיפות עורפית ובדיקת דם 1:10,000 חלבון עוברי 1:1047 שלושת הבדיקות משוקלל 1:632 AFP 0.58 HCG 1.32 uH3 0.78 לאור הנתונים, בייעוץ גנטי היו ממליצים לי מי שפיר?

שלום, האם תסמונת טרנר היא תורשתית והאם יש צורך בבדיקה גנטית מוקדמת במידה ואחת מבנות המשפחה חולה? תודה רבה

אני עושה בדיקת מי שפיר ביום רביעי. ביום ראשון לאחר מכן אנו אמורים לנסוע לחופשה משפחתית בת 3 ימים לצפון עם בננו בן השלוש (ביקתה, בריכה וטיולים קצרים) האם יש בעיה עם הליכות קלות או שההיה בבריכה / ג'קוזי? (מדובר על 4 ימים אחרי הבדיקה) תודה

שלוםשפירש חום, רציתי לדעת כמה שעות/ימים אחרי דיקור מי שפיר כדאי לי לשוב ולהרים את בתי (12 קילו)? תודה

שלום, ארוחתי לדעת הגיון של חישוב הבדיקות. עורפית ובדיקת דם יצא 1:10,000 , חלבון עוברי יצא 1:1200 וכל שאר מה שבודקים בטווחים התקינים. איך הגיוני שבשילוב. כל הבדיקות יצא סיכון של 1:630? אומנם חלבון נמוך אבל מבחינת שכלול העורפית ובבדיקת דם לא היו אמורות לעלות את המספר? איך החלבון השפיע כל כל דרסטי על התוצאה ואיך השקלול פחות ממתוצאות החלבון?

שלום רב, חודש הבא ימלאו לי 37 אני כרגע בשבוע 18+2 אני אמא לשתי בנות בריאות לאחריהן 5 הפלות רצופות המאוחרת בשבוע 16. עברנו במהלך התקופה קריוטיפ של בן זוגי ושלי הכל תקין ובהפלה אחרונה קריוטיפ עובר הכל תקין. מהסיפור ברור שזה הריון יקר וכל יום זו מתנה. יש לנו דילמה לגבי מי שפיר בנטיה שלא לעשות ולהלן הנתונים: תבחין מרובע לפי הגיל והבדיקות 1:1500 הינהיבין 115 PG/ML 0.74 MOM בשקיפות עורפית הכל תקין ובבדיקת דם 1:5000 סקירה מוקדמת תקינה והריון תקין. מפחדת לסכן את העוברית שהחזיקה עד כה מה דעתך לגבי מי שפיר האם חובה בנתונים אלו ? אודה על תשובתך המהירה

האם ניתן בייעוץ עימך לעשות את השקלול מאחר ובעוד יומיים אני בשבוע 19 קצת לחוץ בזמן האם ניתן לתאם תור דחוף?

שלום, אני מנסה להכנס להריון זה זמן מה. לאחרונה היה חשד שיש לי שחלות פוליציסטיות ונתבקשתי לעשות בדיקות דם ביום השלישי למחזור וביום ה-21. עשיתי את הבדיקות ויצא לי פרי טוסטסטורון נמוך מהרגיל. מה זה אומר?

אני בשבוע 31 להריון ראשון ומלבד קשת אאורטה ימנית ואקוגניות באונה תחתונה בריאת העובר, נמצאה אתמול גם אקוגניות כעצם במעי העובר . בבדיקת נוגדנים התקבלו תוצאות שליליות ל CMV והרפס. ממתינה לתשובות נוגדנים טוקסופלזמה. א. האם בשלב זה של ההריון קיים סיכון נמוך להידבקות בטוקסופלזמה (איני אוכלת בשר וכן לא נגעתי בצואת החתול שלי כלל במהלך ההריון)? מה ההשלכות אם נדבקתי בטוקסופלזמה בכל זאת? ב. האם יש צורך לעשות גם בדיקת וגינלית לשלילת הרפס ("מטוש קרח") למרות שבדיקת הדם להרפס שלילית? ג. מה הסיבות להתפתחות אקוגניות במעי העובר בשבוע הריון מתקדם בהנחה שמלבד בדיקת TORCH, נשלול גם את הנשאות של בעלי ל CF? (אני כבר נבדקתי ואיני נשאית)? ד. האם אקוגניות במעי יכולה לנבוע עקב הדיקור עצמו? אציין שבדיקת מי שפיר שביצעתי בשבוע 22 יצאה תקינה וכמו כן צ'יפ גנטי תקין מלבד ממצא אחד: מיקרודופליקציה על כרומוזום x בזרוע הקצרה. (Xp22.31)

רציתי לשאול אותך אם יכול להיות קשר בין המיקרודופליקציה על כרומוזום x לבין האקוגניות כעצם במעי? האם אקוגניות במעי בשילוב הממצא הגנטי מעלים משמעותית את הסיכוי לפיגור שכלי?

שלום רב! רציתי לציין שכבר קיבלתי את תוצאות הנוגדנים לוירוסים , אני נמצאתי שלילית ל CMV, הרפס וטוקסופלזמה. לכן שאלה 1 לא רלבנטית. אשמח לדעת לגבי יתר השאלות והאם תמליץ על מעקב גדילה ומעקב תווי פנים, ידיים ורגליים באופן סדיר עד ללידה?

בת38 הריון שני, שקיפות עורפית תקינה 1:750 סקירה מוקדמת תקינה, חלבון עוברי עם שקלול גיל 1:180 בלי שקלול: 1:750 האם לעשות מי שפיר? אני מאוד מוטרדת ואשמח לעצה. הריון ראשון תקין. מעקב הריון תקין. חוששת מאוד מהבדיקה. תודה מראש

שלום,אני בת 28 בשבוע 17 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי, לפני כן לפי השקיפות עורפית ובדיקת הדם היה סיכון של 1:10000 ולאחר החלבון שיצא 1:1100 הסיכון המשוקלל של שלושת הבדיקות יצא 1:630. היום עשיתי סקירה מורחבת ובהיתי אמורה להיות לפי החישוב הרגיל שבוע 20+6 אבל לפי המשקל והבדיקות יצא שבוע 21+5 כלומר כמעט שבוע אפרש. יכול להיות שזה מה שהשפיע בצורה כזו דרסטית על העלייה בסיכון של שקלול התוצאות? אם היו מחשבים את בבדיקת חלבון עוברי כאילו אני שבוע 18 ולא 17 האם התשובה הייתה משתנה ? ואם כן, לטוב או לרע? סליחה על השאלה הארוכה? במידה ולא האם 1:630 הוא סיכון שאמור להדאיג אותי? תודה מראש.

שלום רב, אני מעוניינת לעשות PGD לקביעת מין העובר. אני יודעת שאין אישור על כך בארץ ומעוניינת לבצע את ההליך בחול. איך אני יכולה לקבל המלצות על מקומות טובים לביצוע התהליך? בארה"ב? אירופה? אולי תוכל לעזור לי.. בברכה

שלום רב, אני בת 32 בעלי בן 34 . מוצא סביי וסבותיי מ2 הצדדים =תימן , מוצא הורי בעלי= מרוקו . לפני חודשיים הלכתי לבצע בדיקות סקר גנטיות לקראת תכנון כניסה להיריון. הגנומטר המליץ על 5 בדיקות : טלסמיה, תסמונת X שביר, ניוון שריריםsma ,ציסטיק פיברוזיס,חירשות. ביצעתי את הבדיקות הנ"ל והכל יצא תודה לאל תקין. לאחר קריאה באינטרנט על הבדיקות המומלצות ובעקבות שיחות עם נשים שכבר עברו את השלב הזה לפניי. ראיתי שמאוד מומלץ לעשות את בדיקת טיי זקס שהיא בשכיחות גבוהה. כל מי שדיברתי איתה עשתה היא או בעלה את הבדיקה הנ"ל. אני קצת חוששת שלא עשיתי את הבדיקה הנ"ל פניתי לקופת החולים והם אמרו לי שאם אין המלצת הגנומטר אני לא יכולה לעשות את הבדיקה הנ"ל . גם אם אני רוצה לשלם עליה את הסכום המלא. והפתרון שהם נתנו לי זה לברר במרפאות שלא שייכות לקופה שעושות בדיקות גנטיות . רציתי לשאול 2 שאלות: 1) למה לא המליצו לי על הבדיקה הזו. אם היא בשכיחות גבוהה. והאם כדאי לעשות אותה בכל זאת בשביל השקט הנפשי? 2) למי אני פונה והיכן מבצעים את הבדיקות האלו באופן פרטי? תודה רבה ליהי

שלום .אני בשבוע 20. שקיפות עורפית תקינה 1:4000 סקירה ראשונה תקינה חלבון עוברי 1:220 מה לשעות???

שלום אני בשבוע 20. שקיפות עורפית 1:4000 חלבון עוברי 1:220 מה עושים? האם ניתן שקלל את 2 התוצאות? תודה

שלום, לפני כשבועיים עברתי בדיקת סיסי שיליה בבית החולים איכלוב. אחרי מנוחה של כ 72 שעות, הופסקו הדימומים וכך גם אי הנוחות בבטן התחתונה. לאחר כ 5 ימים הדימומים חזרו, בצורה לא סדירה. במיון נשים נאמר לי כי מדובר בשטף דם בשיליה שנגרם בעת הבדיקה וכי התמוססות שטף הדם יכול גם לקחת שבועות. שאלתי הנה האם האירוע יכול לסכן את ההריון או לגרום לנזק כלשהו לעובר וכמו כן הא המצב מחייב שמירת הריון או התנהלות מיוחדת . תודה מראש על המענה המהיר

בת 42, הריון לאחר 8 מחזורי IVF עקב הסיוכי להפלה והעובדה שההריון שלי מאוד יקר, הייתי מעוניינת לדעת היכן בארץ (שם מעבדה ספציפית) נעשית בדיקת הדם שמחליפה את בדיקת מי השפיר. האם זה מומלץ מבחינת האבחנה שנעשית, יחסית לאבחנה שנעשית במי שפיר? וכיצד ניגשים לשם? האם יש צורך בהפנייה כלשהי? תודה עבור התשובה

בת 42, הריון מ - IVF, שבוע 16. עקב פיגור שכלי של אחי, על רקע לא ידוע, אמי עברה בדיקת X-inactivation אודה לך באם תוכל לפענח עבורי את תוצאות הבדיקה: אלל א' - 48% אלל ב' - 52% התקבל דגם אינאקטיבציה ביחס שבין 50/50 לבין 90/10

שלום, קיבלתי המלצה מגניטיקאית של הקופ"ח לבדוק X inactivation. היכן מתבצעת בדיקה כזו בארץ, והאם צריך הפניה מיוחדת לשם כך? תודה