פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום .אני בשבוע 20. שקיפות עורפית תקינה 1:4000 סקירה ראשונה תקינה חלבון עוברי 1:220 מה לשעות???

שלום אני בשבוע 20. שקיפות עורפית 1:4000 חלבון עוברי 1:220 מה עושים? האם ניתן שקלל את 2 התוצאות? תודה

שלום, לפני כשבועיים עברתי בדיקת סיסי שיליה בבית החולים איכלוב. אחרי מנוחה של כ 72 שעות, הופסקו הדימומים וכך גם אי הנוחות בבטן התחתונה. לאחר כ 5 ימים הדימומים חזרו, בצורה לא סדירה. במיון נשים נאמר לי כי מדובר בשטף דם בשיליה שנגרם בעת הבדיקה וכי התמוססות שטף הדם יכול גם לקחת שבועות. שאלתי הנה האם האירוע יכול לסכן את ההריון או לגרום לנזק כלשהו לעובר וכמו כן הא המצב מחייב שמירת הריון או התנהלות מיוחדת . תודה מראש על המענה המהיר

בת 42, הריון לאחר 8 מחזורי IVF עקב הסיוכי להפלה והעובדה שההריון שלי מאוד יקר, הייתי מעוניינת לדעת היכן בארץ (שם מעבדה ספציפית) נעשית בדיקת הדם שמחליפה את בדיקת מי השפיר. האם זה מומלץ מבחינת האבחנה שנעשית, יחסית לאבחנה שנעשית במי שפיר? וכיצד ניגשים לשם? האם יש צורך בהפנייה כלשהי? תודה עבור התשובה

בת 42, הריון מ - IVF, שבוע 16. עקב פיגור שכלי של אחי, על רקע לא ידוע, אמי עברה בדיקת X-inactivation אודה לך באם תוכל לפענח עבורי את תוצאות הבדיקה: אלל א' - 48% אלל ב' - 52% התקבל דגם אינאקטיבציה ביחס שבין 50/50 לבין 90/10

שלום, קיבלתי המלצה מגניטיקאית של הקופ"ח לבדוק X inactivation. היכן מתבצעת בדיקה כזו בארץ, והאם צריך הפניה מיוחדת לשם כך? תודה

שלום, מנסיונך כשעובר נופל כתוצאה מדיקור מי שפיר - ברוב המקרים הוא היה פגום?

שלום פרופ' יובל, כתבת למשהו שבדיקת דם שתחליף את מי השפיר מגלה תסמונת דאון ועוד 2 הפרעות. מלבד תסמונת דאון כמה הפרעות מגלה מי שפיר?

אני בת 40 בשבוע 18+4 , בתוצאת חלבון עוברי סיכון סטטיסטי לפי גיל 1:110, סיכון סטטיסטי לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות 1:400, סיכום לטרימוזמיה 1:10,000. בשקיפות עורפית התוצאה 1 מ"מ. כל בדיקות האולטראסאונד תקינות . ביעוץ למי שפיר יעצו לי כן לעשות דיקור בגלל הגיל והרופא נשים שלי כן ממליץ לעשות דיקור בגלל הגיל שלי. אני מאוד מפחדת מהסיכון להפלה (יש לי 3 ילדים בריאים ברוך השם). אני בשבוע מתקדם וחייבת להחליט. מה לעשות?

שלום לך, אני בת 37, הריון ראשון, בשבוע 19. תוצאת שקיפות עורפית נמוכה מ - 1, סיכון לעובר עם תסמונת דאון 1:1391. סקירה מוקדמת תקינה למעט מוקד אקוגני בחדר שמאל. בבדיקת החלבון העוברי, תוצאות: AFP 1.16 FREE B HCG 1.99 E3 0.66 לפי הגיל, הסיכון לתסמונת דאון הוא 1:190, לפי תוצאות הגיל (37), הבדיקות והמשקל (93) 1:100. אני צפויה לעבור דיקור מי שפיר בעוד 4 ימים, אני בחרדות. האם ייתכון פער כל כך גדול בין חישוב הסיכונים בין השקיפות העורפית לחלבון העוברי?, מה הערך שכל כך העלה את הסיכון בחלבון העוברי? אודה לתשובתך.

האם קיומה של דלקת חניכיים הוא גורם סיכון להפלה או לזיהום בעקבות בדיקת מי שפיר? תודה.

בת 52 שבוע 34 תרומת ביצית +זרע לאחר יעוץ גנטי בשל אסימטריה בחדרי המוח בתחום הנורמה8.7/4.7 וראש עובר גדול באחוזון 97 ובטן האחוזון 60.הופנתי לוולפסון שם נבדקתי עי פרופ שלוו בשבוע 32 ולאחר בדיקה אמר שהכל תקין ואין צורך במי שפיר/MRI .תוצאותיו:היקף ראש מתאים לשבוע 34.3 .היקף בטן מתאים לשבוע 33.2.עצם ירך מתאים לשבוע 33.3 CI-77%.חדרים8.5/5.7 .נשלחתי שוב להמסת סוכר מחר. השבוע נבדקתי ושוב נתגלו פערים ראש מתאים 37.6 בטן מתאים35.5 BPD מתאים36.1 מה עושה .?אני ממש מודאגת תודה ושבת שלום

בתדגובה לתשובתך מיום 29/4/2010 הוספתי מס שאלות אשמח אם תשיב כמו כן העובר גדול ללא סכרת מהי מציחת יתר?

שלום, קבעתי בדיקת מי שפיר לשבוע 16+2 האם זה מוקדם מדי? עדיף להמתין לשבוע 18? תודה!

שלום: אני בת 30.5 היריון שני וביצעתי הבדיקה בשבוע 17 ו 4 ימים קבלתי תוצאות בדיקת הדם לאיתור מומים בהיריון והתוצאות הן: חלבון עוברי AFP;73.0 HCG: 47.9 UE3;1.6 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל:1:880 הסיכון המחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:1900 אתה יכול בבקשה לפענח תוצאות הבדיקה. הרבה תודות

שלום פרופסור, האם בתהליך pgd בודקים באופן שגרתי גם תסמונת דאון ? לדוגמא אם אנחנו נשאים של מחלה מסויימת בודקים גם את הנשאות וגם תסמונת דאון? תודה על התייחסותך

אילו תוצאות מקבלים מבדיקת מי שפיר מלבד תסמונת דאון (באופן רוטיני) ללא בקשות מיוחדות ? הבנתי שמבדיקת דם מקבלים תוצאות עבור תסמונת דאון ועוד 2 דברים, ומבדיקת מי שפיר ?

לכולם ענית ודוקא על שאלתי דילגת. שאלתי אותך שאלה לפני מספר ימים אך לא נראה לי שהבנת את כוונתי. אנסח את השאלה שוב. כשגניקולוג עושה מי שפיר, הוא צופה בעובר דרך מכשיר האולטרסאונד כל הזמן? גם בזמן החדרת המחט? כשעשיתי בדיקת מי שפיר הגניקולוג צפה רק לפני החדרת המחט ואחרי הוצאתה. בזמן החדרת המחט מכשיר האולטרסאונד היה כבוי!!! חברה שלי אמרה שאצלה הגניקולוג צפה בזמן החדרת המחט. האם זה לא מסוכן לסגור את האולטרסאונד דווקא בזמן ההחדרה?

החל משבוע 26 יש חשש ל- iugr בביקורת האחרונה נבדקו אורכי העצמות ונמצא שהן מתאימות לאחוזון שלוש ואילו הגוף לאחוזון 20- אני נמצאת בשבוע 31. תוצאות הערכת המשקל הינן: BPD - 72 MM HC - 271 MM AC - 253 MM FL - 55 MM EFW(AC,FL) - 1410.56 EFW(BPD,AC,FL - 1374.9 EFW - HC,AC,FL- 1378.74 EFW-BPD,HC,AC,FL- 1370.12 OFD(hc) - 100.61mm ci(bpd/ofd) - 71.56 FL/BP - 76.39 HC/AC (CAMPBELL) - 1.07 FL/AC (HADLOCK) - 21.74 HL (JEANTY) - 48 MM ULNA(JEANTY) - 46MM TIB (JEANTY) - 47MM FIB (mercer) - 47mm אציין שהגובה שלי הוא 1.53 ושל בעלי הוא 1.73 כל הבדיקות הקודמות היו תקינות כולל שקיפות עורפית, חלבון עוברי - כולל בדיקה מרובעת שגם עשינו, סקירה מוקדמת וסקירה מאוחרת הרופאים מאוד התלבטו בנוגע ליעוץ גנטי. האם במקרה הנ"ל אכן יש מקום ליעוץ? בנוסף האם באמת ניראים תסמינים לגמדות? או שמא מדובר בדבר נורמאלי?

אני הטרוזיגוטית פקטור 5 - הוחלט ע"י המטולוג וגם לאחר ייעוץ עם פרופ' קופרמינץ לקחת קלקסן 40 מ"ג במשך 6 שבועות במשכב לידה.

שלום בסקירה מוקדמת נמצאו 3 מוקדים אקוגניים - 2 חלשים ואחד חזק. בסקירה מאוחרת כבר לא נצפו. כמו כן, בסקירה המאוחרת (שנערכה בשבוע 24) נמצא ממצא יחיד ARSA. כל שאר בדיקות ההריון היו תקינות. רופאת המעקב ורופאת הUS לא העירו לגבי ממצא זה. כיום, בשבוע 32, החלפתי רופאת מעקב והיא מאוד לוחצת לקבוע פגישת ייעוץ גנטי עקב הממצא. מה תתן לי הפגישה בשלב זה של ההריון? מה הדעה המקובלת לקשר שבין ARSA לתסמונת דאון? (אין בעיות גנטיות ידועות בנו ובמשפחותינו)

ביצענו דיקור מי שפיר בשבוע 17+4 וביצענו תבחין משולש בשבוע 19+0 (קרי, לאחר מי השפיר), תוצאות מי השפיר חזרו תקינות, להלן תוצאות התבחין המשולש שלהבנתי גם הם תקינות: AFP 1.39 MoM HCG 0.63 MoM uE3 0.51 MoM הסיכון לתסמונת דאון בשקלול גיל ותוצאות הבדיקות הינו: 1:2,900 הסיכון לטריזומיה 18 בשקלול גיל ותוצאות הבדיקות הינו: 1:2,000 1. השאלה החשובה, בעיקר תאורטית אבל המעניינת היא (ואפשר להתעלם מהשאלות הבאות): מכיוון שהתבחין המשולש בוצע לאחר מי השפיר, אשר עשויים להשפיע ולהטות את תוצאות התבחין, האם נכון להתייחס לתוצאות התבחין כלשונן, ולהתעלם מהעובדה שהן בוצעו לאחר מי השפיר (בטווח זמן מקסימלי)? או במילים אחרות, האם לא יתכן שהתוצאות הם False Positive, ובעצם לא תקינות? (גם בלי קשר לעובדה שמי השפיר חזרו תקינים, התבחין אמור תאורטית לנבא גם נושאים אחרים, כגון נושא השילייה וכו') 2. האם תוצאות התבחין המשולש אכן תקינות? 3. למרות שמי השפיר תקינים, סתם מתוך סקרנות, מדוע הסיכונים של 2,900 ו 2,000? האם כאשר תוצאות התבחין כולן בנורמה, הסיכון לא אמור להיות קרוב ל 9,999? 4. אנו מבצעים צ'יפ גנטי (ללא בשל אינדיקציה כלשהי) בבלינסון, הנושא סגור, אבל במידה ויש משהו חשוב/הצעה שכדאי שנדע, נשמח לשמוע.

שלום פרופ'!שמי יוליה ילדתי עובר מת בשבוע 39.3 לפני 7 חודשים .פשות בבוקר לא הרגשתי תנואות. עשיתי:בדיקות גנטיות -תקין שקיפות עורפית -תקין סקר שליש ראשון תקין סקירה ב 15שב' וב22 שב' -תקין.אני היתי בת 35.יעוץ גנטי אמרה לא צריך מי שפיר הכל תקין .ילדתי עובר 3 פעמים עם חבל טבור.לידה אחרי הפריה .איזה בדיקה יש לראות חבל טבור (דופלר)ואיפו עושים אותה.תודה מכל הלב.בנוסף עשיתי 2 הפריות ללא הצלחה

שלום.הריון 4.3 הקודמים נולדו 3080 ג' 2500 ג' 2600ג'. בהערכת משקל 13.05.12 הערכה היא 2791 ג'.ab ,cir 331 מ"מ מתאים לשבוע 37.AFI 28 -ריבוי מי שפיר.בצעתי אקו לב תקין.העמסת סוכר 100 תקינה.מה יכולה להיות הסיבה?האם כדאי לשקול לידה מוקדמת.אני מפחדת ללדת עובר גדול!גובהי 153 ס"מ

שלום, עברתי בדיקת X שביר בשנת 2000 האם יש צורך בעדכון? האם גם בדיקה זו שודרגה? תודה

שלום רב, שמי יפית אמא לשני בנים מקסימים, הגדול בן 7 ילד חכם ומדהים נ"ט לחלוטין, הקטן מקסים בפני עצמו אך הוא אובחן לפני כשנה על הספקטרום האוטיסטי, אמנם בתפקוד גבוה אך נמצא איפשהו על הקשת, ההריון שלו היה תקין בלידה התגלה קשר אמיתי בחבל הטבור אך הוא לא נולד במצוקה כלשהי, לא ידוע לנו במשפחה על מקרה דומה. אנו רוצים ילד שלישי אך חוששים חלילה לילד בתפקוד נמוך יותר. האם ניתן לעשות בדיקה כלשהי טרום השרשה? מה זה כולל? ואיך מתבצעת הבדיקה?האם זה כלול בסל השרותים המגיעים לנו מהקופה ואם כן האם ניתן להגיע אליכם לייעוץ כזה (חברי קופ"ח מכבי). אודה מאוד על תשובתך המהירה, יפית

האם תוכל לתת פרטים נוספים לגבי הכנס שמתוכנן באיכילוב? שעה, מיקום, פירוט נושאים תודה

שלום, אני בת 37, תוצאות הבדיקות: שקיפות עורפית - 1:1500 עם בדיקת הדם - 1:4000 חלבון עוברי בשקלול הגיל - 1:670 לא ברור לי למה ההבדלים בין התוצאות, ואשמח להכוונה האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר תודה

שלום רב נשלחנו לביצוע סקירה מכוונת של עצמות ארוכות בשל גילוי של עצם ירך קצרה (62 מ"מ בשבוע 34, מתאים לשבוע 32) בסקירה (שנערכה יום אחרי) התגלה כדלקמן: bpd - 8.82 hc - 31.26 ac - 30.61 fl - 6.42 tib - 5.63 hl - 5.42 ulna - 5.37 ofd - 11.06 הנבתי שעצם הירך לא כל כך קצרה (אחוזון 15%) אבל עצם הזרוע קצאה (אחוזון 5) הופננו ליעוץ גנטי, אבל גם הרופא שעשה את הסקירה וגם הרופא המטפל לא ממליצים בשום פנים על ביצוע בדיקת מי שפיר, רק על מעקב עוד שבועיים האם זה לא מאוחר יותר באם יחצו אחוזונים? מה ניתן לעשות במצב זה? מה בעצם המשמעות של הקיצורים האלה? האם מדובר באבחנה וודאית של פגם גנטי או בעליה בסבירות (כמו אגני כליות מורחבים וכו')? תודה

אפשר לדעת יותר על הבדיקה הזאת ? מה היא יכולה לגלות ? מה היתרונות והחסרונות שלה מול בדיקת מי שפיר ומול ציפ גנטי למשל ?

שלום רב, אתמול הייתי בבדיקת סקירת מערכות מאוחרת, ורופא אמר לי שיש נקודה לבנה בצד שמאל בלב העובר. אני בשבוע 24 ובת 26 וחצי, וזה ההריון הראשון שלי. כל הבדיקות שעשיתי שקיפות עורפית סקירה מוקדמת וחלבון עוברי יצאו תקינות. ללא שום ממצא חריג. אני רוצה לדעת אם זה מסוכן? ומה זה בדיוק? ואם יש לי ממה לחשוש, אודה לך אם תענה לי הכול. יום טוב.

לפינהתאריך שכתבת את השאלה לגבי הנקודה בלב העובר , את כבר אחרי לידה .... גם לי אמרו כך בבדיקה והחלטת לסמוך על תחושות הבטן שלי ועל הקבה ולא לבצע את בדיקת המי שפיר..... אשמח לדעת אם הכל בסדר ואם לפי המלצתך כדאי לבצע את הבדיקה בכל מקרה.... אודה לך אם תעני לי בהקדם , תודה! (-;

היי אני בת 30, הריון ראשון טבעי. תחילת שבוע 13. עשיתי אתמול בדיקת שקיפות עורפית וקיבלתי תוצאות לא תקינות ע"פ הרופא שלי שהוא רופא פרטי מומחה. העובי של הנוזל היה 6 מ"מ והוא הפנה אותי לייעוץ גנטי. מצד אחד אני סומכת עליו מאוד מצד שני כולם משגעים אותי ללכת לעשות בדיקה אצל מישהו נוסף. מה אתה חושב? ועוד שאלה - מה זה אומר העובי הזה של הנוזל? האם יש סיכוי שלמרות עובי הנוזל הכל יהיה בסדר עם העובר או שבכל אופן זה מרמז על משהו לא תקין? תודה מראש אלה

שלום, תוצאת חלבון עוברי 1:580 ,שקיפות תקינה, אך נמצא מוקד אקוגני בלב בחדר שמאל בסקריה הראשונה.בגלל המוקד האקוגני הרופא הסוקר אמר לנו להכפיל את הסיכון שמתקבל מהחלבון העוברי פי 2, כלומר 1:290. האם מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר?

שלום, לפני 3 ימים עברת דיקור מי שפיר. אתמול הייתי אצל הרופא נמצא שיש לי פטריה וגינלית וניתן לי טיפול בנרות ומשחה(אגיסטן). האם ניתן להשתמש למרות שהדיקור היה רק לפני 3 ימים? יש מניעה מסויימת? תודה

שלום, אני בת 29 בהריון שני,שבוע 15+3, בשיכלול תוצאות שקיפות ופאפא A יצא 1:280. בנוסף בסקירה מוקדמת נראתה CPC משמאל 4/2 מ"מ. האם כדאי לעשות מי שפיר ואם כן באיזה שבוע?

שלום, לאחר תרומה כפולה נמצאת בשבוע 14. עושה מי שפיר בשבוע 17 עקב גילוי נשאות אצל התורמת וחוסר יכולת לבדוק את התורם. האם צריך לעשות גם חלבון עוברי? לפני? אחרי? האם לתוצאת החלבון העוברי יש ערך נוסף למרות המי שפיר? תודה

אם נניח שהייתה לי ירידת מים בעת שהתקלחתי, הרי לא ארגיש בזה. אילו עוד סימנים יעידו שהייתה ירידת מים? חום בגלל זיהום? או שאני יכולה להמשיך "להיות בהריון" עד הבדיקה הבאה.... תודה

שלום רב, בסיום הדיקור המזכירה נתנה לי כמה עשה ולא תעשה, אחד מהם היה לא לקיים יחסי מין 10 ימים. האם האורגזמה מסוכנת? האם לטווח כזה רחוק? תודה

קיבלתי בתבחין המשולש: HCG (Pregnancy) 3.10 MoM Down'ndrome Risk 1/240 עשיתי מי שפיר אתמול ואני מחכה לתוצאה. האם יש צורך ללכת גם לייעוץ גנטי? האם בתוצאות כאלו יש יותר סיבה לעשות בדיקת צ'יפ גנטי (חוץ מזה כל הבדיקות האחרות היו תקינות גם הבדיקות הגנטיות)

שלום פרופ' ירון, קיבלתי היום את תוצאות הבדיקה המשולבת (integrated test).עשיתי אותה מכיוון שרציתי להימנע מבדיקת מי שפיר בהריון זה. אני בת 38, הריון שני (ראשון תקין), כרגע בשבוע 18. תוצאות הבדיקה: PAPP-A 3.09 0.73 MoM AFP 34.3 0.79 MoM hCG 15.1 0.54 MoM uE3 0.91 0.82 MoM Inhibin-A 307 1.79 MoM NT 1.47mm 1.19 MoM הסיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות 1:800 (לפי גיל בלבד 1:160). 1. האם היית ממליץ בנתונים אלה על בדיקת מי שפיר? 2. קראתי בתשובותיך בפורום שבייעוץ איתך ניתן להשתמש בתוכנה שמשקללת מספר נתונים ונותנת תמונה מלאה יותר. האם זה רלוונטי גם אם עשיתי בדיקה משולבת? במידה וכן, ארצה לקבוע פגישה בהקדם האפשרי ולכן אשמח מאד לתשובותיך. תודה, אורלי

שלום, ביצעתי אתמול בדיקות דם לסקר גנטי, נאמר לי שתוצאות לוקחות חודש וחצי,האם אתה ממליץ להיכנס להריון לפני קבלת תוצאות הבדיקה?

שלום, לאחותי יש NF1 והורי או אני לא עברנו מעולם בדיקות גנטיות על מנת לבדוק אם אנו נושאים את הגן או לא. הורי כן עברו שאלון גנטי כלשהו שהמסקנות ממנו היו שככל הנראה אחותי היא ה"מוטציה הראשונה" במשפחה. בן זוגי ואני מתכננים בקרוב הריון ראשון ובצעתי את הבדיקות הגנטיות המומלצות על ידי קופ"ח (עדיין אין תוצאות). אציין גם שקבעתי תור לייעוץ גנטי במשרדך. האם כדאי להמתין עם הכניסה להריון עד שנקבל את תוצאות הבדיקות הכלליות ונבצע ייעוץ גנטי בנושא ה NF1? או שבכל מקרה (גם אם אני נשאית של הגן) יוכלו לבדוק האם הוא הועבר לעובר בזמן ההריון עצמו. תודה.

שלום, היכן אוכל לקבל מידע אילו תסמונות בודקת בדיקת הצ'יפ הגנטי והאם היא בודקת גם את תסמונת רט. במידה ולא, כיצד ניתן לבדוק זאת במהלך ההריון? תודה רבה.

שלום פרופסור, בחרתי לעבור דיקור מי שפיר אצל מומחה הנמצא במרחק רב מביתי. שאלתי היא האם יש סכנה בנסיעה של כשעתיים וחצי אחרי דיקור מי שפיר? וכמה זמן מומלץ לנוח לפני הנסיעה? בתודה!

אני בת 36 בהריון שבוע 13 מתרומת זרע. מפחדת לעבור דיקור מי שפיר ובינתיים הבדיקות מראות סיכויים קטנים למחלות. לאחרונה שמעתי בחדשות שיש איזושהי חלופה למי שפיר שממפה את כרומוזומי העובר והיא ניתנת חינם לבנות 36+ או למי שמופנית ע"י גנטיקאי. לצערי אני לא מוצאת שום מידע בנושא וגם הרופא שלי בקופה"ח לא יודע על מה אני מדברת. אשמח אם תוכל לענות על כך. תודה מראש!

maternit21 http://www.sequenomcmm.com/home/health-care-professionals/trisomy-21/

היום ביצעתי בדיקת מי שפיר מאז כל תנועה של העובר כואבת לי באיזור של הדקירה האם יש לי סיבה לדאגה או שזה יעבור לי מתי יחליף הכאב של הדקירה?!

שלום רב, אני בת 32 זהו הריון שלישי שלי שבוע 19 כרגע. בבדיקת חלבון עוברי יצא 3.3 כאשר הנורמה היא עד 2 ונאמר לי כי יתכן ויש מום מבני במערכת העצבים ועליי לעבור מי שפיר. כשהלכתי לייעוץ גנטי דווקא אמרו לי כי לא מומלץ משום שבמי שפיר בודקים יותר בעיות גנטיות ולא מבניות. שאלתי- האם התוצאה מאוד חריגה? האם מומלץ לבצע מי שפיר או שמספיק סקירה מכוונת? תודה רבה מאיה

הבנתי שלאחר בדיקת מי שפיר יש לשתות הרבה, אך שתייה מרובה גורמת להליכה לשירותים כל חצי שעה, על מנת להתרוקן האם זהו לא מאמץ מסוכן אחרי הבדיקה? כבר עכשו, בהריון, אני הולכת הרבה לשירותים. אם אני סובלת מעצירות האם המאמץ בשירותים מסוכן גם הוא? איזה פיתרון היית מציע בנוגע לכך? תודה עבור תשובתך

שלום פרופ' רון, אני בת 36 בהריון ראשון ובעקבות הפרסומים על מימון בדיקת צ'יפ גנטי ע"ח המדינה, עלו בי מחשבות האם אני צריכה לפנות לייעוץ גנטי. יש לי במשפחה בן דוד עם פיגור שכלי וכן בן של בן דוד עם תסמונת דאון. האם זה מצדיק ייעוץ אצל יועץ גנטי? אציין כי הבדיקות הגנטיות שלנו היו תקינות. תודה גלי

1. האם חום במשך 5 ימים (38.5-39) בתחילת הריון (ממש מספר ימים לאחר שמגלים הריון בבדיקת שתן)- יכול לגרום למומים בעובר? 2. האם ניתן לגלות זאת בבדיקת מי שפיר? 3. האם מחלת חום(שפעת רגילה - לא cmv) בתחילת הריון מסוכן יותר לעובר מאשר בחודשים מתקדמים?

1. אני מעוניינת לעשות מי שפיר, על אילו בדיקות אפשר לותר ? 2. מהו תבחין המשולש? האם זה חלבון עוברי? 3. מה נותנת בדיקת מי שפיר (מלבד תסמונת דאון)?

שלום, שמעתי אתמול בחדשות בטלויזיה, כי משרד הבריאות החליט לממן לנשים הרות את הבדיקה. מדובר בבדיקת "השבב הגנטי" או ה"צ'יפ" הגנטי CGHי שמדויקת יותר ממי שפיר ועולה על כל מיני פגמים כרומוזומלים שמי שפיר לא עולה עליהם. בכתבה נאמר כי "לפי הנחיות משרד הבריאות, הבדיקה המולקולרית של כרומוזומי העובר תמומן לנשים הרות שבבדיקת מי השפיר או סיסי השליה שלהן התגלה ממצא חריג שמשמעותו לא ברורה, או כאשר בבדיקת אולטרה סאונד שעברו התגלה מום מבני משמעותי בעובר". למישהי יש מושג מה הנוהל? מי הוא המחליט בפועל אם מגיע לי לבצע את הבדיקה במימון מלא ? (מדובר בבדיקה יקרה שעולה כ 4000-5000 ש"ח, תוצאות מאוד מהמנות ומהירות- תוך 4 יממות מקבלים תשובות) אם מישהי יודעת איך זה עובד - אשמח לקבל מידע בהקדם. אני בשבוע הבא הולכת למי שפיר (בגלל גיל + ציסטות דו"צ בצוואר העוברית) וחשוב לי להבין אם האפשרות הזו קיימת עבורי