פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי,אני בת 35 הריון ראשון IVF מתרומה. בשבוע 24. לאחר חלבון עוברי (הסיכון המחושב לפי גילי בשילוב תוצאות הבדיקות 1:130) ביצעתי מי שפיר וחזרה תוצאה לא תקינה. חסר של 0.6 דנ"א בכרומוזום 16p11.2 ברצוני לשאול יש לנו עוד עובר מוקפא, האם ניתן לבדוק אותו לפני ההחזרה לרחם?על מנת להימנע שוב מלידה שקטה... כמובן שביצענו בדיקת צ'יפ גנטי לי ולתורם. עוד לא חזרו תשובות. איך בכלל קורה דבר כזה? הרי עשו בנינו התאמה גנטית. האם נתקלת בילד שנולד בריא עם חסר בכרומוזום? עד כמה זה באמת חמור 0.6
שלום. קשה לתת יעוץ גנטי על כך באינטרנט. לעיתים חסרים מתרחשים לראשונה בעובר, ולעיתים הם מורשים מהורים שהם בריאים או לא מבטאים את השינוי. השלב הראשון הוא להשלים את הברור של ההורים הביולוגים. ואז ניתן יהיה להבין מה מידת הסיכון להישנות. בשלב השני- יש לפנות למעבדת ה IVF, -אם אכן אחד ההורים הביולוגים נשאים- לברר האם ניתן לבדוק זאת בעוברים קפואים. לא תמיד זה אפשרי, אבל לעיתים כן בהצלחה
שלום, בסקירת מערכות מכוונת בשבוע 28+2 הודגמו: -מעי מעט אקוגני. -מערכת מאספת כפולה בכליה ימין. - מוקד אקוגני בחדר שמאל של הלב -קיבה מוגדלת לפי גולדשטיין 33.4 מ״מ אורך מעל 2 סטיות תקן, רוחב 14.8 מ״מ תקין, AP היה 21 מ״מ מעל 2 סטיות תקן. מה המשמעות של הממצאים בקיבה ומעי? צ׳יפ גנטי תקין, בדיקת אקסום טריו תקינה, אקו לב תקין. תודה רבה על המענה
שלום. אם בוצע ברור נרחב כמתואר- כדאי לשוב ליעוץ הגנטי עם הממצאים . מעי יכול להיות אקוגני גם על רקע דם שהעובר בלע. מערכת מאספת כפולה לא נחשבת מום. כנל מוקד אקוגני. לגבי הקיבה המוגדלת- כאמור כדאי לשוב ליעוץ גנטי ולדיון האם הנושא נבדק בבדיקת האקסום. בהצלחה
הי...אני סבתא לנכד מקסים בן 6. בני(אבא שלו)חלה בגיל 5 ברטינובלסטומה ונותר עם עין אחת בריאה מאז ועד היום ברוך השם בריא לפני שנכדי נולד הוריו הלכו לפרופסור מוטי שוחט לבירור גנטי.כלתי עברה בדיקה גנטית בסיסי השיליה על מנת לוודא שהתינוק לא יוולד עם הגן הפגום (רטינובלסטומה)..ואכן הבדיקה חזרה תקינה חד משמעית. היום אחרי שהנכד עבר בדיקת סקר בכיתה א הוא הופנה לרופא עיניים כי התוצאות של חדות העין היו 4/6...4/8..ולכן אני מודאגת כי כל דבר כזה מעורר חרדה לאור עברו של האב..שאלתי היא:האם לאור העובדה שהנכד עבר בדיקה גנטית בהיותו עובר שחזרה תקינה לגן הפגום..אנחנו יכולים להיות שקטים ..וזה רק עניין למשקפיים? כמובן שנלך לבדיקה נוספת אבל הדאגה מדירה שינה מעיני..תודה
שלום. אם בדיקת סיסי השליה היתה תקינה - אז הנכד לא נמצא נשא לשינוי אצל אביו. מנגד- אם יש דאגה, מציעה שיגשו לרופא עיניים לבדיקה מקיפה. ובהחלט זה יכול להיות עניין של משקפיים בלבד :)
שלום, בצעתי בשבוע 16+1 סקירה מוקדמת. גיל ההריון לפי מדידות (17+1( בסקירה עלה כי לאובר יש קפל עורף 4.4 למעט זה הכל תקין. אציין שהשקפיות שבצעתי יצא 2.2 הרופא הפנה אותי לייעוץ גנטי אך אני לא מוצאת תורים באופן מידי. קבעתי בדיקת מי שפיר וציפ גנטי לשבוע הקרוב אבצע גם שמירה של המי שפיר במידה ואצטרך להמשך ההריון. רציתי לשאול אם הציפ הגנטי נותן מענה על קפל עורף? או שיש בדיקות מורחבות יותר שעלי לבצע? בנוסף אציין כי בקרב משפחתי המורחבת היו 3 מקרים עם תוצאות דומות בעניין קפל עורף. יכול להיות שמדובר במבנה של עורף במשפחה?
אכן יתכן שזה עניין של מבנה גוף. כפל כזה מעלה את הסיכון כי מדובר בתסמונת דאון- לכן בדיקת מי שפיר תתן לכך מענה. כדאי לשמור דגימת דנא עוברית אם יהיה צורך בבדיקות עתידיות בהמשך.
תודה רבה קיבלתי תוצאות מי שפיר וציפ גנטי תקינים. יש לי גם תור ליעוץ גנטי בעוד כשבועיים האם רלוונטי ללכת?
היי, זוג צעיר בתחילת שנות ה-30, מעוניינים להיכנס להריון. מהמלצות מקורבים, מתלבטים בין ביצוע בדיקת carrierscan אל מול fulgent. נשמח לדעת את ההבדל והאם ישנה עדיפות לבדיקה מסוימת. תודה רבה.
שתיהם סקר מורחב. אחת פאנל ישראלי עם מוטציות האופיניות לאוכלוסיה בישראל. השני פאנל בינל, המרצף את כלל הגנים שבו. בשניהם כלולים כל המחלות שמומלצות עי איגוד הגנטיקאים הישראלי
היי, נמצאת בשבוע 7+4 ונמצאתי נשאית ל GJB2. נאמר לי שבכל מקרה גם אם הבן זוג נמצא נשא, אין הנחייה להפסקת הריון כי זה לא מוגדר כמחלה קשה. מעוניינת לדעת האם חוץ משלילה באמצעות בדיקה שהוא מבצע, האם בדיקת מי שפיר או צ׳יפ גנטי - או בדיקה אחרת יכולה לזהות את זה? מעדיפים לא לבצע בדיקת סקר גנטי אם גם ככה לא ננקוט שום מהלך. אשמח לחוות דעתך, תודה רבה!
שלום. מדובר בנשאות של גן הקשור ללקות שמיעה. נשאים הם אנשים בריאים. לזוג נשאים יש סיכון של 25% לצאצא/ עובר/ ילד.ה עם לקות שמיעה בכל הריון. כדי לדעת אם אתם בסיכון- על בן הזוג להבדק לשינויים ב2 גנים: GJB2 ו GJB6. אם הוא נשא- יש סיכון של 25 בהריון לילד/ה עם לקות שמיעה. בבדיקת מי שפיר רגילה/ ציפ גנטי - לא בודקים מצבים אלה. אם רוצים- צריך לבקש במיוחד, ומראש. לא כל מעבדה תוכל או תסכים לעשות זאת. מציעה להגיע ליעוץ גנטי מסודר כדי להבין את חומרת המחלה/ מצב האפשרי בצאצא עתידי, את הדרכים להתקדם בברור גם כעת בהריון בהצלחה
שלום , בעלי ואני ביצענו בדיקת קריוטיפ לאחר הפסקת הריון עם ממצא לעובר- זרוע הקצרה של כרומוזום 5 חסר ודופליקציה באזורים סמוכים. בתוצאות הקריוטיפ רשום תקין ובהערות-שינויים אלה נמצאים מתחת לגבולות הרזולוציה של בדיקת קריוטיפ האם הבדיקה תקינה? לא הצליחו לבדוק?
צריך לשאול את המעבדה ישירות יתכן ומדובר בשינוי שהוא קטן מדי מכדי שהקריוטיפ יוכל לזהות אותו. במקרים כאלה מוסיפים עוד בדיקה, הנקראת FISH, שמסוגלת לראות האם אתם נשאים לשחלוף או חסר קטן. לעיתים רואים זאת גם בציפ גנטי שיעשה לכם. כדאי להתייעץ עם מי שהפנה אתכם לבדיקה כדי לדעת מה הצעד הבא בברור, כתלות בשינוי המדויק, בגודלו ובמיקומו - שאותר בהריון שהופסק. בהצלחה
שלום, אני בשבוע 31 ובבדיקת הערכת משקל שנערכה היום, מצאה הטכנאית ממצא ציסטי צלול בקוטר 16 מ"מ, מעל כליה ימנית של העוברית. האם יש מה לדאוג? מה זה יכול להיות?
מציעה לגשת למומחה לאולטראסאונד לסקירה מכוונת כדי להבין איפה הציסטה הזא, אם קיימת ולהתקדם משם
שלום רב, תוצאת מי שפיר מעידה על חלבון עוברי גבוהה 3.0 MOM. קראתי שעד 3 תקין. מה זה אומר אם יש 3?
לא כל-כך הבנתי אם מדובר בחלבון עוברי בדם האם או במי השפיר. בכל מקרה אם מדובר על תוצאה במי שפיר זה בגבול העליון של הנורמה.
קיבלתי תוצאות בטא ראשונות בתחילת שבוע חמישי 92578.36 מה עלי לעשות האם אני צריכה לפחד שזה לא תקין ?
שלום - ממליצה לפנות לרופא מטפל לביצוע אולטראסאונד בהקדם. זהו פורום גנטיקה ולא רפואת נשים/הריון.
שלום. קיבלתי תוצאות של בדיקת דם חלבון עוברי . הכל הערכים תקינים , רק הafp מעט גבוהה : 2.19 mom כשהנורמה הרשומה היא : 0-20 עד 1.99 יש לציין שכל שאר הבדיקות תקינות , שקיפות עורפית , סקירה מוקדמת . בסיכום רשום שיש לבצע אולטרסאונד מכוון (second level us) בנוסף יש לציין שזה הריון ivf , הוחזרו 2 עוברים ונקלט 1. בנוסף הרופא פוריות שינה לי את תאריך הווסת בשבוע מוקדם יותר . כלומר כשהיתי שבוע 6 הוא קבע שאני שבוע 7 עפ גודל העובר . ( מוסיפה במידה וזה עלול להשפיע על תוצאות בדיקה ) האם יש סיבה לדאגה ? האם זוהי חריגה קריטית ? מה עלי לעשות? תודה מראש!
שלום הערך שהתקבל הא אכן מעט מעל הנורמה. ההמלצה היא לבצע סקירה מכוונת לבטן ועמוד שדרה של העובר. באופן נדיר ערך כזה עלול להצביע על מום מבני בעובר (אם כי אז בדכ מדובר בערכים גבוהים משמעותית). רופא מטפל יכול לתת הפניה לכך. בהצלחה
היי, אני בת 27 ולקראת חתונה עם בן זוגי. לצערי לשנינו יש מורכבות משני הצדדים.. בצד שלי, אימי אובחנה עם סכיזו בגיל 40. אני בת יחידה. בצד של בן זוגי, סבו וגם אמו (כנראה, לא בטוח) עם אוטיזם קל. לבן זוגי שני אחים- אחד עם ADHD והשני עם PDD. אביו הוא למעשה ההורה ״הבריא״ היחיד מתוך 4. אבא שלי לא מאובחן עם שום דבר אבל קשה להגדיר אותו בנורמה (חשוב לציין שאין לו או למשפחתו היסטוריה של מחלות נפש או אוטיזם) כולם סביבינו חוששים מאוד (כולל אני, מאוד) אני לא מחפשת תשובה לבעיות שלנו בפורום, אלא אשמח לקבל המלצה על אילו בדיקות אנחנו יכולים לעשות (אם בכלל) וגם עם אילו מומחים עלינו להתייעץ? תודה!
שלום ומזל טוב לקראת החתונה :) לכולנו ״חבילה״ אישית ומשפחתית, מלחיצה יותר או פחות. להפרעות מהטווח הרגשי-נפשי, יש קצת רקע גנטי, וכנל לספקטרום האוטיסטי. בחלק מהמקרים ניתן להגיע לאבחון ממשי, בעיקר במצבים הקשים ולפחות כשמדובר בתפקוד גבוה. כדי לבדוק את האפשרויות- הייתי מתחילה ביעוץ גנטי פרטני לשניכם וממשיכהמשם. עשוי להוסיף בדיקת בני משפחה אם זה יתאפשר. בהצלחה
עשיתי בדיקת חלבון עוברי אבל הבנתי שתאריך ההריון משפיע על התוצאה. בסיכום של התוצאה החלבון עוברי קצת גבוה 2.2, אבל התאריכם לא מובנים ושונים. גיל הריון לפי ו.א: 17w + 5d גיל הריון (ביום לקיחת הדם) לפי US: 18W+ 4d גיל הריון לחישוב הסיכון: 6d + 17W ** איזה תאריך לקחו בחשבון לתוצאה והאם זה משנה? כי גיל ההריון ביום לקיחת הדם היה 17+5 ולא כמו שרשום.
שלום דר׳ , אני מתלבטת אם יש צורך לעשות בדיקות גנטיות מורחבות בפרטי. אני מבינה שיש בדיקה שאפשר לעשות שנקראת ציפ גנטי (גם בתשלום) שיכולה לתת לי מידע מדויק על הגנים של העובר. אשמח לדעת האם הבדיקות המורחבות טרום הריון הכרחיות או שבדיקות גנטיות בקופת החולים+ציפ גנטי הן מספקות. תודה
שלום בדיקת סקר דנטי מורחב בודקת את ההורים בדכ טרום הרקיון או בהמלך הריון- לנשאות של מחלות שיכוללות לעבור לעובר ולגרום למחלות, גם אם ההורים עצמם בריאים. ציפ גנטי שמבוצע במי שפיר בודק שינויים גדולים יותר בדכ, שמערבים כמה גניםם או מקטעי כרומוזומים, ולא כלולים בבדיקת הסקר הגנטי. הבדיקות משלימות אחת את השניה ואף אחת מהן לא מחליפה את השניה בהצלחה
ד״ר שלום, אימה של בעלי סובלת מכליות פוליציסטיות, כיום היא בת 62 ומטופלת דיאליזה. בעלי ואחותו במעו אולטרסאונד בטן שבו נמצא כי גם הם סובלים מציסטות בכליות, כרגע ללא תסמינים נוספים. יש לנו 2 ילדים ואני כעת בהריון שלישי כמעט בסופו (שבוע 34), ביצעתי מי שפיר וצ׳יפ גנטי בהריון הנוכחי שהמצא תקין. אני יודעת שהצ׳יפ הגנטי אינו בודק את עניין הפגם הגנטי, אם קיים, של הכליות הפוליציסטיות. השאלה שלי מבחינה הסתברותית אם אני , איננית נשאית של הגן ואצלי במשפחה לא קיימת כל בעיה בעניין הכליות ובעלי כן נשא של הגן- מה הסיכוי שהילדים קיבלו גם כן את הגן הפגום, והאם בהכרח קיבלו אותו?
שלום ישנם מספר גנים הקשורים לכליות פוליציסיות. חלקם יותר של הגיל המבוגר, עם הורשה אוטוזומית דומיננטית. במקרה זה לכל צאצא של פרט עם ציסטות יש סיכון של 50% לרשת את המחלה. ממליצה בחום להגיע ליעוץ גנטי בנושא, עם בן הזוג. אלה מחלות וגנים שלא נבדקים בבדיקת ציפ גנטי רגילה בהצלחה
שלום רב ביצעתי לפני הריון אקסום עקב סרטן מעי גס חרשות ובעיות קרדיולוגיה במשפחה שלי. נמצאתי נשאית לTMC1 ולMUTY. אין לנו נשאות משותפת שנמצאה. הפנו אותי לגסטרו שאמר מעקב כל 5שנים. ולגבי TMC1 אמרו שאין צורך בהערכה נוספת כיוון שבן זוגי שלילי.רציתי לדעת האם במסגרת הבדיקה בדקו גם BRCA? ושאלה נוספת האם במהלך החיים נשאות של TMC1 יכולה להיות פעילה?
שלום מציעה לפנות למעבדה המבצעת כדי לקבל על כך מענה. סביר להניח שבדקו BRCA, ברם מענה מלא- מול המעבדה. כנל לגבי המלצות לפעולה והיתכנות של השפעה על היום יום. תלוי במנה נמצא, באיזה גן וכו.
האב נבדק ב360 ונושא את הגן USH2A בת הזוג נבדקה ב360 ונמצא שאיננה נשאית לאף מחלה האם יש צורך לבצע עוד בדיקות?
כאמור לא ניתן לתת על זה מענה ללא לראות את הסקר ומבלי לקבל פרטים על המשפחה. יתכן ויש מחלות את בעיות שמצריכות ברור נוסף. יתכן והסקר לא עדכני/אינו כולל בדיקות שמשרד הבריאות ממליץ. יש לגשת לגנטיקאי / מול מעבדה מבעצת/מול רופא מפנה ולקבל מענה
האב המיועד נבדק ב360 ונמצא נשא לEnhanced S cone syndrome האם ללא נשאות ב360 האם יש צורך לבדוק אצלה עוד משהו? הם עשו את הבדיקה בנפרד לפני שהיו בקשר
היי,יש לי בת מהריון ספונטני,והבת השנייה מאותו אבא לאחר 7 שנים שבהם לא הצלחנו להרות,אחרי טיפולי ivf עם מיון זרע ו-icsi וטיפול בפרדניזון לאחר החזרת העוברים. הבת השנייה אובחנה עם אוטיזם בתיפקוד גבוה לפני כשנה היו בספק עיכוב התפתחותי כי יש שיפור משמעותי ללא טיפולים ובעיות התקשורת מינוריות לעומת הקשיים השפתיים.יש לנו עוברים מוקפאים ואנחנו בתהליך החזרה להריון נוסף ולא יודעים כיצד לנהוג.האם רצוי לאבחן את הילדה קודם? מה סיכויי ההישנות?
כדאי אם אפשר לבצע אבחון גנטי לבת, או לפחות שגנטיקאי יראה ויחווה דעה מה הסיכוי לאתר משהו בבדיקה גנטית. אם מדובר באוטיזם מבודד בתפקוד גבוהה ללא כל הפרעה אחרת הסיכוי למצוא הסבר גנטי אינו עולה על 10%. ברם כדאי שגנטיקאי ילדים מנוסה יבדוק ויתן על זה מענה פרטני. בהצלחה
שלום, אני מעוניינת לעשות בדיקת ריצוף גנום מלא במטרה לשלול בעיות גנטיות נדירות. האם יש הבדל בין 30X ל-100X מבחינת אמינות המידע? תודה מראש.
שלום לא מכירה מעבדות שעושות בדיקות כאלה על בסיס קליני ללא אינדיקציה. מציעה לדבר עם המעבדה המבצעת שנבחרת לגבי עומק הריצוף לעומת עלות ולוחות זמנים
שלום, בת 35, שקיפות עורפית מעובה של 4.7 מ״מ בשבוע 12 להיריון. הופניתי ליעוץ גנטי וסיסי שלייה אך מתלבטת מאוד אם להפסיק את ההיריון עוד לפני כן. אני מודעת לכך שזו בדיקת סקר אך רוצה לשאול האם תוצאות אלה בלבד מצדיקות הפסקת היריון בשל סיכוי יתר למומים בעובר. תודה
שקיפות 4.7 היא אכן חריגה מאוד ומדאיגה. יכולה להגרם מוירוס ותחלואה בהריון, בעיות כמו תסמונת דאון והפרעות כרומוזומיות אחרות, מומים בעובר שטרם נצפו (כמו מום לבבי) ובעיות גנטיות אחרות. יתכנו גם ילדים בריאים, זה מצריך ברור ארוך ומורכב. אפשר להתחיל בסיסי שליה עם ציפ גנטי ולהתקדם משם. או להליט לבצע הפסקת הריון - אבל לבדוק את החומר שמתקבל בעת הפסקת הריון. כך או כך ממליצה בחום על יעוץ גנטי מסודר כדי להבין מה האופציות, גם בהריון הנוכחי וגם בהמשך בעתיד
תודה רבה על תשובתך, האם במידה וצ׳יפ ואקסום תקינים ויתר הבדיקות המומלצות בהמשך גם כן תקינות, ניתן להיות סמוכים כי התינוק יהיה בריא?
בסקירת מערכות מוקדמת מאוד (שבוע 12+3) לאחר שקיפות עורפית מעובה נמצאו ״ציסטות צוואריות גדולות דו צדדיות״ האם מצב זה נקרא ציסטיק היגרומה?
קשה לענות מבלי לראות את התמונות, אבל על פניו זה נשמע כמו ציסטות - ולא ציסטיק היגרומה (שזה בעצם סוג של שקיפות עורפית מאוד מעובה). כדאי לשאול את הסוקר עצמו. בהצלחה
בסקירת מערכות בשבוע 19 נצפתה קיבה מוגדלת לפי כסיף במימד האורך מעל אחוזון 99. 23.1*11.3* 12.4 מ״מ. הפנו ליעוץ גנטי למרות שביצעתי מי שפיר ואני ממתינה לתוצאות, ביצעתי בדיקת פיש ל5 כרומוזומים שיצאה תקינה. מה יכולה להיות המשמעות של קיבה מוגדלת? מציינת כי בנוסף ישנו מוקד אקוגני בלב בחדר שמאל שנצפה בשבוע 16.
שלום. כדאי לחזור על הסקירה ולראות אם הקיבה נשארת מוגדלת או לא. יש כל מיני סיבות לקיבה מוגדלת- החל בווריאציה אנטומית תקינה, ועד חסימות, בעיות בריקון קיבה וכו. כדאי לגשת ליעוץ גנטי מסודר בנושא. בהצלחה
היי ד"ר, אני מתכננת הריון. לבן הזוג יש 2 אחים עם תסמונת של עיכוב התפתחותי (ההתנהגות לא מותאמת חברתית, חוסר יכולת להשתלב בעבודה בגיל מבוגר ומנת משכל נמוכה) בגיל מבוגר האם זה גנטי? ויכול לעבור גם לילדים שיהיו לנו? אציין כי יש לו 2 דודים נוספים שגם הם לוקים בעיכוב התפתחותי. איך נקראת הבדיקה הגנטית שיש לבצע, לצורך בדיקת נשאות של הגן הנ"ל? תודה מראש!
שלום אכןאם יש 2 אחים עם בעיה הנראית דומה ועוד קרובי משפחה נוספים - בהחלט יתכן רקע גנטי לכך. מומלץ שהפרטים עם ההפרעה יגשו ליעוץ וברור גנטי. בהתאם לממצאים אצלם ימליצו על בדיקה עבורם. סבסיר להניח שיתחילו מציפ גנטי, ובהתאם לממצאים ישקלו בדיקות נוספות
שלום רב, תוצאת בדיקת הצ'יפ הגנטי הראתה שיש כפילות בגודל 1.42mb וחפיפה חלקית לduplication syndrom (בין מקטע A לB) להלן מספר שאלות; 1. מה זה אומר חפיפה חלקית? 2. האם בדיקת נשאות ההורים תעזור למשהו בהריון הקיים? 3. האם התסמונת נפוצה? 4. האם יש אפשרות לדעת את ההשלכות? תודה רבהההה
שלום כדי לתת תשובה ופענוח לציפ גנטי צריך את הקואורדינטות המדויקות של השינוי שנצפה. יש לבקש יעוץ מהמעבדה והמקום בו בוצע הדיקור. לחו"ד שניה, אם רלוונטי כי לא קיבלת מענה - כדאי ללכת עם כל מסמכי ההריון. בהצלחה
שלום רב, אשמח לעזרה. אני נמצאת כעת בהריון שני בשבוע 14. בעלי ואני עשינו בדיקות סקר מורחבות לפני כ-3 שנים, וכעת התקשרו מהמעבדה בה בעלי עשה את הבדיקות, ונמסר לו כי בעקבות עדכון על סיווג מחדש של שינוי שנחשב בעבר כבל משמעות לא ידועה וכיום מסווג כקשור עם מחלה - בעלי נמצא נשא למחלת גליקוגן מסוג V בגן PYGM. מתברר כי אני לא נבדקתי לגן הזה בזמנו (עשינו במעבדות שונות). כעת אני בלחץ מהמחשבה שאולי גם אני נשאית לגן זה. מה האפשרויות העומדות בפניי כעת? לעשות בדיקה בשיטת ריצוף לא ממש רלוונטי בשלב בו אני נמצאת, כי התוצאות יגיעו בעוד כחודש למיטב הבנתי. האם מומלץ לי לעשות מי שפיר בנסיבות האלו? האם יש אפשרות לבקש להיבדק במי שפיר לגן הספציפי הזה?
בשבשוע 14 לא עושים דיקורא מי שפיר גם תשובה שתגיע בשבוע 18 רלונטית. וגם בשבוע 20 ו 22. אז יש לך זמן להשלים ברור שלך בנחת רב. והרי רוב הסיכויים שאת לא נשאית בהצלחה :)
אני שוקלת להציע נישואין לחבר שיש לו אח פגוע בשיתוק מוחין (ככל הנראה מזיהום במהלך הלידה) האם מבחינה גנטית אני אמורה לחשוש לגבי הצאצאים שיוולדו לנו?
לעיתים ל CP יש בכל זאת רקע גנטי. אפשר שהאח יגיע ליעוץ גנטי ויבדק. מזל טוב על הצעת הנישואים העתידית
קראתי מחקר על בדיקת דם לאיתור Risk assessment analysis for maternal autoantibody-related autism (MAR-ASD). האם ניתן לבצע את בדיקת הדם הזאת בישראל?
מעניין מאוד,תוכלי לפרט מה הרקע לשאלה שלך
שלום, בתוצאות בדיקת פיש וצ'יפ גנטי התקבלה תוצאה של טריפל X. האם בדיקת האקסום גם אמורה להראות תוצאה זו? האם יכול להיות מצב שלא תראה, וזה אומר שיש טעות בבדיקת הצ'יפ הגנטי?
בדיקת אקסום מיועדת לגלות מחלות ובעיות הנגרמות משינוי של אות אחת/מספר אותיות ולא כרומוזום שלם. אבל גם תוכל לראות מצב של 47XXX
היי ד"ר עשיתי בדיקת חלבון עוברי שליש שני ויצא לי 1:500. ( בבדיקת דם הראשונה יצא 1:1000) הם ציינו בבדיקה את גיל ההריון (שבוע 16) לפי וסת כאשר באולטרסאונד כבר בשבוע 7, ההריון היה מתקדם יותר ב 4-5 ימים ( לא היה ביוץ מוקדם, בייצתי בהתאם לוסת ) השאלה היא : אם היה מצוין שגיל הההריון הוא 16+4 ולא 16 - הסיכון היה עולה או יורד. האם ככל שעולים בשבוע ועם תוצאות הבדיקה, יש יותר סיכון או פחות? ולגבי בדיקת ניפט - עשיתי במקום שהדיוק הוא 99% האם זה אומר שמתוך 100 נשים שיצא להן סיכון נמוך בניפט, בבדיקה אחת הם יטעו? תודה
טווח של עד שבוע- לא עושים תיקון. בדיקת ה NIPT- היא רק בדיקת סקר, לא מחליפה את מי השפיר. ה 99% זה יכולת הגילוי, לא וודאות התשובה בהצלחה
הי, בתוצאה של ציפ גנטי נמצא מקטע LOH בכרומוזום 15. 15q14-22 כיוון שזה קרוב לאזור שידוע כאזור החתמה היועצת גנטית המליצה על בדיקת אקסום לשלול upd. כרגע מחכים לתוצאות אבל רציתי להבין יותר. האם יתכן upd רק על חלק מה כרומוזום? אם זה על כרומוזום שלם, למה הציפ לא גילה loh על כל שאר הכרומוזום? מה הסבירות עם חשד כזה שאכן לא מדובר בupd? תודה רבה.
יתכן LOH על חלק מהכרומוזום אכן. אפשר לפעמים לראות בציפ- תלוי בסוג בציפ. אפשר לבדוק UPD גם לא דרך אקסום אלא בבדיקה מכוונת של העובר + הורים במעבדות העושות זאת (דוגמת מעבדת בני ציון) לגבי סבירות קשה לענות כי לא רואה את הציפ המקוורי - כדאי לבדוק מול המעבדה המבצעת
תודה רבה על המענה. רק אחדד את השאלה האם LOH על חלק גדול מהכרומוזום הוא בדרך כלל איניקציה לupd? האם יתכן אפשרות כזאת בכלל שupd הוא רק על חלק מכרומוזום?
שלום, דוד שלי נפטר לפני כשנתיים ממחלת קרוייצפלד יעקב. אימי מסרבת להיבדק (אחותו) . האם לדעתך יש צורך שאנו ילדיה ונכדיה נבדק לאיתור גן של המחלה? אם כן, כיצד והיכן ניתן לבצע בדיקה?
שלום רעות ההחלטה האם להבדק או לא למחלה זו הינה מורכבת מאוד. אני מציעה לבוא לדבר על זה איתנו במכון הגנטי באיכילוב. יש לנו נסיון רב עם יעוצים מסוג זה, ובליווי בני משפחה של חולים ידועים בהחלטה האם להבדק, ומתי, והאם ניתן למנוע מחלה גם בצאצאים ללא בדיקה מוזמנת ליצור קשר ישיר עם מזכירות המכון במייל לקביעת תור [email protected] בהצלחה
שלום, כרגע אני בשבוע 6+2 באולטרסאונד עובר עם דופק. (תואם ל6+1). בעבר היה לי הפסקת היריון עקב עובר עם תסמונת דאון. רציתי לדעת אם הערכים של הבטא hcg בהריון הנוכחי נחשבים לגבוהים. היות ובודקים את אותו ההורמון בהמשך והוא באמת גבוה כשיש תסמונת דאון. כעת אני חוששת בגלל שהערכים גבוהים שזה יכול להיות שוב סימן לא טוב. ערכי בטא: שבוע 4- 128 שבוע 4+2- 535 שבוע 4+4- 1,854 שבוע 5- 8,400 שבוע 5+3- 21,120 תודה רבה
שלום הבדיקה שעושים בסקר שליש ראשון ושני ל HCG היא לא של אותה נגזרת מדויקת כמו בדיקה לעצם קיומו של ההריון. בנוסף, משווים את הערכים למאגר מידע על כל העוברים בנבדקים בשבוע הריון זה, כך שהתשובה המתקבלת היא בערך הנקרא MOM - כפלות של החציון. בנוסף, יש חשיבות לבדיקות של חומרים נוספים - PAPPA בשליש ראשון עם שקיפות, ו AFP E2 בשליש שני לא ניתן להסיק לכאן או לכאן כל דבר מערכי הHCG שנלקחו עד כה. אם יש חשש- הבדיקה הכי מוקדמת והאמינה (יחסית, עדיין סקר) - היא בדיקת ה NIPT אותה ניתן לבצע החל משבוע 10~ בהצלחה
בדיקת א.בשבוע 29+3 BPD-66 מ"מ.HC 255 מ"מ.hc/ac 1.02. שאר המדדים תקינים ,כמה ס.התקן?יש מקום לדאגה?לבעלי הקיף ראש קטן
מאוד יתכן שזו תכונה משפחתית. אם יש ספר- מבצעים סקירה מכוונת למח ולעיתים אף MRI מח. כדאי לבקש להציג את הנתונים בסטיות תקן (הסוקר.ת אמורים לעשות זאת) ולא רק במדדים "עפי שבוע הריון" אם יש ספק מפנים גם ליעוץ גנטי בהצלחה
אני בהריון שבוע 5. בבדיקת דם שעשיתי יצאתי חיובית לcmv igm Cmv igg שלילי Avidity שלילי Cmv igm method 2(vidas) שלילי לאמא שלי יש cmv אחרי השתלה מטופלת תרופתית בחודש האחרון האם זה אומר שזו הדבקה חדשה? תודה
פרופסור שלום רב לאחר ivf ראשון נקלטתי. שקיפות עורפית תקינה לחלוטין, עובי הנוזל 1.7 ממ (נבדקתי בשבוע 13 ו 5 ימים) ובשילוב עם בדיקות הדם סיכוי של 1:10000 לתסמונת דאון. בסקירה ראשונה בשבוע 15 ו 3 ימים הכל היה תקין מלבד ציסטות בעורף ובצקת עורפית ברוחב 4.5 ממ. הרופא אמר שזה כנראה יספג אך שלח אותנו לסדרת בדיקות נוספת. מה דעתך בנושא? אנו מודאגים מאוד. תודה
שלום לא ציינת את גילך ציסטות בעורף מעלות מעט את הסיכון שמדובר בתסמונת דאון. קפל עורף 4.5 הינו בטווח התקין לשבוע ההריון. ממליצה לעשות בדיקת NIPT כעת, שתתן תמונה מדויקת יותר על הסיכון לתסמונת דאון 0ומספר הפרעות אחרות), עוד טרם החלבון העוברי
היי, אני בשבוע 24 ובבדיקת מי שפיר התגלה חוסר של 1.7 מגה בסיסים בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 באיזור ה: 1q21.1 recurrent region (BP3-BP4, distal) כאשר רשום שהמשמעות של חסר זה הוא פתוגני. כרגע לקחו בדיקת דם צ'יפ גנטי משנינו כדי לראות אם זה נמצא אצל אחד מאיתנו או שהחסר הוא רק אצל העובר + מחכה לאקו לב עוברי. כל בדיקות הסקר שקיפות עורפית + חלבון עוברי שליש ראשון ושני+ סקירה מוקדמת + סקירה מאוחרת + סקירה מכוונת יצאו תקינות לחלוטין מבחינה אנטומית ואין שום ממצא חריג או מחשיד. אנחנו מנסים להבין מספר דברים: 1. האם החוסרים הם משמעותיים וקריטיים באיזור זה? 2. איזה גנים יש באיזור הזה? 3. האם 1.7 מגה זה קריטי? כי ראיתי שהממוצע זה 1.35 מגה בסיסים אז השאלה כמה הפער הזה משמעותי ומשפיע? 4. מה השכיחות של חסר זה? 5. מה הסיכוי / סיכון להתבטאות החסר אצל העובר? 6. אם זה נמצא אצל אחד מאיתנו, האם זה משנה את הסיכון להתבטאות החסר ואם כן אז בכמה זה יכול לשפר? 7. האם עצם זה שכל בדיקות הסקר יצאו תקינות מבחינה אנטומית, מעיד ומשפיע על הסיכוי להתבטאות החסר אצל העובר או שאין קשר?
שלום אתם שואלים הרבה שאלות טובות לצערי האינטרנט אינו המקום לתת עליהם מענה. זה מאוד לא מקצועי לענות מבלי לראות את התשובה המלאה (שבה יש מראה מקום - מעין נ.צ. של אזור החסר), לעבור על ממצאי ההריון ועל ההיסטוריה המשפחתית. לכן אינני יכולה לענות אם מדובר באזור קריטי או לא, איזה גנים יש שם ומה משמעותו. לעיתים חסרים מתרחשים לראשונה בעובר ולעיתים הם מורשים. ב2 המקרים הם עשויים להיות בעלי משמעות, גם אם הורש מהורה בריא. מומלץ לגשת ליעוץ גנטי בהקדם במקום בו בוצע הדיקור
שלום רב, בעקבות בירור הפלות נשלחתי בעבר לבצע קריוטיפ והתגלה שיש לי מוזאיקה בכרומוזום איקס (מתוך 50 תאים 4 עם איקס אחד ו2 עם שלושה). קיבלתי ייעוץ גנטי ונאמר לי שאין יותר מדי מה לעשות עם זה. היום אני בשבוע 19 עם בן, לפני שבוע וחצי ביצעתי מי שפיר וממתינה לתוצאות אך במקביל גם עשיתי בדיקת פיש והבדיקה של חמשת הכרומוזומים שנבדקו תקינה. האם זה שהבדיקה תקינה מעיד על כך שהמוזאיקה שלי לא עברה לעובר? תודה רבה,
צריך לוודא מול המעבדה המבצעת מה יכולת גילוי של מוזאיקה אצלם. בגדול אם כל הבדיקות תקינות אז כן. בדכ כשיש מעבר לצאצאים זה מתבטא בכל התאים, אבל לא תמיד. בהצלחה
שלום, אני בת 34. הריון שני הסתיים בהפלה שבוע 18. ההריון שלישי ונוכחי לאחר ivf.pgd, כעת בשבוע 19.6: סקירה מוקדמת תקינה למעט VSD קטן. חלבון עוברי AFP גבוה (יום 17.2)- 2.69 הומלץ לי בגלל גילי לעבור דיקור מי שפיר. לאחר שקבעתי תור לדיקור, קיבלתי את תוצאות הסקר השני עם החלבון הגבוה והרופא אמר לי כי אין צורך לגשת לדיקור שעלול לסכן את ההריון וכי מספיק שאעבור סקירה מכוונת ואפנה ליעוץ גנטי ואם יהיה חס וחלילה ממצא חשוד, לעבור סקירה מכוונת בשנית. ביטלתי בעקבותיו את התור לדיקור. היום פניתי לרופא אחר לאחר שבאולטרסאונד שגרתי התברר כי יש המטומה, והוא הדגיש בפניי כי אני חייבת לעבור דיקור בגלל שישנם 3 ממצאים: גיל, vsd ו-AFP. נכנסת לשבוע 20, ועד שאקבע תור יעברו עוד כמה שבועות. סקירה מאוחרת בעוד 10 ימים ומכוונת בעוד 3 שבועות. האם אני חייבת לעבור דיקור, ועד כמה הממצאים מסכנים את המשך ההריון? ומהן ההמלצות להמשך
אין אף פעם "חובה" לבצע מי שפיר. אבל יש המלצה לאור ה VSD. גיל מקנה זכאות בלבד. לגבי ה AFP - יש המלצה לסקירה מכוונת כדאי בכל מקרה לגשת ליעוץ גנטי בנושא וכך להחליט
הריון ראשון, בסקירת מערכות מוקדת התגלתה אצבע נוספת ליד הזרת ביד ימין. כל שאר הבדיקות יצאו תקינות, עשיתי מי שפיר+ ציפ גנטי ויצא תקין. אין לנו היסטוריה משפחתית לפולידקטיליה. אנחנו חושבים גם על האקסום, כמה זה כדאי?
ממליצה בהחלט לשקול בחיוב שכן אמנם אוב המקרים של ממצא מבודד הם בדיוק זה: מבודד רק לאצבע, ברם בהחלט יתכנו גם דברים אחרים פחות נעימים שיכולים להתגלות רק בבדיקת אקסום (לא יתגלו בציפ גנטי) כדאי להתייעץ עם גנטיקאי על כך בהצלחה
שלום, אם עשיתי בדיקת צ'יפ גנטי ומי שפיר האם העובר נבדק גם למחלה הגנטית פרכת ? או שזהו צריכה בדיקה ספציפית? תודה
היי האם הפורום פעיל האם עונים לשאלות?
היי אני ובן הזוג מתכננים להכנס להריון.לצערנו התגלה חולה מיוטוניק במשפחה(בן דוד שלו). בן הזוג שלי ביקש תור לבדיקת דם גנטית במידה והוא חולה גם יש פתרונות להריון תקין?
אם ימצא כי בן הזוג נשא של מחלה גנטית שעלולה להשפיע על צאצאים- ניתן להרות באמצעות טיפולי IVF ובחירת עוברים בשיטת אבחון טרום השרשה PGT כדאי לגשת ליעוץ גנטי בנושא
שלום רב, אני נשאית איקס שביר 58/21 חזרות הריון שלישי עשיתי מי שפיר והתקשרו אליי היום אמרו לי שהעוברית נשאית 94 חזרות ועוד משו 148 השאלה שלי היא מה זה ה148 ? למה אני אמורה להתייחס ומה אני אמורה לעשות? הגנטיקאי נמצא בחול והוא אמר לביולוגית להתקשר ולהגיד שהכל בסדר ושאפשר להמשיך את ההריון כרגיל האם זה אומר שגם בעלי נשא של הגן?
לום וברכה, אשמח מאוד לעזרתכם לשאלתי המטרידה, הנני בת 50, בריאה בדר"כ, מתכננת הריון ומועמדת לתרומת בייצית בבית חולים אסף הרופא, לאחר בדיקת קריוטיפ גנטי (שנעשתה אחרי 2 הריונות כימיים) נמצאו בבדיקה 10% מוזאיקה של טרנר. במרפאת הריון בסיכון (טרום הריון) נתבקשתי לבצע א.ק.ג ואקו לב וכמו גם בדיקת MRI קרדיאלי. תוצאות א.ק.ג ואקו לב יצאו תקינות, השאלה שלי היא בנוגע ל בדיקת ה MRI, מרפאת הריון בסיכון המליצו לי גם בנוסף לבצע בדיקת MRI אני מאוד פוחדת מהבדיקה בגלל קלסטרופוביה וגם כי הבדיקה יקרה והתור עבורה ארוך, שאלתי הקריטית היא האם זה הכרחי לבצע את הבדיקה הנ"ל האם אני חייבת? מה הסיכונים באם לא אבצע אותה? ואם אני חוששת מהבדיקה האם יש בדיקה חלופית? להזכיר, ביצעתי אקו לב תקין ויש לי מוזאיקה 10% טרנר. האם הסיכונים פוחתים אם יש לי 10 % מוזאיקה טרנר? אודה לתשובתכם המהירה תודה רבה !!! אביבית.
כיון שמדובר בתרומת ביצית- אין סיכון גנטי לעובר שירש ממך הפרעה כרומוזומית. לכל שאר הנושאים- ממליצה לדבר עם צוות הריון בסיכון, שמכירים אותך אישית ואת ההיסטוריה הרופאית שלך ללא קשר לטרנר. הריון בגיל 50 מצריך הכנה מתאימה ומעקב צמוד, ולכן כדאי לבצע את המלצות הרופאים.
תודה, אבל לא ענית לי על השאלה ששאלתי.... שאלתי האם אני צריכה לעשות בדיקת mri בגלל מוזאיקה 10% של טרנר בנוכחות אקו לב תקין? או שאין צורך לדעתך?
שלום רב, בת 37, יחידנית. הריון IVF מתרומת זרע. כעת בשבוע 19+4. לפני עשרה ימים הצעתי בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי והתבשרתי שהבדיקה תקינה. אני מתלבטת האם להרחיב את הבדיקה לבדיקת אקסום. מעבר לשיקול הכלכלי, אשמח לדעת מה המידע שבדיקת אקסום מדגימות מי השפיר יכולה להוסיף. לא כל כך מצליחה להבין את ההבדל בין הבדיקות ואודה לעזרה. תודה רבה
.
בדיקות הריצוף כמו אקסום/גנום סורקות את מרבית הגנים לאיתור מוטציות גורמות מחלה. על פי נייר העמדה של איגוד הגנטיקאים נקבע כי מהניסיון המוגבל הקיים בספרות הרפואית עולה כי "שיטות ריצוף מתקדמות" (כגון ריצוף אקסומי או גנומי) באבחון טרום לידתי עשויות להיות מועילות במקרים של עובר עם מום משמעותי או עם מומים רבים במערכות שונות או ממצאים משמעותיים אחרים בעובר (כגון שקיפות עורפית מוגברת) המצביעים על גורם גנטי אפשרי. בספרות הרפואית אין מספיק מידע לגבי יתרונות, חסרונות וביצועים (שיעור כוזב חיובי ושלילי) של "בדיקות רצף מתקדמות" בעוברים ללא כל ממצא חריג. לכן האיגוד הישראלי וכן איגודים בינלאומיים אינם ממליצים על שימוש שגרתי בבדיקות אלה לאבחון טרום לידתי באינדיקציות שאינן קשורות למומים בעובר. הסיבות לכך מרובות וקשורות בין השאר לעובדה כי בבדיקות אלה נדרש מידע פנוטיפי (ממצאים חריגים) על מנת לסייע בסינון השינויים שעשויים להיות בעלי משמעות קלינית, מבין רבבות השינויים המתגלים בכל נבדק. יש להביא בחשבון שעלולים להתגלות שינויים גנטיים הנחזים להיות גורמי מחלה או חשודים ככאלה, אך למעשה אינם כך. על אף האמור לעיל, למרות זאת יש מעבדות שמציעות בדיקה זו בתשלום. על פי פרסום בודד, נראה כי הסיכוי לגלות ממצא גורם מחלה קשה אינו עולה על 1%.
נכון לאוקטובר 2024, מה הההמלצה?
ה אם זיהום איקולי בהריון יכול לגרום לאי ספיקת כליות זה יכול להיות דרך השילייה? ה אם תסמונת דאון נגרמה מתקופות שאסורות בהריון ומום לבבי נגרם והאם וירוס אדנו שהיה פגייה גרם לקריסת מערכות ואומרים שבסוף לא מצאו אותו שהוא הופיע רק פעם1 ושספיקת כליות זה אולי גנטי אבל לא היה במשפחה משהו כזה לסבא שלי היה מחלת סכרת אבל בגיל65
שלום זיהום לא גורם לתסמונת דאון. לגבי נושא הכליות- מומלץ להתיעץ עם הרופאים המטפלים, קשה לענות על כך באינטרנט. אם יש חשד למשהו גנטי- אפשר לבדוק זאת במסגרת של יעוץ גנטי. בהצלחה
בהריון ישתמשתי ברטינול קרם ותרופות לכאבי צלעות טבע אקרוקס משהו כזה יכול להיות שהתרופות גרמו למום הלבבי כי במשפחה אין תסמונת דאון או מומים
ה אם זה נכון שאי אפשר לראות אי ספיקת כליות באולטרסאונד עוברי בסקירת מערכות כי אם מצאו מום בלב אבל לא ראו משהו אחר בסקירה ואחרי לידה באיזה 5ימים התחיל הספיקת כליות זה אולי מום גנטי במשפחה אין את המום
שלום - אם יש חשש להפרעה או בעיה בילוד שעשויה להיות גנטית- דרוש יעוץ גנטי בהקדם (יש יועצים שבודקים גם ילודים) אפשר לבקש מהמחלקה בו נמצא הילוד.הלאי ספיקת כליות יתכן רקע גנטי, מצריך ברור. לא תמיד רואים באולטראסאונד הכל. בהצלחה
בעקבות בדיקת שקיפות עורפית שיצאה 3.4 הרופא נשים המליץ על ייעוץ גנטי + מי שפיר. לא היה ניתן להשיג תורים לייעוץ גנטי בטווח זמן שהוא לפני בדיקת המי שפיר, לכן עשיתי מי שפיר ללא ייעוץ גנטי. * חשוב לציין: בדיקות גנטיות לפני ההריון - תקינות. בדיקות דם סקר ביוכימי ראשון- תקינות. בדיקת NIPT- תקינה. בדיקת חלבון עוברי- תקינה. סקירה ראשונה תקינה. סקירה מאוחרת תקינה. צ'יפ גנטי- תקין גם כן 🙏. האם יש צורך להגיע לייעוץ גנטי בכל זאת?
כן - באחריות הרופא שעשה את הדיקור, כי לשקיפות מוגברת אבחנה מבדלת כזו שאולי תרצו להמשיך בברור, ואף לשקול בדיקות נרחבות יותר כמו בדיקת ריצוף אקסומי. בהצלחה
