פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

איזה בית חולים מומלץ לעשות יעוץ גנטי ובדיקה, האם רק בלינסון, או גם הדסה וכדו'? דחוף תודה. כמו כן האם עיכוב התפתחותי בעיקר בדיבור בגיל שנתיים, עם אפילפסיה ללא רקע כזה במשפחה, מזקיק יעוץ גנטי?

שלום, מה הבדיקה הטובה ביותר שניתן לעשות היום לזיהוי אוטיזם בהריון ומה אחוז המקרים שהבדיקה יכולה לאתר? תודה

שלום, היכן אני יכולה למצוא רשימה של מחלות גנטיות מונוגניות? לצורך עבודה בלימודים. תודה רבה

שלום ד"ר, אני בתחילת הריוני, בשבוע 6+ 5 ימים עשיתי בדיקות גנטיות במכבי ואנו מתכננים לעשות בדיקות נוספות באופן פרטי. יש לי 2 אחיינים שאובחנו באוטיזם, אחי וגיסתי לא עשו בדיקות לפני או אחרי או מתכוונים לעשות בדיקות בזמן הקרוב. השאלה אם זה ישפיע בעתיד על הבדיקות העתידיות? האם אפשר למרות שאין הרצף הגנטי של אחי לבצע בדיקות לגילוי אוטיזם?

שלום בת 26 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17+3 התוצאות: 0.20 - 1.99 0.63 31.1 ng/mL AFP 0.16 - 2.99 2.07 51.9 U/mL HCG 0.16 - 4.00 0.84 1.2 ng/mL Estriol נכתב: תסמונת דאון: הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1300:1 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות 1:410 הביוכימיות לטרוזמה 18 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות 1:10000 הביוכימיות סיכון מוגבר לתסמונת דאון (סיכון מחושב גבוה בהשוואה לסיכון על פי גיל). עלייך לפנות בהקדם האפשרי למרפאה לייעוץ גנטי בתאום עם הרופא המטפל. כמובן שאפנה ליעוץ אבל נלחצתי מאוד ואני לא מפסיקה לבכות. מה עושים האם באמת המצב גרוע?:( בסקירה בשבוע 18 אמר לי שהסקירת תקינה וראו את כל האיברים אך בנוסף נאמר לי שיש ציסטה פלקסוס בשני הצדדים גודל 7 ו8 מ"מ. ושבגלל זה גם צריך לפנות לייעוץ

בבדיקת מי שפיר הגיעה תשובה: חסר בכרומוזום 15 nipa1 האם יש סיכון לעובר? מהו? ועד כמה זה מסוכן או מדאיג?

שלום, ביצענו בדיקת מי שפיר והתקבלו התוצאות הבאות: arr[GRCh37] 1q21.1q21.2(146106724_147830830)x3 זכר זוהתה תוספת פתוגנית, בחדירות חלקית, בגודל של כ-1.724Mb במיקום 11q21.1q21.2. התוספת כוללת את האזור 1q21.1 recurrent region (BP3-BP4, distal) (includes GJA5 ואת הגנים: NBPF20, NBPF19, NBPF10, NBPF12, LOC728989, RNVU1-8, NBPF13P, PRKAB2, CHD1L, PDIA3P1, FMO5, LINC00624, BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, GPR89B, PDZK1P1, RNVU1-7, PDE4DIPP1, NBPF11, .LINC02805, LOC101927468, MIR5087 גיל האם 37.5 (סוכרת type1 + תת פעילות בלוטת התריס), זהו היריון שני, ספונטי (הראשון היה IVF). לשנינו ההורים אין רקע של מחלות תורשתיות ניורולוגיות. מה משמעות התוצאות?

שכחתי לציין שבוע 20 להיריון

מה הסיכוי לוולד פגוע אם בבדיקת מי שפיר נימצאה הכפלה בגן 16P13.11 בעובר זכר

היי, ביצעתי שקיפות עורפית ובדיקת סקר באותו היום. על פי תאריך ו.א הייתי בשבוע 12+1 על פי הערכת גיל עובר באולטראסאונד (בשקיפות עצמה) הייתי 12+4 אך כעת הגיעו תוצאות הסקר הביוכימי ושם כתוב שהסיכון חושב על פי שבוע 11+3 לא מצליחה להשיג את רופאת הנשים שלי (בחופשה) וממש לחוצה… התוצאות שהתקבלו תקינות עד כמה התוצאות אמינות כעת כשהחישוב בוצע על פי השבוע הלא נכון?? תודה על העזרה

היי, אני בן 29 ואישתי בת 34, הריון ראשון. יש לציין כי לאורך כל ההריון הבדיקות היו תקינות. לא אצלי במשפחה ולא אצל אישתי במשפחה ישנן מחלות גנטיות שידוע עליהן, לא אוטיזם וגם לא פיגור. היום קיבלנו טלפון מבילינסון לאחר בדיקת מי שפיר לייעוץ גנטי ובנוסף כרגע נאמר לנו שלא יודעים להגיד מה הבעיה. אנחנו בלחץ ויש לנו לחכות עד יום חמישי לשיחת טלפון שמבחינתינו היא גורלית. אשמח לתשובה! תודה מראש.

שלום זוהר, אם אפשר לשאול-מה בסוף הייתה הבעיה? אנחנו לצערי בסיפור דיי דומה

היי. סיימנו את ההריון בשבוע 23

ערב טוב. האם בדיקת דם nipt בהריון , בודקת גם את תסמונת רט ?

האם טיפול תרופתי ליתר פעילות בלוטת התריס עלול להעביר בעיה בבלוטת התריס למטען הגנטי של ביציות המתפתחות לקראת שאיבה של ביציות ? (התכנון הוא שאיבת ביציות והקפאתם ללא החזרה של עובר)

שלום רב במידה ואני מבצעת בדיקת אקסום טריו בנוסף למי שפיר בבדיקת האקסום ניתן להוכיח שבעלי הינו האב הביולוגי של העובר? ההריון הוא מהזרעה ואני בחרדות ורוצה להיות בשקט נפשי.

שלום רב, היום עשיתי אקו לב עובר לאחר שנצפה vsd מוסקולרי קטן בסקירת המערכות השלישית. בבדיקה נצפה vsd פריממברנוטי קטן, והקרדיולוג המליץ על ייעוץ גנטי. במהלך ההריון עשיתי מי שפיר וצ׳יפ גנטי, והכל היה תקין. האם ישנה סבירות גבוהה שישנם מומים נוספים שלא ניצפו בשלוש הסקירות המורחבות ובבדיקת מי השפיר?

שלום, בת 44 , אמא לילד בן 11 , הריון טבעי ובריא. כשנתיים בתהליך לתרומה כפולה, אוטוטו שאיבה של התורמת וקיבלתי את התשובה מהיועצת הגנטית : " אותר שינוי כמותי שמשמעותו הקלינית לא ברורה : חסר באזור כרומוזמלי 14q32.33 של 1240kb ,הכולל את הגן FAM30A , השינוי מסווג כ - likely benign יש לי רק עוד כמה ימים פגישה, אני רק מבקשת להבין במילים פשוטות מה זה אומר בבקשה ?

שלום, בעלי ואני ביצענו בדיקת קריוטיפ לפני כניסה להריון , האם כדאי לבצע גם בדיקת סקר גנטי מורחב? או שהקריוטיפ מכסה את הכל?

היי,אני בת 35 הריון ראשון IVF מתרומה. בשבוע 24. לאחר חלבון עוברי (הסיכון המחושב לפי גילי בשילוב תוצאות הבדיקות 1:130) ביצעתי מי שפיר וחזרה תוצאה לא תקינה. חסר של 0.6 דנ"א בכרומוזום 16p11.2 ברצוני לשאול יש לנו עוד עובר מוקפא, האם ניתן לבדוק אותו לפני ההחזרה לרחם?על מנת להימנע שוב מלידה שקטה... כמובן שביצענו בדיקת צ'יפ גנטי לי ולתורם. עוד לא חזרו תשובות. איך בכלל קורה דבר כזה? הרי עשו בנינו התאמה גנטית. האם נתקלת בילד שנולד בריא עם חסר בכרומוזום? עד כמה זה באמת חמור 0.6

שלום, בסקירת מערכות מכוונת בשבוע 28+2 הודגמו: -מעי מעט אקוגני. -מערכת מאספת כפולה בכליה ימין. - מוקד אקוגני בחדר שמאל של הלב -קיבה מוגדלת לפי גולדשטיין 33.4 מ״מ אורך מעל 2 סטיות תקן, רוחב 14.8 מ״מ תקין, AP היה 21 מ״מ מעל 2 סטיות תקן. מה המשמעות של הממצאים בקיבה ומעי? צ׳יפ גנטי תקין, בדיקת אקסום טריו תקינה, אקו לב תקין. תודה רבה על המענה

הי...אני סבתא לנכד מקסים בן 6. בני(אבא שלו)חלה בגיל 5 ברטינובלסטומה ונותר עם עין אחת בריאה מאז ועד היום ברוך השם בריא לפני שנכדי נולד הוריו הלכו לפרופסור מוטי שוחט לבירור גנטי.כלתי עברה בדיקה גנטית בסיסי השיליה על מנת לוודא שהתינוק לא יוולד עם הגן הפגום (רטינובלסטומה)..ואכן הבדיקה חזרה תקינה חד משמעית. היום אחרי שהנכד עבר בדיקת סקר בכיתה א הוא הופנה לרופא עיניים כי התוצאות של חדות העין היו 4/6...4/8..ולכן אני מודאגת כי כל דבר כזה מעורר חרדה לאור עברו של האב..שאלתי היא:האם לאור העובדה שהנכד עבר בדיקה גנטית בהיותו עובר שחזרה תקינה לגן הפגום..אנחנו יכולים להיות שקטים ..וזה רק עניין למשקפיים? כמובן שנלך לבדיקה נוספת אבל הדאגה מדירה שינה מעיני..תודה

שלום, בצעתי בשבוע 16+1 סקירה מוקדמת. גיל ההריון לפי מדידות (17+1( בסקירה עלה כי לאובר יש קפל עורף 4.4 למעט זה הכל תקין. אציין שהשקפיות שבצעתי יצא 2.2 הרופא הפנה אותי לייעוץ גנטי אך אני לא מוצאת תורים באופן מידי. קבעתי בדיקת מי שפיר וציפ גנטי לשבוע הקרוב אבצע גם שמירה של המי שפיר במידה ואצטרך להמשך ההריון. רציתי לשאול אם הציפ הגנטי נותן מענה על קפל עורף? או שיש בדיקות מורחבות יותר שעלי לבצע? בנוסף אציין כי בקרב משפחתי המורחבת היו 3 מקרים עם תוצאות דומות בעניין קפל עורף. יכול להיות שמדובר במבנה של עורף במשפחה?

תודה רבה קיבלתי תוצאות מי שפיר וציפ גנטי תקינים. יש לי גם תור ליעוץ גנטי בעוד כשבועיים האם רלוונטי ללכת?

היי, זוג צעיר בתחילת שנות ה-30, מעוניינים להיכנס להריון. מהמלצות מקורבים, מתלבטים בין ביצוע בדיקת carrierscan אל מול fulgent. נשמח לדעת את ההבדל והאם ישנה עדיפות לבדיקה מסוימת. תודה רבה.

היי, נמצאת בשבוע 7+4 ונמצאתי נשאית ל GJB2. נאמר לי שבכל מקרה גם אם הבן זוג נמצא נשא, אין הנחייה להפסקת הריון כי זה לא מוגדר כמחלה קשה. מעוניינת לדעת האם חוץ משלילה באמצעות בדיקה שהוא מבצע, האם בדיקת מי שפיר או צ׳יפ גנטי - או בדיקה אחרת יכולה לזהות את זה? מעדיפים לא לבצע בדיקת סקר גנטי אם גם ככה לא ננקוט שום מהלך. אשמח לחוות דעתך, תודה רבה!

שלום , בעלי ואני ביצענו בדיקת קריוטיפ לאחר הפסקת הריון עם ממצא לעובר- זרוע הקצרה של כרומוזום 5 חסר ודופליקציה באזורים סמוכים. בתוצאות הקריוטיפ רשום תקין ובהערות-שינויים אלה נמצאים מתחת לגבולות הרזולוציה של בדיקת קריוטיפ האם הבדיקה תקינה? לא הצליחו לבדוק?

שלום, אני בשבוע 31 ובבדיקת הערכת משקל שנערכה היום, מצאה הטכנאית ממצא ציסטי צלול בקוטר 16 מ"מ, מעל כליה ימנית של העוברית. האם יש מה לדאוג? מה זה יכול להיות?

שלום רב, תוצאת מי שפיר מעידה על חלבון עוברי גבוהה 3.0 MOM. קראתי שעד 3 תקין. מה זה אומר אם יש 3?

קיבלתי תוצאות בטא ראשונות בתחילת שבוע חמישי 92578.36 מה עלי לעשות האם אני צריכה לפחד שזה לא תקין ?

שלום. קיבלתי תוצאות של בדיקת דם חלבון עוברי . הכל הערכים תקינים , רק הafp מעט גבוהה : 2.19 mom כשהנורמה הרשומה היא : 0-20 עד 1.99 יש לציין שכל שאר הבדיקות תקינות , שקיפות עורפית , סקירה מוקדמת . בסיכום רשום שיש לבצע אולטרסאונד מכוון (second level us) בנוסף יש לציין שזה הריון ivf , הוחזרו 2 עוברים ונקלט 1. בנוסף הרופא פוריות שינה לי את תאריך הווסת בשבוע מוקדם יותר . כלומר כשהיתי שבוע 6 הוא קבע שאני שבוע 7 עפ גודל העובר . ( מוסיפה במידה וזה עלול להשפיע על תוצאות בדיקה ) האם יש סיבה לדאגה ? האם זוהי חריגה קריטית ? מה עלי לעשות? תודה מראש!

היי, אני בת 27 ולקראת חתונה עם בן זוגי. לצערי לשנינו יש מורכבות משני הצדדים.. בצד שלי, אימי אובחנה עם סכיזו בגיל 40. אני בת יחידה. בצד של בן זוגי, סבו וגם אמו (כנראה, לא בטוח) עם אוטיזם קל. לבן זוגי שני אחים- אחד עם ADHD והשני עם PDD. אביו הוא למעשה ההורה ״הבריא״ היחיד מתוך 4. אבא שלי לא מאובחן עם שום דבר אבל קשה להגדיר אותו בנורמה (חשוב לציין שאין לו או למשפחתו היסטוריה של מחלות נפש או אוטיזם) כולם סביבינו חוששים מאוד (כולל אני, מאוד) אני לא מחפשת תשובה לבעיות שלנו בפורום, אלא אשמח לקבל המלצה על אילו בדיקות אנחנו יכולים לעשות (אם בכלל) וגם עם אילו מומחים עלינו להתייעץ? תודה!

עשיתי בדיקת חלבון עוברי אבל הבנתי שתאריך ההריון משפיע על התוצאה. בסיכום של התוצאה החלבון עוברי קצת גבוה 2.2, אבל התאריכם לא מובנים ושונים. גיל הריון לפי ו.א: 17w + 5d גיל הריון (ביום לקיחת הדם) לפי US: 18W+ 4d גיל הריון לחישוב הסיכון: 6d + 17W ** איזה תאריך לקחו בחשבון לתוצאה והאם זה משנה? כי גיל ההריון ביום לקיחת הדם היה 17+5 ולא כמו שרשום.

שלום דר׳ , אני מתלבטת אם יש צורך לעשות בדיקות גנטיות מורחבות בפרטי. אני מבינה שיש בדיקה שאפשר לעשות שנקראת ציפ גנטי (גם בתשלום) שיכולה לתת לי מידע מדויק על הגנים של העובר. אשמח לדעת האם הבדיקות המורחבות טרום הריון הכרחיות או שבדיקות גנטיות בקופת החולים+ציפ גנטי הן מספקות. תודה

ד״ר שלום, אימה של בעלי סובלת מכליות פוליציסטיות, כיום היא בת 62 ומטופלת דיאליזה. בעלי ואחותו במעו אולטרסאונד בטן שבו נמצא כי גם הם סובלים מציסטות בכליות, כרגע ללא תסמינים נוספים. יש לנו 2 ילדים ואני כעת בהריון שלישי כמעט בסופו (שבוע 34), ביצעתי מי שפיר וצ׳יפ גנטי בהריון הנוכחי שהמצא תקין. אני יודעת שהצ׳יפ הגנטי אינו בודק את עניין הפגם הגנטי, אם קיים, של הכליות הפוליציסטיות. השאלה שלי מבחינה הסתברותית אם אני , איננית נשאית של הגן ואצלי במשפחה לא קיימת כל בעיה בעניין הכליות ובעלי כן נשא של הגן- מה הסיכוי שהילדים קיבלו גם כן את הגן הפגום, והאם בהכרח קיבלו אותו?

שלום רב ביצעתי לפני הריון אקסום עקב סרטן מעי גס חרשות ובעיות קרדיולוגיה במשפחה שלי. נמצאתי נשאית לTMC1 ולMUTY. אין לנו נשאות משותפת שנמצאה. הפנו אותי לגסטרו שאמר מעקב כל 5שנים. ולגבי TMC1 אמרו שאין צורך בהערכה נוספת כיוון שבן זוגי שלילי.רציתי לדעת האם במסגרת הבדיקה בדקו גם BRCA? ושאלה נוספת האם במהלך החיים נשאות של TMC1 יכולה להיות פעילה?

האב נבדק ב360 ונושא את הגן USH2A בת הזוג נבדקה ב360 ונמצא שאיננה נשאית לאף מחלה האם יש צורך לבצע עוד בדיקות?

האב המיועד נבדק ב360 ונמצא נשא לEnhanced S cone syndrome האם ללא נשאות ב360 האם יש צורך לבדוק אצלה עוד משהו? הם עשו את הבדיקה בנפרד לפני שהיו בקשר

היי,יש לי בת מהריון ספונטני,והבת השנייה מאותו אבא לאחר 7 שנים שבהם לא הצלחנו להרות,אחרי טיפולי ivf עם מיון זרע ו-icsi וטיפול בפרדניזון לאחר החזרת העוברים. הבת השנייה אובחנה עם אוטיזם בתיפקוד גבוה לפני כשנה היו בספק עיכוב התפתחותי כי יש שיפור משמעותי ללא טיפולים ובעיות התקשורת מינוריות לעומת הקשיים השפתיים.יש לנו עוברים מוקפאים ואנחנו בתהליך החזרה להריון נוסף ולא יודעים כיצד לנהוג.האם רצוי לאבחן את הילדה קודם? מה סיכויי ההישנות?

שלום, אני מעוניינת לעשות בדיקת ריצוף גנום מלא במטרה לשלול בעיות גנטיות נדירות. האם יש הבדל בין 30X ל-100X מבחינת אמינות המידע? תודה מראש.

שלום, בת 35, שקיפות עורפית מעובה של 4.7 מ״מ בשבוע 12 להיריון. הופניתי ליעוץ גנטי וסיסי שלייה אך מתלבטת מאוד אם להפסיק את ההיריון עוד לפני כן. אני מודעת לכך שזו בדיקת סקר אך רוצה לשאול האם תוצאות אלה בלבד מצדיקות הפסקת היריון בשל סיכוי יתר למומים בעובר. תודה

תודה רבה על תשובתך, האם במידה וצ׳יפ ואקסום תקינים ויתר הבדיקות המומלצות בהמשך גם כן תקינות, ניתן להיות סמוכים כי התינוק יהיה בריא?

בסקירת מערכות מוקדמת מאוד (שבוע 12+3) לאחר שקיפות עורפית מעובה נמצאו ״ציסטות צוואריות גדולות דו צדדיות״ האם מצב זה נקרא ציסטיק היגרומה?

בסקירת מערכות בשבוע 19 נצפתה קיבה מוגדלת לפי כסיף במימד האורך מעל אחוזון 99. 23.1*11.3* 12.4 מ״מ. הפנו ליעוץ גנטי למרות שביצעתי מי שפיר ואני ממתינה לתוצאות, ביצעתי בדיקת פיש ל5 כרומוזומים שיצאה תקינה. מה יכולה להיות המשמעות של קיבה מוגדלת? מציינת כי בנוסף ישנו מוקד אקוגני בלב בחדר שמאל שנצפה בשבוע 16.

היי ד"ר, אני מתכננת הריון. לבן הזוג יש 2 אחים עם תסמונת של עיכוב התפתחותי (ההתנהגות לא מותאמת חברתית, חוסר יכולת להשתלב בעבודה בגיל מבוגר ומנת משכל נמוכה) בגיל מבוגר האם זה גנטי? ויכול לעבור גם לילדים שיהיו לנו? אציין כי יש לו 2 דודים נוספים שגם הם לוקים בעיכוב התפתחותי. איך נקראת הבדיקה הגנטית שיש לבצע, לצורך בדיקת נשאות של הגן הנ"ל? תודה מראש!

שלום רב, תוצאת בדיקת הצ'יפ הגנטי הראתה שיש כפילות בגודל 1.42mb וחפיפה חלקית לduplication syndrom (בין מקטע A לB) להלן מספר שאלות; 1. מה זה אומר חפיפה חלקית? 2. האם בדיקת נשאות ההורים תעזור למשהו בהריון הקיים? 3. האם התסמונת נפוצה? 4. האם יש אפשרות לדעת את ההשלכות? תודה רבהההה

שלום רב, אשמח לעזרה. אני נמצאת כעת בהריון שני בשבוע 14. בעלי ואני עשינו בדיקות סקר מורחבות לפני כ-3 שנים, וכעת התקשרו מהמעבדה בה בעלי עשה את הבדיקות, ונמסר לו כי בעקבות עדכון על סיווג מחדש של שינוי שנחשב בעבר כבל משמעות לא ידועה וכיום מסווג כקשור עם מחלה - בעלי נמצא נשא למחלת גליקוגן מסוג V בגן PYGM. מתברר כי אני לא נבדקתי לגן הזה בזמנו (עשינו במעבדות שונות). כעת אני בלחץ מהמחשבה שאולי גם אני נשאית לגן זה. מה האפשרויות העומדות בפניי כעת? לעשות בדיקה בשיטת ריצוף לא ממש רלוונטי בשלב בו אני נמצאת, כי התוצאות יגיעו בעוד כחודש למיטב הבנתי. האם מומלץ לי לעשות מי שפיר בנסיבות האלו? האם יש אפשרות לבקש להיבדק במי שפיר לגן הספציפי הזה?

אני שוקלת להציע נישואין לחבר שיש לו אח פגוע בשיתוק מוחין (ככל הנראה מזיהום במהלך הלידה) האם מבחינה גנטית אני אמורה לחשוש לגבי הצאצאים שיוולדו לנו?

קראתי מחקר על בדיקת דם לאיתור Risk assessment analysis for maternal autoantibody-related autism (MAR-ASD). האם ניתן לבצע את בדיקת הדם הזאת בישראל?

מעניין מאוד,תוכלי לפרט מה הרקע לשאלה שלך

שלום, בתוצאות בדיקת פיש וצ'יפ גנטי התקבלה תוצאה של טריפל X. האם בדיקת האקסום גם אמורה להראות תוצאה זו? האם יכול להיות מצב שלא תראה, וזה אומר שיש טעות בבדיקת הצ'יפ הגנטי?

היי ד"ר עשיתי בדיקת חלבון עוברי שליש שני ויצא לי 1:500. ( בבדיקת דם הראשונה יצא 1:1000) הם ציינו בבדיקה את גיל ההריון (שבוע 16) לפי וסת כאשר באולטרסאונד כבר בשבוע 7, ההריון היה מתקדם יותר ב 4-5 ימים ( לא היה ביוץ מוקדם, בייצתי בהתאם לוסת ) השאלה היא : אם היה מצוין שגיל הההריון הוא 16+4 ולא 16 - הסיכון היה עולה או יורד. האם ככל שעולים בשבוע ועם תוצאות הבדיקה, יש יותר סיכון או פחות? ולגבי בדיקת ניפט - עשיתי במקום שהדיוק הוא 99% האם זה אומר שמתוך 100 נשים שיצא להן סיכון נמוך בניפט, בבדיקה אחת הם יטעו? תודה

הי, בתוצאה של ציפ גנטי נמצא מקטע LOH בכרומוזום 15. 15q14-22 כיוון שזה קרוב לאזור שידוע כאזור החתמה היועצת גנטית המליצה על בדיקת אקסום לשלול upd. כרגע מחכים לתוצאות אבל רציתי להבין יותר. האם יתכן upd רק על חלק מה כרומוזום? אם זה על כרומוזום שלם, למה הציפ לא גילה loh על כל שאר הכרומוזום? מה הסבירות עם חשד כזה שאכן לא מדובר בupd? תודה רבה.

תודה רבה על המענה. רק אחדד את השאלה האם LOH על חלק גדול מהכרומוזום הוא בדרך כלל איניקציה לupd? האם יתכן אפשרות כזאת בכלל שupd הוא רק על חלק מכרומוזום?

שלום, דוד שלי נפטר לפני כשנתיים ממחלת קרוייצפלד יעקב. אימי מסרבת להיבדק (אחותו) . האם לדעתך יש צורך שאנו ילדיה ונכדיה נבדק לאיתור גן של המחלה? אם כן, כיצד והיכן ניתן לבצע בדיקה?

שלום, כרגע אני בשבוע 6+2 באולטרסאונד עובר עם דופק. (תואם ל6+1). בעבר היה לי הפסקת היריון עקב עובר עם תסמונת דאון. רציתי לדעת אם הערכים של הבטא hcg בהריון הנוכחי נחשבים לגבוהים. היות ובודקים את אותו ההורמון בהמשך והוא באמת גבוה כשיש תסמונת דאון. כעת אני חוששת בגלל שהערכים גבוהים שזה יכול להיות שוב סימן לא טוב. ערכי בטא: שבוע 4- 128 שבוע 4+2- 535 שבוע 4+4- 1,854 שבוע 5- 8,400 שבוע 5+3- 21,120 תודה רבה

בדיקת א.בשבוע 29+3 BPD-66 מ"מ.HC 255 מ"מ.hc/ac 1.02. שאר המדדים תקינים ,כמה ס.התקן?יש מקום לדאגה?לבעלי הקיף ראש קטן