פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום אני נשאית של X שביר של 56 חזרות האם השבב הגנטי יכול לבדוק את מספר החזרות בעובר ובכך להקטין את זמן ההמתנה לתשובה מבדיקת מי השפיר הרגילה?

שלום, לכתבה על בדיקת מי שפיר מחפשים לערוץ 10 נשים שעתידות לעבור את הבדיקה. פרטים נוספים במייל: [email protected] בתודה, דנאל,

האם מי שפיר? אולטרסאונד? בדיקה אחרת?

שלום אחרי תרומ כפולה והריון. התורמת נמצאה נשאית לקונקסין 26. אין לי יכולת לבדוק את התורם ולכן עושה מי שפיר. כעת נודע לי שאם התורם אינה יהודיה והאב יהודי-האם מספיק לבדוק את קונקסין 26/30 או את כל הריצוף הגנטי?

התכוונתי האם מספיק לבדוק את המוטציות השכיחות בקונקסין 26- 35delG ו- 167delT או את כל הריצוף הגנטי של הגן

שלום רב אני בת 32, ובשבוע 23 להריון. בשבוע שעבבר ביצעתי סקירת מערכות. שקלול של שקיפות עורפית עם תבחין מרובע (או משושה) הוא 1:20,000. לא ביצעתי שקיפות עורפית. הסקירה היתה בסדר גמור מלבד שאובחן sandal gap באחת מכפות הרגליים של העובר (זכר). לבעלי יש רווח כזה בשתי כפות הרגליים והוא טוען שגם לאביו היה (אביו נפטר לפני שנים רבות לכן לא ניתן לווד את זה). הרופאה המליצה לגשת ליעוץ גנטי אבל אני מאוד מודאגת מהסיבה שייתכן וזה מעיד על תסמונת דאון. האם היית מציע בנוסף גם לגשת לשקיפות עורפית? בברכה ותודה

שלום! אני בת 40. הריון חמישי ספונטני.בשבוע 12+2 ביצעתי את השקיפות עורפית-התוצאה-2.3 מ"מ.עובר מתאים ל-13+4 שבועות. CRL-75. למחרת עשיתי את "סקר שליש הראשון- MoM 1.94 ריכוז 4977.9 mU/L PAPP-A MoM 0.64 ריכוז 24.9 ng/mL Free βHCG 1.97 MoM ריכוז 2.3 mm NT. הסיכון הסטטיסטי לפי גיל בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית הביוכימיות והבדיקות -1:100

afp mom 1.20 afp ng/ml 44.9 hcg mom 2.42 hcg u/ml 64.4 estriol mom 1.09 estriol ng/ml 1.4 לפי גיל- סיכון 1/240 downs syndrome risk 1/260 trisomy 18 risk 1/10000 הערה - גיל ההריון חושב לא נכון ונלקח לפי 16.3 שבועות ולא 17 האם זה משנה ? אשמח לתשובה אני צריכה לקבל החלטה לגבי מי שפיר ויש לי תור לרופא רק בעוד שבועיים תודה!

אני לא מבינה גדולה ובטח לא לגבי החישוב של גיל ההריון אבל 1/260 נשמע מאוד גבוה. אם אינני טועה מתחת ל 1:380 זה כבר סיכון גבוה והמדינה מממנת את הבדיקה (ואם לפי גיל את 240 אז את כנראה מעל גיל 35 ואז ממילא הבדיקה ממומנת). אני במקומך הייתי כבר מזמינה תור לדיקור ומקדימה את התור לרופא (אני בטוחה שאם תגשי לקופת חולים ותראי לאחות את התוצאה יקדימו לך את התור לרופא) אני לא מתכוונת להלחיץ אבל גם אני בהתלבטות. המלצה שלי- אל תחכי שהרופא יגיד לך אלא תקבעי תור מייד. בהצלחה! :) ורק חדשות טובות

שלום רב! חזרנו מסקירת מערכות מוקדמת. טכנאי הרנטגן הצביע על כך שיש הרחבה באגן כליה. ההיריון באמצע השבוע ה-16. הרחבת אגן כליה ימין: 3.6 מ"מ הרחבת אגן כליה שמאל: 4.9 מ"מ. הוא ציין שזה יכול להיות אחד משני מקרים: סימן רך לתסמונת דאון. או רפלקס של חזרת שתן (משהו כזה..). העובר - בן. עשינו בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת דם ויצא הכל בסדר. עם שקלול של שתי הבדיקות הללו - יצא סיכוי של 1:10,000 לתסמונת דאון. יחד עם זאת, אשתי ואני יצאנו מודאגים.. אשמח מאוד לחוות דעת נוספת ולמידע נוסף. תודה רבה! יצחק.

שלום רב אני בת 27.5 בהריון בשבוע 17+6 אין לי ילדים וזה הריון שלישי. הריון ראשון הסתיים בגרידה עקב מום 69 כרומוזומים הריון שני הסתיים בהפלה ספונטנית בשבוע 5. תוצאות השקיפות תקינות עם סיכוי 1:5000 בסקירה ראשונה גילו אגני כליות מורחבים 3 מ?מ וציסטות בצוואר וחשד לקלאפ פוט חד צדדי. מדובר על מין נקבה. בדיקת החלבון תקינה עם סיכוי לתסמונת דאון 1:1200 לפי גיל וסיכוי 1:15000 לפי גיל ובדיקות. האם לפי נתונים אלו כדאי לבצע מי שפיר ומדובר על הריון יקר? ומה הסיכוי לתסמונת דאון עם ממצאים כאלו? תודה מראש

הייתי בייעוץ ושלחו אותי שוב לסקירה מכוונת שבה ראו ששתי הרגליים ישרות ואין קלאב פוט לכן היועצת החליטה שאין סיבה רפואית לעשות מי שפיר. אשמח לקבל גם את דעתך ותודה.

שלום וברכה, אני בשבוע 14, בהיותי בשבוע 8 חליתי בדלקת ריאות וחום הגוף שלי הגיע ל38.7 שמעתי שחום מעל 38 יכול לפגוע במערכת העצבים של העובר רציתי לדעת

שלום, רציתי לברר מה הסיבה לתוצאה שקיבלתי בחלבון העוברי , כל התוצאות היו בנורמה חוץ מ a.f.p for prgnancy שהוא 2.08 רציתי לדעת האם יש סיבה להילחץ ומה הדבר אומר, ביצעתי סקירה ראשונה בה נאמר לי שתודה לאל הכל נראה תקין תודה רבה על העזרה

שלום לאחר תרומה כפולה נמצאת בהריון. התורמת נמצאה לנשאית קונקסין 26 ואין לי יכולת לבדוק את התורם ולכן עושה מי שפיר. במידה ואב התורם נוצרי- האם צריך לעשות את כל הריצוף של הגן?

פרופ' יובל - ממתינות לך אנא התחייסותך - תודה.

אני גם כבר בשבוע 22 ויום שני צריכה לעשות דיקור מיי שפיר מאותה סיבה של אגן הכליה ועוד משהו שאלתי אלף פעמים את הרופאים אם זה לא מאוחר אמרו לי שאפשר עד שבוע 23 כמובן שמומלץ לפני אבל אם אמרו לך באופן פרטי לעשות את זה אל תעשי הכל יהיה בסדר כי לי כולם אמרו לעשות בהצלחה

כשעשיתי בדיקת מי שפיר שמתי לב למקרה הבא: הגניקולוג בודק עם מכשיר האולטרסאונד את מצב העובר, סוגר את האולטרסאונד, דוקר עם המחט כאשר מכשיר האולטרסאונד כבוי, מוציא את נוזל מי השפיר ואז מדליק מחדש המכשיר ובודק את מצב העובר. האם זה תקין? חברה שלי ספרה לי שאצלה הרופא צפה בעובר כל העת גם בזמן החדרת המחט. מה דעתך?

קראתי את שאלתך ורציתי לשאול אותך, איך החלטת לעבור דילול אם לא ידעת שיש לעובר תסמונת דאון? הרי גילית שיש לו תסמונת דאון לאחר הדילול?

ושכחתי לשאול האם משרד הבריאות מסבסד את הבדיקה לנשים מעל גיל 35? תודה אור

שאלתי אותך בנוגע לבדיקת דם החדשה במקום מי השפיר כתבת לי שזה עולה 4000$ בארץ, כשהבחור שגילה את הבדיקה התראיין בחדשות, נאמר שיעלה 2500 ש"ח ויתחילו לבצע את הבדיקה רק מחודש דצמבר, האם כבר התחילו לעשות זאת? והאם אתה בטוח לגבי המחיר 4000$?

שלום רב. אתמול עשיתי סקירה שנייה והועלה חשד לiugr סימטרי. אני אמורה להיות עפ"י תאריך מחזור אחרון בשבוע 22+4 . בשקיפות עורפית ובסקירה היה בהתאמה פער של שבוע ולכן תקנו את גיל ההריון להיות שבוע לפני ז"א 21+4. בסקירה השנייה גילו חוץ מזה עוד פער של שבוע בגדילה. החלבון העוברי שלי גם לא היה הכי טוב סיכון של 1:970 לפי גיל ובדיקות והערכים יחסית נמוכים אבל בנורמה . הרופא באופן חד משמעי המליץ לא לעשות בדיקת מי שפיר וגם עכשיו לאחר הנתון הנוסף אמר שאין סיבה לעשות בדיקת מי שפיר משום שזה לא קשור בכלל. ( שכחתי לציין גם ששאר הממצאים שקיפות עורפית ותקינות כל האיברים בסקירה ראשונה ושנייה לא העלו עוד ממצא חשוד ) רציתי לדעת אם כן האם בכל זאת יש קשר בין פער בגדילה לתסמונות גנטיות כמו תסמונת דאון שאפשר בכל זאת לשלול בבדיקת מי שפיר? ואם לא אז למה בכלל המעקב מוביל ?האם יכול להיות שהעובר לא ימשיך להתפתח בהמשך ? ואם הוא ימשיך להתפתח על אותו גרף בלי סטיות והפער של השבוע ימשך ולא יגדל האם יש לזה משמעות רפואית פרט לכך שיוולד מן הסתם קטן יותר מהרגיל?

שלום, האם יש מניעה לטפל בפטריה באמצעות נר אגיסטן שבוע לאחר מי שפיר? מדוע אומרים שלא להתאמץ תקופה של כשבועיים שלושה לאחר ביצוע הבדיקה גם כאשר הכל תקין? שאלה כללית - האם נהוג להשתמש במפשק בהריון? תודה

פרופ' ירון שלום רב! אני כעת בהריון בשבוע 28. לאור ממצאי אולטרסאונד שעלו בסקירה מאוחרת (קשת אאורטה ימנית וכן ממצא של אקוגניות מוגברת באונה תחתונה של ריאה ימנית), ביצעתי בדיקת מי שפיר בה נמצא קריוטיפ עוברי זכרי תקין. בבדיקת צ'יפ גנטי (Affymetrix cytoscan 750K) שבוצעה במכון הגנטי בהדסה על דגימת מי השפיר נמצא: arr Xp22.31(6405818-7249354)x2 כלומר קריוטיפ של זכר עם מיקרו דופליקציה באזור Xp22.31 שגודלה 844kbp . משמעות ממצא זה על פי הספרות לא ברורה. אתמול אני ובעלי פנינו לשיחה עם פרופ' בירק אוהד, מנהל המכון הגנטי בב"ש והוא הציג בפנינו שני מחקרים (האחד מ2010 והשני מ2011) המציגים תוצאות סותרות. האם תוכל לספר לי כמה פרטים הידועים לך (אולי מבוססים יותר) בהקשר לממצא גנטי הזה?

שכחתי לציין שבסיכום ממצאי הצ'יפ הגנטי מהמכון בהדסה, נרשם: המשמעות הקלינית של הממצא אינה ברורה ולא ידוע על קשר בין מיקרודופליקציה באזור זה לפנוטיפ הנצפה בעובר. מה זה פנוטיפ? בנוסף צורף קובץ המתאר בפירוט את האזור שהודגם http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=chrX:6405818-7249354

שלום אני בת 36 , הריון שלישי בהזרעה, לאחר שתי הפלות טבעיות שהתרחשו בחודש הראשון. תוצאות שקיפות עורפית 1 ממ. תוצאות מורחבות דרך מעבדות זר papp-a 0.63 MOM afp 0.64 mom hcg 1.36 mom ue3 0.90 inhibin-a 1.13 mom NT 0.92MOM לפי הגיל והבדיקות 1/730, לפי הגיל בלבד 1:220 האם אתה ממליץ על בדיקת מי שפיר ? חוששת מאוד. תודה מראש על עזרתך.

אני בשבוע ה29 להריוני. בסקירה מאוחרת, בשבוע 25, ראו שהעצמות הארוכות קצרות, (מתאימות לשבוע 21). בסקירה מכוונת בשבוע 28 ראו שה"תזוזה" בגודל העצמות, הייתה של 3-4 ימים בלבד(ז"א עדיין שבוע 21 על גבול 22)שאר המדידות- בטן לפי שבוע ההריון וראש גדול בשבוע וחצי. כל הבדיקות הקודמות (סקירה מוקדמת,תבחין מרובע,שקיפות עורפית) תקינות. גובהי 1.59 וגובהו של בעלי 1.76 מלבד זאת, אני בהריון בסיכון גבוה בשל ריבוי הפלות בשנה שעברה (בשבועות מאוד מוקדמים) מה דעתך? תודה מראש, צילה

שלום פרופ', האם יש סיכוי להצליח להרות בעזרת IVF כאשר FSH 11 ואני בת 41.5??? האם יש סיכוי או שהוא מאוד נמוך??? תודה שיר

שלום פרופ' האם בתהליך PGD סיכויי ההיקלטות באישה ללא בעיות פוריות קטנים מאשר בהיקלטות טבעית ללא הפריות? שאלה נוספת:האם סיכויי ההיקלטות בIVF עם PGD קטנים יותר מאשר הפרייה של IVF בלבד? תודה

שלום, אני במערכת יחסים די רצינית עם בחור תימני (אני ממוצא אשכנזי). אנו חושבים לקחת את הקשר צעד אחד קדימה אך אנו רוצים לבדוק אם יכולות להיות בעיות גנטיות... האם הבעיות נמצאות רק בתוך עדות? (כמו טי-זקס) או שיש בדיקות שבכל זאת כדאי שנבצע לפני שנקבל החלטה... תודה רבה!

פרופ' ירון שלום, אני בשבוע 17+5. בעקבות אי סימטריה בין חדרי הלב של העובר הרופא שלי המליץ לי במי שפיר לבקש לבדוק גם את כרומוזום 21-22 או Di-George. מה זה אומר? האם זה הכרחי? כמו כן תוכל להסביר לי מה ההשלכות של אי סימטריה בין חדרי הלב? תודה רבה.

שלום, האם ניתן לאתר בבדיקות כלשהן אוטיזם, פיגור או לקויות למידה?

שלום, אנחנו עומדים לפני עריכת בדיקות גנטיות לפני היריון. למי מומלץ לבדוק נשאות לתלסמיה? ב נוסף, איך מאבחנים מחלה זו? הבנתי שהיא לא נכללת ברשימת בדיקות הסקר הגנטיות (כמו אבחון של סיסטיק פיברוזיס, SMA) וכו'. בתודה

בינתיים ביררתי ונאמר לי שאין לי תלסמיה. במקרה ולבעלי יש תלסמיה/ הוא נשא לתסמיה- האם יכול להיות שזה יעבור לילדים (לעתיד)?

בעקבות חוסר מידע משווע פתחתי קבוצה בפייסבוק בנושא תסמונת קבוקי https://www.facebook.com/groups/161637593961996/

שלום דר שמי אלינור יש לי ילד עם תסמונת קבוקי בימים האחרונים אני בפרויקת להכניס מודעות להורים ובמיוחד לרופאים על התסמונת זאות השמח מאוד עם תסכים שגם כאן אני יוכל לרשום אני יכולה להגיד שהדבר שהיה לי הכי קשה ביום שהודיעו לי על כך שלא היה לי כל כך עם מי לדבר ,לשאול,להתיעץ,לשמוע סיפורים וכו

כיצד ניתן לדעת מה עושה תסמונת קבוקי

תבחין משולש: מתנצלים על השאלה החוזרת, אך הפעם ממוקד וקצר יותר ביצענו דיקור מי שפיר בשבוע 17+4, ולפני כן לא ביצענו תבחין משולש, הבנו שדיקור מי השפיר עשוי לשבש את תוצאות התבחין המשולש, במיוחד כשהוא קרוב לדיקור, ולפיכך כדאי לבצע את התבחין המשולש רחוק ככל האפשר מהדיקור, מכיוון/למרות שאין מידע בנוגע לזמן הנדרש לנורמליזציה של התוצאות לאחר הדיקור, אך מצד שני המידע הנוסף בבדיקת חלבון עוברי בדם היא של אמת אסטריול, שכנראה לא מושפעת מהדיקור. 1. האם הבנו נכון, וכעת מומלץ לבצע את התבחין המשולש בשבוע 20? (במידה וכן, האם מקסימום עד שבוע 20+0 או מקסימום עד שבוע 20+6?) 2. האם אין צורך להוסיף אינהבין A (לרבע את התבחין), מכיוון שהתוספת מתייחסת רק לתיסמונת דאון, שבכל מקרה כבר נבדקת במי השפיר, או בשל סיבה אחרת? 3. האם ממליצים לבצע את בדיקת התבחין המשולש בשבוע 17, רק ע"מ להשאיר מספיק זמן למי שפיר, או בשל סיבה אחרת? 4. כיצד יש להתייחס לתוצאות התבחין המשולש לאור העובדה שבוצעה לאחר הדיקור? אם נגדיר תוצאה "תקינה" כתוצאה שסטטיסטית היא בתוך הנורמה, האם תוצאה תקינה עלולה להתפרש כתקינה רק בשל שיבוש הדיקור, ובפועל יתכן שהיא לא תקינה? האם תוצאה לא תקינה עלולה להתפרש כלא תקינה רק בשל שיבוש הדיקור, ובפועל יתכן והיא תקינה? (False Positive / False Negative?) תודה רבה ושבוע מצויין.

ביצענו דיקור מי שפיר בשבוע 17+4, ותכננו לבצע תבחין משולש ב 18+0. 1. להבנתי, מכיוון שבשבוע 17+4 ביצענו בדיקת מי שפיר, את בדיקת התבחין המשולש עדיף לדחות רחוק ככל האפשר, קרי, לשבוע 20, האמנם? 2. שבוע 20 הכוונה מקסימום עד 20+0, או 20+6? 3. האם אינהבין A (תבחין מרובע) מיותר, מכיוון שהתוספת מתייחסת רק לתיסמונת דאון, שבכל מקרה כבר נבדקת במי השפיר, או בשל סיבה אחרת? 4. מכיוון שלא ידוע כיצד ועד מתי משפיע דיקור מי השפיר על התבחין המשולש, כיצד מתייחסים לתוצאות? האם במידה והם תקינות, אז הם היו תקינות גם מלכתחילה גם אם היו מבוצעות לפני מי השפיר, ורק במידה והם לא תקינות (מחוץ לנורמה הסטטיסטית), יתכן והדיקור השפיע עליהם, או להיפך? קרי, רק במידה והם לא תקינות, כנראה שהם היו לא תקינות גם לפני הדיקור, ובמידה והם תקינות, אז לא בוודאות הם היו תקינות גם לפני הדיקור? 5. האם ממליצים לבצע את בדיקת התבחין המשולש בשבוע 17, רק ע"מ להשאיר מספיר זמן למי שפיר, או בשל סיבה אחרת? קראתי זאת: http://www.starmed.co.il/forum-163/msg-2630441 "ביצוע בדיקת מי שפיר אכן יכולה להשפיע על תוצאות בדיקת חלבון העוברי במיוחד אם מבוצעת סמוך לדיקור. ניתן לעשות בדיקת חלבון עוברי עד שבוע 18 להריון. מומלץ לעשות את בדיקת החלבון העוברי סביב שבוע 18." (לדעתי יש טעות בנ"ל, ואת הבדיקה ניתן לבצע עד שבוע 20) בנוסף קראתי את השאלה הזו: http://www.doctors.co.il/forum-3740/message-31903#message-31903 ולבסוף את המידע הבא: http://www.clalit20plus.co.il/CommunityServer_20plus/forums/thread/1215388.aspx שאלה טובה! אמנם בדיקת מי שפיר משבשת את התוצאות של בדיקת חלבון עוברי בדם, אך אין מידע לגבי הזמן הנדרש לנורמליזציה של התוצאות לאחר הדיקור. מצד שני, המידע הנוסף בבדיקת חלבון עוברי בדם היא של רמת אסטריול, שכנראה לא מושפעת מהדיקור. לפיכך, תנסי לעשות את הבדיקה הכי רחוק מהדיקור (אפשרי עד שבוע 20).

. בהנחה ובכל מקרה מבצעים בדיקת מי שפיר (ללא אינדיקציה רפואית), האם בדיקת החלבון העוברי תורם במשהו וכדאי לבצעו? (נבצע בכל מקרה, סקרנות נטו) אולי כן, מכיוון שזו אינדיקציה למומים במערכת העצבים המרכזית, ולא רק תיסמונת דאון? במידה וכן, האם אלו מומים שלא נבדקים במי שפיר? "בסיכון לתסמונת דאון ועוזרת גם לאבחן מומים אחרים, במיוחד מומים במערכת העצבים המרכזית של העובר כאשר רמת החלבון העוברי גבוהה בלי קשר לרמת שני המרכיבים האחרים, מומים קשים כגון אנאנצפלוס, חוסר ברקמת מח גורמים למוות בסמוך ללידה, מומים אחרים, כגון ספינה ביפידה, גורמים לנכות קשה. תוצאות אלו מחייבות המשך בירור על-ידי סריקה על-קולית (אולטרה סאונד) של התעלה העצבית, ייעוץ גנטי המתייחס לתוצאות הבדיקות ולעתים המלצה לביצוע בדיקת מי שפיר לקביעת רמות החלבון העוברי במי השפיר. בדיקת חלבון עוברי מגלה מומים אלה ברוב המקרים. מומלץ ביצוע סקירה מכוונת למערכת העצבים המרכזית. לבירור מלא ממליצים גם על בדיקת מי שפיר." האם "בירור מלא" לא אומר שמי שפיר בודק זאת בכל מקרה? 2. מדוע ההמלצה לבצע את בדיקת החלבון העוברי בשבוע 17? נבצע זאת בשבוע 18+0, עדיין כמובן בטווח המקובל, אבל מדוע ההמלצה על שבוע 17? התוצאות מדוייקות יותר? משמעותית? 3. האם בכללית לא ניתן לבצע גם את בדיקת האינהיבין A (תבחין מרובע)? באילו מכונים פרטיים באיזור המרכז ניתן? 4. האם ביצוע צ'יפ גנטי (ללא אינדיקציה רפואית) עדיף בבלינסון, הדסה או בחו"ל? פרופסור שוחט (שלהבנתי עובר עם בלינסון) אומר שזה אותו דבר ועדיף קרוב (בארץ), אך הבנתי שהבדיקה עצמה והניסיון אינו זהה, ואולי אכן עדיף בחו"ל, מישהו יודע? תודה.

שלום אני בהריון ראשון ויקר מאד. לפני ההריון אובחנה אצלי נשאות לX שביר -58 חזרות. אין שום רקע משפחתי למחלה.הבנו מיועץ גנטי שהנורמה בארץ היא 57 חזרות, ולכן הוא מחויב ב 58 חזרות ומעלה להמליץ על מי שפיר או סיסי שליה. בו זמנית הוא אמר שבקרירה שלו מעולם לא נתקל בבעיה עם 58 חזרות. אנחנו מאד מבולבלים וחוששים מהבדיקה. נשמח לשמוע חוות דעת נוספת.האם הסיכון במי שפיר לא עולה פה על התועלת? האם בדיקת הנשאות מדויקת או שווה לחזור עליה? האם מין התינוק הוא פקטור בהחלטה?תודה רבה!!

לפי המאמרים שקראנו לעולם לא תועד העברה של מוטציה מלאה ב ערך של 58-כולמר הסיכוי ממש זניח. בעוד שאחת מ200 נשים מפילה אחרי מי שפיר. תוכל להסביר איך זה מסתדר, בבקשה?

סוג הדם שלי הוא A+ , ואני רוצה לדעת האם הוא מורכב משני A ? - מאמא ואבא שלי , או מ A ו O. איך ניתן לדעת זאת? (האם על פי בדיקת דם פשוטה?) כמו"כ עשיתי בדיקת קריוטיפ (שיצאה תקינה), האם אוכל לבקש מהם שיאמרו לי על סמך הבדיקה הזו מאלו גנים מורכב סוג הדם שלי? (חשוב לי מאוד לדעת) תודה

שלום, ביולי 2009 עשיתי בדיקות גנטיות כשהייתי בתחילת ההריון עם בני הבכור. כעת אני בשבועות הראשונים של ההריון השני ורציתי לדעת האם מיולי 2009 נוספו בדיקות גנטיות חדשות המומלצות אני אשכנזייה עם צד אחד של יוצאי ספרד ובן זוגי חצי אשכנזי וחצי סורי. תודה רבה על המענה

מה ההסתברות לנשאות קנוקסין בקרב אשכנזים. האם 1:30 כמו שקרתי בספרות או יותר 1:15 אפילו?

שלום, מתי יהיה ניתן לבצע בדיקת דם החדשה שמחליפה את בדיקת מי שפיר? עד כמה היא אמינה?

עעניי עברתי את הבדיקה לפני שלשה ימים. אני יודעת שלוקח שלשה שבועות. אבל מה עושים אמ התוצאה לא בסדר? האם אפשר לעבור הפלה? האם צריך ללדת בכל זאת? ובכלל האם תוצאות הבדיקה תמיד חד משמעיות?

שלום רב, האם בדיקת דם החדשה יכולה להחליף בדיקת מי שפיר בזיהוי מוטציות של CF? תודה, אלכסנדרה

מה היא מראה? מה הפירוש שלה?

פרופסור שלום, רציתי לשאול מספר שאלות בהקשר לבדיקות גנטיות להריון. 1) מי מייעץ לי לגבי הבדיקות הגנטיות הנדרשות לביצוע במהלך ההריון?האם זה גינוקולוג/רופא משפחה/יועץ גנטי (התורים אליהם בדרך כלל מאוד רחוקים)? 2) מתי יש לבצע את הבדיקות טרם ההריון/במהלך ההריון? 3) איך מבצעים את הבדיקה הגנטית? 4) האם יש השתתפות של הקופות השונות במחירי הבדיקות? האם חלקם מסובסדות? תודה,

שלום ,בת52 הריון שני שבוע 31 תרומת זרע+ביצית בסקירה נמצאו אסימטריה של חדרי המוח- בתחום הנורמה חודש לאחר מכן בוצעה סקירה עי רופא נשים שמצא כי הפערים הצטמצמו.לאחר יעוץ גנטי וראש באחודזון 97 ,בטן אחוזון 60 נשלחתי לוולפסון לסקירה מכוונת -אין אישור של מיתר היום בצענו סקירה אצל רופא נשים העובר גדול באחוזון 97+ .כל האיברים כולל הראש הבטן והרגליים נמצא אסימטריה 8.7ו04.8 מה עושה?מודאגת ומפוחדת

בת 52 הריון שני תרומת ביצית +זרע. שבוע 34 בסקירה נמצא סימטריה עדיין בתחום הנורמה ,לאחר יעוץ הופנתיבשבוע 32 לוולפסון שם נבדקתי עי פרופ שלוו שאמר שהכל תקיןהיקף ראש מתאים לשבוע 33.6 .היקף בטן מתאים לשבוע 33.2 עצם ירך מתאים לשבוע 33.3 .BPD ממ84 מתאים לשבוע 33.6 חדרים8.5/5.7 CI-77% ואין צורך במי שפיר או MRI . למרות זאת עדיין קיימים פערים בין הראש לבטןבשבוע 34 .אין לי סכרת נשלחתי שוב להעמסת סוכר ביום ראשון הקרוב. מהי מציחת יתר?-לא הבנתי מהתגובה הקודמת שלך מה עושים?אני בלחץ.אודה על תשובתך הכנה

פרופ' ירון שלום. ביצעתי בדיקה לנוגדנים שונים בעקבות מחלת חום בשבוע האחרון. אותר CMV-IGM חיובי. בבדיקות לפני כחודש (בדיקות שגרתיות לקראת נסיונות להרות) CMV היה שלילי (הן IGG והן IGM) כך שאני יכולה להסיק שההדבקה התרחשה בחודש האחרון.מירב הסיכויים שאינני בהריון כעת. ברצוני לשאול מהו פרק הזמן השכיח לפעילותם של נוגדני ה-IGM, כלומר מהו פרק הזמן שעלי להמתין עד לניסיון להרות. כמובן, ברור כי התוצאה הודאית תהיה בבדיקות מעבדה עתידיות, אולם אשמח לקבל הערכתך. תודה רבה!

תודה על המענה, סליחה על השאלה החוזרת. מהו ה-AVIDITY? היכן הוא מופיע בתוצאות הבדיקות? בבדיקות שלי הופיע CMV-IGM חיובי וכן ערך של CMV-IGG מספרי, 0.29 (כשמצוין שהנורמה 0-0.39 עבור אותה מעבדה).הבנתי שהמחלה פעילה, ובמקביל הגוף החל לייצר נוגדני חיסון. לתשובתך אודה

עברתי השבוע לידה יזומה בשבוע 23 בעקבות תסמונת דנדי ווקר העובר נשלחה לנתיחה לאחר המוות באישורנו אך לא פירטנו מה רוצים לבדוק. האם עלינו לבקש במפורש בדיקות גנטיות/אחרות או שהנתיחה תכלול את כל הבדיקות הנדרשות? אם עלינו לבקש בדיקות, אודה לך אם תפרט מה עלינו לבקש לענים תסמונת דנדי ווקר ולמי פונים לשם כך

שלום, אשמח מאוד לעזרתך בפענוח התבחין המרובע: דגימה 1: גיל הריון 12+3, א.ס 13+1 דגימה 2: גיל הריון 16+2, א.ס 17+0 גיל במועד הלידה: 32+2 PAPP-A 2.49 AFP 1.11 hCG 0.76 uE3 0.78 Inhibin-A 0.97 NT 0.80 התוצאות הסופיות: על פי גיל 1:720 לפי הגיל והבדיקות 1:20000 אני מבינה שהתוצאה בסה"כ טובה, אך האם כל מרכיבי הבדיקה בפני עצמם תקינים? האם היית ממליץ לבצע בדיקה נוספת כלשהי לבירור או מי שפיר? תודה רבה, ליאת

שלום, אני בשבוע 23 לםי ו.א. בסקירה הראשונה נראה כי העובר קטן בכשבוע ימים. בסקירה השניה נראה פער של כשבועיים, בעיקר במדדי היקף בטן וראש. האם העובר נחשב במקרה כזה ל-IUGR? תודה

אני בשבוע 16 בסקירה הראשונה נאמר לי שהשיליה שלי בחלקה האחורי פוגעת בפתח , משמע היא אינה חוסמת את הפתח , נאמר לי שקיים סיכוי גדול שהיא תעלה למעלה , נכון לעכשיו איני סובלת מדימומים , רציתי לדעת האם נכון לעכשיו אני יכולה לבצע פעילות גופנית ? יחסיי מין ? תודה רבה

שלום רב, הרופא שלי המליץ לי לעשות בדיקות גנטיות נוספות (נמליו מיופתיה, מחלת מייפל סירופ, אגירת גליקוגן, מחלת אשר, אלפא-1 אנטיטיריפסין, גושה, נימן פיק, גוברט, PCCA) לקראת ההריון השני ורציתי לדעת אם באמת יש צורך בכולן? בעבר עשיתי: X שביר, CF, פנקוני, קונקסין, בלום, דיסאוטונומיה משפחתית, מוקוליפידוזיס, TAY SACHS, שנמצאתי שאיני נשאית ן-SMA שנמצאתינשאית ואף עשיתי סיסי שליה. שנינו אשכנזים 100% אך כל הבדיקות החדשות נראות לי מוגזמות, שמיוחד בהתחשב בכך שיש לי כבר תינוקת בריאה ואני תמיד צריכה לעשות סיסי שליה. אשמח לשמוע מהי דעתך על כך. תודה מראש, מאיה

שלום מאיה, אני עונה לך בתור אמא לשני ילדים. הגדול בן שבע ילד בריא שנולד אחרי "ייעוץ גנטי" (עלק) בו עשינו שתי בדיקות X שביר ו-CF. לא הוסבר לנו שום דבר על המחלות. קיבלנו דף עם פירוט המחלות והינו צריכים לבחור מה בא לנו לעשות, זה היה בשנת 2004. ב-2007 נכנסתי להריון שני. רופא הנשים שלי העלה את הנושא של ייעוץ גנטי. אמרתי לו שכבר עברתי ייעוץ ולא נראה לי שגנים משתנים בתדירות כה גבוהה :) זה נשמע לי מצחיק אז. הבן השני שלי חולה בדיסאוטונומיה משפחתית זאת השורה התחתונה של הסיפור שלי. אני מאוד מאוד ממליצה לך לעשות את כל הבדיקות הרלוונטיות גם אם זה נראה מוגזם, ואני אומרת את זה מכל הלב. מאחלת בריאות שלמה.

שלום רב! אצל שני אחיי אובחנו מדדים לקויים בספירת הדם שבין היתר קשורים לטסיות דם ולכדוריות דם אדומות. אציין שאצל אחי הצעיר יותר הבעיה אופיינית מגיל קטן מאוד אך רק בשנים האחרונות הוא מבצע מעקבים המטולוגיים ובדיקות על מנת שמצבו לא יידרדר עקב חולשה וכאבים שונים בגוף. בין היתר הוא מבצע בדיקות חוזרות לספירות דם ורמות של B12 עקב בעיית ספיגתו בגוף, וחומצה פולית ובדיקת מח עצם. אחי הגדול לא נבדק שנים רבות ורק כעת הוא מתחיל מעקבים אצל המטולוג לאחר שביצע ספירת דם בהמלצת הרופא שלו. האם ייתכן וקיימת תסמונת גנטית במשפחה מסוג טלסמיה? אילו ערכים בספירת דם צריך על מנת לאבחן שיש טלסמיה אצלם ואילו ערכים אני צריכה לבדוק אצלי (אני בשבוע 27 להריון)? האם נכון לבדוק אצלי בעיקר את ערך ה- MCV (גניקולוגית אמרה לי זאת) כדי לשלול שאיני נשאית טלסמיה? תוצאתו אצלי היא 90.4.

שלום רב!! אתמול גיליתי שנדבקתי בתולעים מביתי בת ה-4(תולעים לבנות כמו חוט) היות ואני מניקה מה ניתן לעשות ואיך לטפל? ומה לעשות אם בני התינוק יידבק גם ? באיזה טיפול ניתן לטפל בבעיה זו בתינוק כה קטן?