פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, לאחותי יש NF1 והורי או אני לא עברנו מעולם בדיקות גנטיות על מנת לבדוק אם אנו נושאים את הגן או לא. הורי כן עברו שאלון גנטי כלשהו שהמסקנות ממנו היו שככל הנראה אחותי היא ה"מוטציה הראשונה" במשפחה. בן זוגי ואני מתכננים בקרוב הריון ראשון ובצעתי את הבדיקות הגנטיות המומלצות על ידי קופ"ח (עדיין אין תוצאות). אציין גם שקבעתי תור לייעוץ גנטי במשרדך. האם כדאי להמתין עם הכניסה להריון עד שנקבל את תוצאות הבדיקות הכלליות ונבצע ייעוץ גנטי בנושא ה NF1? או שבכל מקרה (גם אם אני נשאית של הגן) יוכלו לבדוק האם הוא הועבר לעובר בזמן ההריון עצמו. תודה.

שלום, היכן אוכל לקבל מידע אילו תסמונות בודקת בדיקת הצ'יפ הגנטי והאם היא בודקת גם את תסמונת רט. במידה ולא, כיצד ניתן לבדוק זאת במהלך ההריון? תודה רבה.

שלום פרופסור, בחרתי לעבור דיקור מי שפיר אצל מומחה הנמצא במרחק רב מביתי. שאלתי היא האם יש סכנה בנסיעה של כשעתיים וחצי אחרי דיקור מי שפיר? וכמה זמן מומלץ לנוח לפני הנסיעה? בתודה!

אני בת 36 בהריון שבוע 13 מתרומת זרע. מפחדת לעבור דיקור מי שפיר ובינתיים הבדיקות מראות סיכויים קטנים למחלות. לאחרונה שמעתי בחדשות שיש איזושהי חלופה למי שפיר שממפה את כרומוזומי העובר והיא ניתנת חינם לבנות 36+ או למי שמופנית ע"י גנטיקאי. לצערי אני לא מוצאת שום מידע בנושא וגם הרופא שלי בקופה"ח לא יודע על מה אני מדברת. אשמח אם תוכל לענות על כך. תודה מראש!

maternit21 http://www.sequenomcmm.com/home/health-care-professionals/trisomy-21/

היום ביצעתי בדיקת מי שפיר מאז כל תנועה של העובר כואבת לי באיזור של הדקירה האם יש לי סיבה לדאגה או שזה יעבור לי מתי יחליף הכאב של הדקירה?!

שלום רב, אני בת 32 זהו הריון שלישי שלי שבוע 19 כרגע. בבדיקת חלבון עוברי יצא 3.3 כאשר הנורמה היא עד 2 ונאמר לי כי יתכן ויש מום מבני במערכת העצבים ועליי לעבור מי שפיר. כשהלכתי לייעוץ גנטי דווקא אמרו לי כי לא מומלץ משום שבמי שפיר בודקים יותר בעיות גנטיות ולא מבניות. שאלתי- האם התוצאה מאוד חריגה? האם מומלץ לבצע מי שפיר או שמספיק סקירה מכוונת? תודה רבה מאיה

הבנתי שלאחר בדיקת מי שפיר יש לשתות הרבה, אך שתייה מרובה גורמת להליכה לשירותים כל חצי שעה, על מנת להתרוקן האם זהו לא מאמץ מסוכן אחרי הבדיקה? כבר עכשו, בהריון, אני הולכת הרבה לשירותים. אם אני סובלת מעצירות האם המאמץ בשירותים מסוכן גם הוא? איזה פיתרון היית מציע בנוגע לכך? תודה עבור תשובתך

שלום פרופ' רון, אני בת 36 בהריון ראשון ובעקבות הפרסומים על מימון בדיקת צ'יפ גנטי ע"ח המדינה, עלו בי מחשבות האם אני צריכה לפנות לייעוץ גנטי. יש לי במשפחה בן דוד עם פיגור שכלי וכן בן של בן דוד עם תסמונת דאון. האם זה מצדיק ייעוץ אצל יועץ גנטי? אציין כי הבדיקות הגנטיות שלנו היו תקינות. תודה גלי

1. האם חום במשך 5 ימים (38.5-39) בתחילת הריון (ממש מספר ימים לאחר שמגלים הריון בבדיקת שתן)- יכול לגרום למומים בעובר? 2. האם ניתן לגלות זאת בבדיקת מי שפיר? 3. האם מחלת חום(שפעת רגילה - לא cmv) בתחילת הריון מסוכן יותר לעובר מאשר בחודשים מתקדמים?

1. אני מעוניינת לעשות מי שפיר, על אילו בדיקות אפשר לותר ? 2. מהו תבחין המשולש? האם זה חלבון עוברי? 3. מה נותנת בדיקת מי שפיר (מלבד תסמונת דאון)?

שלום, שמעתי אתמול בחדשות בטלויזיה, כי משרד הבריאות החליט לממן לנשים הרות את הבדיקה. מדובר בבדיקת "השבב הגנטי" או ה"צ'יפ" הגנטי CGHי שמדויקת יותר ממי שפיר ועולה על כל מיני פגמים כרומוזומלים שמי שפיר לא עולה עליהם. בכתבה נאמר כי "לפי הנחיות משרד הבריאות, הבדיקה המולקולרית של כרומוזומי העובר תמומן לנשים הרות שבבדיקת מי השפיר או סיסי השליה שלהן התגלה ממצא חריג שמשמעותו לא ברורה, או כאשר בבדיקת אולטרה סאונד שעברו התגלה מום מבני משמעותי בעובר". למישהי יש מושג מה הנוהל? מי הוא המחליט בפועל אם מגיע לי לבצע את הבדיקה במימון מלא ? (מדובר בבדיקה יקרה שעולה כ 4000-5000 ש"ח, תוצאות מאוד מהמנות ומהירות- תוך 4 יממות מקבלים תשובות) אם מישהי יודעת איך זה עובד - אשמח לקבל מידע בהקדם. אני בשבוע הבא הולכת למי שפיר (בגלל גיל + ציסטות דו"צ בצוואר העוברית) וחשוב לי להבין אם האפשרות הזו קיימת עבורי

היום התקשרו מהמעבדה של החלבון העוברי והודיעו לנו שהבדיקות גבוליות לפנות לאולטרסאונד אציין שבשקיפות עורפית תקין ובסקירה ראשונית תקין אציין התוצאות מתייחסות לשבוע 19 ו 1 ימים וגיל האשה 27 תוצאות הבדיקות: חלבון עוברי AFP 2.04 MOM (99.4 NG/ML ) גונדוטרופין שלייתי HCG 0.20 MOM (3.3 U/ML ) אסטריול UE3 1.33 MOM ( 2.6NG/ML ) הסיכון המחושב ל ת.דאון לפי גיל עם שילוב בדיקות 1:24000 הסיכון המחושב ל טריזומה 18 לפי גיל ובדיקות 1:36000

שמעתי שיש ממוחים המתמחים בבחירת מין היילוד וישנן מספר שיטות, האם הדבר נכון? מה השיטות? והאם הן יכולות להזיק?

שליום רב! אני ממש אובדת עצות ולא מצליחה להירגע. אני בת 29, הריון שני בשבוע 24. (קיים חשש לרעלת הריון, -יתר לחץ דם אני מקבלת טיפול תרופתי ומעקב, אבל זה נושא בפני עצמו). בדיקת חלבון העוברי שלי יצאה גבולית 1:478. הלכת לייעוץ גנטי וחזרתי יותר מסובכת ממה שנכנסתי.השקיפות עורפית יצאה תקינה אולם בסקירות צויין אגן כליות מורחב 3.2 ובסקירה השניה 5.2. עד עכשיו לא העליתי בדעתי שיש בעיה אבל בייעוץ הגנטי אמרו שזה אחד הסממנים לתסמונת דאון. ולפי דעתם כדאי שאשקול דיקור מי שפיר באופן פרטי. אני מאוד חוששת מהבדיקה בשל גיל ההריון. תודה

אני לא מומחית אבל אני עשיתי אתמול דיקור מי שפיר (שבוע 30) בעקבות חשש שעלה בשבוע 23 והיועץ הגנטי אמר שבין השבועות 22-30 לא עושים מי שפיר. בהצלחה!

כתבתי בשבוע שעבר, עדיין לא קיבלתי תשובה, אני מפרטת מעט יותר- אני כבר בשבוע ה30. עשיתי מי שפיר היום וצריכה להמתין שבועיים... החל משבוע 23 ראו עיכוב בגדילת העצמות הארוכות (כיוןם הפער של 6-7 שבועות). בסקירה מכוונת באשקלון ראו גם בת חזה צר. בסורוקה (אתמול) ראו בית חזה בגדר הנורמה. הפרופיל מצח/אף/שקע אף- מחשיד (בוזינג) אני עצמי 1.59, בעלי 1.76, הבן שלי שבן 2 וחצי פיצפון יחסית..- נמצא באחוזון 3-5. ישתחושה שהכל בגדר "ניראה ש..." אבל שומדבר לא חד משמעי. אשמח לדעת האם יש סיכוי שפשוט מדובר בתינוקת שתהיה ילדה/אישה לא ממש גבוהה? האם היא יכולה להיות בעלת מראה ממש ממש מעוות או פגועה בדברים נוספים מעבר למראה? הרופאים אומרים0 "הפסקת הריון" (זה הדבר היחיד שהם חד משמעיים לגביו. אני לא כ"כ נימהרת. אשמח לקבל את חוות דעתך. תודה, צילה

ראשית כל תודה. אני כרגע אחרי דיקור מי השפיר. מחר אתקשר אל המרפאה, האם אתה גם עושה סקירות או רק ייעוץ גנטי? האם יש סיכוי שפערי הגדילה הם פשוט עניין של תינוקת קטנה שלא תהא ילדה גבוהה במיוחד או שזה מחייב גמדות קלאסית? תודה..

אני בת 42, בהריון ראשון מטיפולי הפרייה, שבוע 14+3 הטרוזיגוטית לפקטור 5 ליידן. אבי נפטר מהתקף לב בגיל 40, לא ידועה לי הסיבה המדוייקת יש לי אח בכור עם פיגור שכלי, על רקע לא ידוע. בדיקת X שביר שלילית (אצלי ואצלו), בדיקת קריוטיפ תקינה (אצלי ואצלו), ו - CT גולגולת שלו תקין. כיצד מבצעים את בדיקת הצ'יפ הגנטי? האם אחי צריך להיבדק לפני דיקור מי השפיר(שאבצע עוד 3 שבועות), ואז משווים את התוצאות שלו לתוצאות בדיקת מי השפיר? או שהוא צריך להיבדק אחרי דיקור מי השפיר? איזה בדיקות נוספות קיימות כיום לבדיקת הנושא ולהימנעות ככל הניתן מלידת ילד מפגר?

שלום אני נשאית של X שביר של 56 חזרות האם השבב הגנטי יכול לבדוק את מספר החזרות בעובר ובכך להקטין את זמן ההמתנה לתשובה מבדיקת מי השפיר הרגילה?

שלום, לכתבה על בדיקת מי שפיר מחפשים לערוץ 10 נשים שעתידות לעבור את הבדיקה. פרטים נוספים במייל: [email protected] בתודה, דנאל,

האם מי שפיר? אולטרסאונד? בדיקה אחרת?

שלום אחרי תרומ כפולה והריון. התורמת נמצאה נשאית לקונקסין 26. אין לי יכולת לבדוק את התורם ולכן עושה מי שפיר. כעת נודע לי שאם התורם אינה יהודיה והאב יהודי-האם מספיק לבדוק את קונקסין 26/30 או את כל הריצוף הגנטי?

התכוונתי האם מספיק לבדוק את המוטציות השכיחות בקונקסין 26- 35delG ו- 167delT או את כל הריצוף הגנטי של הגן

שלום רב אני בת 32, ובשבוע 23 להריון. בשבוע שעבבר ביצעתי סקירת מערכות. שקלול של שקיפות עורפית עם תבחין מרובע (או משושה) הוא 1:20,000. לא ביצעתי שקיפות עורפית. הסקירה היתה בסדר גמור מלבד שאובחן sandal gap באחת מכפות הרגליים של העובר (זכר). לבעלי יש רווח כזה בשתי כפות הרגליים והוא טוען שגם לאביו היה (אביו נפטר לפני שנים רבות לכן לא ניתן לווד את זה). הרופאה המליצה לגשת ליעוץ גנטי אבל אני מאוד מודאגת מהסיבה שייתכן וזה מעיד על תסמונת דאון. האם היית מציע בנוסף גם לגשת לשקיפות עורפית? בברכה ותודה

שלום! אני בת 40. הריון חמישי ספונטני.בשבוע 12+2 ביצעתי את השקיפות עורפית-התוצאה-2.3 מ"מ.עובר מתאים ל-13+4 שבועות. CRL-75. למחרת עשיתי את "סקר שליש הראשון- MoM 1.94 ריכוז 4977.9 mU/L PAPP-A MoM 0.64 ריכוז 24.9 ng/mL Free βHCG 1.97 MoM ריכוז 2.3 mm NT. הסיכון הסטטיסטי לפי גיל בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית הביוכימיות והבדיקות -1:100

afp mom 1.20 afp ng/ml 44.9 hcg mom 2.42 hcg u/ml 64.4 estriol mom 1.09 estriol ng/ml 1.4 לפי גיל- סיכון 1/240 downs syndrome risk 1/260 trisomy 18 risk 1/10000 הערה - גיל ההריון חושב לא נכון ונלקח לפי 16.3 שבועות ולא 17 האם זה משנה ? אשמח לתשובה אני צריכה לקבל החלטה לגבי מי שפיר ויש לי תור לרופא רק בעוד שבועיים תודה!

אני לא מבינה גדולה ובטח לא לגבי החישוב של גיל ההריון אבל 1/260 נשמע מאוד גבוה. אם אינני טועה מתחת ל 1:380 זה כבר סיכון גבוה והמדינה מממנת את הבדיקה (ואם לפי גיל את 240 אז את כנראה מעל גיל 35 ואז ממילא הבדיקה ממומנת). אני במקומך הייתי כבר מזמינה תור לדיקור ומקדימה את התור לרופא (אני בטוחה שאם תגשי לקופת חולים ותראי לאחות את התוצאה יקדימו לך את התור לרופא) אני לא מתכוונת להלחיץ אבל גם אני בהתלבטות. המלצה שלי- אל תחכי שהרופא יגיד לך אלא תקבעי תור מייד. בהצלחה! :) ורק חדשות טובות

שלום רב! חזרנו מסקירת מערכות מוקדמת. טכנאי הרנטגן הצביע על כך שיש הרחבה באגן כליה. ההיריון באמצע השבוע ה-16. הרחבת אגן כליה ימין: 3.6 מ"מ הרחבת אגן כליה שמאל: 4.9 מ"מ. הוא ציין שזה יכול להיות אחד משני מקרים: סימן רך לתסמונת דאון. או רפלקס של חזרת שתן (משהו כזה..). העובר - בן. עשינו בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת דם ויצא הכל בסדר. עם שקלול של שתי הבדיקות הללו - יצא סיכוי של 1:10,000 לתסמונת דאון. יחד עם זאת, אשתי ואני יצאנו מודאגים.. אשמח מאוד לחוות דעת נוספת ולמידע נוסף. תודה רבה! יצחק.

שלום רב אני בת 27.5 בהריון בשבוע 17+6 אין לי ילדים וזה הריון שלישי. הריון ראשון הסתיים בגרידה עקב מום 69 כרומוזומים הריון שני הסתיים בהפלה ספונטנית בשבוע 5. תוצאות השקיפות תקינות עם סיכוי 1:5000 בסקירה ראשונה גילו אגני כליות מורחבים 3 מ?מ וציסטות בצוואר וחשד לקלאפ פוט חד צדדי. מדובר על מין נקבה. בדיקת החלבון תקינה עם סיכוי לתסמונת דאון 1:1200 לפי גיל וסיכוי 1:15000 לפי גיל ובדיקות. האם לפי נתונים אלו כדאי לבצע מי שפיר ומדובר על הריון יקר? ומה הסיכוי לתסמונת דאון עם ממצאים כאלו? תודה מראש

הייתי בייעוץ ושלחו אותי שוב לסקירה מכוונת שבה ראו ששתי הרגליים ישרות ואין קלאב פוט לכן היועצת החליטה שאין סיבה רפואית לעשות מי שפיר. אשמח לקבל גם את דעתך ותודה.

שלום וברכה, אני בשבוע 14, בהיותי בשבוע 8 חליתי בדלקת ריאות וחום הגוף שלי הגיע ל38.7 שמעתי שחום מעל 38 יכול לפגוע במערכת העצבים של העובר רציתי לדעת

שלום, רציתי לברר מה הסיבה לתוצאה שקיבלתי בחלבון העוברי , כל התוצאות היו בנורמה חוץ מ a.f.p for prgnancy שהוא 2.08 רציתי לדעת האם יש סיבה להילחץ ומה הדבר אומר, ביצעתי סקירה ראשונה בה נאמר לי שתודה לאל הכל נראה תקין תודה רבה על העזרה

שלום לאחר תרומה כפולה נמצאת בהריון. התורמת נמצאה לנשאית קונקסין 26 ואין לי יכולת לבדוק את התורם ולכן עושה מי שפיר. במידה ואב התורם נוצרי- האם צריך לעשות את כל הריצוף של הגן?

פרופ' יובל - ממתינות לך אנא התחייסותך - תודה.

אני גם כבר בשבוע 22 ויום שני צריכה לעשות דיקור מיי שפיר מאותה סיבה של אגן הכליה ועוד משהו שאלתי אלף פעמים את הרופאים אם זה לא מאוחר אמרו לי שאפשר עד שבוע 23 כמובן שמומלץ לפני אבל אם אמרו לך באופן פרטי לעשות את זה אל תעשי הכל יהיה בסדר כי לי כולם אמרו לעשות בהצלחה

כשעשיתי בדיקת מי שפיר שמתי לב למקרה הבא: הגניקולוג בודק עם מכשיר האולטרסאונד את מצב העובר, סוגר את האולטרסאונד, דוקר עם המחט כאשר מכשיר האולטרסאונד כבוי, מוציא את נוזל מי השפיר ואז מדליק מחדש המכשיר ובודק את מצב העובר. האם זה תקין? חברה שלי ספרה לי שאצלה הרופא צפה בעובר כל העת גם בזמן החדרת המחט. מה דעתך?

קראתי את שאלתך ורציתי לשאול אותך, איך החלטת לעבור דילול אם לא ידעת שיש לעובר תסמונת דאון? הרי גילית שיש לו תסמונת דאון לאחר הדילול?

ושכחתי לשאול האם משרד הבריאות מסבסד את הבדיקה לנשים מעל גיל 35? תודה אור

שאלתי אותך בנוגע לבדיקת דם החדשה במקום מי השפיר כתבת לי שזה עולה 4000$ בארץ, כשהבחור שגילה את הבדיקה התראיין בחדשות, נאמר שיעלה 2500 ש"ח ויתחילו לבצע את הבדיקה רק מחודש דצמבר, האם כבר התחילו לעשות זאת? והאם אתה בטוח לגבי המחיר 4000$?

שלום רב. אתמול עשיתי סקירה שנייה והועלה חשד לiugr סימטרי. אני אמורה להיות עפ"י תאריך מחזור אחרון בשבוע 22+4 . בשקיפות עורפית ובסקירה היה בהתאמה פער של שבוע ולכן תקנו את גיל ההריון להיות שבוע לפני ז"א 21+4. בסקירה השנייה גילו חוץ מזה עוד פער של שבוע בגדילה. החלבון העוברי שלי גם לא היה הכי טוב סיכון של 1:970 לפי גיל ובדיקות והערכים יחסית נמוכים אבל בנורמה . הרופא באופן חד משמעי המליץ לא לעשות בדיקת מי שפיר וגם עכשיו לאחר הנתון הנוסף אמר שאין סיבה לעשות בדיקת מי שפיר משום שזה לא קשור בכלל. ( שכחתי לציין גם ששאר הממצאים שקיפות עורפית ותקינות כל האיברים בסקירה ראשונה ושנייה לא העלו עוד ממצא חשוד ) רציתי לדעת אם כן האם בכל זאת יש קשר בין פער בגדילה לתסמונות גנטיות כמו תסמונת דאון שאפשר בכל זאת לשלול בבדיקת מי שפיר? ואם לא אז למה בכלל המעקב מוביל ?האם יכול להיות שהעובר לא ימשיך להתפתח בהמשך ? ואם הוא ימשיך להתפתח על אותו גרף בלי סטיות והפער של השבוע ימשך ולא יגדל האם יש לזה משמעות רפואית פרט לכך שיוולד מן הסתם קטן יותר מהרגיל?

שלום, האם יש מניעה לטפל בפטריה באמצעות נר אגיסטן שבוע לאחר מי שפיר? מדוע אומרים שלא להתאמץ תקופה של כשבועיים שלושה לאחר ביצוע הבדיקה גם כאשר הכל תקין? שאלה כללית - האם נהוג להשתמש במפשק בהריון? תודה

פרופ' ירון שלום רב! אני כעת בהריון בשבוע 28. לאור ממצאי אולטרסאונד שעלו בסקירה מאוחרת (קשת אאורטה ימנית וכן ממצא של אקוגניות מוגברת באונה תחתונה של ריאה ימנית), ביצעתי בדיקת מי שפיר בה נמצא קריוטיפ עוברי זכרי תקין. בבדיקת צ'יפ גנטי (Affymetrix cytoscan 750K) שבוצעה במכון הגנטי בהדסה על דגימת מי השפיר נמצא: arr Xp22.31(6405818-7249354)x2 כלומר קריוטיפ של זכר עם מיקרו דופליקציה באזור Xp22.31 שגודלה 844kbp . משמעות ממצא זה על פי הספרות לא ברורה. אתמול אני ובעלי פנינו לשיחה עם פרופ' בירק אוהד, מנהל המכון הגנטי בב"ש והוא הציג בפנינו שני מחקרים (האחד מ2010 והשני מ2011) המציגים תוצאות סותרות. האם תוכל לספר לי כמה פרטים הידועים לך (אולי מבוססים יותר) בהקשר לממצא גנטי הזה?

שכחתי לציין שבסיכום ממצאי הצ'יפ הגנטי מהמכון בהדסה, נרשם: המשמעות הקלינית של הממצא אינה ברורה ולא ידוע על קשר בין מיקרודופליקציה באזור זה לפנוטיפ הנצפה בעובר. מה זה פנוטיפ? בנוסף צורף קובץ המתאר בפירוט את האזור שהודגם http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=chrX:6405818-7249354

שלום אני בת 36 , הריון שלישי בהזרעה, לאחר שתי הפלות טבעיות שהתרחשו בחודש הראשון. תוצאות שקיפות עורפית 1 ממ. תוצאות מורחבות דרך מעבדות זר papp-a 0.63 MOM afp 0.64 mom hcg 1.36 mom ue3 0.90 inhibin-a 1.13 mom NT 0.92MOM לפי הגיל והבדיקות 1/730, לפי הגיל בלבד 1:220 האם אתה ממליץ על בדיקת מי שפיר ? חוששת מאוד. תודה מראש על עזרתך.

אני בשבוע ה29 להריוני. בסקירה מאוחרת, בשבוע 25, ראו שהעצמות הארוכות קצרות, (מתאימות לשבוע 21). בסקירה מכוונת בשבוע 28 ראו שה"תזוזה" בגודל העצמות, הייתה של 3-4 ימים בלבד(ז"א עדיין שבוע 21 על גבול 22)שאר המדידות- בטן לפי שבוע ההריון וראש גדול בשבוע וחצי. כל הבדיקות הקודמות (סקירה מוקדמת,תבחין מרובע,שקיפות עורפית) תקינות. גובהי 1.59 וגובהו של בעלי 1.76 מלבד זאת, אני בהריון בסיכון גבוה בשל ריבוי הפלות בשנה שעברה (בשבועות מאוד מוקדמים) מה דעתך? תודה מראש, צילה

שלום פרופ', האם יש סיכוי להצליח להרות בעזרת IVF כאשר FSH 11 ואני בת 41.5??? האם יש סיכוי או שהוא מאוד נמוך??? תודה שיר

שלום פרופ' האם בתהליך PGD סיכויי ההיקלטות באישה ללא בעיות פוריות קטנים מאשר בהיקלטות טבעית ללא הפריות? שאלה נוספת:האם סיכויי ההיקלטות בIVF עם PGD קטנים יותר מאשר הפרייה של IVF בלבד? תודה

שלום, אני במערכת יחסים די רצינית עם בחור תימני (אני ממוצא אשכנזי). אנו חושבים לקחת את הקשר צעד אחד קדימה אך אנו רוצים לבדוק אם יכולות להיות בעיות גנטיות... האם הבעיות נמצאות רק בתוך עדות? (כמו טי-זקס) או שיש בדיקות שבכל זאת כדאי שנבצע לפני שנקבל החלטה... תודה רבה!

פרופ' ירון שלום, אני בשבוע 17+5. בעקבות אי סימטריה בין חדרי הלב של העובר הרופא שלי המליץ לי במי שפיר לבקש לבדוק גם את כרומוזום 21-22 או Di-George. מה זה אומר? האם זה הכרחי? כמו כן תוכל להסביר לי מה ההשלכות של אי סימטריה בין חדרי הלב? תודה רבה.

שלום, האם ניתן לאתר בבדיקות כלשהן אוטיזם, פיגור או לקויות למידה?

שלום, אנחנו עומדים לפני עריכת בדיקות גנטיות לפני היריון. למי מומלץ לבדוק נשאות לתלסמיה? ב נוסף, איך מאבחנים מחלה זו? הבנתי שהיא לא נכללת ברשימת בדיקות הסקר הגנטיות (כמו אבחון של סיסטיק פיברוזיס, SMA) וכו'. בתודה

בינתיים ביררתי ונאמר לי שאין לי תלסמיה. במקרה ולבעלי יש תלסמיה/ הוא נשא לתסמיה- האם יכול להיות שזה יעבור לילדים (לעתיד)?

בעקבות חוסר מידע משווע פתחתי קבוצה בפייסבוק בנושא תסמונת קבוקי https://www.facebook.com/groups/161637593961996/

שלום דר שמי אלינור יש לי ילד עם תסמונת קבוקי בימים האחרונים אני בפרויקת להכניס מודעות להורים ובמיוחד לרופאים על התסמונת זאות השמח מאוד עם תסכים שגם כאן אני יוכל לרשום אני יכולה להגיד שהדבר שהיה לי הכי קשה ביום שהודיעו לי על כך שלא היה לי כל כך עם מי לדבר ,לשאול,להתיעץ,לשמוע סיפורים וכו

כיצד ניתן לדעת מה עושה תסמונת קבוקי

תבחין משולש: מתנצלים על השאלה החוזרת, אך הפעם ממוקד וקצר יותר ביצענו דיקור מי שפיר בשבוע 17+4, ולפני כן לא ביצענו תבחין משולש, הבנו שדיקור מי השפיר עשוי לשבש את תוצאות התבחין המשולש, במיוחד כשהוא קרוב לדיקור, ולפיכך כדאי לבצע את התבחין המשולש רחוק ככל האפשר מהדיקור, מכיוון/למרות שאין מידע בנוגע לזמן הנדרש לנורמליזציה של התוצאות לאחר הדיקור, אך מצד שני המידע הנוסף בבדיקת חלבון עוברי בדם היא של אמת אסטריול, שכנראה לא מושפעת מהדיקור. 1. האם הבנו נכון, וכעת מומלץ לבצע את התבחין המשולש בשבוע 20? (במידה וכן, האם מקסימום עד שבוע 20+0 או מקסימום עד שבוע 20+6?) 2. האם אין צורך להוסיף אינהבין A (לרבע את התבחין), מכיוון שהתוספת מתייחסת רק לתיסמונת דאון, שבכל מקרה כבר נבדקת במי השפיר, או בשל סיבה אחרת? 3. האם ממליצים לבצע את בדיקת התבחין המשולש בשבוע 17, רק ע"מ להשאיר מספיק זמן למי שפיר, או בשל סיבה אחרת? 4. כיצד יש להתייחס לתוצאות התבחין המשולש לאור העובדה שבוצעה לאחר הדיקור? אם נגדיר תוצאה "תקינה" כתוצאה שסטטיסטית היא בתוך הנורמה, האם תוצאה תקינה עלולה להתפרש כתקינה רק בשל שיבוש הדיקור, ובפועל יתכן שהיא לא תקינה? האם תוצאה לא תקינה עלולה להתפרש כלא תקינה רק בשל שיבוש הדיקור, ובפועל יתכן והיא תקינה? (False Positive / False Negative?) תודה רבה ושבוע מצויין.

ביצענו דיקור מי שפיר בשבוע 17+4, ותכננו לבצע תבחין משולש ב 18+0. 1. להבנתי, מכיוון שבשבוע 17+4 ביצענו בדיקת מי שפיר, את בדיקת התבחין המשולש עדיף לדחות רחוק ככל האפשר, קרי, לשבוע 20, האמנם? 2. שבוע 20 הכוונה מקסימום עד 20+0, או 20+6? 3. האם אינהבין A (תבחין מרובע) מיותר, מכיוון שהתוספת מתייחסת רק לתיסמונת דאון, שבכל מקרה כבר נבדקת במי השפיר, או בשל סיבה אחרת? 4. מכיוון שלא ידוע כיצד ועד מתי משפיע דיקור מי השפיר על התבחין המשולש, כיצד מתייחסים לתוצאות? האם במידה והם תקינות, אז הם היו תקינות גם מלכתחילה גם אם היו מבוצעות לפני מי השפיר, ורק במידה והם לא תקינות (מחוץ לנורמה הסטטיסטית), יתכן והדיקור השפיע עליהם, או להיפך? קרי, רק במידה והם לא תקינות, כנראה שהם היו לא תקינות גם לפני הדיקור, ובמידה והם תקינות, אז לא בוודאות הם היו תקינות גם לפני הדיקור? 5. האם ממליצים לבצע את בדיקת התבחין המשולש בשבוע 17, רק ע"מ להשאיר מספיר זמן למי שפיר, או בשל סיבה אחרת? קראתי זאת: http://www.starmed.co.il/forum-163/msg-2630441 "ביצוע בדיקת מי שפיר אכן יכולה להשפיע על תוצאות בדיקת חלבון העוברי במיוחד אם מבוצעת סמוך לדיקור. ניתן לעשות בדיקת חלבון עוברי עד שבוע 18 להריון. מומלץ לעשות את בדיקת החלבון העוברי סביב שבוע 18." (לדעתי יש טעות בנ"ל, ואת הבדיקה ניתן לבצע עד שבוע 20) בנוסף קראתי את השאלה הזו: http://www.doctors.co.il/forum-3740/message-31903#message-31903 ולבסוף את המידע הבא: http://www.clalit20plus.co.il/CommunityServer_20plus/forums/thread/1215388.aspx שאלה טובה! אמנם בדיקת מי שפיר משבשת את התוצאות של בדיקת חלבון עוברי בדם, אך אין מידע לגבי הזמן הנדרש לנורמליזציה של התוצאות לאחר הדיקור. מצד שני, המידע הנוסף בבדיקת חלבון עוברי בדם היא של רמת אסטריול, שכנראה לא מושפעת מהדיקור. לפיכך, תנסי לעשות את הבדיקה הכי רחוק מהדיקור (אפשרי עד שבוע 20).

. בהנחה ובכל מקרה מבצעים בדיקת מי שפיר (ללא אינדיקציה רפואית), האם בדיקת החלבון העוברי תורם במשהו וכדאי לבצעו? (נבצע בכל מקרה, סקרנות נטו) אולי כן, מכיוון שזו אינדיקציה למומים במערכת העצבים המרכזית, ולא רק תיסמונת דאון? במידה וכן, האם אלו מומים שלא נבדקים במי שפיר? "בסיכון לתסמונת דאון ועוזרת גם לאבחן מומים אחרים, במיוחד מומים במערכת העצבים המרכזית של העובר כאשר רמת החלבון העוברי גבוהה בלי קשר לרמת שני המרכיבים האחרים, מומים קשים כגון אנאנצפלוס, חוסר ברקמת מח גורמים למוות בסמוך ללידה, מומים אחרים, כגון ספינה ביפידה, גורמים לנכות קשה. תוצאות אלו מחייבות המשך בירור על-ידי סריקה על-קולית (אולטרה סאונד) של התעלה העצבית, ייעוץ גנטי המתייחס לתוצאות הבדיקות ולעתים המלצה לביצוע בדיקת מי שפיר לקביעת רמות החלבון העוברי במי השפיר. בדיקת חלבון עוברי מגלה מומים אלה ברוב המקרים. מומלץ ביצוע סקירה מכוונת למערכת העצבים המרכזית. לבירור מלא ממליצים גם על בדיקת מי שפיר." האם "בירור מלא" לא אומר שמי שפיר בודק זאת בכל מקרה? 2. מדוע ההמלצה לבצע את בדיקת החלבון העוברי בשבוע 17? נבצע זאת בשבוע 18+0, עדיין כמובן בטווח המקובל, אבל מדוע ההמלצה על שבוע 17? התוצאות מדוייקות יותר? משמעותית? 3. האם בכללית לא ניתן לבצע גם את בדיקת האינהיבין A (תבחין מרובע)? באילו מכונים פרטיים באיזור המרכז ניתן? 4. האם ביצוע צ'יפ גנטי (ללא אינדיקציה רפואית) עדיף בבלינסון, הדסה או בחו"ל? פרופסור שוחט (שלהבנתי עובר עם בלינסון) אומר שזה אותו דבר ועדיף קרוב (בארץ), אך הבנתי שהבדיקה עצמה והניסיון אינו זהה, ואולי אכן עדיף בחו"ל, מישהו יודע? תודה.

שלום אני בהריון ראשון ויקר מאד. לפני ההריון אובחנה אצלי נשאות לX שביר -58 חזרות. אין שום רקע משפחתי למחלה.הבנו מיועץ גנטי שהנורמה בארץ היא 57 חזרות, ולכן הוא מחויב ב 58 חזרות ומעלה להמליץ על מי שפיר או סיסי שליה. בו זמנית הוא אמר שבקרירה שלו מעולם לא נתקל בבעיה עם 58 חזרות. אנחנו מאד מבולבלים וחוששים מהבדיקה. נשמח לשמוע חוות דעת נוספת.האם הסיכון במי שפיר לא עולה פה על התועלת? האם בדיקת הנשאות מדויקת או שווה לחזור עליה? האם מין התינוק הוא פקטור בהחלטה?תודה רבה!!

לפי המאמרים שקראנו לעולם לא תועד העברה של מוטציה מלאה ב ערך של 58-כולמר הסיכוי ממש זניח. בעוד שאחת מ200 נשים מפילה אחרי מי שפיר. תוכל להסביר איך זה מסתדר, בבקשה?

סוג הדם שלי הוא A+ , ואני רוצה לדעת האם הוא מורכב משני A ? - מאמא ואבא שלי , או מ A ו O. איך ניתן לדעת זאת? (האם על פי בדיקת דם פשוטה?) כמו"כ עשיתי בדיקת קריוטיפ (שיצאה תקינה), האם אוכל לבקש מהם שיאמרו לי על סמך הבדיקה הזו מאלו גנים מורכב סוג הדם שלי? (חשוב לי מאוד לדעת) תודה