פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני בשבוע ה29 להריוני. בסקירה מאוחרת, בשבוע 25, ראו שהעצמות הארוכות קצרות, (מתאימות לשבוע 21). בסקירה מכוונת בשבוע 28 ראו שה"תזוזה" בגודל העצמות, הייתה של 3-4 ימים בלבד(ז"א עדיין שבוע 21 על גבול 22)שאר המדידות- בטן לפי שבוע ההריון וראש גדול בשבוע וחצי. כל הבדיקות הקודמות (סקירה מוקדמת,תבחין מרובע,שקיפות עורפית) תקינות. גובהי 1.59 וגובהו של בעלי 1.76 מלבד זאת, אני בהריון בסיכון גבוה בשל ריבוי הפלות בשנה שעברה (בשבועות מאוד מוקדמים) מה דעתך? תודה מראש, צילה

שלום פרופ', האם יש סיכוי להצליח להרות בעזרת IVF כאשר FSH 11 ואני בת 41.5??? האם יש סיכוי או שהוא מאוד נמוך??? תודה שיר

שלום פרופ' האם בתהליך PGD סיכויי ההיקלטות באישה ללא בעיות פוריות קטנים מאשר בהיקלטות טבעית ללא הפריות? שאלה נוספת:האם סיכויי ההיקלטות בIVF עם PGD קטנים יותר מאשר הפרייה של IVF בלבד? תודה

שלום, אני במערכת יחסים די רצינית עם בחור תימני (אני ממוצא אשכנזי). אנו חושבים לקחת את הקשר צעד אחד קדימה אך אנו רוצים לבדוק אם יכולות להיות בעיות גנטיות... האם הבעיות נמצאות רק בתוך עדות? (כמו טי-זקס) או שיש בדיקות שבכל זאת כדאי שנבצע לפני שנקבל החלטה... תודה רבה!

פרופ' ירון שלום, אני בשבוע 17+5. בעקבות אי סימטריה בין חדרי הלב של העובר הרופא שלי המליץ לי במי שפיר לבקש לבדוק גם את כרומוזום 21-22 או Di-George. מה זה אומר? האם זה הכרחי? כמו כן תוכל להסביר לי מה ההשלכות של אי סימטריה בין חדרי הלב? תודה רבה.

שלום, האם ניתן לאתר בבדיקות כלשהן אוטיזם, פיגור או לקויות למידה?

שלום, אנחנו עומדים לפני עריכת בדיקות גנטיות לפני היריון. למי מומלץ לבדוק נשאות לתלסמיה? ב נוסף, איך מאבחנים מחלה זו? הבנתי שהיא לא נכללת ברשימת בדיקות הסקר הגנטיות (כמו אבחון של סיסטיק פיברוזיס, SMA) וכו'. בתודה

בינתיים ביררתי ונאמר לי שאין לי תלסמיה. במקרה ולבעלי יש תלסמיה/ הוא נשא לתסמיה- האם יכול להיות שזה יעבור לילדים (לעתיד)?

בעקבות חוסר מידע משווע פתחתי קבוצה בפייסבוק בנושא תסמונת קבוקי https://www.facebook.com/groups/161637593961996/

שלום דר שמי אלינור יש לי ילד עם תסמונת קבוקי בימים האחרונים אני בפרויקת להכניס מודעות להורים ובמיוחד לרופאים על התסמונת זאות השמח מאוד עם תסכים שגם כאן אני יוכל לרשום אני יכולה להגיד שהדבר שהיה לי הכי קשה ביום שהודיעו לי על כך שלא היה לי כל כך עם מי לדבר ,לשאול,להתיעץ,לשמוע סיפורים וכו

כיצד ניתן לדעת מה עושה תסמונת קבוקי

תבחין משולש: מתנצלים על השאלה החוזרת, אך הפעם ממוקד וקצר יותר ביצענו דיקור מי שפיר בשבוע 17+4, ולפני כן לא ביצענו תבחין משולש, הבנו שדיקור מי השפיר עשוי לשבש את תוצאות התבחין המשולש, במיוחד כשהוא קרוב לדיקור, ולפיכך כדאי לבצע את התבחין המשולש רחוק ככל האפשר מהדיקור, מכיוון/למרות שאין מידע בנוגע לזמן הנדרש לנורמליזציה של התוצאות לאחר הדיקור, אך מצד שני המידע הנוסף בבדיקת חלבון עוברי בדם היא של אמת אסטריול, שכנראה לא מושפעת מהדיקור. 1. האם הבנו נכון, וכעת מומלץ לבצע את התבחין המשולש בשבוע 20? (במידה וכן, האם מקסימום עד שבוע 20+0 או מקסימום עד שבוע 20+6?) 2. האם אין צורך להוסיף אינהבין A (לרבע את התבחין), מכיוון שהתוספת מתייחסת רק לתיסמונת דאון, שבכל מקרה כבר נבדקת במי השפיר, או בשל סיבה אחרת? 3. האם ממליצים לבצע את בדיקת התבחין המשולש בשבוע 17, רק ע"מ להשאיר מספיק זמן למי שפיר, או בשל סיבה אחרת? 4. כיצד יש להתייחס לתוצאות התבחין המשולש לאור העובדה שבוצעה לאחר הדיקור? אם נגדיר תוצאה "תקינה" כתוצאה שסטטיסטית היא בתוך הנורמה, האם תוצאה תקינה עלולה להתפרש כתקינה רק בשל שיבוש הדיקור, ובפועל יתכן שהיא לא תקינה? האם תוצאה לא תקינה עלולה להתפרש כלא תקינה רק בשל שיבוש הדיקור, ובפועל יתכן והיא תקינה? (False Positive / False Negative?) תודה רבה ושבוע מצויין.

ביצענו דיקור מי שפיר בשבוע 17+4, ותכננו לבצע תבחין משולש ב 18+0. 1. להבנתי, מכיוון שבשבוע 17+4 ביצענו בדיקת מי שפיר, את בדיקת התבחין המשולש עדיף לדחות רחוק ככל האפשר, קרי, לשבוע 20, האמנם? 2. שבוע 20 הכוונה מקסימום עד 20+0, או 20+6? 3. האם אינהבין A (תבחין מרובע) מיותר, מכיוון שהתוספת מתייחסת רק לתיסמונת דאון, שבכל מקרה כבר נבדקת במי השפיר, או בשל סיבה אחרת? 4. מכיוון שלא ידוע כיצד ועד מתי משפיע דיקור מי השפיר על התבחין המשולש, כיצד מתייחסים לתוצאות? האם במידה והם תקינות, אז הם היו תקינות גם מלכתחילה גם אם היו מבוצעות לפני מי השפיר, ורק במידה והם לא תקינות (מחוץ לנורמה הסטטיסטית), יתכן והדיקור השפיע עליהם, או להיפך? קרי, רק במידה והם לא תקינות, כנראה שהם היו לא תקינות גם לפני הדיקור, ובמידה והם תקינות, אז לא בוודאות הם היו תקינות גם לפני הדיקור? 5. האם ממליצים לבצע את בדיקת התבחין המשולש בשבוע 17, רק ע"מ להשאיר מספיר זמן למי שפיר, או בשל סיבה אחרת? קראתי זאת: http://www.starmed.co.il/forum-163/msg-2630441 "ביצוע בדיקת מי שפיר אכן יכולה להשפיע על תוצאות בדיקת חלבון העוברי במיוחד אם מבוצעת סמוך לדיקור. ניתן לעשות בדיקת חלבון עוברי עד שבוע 18 להריון. מומלץ לעשות את בדיקת החלבון העוברי סביב שבוע 18." (לדעתי יש טעות בנ"ל, ואת הבדיקה ניתן לבצע עד שבוע 20) בנוסף קראתי את השאלה הזו: http://www.doctors.co.il/forum-3740/message-31903#message-31903 ולבסוף את המידע הבא: http://www.clalit20plus.co.il/CommunityServer_20plus/forums/thread/1215388.aspx שאלה טובה! אמנם בדיקת מי שפיר משבשת את התוצאות של בדיקת חלבון עוברי בדם, אך אין מידע לגבי הזמן הנדרש לנורמליזציה של התוצאות לאחר הדיקור. מצד שני, המידע הנוסף בבדיקת חלבון עוברי בדם היא של רמת אסטריול, שכנראה לא מושפעת מהדיקור. לפיכך, תנסי לעשות את הבדיקה הכי רחוק מהדיקור (אפשרי עד שבוע 20).

. בהנחה ובכל מקרה מבצעים בדיקת מי שפיר (ללא אינדיקציה רפואית), האם בדיקת החלבון העוברי תורם במשהו וכדאי לבצעו? (נבצע בכל מקרה, סקרנות נטו) אולי כן, מכיוון שזו אינדיקציה למומים במערכת העצבים המרכזית, ולא רק תיסמונת דאון? במידה וכן, האם אלו מומים שלא נבדקים במי שפיר? "בסיכון לתסמונת דאון ועוזרת גם לאבחן מומים אחרים, במיוחד מומים במערכת העצבים המרכזית של העובר כאשר רמת החלבון העוברי גבוהה בלי קשר לרמת שני המרכיבים האחרים, מומים קשים כגון אנאנצפלוס, חוסר ברקמת מח גורמים למוות בסמוך ללידה, מומים אחרים, כגון ספינה ביפידה, גורמים לנכות קשה. תוצאות אלו מחייבות המשך בירור על-ידי סריקה על-קולית (אולטרה סאונד) של התעלה העצבית, ייעוץ גנטי המתייחס לתוצאות הבדיקות ולעתים המלצה לביצוע בדיקת מי שפיר לקביעת רמות החלבון העוברי במי השפיר. בדיקת חלבון עוברי מגלה מומים אלה ברוב המקרים. מומלץ ביצוע סקירה מכוונת למערכת העצבים המרכזית. לבירור מלא ממליצים גם על בדיקת מי שפיר." האם "בירור מלא" לא אומר שמי שפיר בודק זאת בכל מקרה? 2. מדוע ההמלצה לבצע את בדיקת החלבון העוברי בשבוע 17? נבצע זאת בשבוע 18+0, עדיין כמובן בטווח המקובל, אבל מדוע ההמלצה על שבוע 17? התוצאות מדוייקות יותר? משמעותית? 3. האם בכללית לא ניתן לבצע גם את בדיקת האינהיבין A (תבחין מרובע)? באילו מכונים פרטיים באיזור המרכז ניתן? 4. האם ביצוע צ'יפ גנטי (ללא אינדיקציה רפואית) עדיף בבלינסון, הדסה או בחו"ל? פרופסור שוחט (שלהבנתי עובר עם בלינסון) אומר שזה אותו דבר ועדיף קרוב (בארץ), אך הבנתי שהבדיקה עצמה והניסיון אינו זהה, ואולי אכן עדיף בחו"ל, מישהו יודע? תודה.

שלום אני בהריון ראשון ויקר מאד. לפני ההריון אובחנה אצלי נשאות לX שביר -58 חזרות. אין שום רקע משפחתי למחלה.הבנו מיועץ גנטי שהנורמה בארץ היא 57 חזרות, ולכן הוא מחויב ב 58 חזרות ומעלה להמליץ על מי שפיר או סיסי שליה. בו זמנית הוא אמר שבקרירה שלו מעולם לא נתקל בבעיה עם 58 חזרות. אנחנו מאד מבולבלים וחוששים מהבדיקה. נשמח לשמוע חוות דעת נוספת.האם הסיכון במי שפיר לא עולה פה על התועלת? האם בדיקת הנשאות מדויקת או שווה לחזור עליה? האם מין התינוק הוא פקטור בהחלטה?תודה רבה!!

לפי המאמרים שקראנו לעולם לא תועד העברה של מוטציה מלאה ב ערך של 58-כולמר הסיכוי ממש זניח. בעוד שאחת מ200 נשים מפילה אחרי מי שפיר. תוכל להסביר איך זה מסתדר, בבקשה?

סוג הדם שלי הוא A+ , ואני רוצה לדעת האם הוא מורכב משני A ? - מאמא ואבא שלי , או מ A ו O. איך ניתן לדעת זאת? (האם על פי בדיקת דם פשוטה?) כמו"כ עשיתי בדיקת קריוטיפ (שיצאה תקינה), האם אוכל לבקש מהם שיאמרו לי על סמך הבדיקה הזו מאלו גנים מורכב סוג הדם שלי? (חשוב לי מאוד לדעת) תודה

שלום, ביולי 2009 עשיתי בדיקות גנטיות כשהייתי בתחילת ההריון עם בני הבכור. כעת אני בשבועות הראשונים של ההריון השני ורציתי לדעת האם מיולי 2009 נוספו בדיקות גנטיות חדשות המומלצות אני אשכנזייה עם צד אחד של יוצאי ספרד ובן זוגי חצי אשכנזי וחצי סורי. תודה רבה על המענה

מה ההסתברות לנשאות קנוקסין בקרב אשכנזים. האם 1:30 כמו שקרתי בספרות או יותר 1:15 אפילו?

שלום, מתי יהיה ניתן לבצע בדיקת דם החדשה שמחליפה את בדיקת מי שפיר? עד כמה היא אמינה?

עעניי עברתי את הבדיקה לפני שלשה ימים. אני יודעת שלוקח שלשה שבועות. אבל מה עושים אמ התוצאה לא בסדר? האם אפשר לעבור הפלה? האם צריך ללדת בכל זאת? ובכלל האם תוצאות הבדיקה תמיד חד משמעיות?

שלום רב, האם בדיקת דם החדשה יכולה להחליף בדיקת מי שפיר בזיהוי מוטציות של CF? תודה, אלכסנדרה

מה היא מראה? מה הפירוש שלה?

פרופסור שלום, רציתי לשאול מספר שאלות בהקשר לבדיקות גנטיות להריון. 1) מי מייעץ לי לגבי הבדיקות הגנטיות הנדרשות לביצוע במהלך ההריון?האם זה גינוקולוג/רופא משפחה/יועץ גנטי (התורים אליהם בדרך כלל מאוד רחוקים)? 2) מתי יש לבצע את הבדיקות טרם ההריון/במהלך ההריון? 3) איך מבצעים את הבדיקה הגנטית? 4) האם יש השתתפות של הקופות השונות במחירי הבדיקות? האם חלקם מסובסדות? תודה,

שלום ,בת52 הריון שני שבוע 31 תרומת זרע+ביצית בסקירה נמצאו אסימטריה של חדרי המוח- בתחום הנורמה חודש לאחר מכן בוצעה סקירה עי רופא נשים שמצא כי הפערים הצטמצמו.לאחר יעוץ גנטי וראש באחודזון 97 ,בטן אחוזון 60 נשלחתי לוולפסון לסקירה מכוונת -אין אישור של מיתר היום בצענו סקירה אצל רופא נשים העובר גדול באחוזון 97+ .כל האיברים כולל הראש הבטן והרגליים נמצא אסימטריה 8.7ו04.8 מה עושה?מודאגת ומפוחדת

בת 52 הריון שני תרומת ביצית +זרע. שבוע 34 בסקירה נמצא סימטריה עדיין בתחום הנורמה ,לאחר יעוץ הופנתיבשבוע 32 לוולפסון שם נבדקתי עי פרופ שלוו שאמר שהכל תקיןהיקף ראש מתאים לשבוע 33.6 .היקף בטן מתאים לשבוע 33.2 עצם ירך מתאים לשבוע 33.3 .BPD ממ84 מתאים לשבוע 33.6 חדרים8.5/5.7 CI-77% ואין צורך במי שפיר או MRI . למרות זאת עדיין קיימים פערים בין הראש לבטןבשבוע 34 .אין לי סכרת נשלחתי שוב להעמסת סוכר ביום ראשון הקרוב. מהי מציחת יתר?-לא הבנתי מהתגובה הקודמת שלך מה עושים?אני בלחץ.אודה על תשובתך הכנה

פרופ' ירון שלום. ביצעתי בדיקה לנוגדנים שונים בעקבות מחלת חום בשבוע האחרון. אותר CMV-IGM חיובי. בבדיקות לפני כחודש (בדיקות שגרתיות לקראת נסיונות להרות) CMV היה שלילי (הן IGG והן IGM) כך שאני יכולה להסיק שההדבקה התרחשה בחודש האחרון.מירב הסיכויים שאינני בהריון כעת. ברצוני לשאול מהו פרק הזמן השכיח לפעילותם של נוגדני ה-IGM, כלומר מהו פרק הזמן שעלי להמתין עד לניסיון להרות. כמובן, ברור כי התוצאה הודאית תהיה בבדיקות מעבדה עתידיות, אולם אשמח לקבל הערכתך. תודה רבה!

תודה על המענה, סליחה על השאלה החוזרת. מהו ה-AVIDITY? היכן הוא מופיע בתוצאות הבדיקות? בבדיקות שלי הופיע CMV-IGM חיובי וכן ערך של CMV-IGG מספרי, 0.29 (כשמצוין שהנורמה 0-0.39 עבור אותה מעבדה).הבנתי שהמחלה פעילה, ובמקביל הגוף החל לייצר נוגדני חיסון. לתשובתך אודה

עברתי השבוע לידה יזומה בשבוע 23 בעקבות תסמונת דנדי ווקר העובר נשלחה לנתיחה לאחר המוות באישורנו אך לא פירטנו מה רוצים לבדוק. האם עלינו לבקש במפורש בדיקות גנטיות/אחרות או שהנתיחה תכלול את כל הבדיקות הנדרשות? אם עלינו לבקש בדיקות, אודה לך אם תפרט מה עלינו לבקש לענים תסמונת דנדי ווקר ולמי פונים לשם כך

שלום, אשמח מאוד לעזרתך בפענוח התבחין המרובע: דגימה 1: גיל הריון 12+3, א.ס 13+1 דגימה 2: גיל הריון 16+2, א.ס 17+0 גיל במועד הלידה: 32+2 PAPP-A 2.49 AFP 1.11 hCG 0.76 uE3 0.78 Inhibin-A 0.97 NT 0.80 התוצאות הסופיות: על פי גיל 1:720 לפי הגיל והבדיקות 1:20000 אני מבינה שהתוצאה בסה"כ טובה, אך האם כל מרכיבי הבדיקה בפני עצמם תקינים? האם היית ממליץ לבצע בדיקה נוספת כלשהי לבירור או מי שפיר? תודה רבה, ליאת

שלום, אני בשבוע 23 לםי ו.א. בסקירה הראשונה נראה כי העובר קטן בכשבוע ימים. בסקירה השניה נראה פער של כשבועיים, בעיקר במדדי היקף בטן וראש. האם העובר נחשב במקרה כזה ל-IUGR? תודה

אני בשבוע 16 בסקירה הראשונה נאמר לי שהשיליה שלי בחלקה האחורי פוגעת בפתח , משמע היא אינה חוסמת את הפתח , נאמר לי שקיים סיכוי גדול שהיא תעלה למעלה , נכון לעכשיו איני סובלת מדימומים , רציתי לדעת האם נכון לעכשיו אני יכולה לבצע פעילות גופנית ? יחסיי מין ? תודה רבה

שלום רב, הרופא שלי המליץ לי לעשות בדיקות גנטיות נוספות (נמליו מיופתיה, מחלת מייפל סירופ, אגירת גליקוגן, מחלת אשר, אלפא-1 אנטיטיריפסין, גושה, נימן פיק, גוברט, PCCA) לקראת ההריון השני ורציתי לדעת אם באמת יש צורך בכולן? בעבר עשיתי: X שביר, CF, פנקוני, קונקסין, בלום, דיסאוטונומיה משפחתית, מוקוליפידוזיס, TAY SACHS, שנמצאתי שאיני נשאית ן-SMA שנמצאתינשאית ואף עשיתי סיסי שליה. שנינו אשכנזים 100% אך כל הבדיקות החדשות נראות לי מוגזמות, שמיוחד בהתחשב בכך שיש לי כבר תינוקת בריאה ואני תמיד צריכה לעשות סיסי שליה. אשמח לשמוע מהי דעתך על כך. תודה מראש, מאיה

שלום מאיה, אני עונה לך בתור אמא לשני ילדים. הגדול בן שבע ילד בריא שנולד אחרי "ייעוץ גנטי" (עלק) בו עשינו שתי בדיקות X שביר ו-CF. לא הוסבר לנו שום דבר על המחלות. קיבלנו דף עם פירוט המחלות והינו צריכים לבחור מה בא לנו לעשות, זה היה בשנת 2004. ב-2007 נכנסתי להריון שני. רופא הנשים שלי העלה את הנושא של ייעוץ גנטי. אמרתי לו שכבר עברתי ייעוץ ולא נראה לי שגנים משתנים בתדירות כה גבוהה :) זה נשמע לי מצחיק אז. הבן השני שלי חולה בדיסאוטונומיה משפחתית זאת השורה התחתונה של הסיפור שלי. אני מאוד מאוד ממליצה לך לעשות את כל הבדיקות הרלוונטיות גם אם זה נראה מוגזם, ואני אומרת את זה מכל הלב. מאחלת בריאות שלמה.

שלום רב! אצל שני אחיי אובחנו מדדים לקויים בספירת הדם שבין היתר קשורים לטסיות דם ולכדוריות דם אדומות. אציין שאצל אחי הצעיר יותר הבעיה אופיינית מגיל קטן מאוד אך רק בשנים האחרונות הוא מבצע מעקבים המטולוגיים ובדיקות על מנת שמצבו לא יידרדר עקב חולשה וכאבים שונים בגוף. בין היתר הוא מבצע בדיקות חוזרות לספירות דם ורמות של B12 עקב בעיית ספיגתו בגוף, וחומצה פולית ובדיקת מח עצם. אחי הגדול לא נבדק שנים רבות ורק כעת הוא מתחיל מעקבים אצל המטולוג לאחר שביצע ספירת דם בהמלצת הרופא שלו. האם ייתכן וקיימת תסמונת גנטית במשפחה מסוג טלסמיה? אילו ערכים בספירת דם צריך על מנת לאבחן שיש טלסמיה אצלם ואילו ערכים אני צריכה לבדוק אצלי (אני בשבוע 27 להריון)? האם נכון לבדוק אצלי בעיקר את ערך ה- MCV (גניקולוגית אמרה לי זאת) כדי לשלול שאיני נשאית טלסמיה? תוצאתו אצלי היא 90.4.

שלום רב!! אתמול גיליתי שנדבקתי בתולעים מביתי בת ה-4(תולעים לבנות כמו חוט) היות ואני מניקה מה ניתן לעשות ואיך לטפל? ומה לעשות אם בני התינוק יידבק גם ? באיזה טיפול ניתן לטפל בבעיה זו בתינוק כה קטן?

אשמח לקבל ייעוץ, ילדתי את בני הבכור לפני 3 שבועות. כל בדיקות ההריון היו תקינות החל מהבדיקות גנטיות, שקיפות עורפית, תבחין מרובע, סקירה מערכות ראשונה ושנייה וכלה בבדיקת סוכר לאבחון סכרת הריון. היום הייתי פעם ראשונה אצל רופא ילדים לצורך בדיקה שגרתית והוא ציין בפני את המושג simian line אשר קיימת ביד אחת בלבד. לדבריו הדבר נורמטיבי ואני יכולה להיות שקטה. הסיבה שהוא ציין זאת היא על מנת שאני אתוודע למושג הרפואי. האם יש צורך לעשות בדיקות נוספות? האם עלי לחשוש מתסמונת דאון?? אני מודאגת ומאוד חוששת בשל ממצא זה. אשמח לשמוע את חוות דעתך המקצועית והאם יש צורך להגיע אליך. אשמח לתשובה בהקדם האפשרי, תודה מיטל

שלום אני בת 34.5 אני שבוע 18+1 הריון שני (לפי US 19+0) מתלבטת לגבי מי שפיר – לא מעוניינת בבדיקה אלה אם חייבים תוצאת סקר שליש ראשון 1:7800 אך תוצאת חלבון עוברי: 0.20 - 1.99 1.03 39.6 ng/mL AFP 0.16 - 2.99 1.86 46.7 U/mL HCG 0.16 - 4.00 1.01 1.3 ng/mL Estriol עם הסתברות 1:600 מה ההמלצה שלך?

אני ביצעתי4 פעמים PGD בחו"ל לבחירת מין העובר. פעמיים המין לא התאים ופעמיים (כשהמין היה ההריון) לא שרד. אני נחשבת פוריה ומצליחה להיקלט בפעם הראשונה ולהחזיק הריון עד הסוף. 1. מה הסיבות שעוברים שעברו PGD לא מצליחים לשרוד אצלי? האם 2. יש סיכוי כ"כ נמוך להריון לאחר תהליך שכזה? 3.חשוב לי מאד לבחור את מין העובר. האם יש דרך אחרת מומלצת המבטיחה כמעט 100%

שלום אני נמצאת בשבוע 13 להריון. לפני כמה ימים בשבוע 12+5 ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית, התוצאות היו: סיכון משוקלל: 1:3488. גילי הוא 33 והממצא היה 1.4 ממ (תקין). החלטתי (ביחד עם הרופא) לא לעשות חלבון עוברי במעבדה פרטית אלה את הבדיקה של הקופה בשבוע 16 או 17. האם נראה לך שהבדיקה תקינה ואכן אין צורך כרגע בבדיקות מיוחדות נוספות? רק אציין שכל מה שנבדק אצל העובר (גודל, עצם האף, דופק וכולי) היה תקין נכון לאותו זמן.

אני בת 32 בהריון שלישי (הריון ראשון- הפלה בשבוע 7, הריון שני- תינוקת בריאה ומהלך הריון תקין). ההריון הנוכחי החל בדימום וכריש דם ברחם,ומתחילתו אני סובלת מחיידק אי-קולי בשתן שאינו עבר עד כה בטיפול האנטיביוטי. עשיתי את הבדיקה האינטגרלית/ תבחין מרובע במעבדות זר. השקיפות תקינה לחלוטין- 1 מ"מ, והתוצאות האחרות יהיו בעוד כשבוע( אני אהיה בשבוע 17.5).גם הסקירה המוקדמת שביצעתי תקינה לחלוטין. חשוב לציין- תאריך הווסת האחרונה אינו ידוע לי במדוייק, אך הרופא שלי אמר שהתאריך המשוער שאמרתי הוא בטווח סטיית התקן לגיל העובר. האם זה שאני לא יודעת את תאריך המחזור המדויק יכול להשפיע על מידת הדיוק של התוצאות של התבחין המרובע? האם נשים עם תוצאות תקינות אשר בוחרות לבצע מי שפיר יכולות להוסיף את בדיקת הצ'יפ הגנטי לבדיקה הרגילה והאם אתה ממליץ על כך? במידה והתוצאות של התבחין תקינות- מהו הזמן שאתה ממליץ לביצוע דיקור מי שפיר? האם בדיקת מי השפיר הרגילה מדויקת יותר או מקיפה יותר בחיזוי תסמונות שונות מאשר שקלול התבחין המרובע? תודה רבה,

שלום רב, אני בשבוע 20+6, לאחר דילול עובר מתוך תאומים בשל מום שנמצא בעובר. את הדילול עברתי בשבוע 16+5, ובאותו זמן ביצוע מי שפיר לעובר הלא בריא. היום, לאחר שהייתי אצל היועץ הגנטי שלא המליץ כרגע על מי שפיר עד שלא נקבל תוצאות הבדיקה, קיבלתי את התשובה שלעובר היה תסמונת דאון. רק עוד שבוע יש לי תור נוסף ליועץ הגנטי, אך אני מאמינה שעכשיו כבר דעתו לגבי הבדיקה לעובר שנשאר תהיה חיובית. השאלה שלי היא, מה הוא באמת הסיכוי שהעובר השני גם לוקה בתסמונת (הם ככל הנראה לא תאומים זהים, 2 נקבות), ואם אכן עולה הצורך לעשות את הבדיקה, האם זה לא מאוחר לעשות אחרי שבוע 22, ומה הסיכון בבדיקה בשלב כזה? אשמח לתשובה, טלי

בשקיפות העורפית נמצא כי לאחר העוברים יש סיכוי 1:950 ולשני 1:3000, הבעיה היא שלא ניתן לדעת מהבדיקה לאיזה מהעוברים לשייך את התוצאות כיוון שהרופא שכתב אותה ציין עובר A ו-B ולא רשם צדדים. אז הרופאים שראו זאת אחרי לא יכולים הסתמך על כך.

שלום רב, יש לי כמה שאלות ואודה על תשובות עליהן. קודם כל קצת על עצמי: אני בת 29 וחודשיים, בעלת רחם דידלפי (הייתי בהתייעצות אצל כמה רופאים, שהתלבטו אם זו מחיצה וואגינלית ורחמית, או רחם דידלפי, עברתי 2 אולטראסאונד תלת-מימד, והיסטוריוסקופיה, בבדיקת מומחה אחרונה הוחלט שהרחם הינו דדלפי) כמו כן הינני פגה (שבוע 27) עם היסטוריה משפחתית הן של הפלות מרובות (אמי ואחותי) והן של כמה פגים (אמא). הוסבר לי שהן עקב מבנה הרחם והן עקב ההיסטוריה המשפחתית אני הולכת מראש לקראת הריון בסיכון גבוה. אנו מנסים כעת לראשונה להרות, ואני טרום ייעוץ גנטי (פגישה שבוע הבא). ועתה לשאלותיי: א. האם לבעלות רחם דידלפי יש ביוץ שונה? חודש שעבר ניסינו ללא הצלחה, והחודש קניתי ערכת ביוץ וטרם הופיע ביוץ על אף שאני בימים שאני אמורה לבייץ. ב. רופא מומחה בכיר עימו התייעצתי (וגם עימו יש לי פגישה שניה שבוע הבא) ציין בפני שיש גן שניתן לאבחן שגורם להפלות? כיוון שהפגישה לייעוץ גנטי שבוע הבא, אני תוהה מה עלי לבקש? מעבר לזה שקיבלתי הפנייה לייעוץ, אך בקופ"ח קבעו לי תור לאחות, האם אחות אכן מוסמכת לייעץ? אם אני רוצה לפנות למכון הגנטי בסוראסקי מה עלי לעשות? (שנינו אשכנזים מלאים). ג.עבור פרום' יובל ירון - ראיתי היום את הראיון שנערך מך בנושא הפלות בתוכנית בריאות 10, שם דיברת על מומי רחם מולדים, וציינתי שניתן להסיר מחיצה בעת היסטוריוסקופיה, בשל חשש להשתרשות על מחיצה. עם זאת הומלץ לי לנסות להרות, ורק לאחר הפלות מרובות ישקלו מחדש את הצורך בהסרת מחיצה. אינני מבינה מדוע אני צריכה לעבור הפלות טרם ימליצו על ניתוח. הוסבר לי הפגיעה ברירית הרחם, אך אופציית ההפלות מחרידה אותי, במיוחד שגם כך אני באה ממשפחה עם סיכון מוגבר להפלות וללידה מוקדמת. האם תוכל לפרט מעט? בתודה מראש, דידלפית

שלום פרופ', שמעתי שיש זריקה חדשה בתחום הפוריות שנקראת- ELNOVA (זריקה שמזריקים ביום השני למחזור ואחרי שבוע עושים אולטראסאונד ובדיקת דם כלומר זריקה אחת במינון המתאים במקום 7 זריקות של פירוגון/גונל וכו'). האם שמעת על הזריקה הנ"ל? האם נכנסה לטיפול בבתי החולים? תודה שיראל

שלום, בת 27 בהריון שבוע 19 רחם חד קרני, בימים האחרונים כאבים ודימום. לאחר בדיקה וגינלית ואולטראסאונד יש דופק, אין דימום בצוואר הרחם (למרות שלאחר הבדיקה הדימום המשיך). בנוסף לכך, בזמן שכיבה רגל שמאל נרדמת , ובזמן עמידה תוך כדי הליכה רגל ימין נרדמת לי. התופעה ממש מלחיצה אותי, האם יש קשר לדימומים? האם ייתכן שהדימום נובע מהפרדות שלייה באזור מסויים שגורם לדם להצטבר שם ולוחץ על העצבים? חשוב לציין, כי אני אנמית ברזל, המגלובין, פרטין ונפח כדוריות דם אדומות הכל נמוך! לפני ההריון ולמרות כדורי ברזל עדין ערכים נמוכים. תודה, שירן..

שלום פרופ', האם ישנה באיכילוב מערכת לאבחון העובר בתא בודד (PGD) לאבחון sma? תודה, שי

בת זוגתי בת להורים חרשים אשר גם אחים שלהם (הדודים שלה) חרשים. היא עצמה ו5 אחיה אינם חרשים. וגם הנכדה אינה חרשת (וגם בני הדודים שלה אינם חרשים) האם ישנו סיכוי לגן החרשות (להיות נשא של הגן/ גן בהתפרצות) במידה ואני איני נשא של הגן והיא כן אך אצלה הוא אינו התפרץ (משמע שומעת)? תודה רבה מראש.

שלום פרופ', במועד הלידה אהיה בת 30.8 (כעת בשבוע 19). ביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות (שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון וחלבון עוברי) ובנוסף ביצעתי integrated test. התוצאות לסיכון לתסמונת דאון שונות לחלוטין בין הבדיקות. שאלתי היא על פי איזו בדיקה ניתן לקבל החלטה? אני יודעת שאחוז הדיוק לפי בדיקת ה integrated גבוה מזו של סקר שליש ראשון בשילוב חלבון עוברי, אך עדיין, ההבדל משמעותי מאוד. להלן תוצאות בדיקת "סקר שליש ראשון": MoM בדיקה ריכוז 0.55 1521.3mU/L PAPP-A 1.50 58.0ng/mL Free βHCG 1.00 1.2mm NT הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:870 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:2900 (NT) בבדיקת השקיפות העורפית הודגמה עצם אף חלבון עוברי 1.18 49.9ng/mL AFP 2.55 56.1U/mL HCG 1.08 1.7ng/mL Estriol הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות 1:820 Integrated Test: PAPP-A 1.54mIU/ml 0.48 MoM AFP 41.8IU/ml 2.05 MoM hCG 62.4IU/ml 2.05 MoM uE3 ng/ml 1.03 MoM Inhabin-A 215pg/ml 1.28 MoM NT 1.2mm הסיכון לדאון במועד הלידה עפ"י גיל ובדיקות: 1:11000 איך יתכן שמדובר על הבדל כה משמעותי? כשקיבלתי את תוצאות ה integrated הייתי רגועה לגמרי שכן 1:11000 הוא סיכון מאוד נמוך. כעת הגיע החלבון העוברי שמראה 1:820 בדיקת הסקירה הראשונה היתה תקינה, בעוד כשבוע הולכת לסקירה מורחבת. על איזו בדיקה את ממליץ להסתמך? בעוד יומיים אהיה בשבוע 20 ואני מאוד חוששת מדיקור מי שפיר וכמו כן, לא בטוחה עד מתי באמת אפשר לבצע בדיקה. תודה ויום טוב תמר.

אני בת 29.5 בשבוע 20+4 לפי מחזור אחרון לפי כל הבדיקות לאורך כל הדרך העובר מתאים לשבוע 19+4 ( למרות זאת לא נעשה תיקון לגיל ההריון ). שקיפות עורפית תקינה 1:6000 סיכון לתסמונת דאון , סקירת מערכות תקינה אבל החלבון עוברי מדאיג אותי. התוצאות הן: AFP 0.47 , HCG 0.69. אסטריול 0.7 . בסופו של דבר הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות 1:970. כבר קבעתי בדיקת מי שפיר ובגלל שהרופא המטפל סבר שהבדיקה תקינה ואין סיבה להסתכן בהפלת תינוק בריא בבדיקת מי שפיר ( היו לי גם דימומים בחודש השני להריון ) והוא המליץ לי לעשות סקירה שנייה קודם ואז לראות אם תקין ואם כן אז להמשיך כרגיל. השאלה היא האם לעשות מה שהרופא אומר או שבכל זאת לעשות בדיקת מי שפיר עכשיו. האם בכלל יהיה אפשרות לעשות בדיקת מי שפיר במידה ויתגלו עוד ממצאים מחשידים בסקירת המערכות? בתודה מראש.

שקיפות עורפית תקינה. חלבון עוברי 1/480 לפי גיל ו- 1/2900. בסקירה מוקדמת גילו עורק יחיד ומוקד אקוגני בלב. עברתי אקו לב עוברי תקין. גיל 34. האם כדאי לבצע מי שפיר?

שלום, אני בשבוע 19 להריון,בעלת רחם חד קרני. בבדיקת הסקירה המוקדמת (שבוע 14) אובחנה שילייה אחורית, לפני מספר ימים התחלתי להרגיש לחץ בחלק התחתון של הבטן, ולאחר קיום יחסים התחיל לי דימום קל- הפרשות חומות שהלכו והתבהרו עד קבלת גוון אדום ורוד. החלטתי לפנות לרופא, בבדיקה וגנאלית שערך לא ראה דם (למרות שלאחר הבדיקה היו עוד הפרשות דמיות), בבדיקת אולטראסאונד- עובר עם דופק, אך נאמר לי שכרגע השילייה מגיעה עד הפתח. מעבר לזה לא נמצאה סיבה לדימום. נאמר לי להימנע מקיום יחסים בשלב זה. שאלותיי הן- האם ייתכן שהשילייה שינתה מקום? האם ייתכן שלא מאבחנים בבדיקת אולטראסאונד היפרדות שלייה- מה שעלול לגרום לדימום? האם יש סיכון בשילייה שמגיעה שבשלב זה עד הפתח, לאור העובדה שאני בעלת רחם חד קרני? תודה רבה!

אני בת 28 לפני קצת יותר משנה נפטרה ביתי הבכורה מSMA אז בתקופה שגילינו דיברו איתנו על בדיקות גנטיות אבל לא הבנו כ"כ מה רצו מאיתנו ( מרוב ההלם) לכן איננו זוכרים כלום היום אחרי 4.5 שנים אנו רוצים להביא ילדים בריאים ע"י PGD לאן עלינו ליפנות מה עלינו לעשות אז אפילו את הבדיקה של הנשאות שלנו לא עשינו אציין כי אנו גרים באיזור ירושלים כמה זמן לוקחת הבירוקרטיה עד שמתחילים טיפולים? אודה לך מאוד!

שלום "מפוחדת", תשאירי לי את המייל שלך ואני אסביר לך לגבי הפרוצדורה עד שיענו לך כאן. גם אנחנו נשאים.

[email protected] תודה רבה !!

שלום וברכה. בשנה האחרונה התפרסמו מספר מחקרים(ביניהם של קבוצה מקפריסין) שבהם דווח על בדיקת דם האם לגילוי מוקדם וודאיי של תסמונת דאון ללא צורך בבדיקה פולשנית. ידוע לי שבדיקה זו אינה בסל הבריאות. האם קיים מקום בארץ שמבצע בדיקה זו באופן פרטי? חשוב לנו לערוך בדיקה זו כיון שבתנו הקטנה נולדה עם תסמונת דאון (טרנסלוקציה דה נובו) לאם צעירה מגיל 30 וכיון שאנו דתיים ולגיל ההריון מרכיב חשוב בקבלת ההחלטות אנו מחפשים בדיקה מוקדמת ובטוחה ככל שניתן. תודה מראש!

שלום, יתכן שבן זוגי חולה באיקס שביר. אנחנו לא יודעים אם כן או לא. קופת חולים כללית עשתה בעיות ולא הסכימה לבצע לבן זוגי את הבדיקה הזו. אני עשיתי את הבדיקה וטרם התקבלו תוצאות. אני מבינה שאם אהיה בהריון עם בת, והאב חס וחלילה חולה באיקס שביר, הרי שהבת תהיה נשאית. האם יש טעם "להילחם" בקופ"ח בשלב הזה שתאשר ביצוע הבדיקה של בן הזוג? יצוין כי אני בהריון בשבוע 7. אני לא יודעת מה לעשות.

שלום רב, בבדיקות אולטרסאונד אחרונות נמצא כי השיליה הקידמית שלי נמוכה. כיום אני בשבוע 20 + 5, ואני מרגישה לעיתים לחץ בנרתיק, בעיקר בסוף היום, בערב, אני נחה קצת, חצי שעה וזה עובר. בבדיקות אולטרסאונד לא נאמר לי כלום בנושא וגם אני לא אמרתי כלום כי זה יחסית זניח. האם יש קשר לעצם היותה השיליה נמוכה ללחץ שאני חשה ? תודה מראש,

שלום, מודאגת ביותר.. אני בת 41, לפני טיפולי פריון בשל בעיית זרע של בן הזוג. במסגרת הבדיקות שנשלחתי לעשות יצאו התוצאות הבאות: HbF 0.7 (גבוה מהנורמה), המוגלובין A יצא 96.6 (קרוב לנורמה הנמוכה 96.4) ו-HbA2 תקין 2.7. מה משמעות התוצאות והאם הן משליכות על יכולתי להכנס להריון? אודה על תשובתכם, מודאגת ביותר. תודה

היי, אני חודש הבא בת 34 שבוע 19. בדיקות של שקיפות וסקירה יצאו תקינות אבל המי שפיר שלי יצא 1:375 שלפי הגיל זה 1:488 האם התוצאה בסדר או כדאי לעשות דיקור מי שפיר? תודה מירב