פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אשמח לקבל ייעוץ, ילדתי את בני הבכור לפני 3 שבועות. כל בדיקות ההריון היו תקינות החל מהבדיקות גנטיות, שקיפות עורפית, תבחין מרובע, סקירה מערכות ראשונה ושנייה וכלה בבדיקת סוכר לאבחון סכרת הריון. היום הייתי פעם ראשונה אצל רופא ילדים לצורך בדיקה שגרתית והוא ציין בפני את המושג simian line אשר קיימת ביד אחת בלבד. לדבריו הדבר נורמטיבי ואני יכולה להיות שקטה. הסיבה שהוא ציין זאת היא על מנת שאני אתוודע למושג הרפואי. האם יש צורך לעשות בדיקות נוספות? האם עלי לחשוש מתסמונת דאון?? אני מודאגת ומאוד חוששת בשל ממצא זה. אשמח לשמוע את חוות דעתך המקצועית והאם יש צורך להגיע אליך. אשמח לתשובה בהקדם האפשרי, תודה מיטל

שלום אני בת 34.5 אני שבוע 18+1 הריון שני (לפי US 19+0) מתלבטת לגבי מי שפיר – לא מעוניינת בבדיקה אלה אם חייבים תוצאת סקר שליש ראשון 1:7800 אך תוצאת חלבון עוברי: 0.20 - 1.99 1.03 39.6 ng/mL AFP 0.16 - 2.99 1.86 46.7 U/mL HCG 0.16 - 4.00 1.01 1.3 ng/mL Estriol עם הסתברות 1:600 מה ההמלצה שלך?

אני ביצעתי4 פעמים PGD בחו"ל לבחירת מין העובר. פעמיים המין לא התאים ופעמיים (כשהמין היה ההריון) לא שרד. אני נחשבת פוריה ומצליחה להיקלט בפעם הראשונה ולהחזיק הריון עד הסוף. 1. מה הסיבות שעוברים שעברו PGD לא מצליחים לשרוד אצלי? האם 2. יש סיכוי כ"כ נמוך להריון לאחר תהליך שכזה? 3.חשוב לי מאד לבחור את מין העובר. האם יש דרך אחרת מומלצת המבטיחה כמעט 100%

שלום אני נמצאת בשבוע 13 להריון. לפני כמה ימים בשבוע 12+5 ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית, התוצאות היו: סיכון משוקלל: 1:3488. גילי הוא 33 והממצא היה 1.4 ממ (תקין). החלטתי (ביחד עם הרופא) לא לעשות חלבון עוברי במעבדה פרטית אלה את הבדיקה של הקופה בשבוע 16 או 17. האם נראה לך שהבדיקה תקינה ואכן אין צורך כרגע בבדיקות מיוחדות נוספות? רק אציין שכל מה שנבדק אצל העובר (גודל, עצם האף, דופק וכולי) היה תקין נכון לאותו זמן.

אני בת 32 בהריון שלישי (הריון ראשון- הפלה בשבוע 7, הריון שני- תינוקת בריאה ומהלך הריון תקין). ההריון הנוכחי החל בדימום וכריש דם ברחם,ומתחילתו אני סובלת מחיידק אי-קולי בשתן שאינו עבר עד כה בטיפול האנטיביוטי. עשיתי את הבדיקה האינטגרלית/ תבחין מרובע במעבדות זר. השקיפות תקינה לחלוטין- 1 מ"מ, והתוצאות האחרות יהיו בעוד כשבוע( אני אהיה בשבוע 17.5).גם הסקירה המוקדמת שביצעתי תקינה לחלוטין. חשוב לציין- תאריך הווסת האחרונה אינו ידוע לי במדוייק, אך הרופא שלי אמר שהתאריך המשוער שאמרתי הוא בטווח סטיית התקן לגיל העובר. האם זה שאני לא יודעת את תאריך המחזור המדויק יכול להשפיע על מידת הדיוק של התוצאות של התבחין המרובע? האם נשים עם תוצאות תקינות אשר בוחרות לבצע מי שפיר יכולות להוסיף את בדיקת הצ'יפ הגנטי לבדיקה הרגילה והאם אתה ממליץ על כך? במידה והתוצאות של התבחין תקינות- מהו הזמן שאתה ממליץ לביצוע דיקור מי שפיר? האם בדיקת מי השפיר הרגילה מדויקת יותר או מקיפה יותר בחיזוי תסמונות שונות מאשר שקלול התבחין המרובע? תודה רבה,

שלום רב, אני בשבוע 20+6, לאחר דילול עובר מתוך תאומים בשל מום שנמצא בעובר. את הדילול עברתי בשבוע 16+5, ובאותו זמן ביצוע מי שפיר לעובר הלא בריא. היום, לאחר שהייתי אצל היועץ הגנטי שלא המליץ כרגע על מי שפיר עד שלא נקבל תוצאות הבדיקה, קיבלתי את התשובה שלעובר היה תסמונת דאון. רק עוד שבוע יש לי תור נוסף ליועץ הגנטי, אך אני מאמינה שעכשיו כבר דעתו לגבי הבדיקה לעובר שנשאר תהיה חיובית. השאלה שלי היא, מה הוא באמת הסיכוי שהעובר השני גם לוקה בתסמונת (הם ככל הנראה לא תאומים זהים, 2 נקבות), ואם אכן עולה הצורך לעשות את הבדיקה, האם זה לא מאוחר לעשות אחרי שבוע 22, ומה הסיכון בבדיקה בשלב כזה? אשמח לתשובה, טלי

בשקיפות העורפית נמצא כי לאחר העוברים יש סיכוי 1:950 ולשני 1:3000, הבעיה היא שלא ניתן לדעת מהבדיקה לאיזה מהעוברים לשייך את התוצאות כיוון שהרופא שכתב אותה ציין עובר A ו-B ולא רשם צדדים. אז הרופאים שראו זאת אחרי לא יכולים הסתמך על כך.

שלום רב, יש לי כמה שאלות ואודה על תשובות עליהן. קודם כל קצת על עצמי: אני בת 29 וחודשיים, בעלת רחם דידלפי (הייתי בהתייעצות אצל כמה רופאים, שהתלבטו אם זו מחיצה וואגינלית ורחמית, או רחם דידלפי, עברתי 2 אולטראסאונד תלת-מימד, והיסטוריוסקופיה, בבדיקת מומחה אחרונה הוחלט שהרחם הינו דדלפי) כמו כן הינני פגה (שבוע 27) עם היסטוריה משפחתית הן של הפלות מרובות (אמי ואחותי) והן של כמה פגים (אמא). הוסבר לי שהן עקב מבנה הרחם והן עקב ההיסטוריה המשפחתית אני הולכת מראש לקראת הריון בסיכון גבוה. אנו מנסים כעת לראשונה להרות, ואני טרום ייעוץ גנטי (פגישה שבוע הבא). ועתה לשאלותיי: א. האם לבעלות רחם דידלפי יש ביוץ שונה? חודש שעבר ניסינו ללא הצלחה, והחודש קניתי ערכת ביוץ וטרם הופיע ביוץ על אף שאני בימים שאני אמורה לבייץ. ב. רופא מומחה בכיר עימו התייעצתי (וגם עימו יש לי פגישה שניה שבוע הבא) ציין בפני שיש גן שניתן לאבחן שגורם להפלות? כיוון שהפגישה לייעוץ גנטי שבוע הבא, אני תוהה מה עלי לבקש? מעבר לזה שקיבלתי הפנייה לייעוץ, אך בקופ"ח קבעו לי תור לאחות, האם אחות אכן מוסמכת לייעץ? אם אני רוצה לפנות למכון הגנטי בסוראסקי מה עלי לעשות? (שנינו אשכנזים מלאים). ג.עבור פרום' יובל ירון - ראיתי היום את הראיון שנערך מך בנושא הפלות בתוכנית בריאות 10, שם דיברת על מומי רחם מולדים, וציינתי שניתן להסיר מחיצה בעת היסטוריוסקופיה, בשל חשש להשתרשות על מחיצה. עם זאת הומלץ לי לנסות להרות, ורק לאחר הפלות מרובות ישקלו מחדש את הצורך בהסרת מחיצה. אינני מבינה מדוע אני צריכה לעבור הפלות טרם ימליצו על ניתוח. הוסבר לי הפגיעה ברירית הרחם, אך אופציית ההפלות מחרידה אותי, במיוחד שגם כך אני באה ממשפחה עם סיכון מוגבר להפלות וללידה מוקדמת. האם תוכל לפרט מעט? בתודה מראש, דידלפית

שלום פרופ', שמעתי שיש זריקה חדשה בתחום הפוריות שנקראת- ELNOVA (זריקה שמזריקים ביום השני למחזור ואחרי שבוע עושים אולטראסאונד ובדיקת דם כלומר זריקה אחת במינון המתאים במקום 7 זריקות של פירוגון/גונל וכו'). האם שמעת על הזריקה הנ"ל? האם נכנסה לטיפול בבתי החולים? תודה שיראל

שלום, בת 27 בהריון שבוע 19 רחם חד קרני, בימים האחרונים כאבים ודימום. לאחר בדיקה וגינלית ואולטראסאונד יש דופק, אין דימום בצוואר הרחם (למרות שלאחר הבדיקה הדימום המשיך). בנוסף לכך, בזמן שכיבה רגל שמאל נרדמת , ובזמן עמידה תוך כדי הליכה רגל ימין נרדמת לי. התופעה ממש מלחיצה אותי, האם יש קשר לדימומים? האם ייתכן שהדימום נובע מהפרדות שלייה באזור מסויים שגורם לדם להצטבר שם ולוחץ על העצבים? חשוב לציין, כי אני אנמית ברזל, המגלובין, פרטין ונפח כדוריות דם אדומות הכל נמוך! לפני ההריון ולמרות כדורי ברזל עדין ערכים נמוכים. תודה, שירן..

שלום פרופ', האם ישנה באיכילוב מערכת לאבחון העובר בתא בודד (PGD) לאבחון sma? תודה, שי

בת זוגתי בת להורים חרשים אשר גם אחים שלהם (הדודים שלה) חרשים. היא עצמה ו5 אחיה אינם חרשים. וגם הנכדה אינה חרשת (וגם בני הדודים שלה אינם חרשים) האם ישנו סיכוי לגן החרשות (להיות נשא של הגן/ גן בהתפרצות) במידה ואני איני נשא של הגן והיא כן אך אצלה הוא אינו התפרץ (משמע שומעת)? תודה רבה מראש.

שלום פרופ', במועד הלידה אהיה בת 30.8 (כעת בשבוע 19). ביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות (שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון וחלבון עוברי) ובנוסף ביצעתי integrated test. התוצאות לסיכון לתסמונת דאון שונות לחלוטין בין הבדיקות. שאלתי היא על פי איזו בדיקה ניתן לקבל החלטה? אני יודעת שאחוז הדיוק לפי בדיקת ה integrated גבוה מזו של סקר שליש ראשון בשילוב חלבון עוברי, אך עדיין, ההבדל משמעותי מאוד. להלן תוצאות בדיקת "סקר שליש ראשון": MoM בדיקה ריכוז 0.55 1521.3mU/L PAPP-A 1.50 58.0ng/mL Free βHCG 1.00 1.2mm NT הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:870 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית והבדיקות הביוכימיות 1:2900 (NT) בבדיקת השקיפות העורפית הודגמה עצם אף חלבון עוברי 1.18 49.9ng/mL AFP 2.55 56.1U/mL HCG 1.08 1.7ng/mL Estriol הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות 1:820 Integrated Test: PAPP-A 1.54mIU/ml 0.48 MoM AFP 41.8IU/ml 2.05 MoM hCG 62.4IU/ml 2.05 MoM uE3 ng/ml 1.03 MoM Inhabin-A 215pg/ml 1.28 MoM NT 1.2mm הסיכון לדאון במועד הלידה עפ"י גיל ובדיקות: 1:11000 איך יתכן שמדובר על הבדל כה משמעותי? כשקיבלתי את תוצאות ה integrated הייתי רגועה לגמרי שכן 1:11000 הוא סיכון מאוד נמוך. כעת הגיע החלבון העוברי שמראה 1:820 בדיקת הסקירה הראשונה היתה תקינה, בעוד כשבוע הולכת לסקירה מורחבת. על איזו בדיקה את ממליץ להסתמך? בעוד יומיים אהיה בשבוע 20 ואני מאוד חוששת מדיקור מי שפיר וכמו כן, לא בטוחה עד מתי באמת אפשר לבצע בדיקה. תודה ויום טוב תמר.

אני בת 29.5 בשבוע 20+4 לפי מחזור אחרון לפי כל הבדיקות לאורך כל הדרך העובר מתאים לשבוע 19+4 ( למרות זאת לא נעשה תיקון לגיל ההריון ). שקיפות עורפית תקינה 1:6000 סיכון לתסמונת דאון , סקירת מערכות תקינה אבל החלבון עוברי מדאיג אותי. התוצאות הן: AFP 0.47 , HCG 0.69. אסטריול 0.7 . בסופו של דבר הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות 1:970. כבר קבעתי בדיקת מי שפיר ובגלל שהרופא המטפל סבר שהבדיקה תקינה ואין סיבה להסתכן בהפלת תינוק בריא בבדיקת מי שפיר ( היו לי גם דימומים בחודש השני להריון ) והוא המליץ לי לעשות סקירה שנייה קודם ואז לראות אם תקין ואם כן אז להמשיך כרגיל. השאלה היא האם לעשות מה שהרופא אומר או שבכל זאת לעשות בדיקת מי שפיר עכשיו. האם בכלל יהיה אפשרות לעשות בדיקת מי שפיר במידה ויתגלו עוד ממצאים מחשידים בסקירת המערכות? בתודה מראש.

שקיפות עורפית תקינה. חלבון עוברי 1/480 לפי גיל ו- 1/2900. בסקירה מוקדמת גילו עורק יחיד ומוקד אקוגני בלב. עברתי אקו לב עוברי תקין. גיל 34. האם כדאי לבצע מי שפיר?

שלום, אני בשבוע 19 להריון,בעלת רחם חד קרני. בבדיקת הסקירה המוקדמת (שבוע 14) אובחנה שילייה אחורית, לפני מספר ימים התחלתי להרגיש לחץ בחלק התחתון של הבטן, ולאחר קיום יחסים התחיל לי דימום קל- הפרשות חומות שהלכו והתבהרו עד קבלת גוון אדום ורוד. החלטתי לפנות לרופא, בבדיקה וגנאלית שערך לא ראה דם (למרות שלאחר הבדיקה היו עוד הפרשות דמיות), בבדיקת אולטראסאונד- עובר עם דופק, אך נאמר לי שכרגע השילייה מגיעה עד הפתח. מעבר לזה לא נמצאה סיבה לדימום. נאמר לי להימנע מקיום יחסים בשלב זה. שאלותיי הן- האם ייתכן שהשילייה שינתה מקום? האם ייתכן שלא מאבחנים בבדיקת אולטראסאונד היפרדות שלייה- מה שעלול לגרום לדימום? האם יש סיכון בשילייה שמגיעה שבשלב זה עד הפתח, לאור העובדה שאני בעלת רחם חד קרני? תודה רבה!

אני בת 28 לפני קצת יותר משנה נפטרה ביתי הבכורה מSMA אז בתקופה שגילינו דיברו איתנו על בדיקות גנטיות אבל לא הבנו כ"כ מה רצו מאיתנו ( מרוב ההלם) לכן איננו זוכרים כלום היום אחרי 4.5 שנים אנו רוצים להביא ילדים בריאים ע"י PGD לאן עלינו ליפנות מה עלינו לעשות אז אפילו את הבדיקה של הנשאות שלנו לא עשינו אציין כי אנו גרים באיזור ירושלים כמה זמן לוקחת הבירוקרטיה עד שמתחילים טיפולים? אודה לך מאוד!

שלום "מפוחדת", תשאירי לי את המייל שלך ואני אסביר לך לגבי הפרוצדורה עד שיענו לך כאן. גם אנחנו נשאים.

[email protected] תודה רבה !!

שלום וברכה. בשנה האחרונה התפרסמו מספר מחקרים(ביניהם של קבוצה מקפריסין) שבהם דווח על בדיקת דם האם לגילוי מוקדם וודאיי של תסמונת דאון ללא צורך בבדיקה פולשנית. ידוע לי שבדיקה זו אינה בסל הבריאות. האם קיים מקום בארץ שמבצע בדיקה זו באופן פרטי? חשוב לנו לערוך בדיקה זו כיון שבתנו הקטנה נולדה עם תסמונת דאון (טרנסלוקציה דה נובו) לאם צעירה מגיל 30 וכיון שאנו דתיים ולגיל ההריון מרכיב חשוב בקבלת ההחלטות אנו מחפשים בדיקה מוקדמת ובטוחה ככל שניתן. תודה מראש!

שלום, יתכן שבן זוגי חולה באיקס שביר. אנחנו לא יודעים אם כן או לא. קופת חולים כללית עשתה בעיות ולא הסכימה לבצע לבן זוגי את הבדיקה הזו. אני עשיתי את הבדיקה וטרם התקבלו תוצאות. אני מבינה שאם אהיה בהריון עם בת, והאב חס וחלילה חולה באיקס שביר, הרי שהבת תהיה נשאית. האם יש טעם "להילחם" בקופ"ח בשלב הזה שתאשר ביצוע הבדיקה של בן הזוג? יצוין כי אני בהריון בשבוע 7. אני לא יודעת מה לעשות.

שלום רב, בבדיקות אולטרסאונד אחרונות נמצא כי השיליה הקידמית שלי נמוכה. כיום אני בשבוע 20 + 5, ואני מרגישה לעיתים לחץ בנרתיק, בעיקר בסוף היום, בערב, אני נחה קצת, חצי שעה וזה עובר. בבדיקות אולטרסאונד לא נאמר לי כלום בנושא וגם אני לא אמרתי כלום כי זה יחסית זניח. האם יש קשר לעצם היותה השיליה נמוכה ללחץ שאני חשה ? תודה מראש,

שלום, מודאגת ביותר.. אני בת 41, לפני טיפולי פריון בשל בעיית זרע של בן הזוג. במסגרת הבדיקות שנשלחתי לעשות יצאו התוצאות הבאות: HbF 0.7 (גבוה מהנורמה), המוגלובין A יצא 96.6 (קרוב לנורמה הנמוכה 96.4) ו-HbA2 תקין 2.7. מה משמעות התוצאות והאם הן משליכות על יכולתי להכנס להריון? אודה על תשובתכם, מודאגת ביותר. תודה

היי, אני חודש הבא בת 34 שבוע 19. בדיקות של שקיפות וסקירה יצאו תקינות אבל המי שפיר שלי יצא 1:375 שלפי הגיל זה 1:488 האם התוצאה בסדר או כדאי לעשות דיקור מי שפיר? תודה מירב

שלום, אני בת 36.5, שבוע 21, הריון שני לאחר טיפולי פוריות ארוכים ומתישים. ההחלטה הראשונית שלי הייתה זה שאם כל הבדיקות תקינות אין בכוונתי לעשות מי שפיר. חברים ובני משפחתי מלחיצים אותי ופתאום כן יש לי התלבטות אם לעשות בדיקת מי שפיר. להלן התוצאות של הבדיקות שעשיתי עד כה: שקיפות עורפית: CRL-44mm, שקיפות העורף 1 מ"מ, סיכון מתוקנן לפי נתוני הבדיקה: 1:1375 תבחין מרובע: PAAP-A-0.91, AFP - 21.5, hCG -18.5, UE30 -0.75, inhibin A - 138, NT 100 לפי גיל ןבדיקות הסיכון לדאון 1:9500 האם אוכל לישון בשקט אם לא אעשה בדיקת מי שפיר? האם בכלל אפשר לעשות בדיקה בשלב כה מאוחר?

שלום, אני בשבוע 12 אחרי בדיקת שקיפות עורפית. מחר אמורה לעשות (במעבדות "זר") בדיקת דם לתבחין משולש ואח"כ מרובע ומתכננת לעשות בהמשך בדיקת מי שפיר. האם בכלל יש צורך לעשות את בדיקות הדם אם בכוונתי בכל מקרה לעשות מי שפיר? תודה!

שלום רב, בעבר ילדתי שני ילדים בריאים בני 9,4.5 וכיום הריון בשבוע 8 ברצוני לאתר את רשימת הבדיקות שערכתי בהריונות הקודמים בכדי לאתר בדיקות שנוספו מאז ההריון האחרון שלי. היכן אוכל לקבל את המידע הזה?, רופא הנשים שלי וגם אתר מכבי לא יכל למסור לי אותו?... תודה רבה

לאחרונה התגלה כי בן זוגי סובל ממחלת CMT מבירורים ובדיקות הבנתי כי סיכויי ההעברה של המחלה לילדים הם 50 אחוזים אנחנו מתכננים הריון ראשון ורציתי לדעת האם נהוג במקרים כאלה לעשות טיפול של הפרייה חוץ גופית וזיהוי המחלה עוד לפני החזרת העוברים לרחם. אם כן, באילו מרפאות אפשר לבצע תהליך כזה?

הבנתי ש CMT זה כינוי כללי לכמה מחלות שבאות לידי ביטוי באופן דומה אבל המקור שלהן לא זהה. הבן זוג שלי כבר עשה בדיקה ואנחנו מחכים לתוצאות - השאלה היא האם התוצאות בכלל משנות לעצם ההחלטה לעבור הפריה חוץ גופית? ז"א - האם המקור השונה של המחלה יכול להשפיע על ההחלטה בנוגע לטיפול, או שבכל מקרה של CMT כדאי ללכת להליך של הפריה חוץ גופית ולוודא שהילד לא סובל גם הוא מהמחלה?

אני בת 50 נשואה +2. נולדתי בארץ , אך הוריי נולדו במצרים. הם מצרים קראים. אני נשואה ליהודי ממוצא רומני.שאלתי בהנחה, שילדיי ינשאו ,ורוב הסיכויים שינשאו ליהודים לא מצרים קראים.(כי הם לא מעורים בעדת הקראים, וגם היום יותר ויותר קראים מתחתנים עם לא קראים) 1)האם זה משמעותי לגבי ייעוץ גנטי במידה ויילדי יתחתנו ויירצו להביא ילדים לעדכן, שאמם היא מצרית קראית? 2)האם זה ,שאני האם ממוצא קראי מגביר את הסיכויים, שיוולדו לי נכדים עם מחלות גנטיות, שמיוחדות לקראים אפלו, שגם אני וגם ילדיי לא נשואים לקראים? 3)אלו מחלות גנטיות מקובל לבדוק אצל מצרים קראים לפני הבאת ילד לעולם? האם גם אצל ילדיי צריך יהיה לבדוק אותן? המון המון תודה על העזרה !!!!!!!!!חג שמח!!!!!!!

שלום רב, אני בת 27 , ונמצאת בשבוע 17 להריון (עובר 1), ביצעתי את בדיקת השקיפות העורפית והתוצאות שהתקבלו הן- הסיכוי לתסמונת דאון- לפי הגיל- 1:1200 הסיכוי לפי הגיל ובדיקה שקיפות עורפית ( תוצאת הבדיקה 0.8מ"מ)- 1:7451 בנוסף ביצעתי - בדיקות סקר ביוכמי והתוצאות הן: PAPP-A 0.90 mlU/m 1.13 MoM FREE B hCG 50.65 mlU/m 3.05 MoM NT 0.80 mm 0.79 MoM הסיכוי לפי הגיל והבדיקות הנ"ל- 1:7500 כעת, בשבוע 17 ביצעתי את בדיקת התבחין המשולש, התוצאות הן: חלבון עוברי 1.15 MoM גונדוטרופין שלייתי- 1.24MoM אסטרדיול - 0.91MoM הסיכוי לתסמונת דאון לפי גיל 1:1200 הסיכוי לתסמונת דאון בשילוב תוצאות הבדיקות : 1:3800 הסיכוי לטריזומיה לפי גיל ותוצאות הבדיקות: 1:100000 שאלתי היא- מדוע הסיכויים של השקיפות והסכר הביוכמי הסתכמות ב- 1:7500 ולאחר בדיקת התבחין המשולש הסיכויים השתנו "לרעה" כלומר גדלו 1:3800.? האם זה אומר שמשהו בערכים לא בסדר? וזה מה שגרם לשינויי? תודה מראש, שירן

שלום פרופ', מי שעושה תהליך של PGD בגלל נשאות של מחלה גנטית, האם הגבר חייב לעבור בדיקת זרע או שאין צורך? תודה

אני בת 42.6, הריון בסיכון גבוה, יתר לחץ דם, תת פעילות בלוטת התריס, סקירת מערכות תקינה לחלוטין, שבוע 18 וקצת, עשיתי חלבון עוברי ולהלן התשובות: חלבון עוברי AFP) 0.73 mom) טווח הנורמה 0.20-2.00 mom גונדוטרופין שלייתי hcg) 5.11 mom) טווח הנורמה 0.15-3.00 mom אסטריול uE3) 0.84 mom) הנורמה מעל 0.15 mom עשיתי אתמול בדיקת מי שפיר, בדיקת פיש שזה יגיע לי מהר, הרופא שלי אמר שזה כנראה בעיה בשלייה בגלל הגיל, האם יש לי להיות מודאגת מתסמונת דאון ? הודה לך אם תשלח לי תשובה בהקדם האפשרי.

שלום רב, אני בת 31, ובאלסטראסאונד ואגינאלי שעברתי לפני כחצי שנה אבחנו אצלי שחלות במבנה פוליצסטי. קצת נלחצתי בתחילה..כי אני כעת מנסה להרות כבר מס' חודשים, ואין לי מושג אם יש לי את התסמונת. אין לי אף אחד מהסתמינים האחרים שקראתי עליהם (אקנה-בקטנה או שיעור יתר) ואני גם לא עם עודף משקל, שוקלת 47 ק"ג. ביקשתי מהרופא- שדרך אגב- סירב בתחילה הפנייה לבדיקות דם כדי לבחון את הפרופיל ההורמונלי. התוצאות כדלקמן: TSH - 3.37 LH- 8.40 IU/L FSH 2.90 IU/L PROLACTIN 1236.3 mIU/L TESTOSTERONE- TOTAL 1.10 nmol/L ANDROSTENEDIONE 18.62 nmol/L FREE ANDROGEN INDEX 2.7 רמת הגלוקוז והשומנים בדם תקינה לחלוטין GLUCOSE 84 mg/dl CHOLESTEROL 144.8 mg/dl TRIGLYCERIDES 70 mg/dl קצת נבהלתי מההורמונים, אז מה יש לי או אין לי שחלות פוליצסטיות, אם כן אמשיך את המעקב. כרגע רופא הנשים די חושב שאני סתם לחוצה.

ביצעתי מי שפיר לאחר תוצאה גבוה של חלבון עוברי. ניגשתי לייעוץ גנטי שטען שיש חשד למחלת כליות. עד עכשיו קיבלתי רק תוצאה אחת מהדיקור שבו נאמר לי שהחלבון של העובר מעל 20 (לפיתשובת הפרופ') מה הכוונה? ביום חמישי מטיסים לארה"ב למעבדה מיוחדת את ה - dna של העובר. האם יש צורך לדאגה מוגזמת, המצב ממש מלחיץ אותי.

שלום רב, לאחר 5 הפלות בשבועות ראשונים, ובירורים תקינים: קריוטיפ אבא ואמא, הסטרוסקופיה, צילום רחם, cross match ותשע כשלונות ב- IVF, הומלץ לנו ע"י פרופ' קארפ תה"ש בדיקת קריוטיפ לעובר לאחר גרידה. האם לידיעתכם, לא ניתן יהיה להסיק דבר מהבדיקה, לגבי המשך, מכיוון שאנו כבר נבדקנו ולנו אין בעיות גנטיות. זכור לי כי בטופס הבדיקה של הקריוטיפ, יש גם דברים שלא נבדקו, ויש אחוזי טעיה. לא ממש זוכרת את הנוסח. הגנטיקאית של הקופה, אמרה לי טלפונית, שאין צורך בבדיקה וזה לא יעזור בכלום, היות ול- 50% מהעוברים יש סטיות כרומוזומאליות - אז איך זה יכול להיות שאני נופלת תמיד בצד הלא נכון של הסטטיסטיקה. בצורה מושכלת אני אמרתי שאם לעובר אין אנפלואידיות, כי זו לפי דעתה יכולה להיות הסיבה העיקרית להפלות האחרונות , יבדקו דברים חדשים אם הוא תקין, למשל מתן אימונוגלובולינים לפני ובמהלך הריון- אני במעקב בתה"ש. כמו כן, לא השתכנעתי שאי אפשר לראות עוד פגמים בעובר, מעבר לאנפלואידיות, מכיוון שרופאי הנשים משוכנעים שהבדיקה יכולה לשפוך אור נוסף ואולי כן לגלות בעייה גנטית, שבעקבותיה ב- PGD יוכלו להתגבר ולתת לי תקווה חדשה. אני מקווה שאתה מבין את שאלתי. אני בכל מקרה , שלחתי את העובר לבדיקה, כי אנו מאוד סקרנים לדעת ומיואשים מאי הוודאות.ומאמינים לפרופ' לב רן וגם לד"ר קארפ מתה"ש. לציין ששני ההריונות האחרונים שלי נתמכו בפרגניל (HCG) ובקלקסן (למרות בדיקת קירשיות תקינה).

שלום פרופ' תודה על התייחסותך, שאלתי לגבי IVF מרגע פתיחת התיק אם אני מגיעה עם כל תוצאות הבדיקות כולל אישור התחלת טיפול ממכבי ענית לי: "מרגע שיש אישור מתחילים להכין את המערכת האבחונית וזה לוקח כמה שבועות" מה הכוונה מע' אבחונית??? שבועיים קודם לכן אני מגיעה ליעוץ PGD באיכילוב בטלפון נאמר לי ע"י האחות במח' IVF שבפתיחת התיק הרופא שפותח את התיק מכין את הפרוטוקול ואוכל להתחיל מיד בטיפול האם המידע שקיבלתי שגוי? שוב תודה רבה על התייחסותך.

אם לגבר יש 32 חזרות של גן הנטינגטון (האמא חולה במחלה), האם הוא יכול להביא ילד בדרך הטבעית? מה הסיכון שמספר החזרות יעלה בילד, והאם מומלץ לבצע הפרית מבחנה כדי לברור עובר עם מספר חזרות קטן? בתודה

התוצאות שקיבלתי בשקיפות היום שבוע 11+6 הן: nuchal translucency - 2.24mm CRL 53.8 mm סיכון לפי גיל (37.8) = 1:177 סיכון לפי גיל ולפי בדיקה = 1:101 לא בדקו עצם אף. השאלה היא האם הבדיקה מחייבת ייעוץ גנטי/סיסי שיליה? האם הסיכון הזה הוא חריג? והאם עלי לערוך בדיקה חוזרת כיוון שלא בדקו עצם אף? תודה מראש,דפנה

בני בן 13.5 סובל מהיפוטוניה כללית ביצעו בדיקת דם לשלילה של fshd, והיום קיבלנו תשובה: לחולה יש מקטע בגודל גדול מ- 40kb מומלצת קורלציה קלינית עם ממצאים המולקולריים. מה זה אומר וההאם יש לי סיבה לדאגה? תוד מראש, וחג שמח!

פרופ' שלום, לבעלי יש טרנסלוקציה 13 17 ואנחנו מנסים להיכנס להריון באופן טבעי אחרי 2 הפלות (סיום הריון והפלה). אני מתלבטת לגבי הפריה+PGD ורוצה לדעת מה הסיכויים להצלחת הטיפול והאם הוא עדיף על ניסיונות טבעיים. תודה רבה וחג שמח!

מחושב לפי הוסת האחרון 20/11/11 17 שבועות 1 ימים מחושב לפי בדיקת האולטרסאונד 10/1/12 17 שבועות 1 ימים התוצאות מתייחסות לגיל הריון 17 שבועות 1 ימים. חלבון עוברי afp 1.34 טווח הנורמה mom 0.20-2.00 (ng/ml 51.1) גונדוטרופין שלייתי hcg 1.80 טווח הנורמה 0.15-3.00 mom (37.2 u/ml) אסטריול uH3 1.69 mom הנורמה מעל 0.15mom (2.4 ng/ml) תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת מחושב לפי גילך בלבד 1.1300 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:2600 טריזומיה 18 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות 1:100000

שלום. ברצוני לברר אודות מחלות של אזרבייג'נים.(לא יהודים) תודה וחג שמח.

שלום, אני בת 32.5 בהריון שני, בהריון הראשון ביצעתי מי שפיר בעקבות חלבון עוברי נמוך. תוצאות משוקללות של סקר שליש ראשון+שקיפות עורפית- papa-a 0.49f free bhch- 0.3 NT- 0.88 1:10,000 חלבון עוברי AFP 1.2 HCG 1.15 UE3 0.87 1:2200 אני לא יודעת האם זה הוריד או העלה את הסיכון שלי מבולבלת מהתשובות והרופא שלי בחופשה אשמח לייעוץ בדחיפות תודה

שלום אני בשבוע 17+4 בהריון הראשון ומחר עושה בדיקת חלבון עוברי, עד עכשיו כל הבדיקות היו תקינות, אך יש חשש שיש לי צירים מוקדמים. גילי הוא 31 וחצי. האם כדאי לעבור את בדיקת מי שפיר? אני מאוד מפחדת מהסיכונים אך רוצה להיות שקטה. מה אתם ממליצים? תודה מראש, גבי

אני בשבוע 18, מנסה להחליט לגבי מי שפיר, אשמח לתשובה מהירה!

האם לעובדה שלעוברית יש טרנסלוקציה DENOVO על כרומוזומים 4:6 ולאם יש טרנסלוקציה 10:15, שתי הטרנסלוקציות מאוזנות, יש השפעה על הפוטנציאל של הדם הטבורי לעזור לעוברית ו/או לבני המשפחה? תודה ארז

שלום, אני בשבוע 16 להריון - בשקיפות העורפית התגלתה בצקת של 3.7 מ"מ ולכן ביצעתי בדיקת סיסי שילייה - התוצאה תקינה. סקירת מערכות ראשונה (ד"ר ברונשטיין) - ללא כל מומים או ממצאים חריגים למעט הבצקת שעדיין קיימת. היסטוריה משפחתית - אין מקרים של פיגור / תסמונות גנטיות. אחיין אחד מתוך 9, בעל שקיפות לא תקינה (בוצע מי שפיר) שנעלמה בסקירה השנייה - ילד בריא וחכם. הומלץ לנו לבצע את בדיקת CGH - האם זה באמת הכרחי, עם הסיכון לממצאים שלא ניתן לתת להם משמעות והחרדות שנוספות לכך? תודה רבה

שלום פרופסור, אני אמורה להתחיל הליך PGD באיכילוב בקרוב ורציתי לדעת אם את מעקב הזקיקים אפשרי לעשות בשעות אחה"צ? יש אפשרות שאת PGD אעשה באיכילוב ואת IVF במקום אחר או ששניהם באיכילוב? שאלה נוספת: מהרגע שיש לי אישור לIVF וגם תור ראשוני יהיה אפשרי כבר להתחיל בהליך מבחינה ביוקרטית? הכוונה מרגע יעוץ גנטי אחרי שבועיים יש לי תור IVF תוך כמה זמן יתחיל ההליך? תודה

שלום פרופסור ירון, בהיסטרוסקופיה אבחנתית כל הפרמטרים תקינים מלבד אחד: תעלת הרחם - לא תקין (עקב ניתוחים קיסריים) האם אפשר להרות בממצא כזה? בממצא רשום צוואר רחם לא תקין (איסטומוצילה) ISTHMOCELE בתעלת הרחם. (עיוות של צוואר רחם?) אשמח אם תעזור, התור שלי לרופא הוא רק בעוד חודש. רציתי לשאול האם ידוע לך שעושים את התיקון הנ"ל בארץ? אם כן איפוא? (תיקון לאיסתמוצלה) לפני כשנה הצלחתי להרות בנסיון הראשון, אך התפתח שק ללא עובר האם לדעתך זה בגלל הממצא הנ"ל? עם ממצא כזה אפשרי להרות ללא ניתוח? אודה לך מאוד מאוד אם תוכל לעזור לי בתשובותיך.

שלום, בתוצאות הבדיקות הגנטיות שלי כתוב בחלק ’normal" ובחלק יש רק נקודותיים. מה משמעות הנקודותיים? האם אלו בדיקות שלא בוצעו? תודה רבה

הי דר', בשבוע 16 ו 5 ימים, עשינו סקירה מוקדמת, שלפי הרופאה המבצעת.הבדיקה תקינה, אבל כאשר קראתי בבית את הדפים ראיתי שבאחד הגרפים הערך הוא 2 ממ??? זהו הערך שבודק את המרחק בן רקה לרקה במוח. לפי הרופאה שלי בזמן הבדיקה, שהמח לר מפותח מספיק, אבל זה בסדר לגיל הריון, והיר תבדוק זאת בשבוע 24 האם יש ממה לחשוש? תודה

שלום רב אני בת 27.5 אתמול בוצעה בדיקת שקיפות- בשבוע 12 בדיוק בתוצאות: CRL 5.30 NT 1.8 מתאים לשבוע 12 בשקלול יצא כי לפי גילי הסיכון הוא 1:1080 ולאחר הבדיקה 1:1930 האם תקין? תודה!

אני בת 35.5 בהריון שני (שבוע 17) והתכוונתי לעשות דיקור מי שפיר ללא כל קשר לתוצאות הבדיקות האחרות. נודע לי (באיחור) כי יש לבצע את בדיקת החלבון העוברי לפני הדיקור. נקבע לי תור לחלבון העוברי באותו יום של בדיקת מי השפיר, כמה שעות קודם. מקריאה הבנתי כי הדיקור עלול להשפיע על תוצאות בדיקת החלבון העוברי, אך האם גם ההפך הוא נכון? האם יש בעיה לבצע את שתי הבדיקות באותו יום (בהנחה שבדיקת החלבון העוברי היא הראשונה מבין השתיים)?