פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, אני בת 27 בהריון ראשון-עם בן בשבוע 20. אני נשאית של הגן איקס שביר עם 64 חזרות. השבוע קיבלתי את תוצאות דיקור מי שפיר שעברתי והתוצאות הן שהעובר שלי נשא של הגן עם 65 חזרות.| רציתי לדעת בבקשה מה דעתך על התוצאות? תודה רבה.

שלום, האם ניתן לעשות מי שפיר בשבוע 21-22 והאם זה יותר מסוכן מלעשות בשבוע 18-19. אני נוסעת לחול וטרם קיבלתי תוצאות חלבון עוברי... תודה מראש.

שלום. אני בת 45 נשואה כבר 7 שנים ללא ילדים. רציתי לדעת איך מתבצעת בדיקת ביציות. תודה.

שלום רב, אני בחודש הרביעי להריוני. אוטוטו אני כבר בת 36 וזכאית לבדיקת דיקור מי שפיר במסגרת סל הבריאות. בכל מקרה אם אחליט לערוך את הבדיקה, אעשה זאת באופן פרטי לשם התחושה הטובה שלי. בכל מקרה, ערכתי את הבדיקה המשולבת של החלבון העוברי ויצא עפ"י הבדיקה המשוקללת סיכון של 1:1300 לתסמונת דאון. אני מאוד עדינה ושברירית, ולכן מאוד חוששת מהבדיקה הפולשנית, ולא חרדה רק לעובר שאני נושאת בבטני כמו גם לבריאות שלי וכל הכרוך בזיהום וכיו"ב. האם מניסונך עפ"י התוצאות שציינתי, יש המלצה גורפת מבחינה רפואית לערוך את הדיקור על מנת לשלול באופן אבחנתי תסמונת דאון, או שהתוצאה יצאה גם אם היא רק סטטטיסטית, מספקת וטובה וניתן להמנע לאורה מהדיקור. אשמח מאוד לקבל את יעוצך ולשמוע את דעתך.

שלום רב, בבדיקה שעשיתי היום נצפתה ריאה ימין מעט אקוגנית יותר משמאל . אני בשבוע 22 . בת 39 . אמא לילדים בריאים . מה זה אומר ? על מה זה יכול להעיד ? בתודה מראש שירי

שלום, רציתי לשאול אם בעלי הוא ממוצא חצי עירקי וחצי תורכי ואני אשכנזיה (100%), האם עלי או על בעלי לבצע בדיקות שמיועדות ליוצאי עיראק/תורכיה? האם טלמסיה היא בדיקה הכרחית שאעשה? אני ממש מבוהלת עכשיו שגיליתי שאולי לא עשינו חלק מהבדיקות. תודה רבה,דפנה

שלום רב. אתמול גיליתי בשעה טובה שאני בהריון. בשלושה השבועות האחרונים הייתי אצל שני רופאים שונים משום שלא קיבלתי מחזור מאז סיום הגלולות והם נתנו לי שני כדורים- רציתי לוודא שזה בסדר ואין סיכון לעובר... 1. PRIMOLUT-NOR 2. פרוברה 5% שאלה נוספת, אנחנו אמורים לטוס לחו"ל למקסיקו ל- 3 שבועות בעוד כשבועיים. מתכננים להיות באזור קנקון. מה מצב הרפואה שם? האם אתה חושב שכדאי לשנות יעד? אשמח לתגובתך, תודה רבה! סיגל

ערב טוב זקוקה לעזרה הריון ראשון שבוע 18 (עוד מעט נגמר הזמן למי שפיר) בת 24 בלידה בשקיפות העורפית- בבדיקת הדם שביצעתי (של הסקר הראשון) קבילתי את התוצאות הבאות: על פי גיל האישה 1:1400 ועל פי הבדיקות 1:20000 אבל אחרי שעשיתי את התבחין המרובע קיבלתי את התוצאות הבאות: AFP-0.86 MoM hCG-1.72 MoM uE3-1.11 MoM inhibin-A- 2.09 MoM ובסוף רשום שעל פי הגיל בלבד- 1:1400 ועל פי הגיל והבדיקות 1:1500 איך זה ירד כל כך אחרי שקיבלתי תוצאות של 1:20000 האם עלי לעשות בדיקת מי שפיר? כלומר על פי הרפואה לא.. כי זה רק 1:380. אבל על פי התוצאות זה ממש נמוך 1:1500 זה מלחיץ אותי ושמעתי בנות חברות שלי שקיבלו תוצאות של 1:9000 ועשו... ולכן אני מחפשת עזרה, הרופא שלי מאוד בעד בכלליות לבצע בדיקה של מי שפיר בלי קשר לתוצאות אבל אני חוששת ממש תודה מאי

שלום רב, בן זוגי ואני מתכננים הריון. אני ממוצא יהודי אשכנזי, הוא ממוצא יהודי עירק-כורדיסטאן. הסבא והסבתא של בן זוגי הם בני דודים.אין היסטוריה של מומים/בעיות גנטיות במשפחותינו. האם יש לבדוק משהו במיוחד מעבר לבדיקות הרגילות? (היינו בקופ"ח מאוחדת והמליצו לנו לעשות 4 בדיקות: איקס שביר, CF, SMA, חרשות) תודה רבה!

שלום רב,אני בת 31.5 הריון עם תאומים שתי שיליות שני שקי הריון, הריון ספונטני, אני ממש מתלבטת אם לעשות מי שפיר או לא אומרים שהסיכון בהפלה עם תאומים הוא יותר גדול שקיפות עורפית יצאה תקינה 1 מ"מ שני העוברים אשמח לקבל את עזרתך בנושא תודה רבה

שלום ד"ר, לפני שלושה ימים עשיתי בדיקת מי שפיר ומאז יש לי כאבים קלים באיזור של הרחם (אני חושבת שזה באיזור הרחם). הרופאה עשתה לי אולטרסאונד והכל נראה תקין. היא נתנה לי זריקת פרוגסטרון כדי למנוע התכווצויות ברחם, אולם אני עדיין מרגישה את הכאבים הללו. האם יכול להיות שמדובר בזיהום ברחם? או דבר אחר? מה לדעתך עליי לעשות? תודה מראש.

בבדיקת מי השפיר נמצאה מוזאיקה קטנה של טריזומיה 20. מתוך 14 מושבות תקינות ו-43 תאים תקינים נצפו שתי מושבות ממקורות שונים עם טריזומיה 20. התייעצנו עם פרופ שוחט ועשינו סקירה מורחבת נוספת אצל ד"ר הנדלר והעובר מתפתח בצורה תקינה. היעוץ שקבלנו עד עתה הוא להמשיך את ההריון עם מעקב התפתחותי. מה דעתך? האם אנו צריכים יעוץ נוסף בנושא?

בבדיקת שקיפות עורפית לפני כמה ימים נצפתה בצקת מסביב לכל העובר בעובי 3 מ"מ. בנוסף - שקיפות עורפית 2.8 מ"מ. רופא אחד המליץ להפיל ללא דיחוי, שני המליץ לחכות לסיסי שיליה (הריון ספונטני לאחר שנים של טיפולים וילדה אחת לאחר IVF). ברור שצריך לחכות לתוצאות הבדיקה אבל מסקרנות ומתקווה לאופטימיות רציתי לדעת האם נתקלת במקרים כאלה שבסופם יצא לעולם ילד בריא?

שלום רב! אני בת 32 הריון שני. ביצעתי שקיפות עורפית השבוע ולהלן התוצאות: עובי השקיפות 1.4 תוצאה לאחר בדיקת הדם: 1:4150 ברצ?וני לשאול האם זה בסדר? בנוסף מתי הכי טוב לבצע סקירת מערכות מוקדמת וחלבון עוברי? תודה רבה

פרופסור ירון שלום וברכה, האם ניתן באבחון טרום השרשה להסיר תאים הנגועים בFSHD משפחתי ואני נמצאנו נשאים של הגן כל טוב,

אם מעוניינים בפרטים תתקשרו 0547739452

נבצע מי שפיר וגם צ'יפ גנטי (ללא בשל רקע מסויים). 1. מבחינת מי השפיר, בהנחה ומעוניינים ברופא מתוך רשימה מצומצמת של רופאים בודדים, כמה זמן לפני שבוע 18 יש לקבוע תור? 2. האם עדיף להקדים לשבוע 17 (בטווח של 17-20) ע"מ להקדים את תוצאות הצ'יפ? 3. כיצד מתנהל כל נושא הצ'יפ? האם פשוט לקבוע תור ליועץ גנטי, והוא מריץ את התהליך? (מעוניינים שהבדיקה תתבצע בחו"ל), נשמח להמלצות.

בת 27 הריון ראשון, שבוע 34. ריבוי מי שפיר 29. העמסת סוכר תקינה, באולטרסאונד אין שום ממצא ונראה כי הכל תקין. האם יש מקום לדאגה? האם בכל ריבוי מי שפיר יש מום בעובר? מה אומרת הסטטיסטיקה במקרים כאלה?

שלום, היום אני בשבוע 16 עם תאומים. יש לי ילד בן שנה וחצי בבית,ולפני 5 חודשים עברתי גרידה עקב טריזומיה 13 בעובר. שקיפות עורפית יצאה תקינה לחלוטין גם סקירת המערכות ה-1, מלבד ממצא של עורק אחד בחבל הטבור של אחד העוברים. אני ממש לא יודעת האם לעשות מי שפיר עקב הפחד והסיכונים הכרוכים בכך. האם העובדה שנמצא עורק טבורי 1 מגדיל את הסיכון ששוב יהיו מומים? העאם הית ממליץ לבצע מי שפיר? תודה צראש.

שלום פרופסור יובל , בעוד כחודשיים אני עתידה לבצע טיפול עם תורמת ביצית מקפריסין . הבדיקות הגנטיות המבוצעות לתורמת הן x שביר ו cf. התורם ממוצא פולני ומצרי . איזה בדיקות גנטיות עליי לבקש מהתורם ? איזה בדיקות נוספות עליי לבקש מהתורמת ? (הן מבוצעות רק לאחר ההחזרה של העוברים ) אשמח אם תוכל לעזור לי.

שלום פרופ' ירון, אנחנו זוג נשא של SMA + ילד חולה, אני רוצה לעשות PGD קבעתי באיכילוב יעוץ, ביעוץ ידברו איתי על התהליך של PGD? מהיעוץ כמה זמן לוקח בערך עד רגע האישור להתחיל בהליך? יש לציין שכל האבחנות נעשו דרככם. תודה

ע"י אימל או אפילו באיזשהו פורום אני ובעלי נשאים של הגן אשמח לשוחח איתך היכן את עושה את הטיפולים המלצות תודה!!

שלום רב, אני מאוד מתלבטת אם לעשות מי שפיר (אהיה בת 32 בלידה,כרגע בשבוע 17) ולכן יש לי מס שאלות. האם ניתן לראות בסקירה מוקדמת ומורחבת לפי הפנים בלבד האם העובר לוקה במום כולשהו? הרי יש מאפיינים לתסמונות מסויימות... מדוע יש מצבים שהבדיקות מראות כי הכל "תקין" ובכל זאת מתברר כי הילד לוקה במום? עד כמה זה שכיח? במה קשור הסיכון להפלות? בידיו המיומנות של המדקר או פשוט מזל... אודה לתשובותיך, זה מאוד חשוב לי. רוני

שלום, הריון 1, גיל 34.11 PAPP-A 0.49MoM Free HCG 0.71 MoM NT 1.43mm, 1.32 MoM סיכון לפי גיל 1:400 סיכון לתסמונת דאון (גיל + שקיפות + בדיקות) : 1:1600 סיכון לטריזומיה 18 (גיל + שקיפות + בדיקות): 1:10000 סקירה ראשונה - תקינה. תוצאות חלבון עוברי: AFP 0.41 MoM HCG 0.48 MoM Estriol 0.67 MoM סיכון לתסמונת דאון: 1:490 סיכון לטריזומיה 18: 1:960 עשיתי את הבדיקות דרך הקופ"ח ולכן אין לי שקלול של כל התוצאות ביחד. אני אודה לך אם אוכל לקבל חוות דעת על הערכים הנ"ל והאם יש צורך בדיקור מי שפיר? אני אשמח גם לדעת האם ישנה משמעות לכך שכל הערכים ב- MoM נמצאים אמנם בתוך הטווח, אבל בתחום התחתון שלו? תודה רבה.

שלום רב, אני בת 40 כמעט, בהריון שני, בשבוע 20+4. ביום שלישי האחרון עברתי דיקור מי שפיר, בשבוע 20, אצל פרופ? ליפיץ באסותא ת?א. יש לי מאז הדיקור דימום קל מאוד, מעין הפרשות מוחות בכמות מאוד נמוכה. נאמר לי לפנות לבדיקה בדימום או ירידת מים או חום. גם קראתי באינטרנט שדימום קל לאחר הדיקור הוא תקין. אני כבר 4 ימים לאחר הדיקור ועדיין יש לי את הדימום הקל הזה, מעין הפרשות חומות. מתי עלי להתייחס לזה ולפנות לבדיקה? אני מרגישה תנועות עובר וסה?כ מרגישה כרגיל... להזכירך עברו כבר 4 ימים מהדיקור. תודה מראש

שלום אני בת 31 אפילפטית מגיל 14.5 ונוטלת פנוברביטול, אני מתכננת הריון והייתי רוצה לדעת האם ישנה סכנה לעובר במידה ואני ממשיכה לקחת את הטיפול במקביל, משמע האם הכדור עלול להזיק לעובר. אני מעדיפה לא להחליף את המינון והתרופה מכיוון שזאת התרופה היחידה שמאזנת אותי.

שלום. לפני כ4 שנים הייתי בהריון ובסקירה המוקדמת גילו נוזלים מסביב לריאות של העובר. אחרי כחודשיים של מעקב בהם חלה החמרה והיו נוזלים גם בבטן ובראש הפסקתי את ההריון. יש לציין שכל הבדיקות הגנטיות ותוצאות מי השפיר היו תקינות. לאחר שנה ילדתי ילד בריא. כיום אני בהריון שבוע 16 ושוב בסקירה התגלה הממצא של נוזלים מסביב לריאות. מעבר לקושי הרגשי והתפיסתי שדבר כל כך נדיר קורה שוב רציתי לבדוק אם יש משהו שניתן לעשות , האם יש בירורים נוספים שהתפתחו בשנים האחרונות (על הצ'יפ הגנטי שמענו וכנראה נעשה זאת)אבל אנחנו מחפשים איזשהו כיוון לאבחנות ..בפעם הקודמת וגם כיום הייאוש היה שמשהו לא בסדר אבל אף אחד לא יודע מה. אשמח לתגובה. תודה.

שלום רב, אני בת 36. עד עתה בדיקות שקיפות עורפית (כולל בדיקות דם) יצאו תקינות (1:2500). גם סקירה מוקדמת שוללת מומים. אני לא מעוניינת בדיקו ר מי שפיר, האם לוותר על חלבון עוברי? תודה

שלום, אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות לפני כשנה וחצי. שנינו אשכנזים.(הוא פולני, אני 1/4 פולניה, 1/4 הונגריה, 1/4 הולנדית ו1/4 אשכנזי לא ידוע-כמה דורות בארה"ב)לדוד שלי ז"ל היה MS, מעבר לזה אין מחלות גנטיות במשפחות. האם יצאו בשנה וחצי האחרונות בדיקות גנטיות חדשות רלוונטיות? תודה רבה,

שלום רב, אני בשבוע 24, ערכתי בדיקת מערכות 2 חוזרת עקב קושי לראות את לב העובר,באותה בדיקה הרופא ציין שגודל בטן העובר גדול בשבוע(שבוע 25),יש לציין שבדיקת המסת סוכר יצאה תקינה לחלוטין ורופא המטפל שלי לא רואה סיבה לדאגה כמו הרופא שביצע את הסקירה.האם יש לי סיבה לדאוג? ואם אין לי סכרת, האם יש סיבות רפואיות אחרות שצריכים לבדוק? נא תשובתך המהירה, תודה.

שלום, בעלי ואני מתכננים הריון. פנינו לייעוץ גנטי וקיבלנו מס' בדיקות לביצוע- טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס, איקס שביר, פנקוני A, אטקסיה טלנגיסטציה, MLC1, LGMD, Connexin, טלסמיה, SMA, Alpha 1AT. בעלי- מוצאו שלושת רבעי אשכנזי, רבע לוב, ואני- חצי לוב, חצי אלג'יר. במשפחה של בעלי יש מס' מקרים של מוות פתאומי, הסיבה לא ידועה בוודאות, ככל הנראה בעקבות מומי לב מולדים ו/או קרישיות יתר, וכן גם נשאות של איקס שביר. מצד שני, במשפחה שלי יש פיגור ומחלות לב אך כנראה נרכשים ולא מולדים. 1). האם הבדיקות האלה מספיקות לטעמכם? 2). לאור הנסיבות לעיל, האם יש עדיפות מסויימת מי יעשה את הבדיקות הגנטיות (איקס שביר אני אעשה כמובן)- האם אני או בעלי? תודה רבה.

פרופ' ירון בוקר טוב לאחר ivf מספר שנים ללא עוברים מוקפאים כלל. הנני בת 37.4 עם ילדה בבית שגם הושגה מivf. עשיתי שקיפות עורפית לפי גיל 1:198, לפי גיל ובדיקה 1:1243. שקיפות + דם לפי גיל סיכון 1:230 התוצאה לפי הבדיקה והגיל 1:1300. סקירת מערכות תקינה. היום שבוע 17.4 אך העובר גדול ב4 ימים אך הבדיקה לא נרשמה לפי הus אלא לפי הימים שלי בחלבון העוברי לא נרשם תאריך החזרה ולא תאריך החזרה ולא תאריך ווסת אלא רק חודש ושנה Afp = 0.77. Hcg = 0.97. Estriol=0.57 בכל זאת הבדיקה לפי גיל 1:230 ולפי בדיקה וגיל 1:210. לפי הבנתי ישנה הטעיה מטעה מכיוון שלא נרשמו בבדיקה פרטים חשובים. לצערי הריונות לא מושבים כל כך מהר ואינני מעוניינת לעבור בדיקת מי שפיר האם עליי להרגע בגלל הסקירה והשקיפות + דם או שאני חייבת לבצע מי שפיר? המון תודה, תמי 

שלום, אנו בשבוע 18 להריון, ביצענו סקירה ראשונה והיא הייתה תקינה לחלוטין. תוצאות בדיקת חלבון עוברי: לפי גיל 1:760, לפי בדיקות: 1:510 AFP = 1.18 MOM hCG = 5.28 MOM (חריג) uE3 = 0.75 MOM Inhibin - A = 4.06 MOM NT = 0.74 MOM (0.80 mm רופא הנשים המטפל אמר שהתוצאות חריגות ויש לשקול ביצוע מי שפיר וייעוץ גנטי ושיש לבצע את בדיקת מי השפיר עד השבוע ה20 שזה עוד שבוע וחצי. מה אומרות התוצאות האלו והאם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר? אשתי בת 31. אודה לתשובה בהקדם.

בייעוץ גנטי אמרו לנו שאנו לא בקבוצת הסיכון. אך החישוב מראה 1:5 וזו החלטה שלנו אם לבצע מי שפיר. המליצו לנו לחכות לסקירה המורחבת ואז אפשר לבצע אם אנו עדיין רוצים בשבוע 32 לבצע מי שפיר, כי ההסתברות אחרי 2 סקירות תקינות הוא בערך 90%. האם כדאי לבצע מי שפיר או לחכות לסקירה המורחבת? הסקירה הראשונה והשקיפות העורפית היו טובות מאוד.

שלום רב, קיבלתי את התוצאה הבאה במי שפיר: מספר המושבות: 12 רמת הפסים המוצעת:500 הקריוטופ שהתקבל: 46, XY חלבון עוברי: MOM 0.82. אשמח לשמוע את חוות דעתך בתוצאה, המשך ערב טוב,

שלום רב פרופ' ירון, לאחר 5 טיפולי PGD באיכילוב עקב נשאות של קונקסין 26 אני בהריון. הוחזרו 3 עוברים ושלושתם נקלטו. בשבוע 12 לאחר שקיפות תקינה בשלושת העוברים דיללנו לתאומים וכרגע אני בשבוע 15. ביצעתי סקירה אצל ד"ר הר-טוב אשר היתה תקינה מלבד מוקד אקוגני בחדר השמאלי בלב של אחד העוברים. המוקד הזה מוכר לי כבר מההריון הראשון עם ביתי הבכורה. אני ממש מתלבטת אם לבצע מי שפיר.האם הדילול עוד יותר מגדיל את הסיכון להפלה?

שכחתי לציין, בת 33, הטרוזיגוטית לפקטור 5 ומזריקה קלקסן.

אני בהריון שבוע 11 ,ואני בת 44. יש לי שתי בנות.האחת עם עיכוב התפתחותי מוטורי ושפתי ולקויות למידה.אין במשפחה מקרי פיגור ותסמונות. האם ייעוץ גנטי יכול להואיל לגבי הסיכון בלידת ילד עם לקויות ? האם לגיל יש השפעה ? האם במקרה של pdd יש גם אפשרות לבדיקה גנטית? אינני רוצה להכניס עצמי לבדיקות וחרדות שלא לצורך. תודה

סליחה פרופ' לא הבנתי את התשובה שלך. לגבי הממצא,כן מצאו מיקרודופליקציה, שקיפות עורפית 4.2 לגבי כל השאר-בדיקות אולטרסאנד חלכון עוברי וסיסי שלייה, הכל תקין. השאלה היא האם אתה יכול לכמת לאור הנתנוים מה הסיכון שאכן תהייה בעייה

כרגע אני נוטלת פרימולוט נור כדי להביא ווסת (יש לי שחלות פוליציסטיות ולא קיבלתי ווסת כבר 4 חודשים). ביום השני-שלישי של הווסת אני צריכה לעשות בדיקות דם לפרופיל הורמונלי. סמוך לכך קבעתי תור לבדיקות סקר גנטיות לפני הריון. האם יש בעיה עם סמיכות המועדים?

שלום, אחותי בשבוע 25 להריון ונמצאת במעקב הריון בסיכון כי שתי הלידות הראשונות שלה היו מוקדמות (שבוע 34 ו-33. בבדיקה אתמול נמצא שצוואר הרחם שלה התקצר לכדי 10 מ"מ והציעו לה לעשות טבעת pessary. זה נשמע די מבטיח ושווה לנסות. אשמח לשמוע חוות דעת גם כאן (הרופא המטפל המליץ לה שלא לעשות).

בסקירה מוקדמת ראו מעי אקוגני. אמרו לי שזה יכול להיות כי היו לי דימומים או פגם גנטי. אם זה לא כתוצאה מפגם, האם אראה שינוי במעי? אחרי כמה זמן? אם זה פגם מה זה יכול להיות חוץ מתסמונת דאון ו CF? אני בשבוע 17 עשיתי את הסקירה לפני שבוע כדאי לעשות עכשיו אולטרסאונד חוזר? בבדיקה הבטנית המעי היה נראה תקין ורק בוגינלי הוא ראה שזה מעי אקוגני, האם יש לזה משמעות?

היי, קבעתי בדיקת מי שפיר ל03.4 (מחזור אחרון 08.12) שזה שבוע 16 וחמישה ימים , מה שאומר שאת החלבון עברי אני אעשה יום/יומיים לפני. הבנתי שהכי מומלץ לעשות את החלבון בשבוע 17, המזכירה של הרופא אמרה לי שברגע שאני נכנסת לשבוע 16 ויום זה כמו 17 ולכן זה בסדר במועד שקבעתי האם זה נכון? האם עדיף לי לדחות את הבדיקות שיהיה 17 + (הסיבה שלא דחיתי מלכתחילה היא בגלל חול המועד אך אם עדיף לדחות אעשה זאת). תודה רבה מראש על תשובתך. בברכה לילך

שלום רב לפני שנה לידה מוקדמת עקב קריש דם על השילייה. האם ייתכן כי זו בעיה שתחזור על עצמה, מה לגבי סיכון במצב כזה לבדיקת מי שפיר? תודה רבה

שלום רב, בבדיקת אולטרסאונד שבוצעה לי היום (שבוע 17 בדיוק), נצפה עובר המתאים לשבוע 16.3. לפני שבועיים בסקירת מערכות מוקדמת העובר היה גדול ביום או יומיים (כלומר בשבוע 15 התאים ל-15.1 או 15.2). בכל הבדיקות שבוצעו לי עד אז העובר היה גדול בכחצי שבוע מגילו הרשמי. האם עשוי להיות חשד להאטה בגדילה? אם כן, מה עליי לעשות? תודה

שלום, ברצוני לדעת אילו בדיקות גנטיות חדשות נוספו ב-4 וחצי השנים האחרונות ? והאם בדיקות אלו רלוונטיות כאשר אחד מבני הזוג הוא ממוצא עירקי והשני מעורב אך ללא דם עירקי בכלל ? תודה.

סקירה ושקיפות תקינות. היום התקשרו מבלינסון ואמרו לי להגיע ליעוץ. חלבון עוברי 0.79 MOM סיכוי של 1:60 . לא כדאי להקדים את המי שפיר ?

שלום רב, אני בת 35 הריון ראשון בשבוע 19. תוצאת שקיפות העורפית הכוללת בדיקת דם הינה 1:1100 עשיתי חלבון עוברי והתוצאות הם כאלה: AFP 43.80 NG/ML 1.32 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 52.10 IU/ML 2.52 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 0.51 NG/ML 0.70 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1:255 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 375 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד האם יש מקום לוותר על דיקור מי השפיר? בברכה, מירי

שלום רב. יש לנו ילדים , אך אני בת 35 ומנסה להרות מזה שנתיים. במהלך שנים אלו, היו הפלות חוזרות בשבועות הראשונים, הריון חוץ רחמי - חוזר שהוביל לכריתת חצוצרה. לאחר כריתת החצוצרה לא הצלחתי להיכנס להריון. בין היתר נבדקה קרישיות יתר - שיצאה תקינה. והיסטרוסקופיה- גם תקינה. בצענו שנינו בדיקת קריוטיפ. לבעלי- Xy,46 לי- qh+16, qh+9,xx,46 מה עלינו לעשות כעת? האם הפרייה חוץ גופית - יכולה לעזור לנו? תודה רבה. על העזרה והנכונות

שלום, אני מתנצל על אורך השאלה. רציתי לדעת האם שילוב של שקיפות עורפית גבוהה 4.2 בנוסף לתוצאה לא תקינה בבדיקת צ'יפ גנטי של 1q21.1 מיקרודופליקציה...יכולים להצביע בבירור (הלימה של כמעט 100%), על המצאות תסמונת כרומוזמאלית. ממצאי אולטרסאונד נמצאו תקינים, בנוסף לבדיקת חלבון עוברי וסיסי שלייה

שלום רב, שבוע 35 לאחר IVF, עובר אחד. גיל 35 ברקע: לחץ דם כ 90/130 שהתחיל בשבועות האחרונים. בדופלר עורק חבל הטבור הובחן היום S.D 2, האם תקין ? לילה טוב עפרי

שלום פרופ' ירון, אני ובעלי נשאים של CF ולכן נעשה בדיקת סיסי שליה. האם זה מייתר את בדיקת השקיפות העורפית והסקר של השליש הראשון, או שהן מספקות מידע נוסף שלא מתקבל מבדיקת סיסי השליה? תודה!

שלום! רציתי להתייעץ לגבי ממצאים בסקירה מוקדמת שנערכה בשבוע ה-17 להריון. בסקירה נמא אגן כליה שמאלי ברוחב 3.1 ומוקד אקודני בחדר שמאל. הבנתי כי שני הממצאים מעלים חשש לגבי תסמונות כרומוזמיות שונות, אך גם כי אגן ברוחב של עד 3 ממ נחשב תקין. שאלתי היא האם גודל של אגן 3.1 הוא כה קריטי שיש לפיכך לבצע מי שפיר, ואולי בסקירה נוספת הערכת גודל האגן עלולה להיות שונה?

1. קוסטף - במידה ורק אחד מהזוג הוא ממוצא עירקאי (חלקי), ובן הזוג השני אינו ממוצא עיראקי כלל, הבדיקה לא רלוונטית, אמת? 2. פנילקטינוריה - במידה ורק אחד מהזוג הוא ממוצא תימני (חלקי), ובן הזוג השני אינו ממוצא תימני כלל, הבדיקה לא רלוונטית, אמת? 3. האם שתי המחלות הנ"ל רלוונטיות רק לתימנים ועירקאים, או לעדות נוספות? תודה רבה.