פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום פרופסור ירון, בהיסטרוסקופיה אבחנתית כל הפרמטרים תקינים מלבד אחד: תעלת הרחם - לא תקין (עקב ניתוחים קיסריים) האם אפשר להרות בממצא כזה? בממצא רשום צוואר רחם לא תקין (איסטומוצילה) ISTHMOCELE בתעלת הרחם. (עיוות של צוואר רחם?) אשמח אם תעזור, התור שלי לרופא הוא רק בעוד חודש. רציתי לשאול האם ידוע לך שעושים את התיקון הנ"ל בארץ? אם כן איפוא? (תיקון לאיסתמוצלה) לפני כשנה הצלחתי להרות בנסיון הראשון, אך התפתח שק ללא עובר האם לדעתך זה בגלל הממצא הנ"ל? עם ממצא כזה אפשרי להרות ללא ניתוח? אודה לך מאוד מאוד אם תוכל לעזור לי בתשובותיך.

שלום, בתוצאות הבדיקות הגנטיות שלי כתוב בחלק ’normal" ובחלק יש רק נקודותיים. מה משמעות הנקודותיים? האם אלו בדיקות שלא בוצעו? תודה רבה

הי דר', בשבוע 16 ו 5 ימים, עשינו סקירה מוקדמת, שלפי הרופאה המבצעת.הבדיקה תקינה, אבל כאשר קראתי בבית את הדפים ראיתי שבאחד הגרפים הערך הוא 2 ממ??? זהו הערך שבודק את המרחק בן רקה לרקה במוח. לפי הרופאה שלי בזמן הבדיקה, שהמח לר מפותח מספיק, אבל זה בסדר לגיל הריון, והיר תבדוק זאת בשבוע 24 האם יש ממה לחשוש? תודה

שלום רב אני בת 27.5 אתמול בוצעה בדיקת שקיפות- בשבוע 12 בדיוק בתוצאות: CRL 5.30 NT 1.8 מתאים לשבוע 12 בשקלול יצא כי לפי גילי הסיכון הוא 1:1080 ולאחר הבדיקה 1:1930 האם תקין? תודה!

אני בת 35.5 בהריון שני (שבוע 17) והתכוונתי לעשות דיקור מי שפיר ללא כל קשר לתוצאות הבדיקות האחרות. נודע לי (באיחור) כי יש לבצע את בדיקת החלבון העוברי לפני הדיקור. נקבע לי תור לחלבון העוברי באותו יום של בדיקת מי השפיר, כמה שעות קודם. מקריאה הבנתי כי הדיקור עלול להשפיע על תוצאות בדיקת החלבון העוברי, אך האם גם ההפך הוא נכון? האם יש בעיה לבצע את שתי הבדיקות באותו יום (בהנחה שבדיקת החלבון העוברי היא הראשונה מבין השתיים)?

שלום פרופ' ירון, שלשום בבוקר עברתי בדיקת סיסי שליה ונאמר לי לנוח 24 שעות. בסך הכל אני מרגישה טוב, ללא תופעות לוואי. בעוד כמה ימים יש לי תור לרופא הנשים לבדיקת דופק, אך כדי להיות רגועה יותר בינתיים, רציתי לדעת מתי יורד הסיכון לזיהום וסיבוכים בעקבותיו. תודה רבה.

שלום פרופ' יובל, אני בת 27 נמצאת בשבוע 14+5 להריון תוצאות בדיקת סקר ביוכימית ראשונה יצאו 1:330 ועקב כך הומלץ לי לבצע מי שפיר כעת אני מתלבטת האם להמתין לבדיקת החלבון העוברי כדי לראות האם יש שיפור ניכר בתוצאה או לעשות הכי קרוב שניתן את בדיקת המי שפיר אשמח לשמוע את חוות דעתך בנושא

שלום רב, לאחר 5 הפלות בשבועות ראשונים, ובירורים תקינים: קריוטיפ אבא ואמא, הסטרוסקופיה, צילום רחם, cross match ותשע כשלונות ב- IVF, הומלץ לנו ע"י פרופ' קארפ תה"ש בדיקת קריוטיפ לעובר לאחר גרידה. האם לידיעתכם, לא ניתן יהיה להסיק דבר מהבדיקה, לגבי המשך, מכיוון שאנו כבר נבדקנו ולנו אין בעיות גנטיות. זכור לי כי בטופס הבדיקה של הקריוטיפ, יש גם דברים שלא נבדקו, ויש אחוזי טעיה. לא ממש זוכרת את הנוסח. הגנטיקאית של הקופה, אמרה לי טלפונית, שאין צורך בבדיקה וזה לא יעזור בכלום, היות ול- 50% מהעוברים יש סטיות כרומוזומאליות - אז איך זה יכול להיות שאני נופלת תמיד בצד הלא נכון של הסטטיסטיקה. בצורה מושכלת אני אמרתי שאם לעובר אין אנפלואידיות, כי זו לפי דעתה יכולה להיות הסיבה העיקרית להפלות האחרונות , יבדקו דברים חדשים אם הוא תקין, למשל מתן אימונוגלובולינים לפני ובמהלך הריון- אני במעקב בתה"ש. כמו כן, לא השתכנעתי שאי אפשר לראות עוד פגמים בעובר, מעבר לאנפלואידיות, מכיוון שרופאי הנשים משוכנעים שהבדיקה יכולה לשפוך אור נוסף ואולי כן לגלות בעייה גנטית, שבעקבותיה ב- PGD יוכלו להתגבר ולתת לי תקווה חדשה. אני מקווה שאתה מבין את שאלתי. אני בכל מקרה , שלחתי את העובר לבדיקה, כי אנו מאוד סקרנים לדעת ומיואשים מאי הוודאות.ומאמינים לפרופ' לב רן וגם לד"ר קארפ מתה"ש. לציין ששני ההריונות האחרונים שלי נתמכו בפרגניל (HCG) ובקלקסן (למרות בדיקת קירשיות תקינה).

שלום רב, אני מוסיפה, לגבי נוסח הבדיקה, מה לגבי מוזאיק, שלא ניתן לגלות אצל ההורים תמיד בבדיקת הקריוטיפ. האם בדיקת לאתר בעיות נוספות, כגון בעייה גזו, שלא נגלתה אצל ההורים?

שלום הריון שני(ראשון הסתיים בהפלה טבעית בשבוע 7 ) שני ההריונות מטיפולי פוריות ב(icsi), תוצאות הבדיקה הכוללת : papp-a1.31miu\ml0.60 mom afp-122.0 iu\ml0mom hcg58.4iu\ml2/00mom ue3 1/25 ng\ml 1/20 mom inhibin-a332pg/ml 1.99mom nt 1/20mm 1/12mom הסיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 לפי גיל בלבד 1:900 afp גבוה נא לפנות מיד למכון גנטי . הוסיף ואציין שבשקיפות עורפית (שנעשתה לפני בדיקות הנ"ל) הסיכון הסטטיסטי לdsלפי הגיל 1:814 והסיכון הסטטיסטי לפי גיל האישה והבדיקה 1:4789 . למרות שבתוצאות הסופיות הסיכון לds יצא נמוך אני חוששת מפני שהבדיקה של afp יצאה גבוהה מהנורמה ,מה זה אומר? מה החשש ? מה עליי לעשות כעת שלב הריון שבוע 18 האם ישנה סיבה ממשית לדאגה ? (גילי במועד הלידה 30.8),אודה לתשובה

שלום רב מדוע הציפ הגנטי טוב באיתור של דברים רק אם הם הופיעו במשפחה? מה היתרון של הציפ הגנטי?

שלום בבדיקת דם סקר ראשון שערכתי בשבוע 12 טרימסטר ראשון התקבל התוצאות הבאות Maternal age related risk 1/510 Downs syndrome risk 1/5500 Trisomy 18risk 1/10000 אשמח לדעת מה אומרות התוצאות והאם אני צריכה לעבור בדיקת מי שפיר לור התוצאות הנ?ל יש לציין שהנני בת 33 וסובלת מזה שנים מתת פעילות בלוטת תריס ומטופלת ביוטרוקס (אלטרוקסין) חודש שעבר הייתי לא מאוזנת ובלוטת תריס ערכה היה נושק ל 8 , אודה על תשובתך

אם אישה בהריון מבצעת בדיקת טיי זקס בזמן היותה בהריון, האם זה בסדר?

שלום, אני בחרדה! כשערכתי בתאריך 22.3 הערכת משקל לעובר (הייתי בשבוע 30 + 3) הממצאים העלו כי משקל העובר הוא 2300, כמו כן, המדדים שלו נעים סביב שבוע 34 היקף ראש, בטן וירך..) קיבלתי המלצות לעשות שלושה בדיקות, העמסת סוכר 100 (שתוצאותיה מצויינות), ייעוץ גנטי יש לי בתאריך 05.04 בבילינסון כשאהיה בשבוע 32, וסקירה מכוונת בתאריך 19.4 כשאהיה בשבוע 34... שאלתי היא: הריון זה הוא הריוני השלישי ויש לי שתי בנות ללא מומים גנטיים כאלו ואחרים, מה המדדים שהעלאתי יכולים להעיד פה? מדוע בסקירה המכוונת שלחו אותי למומחה מוח ד"ר קטורזה בתל השומר? לא מיותר לציין כי שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת + מאוחרת + העמסת סוכר 50 הכל היה תקין תודה לאל בלי עין הרע.... אשמח למענה.

שכחתי להוסיף שיש לי ריבוי מי שפיר קל...27

לפני כ-10 שנים עשינו בעלי ואני בדיקות גנטיות שהיו בנמצא אז. יש לנו 3 ילדים בריאים בלי עין הרע. אנו מעוניינים בהריון נוסף. האם יש צורך לעשות בדיקות נוספות משום שמאז נוספו בדיקות? אם כן, אילו בדיקות? והיכן ניתן דרך קופ"ח כללית? (אציין ששנינו ממוצא אשכנזי)

בבדיקת ייעוץ גנטי אמרתי ליועצת הגנטית כי מוצאי הוא חצי לוב חצי אלג'יר. אבל בדיעבד מסתבר שהמוצא הוא חצי לוב, רבע אלג'יר ורבע מרוקו. האם זה יכול לשנות את הבדיקות הגנטיות שניתנו לי לבצע כשאמרתי רק לוב+אלג'יר?

שלום פרופ' ירון, בת 37 הריון שלישי שבוע 19. השבוע אני עוברת דיקור מיי שפיר. עד עכשיו כל הבדיקות (סקירה, שקיפות, חלבון עוברי)- תקינות. למעט ממצא של ציסטה בשחלה שמאלית בגודל 3 מ"מ. הרופא אמר לי שיש לעקוב ויתכן שהיא תישאר כל ההריון.ואז איך היא "יוצאת" מהרחם? האם הציסטה מעידה על תהליך לא תקין ? תודה!

שלום רב פרופ' ירון, לאחר 5 טיפולי PGD באיכילוב עקב נשאות של קונקסין 26 אני בהריון. הוחזרו 3 עוברים ושלושתם נקלטו. בשבוע 12 לאחר שקיפות תקינה בשלושת העוברים דיללנו לתאומים וכרגע אני בשבוע 17. ביצעתי סקירה אצל ד"ר הר-טוב אשר היתה תקינה מלבד מוקד אקוגני בחדר השמאלי בלב של אחד העוברים. המוקד הזה מוכר לי כבר מההריון הראשון עם ביתי הבכורה. אני ממש מתלבטת אם לבצע מי שפיר.האם הדילול עוד יותר מגדיל את הסיכון להפלה?

שכחתי לציין שאני בת 33 ומזריקה קלקסן (הטרוזיגוטית לפקטור 5)

שלום פרופ'. אני בשבוע 25+, עד כה הבדיקות היו תקינות אולם בסקירה מאוחרת התגלה הקף ראש קטן משבוע ההריון והקפי בטן+אגן גדולים בשבוע. אני מאוד חרדה מכך. יש לי בעיית קרישה ואני בת 32 ולכן נמנעתי לעשות בדיקת מי שפיר. אולם כעת אני שוקלת לעשות הבדיקה על מנת לשלול תסמונת דאון או זיהום אחר (הייתי חולה כשבוע וחצי). מה דעתך ? האם אפשר בשלב זה לעשות את הבדיקה? תודה.

שלום אני בשבוע 19 ומחר אמורה לעבור בדיקת מי שפיר .. היום לא הרגשתי טוב חולשה שלשולים וכאבי גרון חום 37.5,, האם למרות זאת אני יכולה לבצע את הבדיקה מחר או ש עדיף לדחות????

שלום, לא עשיתי שקיפות עורפית כי עשיתי סיסי שיליה בגלל נשאות גנטית. המעבדה הגנטית אמרה שלא היה מספיק חומר ונבדקו 3 תאים במקום 10, ושלושתם תקינים. אשמח אם תעזרו לי בפענוח התוצאות של החלבון עוברי: לפי הגיל 1:1400 לפי הגיל בשילוב עם התוצאות הביוכמיות 1:1900 גיל ההריון 16+1 תודה.

בנוסף, בתשובה כתוב את גיל הריון העובר לפי וסת אחרונה- שבוע 15+4, כאשר בסקירה המוקדמת הרופא תיקן לי את התאריך ואמר לי שגיל הריון העובר בבדיקת החלבון העוברי יהיה 16+1. האם זה משנה את תוצאות הבדיקה?

שלום, בתוצאות סקר ראשון יצא לי סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון 1:160 הלכתי ליועץ גנטי ויש לי בדיקת מי שפיר השבוע. כעת קיבלתי תוצאות סקר משליש שני והסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון יצא 1:900 האם עלי לעשות את הבדיקה בכל זאת? תודה

1. סקירה מוקדמת הינה בין שבועות 14-15, בשבוע 15 לא נוכל לבצע זאת, האם עדיף לבצע בשבוע 14 או בשבוע 16? ההגיון אומר 16, אלא אם ישנם אינדיקטורים מסויימים שכבר לא מופיעים בשבוע 16 שחשוב לשים לב. 2. בנוגע לביצוע צ'יפ גנטי (ללא אינדיקציה/צורך ספציפי), אשמל להמלצה ליועץ גנטי, וספציפית האם מישהו שמע/יכול לחוות דיעה על ד"ר לב מוולפסון? תודה.

שלום רב, אשתי עובדת מעבדה והיא שאפה בטעות חומר נוגד סרטן בשם Bleomycin. אחרי שהיא שאפה אותו בטעות היא מיד יצאה לשאוף אוויר צח. היא בחודש הרביעי להריונה. אשמח לדעת אם זה מסוכן ומה עלינו לעשות כרגע ?

קיבלנו ייעוץ גנטי לפני הריון, ונאמר לנו לבצע מס' בדיקות. טרם בוצעו הבדיקות. מסתבר שכעת אני בהריון. האם הבדיקות (טיי זקס, איקס שביר וכיוצ"ב) בכלל רלבנטיות בזמן ההריון או שהייתי צריכה לבצען רק לפני ההריון?

ברצוני להכנס להריון והבנתי שייש כדורים שצריך לקחת כשמחליטים להכנס להריון... באיזה כדורים מדובר? הייתי שמחה מעבר לזה לקבל קצת פרטים ולדעת אילו בדיקות אני חייבת לעשות... תודה

שלום אני בת 28 בהריון ראשון . מסקירה מאוחרת שבוצעה בשבוע 22 אובחנה קשת ימנית וכן חשד לסיקוורטיציה של אונה תחתונה בריאה ימנית (אקוגניות). רציתי לשאול האם במידה ואכן תשלל תסמונת דיג'ורג' (מבדיקת מי שפיר שביצעתי), אילו בדיקות גנטיות מומלץ עוד לעשות? האם ידוע על מומים הקשורים לסיקוורטציה מלבד הסיקווירטציה עצמה? האם מומלץ צ'יפ גנטי בנוסף?

שלום רב, אני בת 27 בהריון ראשון-עם בן בשבוע 20. אני נשאית של הגן איקס שביר עם 64 חזרות. השבוע קיבלתי את תוצאות דיקור מי שפיר שעברתי והתוצאות הן שהעובר שלי נשא של הגן עם 65 חזרות.| רציתי לדעת בבקשה מה דעתך על התוצאות? תודה רבה.

שלום, האם ניתן לעשות מי שפיר בשבוע 21-22 והאם זה יותר מסוכן מלעשות בשבוע 18-19. אני נוסעת לחול וטרם קיבלתי תוצאות חלבון עוברי... תודה מראש.

שלום. אני בת 45 נשואה כבר 7 שנים ללא ילדים. רציתי לדעת איך מתבצעת בדיקת ביציות. תודה.

שלום רב, אני בחודש הרביעי להריוני. אוטוטו אני כבר בת 36 וזכאית לבדיקת דיקור מי שפיר במסגרת סל הבריאות. בכל מקרה אם אחליט לערוך את הבדיקה, אעשה זאת באופן פרטי לשם התחושה הטובה שלי. בכל מקרה, ערכתי את הבדיקה המשולבת של החלבון העוברי ויצא עפ"י הבדיקה המשוקללת סיכון של 1:1300 לתסמונת דאון. אני מאוד עדינה ושברירית, ולכן מאוד חוששת מהבדיקה הפולשנית, ולא חרדה רק לעובר שאני נושאת בבטני כמו גם לבריאות שלי וכל הכרוך בזיהום וכיו"ב. האם מניסונך עפ"י התוצאות שציינתי, יש המלצה גורפת מבחינה רפואית לערוך את הדיקור על מנת לשלול באופן אבחנתי תסמונת דאון, או שהתוצאה יצאה גם אם היא רק סטטטיסטית, מספקת וטובה וניתן להמנע לאורה מהדיקור. אשמח מאוד לקבל את יעוצך ולשמוע את דעתך.

שלום רב, בבדיקה שעשיתי היום נצפתה ריאה ימין מעט אקוגנית יותר משמאל . אני בשבוע 22 . בת 39 . אמא לילדים בריאים . מה זה אומר ? על מה זה יכול להעיד ? בתודה מראש שירי

שלום, רציתי לשאול אם בעלי הוא ממוצא חצי עירקי וחצי תורכי ואני אשכנזיה (100%), האם עלי או על בעלי לבצע בדיקות שמיועדות ליוצאי עיראק/תורכיה? האם טלמסיה היא בדיקה הכרחית שאעשה? אני ממש מבוהלת עכשיו שגיליתי שאולי לא עשינו חלק מהבדיקות. תודה רבה,דפנה

שלום רב. אתמול גיליתי בשעה טובה שאני בהריון. בשלושה השבועות האחרונים הייתי אצל שני רופאים שונים משום שלא קיבלתי מחזור מאז סיום הגלולות והם נתנו לי שני כדורים- רציתי לוודא שזה בסדר ואין סיכון לעובר... 1. PRIMOLUT-NOR 2. פרוברה 5% שאלה נוספת, אנחנו אמורים לטוס לחו"ל למקסיקו ל- 3 שבועות בעוד כשבועיים. מתכננים להיות באזור קנקון. מה מצב הרפואה שם? האם אתה חושב שכדאי לשנות יעד? אשמח לתגובתך, תודה רבה! סיגל

ערב טוב זקוקה לעזרה הריון ראשון שבוע 18 (עוד מעט נגמר הזמן למי שפיר) בת 24 בלידה בשקיפות העורפית- בבדיקת הדם שביצעתי (של הסקר הראשון) קבילתי את התוצאות הבאות: על פי גיל האישה 1:1400 ועל פי הבדיקות 1:20000 אבל אחרי שעשיתי את התבחין המרובע קיבלתי את התוצאות הבאות: AFP-0.86 MoM hCG-1.72 MoM uE3-1.11 MoM inhibin-A- 2.09 MoM ובסוף רשום שעל פי הגיל בלבד- 1:1400 ועל פי הגיל והבדיקות 1:1500 איך זה ירד כל כך אחרי שקיבלתי תוצאות של 1:20000 האם עלי לעשות בדיקת מי שפיר? כלומר על פי הרפואה לא.. כי זה רק 1:380. אבל על פי התוצאות זה ממש נמוך 1:1500 זה מלחיץ אותי ושמעתי בנות חברות שלי שקיבלו תוצאות של 1:9000 ועשו... ולכן אני מחפשת עזרה, הרופא שלי מאוד בעד בכלליות לבצע בדיקה של מי שפיר בלי קשר לתוצאות אבל אני חוששת ממש תודה מאי

שלום רב, בן זוגי ואני מתכננים הריון. אני ממוצא יהודי אשכנזי, הוא ממוצא יהודי עירק-כורדיסטאן. הסבא והסבתא של בן זוגי הם בני דודים.אין היסטוריה של מומים/בעיות גנטיות במשפחותינו. האם יש לבדוק משהו במיוחד מעבר לבדיקות הרגילות? (היינו בקופ"ח מאוחדת והמליצו לנו לעשות 4 בדיקות: איקס שביר, CF, SMA, חרשות) תודה רבה!

שלום רב,אני בת 31.5 הריון עם תאומים שתי שיליות שני שקי הריון, הריון ספונטני, אני ממש מתלבטת אם לעשות מי שפיר או לא אומרים שהסיכון בהפלה עם תאומים הוא יותר גדול שקיפות עורפית יצאה תקינה 1 מ"מ שני העוברים אשמח לקבל את עזרתך בנושא תודה רבה

שלום ד"ר, לפני שלושה ימים עשיתי בדיקת מי שפיר ומאז יש לי כאבים קלים באיזור של הרחם (אני חושבת שזה באיזור הרחם). הרופאה עשתה לי אולטרסאונד והכל נראה תקין. היא נתנה לי זריקת פרוגסטרון כדי למנוע התכווצויות ברחם, אולם אני עדיין מרגישה את הכאבים הללו. האם יכול להיות שמדובר בזיהום ברחם? או דבר אחר? מה לדעתך עליי לעשות? תודה מראש.

בבדיקת מי השפיר נמצאה מוזאיקה קטנה של טריזומיה 20. מתוך 14 מושבות תקינות ו-43 תאים תקינים נצפו שתי מושבות ממקורות שונים עם טריזומיה 20. התייעצנו עם פרופ שוחט ועשינו סקירה מורחבת נוספת אצל ד"ר הנדלר והעובר מתפתח בצורה תקינה. היעוץ שקבלנו עד עתה הוא להמשיך את ההריון עם מעקב התפתחותי. מה דעתך? האם אנו צריכים יעוץ נוסף בנושא?

בבדיקת שקיפות עורפית לפני כמה ימים נצפתה בצקת מסביב לכל העובר בעובי 3 מ"מ. בנוסף - שקיפות עורפית 2.8 מ"מ. רופא אחד המליץ להפיל ללא דיחוי, שני המליץ לחכות לסיסי שיליה (הריון ספונטני לאחר שנים של טיפולים וילדה אחת לאחר IVF). ברור שצריך לחכות לתוצאות הבדיקה אבל מסקרנות ומתקווה לאופטימיות רציתי לדעת האם נתקלת במקרים כאלה שבסופם יצא לעולם ילד בריא?

שלום רב! אני בת 32 הריון שני. ביצעתי שקיפות עורפית השבוע ולהלן התוצאות: עובי השקיפות 1.4 תוצאה לאחר בדיקת הדם: 1:4150 ברצ?וני לשאול האם זה בסדר? בנוסף מתי הכי טוב לבצע סקירת מערכות מוקדמת וחלבון עוברי? תודה רבה

פרופסור ירון שלום וברכה, האם ניתן באבחון טרום השרשה להסיר תאים הנגועים בFSHD משפחתי ואני נמצאנו נשאים של הגן כל טוב,

אם מעוניינים בפרטים תתקשרו 0547739452

נבצע מי שפיר וגם צ'יפ גנטי (ללא בשל רקע מסויים). 1. מבחינת מי השפיר, בהנחה ומעוניינים ברופא מתוך רשימה מצומצמת של רופאים בודדים, כמה זמן לפני שבוע 18 יש לקבוע תור? 2. האם עדיף להקדים לשבוע 17 (בטווח של 17-20) ע"מ להקדים את תוצאות הצ'יפ? 3. כיצד מתנהל כל נושא הצ'יפ? האם פשוט לקבוע תור ליועץ גנטי, והוא מריץ את התהליך? (מעוניינים שהבדיקה תתבצע בחו"ל), נשמח להמלצות.

בת 27 הריון ראשון, שבוע 34. ריבוי מי שפיר 29. העמסת סוכר תקינה, באולטרסאונד אין שום ממצא ונראה כי הכל תקין. האם יש מקום לדאגה? האם בכל ריבוי מי שפיר יש מום בעובר? מה אומרת הסטטיסטיקה במקרים כאלה?

שלום, היום אני בשבוע 16 עם תאומים. יש לי ילד בן שנה וחצי בבית,ולפני 5 חודשים עברתי גרידה עקב טריזומיה 13 בעובר. שקיפות עורפית יצאה תקינה לחלוטין גם סקירת המערכות ה-1, מלבד ממצא של עורק אחד בחבל הטבור של אחד העוברים. אני ממש לא יודעת האם לעשות מי שפיר עקב הפחד והסיכונים הכרוכים בכך. האם העובדה שנמצא עורק טבורי 1 מגדיל את הסיכון ששוב יהיו מומים? העאם הית ממליץ לבצע מי שפיר? תודה צראש.

שלום פרופסור יובל , בעוד כחודשיים אני עתידה לבצע טיפול עם תורמת ביצית מקפריסין . הבדיקות הגנטיות המבוצעות לתורמת הן x שביר ו cf. התורם ממוצא פולני ומצרי . איזה בדיקות גנטיות עליי לבקש מהתורם ? איזה בדיקות נוספות עליי לבקש מהתורמת ? (הן מבוצעות רק לאחר ההחזרה של העוברים ) אשמח אם תוכל לעזור לי.

שלום פרופ' ירון, אנחנו זוג נשא של SMA + ילד חולה, אני רוצה לעשות PGD קבעתי באיכילוב יעוץ, ביעוץ ידברו איתי על התהליך של PGD? מהיעוץ כמה זמן לוקח בערך עד רגע האישור להתחיל בהליך? יש לציין שכל האבחנות נעשו דרככם. תודה

ע"י אימל או אפילו באיזשהו פורום אני ובעלי נשאים של הגן אשמח לשוחח איתך היכן את עושה את הטיפולים המלצות תודה!!

שלום רב, אני מאוד מתלבטת אם לעשות מי שפיר (אהיה בת 32 בלידה,כרגע בשבוע 17) ולכן יש לי מס שאלות. האם ניתן לראות בסקירה מוקדמת ומורחבת לפי הפנים בלבד האם העובר לוקה במום כולשהו? הרי יש מאפיינים לתסמונות מסויימות... מדוע יש מצבים שהבדיקות מראות כי הכל "תקין" ובכל זאת מתברר כי הילד לוקה במום? עד כמה זה שכיח? במה קשור הסיכון להפלות? בידיו המיומנות של המדקר או פשוט מזל... אודה לתשובותיך, זה מאוד חשוב לי. רוני

שלום, הריון 1, גיל 34.11 PAPP-A 0.49MoM Free HCG 0.71 MoM NT 1.43mm, 1.32 MoM סיכון לפי גיל 1:400 סיכון לתסמונת דאון (גיל + שקיפות + בדיקות) : 1:1600 סיכון לטריזומיה 18 (גיל + שקיפות + בדיקות): 1:10000 סקירה ראשונה - תקינה. תוצאות חלבון עוברי: AFP 0.41 MoM HCG 0.48 MoM Estriol 0.67 MoM סיכון לתסמונת דאון: 1:490 סיכון לטריזומיה 18: 1:960 עשיתי את הבדיקות דרך הקופ"ח ולכן אין לי שקלול של כל התוצאות ביחד. אני אודה לך אם אוכל לקבל חוות דעת על הערכים הנ"ל והאם יש צורך בדיקור מי שפיר? אני אשמח גם לדעת האם ישנה משמעות לכך שכל הערכים ב- MoM נמצאים אמנם בתוך הטווח, אבל בתחום התחתון שלו? תודה רבה.

שלום רב, אני בת 40 כמעט, בהריון שני, בשבוע 20+4. ביום שלישי האחרון עברתי דיקור מי שפיר, בשבוע 20, אצל פרופ? ליפיץ באסותא ת?א. יש לי מאז הדיקור דימום קל מאוד, מעין הפרשות מוחות בכמות מאוד נמוכה. נאמר לי לפנות לבדיקה בדימום או ירידת מים או חום. גם קראתי באינטרנט שדימום קל לאחר הדיקור הוא תקין. אני כבר 4 ימים לאחר הדיקור ועדיין יש לי את הדימום הקל הזה, מעין הפרשות חומות. מתי עלי להתייחס לזה ולפנות לבדיקה? אני מרגישה תנועות עובר וסה?כ מרגישה כרגיל... להזכירך עברו כבר 4 ימים מהדיקור. תודה מראש

שלום אני בת 31 אפילפטית מגיל 14.5 ונוטלת פנוברביטול, אני מתכננת הריון והייתי רוצה לדעת האם ישנה סכנה לעובר במידה ואני ממשיכה לקחת את הטיפול במקביל, משמע האם הכדור עלול להזיק לעובר. אני מעדיפה לא להחליף את המינון והתרופה מכיוון שזאת התרופה היחידה שמאזנת אותי.