פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

פרופ' ירון בוקר טוב לאחר ivf מספר שנים ללא עוברים מוקפאים כלל. הנני בת 37.4 עם ילדה בבית שגם הושגה מivf. עשיתי שקיפות עורפית לפי גיל 1:198, לפי גיל ובדיקה 1:1243. שקיפות + דם לפי גיל סיכון 1:230 התוצאה לפי הבדיקה והגיל 1:1300. סקירת מערכות תקינה. היום שבוע 17.4 אך העובר גדול ב4 ימים אך הבדיקה לא נרשמה לפי הus אלא לפי הימים שלי בחלבון העוברי לא נרשם תאריך החזרה ולא תאריך החזרה ולא תאריך ווסת אלא רק חודש ושנה Afp = 0.77. Hcg = 0.97. Estriol=0.57 בכל זאת הבדיקה לפי גיל 1:230 ולפי בדיקה וגיל 1:210. לפי הבנתי ישנה הטעיה מטעה מכיוון שלא נרשמו בבדיקה פרטים חשובים. לצערי הריונות לא מושבים כל כך מהר ואינני מעוניינת לעבור בדיקת מי שפיר האם עליי להרגע בגלל הסקירה והשקיפות + דם או שאני חייבת לבצע מי שפיר? המון תודה, תמי 

שלום, אנו בשבוע 18 להריון, ביצענו סקירה ראשונה והיא הייתה תקינה לחלוטין. תוצאות בדיקת חלבון עוברי: לפי גיל 1:760, לפי בדיקות: 1:510 AFP = 1.18 MOM hCG = 5.28 MOM (חריג) uE3 = 0.75 MOM Inhibin - A = 4.06 MOM NT = 0.74 MOM (0.80 mm רופא הנשים המטפל אמר שהתוצאות חריגות ויש לשקול ביצוע מי שפיר וייעוץ גנטי ושיש לבצע את בדיקת מי השפיר עד השבוע ה20 שזה עוד שבוע וחצי. מה אומרות התוצאות האלו והאם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר? אשתי בת 31. אודה לתשובה בהקדם.

בייעוץ גנטי אמרו לנו שאנו לא בקבוצת הסיכון. אך החישוב מראה 1:5 וזו החלטה שלנו אם לבצע מי שפיר. המליצו לנו לחכות לסקירה המורחבת ואז אפשר לבצע אם אנו עדיין רוצים בשבוע 32 לבצע מי שפיר, כי ההסתברות אחרי 2 סקירות תקינות הוא בערך 90%. האם כדאי לבצע מי שפיר או לחכות לסקירה המורחבת? הסקירה הראשונה והשקיפות העורפית היו טובות מאוד.

שלום רב, קיבלתי את התוצאה הבאה במי שפיר: מספר המושבות: 12 רמת הפסים המוצעת:500 הקריוטופ שהתקבל: 46, XY חלבון עוברי: MOM 0.82. אשמח לשמוע את חוות דעתך בתוצאה, המשך ערב טוב,

שלום רב פרופ' ירון, לאחר 5 טיפולי PGD באיכילוב עקב נשאות של קונקסין 26 אני בהריון. הוחזרו 3 עוברים ושלושתם נקלטו. בשבוע 12 לאחר שקיפות תקינה בשלושת העוברים דיללנו לתאומים וכרגע אני בשבוע 15. ביצעתי סקירה אצל ד"ר הר-טוב אשר היתה תקינה מלבד מוקד אקוגני בחדר השמאלי בלב של אחד העוברים. המוקד הזה מוכר לי כבר מההריון הראשון עם ביתי הבכורה. אני ממש מתלבטת אם לבצע מי שפיר.האם הדילול עוד יותר מגדיל את הסיכון להפלה?

שכחתי לציין, בת 33, הטרוזיגוטית לפקטור 5 ומזריקה קלקסן.

אני בהריון שבוע 11 ,ואני בת 44. יש לי שתי בנות.האחת עם עיכוב התפתחותי מוטורי ושפתי ולקויות למידה.אין במשפחה מקרי פיגור ותסמונות. האם ייעוץ גנטי יכול להואיל לגבי הסיכון בלידת ילד עם לקויות ? האם לגיל יש השפעה ? האם במקרה של pdd יש גם אפשרות לבדיקה גנטית? אינני רוצה להכניס עצמי לבדיקות וחרדות שלא לצורך. תודה

סליחה פרופ' לא הבנתי את התשובה שלך. לגבי הממצא,כן מצאו מיקרודופליקציה, שקיפות עורפית 4.2 לגבי כל השאר-בדיקות אולטרסאנד חלכון עוברי וסיסי שלייה, הכל תקין. השאלה היא האם אתה יכול לכמת לאור הנתנוים מה הסיכון שאכן תהייה בעייה

כרגע אני נוטלת פרימולוט נור כדי להביא ווסת (יש לי שחלות פוליציסטיות ולא קיבלתי ווסת כבר 4 חודשים). ביום השני-שלישי של הווסת אני צריכה לעשות בדיקות דם לפרופיל הורמונלי. סמוך לכך קבעתי תור לבדיקות סקר גנטיות לפני הריון. האם יש בעיה עם סמיכות המועדים?

שלום, אחותי בשבוע 25 להריון ונמצאת במעקב הריון בסיכון כי שתי הלידות הראשונות שלה היו מוקדמות (שבוע 34 ו-33. בבדיקה אתמול נמצא שצוואר הרחם שלה התקצר לכדי 10 מ"מ והציעו לה לעשות טבעת pessary. זה נשמע די מבטיח ושווה לנסות. אשמח לשמוע חוות דעת גם כאן (הרופא המטפל המליץ לה שלא לעשות).

בסקירה מוקדמת ראו מעי אקוגני. אמרו לי שזה יכול להיות כי היו לי דימומים או פגם גנטי. אם זה לא כתוצאה מפגם, האם אראה שינוי במעי? אחרי כמה זמן? אם זה פגם מה זה יכול להיות חוץ מתסמונת דאון ו CF? אני בשבוע 17 עשיתי את הסקירה לפני שבוע כדאי לעשות עכשיו אולטרסאונד חוזר? בבדיקה הבטנית המעי היה נראה תקין ורק בוגינלי הוא ראה שזה מעי אקוגני, האם יש לזה משמעות?

היי, קבעתי בדיקת מי שפיר ל03.4 (מחזור אחרון 08.12) שזה שבוע 16 וחמישה ימים , מה שאומר שאת החלבון עברי אני אעשה יום/יומיים לפני. הבנתי שהכי מומלץ לעשות את החלבון בשבוע 17, המזכירה של הרופא אמרה לי שברגע שאני נכנסת לשבוע 16 ויום זה כמו 17 ולכן זה בסדר במועד שקבעתי האם זה נכון? האם עדיף לי לדחות את הבדיקות שיהיה 17 + (הסיבה שלא דחיתי מלכתחילה היא בגלל חול המועד אך אם עדיף לדחות אעשה זאת). תודה רבה מראש על תשובתך. בברכה לילך

שלום רב לפני שנה לידה מוקדמת עקב קריש דם על השילייה. האם ייתכן כי זו בעיה שתחזור על עצמה, מה לגבי סיכון במצב כזה לבדיקת מי שפיר? תודה רבה

שלום רב, בבדיקת אולטרסאונד שבוצעה לי היום (שבוע 17 בדיוק), נצפה עובר המתאים לשבוע 16.3. לפני שבועיים בסקירת מערכות מוקדמת העובר היה גדול ביום או יומיים (כלומר בשבוע 15 התאים ל-15.1 או 15.2). בכל הבדיקות שבוצעו לי עד אז העובר היה גדול בכחצי שבוע מגילו הרשמי. האם עשוי להיות חשד להאטה בגדילה? אם כן, מה עליי לעשות? תודה

שלום, ברצוני לדעת אילו בדיקות גנטיות חדשות נוספו ב-4 וחצי השנים האחרונות ? והאם בדיקות אלו רלוונטיות כאשר אחד מבני הזוג הוא ממוצא עירקי והשני מעורב אך ללא דם עירקי בכלל ? תודה.

סקירה ושקיפות תקינות. היום התקשרו מבלינסון ואמרו לי להגיע ליעוץ. חלבון עוברי 0.79 MOM סיכוי של 1:60 . לא כדאי להקדים את המי שפיר ?

שלום רב, אני בת 35 הריון ראשון בשבוע 19. תוצאת שקיפות העורפית הכוללת בדיקת דם הינה 1:1100 עשיתי חלבון עוברי והתוצאות הם כאלה: AFP 43.80 NG/ML 1.32 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 52.10 IU/ML 2.52 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 0.51 NG/ML 0.70 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1:255 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 375 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד האם יש מקום לוותר על דיקור מי השפיר? בברכה, מירי

שלום רב. יש לנו ילדים , אך אני בת 35 ומנסה להרות מזה שנתיים. במהלך שנים אלו, היו הפלות חוזרות בשבועות הראשונים, הריון חוץ רחמי - חוזר שהוביל לכריתת חצוצרה. לאחר כריתת החצוצרה לא הצלחתי להיכנס להריון. בין היתר נבדקה קרישיות יתר - שיצאה תקינה. והיסטרוסקופיה- גם תקינה. בצענו שנינו בדיקת קריוטיפ. לבעלי- Xy,46 לי- qh+16, qh+9,xx,46 מה עלינו לעשות כעת? האם הפרייה חוץ גופית - יכולה לעזור לנו? תודה רבה. על העזרה והנכונות

שלום, אני מתנצל על אורך השאלה. רציתי לדעת האם שילוב של שקיפות עורפית גבוהה 4.2 בנוסף לתוצאה לא תקינה בבדיקת צ'יפ גנטי של 1q21.1 מיקרודופליקציה...יכולים להצביע בבירור (הלימה של כמעט 100%), על המצאות תסמונת כרומוזמאלית. ממצאי אולטרסאונד נמצאו תקינים, בנוסף לבדיקת חלבון עוברי וסיסי שלייה

שלום רב, שבוע 35 לאחר IVF, עובר אחד. גיל 35 ברקע: לחץ דם כ 90/130 שהתחיל בשבועות האחרונים. בדופלר עורק חבל הטבור הובחן היום S.D 2, האם תקין ? לילה טוב עפרי

שלום פרופ' ירון, אני ובעלי נשאים של CF ולכן נעשה בדיקת סיסי שליה. האם זה מייתר את בדיקת השקיפות העורפית והסקר של השליש הראשון, או שהן מספקות מידע נוסף שלא מתקבל מבדיקת סיסי השליה? תודה!

שלום! רציתי להתייעץ לגבי ממצאים בסקירה מוקדמת שנערכה בשבוע ה-17 להריון. בסקירה נמא אגן כליה שמאלי ברוחב 3.1 ומוקד אקודני בחדר שמאל. הבנתי כי שני הממצאים מעלים חשש לגבי תסמונות כרומוזמיות שונות, אך גם כי אגן ברוחב של עד 3 ממ נחשב תקין. שאלתי היא האם גודל של אגן 3.1 הוא כה קריטי שיש לפיכך לבצע מי שפיר, ואולי בסקירה נוספת הערכת גודל האגן עלולה להיות שונה?

1. קוסטף - במידה ורק אחד מהזוג הוא ממוצא עירקאי (חלקי), ובן הזוג השני אינו ממוצא עיראקי כלל, הבדיקה לא רלוונטית, אמת? 2. פנילקטינוריה - במידה ורק אחד מהזוג הוא ממוצא תימני (חלקי), ובן הזוג השני אינו ממוצא תימני כלל, הבדיקה לא רלוונטית, אמת? 3. האם שתי המחלות הנ"ל רלוונטיות רק לתימנים ועירקאים, או לעדות נוספות? תודה רבה.

שלום, אני בת 32.5 בהריון השני שלי בשבוע 18. לפני שבוע וחצי עשיתי את התבחין ותוצאותיו הן: papp-a 3.11 afp-27.4 hcg- 36.5 ue3-0.54 inhibin-A- 211 nt-1.20 סיכון לפי הגיל והבדיקות: 1:2000 לפני שנה ו-5 חודשים הייתי בהריוני הראשון וגם בצעתי את התבחין המרובע ותוצאותיו היו: papp-a 2.98 afp-47 hcg- 22.9 ue3-1.01 inhibin-A- 99 nt-1.9 סיכון לפי הגיל והבדיקות: 1:20000 שאלתי היא האם זה תקין שבטווח קצר בין ההריונות יש פער כה גדול בין התוצאות, והאם זה מצביע על משהו לא תקין בהריון? אני לא מעוניינת לעשות בדיקת מי שפיר. אשמח לתשובתך, תודה רבה,

שלום, הקדמה - בעלי ואני אנשים בריאים ללא כל קשר משפחתי או הסטוריה של מומים במשפחה ויש לנו ב"ה ילד בריא מהריון ראשון. כעת, אני בשבוע 12 הריון שלישי. אתמול בבדיקת מומחה התגלה מום במוח העובר exencephaly acrania והומלץ לעשות הפלה. ביולי 2011 עשיתי הפלה נוספת בעקבות holoprosencephaly lobar. לאחר ההפלה ב-2011 בוצעו בדיקת קריוטיפ כרומוזומים בעובר שיצא תקין ונאמר לי שסיכוי החזרה הוא ממש קטן 1%. כעת בהריון השלישי בפעם השנייה מתגלה מום במוח העובר. הרופא ציין שלא נתקל במקרה כזה ואני ממש לא יודעת מה לעשות. בעקבות ההפלה ב-2011 המסקנות היו שנפלתי לסטטיסטיקה ואין מה לעשות ואין הסברים והומלץ לי ליטול חומצה פולית 5 מ"ג וזאת עשיתי. שאלתי - מה הגורם לתופעה? ואיך אפשר למנוע את חזרתה בעתיד או מה הסיכויים שיחזור בעתיד? אני ממש חוששת כעת להכנס להריון. אשמח לקבל קצת פרטים בנושא או אם ניתן להפגש ולהתייעץ.

שלום פרופ' ותודה על התשובה המהירה. רשמת שבהחלט יש מקום לחשש הכוונה להמשך? להריונות הבאים? איך יתכן שפתאום זה קרה כך ועוד פעם אחר פעם? תודה לאל עברתי הריון ראשון תקין עם ילד בריא אז מה הסיבה לכל זה כעת?? אני אשמח לדבר איתך תודה

פרופסור יובל ירון שלום. שמי תמר. אני בת 32, נשואה ויש לי ילד בן שלוש ושלושה חודשים, אני מנסה להרות כבר חצי שנה וללא הצלחה. בקליטת הריון הראשון לא הייתה לי בעיה בכלל. ויותר מזה נקלטתי בהפתעה. אני קוראה הרבה ונעזרת בחישובים של מועד הביוץ דרך המחשבונים. השאלה שלי כך: 3 ימים לאחר מועד הביעוץ כמובן לפי חישוב דרך המחשבון יש לי הפרשת נוזל לבן - שקוף , ולפעמים גם עם מרקם של ביצה,אני לא מבינה דבר מה: האם זה הביעוץ שלי? אז למה לפי החישוב במחשב מראה לי בימים אחרים ? האם יש איזה שהיא שיטה שאני יכולה להעזר ולזהות את ימי הביעוץ שלי? האם השיטה לשכב יום כן יום לא מיום ה 14 של המחזור עד יום ה 25 זה עובד? תודה רבה.

שלום.קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי ומה שמדאיג שם זה הגונדרוטופין השילייתי שיצא 0.11 ואני יודעת שהנורמה היא בין0.15-3.00. האם זה עד כדי כך חריג? כי אני מאוד מפחדת מבדיקת המי שפיר. ומה זה אומר?

ושכחתי לציין שאני רק בת 25 וכל שאר הבדיקות יצאו תקינות

שלום קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי- AFP 22.60 NG/ML ) ) HCG 17.00 IU/ML ) UE3 0.40 NG/ML ) 1:495 הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות הבנתי שלמרות שהסיכון המשולב תקין, הרמה הגבוהה של הAFP מחשידה. האם מומלץ לשקול בדיקת מי שפיר? תודה

31.0 :נתוני הריון: שבוע הריון: 16.6 משקל: 80 מס.עוברים: 1 גיל ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ----- ----- ----- ------------ AFP 22.60 NG/ML 0.66 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 17.00 IU/ML 0.86 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 0.40 NG/ML 0.51 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1:495 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 804 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד תודה

לד"ר שלום! יש לנו 4 ילדים. בת ו-3 בנים. בן אחד אובחן כadhd.שני לא אובחן אך יש סיכוי סביר שיש לו add ולשלישי יש אחור התפתחותי-מוטורי, שפתי ורגשי המלווה בבעיית קשב. אנחנו שוקלים הריון נוסף. האם הבדיקה יכולה לסייע לנו בברור האם יש איזשהו מרכיב גנטי שגורם לתופעות הנ"ל?עשינו את הבדיקות הגנטיות שהומלצו לנו עפ"י הגנומטר והכל יצא תקין. בתודה על תשובתך!

שלום ד"ר יובל, אני שולחת את שאלתי בשנית כי ראיתי שהיא נעלמה כאן משום מה.. אשמח לתשובה מהירה אם אפשר: גיל במועד הלידה: 37.5, משקל 67, עובר 1, הריון שני. שבוע הריון בו בוצעה בדיקת החלבון העוברי - מחושב לפי תאריך וסת אחרון – 12+2 לדיגמה אחת, 16+2 לדגימה שנייה תאריך וסת אחרון – 24.10.11 תאריך ביצוע NT 16.1.12 התוצאות: PAPP A – 1.17 AFP - 0.59 HCG- 0.41 UE3 - 0.66 INHIBIN A – 0.71 NT – 1.27 הסיכון לדאון במועד הלידה: חישוב סטטיסטי לפי גיל בלבד: 1:200 חישוב לפי גיל ובדיקות: 1:5000 1. האם התוצאות תקינות/בטווח? 2. האם לפי התוצאות הללו יש צורך בבדיקת מי שפיר? תודה רבה, רויטל

התוצאות אמנם תקינות. עם זאת ההערכה היא רק לגבי תסמונת דאון ובמי שפיר אפשר לגלות הרבה בעיות אחרות. אין מנוס אלא לערוך דיון בנושא במסגרת ייעוץ גנטי וזה אומר שהביוץ ביום 16

שלום , אני בת 28 תוצאות השקיפות העורפית משולב עם הגיל 1:3933 תצאות חלבון עוברי : חלבון 0.94 גונדוטרופין שילייתי 1.80 אסטריול 0.85 למרות הנתונים הללו הסיכון המשולב לפי הבדיקה + הגיל הוא 1:706, יש צורך המי שפיר ? אשמח לתגובה , תודה.

שלום, רציתי לשאול שאלה. יש לי חבר שאמו ואחותו סובלות מסכיזופרניה, הוא ואני אנשים בריאים ומשפחתי גם משפחה בריאה, האם זה בעייתי להביא ילדים במצב כזה? יש סיכוי שירשו את המחלה? תודה מראש!

פרופ' יובל ירון שלום, אני בת 36 בהריון שלישי, אמא לשני בנים, אני נמצאת בשבוע ה-17 וחוששת מאד מביצוע בדיקת מי שפיר, עפ"י תוצאות הבדיקה הכוללת הסיכון לדאון (במועד הלידה) הוא 1:2400, האם לדעתך עלי בכ"ז לבצע את בדיקת מי השפיר? תודה, ח

על פי תוצאה לבדיקת רמת נוגדנים בדם התברר שיש לי רמה נמוכה של נוגדנים 12. הרופאה אמרה לי שאני צריכה לעשות חיסון אדמת. יחד עם זאת יש לי תיעוד על שני חיסונים בעבר נגד אדמת, אולם למרות החיסונים רמת הנוגדנים שלי נמוכה. השאלה האם בכל זאת צריך לעשות את החיסון ? אם רמת הנוגדנים נמוכה, ההגיון הבריא אומר שאני לא ממש מחוסנת ולכן נראה לי שעדיף לעשות את החיסון . מה דעתך ? איך אדם יכול להיות מחוסן נגד אדמת אם אין לו נוגדנים או נוגדנים ששואפים לאפס ???

שלום,אני בת 32.5הריון שלישי ובשבוע 22.5- בצעתי סקירת מערכות מאוחרת ונמצא שהעובר קטן בשבועיים ו VSD קטן.(הזרימה ברחם תקינה עם PI של עד 1.25)המליצו לי על אקו לבעובר ובדיקת צ'יפ גנטי. מאחר ועשיתי מי שפיר( שנמצא תקין) וברשותי מבחנה לביצוע הבדיקה שלחתי לפענוח וממתינה לתוצאות. השאלות שלי הם: 1. האם העובר יכול בשבועות הקרובים להדביק את פער הגדילה? 2. האם הציפ הגנטי יכול לתת לי תשובה וודאית שהכל תקין? 3. האם כל כך קריטי שהעובר קטן בשבוע 22? 4. מה דעתך בנושא? אשמח לקבל תשובה מהירה, תודה ושבוע טוב, מיטל

האם ספציפית למחלת קוסטף ולפנילקטינוריה נדרשים שני הצדדים מהמוצא, ולא רק צד אחד? (אני שואל מכיוון שבמחלות האחרות בשאלה הקודמת כתוב שצריך ששני הצדדים יהיו מאותו המוצא ע"מ שיהיה צורך לבצע את הבדיקה, ובשתי המחלות הנ"ל לא כתוב) תודה.

כתבת: "אם כי יש בעדות אחרות גם" אם כך, יכול להיות שלא שני בני הזוג תימניים, מכיוון שיכול להיות גם בעדות אחרות, לא? והאם עבור המחלות הספציפיות הללו, תימני או עירקאי, הכוונה שגם מצד האב וגם מצב האם, כלומר, תחמני/עיראקי מלא?

שלום.אני בשבוע 22 עשיתי סרירת מערכות מאוחרת ונאמר שעורק דם תבורי אחד חסר +ישנה נקודה קטנה בלב..עשיתי חלבון עוברי הכל תקין תוצאה לתיסמונת דאון: 1:770..רציתי לדעת מה זה אומר נקודה בלב??ועורק אחד??? ..ביום ראשון יש לי אקו לב עובר

שלום,אני בת 26 נמצאת בשבוע 16 להריון עשיתי בדיקת שקיפות עורפית והיא יצאה תקינה יומיים לאחר מכן עשיתי בדיקות דם והתוצאה יצאה 1:190 שלחו אותי לעשות בדיקת מי שפיר.אין מחלות בשני המשפחות,ואני בריאה בדרך כלל. מהו הסיכוי שהתוצאה תצא לא תקינה ? ומה סיכוי שטעו בבדיקת דם?

בת 41, אני ובעלי ממוצא אשכנזי, הורים לילדה בריאה בת שנתיים. השבוע עברתי הפלה מאוחרת (שבוע 20) עקב אי התפתחות כליות ומיעוט קיצוני של מי שפיר- בעיה שהתגלתה באיכילוב במסגרת תור למי שפיר. הרופאים אבחנו את הבעיה כתסמונת פוטר. ההיריון היה הריון ספונטאני. יש לציין שעד אותו אבחון באיכילוב, כל בדיקות ההריון, כולל סקירה מוקדמת, היו תקינות. במסגרת ההפלה בתל השומר עשו לי ייעוץ גנטי ושם נאמר לי שהבעיה בסבירות גבוהה הינה בעיה גנטית, אשר קשורה, כפי הנראה, לגן דומיננטי, שקיים אצלי וכפועל יוצא מכך, עלולה לקרות ב-50% מההריונות. הסיבה להשערה הזו, היא שלי יש כליה אגנית ולאחי כליה אחת אגנית (כלומר גם יש לו רק כליה אחת וגם הכליה הקיימת הינה אגנית). לדעת הגנטיקאית, עובדה זו מצביעה על כך שקיים אצלנו גן בעייתי למרות ששנינו אנשים בריאים עם כליות מתפקדות. אגב, אחי הוא אבא לתינוקת בריאה בת 9 חודשים. מכל הסאגה הזאת, נלקחו דגימות מהעובר ויחל בירור גנטי. בנוסף, במסגרת שיחה משפחתי נודע לי שאחי הינו נשא של סיסטיק פיברוזיס (מוטציה מסוימת). אני, עשיתי ב-2008 בדיקות גנטיות באיכילוב ועל פיהן אני לא נשאית. שאלותיי הן: איך אני יכולה לוודא באיכילוב שבבדיקת הנשאות ל-CF שעשיתי "כוסתה" מוטציה ספציפית? כמה זמן לוקח בירור גנטי כמו במקרה שלי? בתל השומר די רמזו לי לא להכנס להריון עד לסיום הבירור והזמן שלי קצת דוחק.....

שלום רב ד"ר, אשמח אם תעזור לי להבין תוצאות הבדיקה הכוללת לאיתור סיכון יתר לתסמונת דאון ומומים בתעלת העצבים המרכזית: גיל במועד הלידה: 37.5, משקל 67, עובר 2, הריון ראשון. שבוע הריון בו בוצעה בדיקת החלבון העוברי - מחושב לפי תאריך וסת אחרון – 12+2 לדיגמה אחת, 16+2 לדגימה שנייה תאריך וסת אחרון – 24.10.11 תאריך ביצוע NT 16.1.12 התוצאות: PAPP A – 1.17 AFP - 0.59 HCG- 0.41 UE3 - 0.66 INHIBIN A – 0.71 NT – 1.27 הסיכון לדאון במועד הלידה: חישוב סטטיסטי לפי גיל בלבד: 1:200 חישוב לפי גיל ובדיקות: 1:5000 האם הבדיקה תקינה? לאור התוצאות הללו, האם יש צורך בדיקור מי שפיר? תודה מקרב לב על העזרה. בכבוד רב, רויטל

סליחה, טעיתי כאן - מדובר בהיריון שני, עובר אחד... תודה:)

1. האם את בדיקת השקיפות העורפית כדאי לבצע באופן פרטי אצל רופאים ספציפיים (כפי שנבצע בסקירות), או שמדובר בבדיקה פשוטה ואין בעיה ללכת לפי הקופה? 2. להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות, מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים), וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר, השאלה המרכזית עבור כל בדיקה היא האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני בני הזוג מהעדה הבעייתית, או שנספיק שרק אחד מבני הזוג הוא מהעדה הבעייתית וכבר כדאי לבצע את הבדיקה? התשובה כמובן תשתנה לפי כל בדיקה, אשמח מאוד להתייחסות עבור הבדיקות הבאות: מחלת קוסטף לויקודיסטרופיה מטאכרומטית פנילקטינוריה מחלת Joubert type 2 גלקטוזמיה PCCA תודה רבה.

להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות, מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים), וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר, אשמח להבהרה בבקשה. אי הבהירות מתנקזת לנושא אחד בלבד, האם העדה הרלוונטית לכל מחלה נדרשת משני הצדדים או מספיק צד אחד? כלומר, במידה ורק צד אחד הוא מהמוצא הבעייתי (לדוגמא, עיראקי לקוסטף) עדיין מומלץ לבצע את הבדיקה, או שרק במידה ושני הצדדים הם מהמוצא הנ"ל, רק אז מומלץ לבצע את הבדיקה? להלן הבדיקות הדורשות הבהרה, אני מניח שהתשובות תהיו שונות בהתאם לבדיקה, אשמח מאוד להסבר. מחלת קוסטף - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי עירקאי ולא רק צד אחד? לויקודיסטרופיה מטאכרומטית - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד? פנילקטינוריה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד? מחלת Joubert type 2 - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי אשכנזי ולא רק צד אחד? גלקטוזמיה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי אשכנזי ולא רק צד אחד? PCCA - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי עירקאי/מרוקאי ולא רק צד אחד? רטיניטיס פיגמנטוזה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד? תודה רבה.

שלום ד"ר, אשתי בחודש הרביעי. ביצענו בדיקת סקר ראשונה, למעט חשד למום VSD, הסקר היה תקין. שקיפות עורפית הייתה תקינה והסיכון לתסמונת דאון לפי תבחין מרובע עומד על 1:7000. אנו תוהים אם בגלל החשד למום VSD יש צורך לגשת לבדיקות גנטיות נוספות או שמספיק לבדוק את הנושא ברמה הפיזיולוגית (כלומר לבצע בדיקת אקו-לב). תודה על זמנך

שלום רב, משהו לא ניראה הגיוני בתוצאות איך יכול להיות שלפי גיל זה 1100 וגם משוכלל זה 1100 . יש טעות בבדיקה? או במי שהכניס את הנתונים? האם ערך של 0.16 זה ערך נמוך ולא טוב? PAPP-A 0.16 MoM Truncated to 0.2 MoM in risk calculation PAPP-A 419.7 mIU/L Free beta HCG 0.79 MoM Free beta HCG 27.9 ng/ml ========================== Maternal age-related risk 1/1100 Down's Syndrome Risk 1/1100 Trisomy 18 Risk 1/7800

לא ציינתי כי לפי גיל זה 1:1400... תודה

היי אני בת 24 וזהו הריוני הראשון... כרגע אני בשבוע 18 וקיבלתי תוצאות בדיקת חלבון עוברי afo-0.77 שטווח הנורמה הוא מתחת ל1.99 hcg 1.67 כשטווח הנורמה מתחת ל3.00 אסטריול 0.54 כשטווח הנורמה מעל 0.15 אך בשילוב גיל ובדיקות יצא לי 1:400... הרופא שלי טען כי אין כל סיבה שאבצע מי שפיר... מאחר וסקירת המערכות שלי יצאה תקינה ב"ה אבל עדיין עקב בדיקות שעשיתי באינטרנט זה די מלחיץ אותי... אין לא לי ולא לבן זוגי עבר במשפחה של ח"וח איזשהם מחלות גנטיות.. לא יודעת אם חשוב לציין אבל בבדיקת החלבון את ת.הוסת האחרונה הם רשמו זיוף של 4 ימים.. בבקשה תן לי כיוון מה כדאי לעשות והאם יש לי מקום לחשש רציני.

שלום, אני עברתי בדיקת מי שפיר אצל רופא מומחה מומלץ ומיומן - לצערי זה לא עזר והפלתי עובר בריא בשבוע ה- 22 בעקבות זיהום שהתפתח. היה לי חשוב להגיב מאחר ואתה חוזר ומציין שבידיים מיומנות זוהי בדיקה בטוחה - שמעתי שוב ושוב ממספר רב של מומחים שאי אפשר לצפות ולהסביר מדוע לעיתים הסטטיסטיקה מנצחת וחלה הפלה. נשים יקרות - אל תעשו בדיקה זו כבדרך אגב ואם אין בה צורך ממשי! הגוף שלו רגיש כ"כ לבדיקות פולשניות ואין לצפות את התגובה. בהצלחה

בת 40 שבוע 17. שקיפות עורפית תקינה 1:1 , סקירה מוקדמת תקינה.ילדתי בעבר ילדה בריאה. עשיתי אתמול חלבון עוברי - עדיין אין תוצאה. קבעתי תור למי שפיר ביום ראשון הקרוב. מאוד חוששת (הריון אחרי 10 שנים). רוצה לדחות את הבדיקה עד לתוצאות חלבון עוברי . בבקשה תשובתך דחוף !!הבנתי שיש גם תבחין מרובע האים אוכל לבצע ואם התשובות בגדר הנורמה לוותר על מי שפיר ?

שלום רב, אני בשבוע 38. מהלך הריון תקין. החל משבוע 30 נצפה פער של כשבועיים אחורה בגודל עצם הירך. במדידה שנעשתה השבוע גדל הפער ל-4 שבועות אחורה ולכן נשלחתי לאולטראסאונד למדידת עצמות ארוכות. femur מתאים לשבוע 33+6 humerus מתאים לשבוע 34+6 ulna לשבוע 34 radius לשבוע 32+3 tibia לשבוע33+3 fibula לשבוע 37 מדדי ראש: BPD לשבוע 37+4 ו-HC לשבוע 36+2. הומלץ לי לגשת ליעוץ גנטי אולם בשל השבוע המתקדם אני לא בטוחה שיש בכך תועלת. עד כמה המדידות בשבוע זה מדוייקות עקב גודל העובר? עד כמה החריגה משמעותית בשלב זה ומה הסיכון בכך? תודה!

רציתי לציין שבשבוע 36 הפער באורך עצם הירך היה שבועיים אחורה. בנוסף אני ובעלי אנשים די נמוכים 154 סמ ו165 סמ.

עשיתי בדיקות טרום לידה, לרבות בדיקת נוגדנים לאדמת. מהבדיקה עולה כי רמת הנוגדנים שלי היא נמוכה 12.5 למרות שבעבר חוסנתי באדמת בכיתה ו'. עכשיו הרופאה אמרה לי שאני צריכה לעשות חיסון ולחכות חודשיים לפני שאני נכנסת להריון. אני בת 35 ולכן עניין הזמן חשוב לי. השאלה היא מה הסיכון שאדבק באדמת או שהעובר יידבק באדמת אם לא אעשה את החיסון ? האם באמת צריך לחכות חודשיים לאחר החיסון, מכיוון שקראתי באינטרנט, שהיום משרד הבריאות אומר שאין צורך להמתין. ואם לא ממתינים לאחר החיסון, האם אין סיכוי שהעובר יידבק מהנוגדנים וייחלה באדמת ?

שלום, אני בת 36.5 כעת בשבוע 16 עם תאומים בשני שקים נפרדים (הריון ראשון וספונטני).לפני כ-3 שבועות עברתי הפחתה משלושה עוברים לשניים,הבדיקות הגנטיות ,תוצאות השקיפות וכן הסקירה המוקדמת היו תקינות. בשקיפות :המדדים הביופסים לעובר 1: 1.4 mm - הסיכון הסטטיסטי לפי גיל ובדיקה 1:1241 המדדים הביופסים לעובר 2: 1.5 mm - הסיכון הסטטיסטי לפי גיל ובדיקה 1:1072 הרופא שביצע את הסקירה אמר לי שאני לא חייבת לעשות מי שפיר. האם למרות גילי אני יכולה לוותר על מי שפיר? חייבת לציין שפעולת ההפחתה הייתה גם פולשנית ומסוכנת עבורי ואני חוששת שוב לעשות בדיקה פולשנית נוספת, תודה על תשובתך.

שלום שמי ירדן אני בת 36 עשיתי בדיקת חלבון עוברי ניתן לציין שיש לי תאומים הבדיקה יצאה לא תקינה האם עליי להכנס ללחץ ולרוץ לעשות בדיקת מיי שפיר? אני ממש חוששת מהבדיקה וניתן לציין שכל הבדיקות שעשיתי עד עכשיו יצאו תקינות

שלום במשפחתנו מחלת עניים גנטית מסוג RP שני הורי בני דודים מקרבה ראשונית והינם ממוצא מרוקאי . שני אחיותי האחת בת 38 שאובחנה במחלה זו בגיל 13 וכיום הינה כבדת ראיה . לצערי אחותי הקטנה בת 33 אובחנה בחודש האחרון במחלה זו שאלתי היא האם אני ואחותי בשנות ה40 לחיינו בסיכון לחלות במחלה זו ?והאם ילדנו בני 18 13 ו4 שנים בסיכון ? ושאלה נוספת היכן נוכל לעשות איבחון גנטי מסודר ? תודה רבה