פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, לפני שלושה ימים ביצעתי בדיקת מי שפיר. היום התעורר אצלי חשד לטפטוף מי שפיר. ניגשתי למרפאה ולשמחתי הרופא שבדק אותי אמר שמדובר בהפרשה בלבד. במהלך הבדיקה הואגינאלית הרופא הכניס משהו שככל הנראה הרחיב כדי שיוכל לראות אם יש דליפת מים. הפעולה קצת כאבה לי. האם בדיקה שכזו עלולה לגרום נזק בהתחשב בעובדה שעברו רק 3 ימים מאז הדיקור? תודה!
הפעולה של הרופא לא יכולה לגרום שום נזק. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, בעלי ואני מתחילים טיפולי פוריות עם זרע מחול. בעבר עברתי את כל הבדיקות הממומלצות, לפני כשנה הלכנו שוב ליעוץ גנטי, ועשינו את כל הסל שהומלץ לנו . אני ממוצא מזרחי- מרוקאי בעלי מהארץ אין לנו בעיות במשפחה, משום סוג. התורם הוא ממוצא- אנגלי- אירי , ומהצד השני- אנגלי- צכי הוא ביצע טיי זקס. האם יש עוד בדיקות שמומלץ שאני אבצע לאור התרומה מחול?? מאוד אודה לתשובה. הילה
מציע שתבתעי את כל פאנל הבדיקות המתאימות למוצאךכולל CF, X שביר ו- SMA כמינימום פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, בת 40, שבוע 13.5. מתכוונת בכל מקרה לבצע בדיקת מי-שפיר (על-סמך שקלול שקיפות עורפית + גיל). הרופא שביצע את השקיפות טוען שמאחר ובכל מקרה אבצע מי-שפיר אין כל סיבה שאבצע בדיקות סקר (שליש ראשון ושני, חלבון עוברי וכו'), ועל כן לא רשם לי הפניות אליהן. האם כך? האם בדיקות אלה מבוצעות רק על-מנת להחליט בהמשך על-מי שפיר או שישנן מטרות נוספות לביצוען? בתודה.
לכל הפחות חלבון עוברי מומלץ בכל מקרה - גם אם עושים מי שפיר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
אני בת 35 מתכננת להיכנס להיריון בקרוב. רופאת הנשים אמרה לי שאם יש בעיות גנטיות במשפחה, כדאי לפנות לייעוץ גנטי. הרופאה שאלה רק לגבי בעיות גנטיות בצד שלי, אולם לא שאלה כלל לגבי משפחתו של בעלי. השאלות שלי הן : האם בייעוץ גנטי חשוב לדעת גם על מחלות גנטיות מצד האב המיועד ואם כך מדוע רופאת הנשים לא שאלה על כך? 2. ידוע לי, כי במשפחתו של בעלי היו בעיות לאחות של חמותי , היה לה מום מולד בלב והיא נפטרה בגיל 60 וכן היו מקרים של סרטן בגיל 60. השאלה הגדולה היא האם המטרה של ייעוץ גנטי היא בעיקר למנוע מזוגות להביא ילדים לעולם כאשר יש חשש או סיכון לפגם גנטי ? לדוגמה, אם יש במשפחה היסטוריה של תסמונת דאון או מחלה גנטית כלשהו, אזי כיצד ייעוץ גנטי יכול לעזור, מלבד ההמלצה שלא להביא כלל ילדים לעולם ? הרי ייעוץ גנטי אינו יכול למנוע הורשה של גנים. סליחה על השאלות הרבות אודה לתשובתך
באופן מאד פשוט מטרת הייעוץ לברר האם יש מחלות או מומים במשפחה. אם מזהים משהו כזה אפשר לתת המלצות לאבחון מוקדם ו/או מניעה בחלק מהמקרים. זה בסהכ שיחה אז אין כל סיבה להימנע מזה. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
בוקר טוב , רופא הנשים שלי ממליץ על בדיקת מי שפיר לכל אחת בלי קשר לתוצאות הבדיקות ואילו אני לא שלמה עם זה לגמרי. בהמשך לתוצאות הבדיקות שלי ( חלבון ושקיפות) אשמח לחוות דעת נוספת בנושא : גיל הריון : 17.1 גיל : 34.5 סיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הנבדקת: 1/450 אין במשפחתנו הסטוריה של מחלות גנטיות ו/ או התפתחותיות. אשמח גם לדעת באיזה שבוע מומלץ לערוך את בדיקת מי השפיר . תודה רבה, מיה AFP (MOM) : 1.07 AFP : 42.2 HCG (MOM? : 1.29 HGC: 29.6 סיכוי לתסמונת דאון לפי הגיל והשקיפות : 1/2400
באמת זה לא מצב חד משמעי, התוצאה קרובה לגבול (1:380). מציע שתפני לייעוץ גנטי על מנת לנסות ולשקלל הכל ביחד פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
רקע: צעירה, בריאה, תינוקת בריאה בת שנתיים וחצי, ללא שום ממצאים בהריון הקודם, בתחילתו של ההריון השני, כאשר כעת, בנוסף לכל הבדיקות הרגילות שביצענו בפעם הקודמת, אנו מעוניינים לבצע צ'יפ גנטי, נשמע למעט מידע או קישורים רלוונטים: 1. כאשר המטרה היא בדיקת צ'יפ כללית, ולא מוכוונת מטרה מסויימת (אין ממצאים קודמים ואין בעיות ידועות), האם מעבר להחלטה על ביצוע הבדיקה, יש לבחור סוג/בדיקה ספציפית או שמדובר באותה בדיקה לכל אותה האוכלוסיה? (האם Array CGH Genetic Chip הוא שם כללי לאוסף בדיקות, או שם הבדיקה הספציפית הרלוונטית במקרה הנ"ל?) 2. להבנתי הבדיקה מתבצעת על דגימת מי השפיר, האם לא עדיף להמתין לקבלת תוצאות מי השפיר לפני ביצוע הצ'יפ? (כך שבמידה ובדיקת מי השפיר תעלה חשד לבעיה מסויימת, בדיקת הצ'יפ תהיה מכוונת מטרה ספציפית) 3. עד כה הבנו שהבדיקה מתבצעת בחו"ל, כעת מקריאה הבנו שניתן לבצע גם בארץ (בלינסון, ואולי מקומות נוספים), האם יש העדפה לביצוע בחו"ל או בארץ? האם מדובר באותה בדיקה טכנית בדיוק, וכל ההבדל הוא בניסיון (ועד כמה הוא קריטי?) נשמח להמלצה על מקום בחו"ל ו/או בארץ 4. החשש העיקרי שלנו היה לתוצאות בלתי ברורות וחסרות אבחנה קלינית ברורה, אך מקריאה בנושא הבנו שרוב התוצאות ברורות יחסית (לחיוב או לשלילה), ורק מיעוט המקרים נמצאים בתחום האפור, קרי, מתגלית אנורמליה מסויימת, אך ע"פ הספרות הרפואית והניסיון המצטבר עדיין לא ניתן להצביע על משמעותה, האם ע"פ ידיעתכם ו/או ניסיונכם, כך הדבר? תודה!
שלום רב, אכן שאלות רבות וקשה לענות במפורט על כולן. בעיקרון יש בדיקות שונות ברזולוציותשונות על ידי מעבדות שונות בארץ ובחו"ל. המעבדות נבדלות גם ברמת הדיווח ובסיוע לגבי תשובות שאינן חד משמעיות. כיוון שהנושא מורכב, אני מציע שתפנו לקבל ייעוץ גנטי מפורט בנושא פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום,מה הסיבה לבצקת עוברית קלה[שבוע10],שחלפה?ידוע לי שיתכן בעיות כרומוזומליות,האם יתכן גם עובר תקין ושההריון ימשיך תקין?
ברוב המקרים הללו הכל בסדר אך צריך לראות מה הייתה מידת הבצקת ולשקלל זאת אל מול ערכי חלבון עוברי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
על מה משליך הנתון החריג? האם נדרשת בדיקת מי שפיר?
אז חשוב לברר אם נמדד לרוחב או לאורך בכל מקרה דרוש ייעוץ גנטי לגבי מי שפיר - לא ברור לי עדין פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, אני בת 29 בשבוע 17+5. להלן תוצאות סקר שליש ראשון: MoM ריכוז בדיקה 1.12 3102.9 mU/L PAPP-A 1.45 56.2 ng/mL Free HCG 1.42 1.7 mm NT סיכון משוקלל 1:2000. עד כאן הכל בסדר. להלן תוצאות סקר שליש שני שנעשו בשבוע 16+6: A.F.P. for Pregnancy 0.34 MoM 0,20 - 1,99 .(*.........). A.F.P. for Pregnancy 13.0 ng/ml HCG (Pregnancy) 1.35 MoM 0,16 - 2,99 .(...*......). HCG (Pregnancy) 33.0 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 0.82 MoM 0,16 - 4,00 .(.*........). Estriol (uE3, pregnancy) 1.1 ng/ml סיכון Down's Syndrome Risk 1/280 וכתוב בהערה סיכון גבוה לתסמונת דאון יש לפנות לייעוץ גנטי. שאלתי היא האם ייתכן שהסיכון המשוקלל של כל הבדיקות יניב סיכון נמוך יותר? (הבדיקה המשולבת)? האם אתה ממליץ על דיקור מי שפיר? אני מאוד לחוצה והרופאה שלי בחופש, אשמח לקבל את המלצתך. תודה.
יש מקו לנסות ולשקלל את שתי הבדיקות ביחד באמצעות תוכנה רק לפי זה ניתן יהיה להעריך את הסיכון האמיתי ואת הצורך במי שפיר אם את מעוניינת - אנא צרי קשר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
עשיתי בשבוע 20+4 סקירה שנייה מאוחרת. ונצפה מעי אקוגני הדומה לעצם. שאר הסירה הכל תקין. חלבון עוברי תקין, שקיפות עורפית תקין, סקירה ראשונה תקין, בדיקת וירוסים תקין.בדיקה cf משנת 2009 - תקין. בייעוץ גנטי עוד לפני שהלכתי לסקירה מכוונת הומלץ לעשות מי שפיר , ולא עשיתי בסוף. ואז עשיתי בשבוע 24 סקירה מכוונת והיה כתוב בתשובה של הבדיקה : נצפה גם היום מעי אקוגני אך פחותה מזו של העצם .הרופא אמר שיש שיפור. מה זה אומר? והאם לעשות שוב סקירה מכוונת למעקב ומתי לעשות שוב?
אני סבור שהעובדה שהיה "שיפר, אינה מרגיעה מספיק צריך לבחון שוב את האולטרסאונד הראשון ואם באמת היה כמו עצם - אז כדאי לשקול בכל זאת מי שפיר את ההחלטה הייתי שומר לייעוץ גנטי כמו כן חשוב בדיקות וירוסים ובדיקת CF לשני בני הזוג פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום האם למישהי יש המלצה על רופא לביצוע הבדיקה באיזור המרכז? בייחוד על הרופאים באסותא רמת החייל: ד"ר מושונוב, טונגרייך, נהרי, ישעיה, הנדלר תודה רות
רשימת הרופאים שציינת טובים כולם למיטב ידיעתי ובצניעות אוסיף גם את שמי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, בשבוע 16+2 בצעתי תבחין משולש, תוצאות הבדיקה הראו כי: AFP ריכוז 29.9 mom 0.80 HCG ריכוז 49.2 mom 1.78 Estriol ריכוז 0.8 0.66 mom חישוב סיכון לפי גיל- 1:930 לפי הבדיקות התוצאה יצאה 1:430 אני יודעת כי תוצאה זו מאוד קרובה לתחום בוא מומלץ לעשות את בדיקת מי השפיר. אשמח לייעוץ בנושא תודה רבה ויום טוב, דנה
צריך לנמסות לשקלל עם שקיפות עורפית באמצעות תוכנה פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
אני בשבוע 23.3 להריון. בבדיקה אחרונה שביצעתי תחת הכותרת כואוריד פלקסוס, נצפו - מימין CPC 16 מ"מ. מה הממצא אומר?? מה ההשלכות של ממצא זה? האם הדבר מחייב לבצע בדיקת מי שפיר דחופה?
משהו לא ברור לי. CPC של 16 מ"מ זה מאד חריג. אולי זה 1.6 מ"מ ?? פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
על מה מצביעה החריגה הזו? האם עליי לעשות בדיקת מי שפיר?
שלום רב, אני בת 40 בשבוע 13 להריון. בשבוע 5 וחצי התקבלו בבדיקות מעבדה התוצאות הבאות: CMV IgG = 160.6 CMV IgM = חיובי חלש CMV IgM additional assay = חיובי חלש (בתוספת ההערה שהבדיקה בעלת ספיציופיות גבוהה). לאחר כשלושה שבועות התקבלו תוצאות כמעט זהות. אציין כי עפ"י בדיקות ישנות יותר, נראה כי נדבקתי כבר בעבר (לראשונה ב-2008, אז בבדיקה היו שתי התוצאות IgG ו-IgM חיוביות. מאז ועד הריון זה היה IgG חיובי ו-IgM שלילי. עליי לעבור בדיקת מי שפיר בעוד כ-4 שבועות ואני מבינה שאם ארצה שתיבדק באותה ההזדמנות נוכחות ל-CMV עליי לבצעה בשלב מאוחר יותר (שבוע 22?). שאלותיי: 1. מה משמעות התוצאה "חיובי חלש" ולמה הכוונה ב"ספיציופיות גבוהה"? 2. במידה ואכן נדבקתי בהריון זה ב-CMV (ובהנחה שזו הידבקות משנית), מהי מידת הסיכון לעובר? 3. האם מומלץ עפ"י הנתונים שלהלן לדחות את בדיקת מי השפיר למועד מאוחר יותר? אם כן, מעבר לעובדה הלא חביבה שתוצאותיה יהיו מאוחרות, האם ישנם חסרונות נוספים לדחייתה? בתודה, איריס
נראה לי כי מדובר בשיירים של זיהום ישן שאין לו בהכרח כל השלכה על הריון נוכחי מציע שתגיעי לייעוץ לגבי השאלות הטכניות בכל אופן לא רואה בזה הצדקה חד משמעית לדיקור מי שפיר ל CMV פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
תודה רבה, פרופ' ירון, חיזקת את שחשבתי.
שלום, אני בת 40 בשבוע 13 להריון. בשבוע 5 התקבלו בבדיקת מעבדה התוצאות הבאות: CMV IgG = 160.6 AU/ml CMV IgM = חיובי חלש CMV IgM additional assay = חיובי חלש (בתוספת ההערה שהבדיקה בעלת ספיציפיות גבוהה). לאחר כשלושה שבועות התקבלו תוצאות כמעט זהות. אציין כי לראשונה נדבקתי כבר בשנת 2008 מאחר ואז היו שתי התוצאות חיוביות ומאז ועד הריון זה במספר בדיקות חוזרות ה-CMV IgG היה חיובי ואילו CMV IgM היה שלילי. עליי לעבור בדיקת מי שפיר בעוד כ-4 שבועות ואני מבינה שאם ארצה שתיבדק באותה ההזדמנות נוכחות ל-CMV עליי לעשות זאת בשלב מאוחר יותר (שבוע 22?). שאלותיי: 1. מה משמעות התוצאה "חיובי חלש" ומה הכוונה ל"ספיציפיות גבוהה"? 2. בהנחה שאם חליתי ב-CMV (ובהנחה שמדובר בהידבקות משנית), מהי מידת הסיכון לעובר? 3. האם מומלץ לדחות את בדיקת מי השפיר למועד מאוחר יותר? אם כן, מעבר לעובדה הלא חביבה שתוצאותיה יהיו מאוחרות, האם ישנם חסרונות נוספים לדחייתה? בתודה, איריס
שלום רב אני בשבוע 15+4, לאחר שקיפות עורפית שיצאה טובה מאד לפני כשלושה וחצי שבועות, בסקירה המוקדמת , השבוע,נמצאה בצקת בעורף העובר שממשיכה עד לגב התחתון וכן ציסטות משני צידי הצוואר. קפל עורף בגודל 5.8 ממ. אני בת 37 וזהו הריון טבעי לאחר הזרעה (תורם). קבעתי תור לייעוץ גנטי. מה אומר כל זה? האם הכרח יהיה לבצע מי שפיר? ומה הסיכוי ללדת ילד בריא למרות כל אלה? תודה
בייעוץ הגנטי היו אמורים לתת לך המלצה בכל אופן על פי גילך ממילא יש המלצה למי שפיר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, האם ישנם סימפטומים מוחיים שאופייניים לשיתוק מוחין, אשרניתן להבחין בהם בבדיקות אלוטראסאונד או MRI כבר בתקופת ההריון?
לרוב לא, אבל אם זה נגרם לפני הלידה לעתים יש עדות לדמם או תהלילך תוך מוחי אחר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום לך ותודה על הפורום המצויין ! אני בת 29.3 , הריון לאחר IVF כרגע בשבוע 15+3. ביצעתי בדיקת דם לאחר השקיפות (תוצאת השקיפות היתה תקינה) ובדיקת הדם נתנה סיכוי של 1:370 (לפי הגיל 1:1000) , יש לציין כי אין כל מחלות כרומוזומליות במשפחה משני הצדדים ולפני ההריון ביצענו את כל הבדיקות הגנטיות הקיימות והכל יצא תקין- אני לא נשאית של אף מחלה. בסקירה מוקדמת שבוצעה בשבוע 14 פלוס 3 התגלה מעט נוזל פריקרדיאלי, הרופא אמר שהממצא דורש אקו לב עוברי אותו נבצע מאוחר יותר, קבעתי תור למי שפיר לשבוע 16+3 באותו יום אבצע גם בדיקת דם לחלבון עוברי. שאלותיי הן : 1.האם יש חשיבות מבחינת הסיכון אם אני מבצעת את מי השפיר יחסית מוקדם - אני מתכוונת לסיכון להפלה או זיהומים או ירידת מים .. במילים אחרות האם דחיית הבדיקה בשבוע תקטין את הסיכון הזה? 2.המצאות הנוזל הלבבי מגדיל את הסיכון למחלות כרומוזומליות ? כלומר אם הסיכוי כרגע 1:370 , בעקבות הממצא הסיכוי למחלות כרומוזומליות גדל? 3.האם לאור כל הנ"ל הסיכוי ל"בעיות" הוא גדול מאוד? אני מרגישה ממש ממש בלחץ שאוליי משהו לא בסדר ובגלל שזה הריון ראשון ויקר מאוד (כאמור אחריי IVF) אני ממש ממש מפחדת... אודה על תשובתך!
תודה רבה. הנוזל בפריקרד מועט ולכן לרוב חסר משמעות. נכון שמעלה במעט סיכון לבעיה כרומוזמית אבל לא ניתן לחשב בכמה. יש גם מתאם עם מחלות זיהומיות ומומי לב, אך אז בדרך כלל רואים שזה מחמיר כדאי ייעוץ גנטי עדכני פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, לאחר סקירת מערכות שניה (שבוע 23), עברנו עוד 3 סקירות עקב הממצא המוחי: "אובליטרציה חלקית אחורית של הקוום ספטום פלוצידום", והרופאים מדברים על וריאנט אנטומי ותו לא. באחד האולטראסאונדים התגלתה בנוסף, בכל כף רגל, אצבע שניה מורמת ממישור יתר האצבעות. גם על זה מדברים הרופאים כעל ממצא בעל משמעות קוסמטית בלבד. בייעוץ גנטי נאמר לנו שלא ממש יודעים להגיד לנו אם יש משהו בשילוב בין שני הממצאים, ואם אנחנו ממש רוצים, שנבצע בדיקת צ'יפ גנטי. האם ידוע משהו על השילוב הזה? האם הוא נשמע דורש בירור מקיף? אנחנו מאוד מודאגים וחוששים שמדובר ב- "קצה הקרחון" של משהו מערכתי יותר. מה דעתך?
נכון שיש סיכוי שאלה וריאנטים שפירים אך בכל זאת מעורר שאלות וחששות מסוימים אני מציע גם על MRI מוח לעובר ועל ייעוץ גנטי חזור לאחר הצ'יפ הגנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, בסקירת מערכות שניה (שבוע 23) התגלתה בעובר שלי אצבע מורמת כלפי מעלה ממישור יתר האצבעות, בשתי הרגליים. באלוטראסאונד אצל רופא אחר כעבור שבוע, הוא ראה clubfoot באחת הרגליים, וספק גם בשניה. באולטראסאונד נוסף שעשינו אתמול, לא הרופא clubfoot, וכן את האצבע המורמת. האם ייתכן clubfoot שרופא אחד רואה ושניים לא? האם לבצע שוב מעקב אולטראסאונד? (אני חוששת ששוב תהיה תשובה שונה). כיצד אדע מה המצב האמיתי? האם יש בדיקה שיכולה לאמת/לשלול סופית?
clubfoot ואצבע מורמת יכולים להיות עניין זמני של תנוחה. מציע שאת האולטרסאטונד הבא תעשו במרכז רפואי עם ניסיון רב אם הממצא יחזור על עצמו אז דרוש ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
בני בן 20 חודש אובחן עם תלסמיה מינור. מוצאי אשכנזי, לכן האחות בטיפת חלב המליצה לאשתי שמוצאה חצי ספרדי לבצע בדיקת נשאות. להבנתי בדיקת נשאות סמויה לא אמורה להתבטא בערכי MCV,MCH אלה רק אם יש סמפטומים. אם כן איך אפשר לבצע בדיקת נשאות סמויה ומה בעצם ערכה של הבדיקה באמצעות ספירת דם?
דווקא נשאות סמויה כן מתבטאת ב MCV ו- MCH אך הבדיקה המדויקת היא אלקטרופורזה של המוגלובין פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום עשיתי בדיקה חולבון עוברי והתוצאות היו כך,, הmom יצא לי 3,34 ,גונאדוטופין זה אומר שאני בהריון בסיכון??או מה ההסבר של התוצאה הזאת... תודה
זה ערך חריג וצריך ייעוץ גנטי לגבי המשמעויות של הממצא פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, בת 35.6 נמצאת בשבוע 18 תוצאות תבחין מרובע papp -a 5.41 -1.30 afp 37.0 - 0.84 hcg 34.0 - 0.97 1.00- ue3 1.03 inhibin -A 141 - 0.74 NT 1.00 - 0.94 הסיכון לדאון לפי גיל והבדיקות: 1:12000 לפני הגיל בלבד 1:310 בסריקת מערכות שנערכה בשבוע 15+5 נמצאה צ'יסטה עד 5 מ"מ. האם העניין מחייב ניקור מי שפיר? תודה רבה
על פי גילך יש אינדיקציה למי שפיר אם את רוצה להמנע יש לעבור ייעוץ גנטי לאור הציסטה !! פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, אתמול עשיתי את הדיקור וקיבלתי דף הנחיה שרשום שחשוב להבדק אצל הרופא המטפל ב7-10 ימים לאחר הדיקור. ניסיתי לקבוע תור והתור הפנוי הוא רק בעוד 3 שבועות. מדוע צריך להבדק?והאם זה בסדר 3 שבועות או ללכת לרופא מחליף? תודה
רצוי לראות שהכל בסדר - תוכלי לפנות למחליף או לבוא אלי אם תרצי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
ברצוני להוסיף שעשיתי בדיקות גנטיות הכל היה תקין וגם בבדיקת שקיפות עורפית הכל היה תקין
מספיק להמשיך מעקב - זה לא חריג פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, הבנתי שקיימת אפשרות לבצע בדיקת דם במקום דיקור מי שפיר לגילוי של תסמונת דאון. 1. היכן בעולם ניתן לבצע בדיקה זו? 2. האם ניתן לשלוח את דגימת הדם לחו"ל או שחובה להגיע לאותה מדינה לביצוע הבדיקה? 3. האם בדיקור מי השפיר מתגלות מחלות אחרות שאינן ניתנות לזיהוי בבדיקת הדם? תודה רבה וערב נעים, קרן
הבדיקה רק פורסמה אבל טרם מצאתי מעבדה שתהיה מוכנה לקלוט את הבדיקה מהארץ עלות כ- 2000 דולר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
האם ידוע למישהו השם הרשמי של הבדיקה ?? תודה
שלום אני בשבוע 9 עם הריון של תאומים זהים. בבדיקת אולטרסאונד ראשונה נצפו 2 עוברים בשק הריון אחד,הראשון נצפה עם קרום ברור לשני טרם הוסבר שזה עקב גיל צעיר. הייתכן?זו המחיצה המדוברת? אני לפני שקימות עורפית ושאלתי אם להריון מסוג זה נדרש מומחה לשקיפות עורפית של הריון כזה או שלא? ואם יש המלצה לרופא מעקב להריון כזה באזור באר שבע. כתודה רבה
מציע לפנות לפרופ' אלי מימון בבאר שבע שיסתכל וינחה אותך פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
בעלי ואני אשכנזים ואיננו חולים במחלה.בני חולה. לפי המידע שקראתי זו מחלה רצסיבית שאופיינית רק לעדות המזרח. איך זה מסתדר?
תכנית במקצוענים 10 הנותנת חומר למחשבה. www.sha4.info
שלום רב, אני ובעלי ממוצא גיאורגי, ואנו נינים של אח ואחות. [דור רביעי].אימי הינה נכדתה של האחות, וחמתי הינה נכדתו של האח. מה משמעות הקירבה המשפחתית, ואילו בדיקות גנטיות הייתם ממליצים לנו לעשות? תודה מראש
מציע שתעברו ייעוץ גנטי על מנת לברר בעיות במשפחה ולהמליץ לכם על בדיקות לפני ובמהלך ההריון פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, קיבלתי השבוע את תוצאות התבחין המרובע, אודה לבדיקת המדדים. גיל: 30.5 PAPP-A: 0.63 MoM AFP: 1.30 MoM hCG: 1.13 MoM uE3: 1.02 MoM Inhibin A: 0.86 MoM NT: 1.08 MoM סיכון לתסמונת דאון לפי גיל:1:900 סיכון לפי גיל + בדיקות : 1:20,000 אשמח אם תוכלו לייעץ לי האם על פי המדדים בישראל עליי לעשות מי שפיר המון המון תודה!!!
הכל בתחום הנורמה אם את רוצה לעשות - זו כבר בחירה שלך פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום פרופ'. מתלבטת כמו כולן כנראה אם לבצע דיקור מי שפיר. אני בשבוע 18 + יומיים. כל תוצאות הבדיקות שלי טובות.. הבעיה היא "רק" הגיל שלי- כמעט 40 . מה דעתך? ( סיכון לתסמונת דאון לפי גיל 1/120 סיכון לתסמונת דאון לפי שקיפות+גיל+חלבון עוברי 1/1400 סיכון לטריזומיה 1/10000 )
זה כבר הגיל שאפפשר להתחיל... לעשות מי שפיר בכל מקרה ! פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, אני בת 27 נמצאת בשבוע 11 להריוני הראשון. בבדיקות גנטיות שעשיתי לאחרונה גילו שאני נשאית של 65 חזרות בתסמונת איקס שביר. אני עוברת בשבוע 17 דיקור מי שפיר ורציתי לדעת האם לדעתך יש סיכוי ללדת ילד בריא? והאם בהריונות הבאים לעבור הפריה חוץ גופית או לעבור בכל הריון דיקור מי שפיר? תודה.
יש לך סיכוי מצוין ללידת ילדים בריאים. פשוט בכל הריון תבצעי מי שפיר. בדרך כלל הפרית מבחנה עושים כאשר מספר החזרות גבוה יותר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום. אני נמצאת בתחילת טרימסטר ראשון. לפני שני ההריונות הקודמים ביצעתי את הבדיקות הגנטיות הנדרשות והייתי מעוניינת לדעת איזה בדיקות התווספו בארבע השנים האחרונות. אני ממוצא אשכנזי ובעלי חצי אשכנזי וחצי מרוקאי. אודה לתשובתך.
התווספו בדיקות SMA וז'וברט - בכל מקרה חשוב שתעברי ייעוץ עדכני כי אינני יודע מה בדיוק בדקת לפני כמה שנים פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, רציתי לדעת לפני שבוע קיבלתי חיסון אדמת. האם ניתן להיכנס להריון בחודש הקרוב או שזה מסוכן?
לפני ההריון רצוי שתעברי בדיקת כייל נוגדנים לראות שזה "תפס" פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
פרופסור יקר. רציתי להביע את הערכתי הרבה והוקרתי כאישה בישראל וכיהודיה, על שביטלת את השתתפותך בכנס "גניקולוגיה והלכה" משום שלא אפשר למרצות נשים (למרבה האבסורד לאור נושא הכנס), להרצות. כן ירבו כמוך! הילה
שלום רציתי לברר אני בת 23.5 המשקל שלי הוא 56 עשיתי בדיקת חלבון עוברי ויצא לי חלבון עוברי 0.98 hcg 0.76 ue3 0.87 והתוצאות 1 :1408 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם התוצאות הוא 1:6419 מה זה אומר?
זה ראהבסדר. אבל עליך להתיעץ עם הרופא האם אין סיבה אחרת למי שפיר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, לבני יש חמישה-שישה כתמי קפה בחלב (לי יש שלשה). הוא בן ארבע ועשרה חודשים. בבדיקה אצל גנטיקאי ילדים נאמר לנו שהסיכוי שיש לו NF1 קטן מאוד מאחר ולא נמצאו ממצאים נוספים בשלב זה (הוא עשה בדיקת עיניים ואולטרסאונד בטן כליות). אני עשיתי בדיקת עיניים ויצא תקין גם כן. בנוסף עלי לציין שלפחות שלשה מתוך הכתמים שיש לבני זהים בצורתם לכתמים שיש לי על הגוף. שאלותי הן: 1. האם יתכן מצב של כתמי קפה בחלב (גם חמישה או שישה), ללא קשר למחלה? 2. אני עכשיו בהריון, שבוע 22, האם יש טעם בבירור נוסף לבני, לי או לעובר? 3. לבעלי אין כתמים, האם יתכן שהוא נשא של המחלה? תודה מראש, גבי
אם בדקתם ונאמר כי הסיכון ל NF קטן אז זה מרגיע . ברור כי דרך האתר לא ניתן לקבוע האם בכל זאת יש איזו בעיה. מציע שתפנו לקבל יעוץ גנטי נוסף פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
לפני חודש וחצי הייתי בסקירה מורחבת שם גילו כי יש לעובר רוחב גליה 5 היום אחרי חודש וחצי זה עלה ל6, הרופא ציין כי ככל הנראה תהיה חסימה ויהיה צורך באנטביוטיקה, האם זה מסוכן לעובר? זה עובר מתישהו? ומה עושים בנידון?????
זה בדרך כלל לא מסוכן אבל כדאי לבחון הם ש איזה סימן נוסף כי מעבר לבעיה כיליתית זה גם נחשב סמן חלש של תסמונתדאון. דרוש ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב אני בשבוע 17 להריון, עקב דלקת שקדים, אני מקבלת טיפול אנטיביוטי (רפאפן) בשבוע הבא ביום בו אני מסיימת את הטיפול האנטיביוטי, נקבע לי לבצע דיקור מי שפיר. הבנתי כי מומלץ לבצע את בדיקת החלבון העוברי לפני מי השפיר כי אחרת התוצאה לא אמינה (האם נכון?) האם ניתן לבצע את בדיקת החלבון העוברי תוך כדי טיפול אנטיביוטי כמו כן, האם ניתן לבצע את דיקור מי השפיר מיד לאחר סיום טיפול אנטיביוטי תודה
אפשר חלבון עוברי תוך כדי אנטיביוטיקה. אפשר מי פיר אחרי אנטיביוטיקה פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, לאור המחקר שפורסם לאחרונה ומוכיח קשר סטטיסטי בין עישון האב(לפני ההפריה כמובן) וסרטן הדם של ילדיהם בהמשך, הייתי רוצה לקבל תשובה לשאלה הבאה: בעלי עבר התקף לב ומאז הוא מקבל תרופות באופן קבוע (אספירין, תרדאפטיב, פלוויקס, קרדילוק). השאלה היא - מה עלולה להיות ההשפעה של הכדורים הנ"ל על החומר הגנטי ועל בריאות העובר כשאכנס להריון? האם קיימים מחקרים בנושא?
ממה שידוע ל אין כל הפרעה או השפיה לרעה פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, אשתי עשתה דיקור מי שפיר והדגימות עדיין זמינות לבדיקה, בסקירה המאוחרת אובחן SUA עורק יחיד בחבל הטבור והבנו שזהו עשוי להיות סימפטום לפגם כרומוזומלי. בעקבות באבחנה הרופאה בדקה בסקירת מערכות את הלב בדיקה יסודית. השאלה היא האם יש גנים/פגמים גנטיים ספציפיים שכדאי לבדוק את הדגימות מהמי שפיר בעקבות גילוי ה SUA?
פרט לסקירות מערכות ואקו לב עובר יש מקוםלשקול בדיקת צ'יפ גנטי (CGH) פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
אני נמצאת בשבוע 27 כול מהלך ההריון טענתי שאני לא מרגישה את העובר, חשוב לציין שזו לידה רביעת כול שלושת הלידות היו תקינות וספונטני. עשיתי את כול הבדיקות כולל מי שפיר והכול יצא תקין רק באולטרסנד רואים שהעובר לא עושה תנועות לשבוע שלו וטוענים זה היפטניה, הייתי אצל רופא גנטי וגם הוא רואה שיש בעיה לפי כול התוצאות כולל בדיקה מכוונת, אבל כרגע הוא לא ממליץ לעשות ציפ' אל להמשיך בדיקות מה עליי לעשות כדי שזה לא יהיה מאוחר מדי בשביל לעשות הפסקת הריון.
יש לפעול בדחיפות לנסות להבין בבדיקות גנטיות מדוע העובר לא זז. יש לבדוק מחלות ניוון שרירי ועצב ומחלות תורשתיות אחרות. במסגרת ייעוץ גנטי עדכני פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, אני ארבעה שבועות לאחר ביצוע דיקור מי שפיר. כל הבדיקות עד עתה תקינות. ובכל זאת אני שוקלת לעשות גם בדיקת צ'יפ. אני מתלבטת בגלל החשש לאינפורמציה לא ברורה שעלולה להביא למסקנות מוטעות באשר לתקינות העובר. האם זה מצב סביר? האם במקרה שמתקבלת אינפורמציה על ממצא קליני ניתן להגיד בדיוק מהו (כמו למשל בדיקור רגיל שניתן להגיד בוודאות אם לעובר יש תסמונת דאון או לא)? בנוסף, רציתי לשאול, האם יש הבדל בין לעשות את הבדיקה בארץ (בבילינסון), לבין לשלוח את הצ'יפ לארה"ב (זה מה שמציעים במדיקל, שם עשיתי את הדיקור). תודה מראש, גבי.
נכון שללא סיבה לעתים מתגלים ממצאים שלא יודעים מה משמעותם וזה מאד מלחיץ. בכל זאת לבדיקה יש גם ייתרונותץ אני בדרך כלל נוהג לשלוח לחול אבל אם אין סיבה מיוחדת לבדיקה אפשר לבצעה גם בארץ פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, יש לי שקיפות עורפית ב-13.02 למיטה הבנתי את הסקר הביוכימי עושים למחרת על הבוקר? האם אני צודקת? לא כל כך הבנתי מה זו הבדיקה הזאת- אשמח לעזרה תודה
את הסקר הביוכימי אפשר לעשות אפילו שבוע לאחר השקיפות פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום,בשבוע 10 גילו בצקת עוברית קלה שנספגה כעבור שבועיים,השקיפות יצאה תקינה וכן החלבון העוברי סקר ראשון ושני,סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת תקינות ואקו לב תקין[בצעתי אקו לבקשתי]בדיקות גנטיות תקינות,לא בצעתי מי שפיר,כרגע אני בשבוע 30,ובת 35 עכשיו.האם החלטנו נכון??או שהיה הכרח לבצע מי שפיר?הרופא האישי שלי טוען שהכל נראה תקין.
באמת קשהלענותעל השאלה. כעת זה כבר די מאוחר וצריך שתהיה סיבה טובה לכך.אולי במסגרת ייעוץ גנטי תצוץ סיבה כזו פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב בני בן 10 שנים לפני כשנה החל ללכת על קצות האצבעות . הבחנתי בהליכתו בעקבות התעוררותו מסיוטי לילה הליכה מתוך שינה שמתי לב להליכה על קצות האצבעות. לדעתי יש קשר בין הסיוטים וההליכה שהיא תוצאה של פוסט טרומה. הנוירולוגים חושבים אחרת -חשדלCP או HSP האורטופד אף אבחן ספסטיות בגב. MRI מוח ועמוד שידרה תקינים. מה הסיכוי שהתופעה היא ברת חלוף והסיבה הינה פוסט-טראומה בלבד? תודה אמא מודאגת
אפ יש חשדות כאלה קודם יש להגיע לאבחנה מדויקת. אחרי שהנוירולוג יגיע למסקנה כדאי לפנו עם הילד ליעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
אני בשבוע 31 ועשתי בדיקת שתן ובבדיקה יצא לי משהו מחוץ למסגרת SPECIFIC GRAV-U STRIV 1.035 והנורמה צריכה להיות 1.028-1.002 אשמח עם תענו לי בהקדם
זה חסר משמעות ! פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
גילי 35.8 משקל 59 בדיקה בוצעה בשבוע 16.6.התוצאה לפי גיל 1:292 ובשילוב התוצאות 1:542.כתוב לי ערך חריג ,מדוע? מה דעתך 1.36 AFP 1.63 HCG 0.94 UE3
זה רק בגלל גילך \פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il