פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום,אני בת 26 נמצאת בשבוע 16 להריון עשיתי בדיקת שקיפות עורפית והיא יצאה תקינה יומיים לאחר מכן עשיתי בדיקות דם והתוצאה יצאה 1:190 שלחו אותי לעשות בדיקת מי שפיר.אין מחלות בשני המשפחות,ואני בריאה בדרך כלל. מהו הסיכוי שהתוצאה תצא לא תקינה ? ומה סיכוי שטעו בבדיקת דם?

בת 41, אני ובעלי ממוצא אשכנזי, הורים לילדה בריאה בת שנתיים. השבוע עברתי הפלה מאוחרת (שבוע 20) עקב אי התפתחות כליות ומיעוט קיצוני של מי שפיר- בעיה שהתגלתה באיכילוב במסגרת תור למי שפיר. הרופאים אבחנו את הבעיה כתסמונת פוטר. ההיריון היה הריון ספונטאני. יש לציין שעד אותו אבחון באיכילוב, כל בדיקות ההריון, כולל סקירה מוקדמת, היו תקינות. במסגרת ההפלה בתל השומר עשו לי ייעוץ גנטי ושם נאמר לי שהבעיה בסבירות גבוהה הינה בעיה גנטית, אשר קשורה, כפי הנראה, לגן דומיננטי, שקיים אצלי וכפועל יוצא מכך, עלולה לקרות ב-50% מההריונות. הסיבה להשערה הזו, היא שלי יש כליה אגנית ולאחי כליה אחת אגנית (כלומר גם יש לו רק כליה אחת וגם הכליה הקיימת הינה אגנית). לדעת הגנטיקאית, עובדה זו מצביעה על כך שקיים אצלנו גן בעייתי למרות ששנינו אנשים בריאים עם כליות מתפקדות. אגב, אחי הוא אבא לתינוקת בריאה בת 9 חודשים. מכל הסאגה הזאת, נלקחו דגימות מהעובר ויחל בירור גנטי. בנוסף, במסגרת שיחה משפחתי נודע לי שאחי הינו נשא של סיסטיק פיברוזיס (מוטציה מסוימת). אני, עשיתי ב-2008 בדיקות גנטיות באיכילוב ועל פיהן אני לא נשאית. שאלותיי הן: איך אני יכולה לוודא באיכילוב שבבדיקת הנשאות ל-CF שעשיתי "כוסתה" מוטציה ספציפית? כמה זמן לוקח בירור גנטי כמו במקרה שלי? בתל השומר די רמזו לי לא להכנס להריון עד לסיום הבירור והזמן שלי קצת דוחק.....

שלום רב ד"ר, אשמח אם תעזור לי להבין תוצאות הבדיקה הכוללת לאיתור סיכון יתר לתסמונת דאון ומומים בתעלת העצבים המרכזית: גיל במועד הלידה: 37.5, משקל 67, עובר 2, הריון ראשון. שבוע הריון בו בוצעה בדיקת החלבון העוברי - מחושב לפי תאריך וסת אחרון – 12+2 לדיגמה אחת, 16+2 לדגימה שנייה תאריך וסת אחרון – 24.10.11 תאריך ביצוע NT 16.1.12 התוצאות: PAPP A – 1.17 AFP - 0.59 HCG- 0.41 UE3 - 0.66 INHIBIN A – 0.71 NT – 1.27 הסיכון לדאון במועד הלידה: חישוב סטטיסטי לפי גיל בלבד: 1:200 חישוב לפי גיל ובדיקות: 1:5000 האם הבדיקה תקינה? לאור התוצאות הללו, האם יש צורך בדיקור מי שפיר? תודה מקרב לב על העזרה. בכבוד רב, רויטל

סליחה, טעיתי כאן - מדובר בהיריון שני, עובר אחד... תודה:)

1. האם את בדיקת השקיפות העורפית כדאי לבצע באופן פרטי אצל רופאים ספציפיים (כפי שנבצע בסקירות), או שמדובר בבדיקה פשוטה ואין בעיה ללכת לפי הקופה? 2. להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות, מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים), וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר, השאלה המרכזית עבור כל בדיקה היא האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני בני הזוג מהעדה הבעייתית, או שנספיק שרק אחד מבני הזוג הוא מהעדה הבעייתית וכבר כדאי לבצע את הבדיקה? התשובה כמובן תשתנה לפי כל בדיקה, אשמח מאוד להתייחסות עבור הבדיקות הבאות: מחלת קוסטף לויקודיסטרופיה מטאכרומטית פנילקטינוריה מחלת Joubert type 2 גלקטוזמיה PCCA תודה רבה.

להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות, מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים), וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר, אשמח להבהרה בבקשה. אי הבהירות מתנקזת לנושא אחד בלבד, האם העדה הרלוונטית לכל מחלה נדרשת משני הצדדים או מספיק צד אחד? כלומר, במידה ורק צד אחד הוא מהמוצא הבעייתי (לדוגמא, עיראקי לקוסטף) עדיין מומלץ לבצע את הבדיקה, או שרק במידה ושני הצדדים הם מהמוצא הנ"ל, רק אז מומלץ לבצע את הבדיקה? להלן הבדיקות הדורשות הבהרה, אני מניח שהתשובות תהיו שונות בהתאם לבדיקה, אשמח מאוד להסבר. מחלת קוסטף - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי עירקאי ולא רק צד אחד? לויקודיסטרופיה מטאכרומטית - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד? פנילקטינוריה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד? מחלת Joubert type 2 - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי אשכנזי ולא רק צד אחד? גלקטוזמיה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי אשכנזי ולא רק צד אחד? PCCA - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי עירקאי/מרוקאי ולא רק צד אחד? רטיניטיס פיגמנטוזה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד? תודה רבה.

שלום ד"ר, אשתי בחודש הרביעי. ביצענו בדיקת סקר ראשונה, למעט חשד למום VSD, הסקר היה תקין. שקיפות עורפית הייתה תקינה והסיכון לתסמונת דאון לפי תבחין מרובע עומד על 1:7000. אנו תוהים אם בגלל החשד למום VSD יש צורך לגשת לבדיקות גנטיות נוספות או שמספיק לבדוק את הנושא ברמה הפיזיולוגית (כלומר לבצע בדיקת אקו-לב). תודה על זמנך

שלום רב, משהו לא ניראה הגיוני בתוצאות איך יכול להיות שלפי גיל זה 1100 וגם משוכלל זה 1100 . יש טעות בבדיקה? או במי שהכניס את הנתונים? האם ערך של 0.16 זה ערך נמוך ולא טוב? PAPP-A 0.16 MoM Truncated to 0.2 MoM in risk calculation PAPP-A 419.7 mIU/L Free beta HCG 0.79 MoM Free beta HCG 27.9 ng/ml ========================== Maternal age-related risk 1/1100 Down's Syndrome Risk 1/1100 Trisomy 18 Risk 1/7800

לא ציינתי כי לפי גיל זה 1:1400... תודה

היי אני בת 24 וזהו הריוני הראשון... כרגע אני בשבוע 18 וקיבלתי תוצאות בדיקת חלבון עוברי afo-0.77 שטווח הנורמה הוא מתחת ל1.99 hcg 1.67 כשטווח הנורמה מתחת ל3.00 אסטריול 0.54 כשטווח הנורמה מעל 0.15 אך בשילוב גיל ובדיקות יצא לי 1:400... הרופא שלי טען כי אין כל סיבה שאבצע מי שפיר... מאחר וסקירת המערכות שלי יצאה תקינה ב"ה אבל עדיין עקב בדיקות שעשיתי באינטרנט זה די מלחיץ אותי... אין לא לי ולא לבן זוגי עבר במשפחה של ח"וח איזשהם מחלות גנטיות.. לא יודעת אם חשוב לציין אבל בבדיקת החלבון את ת.הוסת האחרונה הם רשמו זיוף של 4 ימים.. בבקשה תן לי כיוון מה כדאי לעשות והאם יש לי מקום לחשש רציני.

שלום, אני עברתי בדיקת מי שפיר אצל רופא מומחה מומלץ ומיומן - לצערי זה לא עזר והפלתי עובר בריא בשבוע ה- 22 בעקבות זיהום שהתפתח. היה לי חשוב להגיב מאחר ואתה חוזר ומציין שבידיים מיומנות זוהי בדיקה בטוחה - שמעתי שוב ושוב ממספר רב של מומחים שאי אפשר לצפות ולהסביר מדוע לעיתים הסטטיסטיקה מנצחת וחלה הפלה. נשים יקרות - אל תעשו בדיקה זו כבדרך אגב ואם אין בה צורך ממשי! הגוף שלו רגיש כ"כ לבדיקות פולשניות ואין לצפות את התגובה. בהצלחה

בת 40 שבוע 17. שקיפות עורפית תקינה 1:1 , סקירה מוקדמת תקינה.ילדתי בעבר ילדה בריאה. עשיתי אתמול חלבון עוברי - עדיין אין תוצאה. קבעתי תור למי שפיר ביום ראשון הקרוב. מאוד חוששת (הריון אחרי 10 שנים). רוצה לדחות את הבדיקה עד לתוצאות חלבון עוברי . בבקשה תשובתך דחוף !!הבנתי שיש גם תבחין מרובע האים אוכל לבצע ואם התשובות בגדר הנורמה לוותר על מי שפיר ?

שלום רב, אני בשבוע 38. מהלך הריון תקין. החל משבוע 30 נצפה פער של כשבועיים אחורה בגודל עצם הירך. במדידה שנעשתה השבוע גדל הפער ל-4 שבועות אחורה ולכן נשלחתי לאולטראסאונד למדידת עצמות ארוכות. femur מתאים לשבוע 33+6 humerus מתאים לשבוע 34+6 ulna לשבוע 34 radius לשבוע 32+3 tibia לשבוע33+3 fibula לשבוע 37 מדדי ראש: BPD לשבוע 37+4 ו-HC לשבוע 36+2. הומלץ לי לגשת ליעוץ גנטי אולם בשל השבוע המתקדם אני לא בטוחה שיש בכך תועלת. עד כמה המדידות בשבוע זה מדוייקות עקב גודל העובר? עד כמה החריגה משמעותית בשלב זה ומה הסיכון בכך? תודה!

רציתי לציין שבשבוע 36 הפער באורך עצם הירך היה שבועיים אחורה. בנוסף אני ובעלי אנשים די נמוכים 154 סמ ו165 סמ.

עשיתי בדיקות טרום לידה, לרבות בדיקת נוגדנים לאדמת. מהבדיקה עולה כי רמת הנוגדנים שלי היא נמוכה 12.5 למרות שבעבר חוסנתי באדמת בכיתה ו'. עכשיו הרופאה אמרה לי שאני צריכה לעשות חיסון ולחכות חודשיים לפני שאני נכנסת להריון. אני בת 35 ולכן עניין הזמן חשוב לי. השאלה היא מה הסיכון שאדבק באדמת או שהעובר יידבק באדמת אם לא אעשה את החיסון ? האם באמת צריך לחכות חודשיים לאחר החיסון, מכיוון שקראתי באינטרנט, שהיום משרד הבריאות אומר שאין צורך להמתין. ואם לא ממתינים לאחר החיסון, האם אין סיכוי שהעובר יידבק מהנוגדנים וייחלה באדמת ?

שלום, אני בת 36.5 כעת בשבוע 16 עם תאומים בשני שקים נפרדים (הריון ראשון וספונטני).לפני כ-3 שבועות עברתי הפחתה משלושה עוברים לשניים,הבדיקות הגנטיות ,תוצאות השקיפות וכן הסקירה המוקדמת היו תקינות. בשקיפות :המדדים הביופסים לעובר 1: 1.4 mm - הסיכון הסטטיסטי לפי גיל ובדיקה 1:1241 המדדים הביופסים לעובר 2: 1.5 mm - הסיכון הסטטיסטי לפי גיל ובדיקה 1:1072 הרופא שביצע את הסקירה אמר לי שאני לא חייבת לעשות מי שפיר. האם למרות גילי אני יכולה לוותר על מי שפיר? חייבת לציין שפעולת ההפחתה הייתה גם פולשנית ומסוכנת עבורי ואני חוששת שוב לעשות בדיקה פולשנית נוספת, תודה על תשובתך.

שלום שמי ירדן אני בת 36 עשיתי בדיקת חלבון עוברי ניתן לציין שיש לי תאומים הבדיקה יצאה לא תקינה האם עליי להכנס ללחץ ולרוץ לעשות בדיקת מיי שפיר? אני ממש חוששת מהבדיקה וניתן לציין שכל הבדיקות שעשיתי עד עכשיו יצאו תקינות

שלום במשפחתנו מחלת עניים גנטית מסוג RP שני הורי בני דודים מקרבה ראשונית והינם ממוצא מרוקאי . שני אחיותי האחת בת 38 שאובחנה במחלה זו בגיל 13 וכיום הינה כבדת ראיה . לצערי אחותי הקטנה בת 33 אובחנה בחודש האחרון במחלה זו שאלתי היא האם אני ואחותי בשנות ה40 לחיינו בסיכון לחלות במחלה זו ?והאם ילדנו בני 18 13 ו4 שנים בסיכון ? ושאלה נוספת היכן נוכל לעשות איבחון גנטי מסודר ? תודה רבה

שלום ד"ר, בתוצאות ההיסטרוסקופיה אבחנתית: כל הפרמטרים תקינים מלבד תעלת הרחם שנרשם לא תקין עם הערה ISTHMOCELE (איסטומוצלה מניתוחים קיסריים קודמים). האם ממצא כזה פוגע בסיכוי להיכנס להריון עם IVF? האם ניתן להכנס להריון עם ממצא כזה? (אנינשאית של מחלה גנטית ויש לי את הזכות ממכבי לעשות PGD) תודה רונית

שלום, אני בת 34, הריון שני, שבוע 26. אם לבן בריא. יש לי אח הסובל מפיגור קל שלא אובחן גנטית.אני נשאית של טיי זקס, בן זוגי כרגע בבירורים לגבי העניין. אחותי נמצאה נשאית של X שביר, אני נבדקתי ואינני נשאית של X שביר. בהריון הנוכחי התגלתה כליה אגנית לעוברית. אני מודעת לכך שכליה כזו יכולה להוות ממצא בדיד כמו גם להצטרף לתסמונות מסוימות אם כי נדירות. עשיתי מי שפיר, פיש יצאה תקינה. ממתינים תשלר התוצאות. שאלתי היא מי מחליט אלו בדיקות מבצעים על הכרומוזומים במי השפיר והאם ניתן לבקש בדיקות של תסמונות ספציפיות לכרומוזומים מסוימים (כגון ויליאמס, פרדר ווילי ואחרות), האם זה כרוך בתשלום או שלא בשליטתי כלל. מבית החולים נמסר לי שלא בדקו נוכחות טיי זקס לעוברית וימתינו לתוצאות של בעלי, אף על פי שאני נמצאתי נשאית. האם זה הגיוני או שעליי לבקש שייבדקו זאת?? אני לחוצה בשל גיל ההריון המתקדם. אודה לתשובתך...

שלום בת זוגי עברה דיקור מי שפיר בשבוע 17 ביום שני האחרון 3 ימים לאחר הדיקור היא ביקרה במיון בעקבות לחצים בבטן לסירוגין וכאבים דמויי כאבי מחזור (לא חזקים), בבדיקה במיון (דם, אולטרסאונד, ווגינאלי) הבדיקות הראו תקינות, בעיקר הבדיקה הוגינאלית, שהראתה צואר הרחם "סגור ארוך" ללא עדות לירידת מים 1. הבטן נראית קטנה באופן משמעותי כבר למחרת הדיקור ההבדלים מאד בולטים לעין, האם זה תקין? האם זה נורמלי או שכדאי ללכת לבדיקה נוספת? 2. כיום, 5 ימים לאחר הדיקור עדיין יש כאבים קלים מדיי פעם, אם כי פחות מבימים הראשונים, ומדיי פעם היא חשה בסחרחורות ובחילות שלא היו לפני הדיקור, האם זה תקין? תודה מראש למשיבים

אני בת 32 ועשיתי שקיפות עורפית לפני מספר ימים הסטטיסטיקה אומרת 1:540 לי יצא 1:190 רציתי לדעת האם זה אומר כי למרות כול שאר הבדיקות שעליי לעשות בניהם מי שפיר עליי להכין עצמי להפלה ? והאם בכל זאת יש אפשרות שהתשובה מבדיקת המי שפיר תצא בסדר ?

ערב טוב, יום שני עברתי דיקור מי שפיר- נחתי כמו שרשום 3 ימי מנוחה מוחלטים. היום יום חמישי חזרתי לעבודה( בישיבה מול מחשב) והחלו התכווציות קלות בבטן התחתונה. אני שבוע 19 ואני מרגישה תנועות עובר. האם עלי להיות מודאגת מהתכווציות האלה? להתייחסותך אודה, ערב נעים,

שלום פרופ' רציתילשאול אם יש לי שלושה ילדים (שנולדו בהריון טבעי)אחד מהם אובחן עם מחלה גנטית וברצוני ללדת ילד רביעי האם זה יהיה במימון הקופה או בגלל שכבר יש לי ילדים לא יאשרו לי PGD?

קיבלתי את תוצאות בדיקת החלבון העוברי: גיל ההריון 17.5שבועות, עובר אחד, גיל שלי בסוף ההריון 28.1 HCG: 3.1 MoM A.F.P: 1.66 MoM Estriol: 1.26 MoM סיכון לתסמונת דאון לפי גיל הבדקת- 1:1200 סיכון לתסמונת דאון (לפי הערכים של החלבונים אני מניחה)-1:1300 בסיכום של הבדיקה כתוב כי ערך HCG גבוה ומומלץ לבצע US ולשקול מעקב הריון בסיכון גבוה. יש לי סיבה להיות מודאגת? מה אומרות התוצאות? (גם של החלבון הגבוה וגם של הסיכוי לתסמונת דאון) אודה מאוד על תשובתך!

פרופסור יובל ירון שלום, אני אחרי סקירה מוקדמת, בסקירה ב"ה הכל נמצא בסדר פרט לממצא אחד- יש רווח בין הבוהן לשאר האצבעות בכף רגל אחת. לפי הפרופ' שביצעה את הסקירה זה ממצא שולי מכיוון שאין תסמינים נוספים וב"ה הכל בסדר. בכל זאת, היא שלחה אותי לייעוץ גנטי. האם אכן אין מה לדאוג?

תודה על המענה. עשיתי את בדיקת "התבחין המרובע" ואני ממתינה לתוצאות. אם ב"ה התוצאות יהיו תקינות האם עדיין לדעתך זהו ממצא שכדאי לעבור מי שפיר. אני מאוד חוששת. תודה רבה!

שלום , אני מתכננת הריון עוד חצי שנה לערך. לפני שבועיים עברתי בדיקות גנטיות ונמצא שהכל תקין ולכן בן זוגי פטור מבדיקות. הבעיה שלאחיו יש עם תסמונת לא ברורה. היה חשש לתסמונת X שביר וגם מרפן, אבל לטענת אמו הכל נשלל ולא גילו מה הבעיה. האם קיים בכלל דבר כזה שלא מוצאים ממה הוא סובל, כי יש לו בעיה וקבעו לו נכות. ובכלל האם יש לי סיכון ? איך להפיג את החרדה ?

שלום אני בת 40. ועשיתי מיי שפיר בשבוע 17 ויצא תקין בסקירת מע שניה ניתגלו גיבעונים בקליה ותוך כדי מעקב לא נימצא הקליה זאת נעלמה היתנונה שאלתי היא מה הסיכוי ללדת ילד ללא מומים נוספים או פיגור ? תודה

שלום רב, עברתי אתמול דיקור מי שפיר. אחרי כמה זמן אני יכולה להיות רגועה שה"סכנה" חלפה לה והסיכון להפלה ירד? מה לא לעשות אחרי 48 שעות הראשונות אחרי הבדיקה על מנת לשמור? תודה,

שלום רב ביצעתי בשבוע 15+5 סקירת מערכות כל הסקירה יצאה תקינה למעט ממצא של כיס מרה משמאל לוריד הטבורי. אציין כי הבדיקה הייתה קשה של מנח עובר רציתי לדעת האם ייתכן טעות בבדיקה בשל מנח העובר? מה המשמעות של תוצאת הבדיקה האם יש חשש למום חמור בעובר? תודה על תשובתך

שלום. אני בת 37 הריון שלישי, שבוע 24 בדיקות תקינות כולל מי שפיר. נאמר לי שהשליה שלי גדולה מהמקובל אני מאוד רוצה להבין את ההשלכות של העניין הזה כלפי העובר. כרגע הכול נראה בסדר אך האם גודל השליה עלול לפגוע בהתפתחות העובר בצורה כלשהי בהמשך? כמו כן, האם יש קשר לנושא הזה ולפריחה על כפות הידיים, נימול וכאבים לאורך כל יד שמאל עד לכתף?

1. לפני כ 2.5-3 שנים ביצענו בדיקות גנטיות, להבנתי מאז נוספות עוד מספר בדיקות, יש לא מעט לינקים המפרטים את כל הבדיקות (לפי עדות וכו'), אך לא כל המידע זהה בין האתרים השונים, עוד לפני היועץ הגנטי, האם יש אתר רשמי/נפוץ/מקובל אחד המכיל את כל הבדיקות האפשריות (עבור כל העדות), כלומר, רשימה סדורה של כל הבדיקות שניתן לבצע, ללא סינון כלשהו? 2. ברור שהכל סובב סביב סיכון מול סיכוי, עלות מול תועלת, ולאשכנזי כנראה פחות רלוונטי לבצע בדיקה גנטית הרלוונטית ליוצאי אפריקה, אבל להבנתי (והשאלה היא האם אני צודק), לא יכולה להיות וודאות בפילוח האוכלוסיה, מכיוון שיתכן שמישהו יאמר שהוא אשכנזי, ולכן הבדיקות של יוצאי אפריקה לא רלוונטיות אליו, אבל הוא לא יודע שסבא רבא שלו אמנם היה מיהדות אשכנז, אבל סבא רבא של סבא רבא שלו היה מזרחי, וגלגולי הדורות גרמו להם לעקור ממקומם, כלומר, כיצד ניתן לומר בוודאות שאשכנזי לא צריך לבצע בדיקות של מזרחיים? הרי אי אפשר לדעת מה בדיוק קרה בעבר (קצת אחרי אדם וחוה :-)), ויתכן שהמקור הוא מארצות אחרות בכלל. (לכן המסקנה שלי היא שכדאי לבצע את כל הבדיקות)

שלום. אני בשבוע 2+17, לאחר שקיפות (1.1 מ"מ) ובדיקות הסקר המשולב הכולל אינהיבין. אני בת 38, אך ההריון נוצר ב-IVF מתרומת ביצית (בחורה בת 29). התוצאות חושבו לפי גיל התורמת. התוצאות: papp A 2.69 mIU/ml 1.23 MoM AFP 41.3 IU/ml 1.18 MoM hCG 35.6 IU/ml 1.49 MoM uE3 1.39 ng/ml 1.40 MoM Inhibin A 174 pg/ml 1.18 MoM NT 1.10 mm 0.96 MoM הסיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 לפי הגיל בלבד 1:1100 ונשאלת שאלת השאלות - לעשות מי שפיר או לא? אני מתלבטת כי זהו הריון שהושג לאחר כמעט 4 שנים של ניסיונות ולמרות גילי בעצם גיל הביצית הוא צעיר. מה לעשות? תודה מראש

שלום רב, אני נמצאת בתחילת הריון. יש לי ילדה עם תסמונת CHARGE שאובחנה קלינית. לא נמצאה מוטציה על CDH7. לקראת בדיקות ההריון אני זקוקה לייעוץ גנטי דחוף ספציפי ל- CHARGE. האם יש לך המלצות למומחה גנטי עם ידע מסויים ב- CHARGE?

שלום, 1. כמה זמן אחרי מי שפיר מותר לקיים יחסי מין? 2. האם הסיבה בגללה ממליצים שלא לקיים יחסי מין בסמיכות לדיקור נובעת מחשש לזיהומים, מחשש להתכווצויות של הרחם או מסיבה אחרת? תודה. רעות.

היי, בדיקת הריון ביתית יצאה חיובית (שבוע 4). בשבוע שעבר, 3/2, התפרצה אצלי מחלת אבעבועות רוח קלה (יומיים חום ואז נגעים ), שכבר חלפה. א. האם ישנו סיכון לעובר במצב כזה? על פי חישובי, הנגיף כבר "דגר" בגופי בעת ההתעברות. אני לא יודעת מה זה אומר מבחינת סיכון לעובר. קראתי כי הידבקות המחלה בטרימסטר הראשון להריון מביאה לסיכון למומים (מוח, גפיים) בעובר. ב. מלבד התייעצות עם רופא הנשים, אותה אקיים במהרה, אילו בדיקות ניתן לערוך על מנת לשלול סיכונים עקב מצבי? האם להמתין עד הסקירה, או יש ערך בבדיקת סיסי שיליה? רוב תודות, רותם

בוקר טוב , אשמח לקבל הסבר על שקיפות העורפית שבוצע בשבוע 12.3. מדידת העובר: 59 ס"מ , בצקת עורפית: 1 מ"מ מיקום השליה: שליה מגיעה לצוואר לא מכסה דרגות בשלות השליה: 1 כמות מי השפיר: תקינה דרגת סיכון לתסמנות דאון 1:1119 הסבירות לתסמונת דאון לפי עובי השקיפות, אורך העובר וגיל האם: 1:7460 גיל ההריוןף 28

שלום רב, קראתי מאמרים רבים שפורסמו בתחילת 2011 בנוגע לקבוצת מחקר בקפריסין שיצרה בדיקת דם לאיתור תסמונת דאון אצל העובר. למיטב ידיעתך, האם אושרו תוצאות הניסוי הנ"ל? וכן האם אתה יודע על מקום בארץ או בחו"ל שניתן לבצע את הבדיקה כיום? תודה ויום טוב, מעיין

עוד התייעצות דומה לאחרות. אבל חייבת לשאול גם על מי שפיר. אני בת 40. הריון ראשון. שקיפות + סקירה ראשונה תקינות ללא כל ממצאים מחשידים. integrated test>> 1:20,000 (ועל פי הגיל 1:70). (על פי הסקר הראשון לבד + השקיפות, יצא 1:580) מה אתה אומר ? לילהטוב

שלום, לפני שלושה ימים ביצעתי בדיקת מי שפיר. היום התעורר אצלי חשד לטפטוף מי שפיר. ניגשתי למרפאה ולשמחתי הרופא שבדק אותי אמר שמדובר בהפרשה בלבד. במהלך הבדיקה הואגינאלית הרופא הכניס משהו שככל הנראה הרחיב כדי שיוכל לראות אם יש דליפת מים. הפעולה קצת כאבה לי. האם בדיקה שכזו עלולה לגרום נזק בהתחשב בעובדה שעברו רק 3 ימים מאז הדיקור? תודה!

שלום, בעלי ואני מתחילים טיפולי פוריות עם זרע מחול. בעבר עברתי את כל הבדיקות הממומלצות, לפני כשנה הלכנו שוב ליעוץ גנטי, ועשינו את כל הסל שהומלץ לנו . אני ממוצא מזרחי- מרוקאי בעלי מהארץ אין לנו בעיות במשפחה, משום סוג. התורם הוא ממוצא- אנגלי- אירי , ומהצד השני- אנגלי- צכי הוא ביצע טיי זקס. האם יש עוד בדיקות שמומלץ שאני אבצע לאור התרומה מחול?? מאוד אודה לתשובה. הילה

שלום, בת 40, שבוע 13.5. מתכוונת בכל מקרה לבצע בדיקת מי-שפיר (על-סמך שקלול שקיפות עורפית + גיל). הרופא שביצע את השקיפות טוען שמאחר ובכל מקרה אבצע מי-שפיר אין כל סיבה שאבצע בדיקות סקר (שליש ראשון ושני, חלבון עוברי וכו'), ועל כן לא רשם לי הפניות אליהן. האם כך? האם בדיקות אלה מבוצעות רק על-מנת להחליט בהמשך על-מי שפיר או שישנן מטרות נוספות לביצוען? בתודה.

אני בת 35 מתכננת להיכנס להיריון בקרוב. רופאת הנשים אמרה לי שאם יש בעיות גנטיות במשפחה, כדאי לפנות לייעוץ גנטי. הרופאה שאלה רק לגבי בעיות גנטיות בצד שלי, אולם לא שאלה כלל לגבי משפחתו של בעלי. השאלות שלי הן : האם בייעוץ גנטי חשוב לדעת גם על מחלות גנטיות מצד האב המיועד ואם כך מדוע רופאת הנשים לא שאלה על כך? 2. ידוע לי, כי במשפחתו של בעלי היו בעיות לאחות של חמותי , היה לה מום מולד בלב והיא נפטרה בגיל 60 וכן היו מקרים של סרטן בגיל 60. השאלה הגדולה היא האם המטרה של ייעוץ גנטי היא בעיקר למנוע מזוגות להביא ילדים לעולם כאשר יש חשש או סיכון לפגם גנטי ? לדוגמה, אם יש במשפחה היסטוריה של תסמונת דאון או מחלה גנטית כלשהו, אזי כיצד ייעוץ גנטי יכול לעזור, מלבד ההמלצה שלא להביא כלל ילדים לעולם ? הרי ייעוץ גנטי אינו יכול למנוע הורשה של גנים. סליחה על השאלות הרבות אודה לתשובתך

בוקר טוב , רופא הנשים שלי ממליץ על בדיקת מי שפיר לכל אחת בלי קשר לתוצאות הבדיקות ואילו אני לא שלמה עם זה לגמרי. בהמשך לתוצאות הבדיקות שלי ( חלבון ושקיפות) אשמח לחוות דעת נוספת בנושא : גיל הריון : 17.1 גיל : 34.5 סיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הנבדקת: 1/450 אין במשפחתנו הסטוריה של מחלות גנטיות ו/ או התפתחותיות. אשמח גם לדעת באיזה שבוע מומלץ לערוך את בדיקת מי השפיר . תודה רבה, מיה AFP (MOM) : 1.07 AFP : 42.2 HCG (MOM? : 1.29 HGC: 29.6 סיכוי לתסמונת דאון לפי הגיל והשקיפות : 1/2400

רקע: צעירה, בריאה, תינוקת בריאה בת שנתיים וחצי, ללא שום ממצאים בהריון הקודם, בתחילתו של ההריון השני, כאשר כעת, בנוסף לכל הבדיקות הרגילות שביצענו בפעם הקודמת, אנו מעוניינים לבצע צ'יפ גנטי, נשמע למעט מידע או קישורים רלוונטים: 1. כאשר המטרה היא בדיקת צ'יפ כללית, ולא מוכוונת מטרה מסויימת (אין ממצאים קודמים ואין בעיות ידועות), האם מעבר להחלטה על ביצוע הבדיקה, יש לבחור סוג/בדיקה ספציפית או שמדובר באותה בדיקה לכל אותה האוכלוסיה? (האם Array CGH Genetic Chip הוא שם כללי לאוסף בדיקות, או שם הבדיקה הספציפית הרלוונטית במקרה הנ"ל?) 2. להבנתי הבדיקה מתבצעת על דגימת מי השפיר, האם לא עדיף להמתין לקבלת תוצאות מי השפיר לפני ביצוע הצ'יפ? (כך שבמידה ובדיקת מי השפיר תעלה חשד לבעיה מסויימת, בדיקת הצ'יפ תהיה מכוונת מטרה ספציפית) 3. עד כה הבנו שהבדיקה מתבצעת בחו"ל, כעת מקריאה הבנו שניתן לבצע גם בארץ (בלינסון, ואולי מקומות נוספים), האם יש העדפה לביצוע בחו"ל או בארץ? האם מדובר באותה בדיקה טכנית בדיוק, וכל ההבדל הוא בניסיון (ועד כמה הוא קריטי?) נשמח להמלצה על מקום בחו"ל ו/או בארץ 4. החשש העיקרי שלנו היה לתוצאות בלתי ברורות וחסרות אבחנה קלינית ברורה, אך מקריאה בנושא הבנו שרוב התוצאות ברורות יחסית (לחיוב או לשלילה), ורק מיעוט המקרים נמצאים בתחום האפור, קרי, מתגלית אנורמליה מסויימת, אך ע"פ הספרות הרפואית והניסיון המצטבר עדיין לא ניתן להצביע על משמעותה, האם ע"פ ידיעתכם ו/או ניסיונכם, כך הדבר? תודה!

שלום,מה הסיבה לבצקת עוברית קלה[שבוע10],שחלפה?ידוע לי שיתכן בעיות כרומוזומליות,האם יתכן גם עובר תקין ושההריון ימשיך תקין?

על מה משליך הנתון החריג? האם נדרשת בדיקת מי שפיר?

שלום רב, אני בת 29 בשבוע 17+5. להלן תוצאות סקר שליש ראשון: MoM ריכוז בדיקה 1.12 3102.9 mU/L PAPP-A 1.45 56.2 ng/mL Free HCG 1.42 1.7 mm NT סיכון משוקלל 1:2000. עד כאן הכל בסדר. להלן תוצאות סקר שליש שני שנעשו בשבוע 16+6: A.F.P. for Pregnancy 0.34 MoM 0,20 - 1,99 .(*.........). A.F.P. for Pregnancy 13.0 ng/ml HCG (Pregnancy) 1.35 MoM 0,16 - 2,99 .(...*......). HCG (Pregnancy) 33.0 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 0.82 MoM 0,16 - 4,00 .(.*........). Estriol (uE3, pregnancy) 1.1 ng/ml סיכון Down's Syndrome Risk 1/280 וכתוב בהערה סיכון גבוה לתסמונת דאון יש לפנות לייעוץ גנטי. שאלתי היא האם ייתכן שהסיכון המשוקלל של כל הבדיקות יניב סיכון נמוך יותר? (הבדיקה המשולבת)? האם אתה ממליץ על דיקור מי שפיר? אני מאוד לחוצה והרופאה שלי בחופש, אשמח לקבל את המלצתך. תודה.

עשיתי בשבוע 20+4 סקירה שנייה מאוחרת. ונצפה מעי אקוגני הדומה לעצם. שאר הסירה הכל תקין. חלבון עוברי תקין, שקיפות עורפית תקין, סקירה ראשונה תקין, בדיקת וירוסים תקין.בדיקה cf משנת 2009 - תקין. בייעוץ גנטי עוד לפני שהלכתי לסקירה מכוונת הומלץ לעשות מי שפיר , ולא עשיתי בסוף. ואז עשיתי בשבוע 24 סקירה מכוונת והיה כתוב בתשובה של הבדיקה : נצפה גם היום מעי אקוגני אך פחותה מזו של העצם .הרופא אמר שיש שיפור. מה זה אומר? והאם לעשות שוב סקירה מכוונת למעקב ומתי לעשות שוב?

שלום האם למישהי יש המלצה על רופא לביצוע הבדיקה באיזור המרכז? בייחוד על הרופאים באסותא רמת החייל: ד"ר מושונוב, טונגרייך, נהרי, ישעיה, הנדלר תודה רות

שלום, בשבוע 16+2 בצעתי תבחין משולש, תוצאות הבדיקה הראו כי: AFP ריכוז 29.9 mom 0.80 HCG ריכוז 49.2 mom 1.78 Estriol ריכוז 0.8 0.66 mom חישוב סיכון לפי גיל- 1:930 לפי הבדיקות התוצאה יצאה 1:430 אני יודעת כי תוצאה זו מאוד קרובה לתחום בוא מומלץ לעשות את בדיקת מי השפיר. אשמח לייעוץ בנושא תודה רבה ויום טוב, דנה

אני בשבוע 23.3 להריון. בבדיקה אחרונה שביצעתי תחת הכותרת כואוריד פלקסוס, נצפו - מימין CPC 16 מ"מ. מה הממצא אומר?? מה ההשלכות של ממצא זה? האם הדבר מחייב לבצע בדיקת מי שפיר דחופה?

על מה מצביעה החריגה הזו? האם עליי לעשות בדיקת מי שפיר?

שלום רב, אני בת 40 בשבוע 13 להריון. בשבוע 5 וחצי התקבלו בבדיקות מעבדה התוצאות הבאות: CMV IgG = 160.6 CMV IgM = חיובי חלש CMV IgM additional assay = חיובי חלש (בתוספת ההערה שהבדיקה בעלת ספיציופיות גבוהה). לאחר כשלושה שבועות התקבלו תוצאות כמעט זהות. אציין כי עפ"י בדיקות ישנות יותר, נראה כי נדבקתי כבר בעבר (לראשונה ב-2008, אז בבדיקה היו שתי התוצאות IgG ו-IgM חיוביות. מאז ועד הריון זה היה IgG חיובי ו-IgM שלילי. עליי לעבור בדיקת מי שפיר בעוד כ-4 שבועות ואני מבינה שאם ארצה שתיבדק באותה ההזדמנות נוכחות ל-CMV עליי לבצעה בשלב מאוחר יותר (שבוע 22?). שאלותיי: 1. מה משמעות התוצאה "חיובי חלש" ולמה הכוונה ב"ספיציופיות גבוהה"? 2. במידה ואכן נדבקתי בהריון זה ב-CMV (ובהנחה שזו הידבקות משנית), מהי מידת הסיכון לעובר? 3. האם מומלץ עפ"י הנתונים שלהלן לדחות את בדיקת מי השפיר למועד מאוחר יותר? אם כן, מעבר לעובדה הלא חביבה שתוצאותיה יהיו מאוחרות, האם ישנם חסרונות נוספים לדחייתה? בתודה, איריס

תודה רבה, פרופ' ירון, חיזקת את שחשבתי.