פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב בני בן 10 שנים לפני כשנה החל ללכת על קצות האצבעות . הבחנתי בהליכתו בעקבות התעוררותו מסיוטי לילה הליכה מתוך שינה שמתי לב להליכה על קצות האצבעות. לדעתי יש קשר בין הסיוטים וההליכה שהיא תוצאה של פוסט טרומה. הנוירולוגים חושבים אחרת -חשדלCP או HSP האורטופד אף אבחן ספסטיות בגב. MRI מוח ועמוד שידרה תקינים. מה הסיכוי שהתופעה היא ברת חלוף והסיבה הינה פוסט-טראומה בלבד? תודה אמא מודאגת

אני בשבוע 31 ועשתי בדיקת שתן ובבדיקה יצא לי משהו מחוץ למסגרת SPECIFIC GRAV-U STRIV 1.035 והנורמה צריכה להיות 1.028-1.002 אשמח עם תענו לי בהקדם

גילי 35.8 משקל 59 בדיקה בוצעה בשבוע 16.6.התוצאה לפי גיל 1:292 ובשילוב התוצאות 1:542.כתוב לי ערך חריג ,מדוע? מה דעתך 1.36 AFP 1.63 HCG 0.94 UE3

שלום, בהריון האחרון התגלה לי cmv בתחילת ההריון אומנם הערכים היו גבוליים (ijg avidity 40.8) אבל כמובן שעשיתי בדיקת מי שפיר שיצאה תקינה וב"ה נולד גם ילד בריא לחלוטין (שהיום כבר בין שנתיים וחצי) הפעם נזהרתי (למרות שהבנתי שבהדבקה שניה הסיכונים נמוכים בהרבה) ועשיתי בדיקת cmv לפני הכניסה להריון. קיבלתי ערכים גבוליים גם הפעם- ijg avidity 43.4, וigm גבולי. האם לא כדאי להיכנס להריון בזמן זה? ובכמה זמן לדחות?

שלום, אני בת 31 הנני בהריון בשבוע 17 פלוס 1 בשבוע 13 פלוס 1 ביצעתי שקיפות , יצא 2.1 ממ ו 1.54 mom בדיקת דם יום לאחר מכן: PAPP 0.29 MoM ריכוז 998.3 Free BHCG 0.9 MoM ריכוז 34.3 הסיכון יצא 1:350 חלבון עוברי בוצע בשבוע 16 פלוס 1 AFP 0.86 ריכוז 30.6 HCG 0.85 ריכוז 26.2 Estriol 0.73 ריכוז 0.9 הסיכון יצא 1:2200 סיכון משוכלל יצא 1:829 ברור לי שההחלטה הסופית הינה בידי ,אך אבקש המלצה שתעזור לי בקבלת ההחלטה. תודה רבה.

שלום, אני יוצאת עם בחור ואנו בכיוון רציני. שמעתי שמאחר והוא אשכנזי שלם ואני חצי אשכנזיה, מאוד כדאי לעשות בדיקות להתאמה גנטית בכדי למנוע מחלות ומומים קשים. רציתי לשאול איפה ניתן לעשות זאת? תוך כמה זמן מקבלים תשובות? האם קיימות בדיקות כאלו בקופות החולים? כמה הם עולות? המון תודה

שלום! בחודשים האחרונים התפרסמו מספר מאמרים על בדיקת דם שמגלה את קיומה של תסמונת דאון בוודאות מלאה ותחליף את בדיקת מי השפיר. האם ידוע לך האם הבדיקה כבר קיימת (גם באופן פרטי) בארץ או בעולם? תודה!

הי! תודה רבה על התשובה. תוכל לפרט לי הכין אפשר למצוא את הבדיקה? או איפה אפשר למצוא עוד פרטים על כך? תודה!

שלום רב, שמי ירון ואני חולה CMT1 בן 25. אישתי ואני רוצים להביא ילדים לעולם אך חוששים מהמחלה. היות ולאבי (ממנו ירשתי את המחלה) יש אחיות ואחים נכים במחלה ולי יש אחות בריאה לחלוטין,לא ברורה לי מה הסבירות שגם לי יהיו ילדים חולים במחלה זו. האם יכול להיות שהגן הוא בתאחיזת Y ולכן אחותי בריאה ואני חולה? או שמא הגן החולה נמצא גם ב-X וגם ב-Y?

בשבוע 27 וקיבלתי תשובה לאחר מי שפיר שלעוברית שלי יש טריפל איקס. בדיקת מי השפיר בוצעה בשבוע 22 לאור חשד להדבקה ב- cmx. חשד זה הופרך בבדיקה אולם. כעת אני ניצבת בפני דילמה האם להמשיך את ההיריון או לא. השבוע המאוחר של הגילוי מחייב וועדת להפסקת היריון שלא בטוח תאשר לי לבצע את ההפלה שבכל מקרה לא החלטתי אם אני רוצה לבצע. אשמח לקבל חוות דעת נוספת. עלי להיות ביום שני בבית החולים אם ברצוני להפסיק את ההיריון. חשוב לצין שכל הבדיקות הגנטיות, הסקירות טובות. היה חשש לראש קצת קטן אולם לאחר ביצוע סקירה מכוונת ממצא זה נשלל אודה להתייחסותך

ד"ר שלום רב , אני נמצאת בשבוע 7 להריוני , מבדיקות שערכתי נמצא כי יש חשד לנשאות לתלסמיה ביתא שלי ותלסמיה אלפא אצל בן זוגי , בהפניית רופא המטולוג נשלחתי לבדיקת ריצוף גנטי לגן ביתא (אבחון מולקולרי של טלסמיה) כעת אני ממתינה לתוצאות הבדיקה , ושאלתי היא: כמה גנים פגומים צריך להביא כל אחד מאיתנו על מנת שהעובר יהיה חולה?מה קורה במידה והצד השני מסרב לעבור את הבדיקה? האם אפשר לשלול מחלת העובר על סמך תוצאות הבדיקה שלי בלבד? אודה לך אם תוכל להסביר לי כיצד הולכים לקבוע את עתיד העובר. תודה רבה

פרופ' יובל רון אני בת 35 ויש לי ילדה בת 3 ההריון הקודם עבר בתקינות. תוצאות שקיפות שלי יצאו 1/260 הומלץ לי לבצע סיסי שליה ואכן בצעתי אותה. היום קיבלתי תשובה לאחר 18 יום כי הבדיקה לא התפתחה ואין אפשרות לממצאים כלשהם. למותר לציין כי אני נמצאת במתח בשל המצב וכנראה שאצטרך לעבוד בדיקת מי שפיר. האם ישנה אפשרות שבדיקה לא מניבה שום תוצאות זה נשמע לי קצת מוזר. אודה על תשובתך.

שלום, אני בשבוע 18, לוקחת מוקסיפן עקב דלקת גרון (לסטרטוקוקוס מסוג A במשטח גרון). בדיקת מי שפיר נקבעה לשבוע הבא שזה שלושה ימים אחרי שאני מסיימת אנטיביוטיקה. בנוסף, הופיע פטריה בנרתיק , כרגע מטפלת במשחת אגיסטן. האם אפשר לעשות דיקור מי שפיר כמה ימים אחרי סיום אנטיביוטי ועם פטריה בנרתיק, או שיש צורך לדחות את הבדיקה ?

שלום, אני בת 35, הריון שני, 18 שבועות. בסקירת מערכות נמצא עורק טבורי יחיד, כל שאר הממצאים היו תקינים. שקיפות עורפית תקינה (1.3 מ"מ, סקר ביוכימי לא עשיתי), תבחין מרובע תקין (סיכון של 1:5000 ע"ס תוצאות בדיקה וגיל). היו לי דימומים קלים בשבוע 13, 14 ו-16 עקב שיליה גבולית נמוכה. לאור כל הממצאים הנ"ל - האם מומלץ לבצע דיקור מי שפיר? אני מאוד מתלבטת לאחר הסיפור של דימומים... תודה.

גיל 26 משקל 92 קיבלתי את תוצאות הבדיקה .. רמת הסיכון לפי גיל והבדיקות 1.10000 לפי הגיל בלבד 1.1300 AFP 2.02 MOM HCG 1.24 MOM UE3 1.38 MOM INHIBIN-A 1.02 האם תוצאות הבדיקה תקינות ? אודה לך על תשובתך ..

שלום רב אחותי נמצאה נשאית למחלת הSMA בעלה לא נמצא נשאי בכל זאת נאמר לה שהעובר עלול להיות חולה היא החליטה לעשות מי שפיר (ללא קשר לבדיקה) התינוקת נמצאה בריאה. הבנתי שאמרו שיש אפשרות לתינוק חולה גם אם הבעל לא נשא מכיוון שיש בעיה בבדיקה עצמה שיכולה לתת תשובה שגויה אומנם ערכתי בדיקת נשאות ונמצאתי לא נשאית אך מכיוון שאחותי נשאית זה מעלה את הסיכון לכך שגם אני נשאית ואם הבדיקה עצמה בעייתית איך אני מוודאת שאינני נשאית?

שלום לך פרופסור יובל ירון הייתי רוצה לדעת האם בבדיקת דם גנטית יכולים לאבחן האם יש לי שגרון שרירים ? אני חושש שיש לי Myotonic Destrophy אך לאחרונה הודיעו לי שלסבא רבא היה שגרון שרירים. לפי מה שאני קורא באינטרנט זה מאוד דומה למחלה גם שם השרירים מתכווצים , והאצבעות "נתפסות" , אך לפי שגרון שרירים זה הרבה פחות גרוע מאשר המחלה Myotonic Destrophy , כמו כן רובם שחולים ב מיוטוניק הם רזים , אני שוקל טיפה מעל הממוצע , הייתי רוצה לדעת פחות או יותר מה ההבדל בין המחלות ? אודה לך נורא אם תוכל לענות לי בהקדם האפשרי , האם לסבא רבא היה גן כזה , לאמא או לאבא חייב להיות איזשהו גן כזה ? כי אצלהם אין שום בעיה בשרירים אך הגן יכול להיות שקיים אך לא התפרץ ? אשמח לתשובה!

שלום, אני בת 30 ונמצאת בהריון שני בשבוע 13. יש לי ילדה בת שנתיים וחצי מקסימה בבית שבהריון איתה הכל הלך חלק. בשקיפות שעשית לפני שבוע יצא לי שקיפות של 2.3 ובבדיקת הדם שקשורה לשקיפות יצא לי סיכון לתסמונת דאון של 1/160. בעוד שבועיים יש לי את הסקירה הראשונה ויום אח"כ יש לי תור לייעוץ גנטי. מיותר לציין שאני לא כ"כ ישנה בלילות ואני שבר כלי מכל המצב. ברור לי שאצטרך לעבור מי שפיר והדבר שהכי מלחיץ אותי זה התוצאה ולא הבדיקה עצמה. אני יודעת שגבולות הנורמה של השקיפות זה עד 3 ולי יצא 2.3 אז למה אני כ"כ בלחץ?? אני אשמח אם תוכל להרגיע אותי ולתת לי הסבר על הסיכויים של ללדת ילד עם תסמונת דאון בהריון הזה. האם זה יוצא דופן שיצא לי 1/160? תודה? ניצן

הי שוב, אתמול היתה לי סקירה ראשונה ובה התגלו ציסטות בעורף העובר, כמו כן לחבל הטבור יש רק עורק אחד. אני כמובן שומרת על אופטימיות אך זה נהיה לצערי יותר ויותר קשה. הרופא טען שאלו סממנים שיכולים להימצא אצל עוברים בריאים אך מכיוון שאצלי יש גם את התוצאה של בדיקת הסקר, יש צורך עוד יותר דחוף בבדיקת מי השפיר. אני בהחלט אבצע את הבדיקה (היום יש לי ייעוץ גנטי...) ורציתי לדעת את דעתך בנושא, מה הסיכויים ללדת תינוק בריא? הסקירה באופן כללי היתה טובה... עוד רציתי לשאול מהי בדיקת פיש שמתלווה למי השפיר? כמה אפשר לסמוך על תוצאה של פיש? תודה רבה

שלום בסקירה מוקדמת שבוע 15 נמצאו 2 ממצאים: 1. מערכת מאספת כפולה 2. מעיים אקוגנים הייתי רוצה להבין מה משמעות כל אחד והאם יש להם יחד משמעות חריפה יותר. אציין שלפי סקר שליש ראשון המלא הסיכוי לתסמונת דאון יצא 1:13000 ורציתי לדעת האם זה מוריד סיכון מהממצאים הללו? כמו כן אני נשאית CF ובעלי לא (בבדיקה הבסיסית לא המורחבת ששולחים לחול אותה לא עשינו כי לא היה צורך). קראתי באינטרנט שהממצאים יכולים להיות קשורים לCF האם זה נכון? האם שניהם או רק אחד מהם? אשמח לקבל תמונה ברורה יותר. תודה מראש ענת

שלום רב. הנני בהריון שבוע שמיני וביצעתי מספר בדיקות גנטיות כפי שהרופא הורה לי. אולם בדיקת טיי זקס לא אישרו לי בקופ"ח- אמרו שכיוון שאני ממוצא סורי-לבנוני ובעלי אשכנזי אז אין צורך. בדיעבד התברר לנו כי אבא של בעלי נשא של הגן. אני ממש פוחדת, מה עלי לעשות כדי שיאשרו לי את הבדיקה? והאם שנינו צריכים להיבדק?

בהערכה רבה ביותר קראתי את מכתבך לרבנים מארגני הכנס לא נותר לי אלא להוריד את הכובע בהערכה לשמוח כי אלו הם האנשים שאנ יעובד איתם את האיכות האנושית והמקצועית שלך אני כבר מכיר תגובתך רק הוכיחה זאת וביססה את דעתי בכבוד והערכה ד"ר ינון חזן בי"ח קפלן

שלום, לפני כחודש וחצי התחלתי לקחת, כחלק מהכנת גופי לקראת הריון, מולטי ויטמין- פרנטל של חברת סולגר, הומלץ לי ע"י היועצת של סולגר לקחת 2 טבליות בבוקר אחרי ארוחה קלה, האם זה מספיק? האם זה בסדר לקחת 2 טבליות בו זמנית או שעדיף לחלק לכמה פעמים ביום? כמה פעמים צריך באמת לקחת? אודה לתשובה מקרב לב צילה

שלום רב, אני בשבוע 35 להריון. יש לי עובר זכר שיהיה חולה באיכטיוזיס (כמו אבי ושאר בני המשפחה מהצד שלו...) יש לי מס' שאלות: 1. האם רמת המחלה תהיה כמו אבי? 2. האם זה נכון שהלידה צפוייה להיות קשה וחו"ח להסתיים בקיסרי? 3. האם העובר נולד ישר עם יובש בעור? אודה על התייחסותך, אילנית

שלום, יש לי VSD מולד ואני מתכננת להיכנס להריון. רופאת הנשים נתנה לי מרשם לחומצה פולית 5 מ"ג כאשר ערכי החומצה הפולית אצלי בדם: 29 nmol/L ו-407pmol/L : B12 לא ידוע במשפחה על מחלות של מערכת העצבים ואני מתכננת לקחת פרנטל שמכיל גם חומצה פולית, כך שיוצא שאני אקבל מינון מאוד גבוה של החומצה. האם זה תקין או שאני יכולה לקחת פחות? מה הסכנות של מינון גבוה של חומצה פולית? האם רצוי לקחת פרנטל בזמן הריון? למרות שמכיל ויטמין A שידוע כמסוכן בזמן הריון? ולמרות שאני אוכלת בצורה מאוזנת? אשמח לקבל מענה לכל השאלות הנ"ל....

שלום רב, אני בת 27 בשבוע 16, ביצעתי סקירה מוקדמת ולהן התוצאות:2 כלי דם בחבל הטבור, HEMIVERTEBRA (בחוליה 2-3L) וכליה ימין צמודה לזו השמאלית במראה המתאים ל-CROSSED RENAL ECTOPIA. שליה אחורית קצה השלייה מכסה הפה הפנימי של צוואר הרחם. הרופא שביצע את הסקירה אמר ששילוב שלושת הממצאים עלול להצביע על סינדרום. אבקש לדעת במה מדובר ומה ההשלכות של לידת עובר כזה? תודה מראש.

שלום,בשבוע 16 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי והתוצאה היתה 1.82MOM שבועיים לאחר מכן ביצעתי את הבדיקת של התבחין המרובע,והערך של החלבון עוברי קפץ ל5.10MOM ברצוני לציין שבין השבוע 16 ל18 סבלתי מדימומים חזקים עקב שליה נמוכה,אני לחוצה ודןאגת האם הערך עלה עקב הדימום או שזה מראה על בעיה בעמוד השידרה,הסקירה המוקדמת יצאה תקינה.אודה על תשובתך המהירה תודה סיגל

שלום רב פרופ' יובל... אני אודה לך מאוד אם תוכל לענות לי ואולי אפילו להכווין את צעדי.. אני בת 37.5 מתגוררת בחו"ל (ספרד)הריון שני כרגע שבוע 12+5 ..הדברים פה מסתבר עובדים אחרת מישראל .. בשבוע 9+5 עשיתי בדיקת דם לשליש ראשון, במקביל לקחו לי דם ונאמר שהמבחנה תחכה מס' שבועות לשקיפות העורפית ובמקביל יפענחו את תוצאות בדיקות הדם - בדיקת סקר.. האם הדם לא נלקח מוקדם מדי??????????? אני מפחדת שאין שום תועלת בתוצאות כי הדם נלקח מוקדם מדי... ועכשיו לתוצאות..(השקיפות נעשתה בשבוע 12+3.. tn 1.75 mm multiplos mediana de la tn 1.12 mom papp-a 1.49 mul multiplos de la mediana papp-a 1.46 hcg 120 ml multipllos de la mediana hcg 1/81 mom down sindrom 1/1999 trisoma 18 1/10000 שוב ומתנצלת על היותי נודניקית, אבל מאוד חרדה, האם התוצאות שוות משהו או שבמהרה בימים הקרובים עלי לעשות שוב בדיקת דם? ואם אכן מבחינת זמנים זה בסדר האם התוצאות תקינות? פה ההמלצה למי שפיר היא מעל גיל 42 ...האם היי ממליץ לי לעשות? מקווה שסבלנותך לא נגמרה, ואם הגעת עד כאן אני מודה לך מאוד.. שבוע טוב

שלום,אני מאוד מבולבלת כי 2 רופאים אומרים לי 2 דברים הפוכים. בשבוע 10 להריון ראו בצקת עוברית קלה שנעלמה ונספגה באולטרסאונד חוזר כעבור שבועיים-בצעתי מאז:שקיפות עורפית,חלבון עוברי סקר ראשון ושני,סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת,אקו לב,בדיקות גנטיות-הכל תקין,הרופא שלי רגוע ואומר שהכל נראה תקין,והרופא שביצע האולטרסאונדים לוחץ על מי שפיר[אני כבר שבוע 28]ובימים אלו נכנסתי לגיל 35.מה לעשות?כבר שיגעו אותי[הנטייה שלי לא לעשות מי שפיר כי עד כה הכל תקין].מה לעשות?????????????

היי אני בתחילת החודש התשיעי להריון, בבדיקה מול הרופא שלי הוא אמר שזה עלול להיות רעלת הריון. לאחר בדיקות דם ומוניטור שעברתי נאמר לי כי הכל בסדר ותקין. הייתי רוצה לקבל חוות דעת נוספת. כל תצאות הבדיקות שלי היו בתוך הסוגריים ונראו כתקינים. פרט לבדיקה אחת שנקראת פוספטזה בסיסית ALKP שיצאה גבוהה בהרבה. בתוצאות הבדיקה נאמר שהנורמה היא בין 30-120 ואצלי זה יצא 280 כמו שאמרתי רופא הנשים שלי אמר כי זה תקין ואין ממה לחשוש. הייתי רוצה לקבל חוות דעת נוספת האם זה תקין ואכן אין ממה לחשוש? תודה רבה על העזרה.

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 12+5. שבוע שעבר עשיתי בדיקת שקיפות עורפית והתוצאה יצאה 2.3 מ"מ. עצם אף נצפתה. אני בת 24. לאחר שקלול התוצאה הסיכון שלי עלה ל- 1:571, וכעת, לאחר בדיקות הדם, הסיכון שלי עלה ל-1:320. הבנתי כי אין מנוס מבדיקת מי שפיר (שמאוד לא רציתי לערוך אותה..). מתי הכי מוקדם לבצע את הבדיקה? האם הבדיקה תיתן לי תוצאה של 100% ודאות בנוגע לבריאות העובר? כמו כן האם בדיקת FISH תיתן לי תוצאות מלאות? אני מעוניינת לדעת כמה שיותר מהר על מנת להתכונן לכל התרחישים. תודה....

שלום, אני בשבוע 11.5. בעלי התגלה כנשא של המחלה DF האם על שני ההורים להיות נשאים של המחלה כדי להעבירה לעובר? ( מדובר בתרומת ביצית, האם ממזרח אירופה, מוצא ללא ידוע בבירור?) תודה

שלום רב, אני ובעלי מנסים להרות. לנו שני ילדים בריאים ברוך השם. עשינו הפסקה של ארבע שנים מאז הלידה של הילדה השנייה וכיום אני בת 38 ובעלי בן 40. בגלל איכות זרע נמוכה כנראה שנזדקק לביצוע הזרעה (שני הריונות קודמים - ספונטיניים). האם עלינו עקב הגיל לחזור על הייעוץ הגנטי? המון תודה, הילה

שלום רב , אני בת 26 הריון שלישי , ביצעתי אתמול סקירה שנייה , בשבוע 20+4, הכל תקין בסקירה , חוץ מי זה שהיה רשום: נצפה קטע מעי אקוגני הדומה לזו של העצם,. שיטת הביצוע היה בטנית. מה זה אומר ?? והאם כדאי גם בכל זאת לעשות סקירה מורחבת??

באתרנו תוכלו לצפות בתכנית מעניינת על מומי לב בילדים. www.sha4.info

שלום הבדיקה שלי יצא תקינה אבל של בעלי התוצאה יצא ככה 46xy t(1,7) p32.3 q11.23 מה זה אומר תודה רבה

שלום. אני בשבוע 35.1. היום הייתי במיון למעקב (לתיאום ניתוח קיסרי היות והתינוקת במצג עכוז) ובבדיקה התקבל ריבוי מי שפיר- AFI300. אציין כי בשבוע 28 גם התקבלה תוצאה גבולית- AFI250 אולם בייעוץ פרטי נוסף בשבוע 30 כמות המים הייתה בתחום הנורמה ולכן לא הופניתי להמשך מעקב מלבד המסת סוכר מורחבת שיצאה תקינה. מה עלי לעשות לאור התוצאה שהתקבלה? אציין כי עד כה כל הבדיקות שעשיתי היו תקינות (חלבון, שקיפות, סקירות) אולם לא בצעתי מי שפיר. הבנתי כי יש צורך בבדיקת אקו לב וייעוץ גנטי וכו'- מה המשמעות בשלב כה מתקדם של ההריון? לאור הלחץ הרב שבו אני נמצאת אודה לתשובה בהקדם. מורן

שלום, האם יש מאפיינים ספציפיים של טרנסלוקציה כרומוזומלית של 4 ??? איך זה משפיע על הילד שיש לו את זה? האם זה קשור לפיגור שכלי? או שהקשר מקרי? תודה מראש,

שלום רב פרופ' ירון, בהריון שבוע 28. למרבה הצער נמצא חסר גנטי בעובר. האם יש אפשרות להגיע אלייך לייעוץ דחוף? דרך קופ"ח?

שלום, אני בת 38 ובהריון רביעי, שבוע 8. לפני שגליתי שאני בהריון התחלתי "גמילה" מסוכרים וגלוטן (במכון אבהמסון) מאחר ויש לי סכרת גבולית (בה אני מטפלת). רציתי לשאול לגבי הגלוטן. במידה ואני לא אוכלת כלל גלוטון במהלך ההריון ולא חושפת את העובר למרכיב זה, האם יתכן מצב שבו לאחר הלידה כשהילד יאכל גלוטן הוא יהיה רגיש לו ויהיה בעל סיכון לחלות בצאליק? או שזו מחלה גנטית באופן מוחלט שאינה מושפעת מחשיפה או אי חשיפה לגלוטן במהלך ההריון? אודה לך על תשובך המהירה שרית

שמי אוסנת ואני בת 28 ואני בהריון(שני) שבוע 12 עשיתי היום שקיפות עורפית והיא נמדדה 2.4 מ"מ. אורך העובר 61 מ"מ והרופא אמר שיש זרימות דם ב DV בדיאסטולה הם הפוכים התוצאה המשוקללת היא 1:804 הוא הפנה אותנו לבדיקות דם ויעוץ גנטי אשמח אם תסביר לי יותר את התוצאות והאם יש סיבה לדאגה ומה עוד אפשר לעשות?

שלום, אני מתכננת להיכנס להריון ומתלבטת האם לבצע בדיקות גנטיות. לא כ"כ ברור לי למה יש לבצע בדיקות גנטיות, מדוע ה"טרנד" הזה הפך להיות כ"כ מבוקש ע"י זוגות שרוצים להיכנס להריון. האם באמת יש צורך בהן לפני הכניסה להריון? ואם כן מהן הבדיקות הממולצות?

בדיקות גנטיות נועדות לגלות סיכון חבוי של מחלה אצל ילדך. כולנו נשאים של שינויים גנטיים רבים (מוטציות) שרק מעטים מהם בעלי סיכון למחלה. חלק מהבדיקות מומלצות לכל הזוגות היות והמחלות שכיחות בכל העדות (כמו נוון שרירים מסוג SMA ששכיחות הנשאות לה הינו 1:50 בכל הרקעים). לעומת זאת ישנן בדיקות שתלויות בעדות של בני הזוג. למשל באשכנזים תומלץ בדיקת טיי זקס, בעיראקים בדיקה למחלת קוסטף, במרוקאים אטקסיה טלנגיאקטזיה, וכו'. לכל הזוגות מומלצות בדיקות: X שביר, SMA, חרשות וכמעט בכל העדות מומלצת גם בדיקת ציסטיק פיברוזיס. שאר הבדיקות תלויות בעדות שלך ושל בן זוגך. את ההמלצות המדוייקות תוכלי לקבל בתחנת סקר גנטי בקופת החולים שלך. עוד מידע על בדיקות גנטיות תוכלי למצוא באתר: TNOK.co.il בהצלחה!

שלום רב, אני ממוצא אשכנזי משני הצדדים,בעלי חצי אשכנזי חצי עירקאי. לפני שנכנסתי להריון בנובמבר 2010 עשיתי את הבדיקות הגנטיות הבאות: spinal muscular atrophy, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, טייזקס, ליקוי שמיעה(חרשות)-קונקסין, ML4, MSUD, Nemaline Myopathy, אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת גושה, דיסאוטונומיה משפחתית, נימן פיק, ציסטיק פברוזיס, קנואן, תסמונת usher תסמונת הx השביר תסמונת ע?ש בלום, פנקוני c. אני נמצאת כרגע בשבוע 17 של ההריון. היינו היום ביעוץ גנטי (בעקבות איזה ממצא מסקירת המערכות-בנושא זה הכל בסדר ואין המלצה למי שפיר), הרופאה ציינה שיש 2 בדיקות גנטיות חדשות שנוספו באפריל האחרון וכדאי שאלך ואעשה אותן. לאיזה בדיקות היא מתכוונת (אם אינני טועה היא אמרה משהו שקשור למח)? סליחה על השאלה הארוכה,ותודה על התשובה

בשנה האחרונה אכן נוספו שתי בדיקות גנטיות: גוברט לאשכנזים ובדיקת PCCA למרוקאים ולעיראקים. לפיכך, הבדיקה היחידה שנראה שאת צריכה להוסיף הינה גוברט. עוד על בדיקות סקר גנטיות תוכלי לקרוא באתר TNOK.co.il בהצלחה!

בת 41. שני ילדים בריאים בבית. לא ידוע על מחלות. שקיפות עורפית 3.49. סילי שיליה תקין בסקירה- עדין בצקת עורפית בינוית. כנראה כליה ימנית קטנה ולא מתפקדת (דיספלסטית) הרופא המליץ ציפ. יועץ גנטי חושב שלא כדאי לאור חשש מתוצאות לא ברורות. אשמח לשמוע דעת. בהתעלם מהשיקול הכלכלי. תודה רבה.

בת 40- אני בשבוע 25 (לאחר תיקון), בהריון שישי, לאחר לידת 5 ילדים בריאים ב"ה ללא שום סיבוכי הריון בעבר. ביצעתי כבר שתי סקירות מורחבות וסקירה מכוונת. נמצא עובר קטן ב-3 שבועות, כאשר בתחילת ההריון הכל היה תקין. שללווירוסים, מי שפיר תקין, כל האיברים הנבחנים בסקירות תקינים וגם זרימות בכלי דם תקין. אציין שתחילה היו 3 כלי דם בחבר טבור והיום יש שניים. ביצעתי בדיקות גנטיום- טרם התקבלה תשוב וכן אמורה לבצע אקו לב , למרות שהלב בסקירה נראה תקין. השאלה: הואיל ומדובר בהריון שישיואני לא מוכנה לקחת את הסיכון ללידת ילד עם מום. אני מבקשת לדעת מה הסיכון לכך?

כבר שבועיים אני עם דימומים עקב שליה נמוכה,עוד יומיים אני נכנסת לשבוע 18 אולם הדימום נחלש בהרבה אבל עדיין לא הפסיק לפעמים אין כמעט כל היום אולם בבוקר אני קמה עם קצת דימום,השאלה שלי היא כזאת אני יודעת שאני לא יכולה לעשות מי שפיר כל עוד יש דימום אבל מה יקרה עם הדימום ימשך?אני נורא מודאגת ולחוצה האם יכול להיות שאף רופא לא יסכים לבצע את הבדיקה,או הסיכון להפלה יותר גבוהה?אודה לתשובתך

שלום פרופ' ירון. אישתי בת 34.5 ואנחנו בהריון לאחר שני הריונות תקינים והפלה בעקבות תוצאת מי שפיר שקבעה תסמונת דאון. בחלבון העוברי שביצענו עכשיו קיבלנו תוצאה גבוהה של AFP 2.89 MoM שאר התוצאות בנורמה,סקירה מוקדמת תקינה . האם זהו ערך גבוהה במיוחד? ומה כדאי לעשות? עם מי להתייעץ? האם חובה מי שפיר ? נשמח מאוד לשמוע ממך לגבי ייעוץ

שלום, אני אשכנזיה ובן זוגי חצי בולגרי חצי תורכי. בתוצאות הבדיקות הגנטיות שקיבלתי, 12 בדיקות יצאו לא תקינות (BLOOM, CA CANAVAN,CF CYSTIC FIB.FANCONI C,FD FAMILIAL DYS, GLYC.STO., MAPLE SYR, ML4, ALPHA1 ANTITRYP, NEM.MYO., NP NIEMANN PICK, USHER, (במקום NORAMAL מופיע הסימן ":") מה עושים במקרה כזה? בן זוגי צריך לעבור גם בדיקות?

שלום, אני בשבוע 33+2 ותוצאות הערכת המשקל שקיבלתי הנן: BPD- 79 mm (wk 31.5) HC- 306 mm (wk 35.2) percentile: 69 AB- Cir 310mm (wk 34.6) HC/AC- 92 Femure Lengh- 71mm (wk 36.4) percentile- 98 Pregnancy age US- 35.2 Weight estimate: 2582 gr (wk 35) percentile 74 האם תקין? האם יש סיבה לדאגה בשל ה-BPD? הרופא המליץ לשלול סכרת (העמסת סוכר מלפני שלושה שבועות היתה 88-תקינה). הערכת גיל ההריון בכל הסקירות הראתה פער של 5 ימים כך שיתכן ואני בשבוע 34. המון תודה

שלום ד"ר, אני בת 35 (ו-9 חודשים) שבוע 18, עשיתי בדיקת חלבון עוברי לפני שבועיים, וקיבלתיאת התוצאות המשוקללות ביחד עם בדיקת הדם הראשונה ועם השקיפות העורפית. והתוצאות הן- PAPP-A 0.07 AFP 0.98 hCG 1.24 uE3 0.81 inhibin-A 0.76 NT 1.02 בתחתית העמוד רשום לי הסיכון לתסמונת דאון (במועד הלידה) לפי גיל ובדיקות: 1:910 ביום חמישי האחרון ערכתי דיקור מי שפיר. שאלתי, אני מבינה שתוצאות ה- PAPP-A יצאו נמוכות התשובה הזאת מראה בעצם כמעט בוודאות שלעובר יש מום מסויים? (לאו דווקא תסמונת דאון...) ? מה אומרת העובדה שרק ה- PAPP-A נמוך ושאר הבדיקות תקינות? כולל שקיפות עורפית וסקירה ראשונה?

חברתי בת 38 סובלת מהבעיה הנ"ל יש לציין כי חלק מבני משפחתה סובלים אף הם מאותה בעיה . 1.מה המשמעות של הבעיה הנ"ל והאם תיתכן החרפה וכיצד זה יבוא לידי ביטוי ? 2.האם הבעיה הנ"ל עלולה לעבור בתורשה לילדים או לדורות הבאים . יש לכך השלכות כבדות משקל האם להתחתן איתה או לא יש לציין שרופאי המשפחה של שנינו לא ממש תרמו עבורנו אינפורמציה בנושא הכאוב הנ"ל אשמח לקבל את עזרתך בנושא ותודה מראש עבור העזרה

שלום רב,יש לי 2 שאלות בבקשה.לקחול אני מתגוררת בחו"ל, בשבוע 9+5 בצעתי בדיקות דם, ובהוראת הרופא לקחו לי מבחנה נוספת עם דם והיא ממתינה לשבוע 12 לבדיקת השקיפות העורפית ואז יבדקו את הדם בדיקת הסקר פה היא/ נקראת papp-a . השאלה שלי אם הדם לא נלקח מוקדם מדי? האם לא לבקש שיקחו דם פעם נוספת בשבוע 12? והשאלה השניה, יש לי כרטיס לארץ סגור כבר ממזמן, לשבוע 20+2 אני רוצה לעשות את בדיקת מי השפיר בארץ, במידה ויתר הבדיקות המקדימות (שקיפות, סקר,סקירה מוקדמת,ותבחין מרובע תקינות)האם זה יהיה ממש מאוחר לעשות אז את הבדיקה? תודה רבה.