פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

היי אני בתחילת החודש התשיעי להריון, בבדיקה מול הרופא שלי הוא אמר שזה עלול להיות רעלת הריון. לאחר בדיקות דם ומוניטור שעברתי נאמר לי כי הכל בסדר ותקין. הייתי רוצה לקבל חוות דעת נוספת. כל תצאות הבדיקות שלי היו בתוך הסוגריים ונראו כתקינים. פרט לבדיקה אחת שנקראת פוספטזה בסיסית ALKP שיצאה גבוהה בהרבה. בתוצאות הבדיקה נאמר שהנורמה היא בין 30-120 ואצלי זה יצא 280 כמו שאמרתי רופא הנשים שלי אמר כי זה תקין ואין ממה לחשוש. הייתי רוצה לקבל חוות דעת נוספת האם זה תקין ואכן אין ממה לחשוש? תודה רבה על העזרה.

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 12+5. שבוע שעבר עשיתי בדיקת שקיפות עורפית והתוצאה יצאה 2.3 מ"מ. עצם אף נצפתה. אני בת 24. לאחר שקלול התוצאה הסיכון שלי עלה ל- 1:571, וכעת, לאחר בדיקות הדם, הסיכון שלי עלה ל-1:320. הבנתי כי אין מנוס מבדיקת מי שפיר (שמאוד לא רציתי לערוך אותה..). מתי הכי מוקדם לבצע את הבדיקה? האם הבדיקה תיתן לי תוצאה של 100% ודאות בנוגע לבריאות העובר? כמו כן האם בדיקת FISH תיתן לי תוצאות מלאות? אני מעוניינת לדעת כמה שיותר מהר על מנת להתכונן לכל התרחישים. תודה....

שלום, אני בשבוע 11.5. בעלי התגלה כנשא של המחלה DF האם על שני ההורים להיות נשאים של המחלה כדי להעבירה לעובר? ( מדובר בתרומת ביצית, האם ממזרח אירופה, מוצא ללא ידוע בבירור?) תודה

שלום רב, אני ובעלי מנסים להרות. לנו שני ילדים בריאים ברוך השם. עשינו הפסקה של ארבע שנים מאז הלידה של הילדה השנייה וכיום אני בת 38 ובעלי בן 40. בגלל איכות זרע נמוכה כנראה שנזדקק לביצוע הזרעה (שני הריונות קודמים - ספונטיניים). האם עלינו עקב הגיל לחזור על הייעוץ הגנטי? המון תודה, הילה

שלום רב , אני בת 26 הריון שלישי , ביצעתי אתמול סקירה שנייה , בשבוע 20+4, הכל תקין בסקירה , חוץ מי זה שהיה רשום: נצפה קטע מעי אקוגני הדומה לזו של העצם,. שיטת הביצוע היה בטנית. מה זה אומר ?? והאם כדאי גם בכל זאת לעשות סקירה מורחבת??

באתרנו תוכלו לצפות בתכנית מעניינת על מומי לב בילדים. www.sha4.info

שלום הבדיקה שלי יצא תקינה אבל של בעלי התוצאה יצא ככה 46xy t(1,7) p32.3 q11.23 מה זה אומר תודה רבה

שלום. אני בשבוע 35.1. היום הייתי במיון למעקב (לתיאום ניתוח קיסרי היות והתינוקת במצג עכוז) ובבדיקה התקבל ריבוי מי שפיר- AFI300. אציין כי בשבוע 28 גם התקבלה תוצאה גבולית- AFI250 אולם בייעוץ פרטי נוסף בשבוע 30 כמות המים הייתה בתחום הנורמה ולכן לא הופניתי להמשך מעקב מלבד המסת סוכר מורחבת שיצאה תקינה. מה עלי לעשות לאור התוצאה שהתקבלה? אציין כי עד כה כל הבדיקות שעשיתי היו תקינות (חלבון, שקיפות, סקירות) אולם לא בצעתי מי שפיר. הבנתי כי יש צורך בבדיקת אקו לב וייעוץ גנטי וכו'- מה המשמעות בשלב כה מתקדם של ההריון? לאור הלחץ הרב שבו אני נמצאת אודה לתשובה בהקדם. מורן

שלום, האם יש מאפיינים ספציפיים של טרנסלוקציה כרומוזומלית של 4 ??? איך זה משפיע על הילד שיש לו את זה? האם זה קשור לפיגור שכלי? או שהקשר מקרי? תודה מראש,

שלום רב פרופ' ירון, בהריון שבוע 28. למרבה הצער נמצא חסר גנטי בעובר. האם יש אפשרות להגיע אלייך לייעוץ דחוף? דרך קופ"ח?

שלום, אני בת 38 ובהריון רביעי, שבוע 8. לפני שגליתי שאני בהריון התחלתי "גמילה" מסוכרים וגלוטן (במכון אבהמסון) מאחר ויש לי סכרת גבולית (בה אני מטפלת). רציתי לשאול לגבי הגלוטן. במידה ואני לא אוכלת כלל גלוטון במהלך ההריון ולא חושפת את העובר למרכיב זה, האם יתכן מצב שבו לאחר הלידה כשהילד יאכל גלוטן הוא יהיה רגיש לו ויהיה בעל סיכון לחלות בצאליק? או שזו מחלה גנטית באופן מוחלט שאינה מושפעת מחשיפה או אי חשיפה לגלוטן במהלך ההריון? אודה לך על תשובך המהירה שרית

שמי אוסנת ואני בת 28 ואני בהריון(שני) שבוע 12 עשיתי היום שקיפות עורפית והיא נמדדה 2.4 מ"מ. אורך העובר 61 מ"מ והרופא אמר שיש זרימות דם ב DV בדיאסטולה הם הפוכים התוצאה המשוקללת היא 1:804 הוא הפנה אותנו לבדיקות דם ויעוץ גנטי אשמח אם תסביר לי יותר את התוצאות והאם יש סיבה לדאגה ומה עוד אפשר לעשות?

שלום, אני מתכננת להיכנס להריון ומתלבטת האם לבצע בדיקות גנטיות. לא כ"כ ברור לי למה יש לבצע בדיקות גנטיות, מדוע ה"טרנד" הזה הפך להיות כ"כ מבוקש ע"י זוגות שרוצים להיכנס להריון. האם באמת יש צורך בהן לפני הכניסה להריון? ואם כן מהן הבדיקות הממולצות?

בדיקות גנטיות נועדות לגלות סיכון חבוי של מחלה אצל ילדך. כולנו נשאים של שינויים גנטיים רבים (מוטציות) שרק מעטים מהם בעלי סיכון למחלה. חלק מהבדיקות מומלצות לכל הזוגות היות והמחלות שכיחות בכל העדות (כמו נוון שרירים מסוג SMA ששכיחות הנשאות לה הינו 1:50 בכל הרקעים). לעומת זאת ישנן בדיקות שתלויות בעדות של בני הזוג. למשל באשכנזים תומלץ בדיקת טיי זקס, בעיראקים בדיקה למחלת קוסטף, במרוקאים אטקסיה טלנגיאקטזיה, וכו'. לכל הזוגות מומלצות בדיקות: X שביר, SMA, חרשות וכמעט בכל העדות מומלצת גם בדיקת ציסטיק פיברוזיס. שאר הבדיקות תלויות בעדות שלך ושל בן זוגך. את ההמלצות המדוייקות תוכלי לקבל בתחנת סקר גנטי בקופת החולים שלך. עוד מידע על בדיקות גנטיות תוכלי למצוא באתר: TNOK.co.il בהצלחה!

שלום רב, אני ממוצא אשכנזי משני הצדדים,בעלי חצי אשכנזי חצי עירקאי. לפני שנכנסתי להריון בנובמבר 2010 עשיתי את הבדיקות הגנטיות הבאות: spinal muscular atrophy, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, טייזקס, ליקוי שמיעה(חרשות)-קונקסין, ML4, MSUD, Nemaline Myopathy, אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת גושה, דיסאוטונומיה משפחתית, נימן פיק, ציסטיק פברוזיס, קנואן, תסמונת usher תסמונת הx השביר תסמונת ע?ש בלום, פנקוני c. אני נמצאת כרגע בשבוע 17 של ההריון. היינו היום ביעוץ גנטי (בעקבות איזה ממצא מסקירת המערכות-בנושא זה הכל בסדר ואין המלצה למי שפיר), הרופאה ציינה שיש 2 בדיקות גנטיות חדשות שנוספו באפריל האחרון וכדאי שאלך ואעשה אותן. לאיזה בדיקות היא מתכוונת (אם אינני טועה היא אמרה משהו שקשור למח)? סליחה על השאלה הארוכה,ותודה על התשובה

בשנה האחרונה אכן נוספו שתי בדיקות גנטיות: גוברט לאשכנזים ובדיקת PCCA למרוקאים ולעיראקים. לפיכך, הבדיקה היחידה שנראה שאת צריכה להוסיף הינה גוברט. עוד על בדיקות סקר גנטיות תוכלי לקרוא באתר TNOK.co.il בהצלחה!

בת 41. שני ילדים בריאים בבית. לא ידוע על מחלות. שקיפות עורפית 3.49. סילי שיליה תקין בסקירה- עדין בצקת עורפית בינוית. כנראה כליה ימנית קטנה ולא מתפקדת (דיספלסטית) הרופא המליץ ציפ. יועץ גנטי חושב שלא כדאי לאור חשש מתוצאות לא ברורות. אשמח לשמוע דעת. בהתעלם מהשיקול הכלכלי. תודה רבה.

בת 40- אני בשבוע 25 (לאחר תיקון), בהריון שישי, לאחר לידת 5 ילדים בריאים ב"ה ללא שום סיבוכי הריון בעבר. ביצעתי כבר שתי סקירות מורחבות וסקירה מכוונת. נמצא עובר קטן ב-3 שבועות, כאשר בתחילת ההריון הכל היה תקין. שללווירוסים, מי שפיר תקין, כל האיברים הנבחנים בסקירות תקינים וגם זרימות בכלי דם תקין. אציין שתחילה היו 3 כלי דם בחבר טבור והיום יש שניים. ביצעתי בדיקות גנטיום- טרם התקבלה תשוב וכן אמורה לבצע אקו לב , למרות שהלב בסקירה נראה תקין. השאלה: הואיל ומדובר בהריון שישיואני לא מוכנה לקחת את הסיכון ללידת ילד עם מום. אני מבקשת לדעת מה הסיכון לכך?

כבר שבועיים אני עם דימומים עקב שליה נמוכה,עוד יומיים אני נכנסת לשבוע 18 אולם הדימום נחלש בהרבה אבל עדיין לא הפסיק לפעמים אין כמעט כל היום אולם בבוקר אני קמה עם קצת דימום,השאלה שלי היא כזאת אני יודעת שאני לא יכולה לעשות מי שפיר כל עוד יש דימום אבל מה יקרה עם הדימום ימשך?אני נורא מודאגת ולחוצה האם יכול להיות שאף רופא לא יסכים לבצע את הבדיקה,או הסיכון להפלה יותר גבוהה?אודה לתשובתך

שלום פרופ' ירון. אישתי בת 34.5 ואנחנו בהריון לאחר שני הריונות תקינים והפלה בעקבות תוצאת מי שפיר שקבעה תסמונת דאון. בחלבון העוברי שביצענו עכשיו קיבלנו תוצאה גבוהה של AFP 2.89 MoM שאר התוצאות בנורמה,סקירה מוקדמת תקינה . האם זהו ערך גבוהה במיוחד? ומה כדאי לעשות? עם מי להתייעץ? האם חובה מי שפיר ? נשמח מאוד לשמוע ממך לגבי ייעוץ

שלום, אני אשכנזיה ובן זוגי חצי בולגרי חצי תורכי. בתוצאות הבדיקות הגנטיות שקיבלתי, 12 בדיקות יצאו לא תקינות (BLOOM, CA CANAVAN,CF CYSTIC FIB.FANCONI C,FD FAMILIAL DYS, GLYC.STO., MAPLE SYR, ML4, ALPHA1 ANTITRYP, NEM.MYO., NP NIEMANN PICK, USHER, (במקום NORAMAL מופיע הסימן ":") מה עושים במקרה כזה? בן זוגי צריך לעבור גם בדיקות?

שלום, אני בשבוע 33+2 ותוצאות הערכת המשקל שקיבלתי הנן: BPD- 79 mm (wk 31.5) HC- 306 mm (wk 35.2) percentile: 69 AB- Cir 310mm (wk 34.6) HC/AC- 92 Femure Lengh- 71mm (wk 36.4) percentile- 98 Pregnancy age US- 35.2 Weight estimate: 2582 gr (wk 35) percentile 74 האם תקין? האם יש סיבה לדאגה בשל ה-BPD? הרופא המליץ לשלול סכרת (העמסת סוכר מלפני שלושה שבועות היתה 88-תקינה). הערכת גיל ההריון בכל הסקירות הראתה פער של 5 ימים כך שיתכן ואני בשבוע 34. המון תודה

שלום ד"ר, אני בת 35 (ו-9 חודשים) שבוע 18, עשיתי בדיקת חלבון עוברי לפני שבועיים, וקיבלתיאת התוצאות המשוקללות ביחד עם בדיקת הדם הראשונה ועם השקיפות העורפית. והתוצאות הן- PAPP-A 0.07 AFP 0.98 hCG 1.24 uE3 0.81 inhibin-A 0.76 NT 1.02 בתחתית העמוד רשום לי הסיכון לתסמונת דאון (במועד הלידה) לפי גיל ובדיקות: 1:910 ביום חמישי האחרון ערכתי דיקור מי שפיר. שאלתי, אני מבינה שתוצאות ה- PAPP-A יצאו נמוכות התשובה הזאת מראה בעצם כמעט בוודאות שלעובר יש מום מסויים? (לאו דווקא תסמונת דאון...) ? מה אומרת העובדה שרק ה- PAPP-A נמוך ושאר הבדיקות תקינות? כולל שקיפות עורפית וסקירה ראשונה?

חברתי בת 38 סובלת מהבעיה הנ"ל יש לציין כי חלק מבני משפחתה סובלים אף הם מאותה בעיה . 1.מה המשמעות של הבעיה הנ"ל והאם תיתכן החרפה וכיצד זה יבוא לידי ביטוי ? 2.האם הבעיה הנ"ל עלולה לעבור בתורשה לילדים או לדורות הבאים . יש לכך השלכות כבדות משקל האם להתחתן איתה או לא יש לציין שרופאי המשפחה של שנינו לא ממש תרמו עבורנו אינפורמציה בנושא הכאוב הנ"ל אשמח לקבל את עזרתך בנושא ותודה מראש עבור העזרה

שלום רב,יש לי 2 שאלות בבקשה.לקחול אני מתגוררת בחו"ל, בשבוע 9+5 בצעתי בדיקות דם, ובהוראת הרופא לקחו לי מבחנה נוספת עם דם והיא ממתינה לשבוע 12 לבדיקת השקיפות העורפית ואז יבדקו את הדם בדיקת הסקר פה היא/ נקראת papp-a . השאלה שלי אם הדם לא נלקח מוקדם מדי? האם לא לבקש שיקחו דם פעם נוספת בשבוע 12? והשאלה השניה, יש לי כרטיס לארץ סגור כבר ממזמן, לשבוע 20+2 אני רוצה לעשות את בדיקת מי השפיר בארץ, במידה ויתר הבדיקות המקדימות (שקיפות, סקר,סקירה מוקדמת,ותבחין מרובע תקינות)האם זה יהיה ממש מאוחר לעשות אז את הבדיקה? תודה רבה.

שלום רב, ברצוני להתייעץ האם עלי לבצע בדיקת מי שפיר? גיל 34.7 הריון שני עובר 1 תוצאות חלבון עוברי : גיל לפי אולטראסאונד=17+1 גיל לפי ו.א= 16+6 AFG=1.11 MOM HCG=0.92 MOM ESTRIOL=0.86 MOM סיכון לפי גיל בשילוב בדיקות כימיות=1:1900 סיכון לפי גיל בלבד=1:420 אין לי/לבעלי עבר גנטי של ת.דאון במשפחה או כל דבר אחר. אשמח לייעוץ

האם התחום פתוח רק לגברים ולא קיימות נשים רופאות שמבצעות את הבדיקה? אשתי לא מעוניינת בבדיקות אלו על ידי גבר. קופת החולים לא מוצאת פתרון. אין רופאות באזור חדרה ונתניה כלל שמבצעות את הבדיקות. איך זה ייתכן? מישהו יכול להמליץ על רופאה בבקשה?

ד"ר אניטה סילבר בכפר סבא בהצלחה

שלום רב, אני שבוע 18.1 בסקירה מוקדמת לפני כשבועיים נצפתה אצבע שישית על יד הזרת ביד ימין. אין לנו במשפחה לא של בעלי ולא שלי מקרים דומים. הפנתי ליעוץ גנטי בבית חולים אצל יועצת לא רופאה. ביעוץ נבדקה הגנטיקה כמקור לתופעה ונשללה כך שעל פי הנאמר היות וזה מתאים למאות תסמונות יש לגשת לבדיקת מי שפיר וסקירה מורחבת. מלבד זה לא קבלתי מידע נוסף. שאלותי: 1. האים יש מקום ליעוץ נוסף האם יש מידע נוסף שניתן לקבל, לגבי הסיכויים לתסמונת כלשהיא כאשר זה רק ביד אחת ליד הזרת. האם מומלץ לגשת לסקירה נוספת עכשיו או יותר מאוחר באופן פרטי? אשמח לתשובות דחוף.

שלום, האם תוכלו להפנות אותי ללמאמר במתאר את הסטיטיסטיקה של הסיכוי שעובד לא מאוזן במקרה שאחד ההורים נושא טרנסלוקציה רוברטסונית 13 14 מאוזנת. תודה

לבעלי טרנסלוקציה רוברטסונית 13 14. לאחר החזרת 3 עוברים ללא PGD נכנסתי להריון ועכשיו אני בשבוע 6 עם עובר עם דופק. מאז שנכנסתי להריון היו עליות בטא אבל לא ברמה של הכפלות (גם לא הכפלה 1.5 ליומיים בממוצע). שאלות: 1)האם יש קשר בין גנטיקה (טרנסלוקציה במקרה שלי) לבין הכפלות בטא? 2)למעשה עד סביבות בטא 1000 היו הכפלות תקינות. האם לאחר בטא 1000 אין משמעות לאי-הכפלה או שאמורה להיות בטא מינימלית כלשהי?

שלום רב, לפני כחצי שנה בבדיקת דם שגרתית לבני בן השנתיים עלה חשד לטלסמיה מינור ונתבקשנו לעשות בדיקה נוספת כדי לוודא האם החשד מתממש. נכון לעכשיו לא עשינו את הבדיקה הנוספת. אני ואשתי לא עשינו בעבר בדיקה גנטית של טלסמיה. כעת אישתי בתחילת הריון ואנחנו חוששים שאם אכן מדובר בילד הראשון בטלסמיה מינור אז יש סיכוי מסוים שבילד הבא יכולה להיות טלסמיה מיגו'ר? האם נכון? מה עלינו לעשות? מלבד לבדוק האם לילד הראשון יש אכן טלסמיה מיינור , האם לעשות בדיקה גנטית לי ו\או לאישתי ? בדיקה אחרת שעלינו לעשות? תודה ירון

שלום, אודה לדעת אם הבדיקות תקינות וכן האם הבדיקות אשר לידן לא נכתב נורמל אלא רק נקודתיים פירוש הדבר שלא בוצעו או חלילה אינן תקינות ?במידה ולא בוצעו האם הסיבה לכך היא שהן לעדות מסוימות בלבד כגון אשכנזים או סיבה אחרת, אציין שאני ובן זוגי צברים וכך גם הורינו בעוד הסבא והסבתא מהצד שלי (אם )טוניס ומצד בעלי טורקים האם ישנן בדיקות נוספות שכדי לעשות? תודה מראש וסליחה על האריכות .. CX CONNEXIN : T.SACHS-NOR.AFR : T.S IVS12+1G>C NORMAL SMA-SMN1 NORMAL COSTEFF (P) : COST. IVS-1G>C NORMAL FRAGILE X NORMAL CF CYSTIC FIB. : CF DELF508 NORMAL CF G542X NORMAL CF W1282X NORMAL CF N1303K NORMAL CF 3849+10KB NORMAL CF D1152H NORMAL CF 1717-1 G>A NORMAL CF 405+1G>A NORMAL CF S549R T>G NORMAL CF W1089X NORMAL CF Y1092X NORMAL CF G85E NORMAL CF I1234V NORMAL CF 3121-G>A NORMAL CX 35DELG NORMAL CX 167DELT NORMAL CX 30DELGJD6 NORMAL T.S G 269S NORMAL T.S INS 1278 NORMAL T.S R170 NORMAL T.S IVS5-2A-G NORMAL T.S DELF304-305 NORMAL HEMOGLOBIN F 0.90 % ( 0.00- 2.00) (...*.....) HEMOGLOBIN A2 2.60 % ( 1.70- 3.50) (....*....) .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו

פרופסור יובל רון שלום רב! הודה לך מאוד אם תוכל לעזור לי כי אני ממש עובדת עצות. אני נמצאת בהריון בשבוע 32,אני בת 23 וגם בעלי בן גילי.כל הבדיקות שעשיתי (שקיפות עורפית, סקירת מערכות. חלבון עוברי,העמסת סוכר וכו) והכל היה תקין תמיד. גם כמות מי שפיר הייתה תקינה תמיד.בהערכת משקל נאמר לי שיש לי ריבוי מי שפיר AFI 25. והרופא נשים שלי המליץ לעשות העמסת סוכר של 100, בדיקות דם לשלול וירוסים וייעוץ גינטי. העמסת סוכר יצאה תקינה וגם הבדיקות דם של הוירוסים תקין. ביעוץ גינטי המליצו לי לעשות דיקור מי שפיר לשלילת תסמונת דאון. ואמרו גם שיכול להיות שיש לעובר בעיה והוא לא מצליח לשתות ולכן יש ריבוי. השאלה שלי היא כזו:תסמונת דאון אמורים לראות בשקיפות עורפית או סקירת מערכות או לפחות בבדיקות דם לשלילת מומים. איך יכול להיות שעד כה (שבוע 32) הכל היה תקין? יכול להיות שלא הבחינו בבעיה בשקיפות עורפית ובסקירות או שיכול להיות שבשבוע כזה ניהיה תסמונת או מום כלשהו? או שהעובר במצוקה ולכן יש ריבוי? מצטערת על האורך ומקווה מאוד שתוכל לענות לי על הכל אני ממש ממש בלחץ. תודה רבה רבה מראש חן.

שלום רב, אני בת 33.5 ונכון להיום (29.12.11) אני בשבוע 15 ויומיים. התוצאות שקיבלתי בשקיפות העורפית הן: אולטרסאונד: (גיל הריון 11+6) CRL: מ"מ 25 עובי שקיפות עורפית: 0.5 מ"מ סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ושקיפות: 1:3129 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:532 לאחר בדיקת דם באותו יום: CRL: מ"מ 25 עובי שקיפות עורפית: 0.5 מ"מ סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ושקיפות: 1:680 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:514 ובסקירת מערכות מוקדמת התוצאות היו טובות ותקינות. רציתי לקבל בבקשה חוות דעת, האם יש צורך בבדיקת מי שפיר?

שלום, אני בת 30, נשואה + ילדה ברוך השם בריאה בת 2.5. נמצאת כעת בהריון שני בשבוע 21. בבדיקת מי השפיר התגלתה תסמונת זו אצל העובר. רציתי לקבל מידע על תסמיני המחלה, כי המחשבה על הפסקת הריון קשה לנו מאוד. תודה רבה

זאת שרה שפנית אליה לא מצליחה ליצור איתך קשר. תכתבי לי את המייל שלך אם את רוצה....

בניגוד לתגובה אחרת , אציין שתסמונת זו כרוכה בהיבטים לא פשוטים מבחינה פיזית ונפשית . ממליץ לא להמשיך את ההריון .

שלום ד"ר, אני בת 35 (ו-9 חודשים) עוד יומיים בשבוע 18, עשיתי בדיקת חלבון עוברי לפני שבועיים, קיבלתי היום את התוצאות המשוקללות ביחד עם בדיקת הדם הראשונה ועם השקיפות העורפית. והתוצאות הן- PAPP-A 0.07 AFP 0.98 hCG 1.24 uE3 0.81 inhibin-A 0.76 NT 1.02 בתחתית העמוד רשום לי הסיכון לתסמונת דאון (במועד הלידה) לפי גיל ובדיקות: 1:910 השאלה שלי- אני מבינה שתוצאות ה- PAPP-A נמוכות וזה יכול להראות חלילה על תסמונת דאון או מומים אחרים... הזמנתי במיידית תור לבדיקת מי שפיר והתור נקבע ליום חמישי הקרוב... התשובה הזאת מראה בעצם כמעט בוודאות שלעובר יש מום מסויים (לאו דווקא תסמונת דאון...) ? מה אומרת העובדה שרק ה- PAPP-A נמוך ושאר הבדיקות תקינות?

שלום, לאחר שבהריון הקודם תוצאת הסיכון לפי בדיקות היה נמוך מ-1:20000, בהריון שני התוצאה לפי גיל ובדיקות 1:980. לפי הגיל בלבד 1:670 להלן תוצאות הבדיקות: PAPP-A 3.08 AFP-28.1 hCG-21.2 uE3-0.89 Inhibin-A 170 NT-1.80 האם ממולץ לעבור דיקור מי שפיר? בנוסף, בסקירה ראשונה נמצא נקודה אקוגנית בלב (היה גם בהריון ראשון) תודה!

אי אפשר להשוות בין היריון להיריון בנושא של סטטיסטיקה. בכל היריון הקוביה מוטלת מחדש וגם גיל האישה משתנה. גם הפעם, תוצאת בדיקתכם טובה יותר מסיכון לפי גיל בלבד, אך כבר אינה מזהירה כמו בהיריון קודם. נקודה אקוגנית, שנקראת גם מוקד אקוגני בלב, הינה סמן רך לתסמונת דאון שמעלה בערך פי 3 את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת זו, כך שבמקום סיכון של 1:980, הסיכון הינו בערך 1:330. במקרה כזה, מומלץ לשקול בדיקת מי שפיר.עוד תוכלו ללמוד על סמנים רכים ועוד באתר TNOK.co.il. בהצלחה!

שלום רב, אני בהריוני השני בשבוע 19+4, עשיתי מרצון אישי מיי שפיר בשבוע 17. היום נאמר לי טלפונית שהכל בסדר חוץ מתוצאת החלבון עוברי שזה 2.8 וזה גבולי ועליי לעשות סקירה מכוונת.בשבוע 12+6 עשיתי בדיקת דם לחלבון עוברי והתוצאות הן: PAPP-A 3.51 mlU/Ml 1.21 FREE b Hcg 32.08 mlU\Ml 1.30 mOm nt 0.58mm 0.57 mom לפי גיל והבדיקות 1:10000, לפי הגיל בלבד 1:620. (אני בת 32.6) אני לא ככ מבינה מה ההבדל בין בדיקת הדם של החלבון עוברי לבין התוצאות של החלבון עוברי מבדיקת המיי שפיר.. האם יש לי מקום לדאגה? תודה רבה..

היי, שבוע 24 עשיתי סקירה מכוונת למח אחרי שבסקירה המאוחרת התגלו ציסטות ב-2 חדרי המח.עליי לציין כי כל שאר הבדיקות שקיפות + חלבון עוברי יצאו תקינות, בסקירה המכוונת הנוזל עדיין לא התפוגג, (סקירה מוחבת נעשתה בשבוע 21), נקבע לי תור לבדיקה נוספת בשבוע 28 האם יש מקום לדאגה? האם ניתן לבצע דיקור מי שפיר גם בשבוע מתקדם?

לפרוייקט דוקומנטרי (רשת, ערוץ 2) אנחנו מחפשים נשים עם בעלן בשלבי הריון שונים: 1.לקראת היריון. 2.טריימסטר 1-3 (הריון ראשון). 3.אישה מחו"ל- ישראלית למחצה/ לא ישראלית בכלל. 4.מקרים ספציפיים- לא למעקב אלא לראיון בלבד. אמא שעשתה את כל הבדיקות האפשרויות ובכל זאת- הילד נולד עם מום/פגם. אלו צריכות להיות נשים שרוצות ומוכנות לתעד את עצמן חלקית, את החששות שלהן, ההתלבטויות ובעיקר אין ספור השאלות, וההוצאות... לפרטים: קרין דואק 0545-888-578 "קודה הפקות".

שלום אני לפני טיפול IVF ן PGD בעקבות מום גנטי בילד הראשון. נמצא תסמונת בו והריון נוסף שהופל מאותו סיבה. האפשרות היא או להמשיך לנסות טבעי ולבדוק בסיסישליה או IVF. בחרתי ב IVF, אך קיימים בי חששות מכיוון שבפעם האחרונה אצל הרופא היה דגש שמדובר בתהליך קשה עם סיכונים.הפלות, בנוסף היו לי הפלות מחוסר התפתחות עובר. האם לקחתי החלטה נכונה לדעתך בלהתחיל בטיפול ה IVF? או שעדיף להמשיך לנסות טבעי ולבדוק בשבוע 11?

אני בת 35 טרייה,בהיריון 3 .ביצעתי בדיקת חלבון עוברי בשילוב של סקר ביוכימי וקיבלתי היום את התוצאה 1:700 . אני ממש חוששת מהתוצאה ויתרה מכך מהעובדה שזה ייאלץ אותי לבצע מי שפיר. האם באמת נדרשת הבדיקה או בגלל שגילי משפיע משמעותית על תוצאות הבדיקה אין צורך. השקיפות עורפית יצאה תוצאה הרבה יותר גבוהה 1:7000 . מה לעשות?

שלום, אני בת 27, בריאה, מחזור חודשי סדיר (באורך 29-34 ימים). מעולם לא הייתי בהריון. אני מנסה להרות כחמישה חודשים ללא הצלחה, והלכתי לבירור ראשוני אצל רופא פוריות. הוא שלח אותי לבדיקת פרופיל הורמונלי (טרם ביצעתי), אך אמר כי ייתכן שאני סובלת מהפרשת יתר של אנדרוגנים עקב זה שהבחין בפצעי אקנה על הפנים שלי, וזה אולי סוג של שחלות פוליציסטיות שעלולות להפריע לפוריות (כמובן שיש לזה טיפול הורמונלי וניתן להרות, כך שאם יש לי ציסטה או שחלות פוליציסטיות אאלץ לקבל טיפולי פוריות על מנת להיכנס להריון). הבעיה היא כזו: אמא שלי ז"ל נפטרה בגיל 54 מסרטן השחלה, שהתגלה כשהייתה בת 53 (לאחר הפסקת המחזור החודשי) לאחר שגילו ציסטה בשחלה שלה. אם אכן תתגלה אצלי איזשהי ציסטה בשחלה (ויינתנו לי טיפולי פוריות עקב כך), האם זה מצביע על קשר כלשהו בין ציסטה אפשרית אצלי לבין הציסטה שהייתה לאמי והתפתחה לסרטן שחלות אצלה? אני מודעת לעובדה שאולי אצטרך בגיל מאוחר יותר לעבור הסרה של השחלות לצורך מניעתי כי אני בקבוצת סיכון, אבל אני רק לא רוצה שאצטרך חלילה לעבור זאת עוד בטרם יש לי ילדים. אני מתכננת להרות ולהביא ילדים, ורק מאוחר יותר במקרה הצורך לעבור הסרת שחלות (לאחר גיל הפוריות). אגב, אמא שלי ילדה בהצלחה 2 ילדים כאשר ההריונות שלה היו טבעיים ומהירים, ללא בעיות פוריות בשום שלב. רק בגיל 53 התגלתה אצלה הציסטה בשחלה. מודאגת נורא: האם שחלות פולציסטיות בהווה (אם אכן יתגלה שיש לי כאלה) קשורות איכשהו לסרטן השחלה שבו לקתה אמי? האם בגלל ה"מועדות" הגנטית שלי עלולים להמליץ לי על הסרת שחלות פוליציסטיות כבר עכשיו כך שלא אוכל להביא ילדים?

רציתי לשאול מה ההבדל בין יעוץ גנטי מרופא ובין יעוץ גנטי מיועץ גנטי לא רופא.אני שואל כי הנסיון שלנו הראה שהרופא (במכבי) לא היה ברור ובקושי דיבר אבל נתן לנו סיכום ארוך עם מילים שבכלל לא אמר.חברה אמרה לי שאצל יועצת (בתל השומר) הם ישבו יותר משעה וקיבלו הסבר מצוין.

אם היועץ עושה את העבודה כמו שצריך אז אורך ההכשרה לא רלוונטי (כלומר לא אכפת לי אם הוא רופא או לא) כי אם הוא עובד בתור יועץ גנטי זה סימן שגם הוא עבר הכשרה מתאימה. אתה רומז בתשובה לגבי האפשרות של יעוץ פרטי וזה מטריד. אם היועץ הגנטי עושה את העבודה שלו כל כך טוב ועם סבלנות אז צריך שיהיו עוד הרבה יועצים. במיוחד כשהמטרה של היעוץ הגנטי היא להסביר לי ולא לעשות לי איזה בדיקה רפואית. ודרך אגב ככה זה גם בארצות הברית.

שלום רב, ברצוננו לבצע בדיקות גנטיות מקיפות לפני הכניסה להריון. מכשול אחד בפנינו- נולדתי לאחר טיפולי פוריות אשר בעיקרם - עירוב זרע אבי עם זרע מתורם.כלומר איני יודע בוודאות שאכן אבי בחיים הוא אבי הביולוגי. כיצד ישפיע הדבר על הבדיקות הגנטיות? האם ישנה אפשרות שאשתי היא שתעשה את הבדיקות? כיצד ביכולתי לתרום לבדיקות מקיפות יותר על אף חוסר המידע? בברכה, יניב

לאחר ששאבו 12 ביציות 6 שרדו לבדיקה מה הסיכויים שלפחות 2 יהיו בריאים? (המחלה היא 25% לעובר חולה)

שלום רב הנני עוברת תרומה כפולה התורמת ממוצא רוסי על מה לשים את הדגש בבחירת התורם?האם תורם ממוצא רוסי זה טוב או שעדיף לחפש מוצא אחר שהילד יהיה מעורב?תודה

בת 32 ,בהריון שבוע 22 ומופנית למרפאת HRP בגלל HCG גבוה(4.96 MOM) וAFP גבוה(2.49MOM) סיכוי למי שפיר 1:13000 בסקירה מאוחרת התגלתה שליה מעט מעובה 35 מ"מ. מעבר לכך הסקירה תקינה למעט עורק טבורי יחיד והערכת משקל בשבוע 21+6 היתה 520 גרם. אקו לב תקין. 1.האם יש קשר בין שליה מעובה לHCG גבוה? 2.האם יש צורך בייעוץ גנטי חוזר (הקודם היה לפני הסקירה ולא הומלץ על דיקור)? 3.האם יש צורך בבדיקות נוספות בגלל השליה המעובה?ומה יתכנו ההשלכות של ממצא זה? תודה רבה לך

שלום, הומלץ לבני לעשות בדיקת CGH עקב עיכוב התפתחותי שלא נמצא הגורם לו. אינני יודעת היכן כדאי לבצע את הבדיקה. ראיתי שיש שיטות שונות. רציתי לדעת האם יש הבדלים בין המכונים/בתי חולים/מרפאות. כמו כן, היכן מתבצע פיענוח הבדיקה? תודה.

שלום ד"ר שאלתי את השאלה, אך טרם נעניתי. אודה לתשובתך אני לפני תרומת זרע, עברתי בדיקות גנטיות (הוריי ממוצא פרסי). הבדיקות שנערכו: טלסמיה, SMA, קונקסין 26/30, CF ו-תסמונת ה- X השביר. האם לדעתך צריך לעשות בדיקות נוספות שלא נבדקו? ראיתי באינטרנט שאם התורם הוא גם ממוצא פרסי אז צריך להבדק גם ב: מחלת אלפה-1 אנטי טריפסין וב- טיי זקס האם זה נכון? או שהבדיקות שעשיתי מספיקות. תודה רבה

שלום רב, אני בשבוע 14+2 ועשיתי היום סקירה מוקדמת. לפני שבועיים בדיוק עשיתי שקיפות עורפית. בשקיפות הראשונה עובי הנוזל היה 1.9 והיום בסקירה הרופאה מדדה שוב ואמרה שהעובי 2.3 למרות שהיה אמור לקטון או להיעלם. הופנתי לבדיקת מי שפיר. בכל מקרה אבצע בדיקת מי שפיר אך מאחר ואני לחוצה רציתי לדעת מה דעתך על כך? האם הממצא מדאיג?

שכחתי להוסיף שלא נמצאו ממצאים חריגים נוספים בסקירה. הכל תקין

לפני שנתיים וחצי ילדתי בת עם טריפל X. לפני כמה ימים עברתי הפלה בשבוע תשע לאחר הפסקת דופק של העובר כנראה בשבוע 7. ידוע לי כי רוב ההפלות מסוג זה קורות בגלל בעיות כרומוזומליות בעובר. האם בגילי 41 יש לי עדיין סיכוי לחוות הריון עם עובר תקין מבחינה כרומוזומאלית? יכול להיות שיש בעיה ביני לבין בן הזוג או שאפשר לראות את שני המיקרים הללו כמיקריים? לקחתי חומצה פולית במינון של 400, יש צורך להגדיל את המינון לקראת ההריון הבא? ההריון נוצר מטיפולי IVF יש צורך לעשות PGD בפעם הבאה? תודה.

גילו לי טריפל x אני חוששת מאוד מהמשמעות של הבאת ילדה כזו לעולם. תוכלי לדבר קצת על הבת שלך? בבקשה

אולי היית כבר בייעוץ גנטי ואולי לא, אולי הפחידו אותך ואולי לא. אם את מתלבטת לגבי הפסקת הריון ומהמשמעות של הבאת 'ילדה כזאת לעולם' אני יכולה להגיד לך: אם לא היית עושה בדיקת מי שפיר לעולם לא היית יודעת שמשהו אצל בתך שונה מבנות אחרות. הבנות הללו הן: בריאות, יפות (כן, כן זה חלק מהמאפיינים של טריפל X), גבוהות, פוריות, הן בעלות אי קיו ממוצע וחלקו בעלות אי קיו מעל הממוצע. וכך המצב גם אצל בתי. מה עוד צריך? הפגיעה הקשה היא פגיעה פסיכולוגית בך. טפלי בעצמך, אל תחששי, אל תדאגי מהבאת 'ילדה כזאת' לעולם. זאת ילדה ככל הילדות. מאוד מקווה שעזרתי לך בהחלטה.

אני שבוע 27 נושאת עוברית עם תסמונת טריפל x יש מישהי שילדה תינוקת עם תיסמונת מסוג זה שיכולה להרגיע אותי למרות החלטתינו הנחרצות להשאיר את העוברית אך המחשבות והחששות לא עוזבים אותי בבקשה מחכה לתגובות ולעידודים בנושא

שלום, גיל 35, לפני חמישה חודשים עברתי הפלה עקב CMV הידבקות ראשונית בדיקות לפני ההפלה מתאריך 11/08/11 CMV IgG - 61.5 POSITIVE -CMV IGG CMV IgG Avidity -11 מצ"ב תוצאות הבדיקה מעודכן לתאריך 14/12/11 CMV IGG- גדול מ 250 AU/ml -POSITIVE CMV IGM - חיובי חלש CMV IgM additional assay חיובי חלש CMV IgG Avidity - 49.5 אודה להתייחסות מתי אפשר להרות? תודה רבה גלית