פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, האם תוכלו להפנות אותי ללמאמר במתאר את הסטיטיסטיקה של הסיכוי שעובד לא מאוזן במקרה שאחד ההורים נושא טרנסלוקציה רוברטסונית 13 14 מאוזנת. תודה

לבעלי טרנסלוקציה רוברטסונית 13 14. לאחר החזרת 3 עוברים ללא PGD נכנסתי להריון ועכשיו אני בשבוע 6 עם עובר עם דופק. מאז שנכנסתי להריון היו עליות בטא אבל לא ברמה של הכפלות (גם לא הכפלה 1.5 ליומיים בממוצע). שאלות: 1)האם יש קשר בין גנטיקה (טרנסלוקציה במקרה שלי) לבין הכפלות בטא? 2)למעשה עד סביבות בטא 1000 היו הכפלות תקינות. האם לאחר בטא 1000 אין משמעות לאי-הכפלה או שאמורה להיות בטא מינימלית כלשהי?

שלום רב, לפני כחצי שנה בבדיקת דם שגרתית לבני בן השנתיים עלה חשד לטלסמיה מינור ונתבקשנו לעשות בדיקה נוספת כדי לוודא האם החשד מתממש. נכון לעכשיו לא עשינו את הבדיקה הנוספת. אני ואשתי לא עשינו בעבר בדיקה גנטית של טלסמיה. כעת אישתי בתחילת הריון ואנחנו חוששים שאם אכן מדובר בילד הראשון בטלסמיה מינור אז יש סיכוי מסוים שבילד הבא יכולה להיות טלסמיה מיגו'ר? האם נכון? מה עלינו לעשות? מלבד לבדוק האם לילד הראשון יש אכן טלסמיה מיינור , האם לעשות בדיקה גנטית לי ו\או לאישתי ? בדיקה אחרת שעלינו לעשות? תודה ירון

שלום, אודה לדעת אם הבדיקות תקינות וכן האם הבדיקות אשר לידן לא נכתב נורמל אלא רק נקודתיים פירוש הדבר שלא בוצעו או חלילה אינן תקינות ?במידה ולא בוצעו האם הסיבה לכך היא שהן לעדות מסוימות בלבד כגון אשכנזים או סיבה אחרת, אציין שאני ובן זוגי צברים וכך גם הורינו בעוד הסבא והסבתא מהצד שלי (אם )טוניס ומצד בעלי טורקים האם ישנן בדיקות נוספות שכדי לעשות? תודה מראש וסליחה על האריכות .. CX CONNEXIN : T.SACHS-NOR.AFR : T.S IVS12+1G>C NORMAL SMA-SMN1 NORMAL COSTEFF (P) : COST. IVS-1G>C NORMAL FRAGILE X NORMAL CF CYSTIC FIB. : CF DELF508 NORMAL CF G542X NORMAL CF W1282X NORMAL CF N1303K NORMAL CF 3849+10KB NORMAL CF D1152H NORMAL CF 1717-1 G>A NORMAL CF 405+1G>A NORMAL CF S549R T>G NORMAL CF W1089X NORMAL CF Y1092X NORMAL CF G85E NORMAL CF I1234V NORMAL CF 3121-G>A NORMAL CX 35DELG NORMAL CX 167DELT NORMAL CX 30DELGJD6 NORMAL T.S G 269S NORMAL T.S INS 1278 NORMAL T.S R170 NORMAL T.S IVS5-2A-G NORMAL T.S DELF304-305 NORMAL HEMOGLOBIN F 0.90 % ( 0.00- 2.00) (...*.....) HEMOGLOBIN A2 2.60 % ( 1.70- 3.50) (....*....) .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו

פרופסור יובל רון שלום רב! הודה לך מאוד אם תוכל לעזור לי כי אני ממש עובדת עצות. אני נמצאת בהריון בשבוע 32,אני בת 23 וגם בעלי בן גילי.כל הבדיקות שעשיתי (שקיפות עורפית, סקירת מערכות. חלבון עוברי,העמסת סוכר וכו) והכל היה תקין תמיד. גם כמות מי שפיר הייתה תקינה תמיד.בהערכת משקל נאמר לי שיש לי ריבוי מי שפיר AFI 25. והרופא נשים שלי המליץ לעשות העמסת סוכר של 100, בדיקות דם לשלול וירוסים וייעוץ גינטי. העמסת סוכר יצאה תקינה וגם הבדיקות דם של הוירוסים תקין. ביעוץ גינטי המליצו לי לעשות דיקור מי שפיר לשלילת תסמונת דאון. ואמרו גם שיכול להיות שיש לעובר בעיה והוא לא מצליח לשתות ולכן יש ריבוי. השאלה שלי היא כזו:תסמונת דאון אמורים לראות בשקיפות עורפית או סקירת מערכות או לפחות בבדיקות דם לשלילת מומים. איך יכול להיות שעד כה (שבוע 32) הכל היה תקין? יכול להיות שלא הבחינו בבעיה בשקיפות עורפית ובסקירות או שיכול להיות שבשבוע כזה ניהיה תסמונת או מום כלשהו? או שהעובר במצוקה ולכן יש ריבוי? מצטערת על האורך ומקווה מאוד שתוכל לענות לי על הכל אני ממש ממש בלחץ. תודה רבה רבה מראש חן.

שלום רב, אני בת 33.5 ונכון להיום (29.12.11) אני בשבוע 15 ויומיים. התוצאות שקיבלתי בשקיפות העורפית הן: אולטרסאונד: (גיל הריון 11+6) CRL: מ"מ 25 עובי שקיפות עורפית: 0.5 מ"מ סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ושקיפות: 1:3129 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:532 לאחר בדיקת דם באותו יום: CRL: מ"מ 25 עובי שקיפות עורפית: 0.5 מ"מ סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ושקיפות: 1:680 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:514 ובסקירת מערכות מוקדמת התוצאות היו טובות ותקינות. רציתי לקבל בבקשה חוות דעת, האם יש צורך בבדיקת מי שפיר?

שלום, אני בת 30, נשואה + ילדה ברוך השם בריאה בת 2.5. נמצאת כעת בהריון שני בשבוע 21. בבדיקת מי השפיר התגלתה תסמונת זו אצל העובר. רציתי לקבל מידע על תסמיני המחלה, כי המחשבה על הפסקת הריון קשה לנו מאוד. תודה רבה

זאת שרה שפנית אליה לא מצליחה ליצור איתך קשר. תכתבי לי את המייל שלך אם את רוצה....

בניגוד לתגובה אחרת , אציין שתסמונת זו כרוכה בהיבטים לא פשוטים מבחינה פיזית ונפשית . ממליץ לא להמשיך את ההריון .

שלום ד"ר, אני בת 35 (ו-9 חודשים) עוד יומיים בשבוע 18, עשיתי בדיקת חלבון עוברי לפני שבועיים, קיבלתי היום את התוצאות המשוקללות ביחד עם בדיקת הדם הראשונה ועם השקיפות העורפית. והתוצאות הן- PAPP-A 0.07 AFP 0.98 hCG 1.24 uE3 0.81 inhibin-A 0.76 NT 1.02 בתחתית העמוד רשום לי הסיכון לתסמונת דאון (במועד הלידה) לפי גיל ובדיקות: 1:910 השאלה שלי- אני מבינה שתוצאות ה- PAPP-A נמוכות וזה יכול להראות חלילה על תסמונת דאון או מומים אחרים... הזמנתי במיידית תור לבדיקת מי שפיר והתור נקבע ליום חמישי הקרוב... התשובה הזאת מראה בעצם כמעט בוודאות שלעובר יש מום מסויים (לאו דווקא תסמונת דאון...) ? מה אומרת העובדה שרק ה- PAPP-A נמוך ושאר הבדיקות תקינות?

שלום, לאחר שבהריון הקודם תוצאת הסיכון לפי בדיקות היה נמוך מ-1:20000, בהריון שני התוצאה לפי גיל ובדיקות 1:980. לפי הגיל בלבד 1:670 להלן תוצאות הבדיקות: PAPP-A 3.08 AFP-28.1 hCG-21.2 uE3-0.89 Inhibin-A 170 NT-1.80 האם ממולץ לעבור דיקור מי שפיר? בנוסף, בסקירה ראשונה נמצא נקודה אקוגנית בלב (היה גם בהריון ראשון) תודה!

אי אפשר להשוות בין היריון להיריון בנושא של סטטיסטיקה. בכל היריון הקוביה מוטלת מחדש וגם גיל האישה משתנה. גם הפעם, תוצאת בדיקתכם טובה יותר מסיכון לפי גיל בלבד, אך כבר אינה מזהירה כמו בהיריון קודם. נקודה אקוגנית, שנקראת גם מוקד אקוגני בלב, הינה סמן רך לתסמונת דאון שמעלה בערך פי 3 את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת זו, כך שבמקום סיכון של 1:980, הסיכון הינו בערך 1:330. במקרה כזה, מומלץ לשקול בדיקת מי שפיר.עוד תוכלו ללמוד על סמנים רכים ועוד באתר TNOK.co.il. בהצלחה!

שלום רב, אני בהריוני השני בשבוע 19+4, עשיתי מרצון אישי מיי שפיר בשבוע 17. היום נאמר לי טלפונית שהכל בסדר חוץ מתוצאת החלבון עוברי שזה 2.8 וזה גבולי ועליי לעשות סקירה מכוונת.בשבוע 12+6 עשיתי בדיקת דם לחלבון עוברי והתוצאות הן: PAPP-A 3.51 mlU/Ml 1.21 FREE b Hcg 32.08 mlU\Ml 1.30 mOm nt 0.58mm 0.57 mom לפי גיל והבדיקות 1:10000, לפי הגיל בלבד 1:620. (אני בת 32.6) אני לא ככ מבינה מה ההבדל בין בדיקת הדם של החלבון עוברי לבין התוצאות של החלבון עוברי מבדיקת המיי שפיר.. האם יש לי מקום לדאגה? תודה רבה..

היי, שבוע 24 עשיתי סקירה מכוונת למח אחרי שבסקירה המאוחרת התגלו ציסטות ב-2 חדרי המח.עליי לציין כי כל שאר הבדיקות שקיפות + חלבון עוברי יצאו תקינות, בסקירה המכוונת הנוזל עדיין לא התפוגג, (סקירה מוחבת נעשתה בשבוע 21), נקבע לי תור לבדיקה נוספת בשבוע 28 האם יש מקום לדאגה? האם ניתן לבצע דיקור מי שפיר גם בשבוע מתקדם?

לפרוייקט דוקומנטרי (רשת, ערוץ 2) אנחנו מחפשים נשים עם בעלן בשלבי הריון שונים: 1.לקראת היריון. 2.טריימסטר 1-3 (הריון ראשון). 3.אישה מחו"ל- ישראלית למחצה/ לא ישראלית בכלל. 4.מקרים ספציפיים- לא למעקב אלא לראיון בלבד. אמא שעשתה את כל הבדיקות האפשרויות ובכל זאת- הילד נולד עם מום/פגם. אלו צריכות להיות נשים שרוצות ומוכנות לתעד את עצמן חלקית, את החששות שלהן, ההתלבטויות ובעיקר אין ספור השאלות, וההוצאות... לפרטים: קרין דואק 0545-888-578 "קודה הפקות".

שלום אני לפני טיפול IVF ן PGD בעקבות מום גנטי בילד הראשון. נמצא תסמונת בו והריון נוסף שהופל מאותו סיבה. האפשרות היא או להמשיך לנסות טבעי ולבדוק בסיסישליה או IVF. בחרתי ב IVF, אך קיימים בי חששות מכיוון שבפעם האחרונה אצל הרופא היה דגש שמדובר בתהליך קשה עם סיכונים.הפלות, בנוסף היו לי הפלות מחוסר התפתחות עובר. האם לקחתי החלטה נכונה לדעתך בלהתחיל בטיפול ה IVF? או שעדיף להמשיך לנסות טבעי ולבדוק בשבוע 11?

אני בת 35 טרייה,בהיריון 3 .ביצעתי בדיקת חלבון עוברי בשילוב של סקר ביוכימי וקיבלתי היום את התוצאה 1:700 . אני ממש חוששת מהתוצאה ויתרה מכך מהעובדה שזה ייאלץ אותי לבצע מי שפיר. האם באמת נדרשת הבדיקה או בגלל שגילי משפיע משמעותית על תוצאות הבדיקה אין צורך. השקיפות עורפית יצאה תוצאה הרבה יותר גבוהה 1:7000 . מה לעשות?

שלום, אני בת 27, בריאה, מחזור חודשי סדיר (באורך 29-34 ימים). מעולם לא הייתי בהריון. אני מנסה להרות כחמישה חודשים ללא הצלחה, והלכתי לבירור ראשוני אצל רופא פוריות. הוא שלח אותי לבדיקת פרופיל הורמונלי (טרם ביצעתי), אך אמר כי ייתכן שאני סובלת מהפרשת יתר של אנדרוגנים עקב זה שהבחין בפצעי אקנה על הפנים שלי, וזה אולי סוג של שחלות פוליציסטיות שעלולות להפריע לפוריות (כמובן שיש לזה טיפול הורמונלי וניתן להרות, כך שאם יש לי ציסטה או שחלות פוליציסטיות אאלץ לקבל טיפולי פוריות על מנת להיכנס להריון). הבעיה היא כזו: אמא שלי ז"ל נפטרה בגיל 54 מסרטן השחלה, שהתגלה כשהייתה בת 53 (לאחר הפסקת המחזור החודשי) לאחר שגילו ציסטה בשחלה שלה. אם אכן תתגלה אצלי איזשהי ציסטה בשחלה (ויינתנו לי טיפולי פוריות עקב כך), האם זה מצביע על קשר כלשהו בין ציסטה אפשרית אצלי לבין הציסטה שהייתה לאמי והתפתחה לסרטן שחלות אצלה? אני מודעת לעובדה שאולי אצטרך בגיל מאוחר יותר לעבור הסרה של השחלות לצורך מניעתי כי אני בקבוצת סיכון, אבל אני רק לא רוצה שאצטרך חלילה לעבור זאת עוד בטרם יש לי ילדים. אני מתכננת להרות ולהביא ילדים, ורק מאוחר יותר במקרה הצורך לעבור הסרת שחלות (לאחר גיל הפוריות). אגב, אמא שלי ילדה בהצלחה 2 ילדים כאשר ההריונות שלה היו טבעיים ומהירים, ללא בעיות פוריות בשום שלב. רק בגיל 53 התגלתה אצלה הציסטה בשחלה. מודאגת נורא: האם שחלות פולציסטיות בהווה (אם אכן יתגלה שיש לי כאלה) קשורות איכשהו לסרטן השחלה שבו לקתה אמי? האם בגלל ה"מועדות" הגנטית שלי עלולים להמליץ לי על הסרת שחלות פוליציסטיות כבר עכשיו כך שלא אוכל להביא ילדים?

רציתי לשאול מה ההבדל בין יעוץ גנטי מרופא ובין יעוץ גנטי מיועץ גנטי לא רופא.אני שואל כי הנסיון שלנו הראה שהרופא (במכבי) לא היה ברור ובקושי דיבר אבל נתן לנו סיכום ארוך עם מילים שבכלל לא אמר.חברה אמרה לי שאצל יועצת (בתל השומר) הם ישבו יותר משעה וקיבלו הסבר מצוין.

אם היועץ עושה את העבודה כמו שצריך אז אורך ההכשרה לא רלוונטי (כלומר לא אכפת לי אם הוא רופא או לא) כי אם הוא עובד בתור יועץ גנטי זה סימן שגם הוא עבר הכשרה מתאימה. אתה רומז בתשובה לגבי האפשרות של יעוץ פרטי וזה מטריד. אם היועץ הגנטי עושה את העבודה שלו כל כך טוב ועם סבלנות אז צריך שיהיו עוד הרבה יועצים. במיוחד כשהמטרה של היעוץ הגנטי היא להסביר לי ולא לעשות לי איזה בדיקה רפואית. ודרך אגב ככה זה גם בארצות הברית.

שלום רב, ברצוננו לבצע בדיקות גנטיות מקיפות לפני הכניסה להריון. מכשול אחד בפנינו- נולדתי לאחר טיפולי פוריות אשר בעיקרם - עירוב זרע אבי עם זרע מתורם.כלומר איני יודע בוודאות שאכן אבי בחיים הוא אבי הביולוגי. כיצד ישפיע הדבר על הבדיקות הגנטיות? האם ישנה אפשרות שאשתי היא שתעשה את הבדיקות? כיצד ביכולתי לתרום לבדיקות מקיפות יותר על אף חוסר המידע? בברכה, יניב

לאחר ששאבו 12 ביציות 6 שרדו לבדיקה מה הסיכויים שלפחות 2 יהיו בריאים? (המחלה היא 25% לעובר חולה)

שלום רב הנני עוברת תרומה כפולה התורמת ממוצא רוסי על מה לשים את הדגש בבחירת התורם?האם תורם ממוצא רוסי זה טוב או שעדיף לחפש מוצא אחר שהילד יהיה מעורב?תודה

בת 32 ,בהריון שבוע 22 ומופנית למרפאת HRP בגלל HCG גבוה(4.96 MOM) וAFP גבוה(2.49MOM) סיכוי למי שפיר 1:13000 בסקירה מאוחרת התגלתה שליה מעט מעובה 35 מ"מ. מעבר לכך הסקירה תקינה למעט עורק טבורי יחיד והערכת משקל בשבוע 21+6 היתה 520 גרם. אקו לב תקין. 1.האם יש קשר בין שליה מעובה לHCG גבוה? 2.האם יש צורך בייעוץ גנטי חוזר (הקודם היה לפני הסקירה ולא הומלץ על דיקור)? 3.האם יש צורך בבדיקות נוספות בגלל השליה המעובה?ומה יתכנו ההשלכות של ממצא זה? תודה רבה לך

שלום, הומלץ לבני לעשות בדיקת CGH עקב עיכוב התפתחותי שלא נמצא הגורם לו. אינני יודעת היכן כדאי לבצע את הבדיקה. ראיתי שיש שיטות שונות. רציתי לדעת האם יש הבדלים בין המכונים/בתי חולים/מרפאות. כמו כן, היכן מתבצע פיענוח הבדיקה? תודה.

שלום ד"ר שאלתי את השאלה, אך טרם נעניתי. אודה לתשובתך אני לפני תרומת זרע, עברתי בדיקות גנטיות (הוריי ממוצא פרסי). הבדיקות שנערכו: טלסמיה, SMA, קונקסין 26/30, CF ו-תסמונת ה- X השביר. האם לדעתך צריך לעשות בדיקות נוספות שלא נבדקו? ראיתי באינטרנט שאם התורם הוא גם ממוצא פרסי אז צריך להבדק גם ב: מחלת אלפה-1 אנטי טריפסין וב- טיי זקס האם זה נכון? או שהבדיקות שעשיתי מספיקות. תודה רבה

שלום רב, אני בשבוע 14+2 ועשיתי היום סקירה מוקדמת. לפני שבועיים בדיוק עשיתי שקיפות עורפית. בשקיפות הראשונה עובי הנוזל היה 1.9 והיום בסקירה הרופאה מדדה שוב ואמרה שהעובי 2.3 למרות שהיה אמור לקטון או להיעלם. הופנתי לבדיקת מי שפיר. בכל מקרה אבצע בדיקת מי שפיר אך מאחר ואני לחוצה רציתי לדעת מה דעתך על כך? האם הממצא מדאיג?

שכחתי להוסיף שלא נמצאו ממצאים חריגים נוספים בסקירה. הכל תקין

לפני שנתיים וחצי ילדתי בת עם טריפל X. לפני כמה ימים עברתי הפלה בשבוע תשע לאחר הפסקת דופק של העובר כנראה בשבוע 7. ידוע לי כי רוב ההפלות מסוג זה קורות בגלל בעיות כרומוזומליות בעובר. האם בגילי 41 יש לי עדיין סיכוי לחוות הריון עם עובר תקין מבחינה כרומוזומאלית? יכול להיות שיש בעיה ביני לבין בן הזוג או שאפשר לראות את שני המיקרים הללו כמיקריים? לקחתי חומצה פולית במינון של 400, יש צורך להגדיל את המינון לקראת ההריון הבא? ההריון נוצר מטיפולי IVF יש צורך לעשות PGD בפעם הבאה? תודה.

גילו לי טריפל x אני חוששת מאוד מהמשמעות של הבאת ילדה כזו לעולם. תוכלי לדבר קצת על הבת שלך? בבקשה

אולי היית כבר בייעוץ גנטי ואולי לא, אולי הפחידו אותך ואולי לא. אם את מתלבטת לגבי הפסקת הריון ומהמשמעות של הבאת 'ילדה כזאת לעולם' אני יכולה להגיד לך: אם לא היית עושה בדיקת מי שפיר לעולם לא היית יודעת שמשהו אצל בתך שונה מבנות אחרות. הבנות הללו הן: בריאות, יפות (כן, כן זה חלק מהמאפיינים של טריפל X), גבוהות, פוריות, הן בעלות אי קיו ממוצע וחלקו בעלות אי קיו מעל הממוצע. וכך המצב גם אצל בתי. מה עוד צריך? הפגיעה הקשה היא פגיעה פסיכולוגית בך. טפלי בעצמך, אל תחששי, אל תדאגי מהבאת 'ילדה כזאת' לעולם. זאת ילדה ככל הילדות. מאוד מקווה שעזרתי לך בהחלטה.

אני שבוע 27 נושאת עוברית עם תסמונת טריפל x יש מישהי שילדה תינוקת עם תיסמונת מסוג זה שיכולה להרגיע אותי למרות החלטתינו הנחרצות להשאיר את העוברית אך המחשבות והחששות לא עוזבים אותי בבקשה מחכה לתגובות ולעידודים בנושא

שלום, גיל 35, לפני חמישה חודשים עברתי הפלה עקב CMV הידבקות ראשונית בדיקות לפני ההפלה מתאריך 11/08/11 CMV IgG - 61.5 POSITIVE -CMV IGG CMV IgG Avidity -11 מצ"ב תוצאות הבדיקה מעודכן לתאריך 14/12/11 CMV IGG- גדול מ 250 AU/ml -POSITIVE CMV IGM - חיובי חלש CMV IgM additional assay חיובי חלש CMV IgG Avidity - 49.5 אודה להתייחסות מתי אפשר להרות? תודה רבה גלית

בס"ד שלום אני חולת קרוהן כעשר שנים מ טופלת באימורן . 2 שאלות בבקשה. 1. מה הסיכונים בהריון עם כדור אימורן מקבלת 2 כדורים של 50 מ"ג? מה הסיכונים להולדת עוברים עם מומים? 2. קיבלתי לעשות את הבדיקות ל-TOXOPLSMA lgG במסגרת בדיקות קדם הריון. לפי תוצאות הבדיקות כתוב lgG לא מחוסן 3.00 lgG מופיע נגטיב, CMVlgG כתוב 8.90 positive CMV LgM כתוב שלילי מההתושבה של הבדיקות אומרות לי יש חתול אני מבינה שאני לא מחוסנות האם עליי להתחסן? האם מסוכן להחזיק חתול אודה על תשובתך

שלום אני נשאית של קאנוואן ובלי לא, האם ניתן לומר שב 100 אחוז העובר לא יהיה חולה? האם כדי להשקיט את הלחץ שלי אני יכולה לבקשש בדיקור שאני עושה בכל מקרה באופן פרטי לבדוק גם את זה וכמובן לשלם על זה? יש איזושהיא בעיה עם הבקשה שלי? צריך לקבל אישור מיוחד? והאם לא מספיק הדאגה של האמא? האחות בקופת החולים של בעלי כשלקח את הבדיקה אמרה שנלך בכל מקרה לייעוץ, מדוע, האם באמת יש סיכוי קלוש, כי בכל ספרות מקצועית שקראתי נאמר שיש צורך בשני נשאים להופעת המחלה. כנ"ל גם בבדיקת הטאי זקס שעשיתי לפני חודש כשהייתי בהריון, האם במידה ואני לא נשאיץת אני יכולה לישון בשקט??? תודה

בת 37, בהריון שבוע 18 להלן תוצאות שהתקבלו AFP ריכוז 31 0.72 MOM ערכח יחוסMOM 0.2-1.99 HCG ריבוז 27.4 MOM 1.05 ערכי יחוס MOM 0.16-2.99 ESTRIOL ריכוז 1.1 MOM 0.74 ערכי יחוס MOM 0.16-4.00 סיכון לתסמונת דאון: סיכון סטטיסטי לפי גיל: 1:200 סיכון סטטיסטי גיל + בדיקות ביוכימיות: 1:260 סיכון לטריזומניה 18: לפי גיל + בדיקות ביוכימיות : 1:10000 ברצוני לדעת היכן הבעיה בערכים שהתקבלו (פרט לגיל הבעייתי) היות ונראה שהתוצאות בתוך הערכים. לציין שהסיכון לתסמונת דאון לפי שקיפות עורפית + בדיקת דם טרימסטר שני, הם: 1:9800 לפי התוצאה הזו האחרונה האם יש סיבה להילחץ (פרט לגיל), כלומר האם יש נתונים שמצביעים על בעיה (שוב...חוץ מהגיל).

לאחר סקירה שנייה, שבוע 23+2, אתמול, עלו הממצאים הבאים: קורפוס קלוזום, אורך 24.2 ממ, עובי 2.1 ממ-דק. חדרי מוח אינם טיפתיים, ואין הרמה של חדר 3. בנוסף יש חשד לכיס מרה נוסף. ההריון הוא שלישי לאחר שתיי לידות תקינות וילדים בריאים. אני כמובן מופניית ליעוץ גנטי, אקו לב, כירורג ונוירולוג. אשמח לקבל חוות דעת על המצב (ולהצליח לנשום (-:) תודה מראש אפי

שלום ברצוני לשאול האם גבר צריך לעשות בדיקות מסוימות לפני הריון האישה

אני בת 34 בהריון שני שבוע 5 אחרי החזרת עובר אחד בIVF. יש לי בן בן 3.5 שאובחן עם אוטיזם (נקלט בIUI), בהריון הראשון עשיתי את כל הבדיקות כולל מי שפיר שהיו תקינות לחלוטין. אני מעוניינת בבדיקת מי השפיר בהריון הנוכחי לבצע בדיקת צ'יפ גנטי , האם משווים בבדיקה זו את הדגימה לדם של בני שכבר אובחן עם תסמונת?

אז ככה מרוב שקראתי באינטרנט במיוחד תגובות של אחרות אני לא הבנתי כלום וזה רק מפחיד אז ככה אני בת 23 בשבוע 18 אז בבדיקה יצא לי MOM )AFP( 0.54 MOM HCG 0.69 UE3 MOM 0.53 הסיכון הסטטיסטי לתינוק עם תסמונת דאון הוא 1412 :1 הסיכון הממוחשב לפי הגילי עם שילוב הבדיקה הוא 1485 :1 אודה מאוד אם תעזרו לי

זוג מתכננים נישואים > דודה שילה עם מחלה נפשית ודוד שלו התאבד בעבר , ובן דוד שני גם עם מחלה נפשית ... רציתי לברר על סיכוי שילדים שלהם יהיו עם מחלה נפשית והאם יש אבחון גנטי עם אחוז דיוק מסוים ????

שלום, אני בהריון שבוע 20 עם ערכי cmv חיוביים, רוב הסיכויים להדבקה לפחות 3 חודשים לפני כניסה להריון. נקבע לי מועד לדיקור מי שפיר לשבוע 22+1 ושאלתי היא אם זה לא מוקדם מידי וכי עלי לדחות את הדיקור בכמה ימים? תודה מראש.

שלום! אני מנסה להיכנס להריון. המחזור שלי מאחר ויש כי בממוצע מחזור רק ביום ה-35.. רציתי לדעת איך אני יכולה לחשב את תאריך הביוץ, לפי מה מחשבים כאשר יש איחור משמעותי במחזור..?

שלום אני ואישתי חושבים על הריון, אני בחור מאומץ אשר לא יודע כלום על עבר רפואי של משפחתי שאלתי האם עלי לעשות בדיקות מסוימות לפני ההריון

פרופ' ירון שלום רב, בת זוגי מאובחנת כבעלת CMT A1. קראתי ב-science על פרוצדורה להפריה חוץ גופית המאפשרת זיהוי מוקדם של CMT A1 והפסקת ההריון עוד לפני שלב החזרת העובר. רציתי לשאול האם פרוצדורה זו מבוצעת בישראל וע"י מי? אם התשובה שלילית, רציתי לברר על הפרוצדורה להפסקת הריון רגיל עם זיהוי CMT בעובר. תודה, גיא

אני נמצאת בשבוע 32 להריוני בסקירה המאוחרת הבחינו כי אגן אחד גודלו 7 ואחד גודלו 5..הייתי במעק לאחר שבועיים בערך ורוחב אגני הכליות ירד ל4 ו4.5 השבוע(32) הייתי במעקב גדילה ושוב אחד היה 3.5 והשני כמעט 6.3 האם הגדלים הללו מצריכים התייחסות מיוחדת?

בעניין תסמונת טוארט, זה ממש דחוף לי לדעת. תודה רבה

שלום, יש לי תינוק בן 9 חודשים שעדיין לא הולך ואני עומדת לבצע בדיקת מי שפיר. רציתי לשאול, בנוסף ל3 ימי מנוחה מוחלטים, כמה ימים אחרי הבדיקה אסור לי להרים אותו, אם בכלל? תודה

שלום לך פרופסר יובל ירון. ההני ככל הנראה סובל ממיוטוניק דיסטרופי. בשנים האחרונות אני עושה בוקס ביד ופותח והאצבעות נתקעות לי , כמו כן ישנם הרבה פעמים שאני נותן ביס וקשה לי הלסת "נתקעת" לי לכמה שניות , כמו גם אחי טוען שקורה לו בידיוק אותו דבר. לאחרונה מצבי ככל הנראה החמיר זה התחיל להיות גם בפנים וגם בלשון. הלכתי לפרופסר בהדסה , אך לצערי לא כל כך הצלחתי להבין מהי המחלה הזאת עד כמה היא יכולה להיות חמורה , מה ההשלכות ? הבדיקה שחסרה לי היא בדיקה גנטית. הלבן תקין. עיניים תקין. זה התחיל לנו מגיל 16 , אף אחד מהמשפחה לא סובל מזה , זכור שלסבא רבא מארגנטינה היה סובל מכאבי שרירים , האם יכול להיות קשר ? ולמרות שאני גבר , הנני צריך לעשות בדיקות שילדיי לא יצאו כך ? אודה לך לתגובה מהירה. תודה מראש לירן.

0שלום רב, אני נמצאת בשבוע 14+6 ואתמול עשיתי סקירה מוקדמת, בה אובחן שיליה קדמית נמוכה, מגיעה לצוואר הרחם, לא מכסה+המטומה תת כוריאלית אחורית 79*11 ממ המגיעה עד לצוואר הרחם. חשוב לציין כי התרחשו ארועי דמם, בפעם הראשונה דמם כמו ווסת ובפעם השניה דימום אדיר (כמו שתן ללא שליטה). האם לדעתך יש לי סיבה לדאגה?? אודה לתשובתך בהקדם

שלום , אני נמצאת בשבוע 30 ,גילו לי סכרת הריון בשבוע 26 ,מאז ירדתי 2 קילו משבוע 25 עד שבוע 30,עם לקיחת אינסולין של 12 יחידות . עשיתי הערכת משקל בשבוע ה - 30 והעובר שוקל 1.280 קילו שאלתי היא האם המשקל תקין (יש לזכור כי ירדתי 2 קילו במשקל) ואם המשקל אינו תקין,מה ניתן לעשות ,היות ואני שומרת על דיאטה מסוימת על מנת שהסוכר לא יעלה

שלום רב, תוצאת השקיפות העורפית יצאה 1.84 מ"מ. זאת לפי הגיל בלבד זה 1:686 ולפי הבדיקה זה 1:2144. לאחר ביצוע בדיקת הדם התקבלו התוצאות הבאות: PAPP-A 1.25 ml - 0.39 mom free b hcg 22.8 ml - 0.93 mom למטה נרשם: הסיכון לפי הגיל והבדיקות 1:610 האם יש סיבה להלחץ מהתוצאה? האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר? תוצאת החלבון העוברי היא: 1:9000

שלום ביצעתי בדיקת מי שפיר לפני שבוע בשבוע 20 בשבוע 22 יש לי תור לסקירת מערכות האם פרק זמן של שבועיים בין בדיקת מי שפיר לסקירה הוא בטוח ? תודה

זוג בני 40 מירושלים עם 2 ילדים,ילד אחד בריא לחלוטין וילד שני היום בן 10 שנים שנולד עם חיך שסוע (ללא שפה) ואין לו כל בעיה רפואית אחרת. נבדק קריוטיפ בעבר ובדיקה גנטית וזה לא גנטי. האישה בהריון סבלה מסכרת הריונית קלה . גם האישה וגם הגבר מקבלים היום סימבסטטין לכולסטרול והגבר קיבלת טיפול בתוסף טסטוסטרון ע"י זריקת נבידו לפני חודש כתוצאה מחוסר רב. האם צריך לשקול להפסיק זאת? בנוסף, אני זוכר שאמרו בעבר שצריך לקחת חומצה פולית במינון גבוה ומיוחד לפני תכנון הריון נוסף. אשמח לדעת מהו המינון והאם זה סוג מסויים של חומצה פולית(אולי טבעית).? האם יש משהו בנוסף לחומצה פולית שצריך לקחת ע"מ להקטין את הסיכון שזה יקרה שוב? מה הסיכוי שזה יחזור שוב והאם יש קשר אם זה יהיה בן או בת? אנו הזמנו תור לרופא גנטי אך כל זה יקרה רק עוד חודשיים ועד אז אם צריך לקחת משהו ואם יש משהו נוסף שצריך לדעת/לעשות אשמח אם תעשירו אותי במידע. תודה לכם

שלום, שמי רעות ותיאמתי תור לביצוע מי שפיר על פי תאריך הווסת האחרונה שלי אני אהיה בשבוע 16 ויום. על סמך בדיקת האולטרסאונד האחרונה העובר קטן מעט בכ- 4-5 ימים ככל הנראה בשל ביוץ מאוחר. האם כדאי לחכות עם ביצוע הבדיקה? האם הדבר מגדיל את הסיכונים?

שלום ! אני עם היסטוריה של 2 הפלות תוך שנה ושנתיים של נסיונות להכנס להיון.. קיבלתי את תוצאות בדיקת קרישיות דם הבאות : פקטור 5 ופקטור 2 תקינים. mthfr הטרוזיגוט. האם יש צורך בטיפול נוסף מעבר לחומצה פולית? בבדיקת קרישיות הדם הנוספות כל הערכים תקינים חוץ מ protein c activity 66%.. האם העובדה שהערך מעט נמוך משמעותית? תודה רבה אליה

שלום רב, אני בת 28 הריון ראשון, את הבדיקה עשיתי בשבוע 16.2 לפי תאריך וסת אחרון. AFP: 0.78 MOM (27.7 u/ml)n טווח נורמה 0.20-2.00 MOM HCG: 0.83 MOM (23.6 u/ml)n טווח הנורמה 0.15-3.00 MOM uE3: 1.47 MOM (1.9 ng/ml)n הנורמה מעל 0.15 MOM האם התוצאה תקינה? והסבירות לת.דאון נמוכה? ממש צריכה לשמוע האם הכול בסדר !!! מריאל

שכחתי לציין כי תסמונת דאון: ע"פ גילי בלבד 1:1100 ע"פ גילי + שילוב עם התוצאות הבדיקה 1:3900 טריזומיה 18 ע"פ גילי + שילוב תוצאות הבדיקה 1:97000 מצפה כבר לתשובה יום נפלא, מריאל

ערב טוב. קיבלתי תוצאות של הבדיקה הכוללת לאיתור סיכון יתר לתסמונת דאון ולמומים בתעלת העצבים המרכזית: גיל במועד הלידה: 29.7 משקל:64 תאריך וסת אחרונה: 11.08.11 תאריך ביצוע NT :11.11.11 C.R.L:68 תוצאות הבדיקות: PAPP-A 2.54 mIU/ml 0.62 MoM AFP 27.6 IU/ml 0.75 MoM hCG 33.8 IU/ml 1.03 MoM uE3 1.01 ng/ml 1.16 MoM Inhibin-A 174 pg/ml 1.00 MoM NT 2.30 mm 1.73 MoM בהודעה הקודמת שכחתי לציין שלפי הגיל בלבד: 1:1000 ואילו לפי הגיל והבדיקות: 1:1900 אשמח לקבל חוות דעת האם מומלץ לערוך במקרה זה בדיקת מי-שפיר? תודה יהודית.