פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6638 הודעות
6380 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

19/12/2011 | 20:52 | מאת: רונית

בס"ד שלום אני חולת קרוהן כעשר שנים מ טופלת באימורן . 2 שאלות בבקשה. 1. מה הסיכונים בהריון עם כדור אימורן מקבלת 2 כדורים של 50 מ"ג? מה הסיכונים להולדת עוברים עם מומים? 2. קיבלתי לעשות את הבדיקות ל-TOXOPLSMA lgG במסגרת בדיקות קדם הריון. לפי תוצאות הבדיקות כתוב lgG לא מחוסן 3.00 lgG מופיע נגטיב, CMVlgG כתוב 8.90 positive CMV LgM כתוב שלילי מההתושבה של הבדיקות אומרות לי יש חתול אני מבינה שאני לא מחוסנות האם עליי להתחסן? האם מסוכן להחזיק חתול אודה על תשובתך

מומלץ לבצע מי שפיר בשל האימורן אבל הסיכון לבעיה בעובר מאד נמוך את לא מחוסנת לטוקסופלזמה אבל אין חיסון - החיסון נוצר באופן טבעי לאחר הדבקה - ולא כדאי שתדבקי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

19/12/2011 | 14:07 | מאת: לילי

שלום אני נשאית של קאנוואן ובלי לא, האם ניתן לומר שב 100 אחוז העובר לא יהיה חולה? האם כדי להשקיט את הלחץ שלי אני יכולה לבקשש בדיקור שאני עושה בכל מקרה באופן פרטי לבדוק גם את זה וכמובן לשלם על זה? יש איזושהיא בעיה עם הבקשה שלי? צריך לקבל אישור מיוחד? והאם לא מספיק הדאגה של האמא? האחות בקופת החולים של בעלי כשלקח את הבדיקה אמרה שנלך בכל מקרה לייעוץ, מדוע, האם באמת יש סיכוי קלוש, כי בכל ספרות מקצועית שקראתי נאמר שיש צורך בשני נשאים להופעת המחלה. כנ"ל גם בבדיקת הטאי זקס שעשיתי לפני חודש כשהייתי בהריון, האם במידה ואני לא נשאיץת אני יכולה לישון בשקט??? תודה

אם אחד מבני הזוג נשא והשני לא - הסיכוי לילד חולה נמוך מאד אך לא אפס. זאת משום שבכל גן ייתכנו גם מוטציות נדירות שלא נבדקות בבדיקות הסקר השגרתיות יש אפשרות להרחבת הבירור על ידי בדיקות רצף יקרות.כדאי שתעברי ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

19/12/2011 | 13:54 | מאת: מירי

בת 37, בהריון שבוע 18 להלן תוצאות שהתקבלו AFP ריכוז 31 0.72 MOM ערכח יחוסMOM 0.2-1.99 HCG ריבוז 27.4 MOM 1.05 ערכי יחוס MOM 0.16-2.99 ESTRIOL ריכוז 1.1 MOM 0.74 ערכי יחוס MOM 0.16-4.00 סיכון לתסמונת דאון: סיכון סטטיסטי לפי גיל: 1:200 סיכון סטטיסטי גיל + בדיקות ביוכימיות: 1:260 סיכון לטריזומניה 18: לפי גיל + בדיקות ביוכימיות : 1:10000 ברצוני לדעת היכן הבעיה בערכים שהתקבלו (פרט לגיל הבעייתי) היות ונראה שהתוצאות בתוך הערכים. לציין שהסיכון לתסמונת דאון לפי שקיפות עורפית + בדיקת דם טרימסטר שני, הם: 1:9800 לפי התוצאה הזו האחרונה האם יש סיבה להילחץ (פרט לגיל), כלומר האם יש נתונים שמצביעים על בעיה (שוב...חוץ מהגיל).

הסיכון המוגבר נובע מהגיל ותו לא. זה לא אומר שלא צריך מי שפיר. עם זאת, יש אפשרות לנסות לשקלל באמצעות תכנה גם את ממצאי השקיפות אולי בשקלול של הכל הסיכון יהיה נמוך יותר. אבל רק מי שפיר יגלה בוודאות. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

19/12/2011 | 11:21 | מאת: אפי

לאחר סקירה שנייה, שבוע 23+2, אתמול, עלו הממצאים הבאים: קורפוס קלוזום, אורך 24.2 ממ, עובי 2.1 ממ-דק. חדרי מוח אינם טיפתיים, ואין הרמה של חדר 3. בנוסף יש חשד לכיס מרה נוסף. ההריון הוא שלישי לאחר שתיי לידות תקינות וילדים בריאים. אני כמובן מופניית ליעוץ גנטי, אקו לב, כירורג ונוירולוג. אשמח לקבל חוות דעת על המצב (ולהצליח לנשום (-:) תודה מראש אפי

אכן קיים כאן איזה סיכון לבעיה, אבל בשלב זה קשה להעריך מהי. הכי טוב שבאמת תגיעי לייעוץ גנטי בהקדם פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

18/12/2011 | 20:34 | מאת: יערה

מה ?

17/12/2011 | 21:24 | מאת: דודו

שלום ברצוני לשאול האם גבר צריך לעשות בדיקות מסוימות לפני הריון האישה

על פי המוצא ממליצים לאחד מבני הזוג לעבור בדיקות גנטיות. לרוב מספיק שהאישה תבצע פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

17/12/2011 | 20:27 | מאת: עדילי

אני בת 34 בהריון שני שבוע 5 אחרי החזרת עובר אחד בIVF. יש לי בן בן 3.5 שאובחן עם אוטיזם (נקלט בIUI), בהריון הראשון עשיתי את כל הבדיקות כולל מי שפיר שהיו תקינות לחלוטין. אני מעוניינת בבדיקת מי השפיר בהריון הנוכחי לבצע בדיקת צ'יפ גנטי , האם משווים בבדיקה זו את הדגימה לדם של בני שכבר אובחן עם תסמונת?

הכי נכון תחילה לבצע אבחון גנטי לבן שלך. הצ'יפ אינו בדיקה מכוונת לאוטיזם ולכן קודם יש לאבחן אותו. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

אז ככה מרוב שקראתי באינטרנט במיוחד תגובות של אחרות אני לא הבנתי כלום וזה רק מפחיד אז ככה אני בת 23 בשבוע 18 אז בבדיקה יצא לי MOM )AFP( 0.54 MOM HCG 0.69 UE3 MOM 0.53 הסיכון הסטטיסטי לתינוק עם תסמונת דאון הוא 1412 :1 הסיכון הממוחשב לפי הגילי עם שילוב הבדיקה הוא 1485 :1 אודה מאוד אם תעזרו לי

כל זה לגמרי בתחום הנורמה ! פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

16/12/2011 | 16:09 | מאת: רונית

זוג מתכננים נישואים > דודה שילה עם מחלה נפשית ודוד שלו התאבד בעבר , ובן דוד שני גם עם מחלה נפשית ... רציתי לברר על סיכוי שילדים שלהם יהיו עם מחלה נפשית והאם יש אבחון גנטי עם אחוז דיוק מסוים ????

לא ניתן לדעת. אין לזה בדיקה גנטית פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

16/12/2011 | 08:02 | מאת: אא

שלום, אני בהריון שבוע 20 עם ערכי cmv חיוביים, רוב הסיכויים להדבקה לפחות 3 חודשים לפני כניסה להריון. נקבע לי מועד לדיקור מי שפיר לשבוע 22+1 ושאלתי היא אם זה לא מוקדם מידי וכי עלי לדחות את הדיקור בכמה ימים? תודה מראש.

זה בדרך כלל הזמן המומלץ אלא אם כן ההדבקה היתה לפני פחות חמ- 6 שבועות פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

15/12/2011 | 21:14 | מאת: ניקי

שלום! אני מנסה להיכנס להריון. המחזור שלי מאחר ויש כי בממוצע מחזור רק ביום ה-35.. רציתי לדעת איך אני יכולה לחשב את תאריך הביוץ, לפי מה מחשבים כאשר יש איחור משמעותי במחזור..?

הביוץ שלך סביב יום 20-21 למחזור פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

הביוץ שלך סביב יום 20 - 21 למחזור פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וי%E

15/12/2011 | 21:12 | מאת: גבריאל

שלום אני ואישתי חושבים על הריון, אני בחור מאומץ אשר לא יודע כלום על עבר רפואי של משפחתי שאלתי האם עלי לעשות בדיקות מסוימות לפני ההריון

רצוי שבת זוגך תבצע את כל הבדיקות הגנטיות המתאימות למוצאה - פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

15/12/2011 | 17:15 | מאת: גיא

פרופ' ירון שלום רב, בת זוגי מאובחנת כבעלת CMT A1. קראתי ב-science על פרוצדורה להפריה חוץ גופית המאפשרת זיהוי מוקדם של CMT A1 והפסקת ההריון עוד לפני שלב החזרת העובר. רציתי לשאול האם פרוצדורה זו מבוצעת בישראל וע"י מי? אם התשובה שלילית, רציתי לברר על הפרוצדורה להפסקת הריון רגיל עם זיהוי CMT בעובר. תודה, גיא

בהחלט לי יש ניסיון בדבר כזה וכבר ביצענו בהצלחה. זה קרוי PGD. אשמח אם תיצרו עמי קשר כדי שאוכל לסייע לכם פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

15/12/2011 | 10:49 | מאת: שירן

אני נמצאת בשבוע 32 להריוני בסקירה המאוחרת הבחינו כי אגן אחד גודלו 7 ואחד גודלו 5..הייתי במעק לאחר שבועיים בערך ורוחב אגני הכליות ירד ל4 ו4.5 השבוע(32) הייתי במעקב גדילה ושוב אחד היה 3.5 והשני כמעט 6.3 האם הגדלים הללו מצריכים התייחסות מיוחדת?

אגן אחד מורחב מעל הרגיל וZה מהווה איזה גורם סיכון להפרעה כרומוזומית שיש לשקלל עם שאר נתוני ההריון כגוון חלבון עוברי חוץ מזה יש סיכוי קטן להמשך בעיות כלייתיות. מומלץ שתעברי ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

בעניין תסמונת טוארט, זה ממש דחוף לי לדעת. תודה רבה

עניתי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

13/12/2011 | 21:22 | מאת: גלית

שלום, יש לי תינוק בן 9 חודשים שעדיין לא הולך ואני עומדת לבצע בדיקת מי שפיר. רציתי לשאול, בנוסף ל3 ימי מנוחה מוחלטים, כמה ימים אחרי הבדיקה אסור לי להרים אותו, אם בכלל? תודה

יומיים שלושה פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

12/12/2011 | 16:44 | מאת: לירן

שלום לך פרופסר יובל ירון. ההני ככל הנראה סובל ממיוטוניק דיסטרופי. בשנים האחרונות אני עושה בוקס ביד ופותח והאצבעות נתקעות לי , כמו כן ישנם הרבה פעמים שאני נותן ביס וקשה לי הלסת "נתקעת" לי לכמה שניות , כמו גם אחי טוען שקורה לו בידיוק אותו דבר. לאחרונה מצבי ככל הנראה החמיר זה התחיל להיות גם בפנים וגם בלשון. הלכתי לפרופסר בהדסה , אך לצערי לא כל כך הצלחתי להבין מהי המחלה הזאת עד כמה היא יכולה להיות חמורה , מה ההשלכות ? הבדיקה שחסרה לי היא בדיקה גנטית. הלבן תקין. עיניים תקין. זה התחיל לנו מגיל 16 , אף אחד מהמשפחה לא סובל מזה , זכור שלסבא רבא מארגנטינה היה סובל מכאבי שרירים , האם יכול להיות קשר ? ולמרות שאני גבר , הנני צריך לעשות בדיקות שילדיי לא יצאו כך ? אודה לך לתגובה מהירה. תודה מראש לירן.

שלום לירן זה אכן נשמע שהאבחנה נכונה אולי באמת קשור לסבא. קודם כל צריך לבצע את הבדיקה הגנטית. אחכ לקבל ייעוץ גנטי. כשתרצה ילדים אשפר יהיה לדאוג לכך שיהיו ביאים באמצעות הפריי מבחנה בתהליך הקרוי PGD פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

12/12/2011 | 07:37 | מאת: רוזנשטיין רינת

0שלום רב, אני נמצאת בשבוע 14+6 ואתמול עשיתי סקירה מוקדמת, בה אובחן שיליה קדמית נמוכה, מגיעה לצוואר הרחם, לא מכסה+המטומה תת כוריאלית אחורית 79*11 ממ המגיעה עד לצוואר הרחם. חשוב לציין כי התרחשו ארועי דמם, בפעם הראשונה דמם כמו ווסת ובפעם השניה דימום אדיר (כמו שתן ללא שליטה). האם לדעתך יש לי סיבה לדאגה?? אודה לתשובתך בהקדם

אם הדימום לא פעיל יש סיכוי טוב שייספג. בינתיים להימנע מספורט אינטנסיבי ויחסי מין פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

11/12/2011 | 19:37 | מאת: הילה

שלום , אני נמצאת בשבוע 30 ,גילו לי סכרת הריון בשבוע 26 ,מאז ירדתי 2 קילו משבוע 25 עד שבוע 30,עם לקיחת אינסולין של 12 יחידות . עשיתי הערכת משקל בשבוע ה - 30 והעובר שוקל 1.280 קילו שאלתי היא האם המשקל תקין (יש לזכור כי ירדתי 2 קילו במשקל) ואם המשקל אינו תקין,מה ניתן לעשות ,היות ואני שומרת על דיאטה מסוימת על מנת שהסוכר לא יעלה

נראה שהעובר במשקל תקין. אבל את חייבת איזון טוב של הסוכרת באמצעות רופא שמבין בכך או מרפאה.. לא לעשות דיאטות כסאח. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

11/12/2011 | 17:31 | מאת: שלי

שלום רב, תוצאת השקיפות העורפית יצאה 1.84 מ"מ. זאת לפי הגיל בלבד זה 1:686 ולפי הבדיקה זה 1:2144. לאחר ביצוע בדיקת הדם התקבלו התוצאות הבאות: PAPP-A 1.25 ml - 0.39 mom free b hcg 22.8 ml - 0.93 mom למטה נרשם: הסיכון לפי הגיל והבדיקות 1:610 האם יש סיבה להלחץ מהתוצאה? האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר? תוצאת החלבון העוברי היא: 1:9000

כל התוצאות בתחום הנורמה ולא מהוות סיבה למי שפיר\\ החלטה סופית מקובל לבצע בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

10/12/2011 | 19:54 | מאת: טלי

שלום ביצעתי בדיקת מי שפיר לפני שבוע בשבוע 20 בשבוע 22 יש לי תור לסקירת מערכות האם פרק זמן של שבועיים בין בדיקת מי שפיר לסקירה הוא בטוח ? תודה

בהחלט

10/12/2011 | 08:33 | מאת: משה

זוג בני 40 מירושלים עם 2 ילדים,ילד אחד בריא לחלוטין וילד שני היום בן 10 שנים שנולד עם חיך שסוע (ללא שפה) ואין לו כל בעיה רפואית אחרת. נבדק קריוטיפ בעבר ובדיקה גנטית וזה לא גנטי. האישה בהריון סבלה מסכרת הריונית קלה . גם האישה וגם הגבר מקבלים היום סימבסטטין לכולסטרול והגבר קיבלת טיפול בתוסף טסטוסטרון ע"י זריקת נבידו לפני חודש כתוצאה מחוסר רב. האם צריך לשקול להפסיק זאת? בנוסף, אני זוכר שאמרו בעבר שצריך לקחת חומצה פולית במינון גבוה ומיוחד לפני תכנון הריון נוסף. אשמח לדעת מהו המינון והאם זה סוג מסויים של חומצה פולית(אולי טבעית).? האם יש משהו בנוסף לחומצה פולית שצריך לקחת ע"מ להקטין את הסיכון שזה יקרה שוב? מה הסיכוי שזה יחזור שוב והאם יש קשר אם זה יהיה בן או בת? אנו הזמנו תור לרופא גנטי אך כל זה יקרה רק עוד חודשיים ועד אז אם צריך לקחת משהו ואם יש משהו נוסף שצריך לדעת/לעשות אשמח אם תעשירו אותי במידע. תודה לכם

סיכוי שיקרה שוב כ- 2% - 4% מומלץ לקחת חומצה פולית 5 מ"ג ליום אם תרצו ייעוץ גנטי קודם אצלי תוכלו ליצור קשר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

09/12/2011 | 19:38 | מאת: רעות

שלום, שמי רעות ותיאמתי תור לביצוע מי שפיר על פי תאריך הווסת האחרונה שלי אני אהיה בשבוע 16 ויום. על סמך בדיקת האולטרסאונד האחרונה העובר קטן מעט בכ- 4-5 ימים ככל הנראה בשל ביוץ מאוחר. האם כדאי לחכות עם ביצוע הבדיקה? האם הדבר מגדיל את הסיכונים?

כדאי לחכות שהעובר יגיע לפחות ל- 16 וחצי שבועות פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

09/12/2011 | 11:33 | מאת: אליה

שלום ! אני עם היסטוריה של 2 הפלות תוך שנה ושנתיים של נסיונות להכנס להיון.. קיבלתי את תוצאות בדיקת קרישיות דם הבאות : פקטור 5 ופקטור 2 תקינים. mthfr הטרוזיגוט. האם יש צורך בטיפול נוסף מעבר לחומצה פולית? בבדיקת קרישיות הדם הנוספות כל הערכים תקינים חוץ מ protein c activity 66%.. האם העובדה שהערך מעט נמוך משמעותית? תודה רבה אליה

באמת חוץ מחומצה פולית לא נראה שאת זקוקה למשהו נוסף. יש אפשרות לקבל נרות אנדומטרין שאולי לא יעזרו אבל לא יזיקו פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

09/12/2011 | 10:39 | מאת: מריאל

שלום רב, אני בת 28 הריון ראשון, את הבדיקה עשיתי בשבוע 16.2 לפי תאריך וסת אחרון. AFP: 0.78 MOM (27.7 u/ml)n טווח נורמה 0.20-2.00 MOM HCG: 0.83 MOM (23.6 u/ml)n טווח הנורמה 0.15-3.00 MOM uE3: 1.47 MOM (1.9 ng/ml)n הנורמה מעל 0.15 MOM האם התוצאה תקינה? והסבירות לת.דאון נמוכה? ממש צריכה לשמוע האם הכול בסדר !!! מריאל

09/12/2011 | 10:44 | מאת: מריאל

שכחתי לציין כי תסמונת דאון: ע"פ גילי בלבד 1:1100 ע"פ גילי + שילוב עם התוצאות הבדיקה 1:3900 טריזומיה 18 ע"פ גילי + שילוב תוצאות הבדיקה 1:97000 מצפה כבר לתשובה יום נפלא, מריאל

08/12/2011 | 17:45 | מאת: יהודית

ערב טוב. קיבלתי תוצאות של הבדיקה הכוללת לאיתור סיכון יתר לתסמונת דאון ולמומים בתעלת העצבים המרכזית: גיל במועד הלידה: 29.7 משקל:64 תאריך וסת אחרונה: 11.08.11 תאריך ביצוע NT :11.11.11 C.R.L:68 תוצאות הבדיקות: PAPP-A 2.54 mIU/ml 0.62 MoM AFP 27.6 IU/ml 0.75 MoM hCG 33.8 IU/ml 1.03 MoM uE3 1.01 ng/ml 1.16 MoM Inhibin-A 174 pg/ml 1.00 MoM NT 2.30 mm 1.73 MoM בהודעה הקודמת שכחתי לציין שלפי הגיל בלבד: 1:1000 ואילו לפי הגיל והבדיקות: 1:1900 אשמח לקבל חוות דעת האם מומלץ לערוך במקרה זה בדיקת מי-שפיר? תודה יהודית.

זה בתחום הנורמה. אבל ההחלטה הסופית על מי שפיר צריך לבצע בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

08/12/2011 | 13:19 | מאת: הריונית

שלום רב, אני בשבוע 6 להריון ועשיתי בדיקת דם ל CMV ,להלן התוצאות: CMV-IGG 3.40 IU/ML ( 0.00- 0.39) (.........)* (CMV IGG <0.4 IU/ML = NEGATIVE ) (CMV IGG 0.4-0.6 IU/ML = BORDERLINE) (CMV IGG >0.6 IU/ML = POSITIVE ) CMV-IGM NEGATIVE הייתי רוצה לדעת האם ישנה בעיה, כי ערכי CMV-IGG הם מעל לנורמה.אודה מראש על תשובה מהירה.

מעיד על זיהום שהיה מזמן כנראה חסר משמעות פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

07/12/2011 | 23:46 | מאת: דנה

שלום, 1. אני צפויה לבצע בדיקת מישפיר בעוד 3 ימים. כעת אני "משופעת" קלות - נזלת, כאבי ראש. האם מומלץ להמתין עם מועד הבדיקה (מתוכנן לשבוע 18 + 4 ימים). 2. הפרשות נרתקיות - חריגות מהרגיל - האם להן השפעה על ביצוע הבדיקה / האם הזיהום עלול להגיע לעובר ? 3. בדיקת "פיש" - אני מבינה שהתוצאות מתקבלות מהר יותר עבור תוספת כספית. האם מומלץ לבצעה ? תודה רבה. אנא תשובתכם בהקדם האפשרי ... ערב טוב.

כנראה זה כבר מאוחר לענות לך - סליחה

מה המשמאות שכרומוזום 14 לא תקין

שאלה לא ברורה פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

עניתי

07/12/2011 | 09:44 | מאת: מיקי

שלום, אני בת 35 וחודש עם הריון תאומים BB אחרי IUI, שבוע 29+3, שקיפות עורפית יצאה תקינה לשני העוברים: 1.2 מ"מ ו 1.9 מ"מ סיכון לפי גיל ובדיקה 1:2380 ו 1:1373 בהתאמה. בדיקות סקר ביוכימי/חלבון עוברי לא בוצעו מכיוון שמדובר בתאומים. בסקירה מוקדמת הכל יצא תקין אין ממצאים חריגים. בסקירה מאוחרת נמצא בעובר הזכר אגן כליה שמאל מורחב 9.6 מ"מ, פרנכימה שמורה. כל שאר הממצאים היו תקינים (יש לציין שאת שתי הבדיקות עשיתי באופן פרטי אצל ד"ר נדגארי וד"ר נילי ינאי מעין כרם). במעקב US שבצעתי בשבוע 28 אגן הכליה התרחב ל 15מ"מ, הרחבה משמעותית גם במערכת המאספת, פרנכימה דקה - 2 מ"מ ללא דיפרנציאציה תקינה של הקורטקס הכלייתי. כליה ימנית תקינה. הופנתי לייעוץ גנטי למרות שכולם אומרים שזה סימן רך לתסמונת דאון אבל כדאי לעשות מי שפיר בשבוע 32 למען הסר ספק. היועץ הגנטי של קופ"ח יכול לראות אותי רק בינואר כך שאין לי אפשרות להספיק לעשות את הבדיקה אם ימליץ. אני חוששת ומודאגת מלעשות מי שפיר אני לא באמת בטוחה שבגלל ממצא יחיד יש סיבה לעשות זאת. אשמח לשמוע את דעתכם המקצועית אני מאוד מבולבלת... תודה רבה

אני מודאג קודם כל מהכליה שנראה שהיא הולכת ונפגעת. לגבי מי שפיר - באמת צריך להכריע אבל אני מציע שזה ייעשה בייעוץ גנטי אנא צרי קשר עם משרדי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום רב שמי מיכל וחלבון BHCG free יצא מחוץ לנורמה: ריכוז 59.5ng MOM 1.57 התוצאות נופלות בתוך הטווח אך בכל זאת הופנתי לייעוץ גנטי האם יש איזושהי סיבה שנראית לעין?

לא ברור לי למה הופנית ! פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

06/12/2011 | 18:28 | מאת: דנה

שלום, אניבת 27.5 ,הריון שני,שבוע 7. בהריון הראשון ביצענו את הבדיקות הגנטיות הבאות: טייזקס , איקס שביר , סיסטיק פיברוזיס. את הבדיקות ביצענו לפני כ- 3 שנים. רצית לברר האם ישנן בדיקות נוספות שעליי לבצע? שנינו ממוצע יהודי,בעלי נולד בארץ אשכנזי משני הצדדים ואני נולדתי בארץ אמא שלי נולדה במקסיקו ואבא שלי נולד בארץ והוריו נולדו בטריפולי.

כדאי לפחות להשלים בדיקת ל- SMA אבל כדאי לפנות לקופה לברר איך ומה עוד להוסיף פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

06/12/2011 | 16:55 | מאת: רוני

שלום לכולם. אני חדשה בפורום . אשמח לעזרה. אני בת 37 זהו הריון רביעי. יש לי שתי בנות ברוך השם. אני בלחץ אטומי לגבי ענין מי השפיר אומנם עם ביתי השניה עשיתי בלחץ המשפחה וכעת יש לי ולבעלי חששות רבים אם לבצע זאת הפעם.השקיפות הייתה טובה ותוצאות הסריקה גם כן החלבון עובר יצא אף הוא תקין בחריגה יחדה של הגיל שכמובן שינה הכל יצא 1:432הסיכון לפי גיל . לאחר יעוץ גנטי נוסף יצא סיכון משולב 1:3000.

באמת זה קשה להחליט - יש שיקולים בעד ונגד פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

04/12/2011 | 13:05 | מאת: בר

שלום, בת 28, הריון ראשון ותוצאות התבחין המרובע יצאו לא תקינות, להלן התוצאות: AFP 0.81 MoM hCG 2.01 MoM uE3 0.70 MoM inhibin - A 2.27 MoM תוצאות: לפי גיל +בדיקות 1:100 על פי גיל בלבד 1:1200 אציין כי בדיקת שקיפות עורפית הציגה תוצאה של 1:7000. סקירה ראשונה יצאה תקינה. עלי לבצע דיקור מיי שפיר! האם אפשר להרגע כי אני בלחץ?? האם יש צורך לציין בפניי המכון הגנטי כי נחשפתי במהלך חודשי הראשונים להריון לחומר הנקרא "בטא-מרקפטו-אתנול" למשך שניות ספורות בלבד?והאם זה יכול היה להשפיע על תוצאות התבחין המרובע?

אין קשר לחומר אבל נראה שיש מקום למי שפיר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

03/12/2011 | 21:11 | מאת: יערה

נמצאה אצלי טרנסלוקציה רוברטסונית בכרומוזומים 13,14 לאחר בדיקה עקב בדיקת מי שפיר אצל אחיינית שלי שנמצאה כנשאית. יש לי 3 ילדים (2 מתוכם זהים גנטית) ללא הפלות. לאמי היו הפלות מרובות כולל עוברית בחודש שמיני שנפטרה ברחם. האם יש לכך קשר להפלות ולמות העוברית? אין שום מומים במשפחה שלנו כולל המורחבת. האם יש צורך בתהליך פולשני כמו IVF+PGD או סיסי שלייה או מי שפיר? מה משמעות החיבור בין הכרומוזומים? האם בדקו צורות חיבור שונות וההשלכות לגבי המומים? יכול להיות שהסטטיסטיקה שהוצגה לנו לגבי הסיכונים אינה נכונה עבור צורת חיבור כרומוזומים 13,14? האם החיבור הוא תמיד דרך הצנטרומר? האם בכלל בודקים דברים כאלו? לא ברור לי למה הצורך לכאורה פולשנית כאשר אני בעלת עבר נקי. תודה.

מצב כזה יכול לגרום להפלות ולידלים עם תסמונות גנטיות לכן מומלץ בכל הריון לבצע אבחון טרום לידתי בסיסי שלייה או אפילו הפרית מבחנה עם PGD עשינו זאת לזוגות עם אותה בעיה בהצלח ה! אם את מעוניינת - צרי עמי קשר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

03/12/2011 | 18:38 | מאת: לי

שלום ד"ר אני לפני תרומת זרע, עברתי בדיקות גנטיות (הוריי ממוצא פרסי). הבדיקות שנערכו: טלסמיה, SMA, קונקסין 26/30, CF ו-תסמונת ה- X השביר. האם לדעתך צריך לעשות בדיקות נוספות שלא נבדקו? ראיתי באינטרנט שאם התורם הוא גם ממוצא פרסי אז צריך להבדק גם ב: מחלת אלפה-1 אנטי טריפסין וב- טיי זקס האם זה נכון? או שהבדיקות שעשיתי מספיקות. תודה רבה

01/12/2011 | 18:50 | מאת: ננטלי

אני ממוצא ספרדי בת 32 טרם בהריון (אבא מרוקאי ואמא תונסאית)ובעלי ממוצא אשכנזי (אימא גרמנייה ואבא הונגרי)בבדיקת נשאות ל:connexin 26,30 נמצאתי נשאית בגן GJB2 35de הבעיה היא שאנחנו גרים בארה"ב ובמכון גנטי בארץ- שם עשיתי את הבדיקות כשהייתי בחופשה, אמרו לנו שאין את הבדיקה בארה"ב מכיוון שחירשות לא מוכרת כמחלה,אני מאוד חוששת לאור העובדה שבעלי אשכנזי ובנוסף יש סיפור במשפחה שלי של חרשות אחות של סבתא נולדה חירשת מלידה,האם לאור הנתונים ממולץ מאוד שבעלי יעבור את הבדיקה בארץ? או שניתן לחכות לבדיקה מי שפיר\ כל בדיקה אחרת שמגלה פגמים בזמן ההריון -לפי מה שהבנתי בכל מקרה אני יצתרך לעבור את הבדיקה בזמן ההריון? או שיש אפשרות להיבדק בארה"ב ?????? מודה מראש

01/12/2011 | 19:01 | מאת: נטלי

*יצטרך -בכל מקרה אני יצטרך לעבור את הבדיקה בזמן ההריון

30/11/2011 | 14:30 | מאת: נועה

שלום לפרופ', אני בת 30 ולאחרונה הכרתי בחור בגיל 35.יש לו תסמונת טוארט, שלפי מה שקראתי ונראה לי שאצלו זה ממש לא ב "מינון" נמוך, כלומר, הוא כמעט כל היום מקלל בגסות ויש לו טיקים פיזיים.בנוסף, יש לו אמא ולה שלושה אחים עם ניוון שרירים, הם על כיסא גלגלים כל הארבעה - ההורים של האמא נושאים שניהם את אותו הגן ומלבד זאת הם בריאים ויש להם עוד ילדים - בריאים. רציתי לדעת: האם יש סיכוי ולו הכי קטן, שבמידה וארצה להכנס ממנו בעתיד להריון, כל הדברים הללו יעברו לילדיי? יש לציין שגילו לו את התסמונת בגיל 7 ואין אצלו מישהו במשפחה עם התסמונת.אצלי במשפחה כולל אני - כולם בריאים. כששוחחנו על הנושא, הוא אמר שכמובן יעשה בדיקה גנטית שלי ושלו במידה ונרצה להתמסד. תודה רבה.

לא ברור מה בדיוק האבחנה אבל יש תורשתיות בטורט ולכן יש סיכוי לבעיה דומה בילדים שלו פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

18/11/2011 | 01:47 | מאת: שואלת

שלום, אני גרה בחו"ל (ללא ביטוח רפואי בארץ) אבל מעוניינת לעבור בדיקות סקר גנטי לנשאות לקראת הריון בעת ביקור בארץ. האם ניתן לעשות בדיקות כנ"ל באופן פרטי? אם כן, היכן ובאיזה עלות? תודה

את יכולה לעשות בכל מכון גנטי בארץ תמורת תשלוןם פרטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

17/11/2011 | 20:06 | מאת: ריטה

נדבקתי ב-CMV לפני ההריון. הבנתי שאין סיכון לעובר. אני רוצה לבצע מי שפיר. האם לעשות מי שפיר רגיל בשבוע 16-20? או מי שפיר CMV בשבוע 21-22? אנא עזרתכם.

צריך לבחון את ערכי הנוגדנים והכייל. בדרך כלל לא ממליצים להמתין אלא לבצע בזמן פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

17/11/2011 | 12:21 | מאת: מיקה

שלום רב, הנני בת 36, ממוצא אשכנזי, מתכוונת להיעזר בתרומת זרע מחו"ל לצורך כניסה להריון. העניין הוא שאני נשאית לסנדרום ז'וברט. שאלתי היא האם לבקש מהתורם להיבדק גם הוא לז'וברט ? יש לציין שהתורם אינו יהודי ובאפשרותי לבחור את מוצאו. כמו כן שהבדיקה שלו מאוד יקרה (עשרות אלפיי שקלים). מה הייתם ממליצים לי לעשות? מהם הסיכויים/הסיכונים שיוולד חלילה ילד חולה?

זה באמת נוזא מורכב. אם התורם לא יהודי הסיכון נמוך אך אינו אפס. כאמור - בדיקת התורם מורכבת ויקרה. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

20/11/2011 | 09:50 | מאת: מיקה

תודה ויום טוב.

16/11/2011 | 20:10 | מאת: קים

שלום רב ביצעתי היום מיי שפיר,אני מרגישה שאני צריכה להתפנות רק מרגישה כמו בכל ההריון שאצטרך קצת להתאמץ האם זה נכון להתאמץ ביציאות ביומים הראשונים אחרי מי שפיר? למרות שאני אוכלת סיבים וסלטים מרבית היום או שאין קשר למאמץ שקשור לרחם/עובר אשמח לחוות דעת בהקדם תודה רבה

אין כל בעיה להתאמץ ביציאה אחרי מי שפיר \\פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

16/11/2011 | 14:46 | מאת: חגית

בדיקת CMV lgG יצאה לי גבולי CMV lgM יצא לי שלילי מה זה אומר גבולי העם זה בסדר?

16/11/2011 | 19:24 | מאת: מיכל

בדיקת CMV IgG הינה בדיקה של זיהום עבר. בדיקת IgM מצביעה על זיהום עכשוי. במידה ו- IgM שלך שלילי, הסיכון שחלית ב- CMV לאחרונה, ושחס וחלילה העובר שלך נפגע, הינו נמוך ביותר. עוד על זיהום ב- CMV בהריון, תוכלי למצוא גם באתר Tnok.co.il בהצלחה!

16/11/2011 | 19:47 | מאת: חגית

היי קודם כול תודה על המידע באמת הבדיקה של CMV LGg באמת יצאה שלילית אבל מה עם הבדיקה השניה למה זה יצא לי גבולית זה מה שמדאיג אותי

IgG גבולי זה לא נחשב מדאיג אבל כדאי לחזור על הבדיקה פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

16/11/2011 | 10:50 | מאת: dana

שלום אני נשואה מזה שנתיים ואנחנו חושבים על הריון רציתי לדעת ממי מקבלים הפניה לייעוץ גנטי. רופא משפחה?רופא נשים ?

אפשר לפנות ישירות דרך הקופה או דרך רופא הנשים. כמו כן אפשר לפנות גם באופן פרטי ולקבל החזר מהביטוח המושלם פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

15/11/2011 | 17:54 | מאת: אושרית

ראשית תודה על התייחסותך.בנוסף אבקש לברר מולך במידה ומתפתחים צירים עקב הדיקורמי שפיר בשבוע 32, האם ניתן לעצור את הצירים האם יש תרופה לכך? ובמידה וכן לכמה זמן ניתן לעכב את הצירים ייתכן ועד סוף ההריון ? או שבמידה ויש צירים בשבוע 32 זה מחייב לידה ! אודה לתשובתך

זה מאד תלוי אם זה בעבות דיקור ועל רקע זיהום לא ניתן לעצור את זה. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

15/11/2011 | 15:11 | מאת: שושי

היי רציתי לדעת מתי כדאי לקיים יחסי מין כדי להיכנס להריון,שמעתי שכדאי לקיים יחסים יום כן יום לא?

נכון, סביב יום הביוץ שהוא כשבועיים אחרי תחיל מחזור הוסת פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

14/11/2011 | 16:41 | מאת: גילה

אני ובן דודי מדרגה ראשונה מעוניינים להתחתן. רציתי לדעת תוך כמה זמן מגיע תשובות של בדיקות גנטיות. ומה דעת הרופא בעניין הסכנות.

התשובות מגיעות תוך 4 שבועות בערך אבל יש סיכונים במקרה שלכם וכדאילעבור ייעוץ גנטי מסור על מנת לבחון בדיוק מה הן ואיך להימנע מבעיות פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

14/11/2011 | 14:12 | מאת: מירב

אני בת 39, בשבוע 10. שאלתי היא - אני מתכננת לעבור בדיקת מי שפיר. האם במקרה זה ניתן לוותר על בדיקת שקיםות עורפית או שיש לה חשיבות נוספת מעבר לגילוי תסמונת דאון

16/11/2011 | 19:27 | מאת: מיכל

בדיקת שקיפות עורפית חשובה לדברים רבים: גם לסיכון לתסמונת דאון, אך גם למומי לב בעובר, זיהומים בהיריון ועוד. לכן, לא מומלץ לוותר על בדיקת שקיפות עורפית. מצד שני, אפשר לוותר על סקר שליש ראשון (בדיקת הדם שהולכת עם השקיפות העורפית) במידה ובטוח מבצעים בדיקת מי שפיר. בהצלחה!

14/11/2011 | 11:30 | מאת: לילי

שלום בסקירה מוקדמת נמצאה ציסטה בחדר הימני במח העובר (כורואיד פלקסוס) בגודל 5 מ"מ, ללא ממצאים חריגים נוספים. תוצאות שקיפות: 1.9, משוקלל 1:1490. לא ביצעתי את סקר ביוכימי ראשון כיון שלא הופניתי ע"י הרופא המבצע את השקיפות ולא ידעתי שצריך, רק מאוחר מדי. האם השקיפות תקינה? האם עליי לבצע מי שפיר? האם עלתה באחוז ניכר הסבירות כי העובר אינו בריא? מה הצעדים הבאים המומלצים? תודה

זה לא מהווה גורם סיכון גבוה, אז בשלב זה לבצע חלבון עוברי ולשוב עם התוצאות לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il