פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני יוצאת עם מישהו לא הרבה זמן. בפגישה השלישית בננו התגלה שהוא סבל כשהיה ילד קטן (בן שנה) מדלקת קרום המוח, למעשה לפי מה שסיפר לא ניתנה לו אבחנה ברורה למחלה אז תייגו אותו כך. הכל התחיל בכך שהוא היה בוכה הרבה, אוחי אפילו יותר מידי ואמא שלו לא ממש ידעה מה לעשות איתו. מסתבר שהוא איבד את כח הזכרונות, והיה באיזשהו פיגור התפתחותי אחרי ילדים בני גילו, בגן הוא היה בגן מיוחד טופל גם בקלינאית תקשורת.. כיום סובל מהפרעת קשב וכמו כן קשה לו נגיעות נקודתיות בשריר כלשהו, הוא גם אמר שמפחד מאוד מבדידות. האם זה מחלה תורשתית כלשהי(דלקת קרום המוח/ הפרעת קשב) והאם כרגע לפי דבריו נשמע שנתון באיזה מצב רגשי/ דאון? האם זה נכון לחתוך בשלב זה את הקדר לפנישיתפתחו רגשות נוספים... אשמח לתשובה..

אני בת 30 הריון שני . הסיכון הסטטיסטי לפי גיל 1:870 בשכלול בדיקת שקיפות עורפית הסטטיסטיקה יצאה לי 1:10000 ובחלבון העוברי הסיכון הסטטיסטי יצא 1:2800 לתסמונת דאון ונרשם ל TRISOMY 18 1:10000 ערכים: AFP 0.86 HCG 0.91 ESTRIOL 0.93 אין לי מושג מה כדאי לעשות בקשר למי שפיר אין לי מושג כמה זה סטטיסטיקה טובה יותר או פחות או ערכים טובים יותר או פחות השאלה היא איך מחליטים? איך יודעים? גם הרופאה שלי לא אמרה לי תשובה חד משמעית השאלה היא מה כדאי? מה לרב עושות נשים עם סטטיסטיקות כאלו בגיל כזה? אשמח להכוונה כלשהי.

הבת הגדולה אינה בעלת פיגור שכלי. האם הסיכוי שלה יהיו ילדים בעלי פיגור שכלי, גבוה מזו של אישה אחרת בריאה למשפחה בריאה?

שלום, אני בת 31.5 בשבוע 16 עם תאומים לא זהים (בן ובת). ההריון הוא פרי מאמצים קשים- עברנו 3 IVF עם ICSI וניתוח TFNA לבעלי בשנה האחרונה, כך שמדובר מבחינתנו בהריון יקר מאוד. ברקע היתה הפלה מאיימת בשבוע 7 ועד סוף השליש הראשון עוד היו דימומים קלים וראו המטומה קטנה ברחם (כ-3 שבועות מאז שנספגה). בדיקות השקיפות העורפית היו טובות לשניהם (0.9, סיכון של פחות מ-1:4000) וגם בסקירה המוקדמת לא נצפו בעיות חריגות (אם כי יש לציין שאיכות הסקירה היתה לא מדהימה למרות שעשינו אותה פרטי אצל אחד המומחים הגדולים בארץ)כך שאני יודעת שמבחינת אינדיקצייה רפואית אין לי אינדיקצייה לביצוע הבדיקה. (חלבון עוברי לא עשיתי מכיוון שמדובר בתאומים). ההתלבטות מבחינתנו לגבי הבדיקה היא קשה. לי יש אח עם פיגור בבית - אמנם לא ע"ר גנטי (ערכנו בדיקות מקיפות מאוד לפני ההריון) אך עדיין אני יודעת מקרוב מהי המשמעות של התמודדות עם ילד פגוע ורוצה להימנע מכך ככל האפשר. מצד שני- יידוע לנו כי בהריון תאומים הסיכון להפלה בעקבות הבדיקה עולה. אמרו לנו שבמצבנו הסיכון להפלה עולה פי 4 ורציתי לשאול מדוע? האם נתון זה הוא מדוייק? האם הסיכון פוחת כאשר מדקרים בטכניקה של דקירה אחת? או שתיים? (הבנתי שבתאומים לא זהים ניתן לבצע את 2 הטכניקות). יש לציין שלאחד מהעוברים קיימת גם שילייה קדמית, שהבנתי שעלולה להוות קושי נוסף בעת הדיקור... אשמח לקבל כל מידע שיסייע בקבלת ההחלטה הכל כך קשה הזו... תודה מראש!!!

שלום רב, שתי שאלות מבקש לשאול?האם המחלה עלולה להעבור גם לילד שהאם חולה? האם הריון עלול לסכן אישה שחולה בסלדרמה?

דר ירון שלום, בכל האתרים רשום ש 1:250 נשים נושאות איקס שביר. מה ההסתברות של אישה שאין לה שום בעיות גנטיות במשפחה לעומת אישה שיש לה? אודה לתשובתך.

שלום פרופסור, אני בהריון ראשון, כמעט בגיל 39, שבוע 18+5, הריון בטיפולי הזרעה. אני מעורבת (אזכני-ספרדי), בעלי אשכנזי מלא. עוד בשלבי תכנון ההריון ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות (18 במספר) והן כולן תקינות. דיווחתי שאחות בעלי נשאית SMA. היא גילתה זאת בהריון שני, ביצעה מי שפיר והילד בריא.חשבנו שעצם העובדה שאני לא נמצאתי נשאית מספקת את ההגנה המספקת לעובר. לקראת מי השפיר שעברתי ביצענו יעוץ גנטי ובו הסבירה היועצת כי מכיוון שאחות בעלי נשאית, קיים מצב שגם בעלי נשא. נלקח עוד מזרק ממי השפיר לבדיקת SMA לעובר למקרה הצורך. בעלי נבדק ונמצא נשא ל-SMA. תוצאות בדיקות מי השפיר עדיין לא הגיעו ואנו צריכים להחליט האם לבצע בדיקת SMA לעובר (עוד 1200 שקל...) היועצת הגנטית כתבה בסיכום כי במצב בו בעלי נשא SMA ואני לא- הסיכוי לעובר חולה הוא 1:1800 שאלותי: 1. כיצד יכול להיות שעובר יהיה חולה אם אימו אינה נשאית כלל? מה שונה ב-SMA מכל מחלה גנטית אחרת? על פי הידוע לי ההעברה היא אוטוזומלית רצסיבית, אז איך יכול להיות שהעובר יהיה חולה? 2. בהתחשב במצב ובהסבר לשאלה הקודמת, האם ההמלצה היא לבצע בדיקת SMA לעובר? האם בדיקה זו אורכת זמן נוסף? (אני מסיימת עכשו שבוע 19) רוב תודות וסוף שבוע נעים.

שלום רב, אני כעת בשבוע24 גילי 35 יועץ גנטי הפנה אותי למי שפיר לאור 2 ממצאים שנמצאו בסקירה המאוחרת מוקד אקוגני בצד שמאל(אגב ביצעתי אקו לב עובר והכול תקין)וממצא נוסף וריד טבורי צד ימין פניתי לבית חולים הר הצופים בשבוע 23+5 לשם דיקור מי שפיר והרופא סירב לבצע את הבדיקה והסביר את הבעיתיות שבבדיקה בשבוע זה ביקש שאבצע את הבדיקה בשבוע 32. שקיפות עורפית סיכון 1:1500 חלבון עוברי סיכון 1.447 תאריך וסת אחרון 18.5 פונה אני אליך לשם חוות דעת נוספת האם עליי לבצע מי שפיר בשבוע32 לאור ממצאים אלו - ומה קורה במידה ותתפתח לידה מוקדמת עוד לפני קבלת התוצאות של המי שפיר - וחלילה שיצא עם תסמונת דאון ! אני מאוד מודאגת וחרדה להריון זה . הרופא שלי ציין שאין לי ממה לחשוש אלו ממצאים שאינם מדאיגים ! אבקש בכל לשון של בקשה את דעתך בעיניין ואם בכלל לבצע מי שפיר בחודש מתקדם

ראשית תודה על התייחסותך.בנוסף אבקש לברר מולך במידה ומתפתחים צירים עקב הדיקורמי שפיר בשבוע 32, האם ניתן לעצור את הצירים האם יש תרופה לכך? ובמידה וכן לכמה זמן ניתן לעכב את הצירים ייתכן ועד סוף ההריון ? או שבמידה ויש צירים בשבוע 32 זה מחייב לידה ! אודה לתשובתך

אני בת 23 עשיתי השבוע בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17 תוצאות הבדיקה הראו: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות :1:6160 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1:1408 AFP 50.80 NG/ML HCG 20.30 IU/ML UE3 1.20 NG/ML אודה להסבר האם התוצאה תקינה או לא

שלום אתמול עברתי סקירה שנייה אני בשבוע 21+2 יצא כי העורף של העובר 6.8 מ"מ עברתי מי שפיר לפני 3 שבועות וקיבלתי תוצאות בדיקה תקינות מה עלי לעשות?? האם לעבור שוב סקירה בעוד שבוע-שבועיים או בדיקות גנטיות??? או מכיוון שהמי שפיר תקין אין צורך להתייחס...

שלום. בהערכת משקל שבוע 34+2 יצא BPD 89 מתאים לשבוע 36+3 HC 320 מתאים לשבוע 35+3 AC 281 מתאים לשבוע 32+1 FL 64 מתאים לשבוע 32+6 הערכה - 2117 גרם הופניתי לבדיקת עצמות ארוכות ונקבע תור עוד שבועיים. לאור הפער של 4 שבועות בין היקף ראש לשאר הגוף - האם עלי לעשות בדיקה אחרת ומהר? מה המשמעות של פער כאמור? תודה.

תוספת לשאלה: אציין כי בהערכה שנעשתה בשבוע 32+2 היו אותם פערים.

שלום פרופ' ירון. אשמח להתייעץ לגבי תוצאות התבחין המרובע שלי. בת 29.5, שבוע 18+1 ולפי התוצאות: AFP 33.0 iu/ml=0.73 MOM hCG 28.5 IU/ml=1.16 MOM uE3 1.07 ng/ml=0.86 MOM inhibin A 240 pg/ml=1.44 MOM. סיכון לדאון לפי גיל בלבד 1:1000 סיכון לפי הגיל והבדיקות 1:960. הסיכון על פי נשקיפות העורפית היה 1:6000 ולצערי לא עשיתי בדיקת סקר שליש ראשון. הייתי רוצה להבין מה גרם לסיכון לדאון לעלות מאז השקיפות העורפית במידה רבה כל כך. אני רגילה לשמוע מסביבי ערכים הרבה יותר גבוהים של 1 לכמה אלפים והערך הנמוך יחסית שלי הבהיל אותי. האם העובדה שלא משוקלל בסיכון סקר השליש הראשון גורמת לכך שהערכים שלי נמוכים יחסית? אני יודעת שהמדדים הם בטווח הנורמה, אבל עדיין מתלבטת האם לעשות מי שפיר, כך שהייתי רוצה לדעת, האם העובדה שהסיכון עלה כל כך לפתע אומרת שאני צריכה לשקול ברצינות את מי השפיר. תודה רבה מראש http://www.starmed.co.il/forum-54/msg-3504214#ixzz1cZ56qDU4 סטארמד בריאות

בשקיפות עורפית נמצא ערך של 8 מ"מ והומלץ על הפסקת הריון. עברתי גרידה בשבוע 13. בוצעה בדיקת כרומוזומים לעובר אשר תוצאותיה זכר תקין. מה יכול להיות הממצא מלבד בעיה כרומוזומלית?

שלום אשתי בת 36 נשלחה לבדיקת מח עצם בבדיקת כרומוזומים 46XX ספירות ואנליזות 12 קריוטיפים 3 סה"כ 15 שיטת עיבוד וצביעה g banding הערות hm נצפה קריוטיפ נקבי 46 XX מה זה אומר?

שלום רב- בת 36, מתכננת הריון ראשון. ברקע, אצלי- אח אוטיסט ואח רגיל אצל בן זוגי- אין עדות למחלה כלשהיא במשפחה אחות טרום הריון ביקשה ממני לגשת לרופא לייעוץ גנטי כבר כעת - (אין עדיין הריון), וזאת בנוסף לבדיקות הנשאות הגנטית הרגילות שאעשה כמובן. האם יש צורך לגשת לרופא כבר כעת, מה התועלת בכך? האם יש בדיקות שעליי לבצע כבר כעת לאיבחון נשאות שאולי קשורה לאוטיזם? במהלך ההריון אילו בדיקות יכולות להוות אינדיקטור לאוטיזם? מה יש לרפואה כיום להציע באבחון טרום הריוני/ הריוני של אוטיזם? בנוסף- מאחר ושנינו ממוצא אשכנזי- האם מספיק לעשות את הבדיקות הרגילות (CF, טאי זקס, איקס שביר וכו') או גם אלו שמוגדרות - "מחלות קשות"- לשקול בחיוב (ניממן פיק וכו') אשמח לקצת תובנות בנושא

אני מאוד מעריכה את הבהרתך. אולם משתמע מכאן שסיכויי ליד בעל בעיה זו הם מאוד גבוהים. האם הסיכון כ"כ מוגבר? במוסד בו חוסה אחי אין ולו מקרה אחד של ילד אוטיסט ככל הידוע לי בקרב האחים. אני מבינה את הצורך להתריע- אולם- התשובה טומנת בחובה הפחדה

שלום, לאבי שנפטר בגיל 83 לפני מספר חודשים היה DM1 עם מספר חזרות בינוני. אני עשיתי בדיקה ומספר החזרות היה מינימאלי ואצלי זה בסדר. השאלה היא האם אני צריך לבצע בדיקה זו גם לילדים שלי. תודה רבה.

לאבא שלי היה אלל א=13 אלל ב=82 לי יש אלל א=13 אלל ב=16 האם יש צורך לבצע בדיקות גם לילדים שלי? תודה

שלום רב, בהריון הראשון בשנת 2007 עשיתי בדיקות גנטיות טיי זקס,סיסטיק פיברוזיס,תסמונת X שביר ו-MLD כיום אני מתכננת הריון שני האם כדאי לעשות בדיקות גנטיות נוספות ? ואם כן איזה בדיקות ? שנינו ממוצא תמני . תודה .

היי שלום אשמח עם תאשר לי את הבדיקות הבאות הם תקינות של חלבון עוברי PAAP-A 3.19- 1.06MOM AFP 36.3- 0.93MOM HCG 15.5- 0.61MOM UE3 0.86- 0.83MOM LNHIBIN-A 155- 1.00MOM NT 1.10- 0.91MOM

לא כולכך הבנתי את השאלה אבל אני יכתוב מה שכתוב לי בדף עם זזה. לפי הגיל והבדיקות 1:20000 לפי הגיל בלבד 1:990

היי, בדיקת דם בשבוע 8W+5D , ערך TSH 0.6 האם זה מצביע על בעיה כלשהי בבלוטת התריס או שבהריון הערך אמור להיות נמוך תודה

שלום, אני בהריון שבוע 24 , לפני כשבוע עשיתי סקירת מערכות 2 אשר בה נצפה רווח בין הבוהן לאצבע השניה , תופעה שהוגדרה sandal gap. חשוב לציין שגם לי יש רווח בין שתי האצבעות הללו, וכמו כן קיבלתי את תוצאות מיי השפיר שיצאו תקינות. האם עדיין יש סיבה לדאגה ? האם עלי לבצע בדיקות נוספות חוץ מהבדיקות אשר כבר ביצעתי? אודה לך על תשובתך המהירה .

שלום ברצוני להתיעץ בקשר לריבוי מי שפיר אני כרגע בשבוע 26 כשהיתי בשבוע 22 ו3 ימים עברתי בדיקת סקירת מערכות מורחבת ובכמות מי השפיר יצא ריבוי[29מי שפיר].. הרופא שלי שלח אותי לאקו לב יצא תקין לבדיקת סוכר 100 מ"ל שערכה 3 שעות יצאה תקינה..היום אני בשבוע 26 ביצעתי סקירה מכוונת לריבוי מי שפיר הכל יצא תקין מעבר לכמות מי השפיר שרשם לי ריבוי קל{הרופא אמר לי שיש לי כרגע 24 מי שפיר}בתום הבדיקה הוא ייעץ לי לפנות ליעוץ גנטי ... אני מעונינת לדעת אם יש בעיה? מה גורם לריבוי מי שפיר?כשכל הבדיקות תקינות?יש בדיקה מעבר ליעוץ גנטי שאתה ממליץ?

שלום אני כרגע בשבוע 25 ו5 ימים בשבוע 22 עשיתי סקירת מערכות מאוחרת ושם היתגלה העונות הן קצת גדולות ימני היתה 8.5 ושמאלי היתה 6.5 הרופא שבדק ביקש לעשות בדיקה חוזרת הבדיקה היתקיימה היום לפי המדדים ניצפה שהאונה הימנית 8.5 והשמאלית 8 גודל הראש הוא 71 מלימטר העובר מתאים בגודלו ובמישקלו לשבוע 28 העובר שוקל 1.050 כרגע כאשר אני בשבוע 25 האם זה נתון לדאגה האם אנא מימך תעזור לי כי אני מודאגת למרות שהרופא שבדק אותי אמר שהבדיקה בסדר אם אפשר גם לקבל את המקסימום גודל האונות הנורמלי לעובר ומהו גודל שצהווה בעיה אשמח אם תוכל לתת לי את המלצתך בתודה מראש

פרופסור יובל שלום רב , אני בשבוע ה 11.4 בת 39 לאחר בדיקת שקיפות עורפית עם תוצאה של 4.4 התחלתי תהליך של ייעוץ גנטי ובדיקות נוספות היום הייתי אמורה לבצע סיסי שיליה אך כאשר הגעתי התחילה הרופה לבצע US וגילתה שישנה הפרדות שיליה והחליטה לא לבצע את הבדיקה אציין רק שעובי העורף של העובר ירד 2.2 רציתי לדעת מהם הסיכויים הקיימים בהפרדות שיליה והאם הערכים של השקיפות שירדו מעידים על משהו ( מקווה שחיובי ) אציין שלאחר בדיקת רופא נשים קבלתי זריקה לריפיון הרחם אשמח אם תוכל להשיב בהקדם מכיוון שאני בלחץ נוראי . תודה עינב

שלום גילינו כי בעלי נשא ל BRCA יש לנו שני ילדים שנולדו לפני האבחון הזה, ללא כל קשיים בכניסה להריון אנחנו מעוניינים בילד נוסף אך חוששים מהורשת הגן לבת. אני מאוד נרתעת מטיפולי פוריות - IVF ן PGD. אני בת 38 האם ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה ולהפסיק הריון במקרה של בת נשאית? האם יש דרך להעלות את הסיכוי באופן משמעותי להריון על עובר זכר ובכך להמנע מהורשת התכונה לבת? האם ישנן אופציות נוספות עבורנו? תודה רבה.

הי, קראתי את הודעתך וחשבתי לרגע שאני כתבתי אותה...מצבינו זהה, בת 37 עם בעל נשא לBRCA1 ו-2 ילדים. עברנו לפני כשבוע IVF+PGD ולצערי הרב כל חמשת העוברים שנבדקו היו נשאים. אנחנו עדיין מעכלים את התוצאה הקשה הזו אבל חושבים להמשיך לניסיון נוסף. שוחחנו עם ביה"ח שברצוננו לבדוק גם את מין העובר במקרה של תוצאה דומה (החזרה של זכר נשא). ככל הנראה זה יאושר.

שלום אני בשבוע 33+3 לפני יומיים ביצעתי הערכת משקל(וסת אחרונה 7/3/11) המדדים שיצאו הינם(לא מצוין לי הפעם אם זהו גיל ההריון אליו מתאימים הנתונים או הנתונים עצמם HC :34.6 BPD :34.6 AC: 35.2 EFW:2.448 כתוב ליד הממדים הנ"ל US גיל הריון לפי 34.2 נאמר לי שמדדי ראש ובטן מקדימים בכשבועיים האם זהו מצב תקין?האם העובר(נקבה) לא גדול מדי לגיל ההריון וזה שמדדי ראש ובטן הם יחסית גדולים לא מעיד על בעיה חלילה? יש לציין שבהערכת משקל שביצעתי בשבוע 29+1 היה HC26.85 מתאים לשבוע:29+1 AC:25.02 מתאים לשבוע:29+2 BPD:7.76 מתאים לשבוע:31+1 EFW:1350.5 מתאים לאחוזון 50 האם השינוייים/ההבדלים בין ההערכה הראשונה לזו שבצעתי היום תקינים?האם הם בגדר הנורמה? יש לציין שאני ובעלי לא אנשים גבוהים או גדולים במיוחד והעמסת סוכר 50 יצאה תקינה (99.7) אינני מבינה את משמעות ההבדלים הנ"ל בין הממדים עצמם ואת ההבדלים בממדים בין שתי ההערכות.למה הקפיצה הגדולה הזו באחוזון? תודה על עזרתך ותשובותייך

פרופ' שלום רב, עברתי לצערי 3 הפלות טבעיות (הריונות ספונטניים). הריון ראשון בשבוע 4+5 החל דימום, הריון שני בשבוע 7+2 בדיקת US ראשונה הראתה הריון תאומים שק אחד ריק והשני עם עובר בגודל 5.5 ללא דופק. בוצעה שאיבה בשבוע 9+2. הריון שלישי לאחר נטילת נרות פרוגסטרון בשבוע 6+1 נצפה דופק ועובר תקין וכך גם בשבוע 8+1. בשבוע 11+0 הגעתי לשקיפות ונראה שהעובר בגודל של 9+0 ללא דופק ובוצעה שאיבה נוספת. בהריון זה נשלח העובר לבדיקת קריוטיפ אשר אבחנה תסמונת טרנר. גם אני ובעלי ביצענו בדיקת קריוטיפ ולבעלי הבדיקה נמצאה תקינה ובבדיקה שלי נרשם: "בבדיקת כרומוזומים בדם היקפי נמצא קריוטיפ תקין, נצפו 2 תאים עם 3 עותקים של כרומוזום X יתכן ומדובר במוזאיקה בשיעור נמוך (4%) או בטעות שקרתה בתרבית". מס' תאים שנבדקו: 48, מס' תאים שעברו אנליזה בצילום: 3, תשובת הקריוטיפ: 46,XX. מה זה אומר? האם לבצע בדיקה נוספת? האם זה קשור להפלות? אודה מאוד לדעתך בנושא.

כיצד ניתן לדעת אם הדבר אמיתי וקשור להפלות? ניגשתי לבצע את הבדיקה מחדש, שכן, לטענת המכון יתכן ומדובר בטעות בתרבית. האם הינך ממליץ לי לבצע בירור מעבר לכך?

שלום רב, אני בהריון השבוע 29 ולא עשיתי בדיקת מי שפיר. יש לי בת דוד יקרה, ולה תסמונת סמית עם חסר של mb3.7 אינטרסטיציאלי del17p11.2 . הוריה לא עברו בדיקת קריוטיפ. יש לי משפחה די גדולה ואף אחד מהם לא לוקה בתסמונת. גם לא האחים שלה. כל הבדיקות שלי (חלבון עוברי, שקיפות עורפית, סקירות- יצאו תקינות 1:3756)ואני בת 33. הריון שני אחרי הפלה ספונטנית בשליש הראשון.ביעוץ גנטי הרופאה אמרה שלאור שלב ההריון המתקדם היא לא ממליצה על בדיקת מי שפיר, אך לא ציינה שאת בגליון תשובת יועץ. אני קצת מבולבלת ולא יודעת האם עלי לדאוג? אם לא ראו שום סימן לפיגור בבדיקות שעברתי- האם זה אומר שהתסמונת הזו גם באה לידי ביטוי בתשובות (על אף שהן סטטיסטיות)? אשמח לתשובתך....

חייבת לציין את המסירות שלך והענייניות. תודה על הפורופ ועל הקשב והמענה המהיר.יישר כח. ירדן.

שלום, אני בת 35 (נכנסתי להריון בת 34.5), הריון תאומים, שבוע 23 +4. בסקירה מורחבת התגלה באחד התאומים (זכר) אגן כליה שמאל מורחב 9.6 מ"מ וגביעים מורחבים, פרנכימה שמורה (?), כליה ימין וכיס שתן תקינים. שאר המדדים תקינים כולל הלב ואברי הפנים. בשקיפות עורפית נצפה בעובר אחד 1.9 מ"מ (לפי גיל ובדיקה 1:1300) ובשני נמצא 1.2 מ"מ (1:2300), אני לא יודעת לייחס בוודאות את ממצאי הבדיקה לבן או לבת אבל אני חושבת שהבן הוא עם 1.9 מ"מ. לא עשיתי מי שפיר, אני מפחדת לעשות במיוחד כי זה הריון אחרי טיפולים... האם לדעתך, ואני יודעת שאתה לא יכול בוודאות להמליץ אבל להערכתך, האם צריך מי שפיר? תודה רבה

אני עם ניוון שרירים דושן ,אם אני אתחתן וארצה שאישתי תיכנס להיריון ,ממה שהבנתי המחלה לא עוברת לבנות אלא לבנים- וכאן יש סיכון ולכן במבחנה שמים תאי זרע וביצית ומחפשים תא זרע עם כרומוזונים של בת. 1. האם זה מה שעושים באמת ,או שזה ניתן לבדיקה ברחם? או דרך אחרת? 2. אם זה נעשה כהפרייה חוץ גופית מה הסיכונים הכרוכים בזה? יש סיכוי לנזק לוולד או ליולדת? או שיש סיכוי שזה לא נקלט בגוף האישה? זה כרוך בכאבים וסבל? 3. האם הפרייה להמנע ממחלה זה כמו הפרייה רגילה לאלה שמתקשים להכנס להריון? 4. יש דרך להוליד בנים בריאים?

המחלה בטוח דושן אתה בטוח שזה לא עובר לבנים?? כי תמיד הבנתי שכן..

ברצוני לבצע בדיקת פיש במי שפיר נאמר לי שהיום אין בדיקת פיש אלא בדיקת QFPCR (אם כתבתי זאת נכון) האם זו אותה בדיקה? למה לא רוצים לעשות לי פיש עליה שמעתי

שלום אני בת 34 בהריון 3 בשבוע 22 הריונות קודמים תקינים!בבדיקת חלבון עוברי יצאה לי תוצאה נמוכה 0,20-1,99 A.F.P-0.70 A.F.P 25.6 HCG 1.79 HCG 35.2 ESTRIOL 1.5 ESTRIOL1.11 הסיכון שלי לתסמונת דאון היא 1:340 (נמוך) הומלץ לי ע"י הרופא לעשות דיקור מי שפיר! בנוסף לכך בסקירה השניה בבדיקה של חדרי המוח חדר מוח ימני 5.8מ"מ חדר מוח שמאלי 9.4 מ"מ מה עליי לעשות? האם אני חייבת לעשות מי שפיר? והאם הבדיקה של המוח תסתדר? מה לעשות אני ממש חרדה ולחוצה.. אשמח לתשובה בהקדם.

שלום, בהריון הראשון היה לנו עובר טריפלואידי שנפל. כעת אני בהריון חדש ובריא בשבוע14 וכל הבדיקות יצאו תקינות. לאחר ההפלת הטרפלואיד מומחה גנטיקה המליץ לנו בהריון העתידי לעבור בדיקת מי שפיר. בנוסף לזאת המומחה הסביר לנו שטריפלואיד נוצר מתאונה ששני זרעים נכנסו במקום אחד. אז אם זה תאונה האם יש קשר וסיכון בין ההריון הקודם לחדש? האם עלינו עדיין לעבור בדיקת מי שפיר למרות שהתוצאות יצאו טובות? תודה רבה !

האם מכבי משתתפת בתהליך ה-IVF ו-PGD במקרה של נשאות BRCA1 ?בעלי נשא של הגן כאשר במשפחתו המצומצת יש הסטוריה של הופעת המחלה בגילאי 35 . אנו מעונינים לעבור את התהליך בבי"ח הדסה.אם מישהי עברה תהליך זה אשמח אם תוכל ליצור קשר באימייל.

אני יודעת כי בירושלים לא משלמים על כך הם מממנים זאת.אבל בתל אביב באיכילוב לא עושים pgd למקרים של brca1 כך פרופ ירון יובל אמר לי כיוון שגם אני בסיטואציה כזו.אני אישית הייתי בהדסה ונאמר לי מפורשות שזה ללא תשלום.

ה MTHFR אצלי הומוזיגוט. (כל שאר בדיקות הקרישיות - תקינות) בהריון שבוע 15, לוקחת חומצה פולית 5 מ"ג (כבר שנתיים) השאלה: 1. האם אני צריכה לקחת גם ויטמין B12 ? (עושה בדיקת דם כל חודשיים בערך, הרמות תמיד בטווח הנורמה, בספטמבר הרמה היתה 179 כאשר הטווח הוא 156-672). אם כן, באיזה מינון? ואם עד כה לא לקחתי זה לא מסוכן? 2. האם צריך לבדוק רמת הומוציסטאין במהלך ההריון? תודה

שלום ביצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 16+5 (משום מה כתבו לי בטופס 16+2, האם זה משמעותי??) התוצאות נראות לא טובות: AFP - 131.00 NG/ML ( < 2.00 MOM HCG 123.00 IU/ML ( 0.20 - 3.00 MOM UE3 1.20 NG/ML ( 0.15 -99.99 MOM 1:1446 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:1289 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד כתוב שם במשקל: 00 בנוסף, ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת אתמול ונמצא ממצא ציסטי בקוטר 6 מ"מ בחדר הימני של המוח. ועוד, כבר כמה חודשים שיש לי דימום די רציני מהשפה הימנית (בפרצוף)- האם יש קשר? האם באמת התוצאות לא מבשרות טוב...? אני על סף התמוטטות. אודה לתשובותיכם

AFP 131.00 NG/ML 3.87 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 123.00 IU/ML 4.26 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 1.20 NG/ML 1.75 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) כתוב שם במשקל: 00 בנוסף, ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת אתמול ונמצא ממצא ציסטי בקוטר 6 מ"מ בחדר הימני של המוח. ועוד, כבר כמה חודשים שיש לי דימום די רציני מהשפה הימנית (בפרצוף)- האם יש קשר? האם באמת התוצאות לא מבשרות טוב...? אני על סף התמוטטות. אודה לתשובותיכם 1:1446 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 1289 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד

קיבלתי היום תשובות ואני קצת מודאגת. AFP:1.10 MOM HCG: 0.17 MOM UE3: 0.45MOM אני בת 34.5 הסיכוי לת"ד ע"פ גיל 1:418 ע"פ בדיקות + גיל 1:2598 אבל מה שהלחיץ אותי זה ההערה בסוף: מידת הסיכון לטריזומיה 18 קטנה והינה אך מעט מעל לסיכון הרקע באוכלסיה הכללית. בסקירת מע' מוקדמת התגלתה כליה אגנית אך בגודל תקין ומתפקדת. שבוע הבא עושה מי שפיר. האם העובדה ש ה- HCG נמוך מ 0.2 צריכה להדאיג אותי?

כן, אכן זה המקרה מדובר בעובר זכר. לא ציינתי שבסקירת מערכות בשבוע 16 נמצאה כליה אגנית בגודל ומבנה תקין. האם השילוב של שני הממצאים מעלה את הסיכוי שימצאו משהו לא תקין במי שפיר? תודה

מאיזה שבוע הכי מוקדם ניתן לבצע בדיקה זו?

מאיזה שבוע הכי מוקדם ניתן לבדוק הדבקה של העובר בדיקור מי שפיר והאם התוצאה היא ודאית???

האם תוכל להגיד לי מה סיכויי הפלה לאחר מי שפיר שהשוואה לסיסי שיליה הרופא שלי טוען שאצלו זה אותו האחוז ושמעתי וקראתי שטוענים שיש יותר הפלות בסיסי שיליה מה האמת לא של רופא בודד אלא סטטיסטית כללית?

האם ניתן לעשות צ'יפ גנטי בסיסי שיליה או רק במי שפיר?

אני בת 39 מה התוצאות אומרות? גבולי? תקין? (מתכוונת לעשות מי שפיר) (החישוב מתבסס על מדידת CRL 79.0mm) PAPP-A 1.69 X MOM Free Beta HCD 0.52 X MOM NT=1.5mm NT: 1.01 X MOM חישוב סיכוו לתסמונת דאון על פי גיל (39) 1:110 הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון על פי הגיל, הבדיקות הביוכימיות והשקיפות - 1:7700 הסיכון המשוקלל לטריזומיה 18 על פי הגיל, הבדיקות הביוכימיות והשקיפות - קטן מ 1:300 תודה!

אני בת 38.7 בהריון תאומים של 2 בנים, אחד התאומים יצא בבדיקת מי שפיר XXY והשני יצא XY חשוב לי לדעת האם הזכר שהוא XXY ברוב המקרים סובל בעיקר מעקרות ויתכן שמחסור בטסטסטורון,או שלרוב ההשפעות הם משמעותיות יותר, והאם יש השפעות של הבן שהוא XY בהריון על ההורמונים שיקבל הבן עם ה- XXY

אני שוקלת לעשות הפלה, איך ניתן לבצע את הפעולה מבלי לפגוע בתאום שהוא XY והאם נהוג לבצע הפלה במקרה כזה?

שלום רב, הנני בת 30 בהריון תאומים שבוע 15 לאחר ivf. ביצעתי את בדיקת השקיפות עורפית פעמיים אצל שני רופאים שונים ובשניהם נאמר לי שהבדיקה תקינה לחלוטין: עובר ראשון - 1.2 מ?מ. סיכון 1:5500 עובר שני - 1.3 מ?מ. סיכון 1:5500 השבוע בצעתי את סקירת המערכות הראשונה ונאמר לי שלעובר אחד עורף מעובה ל 4.4 מ?מ מה שהכניס אותי ללחץ היסטרי. אודה לתשובה מה זה אומר האם זוהי תוצאה ממש חריגה שדורשת ביצוע מיי שפיר? ואיך זה ייתכן שבבדיקת השקיפות העורפית לא היה כל סימן לכך והאם תוצאה זו יכולה עדיין להשתנות? תודה רבה

פרופסור שלום, הנני בת 34.3 שבוע 19, הריון ראשון. להלן תוצאות בדיקת תבחין משולש: A.F.P. for Pregnancy 0.71 MoM A.F.P. for Pregnancy 28.1 ng/ml HCG (Pregnancy) 1.03 MoM HCG (Pregnancy) 22.8 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 0.79 MoM Estriol (uE3, pregnancy) 1.1 ng/ml ========================== Maternal age-related risk 1/460 Down's Syndrome Risk 1/680 Trisomy 18 Risk 1/10000 כמו כן, שקיפות עורפית יצאה תקינה - סיכוןלתסמונת דאון 1/3500 ולטריזומה 18 - 1/10000. סקירת מערכות מוקדמת גם יצאה תקינה. אודה לחוות דעתך המקצועית האם לאור התוצאות כפי שפורטו לעיל עלי לבצע דיקור מי שפיר? אציין, כי הרופא המטפל שלי הינו בעד ביצוע הדיקור ללא קשר לתוצאות הבדיקות שעברתי, לטענתו הן עקב גילי והן כי שאר הביקות מהוות תוצאות סטטיסטיות בלבד מומלץ לבצע את הדיקור. הנני באופן אישי מעדיפה לא לעבור את הדיקור עקב הסיכונים גלומים בו וכמובן הפחדים. תודה רבה מראש. בכבוד רב, עדי.

לא ציינתי כי תוצאות הבדיקות הגנטיות שעברתי גם הן יצאו תקינות, כלומר אינני נשאית מוטציות שכיחות הגורמות ל - 4 סוגי מחלות שהובחנו כי עלי היה לבדקתן. שוב תודה רבה מראש. עדי.

שלום רב. לפני שבועיים ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית משולבת עם בדיקת דם (בשבוע 13), היום התקשרו אליי מהמכון הגנטי וציינו שבדיקת האולטרסאונד יצאה תקינה אך בשכלול ביחד עם בדיקת הדם הערכים יצאו מעט גבוהים ועליי להגיע למכון הגנטי לקבל הסבר. אני חייבת להגיד שהשיחה הלחיצה אותי. אשמח להסבר מפורט מה יכול להיות ההשלכות של הבדיקה ומה עליי לבצע הלאה.

שאלה כללית בנוגע לבדיקות גנטיות, בעיקר מתוך עניין אישי ורצון להבין - האם ידוע לך מהו אחוז הנבדקים שאכן נמצאים כנשאים של גן כלשהו מבין הגנים שהומלצו להם לבדיקה? האם בעצם רוב הנבדקים מקבלים תשובות שהם אינם נשאים כלל? תודה מראש על תשובתך

שלום , רציתי לדעת תוך כמה זמן תשובות חלבון עוברי ואם יש קשר בין התשובות לזמן קבלתם

שלום רב, שתי שאלות: 1. בסקירה מוקדמת נמצא מעי אקוגני. נשלחתי לייעוץ גנטי, בדיקת דם לגילוי וירוסים והומלץ על דיקור. האם עלי לעשות את בדיקת החלבון העוברי אם בכל מקרה אני עושה דיקור או שזה מיותר. 2. בתחילת ההריון עשיתי בדיקות גנטיות והתוצאות היו תקינות. האם עליי להגיע לייעוץ גנטי בנוסף? עשיתי את כל הבדיקות שהומלצו לי ע"י האחות על פי המוצא העדתי שלי ושל בעלי והכל יצא תקין.

בסקירה הקודמת שלי נמצאו מוקד אקוגני בלב ו cpsמוח, כמוני כמוך גם אני עשיתי יעוץ גנטי ובדיקות טרום הריון והן יצאו תקינות אולם בשל המצאות המוקד האקוגני נשלחתי ע"י הרופא נשים שלי ליעוץ בלי שום קשר, בעיני יעוץ זה הינו חותמת גומי ברגע שבסקירת מערכות הומלץ על מי שפיר אולם, רק יעוץ גנטי יכול להפנות אותך למי שפיר בהמלצת משרד הבריאות ולגרום לכך כי הבדיקה תעלה 150 שח לכל היותר, במידה ואת מגיעה ללא המלצה תאלצי לשלם סכום מלא. אני החלטתתי ללכת באופן פרטי לפרופ' שמחה יגל בהדסה הר הצופים בירושלים, והביקור עדיין עלה לי 120 ש"ח עקב אותה המלצת מ. הבריאות שנתן לי היועץ הגנטי. בהצלחה

אבקש לציין כי תוצאות בדיקת התבחין המרובע היו : 1:10000 לפי הגיל והבדיקות ותוצאות בדיקת השקיפות היו:1:5880

שלום פרופ' ירון אני בשבוע 22+6 ימים להריוני.כל הבדיקות שנועדו לאתר מומים כרומוזומליים בעובר כגון שקיפות עורפית, חלבון עוברי וכן הבדיקות הגנטיות שקדמו להריון יצאו תקינות לגמרי. היום בצעתי סקירה מאוחרת והרופא אמר שנראה כי עצמות הירך של העובר קצרות מכפי שהן אמורות להיות בהבדל של כשבוע. הוא הפנה אותי לייעוץ גנטי, אותו בצעתי גם כן היום אצל פרופ' מומחה אשר טען כי הפער הוא של כעשרה ימים אך הוא סבור בשלב זה כי הסיבה לעצמות הקצרות היא מבנה גופו של בן זוגי אשר פלג הגוף התחתון שלו קצר יחסית לפלג גופו העליון. הומלץ לי המשך מעקב באמצעות אולטראסאונד כל שלושה שבועות אך בינתיים לא הומלץ לי על מי שפיר. אשמח לשמוע את דעתך.