פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, בצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 16+1, תוצאות הבדיקה הראו על ערך AFP 3.88 MoM גבוה מהנורמה שהיא עד 2.0. יש לציין שהריון זה התחיל כהריון תאומים לא זהים, שאחד הפסיק להתפתח בשבוע 12. כמו כן שאר הבדיקות של החלבון העוברי יצאו תקינות. מה המשמעות ומה יכולות להיות הסיבות כשערך זה גבוה?האם יש צורך בבדיקות נוספות? תודה, שלי.

שלום רב, אני לוקה בדיאבטיס אינסיפידוס מלידה, זה עבר לי בתורשה מאמי ולה מסבתי. שאלתי היא האם ניתן לעשות אבחון גנטי טרום השרשה לדיאבטיס אינסיפידוס ובכל לוודא שמחלה זו לא תעבור ליילדי? בתודה מראש

שלום רב, אנחנו טרם עשינו בדיקות גנטיות. אני פשוט לא בטוחה מה אנחנו צריכים לעשות, אני לא רוצה לעשות בדיקות מיותרות. בן זוגי הוא חצי ספרדי חצי אשכנזי (הוריו הם ספרד ואוסטרי) אני אשכנזייה (הוריי מדרום אפריקה וארצות הברית ושני דורות לפניהם כמובן מפולין/רוסיה) מה מומלץ לעשות? תודה רבה

אני בשבוע 34 החל משבוע 30 יש עיכוב בגדילת העובר משקלו 1870 אציין שמתחילת ההריון שקיפות עורפית חלבון עוברי ו 2 סקירות הכל היה תקין הופנתי לבדיקת זיהומים וייעוץ גנטי מספר שאלות מה הסיבה שיכולה להיות לכך? האם בוודאות יש פגיעה בעובר ? נאמר משהו על סימטרי האם זה בעייתי או לא? האם עושים מי שפיר בשבוע כזה? אם מתגלה בעייה האם מטפלים בה? או שמחכים שייולד ואז בודקים?

אני בת 40 לאחר 2 הריונות תקנים....חלבון עוברי שיצא בבדיקה הוא 1:406

בעקבות כאבים בבוהן כף הרגל (לאחר חבלה) האורטופד הזכיר את מחלת גאפ שקשורה לגדילה של הבוהן הצידה לכיוון האצבעות. האם תוכל להפנות אותי לקריאת חומרים בנושא או הסבר: מהי המחלה, כיצד מטפלים ומהן ההשפעות להמשך. אני לא מוצאת חומרים בנושא בעברית. בתודה אייל

שלום, בנה הצעיר של גיסתי (אחותו של בעלי) אובחן כאוטיסט ובעל פיגור התפתחותי לפני מספר חודשים (הוא כמעט בן 3). בהנחה שהגורם לאוטיזם שלו הוא גנטי, האם בעלי ואני יכולים לעבור איזו שהוא בירור גנטי על מנת להבין טוב יותר את הסיכויים שלנו לילד בספקטרום האוטיסטי? או שאנו חייבים שהילד עצמו יעבור בירור גנטי ורק לאחר שיהיו בידינו התוצאות נוכל לעבור אנו את הבירור בעצמנו? תודה רבה, מיכל

שלום, גיל 35 שבוע 19 א. באיזה טווה מותר ובטוח לעשות דיקור מי שפיר ? ב. אני תחת קלקסן 60 מ"ג, איך לנהוג במקרה זה לפני ואחרי הדיקור? לילה טוב דנה

שבוע טוב גיל: 35 לאחר IVF כעת שבוע 19. להלן סיכון ייעוץ גנטי: NT : 2 מ"מ שבוע 12+6 סקר ביוכימי ראשון : 1.92/1.09 - 1:1100 סקר ביוכמי שני : 1.26/3.04/1.04 - 1:250 סקירה מוקדמת: תקינה סיכון משולב לפי הגנטיקאי: 1:600 האם יש אינדיקציה לביצוע דיקור במצב זה ? שבוע טוב חנני בנני

בת 27. לפי גיל 1:1119 שקיפות עורפית 2.7 סקירה ראשונה תקינה. בדיקת הדם- לא. חלבון עוברי- 1:300 האם לעשות קודם סקירה מאוחרת או מומלץ על מי שפיר מייד?

שלם, אני בת 35 וושמונה חודשים, הריון חמישי (ההריון השני התסיים בהפלה טבעית בחודש הראשון), 3 הריונות תקינים וילדים בריאים . ביצעתי את התבחין המרובע והתוצאות הן: PAPP-A 6.76 AFP 33.5 hCG 56.1 uE3 1.09 Inhibin - A 208 NT 1.10 הסיכון לפי גיל ובדיקות 1:4600 סיכון לפי גיל בלבד 1:290 הופניתי מטעם קופ"ח בשל גילי בלבד מה דעתך ?

שכחתי לציין , אני בשבוע 19 + 5 כרגע.

לפני כ 26 שנה אובחנתי כלוקה בטרנסלוקציה מאוזנת של 7/12 אשר עברה גם לאחד מילדי. בזמנו איש לא ידע לומר מה עשוי/ עלול לקרא כתוצאה מכך. האם היום יש יותר מידע על שילוב זה? על מה אחראי כרומוזום 7 ועל מה 12 אשמח לקבל מידיע על כך למייל שלי תודה שמעון

הי בנות. הייתי רוצה לדבר עם זוג או אישה שקיבלו בשורה על פגם זעיר בעובר שלהם ונמצאים בלחץ. זוג שרוצה ללכת לעוד יעוץ אצל מומחה, כדי להבין קצת יותר במה מדובר. שמי נוגה ואני תחקירנית בתוכנית ואקום בהנחיית גל גבאי. לטובת תוכנית בנושא זה - הייתי רוצה להבין קצת יותר מה עובר על זוג כזה. אני יודעת שאתם עוברים עכשיו גהנום, שלא הייתי מאחלת לאף אחד, אך אם מעניין אתכם לעזור לזוגות אחרים, שעלולים למצוא את עצמם במצב דומה - אודה מאוד אם תיצרו קשר. נוגה נייד - 054-7950325 או מייל : [email protected] אני מודעת לעובדה שזה לא פשוט, אבל אודה לכם מאוד אם תנסו לעזור לי. תודה מראש, נוגה

הייתי שמחה לשוחח גם עם מישהי שנדחתה ע"י ועדת ההפלות ומתעתדת לנסות שוב בקרוב. מישהי שמבינה שההריון לא מתאים לה ותוהה איך להמשיך לאור סירוב הועדה 054-7950325 המון תודה, נוגה.

שלום רב, אני נשאית טיי זקס. בעלי נבדק ונמצא שאינו נשא. כרגע אני בשבוע 12 בהריון (רביעי) - ובשיחה עם אחות בקופ"ח היא המליצה לגשת לייעוץ גנטי, למרות שבעלי נבדק ונמצא שאינו נשא. כמובן שלפני הלידות הקודמות לא אמרו לנו שיש צורך בזה... לדבריה כיוון שהבדיקות לא מכסות 100% מהאפשרויות, יש מקום לייעוץ כאמור. האם אכן יש טעם בייעוץ גנטי? ואם כן - מה עושים? האם בדיקת דם נוספות, בדיקה "מורחבת" של מי שפיר או משהו אחר? תודה!

לפני חודש ביצעתי סקירה והרופא אמר שיש ריבוי מי שפיר 29 לאחר שלושה שבועות ביצעתי סקירה מעמיקה והרופא לא ראה ריבוי. הוא אמר שיש לי מי שפיר 24 שזה תחילת הגבול האם זה תקין? ממה זה נגרם? האם יש טיפול לזה? (אם כן איך מטפלים?) בברכה ותודה רבה נאוה

בבדיקת קריוטיפ שבוצע לי התקבלה התוצאה ב-20 מטאפזות נמצא קריוטיפ תקין XY,46 אצל אישתי התקבלה התוצאה התקבלה התוצאה ב-15 מטאפזות נמצא קריוטיפ תקין XX,46 מדוע יש הבדל במספר המטאפזות והאם התוצאה תקינה? תודה רבה

שלום רב אני בת 32 ינואר נכנסתי להריון ועברתי הפלה שבוע 8 (שק ללא עובר), נכנסתי להריון נוסף התחילת מאי ועברתי הפלה נוספת, הפעם נצפה שק עובר והייה דופק מאוד חלש והוא נפסק. מאז קיבלתי 4 מחזורים והחלטנו לחזור לעניינים. עשיתי את כל בטריית בדיקות הדם להפלות חוזרות והן יצאו תקינות כמו כן עשיתי בדיקת קריוטיפ (אני ואישי) והבדיקות תקינות גם הן. מה הסיכוי להפלה נוספת פעם שלישית (אני מלאת פחדים וחששות),ובמידה ויש הפלה נוספת מה אפשר עוד לעשות מאחר וכל הבדיקות שעשיתי יצאו תקינות. אודה לך על תשובתך המהירה.

האם זה בעייתי לנהוג לאחר בדיקת מי שפיר במשך כשעה על מנת להגיע הביתה? מה ההנחיות לאחרי הבדיקה מה מותר ומה אסור לעשות?

שלום ד"ר נכבד עשיתי בדיקת תבחין מרובע בשבוע 17 שהתוצאות כדלקמן: PAPPA-A 0.32 APF 1.85 HCG 10.11 UE3 1.55 INHABIN 7.14 הסכון לדאון לפי השקיפות עורפית והגיל 1:5349 לפי תוצאות החלבון העוברי שציינתי למעלה הסיכון הוא 1:20.000 בסקירת מערכות לא נמצא שום ממצא מיוחד. הייתי ביעוץ גנטי והם אמרו לנו שאין המלצה גורפת למי שפיר, אבל בגלל ש HCG גבוה יש חשד לדאון, ואולי יש לשקול כן לעשות מי שפיר. הריון זה בא, חשוב לי לציין מטיפולי הפריה מחזור מוקפאים, ולכן אני חוששת מאוד לבצע בדיקת מי שפיר, וגם כרגע אני בשבוע 21. ארצה לשמוע את חוות דעתך, האם כן ממולץ לי לבצע מי שפיר? תודה

בהמשך לשאלה הקודמת. לפי התבחין המשולש של קופת חולים יצא סיכון לדאון 1 ל 107, פער גדול לעומת ה20.000 של מעבדות זר, וHCG היה 9.85 . האם מומלץ על מי שפיר?

שלום רב אני בשבוע 23 ו 5 ימים שקיפות עורפית תקינה, חלבון עוברי תקין ומי שפיר בשבוע 19 תקין כולל חלבון במי שפיר תקין. סקירה מוקדמת תקינה וסקירה מאוחרת תקינה מלבד מיבנים ציסטיים קטנים ב בCONATAL CYSTS. יש לציין שאין לי חיסון ל CMV אך בדיקת CMV ב 30.10 יצאה תקינה (שלילי) האם זה יכול להעיד על מום או תיסמונת בעובר? מה לעשות? מודאגת מאוד שרון

עברתי היום בדיקת מי שפיר ויש לי הרגשה חזקה שמאותו רגע אני חשה בבעיטות קטנות של העובר בעוד לפני הבדיקה הרגשתי רק פרפורים מאוד עדינים. האם זה נורמלי ? האם ייתכן שבגלל שיש פחות מי שפיר מרגישים יותר את העובר?

שלום, אני יוצאת עם מישהו לא הרבה זמן. בפגישה השלישית בננו התגלה שהוא סבל כשהיה ילד קטן (בן שנה) מדלקת קרום המוח, למעשה לפי מה שסיפר לא ניתנה לו אבחנה ברורה למחלה אז תייגו אותו כך. הכל התחיל בכך שהוא היה בוכה הרבה, אוחי אפילו יותר מידי ואמא שלו לא ממש ידעה מה לעשות איתו. מסתבר שהוא איבד את כח הזכרונות, והיה באיזשהו פיגור התפתחותי אחרי ילדים בני גילו, בגן הוא היה בגן מיוחד טופל גם בקלינאית תקשורת.. כיום סובל מהפרעת קשב וכמו כן קשה לו נגיעות נקודתיות בשריר כלשהו, הוא גם אמר שמפחד מאוד מבדידות. האם זה מחלה תורשתית כלשהי(דלקת קרום המוח/ הפרעת קשב) והאם כרגע לפי דבריו נשמע שנתון באיזה מצב רגשי/ דאון? האם זה נכון לחתוך בשלב זה את הקדר לפנישיתפתחו רגשות נוספים... אשמח לתשובה..

אני בת 30 הריון שני . הסיכון הסטטיסטי לפי גיל 1:870 בשכלול בדיקת שקיפות עורפית הסטטיסטיקה יצאה לי 1:10000 ובחלבון העוברי הסיכון הסטטיסטי יצא 1:2800 לתסמונת דאון ונרשם ל TRISOMY 18 1:10000 ערכים: AFP 0.86 HCG 0.91 ESTRIOL 0.93 אין לי מושג מה כדאי לעשות בקשר למי שפיר אין לי מושג כמה זה סטטיסטיקה טובה יותר או פחות או ערכים טובים יותר או פחות השאלה היא איך מחליטים? איך יודעים? גם הרופאה שלי לא אמרה לי תשובה חד משמעית השאלה היא מה כדאי? מה לרב עושות נשים עם סטטיסטיקות כאלו בגיל כזה? אשמח להכוונה כלשהי.

הבת הגדולה אינה בעלת פיגור שכלי. האם הסיכוי שלה יהיו ילדים בעלי פיגור שכלי, גבוה מזו של אישה אחרת בריאה למשפחה בריאה?

שלום, אני בת 31.5 בשבוע 16 עם תאומים לא זהים (בן ובת). ההריון הוא פרי מאמצים קשים- עברנו 3 IVF עם ICSI וניתוח TFNA לבעלי בשנה האחרונה, כך שמדובר מבחינתנו בהריון יקר מאוד. ברקע היתה הפלה מאיימת בשבוע 7 ועד סוף השליש הראשון עוד היו דימומים קלים וראו המטומה קטנה ברחם (כ-3 שבועות מאז שנספגה). בדיקות השקיפות העורפית היו טובות לשניהם (0.9, סיכון של פחות מ-1:4000) וגם בסקירה המוקדמת לא נצפו בעיות חריגות (אם כי יש לציין שאיכות הסקירה היתה לא מדהימה למרות שעשינו אותה פרטי אצל אחד המומחים הגדולים בארץ)כך שאני יודעת שמבחינת אינדיקצייה רפואית אין לי אינדיקצייה לביצוע הבדיקה. (חלבון עוברי לא עשיתי מכיוון שמדובר בתאומים). ההתלבטות מבחינתנו לגבי הבדיקה היא קשה. לי יש אח עם פיגור בבית - אמנם לא ע"ר גנטי (ערכנו בדיקות מקיפות מאוד לפני ההריון) אך עדיין אני יודעת מקרוב מהי המשמעות של התמודדות עם ילד פגוע ורוצה להימנע מכך ככל האפשר. מצד שני- יידוע לנו כי בהריון תאומים הסיכון להפלה בעקבות הבדיקה עולה. אמרו לנו שבמצבנו הסיכון להפלה עולה פי 4 ורציתי לשאול מדוע? האם נתון זה הוא מדוייק? האם הסיכון פוחת כאשר מדקרים בטכניקה של דקירה אחת? או שתיים? (הבנתי שבתאומים לא זהים ניתן לבצע את 2 הטכניקות). יש לציין שלאחד מהעוברים קיימת גם שילייה קדמית, שהבנתי שעלולה להוות קושי נוסף בעת הדיקור... אשמח לקבל כל מידע שיסייע בקבלת ההחלטה הכל כך קשה הזו... תודה מראש!!!

שלום רב, שתי שאלות מבקש לשאול?האם המחלה עלולה להעבור גם לילד שהאם חולה? האם הריון עלול לסכן אישה שחולה בסלדרמה?

דר ירון שלום, בכל האתרים רשום ש 1:250 נשים נושאות איקס שביר. מה ההסתברות של אישה שאין לה שום בעיות גנטיות במשפחה לעומת אישה שיש לה? אודה לתשובתך.

שלום פרופסור, אני בהריון ראשון, כמעט בגיל 39, שבוע 18+5, הריון בטיפולי הזרעה. אני מעורבת (אזכני-ספרדי), בעלי אשכנזי מלא. עוד בשלבי תכנון ההריון ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות (18 במספר) והן כולן תקינות. דיווחתי שאחות בעלי נשאית SMA. היא גילתה זאת בהריון שני, ביצעה מי שפיר והילד בריא.חשבנו שעצם העובדה שאני לא נמצאתי נשאית מספקת את ההגנה המספקת לעובר. לקראת מי השפיר שעברתי ביצענו יעוץ גנטי ובו הסבירה היועצת כי מכיוון שאחות בעלי נשאית, קיים מצב שגם בעלי נשא. נלקח עוד מזרק ממי השפיר לבדיקת SMA לעובר למקרה הצורך. בעלי נבדק ונמצא נשא ל-SMA. תוצאות בדיקות מי השפיר עדיין לא הגיעו ואנו צריכים להחליט האם לבצע בדיקת SMA לעובר (עוד 1200 שקל...) היועצת הגנטית כתבה בסיכום כי במצב בו בעלי נשא SMA ואני לא- הסיכוי לעובר חולה הוא 1:1800 שאלותי: 1. כיצד יכול להיות שעובר יהיה חולה אם אימו אינה נשאית כלל? מה שונה ב-SMA מכל מחלה גנטית אחרת? על פי הידוע לי ההעברה היא אוטוזומלית רצסיבית, אז איך יכול להיות שהעובר יהיה חולה? 2. בהתחשב במצב ובהסבר לשאלה הקודמת, האם ההמלצה היא לבצע בדיקת SMA לעובר? האם בדיקה זו אורכת זמן נוסף? (אני מסיימת עכשו שבוע 19) רוב תודות וסוף שבוע נעים.

שלום רב, אני כעת בשבוע24 גילי 35 יועץ גנטי הפנה אותי למי שפיר לאור 2 ממצאים שנמצאו בסקירה המאוחרת מוקד אקוגני בצד שמאל(אגב ביצעתי אקו לב עובר והכול תקין)וממצא נוסף וריד טבורי צד ימין פניתי לבית חולים הר הצופים בשבוע 23+5 לשם דיקור מי שפיר והרופא סירב לבצע את הבדיקה והסביר את הבעיתיות שבבדיקה בשבוע זה ביקש שאבצע את הבדיקה בשבוע 32. שקיפות עורפית סיכון 1:1500 חלבון עוברי סיכון 1.447 תאריך וסת אחרון 18.5 פונה אני אליך לשם חוות דעת נוספת האם עליי לבצע מי שפיר בשבוע32 לאור ממצאים אלו - ומה קורה במידה ותתפתח לידה מוקדמת עוד לפני קבלת התוצאות של המי שפיר - וחלילה שיצא עם תסמונת דאון ! אני מאוד מודאגת וחרדה להריון זה . הרופא שלי ציין שאין לי ממה לחשוש אלו ממצאים שאינם מדאיגים ! אבקש בכל לשון של בקשה את דעתך בעיניין ואם בכלל לבצע מי שפיר בחודש מתקדם

ראשית תודה על התייחסותך.בנוסף אבקש לברר מולך במידה ומתפתחים צירים עקב הדיקורמי שפיר בשבוע 32, האם ניתן לעצור את הצירים האם יש תרופה לכך? ובמידה וכן לכמה זמן ניתן לעכב את הצירים ייתכן ועד סוף ההריון ? או שבמידה ויש צירים בשבוע 32 זה מחייב לידה ! אודה לתשובתך

אני בת 23 עשיתי השבוע בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17 תוצאות הבדיקה הראו: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות :1:6160 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1:1408 AFP 50.80 NG/ML HCG 20.30 IU/ML UE3 1.20 NG/ML אודה להסבר האם התוצאה תקינה או לא

שלום אתמול עברתי סקירה שנייה אני בשבוע 21+2 יצא כי העורף של העובר 6.8 מ"מ עברתי מי שפיר לפני 3 שבועות וקיבלתי תוצאות בדיקה תקינות מה עלי לעשות?? האם לעבור שוב סקירה בעוד שבוע-שבועיים או בדיקות גנטיות??? או מכיוון שהמי שפיר תקין אין צורך להתייחס...

שלום. בהערכת משקל שבוע 34+2 יצא BPD 89 מתאים לשבוע 36+3 HC 320 מתאים לשבוע 35+3 AC 281 מתאים לשבוע 32+1 FL 64 מתאים לשבוע 32+6 הערכה - 2117 גרם הופניתי לבדיקת עצמות ארוכות ונקבע תור עוד שבועיים. לאור הפער של 4 שבועות בין היקף ראש לשאר הגוף - האם עלי לעשות בדיקה אחרת ומהר? מה המשמעות של פער כאמור? תודה.

תוספת לשאלה: אציין כי בהערכה שנעשתה בשבוע 32+2 היו אותם פערים.

שלום פרופ' ירון. אשמח להתייעץ לגבי תוצאות התבחין המרובע שלי. בת 29.5, שבוע 18+1 ולפי התוצאות: AFP 33.0 iu/ml=0.73 MOM hCG 28.5 IU/ml=1.16 MOM uE3 1.07 ng/ml=0.86 MOM inhibin A 240 pg/ml=1.44 MOM. סיכון לדאון לפי גיל בלבד 1:1000 סיכון לפי הגיל והבדיקות 1:960. הסיכון על פי נשקיפות העורפית היה 1:6000 ולצערי לא עשיתי בדיקת סקר שליש ראשון. הייתי רוצה להבין מה גרם לסיכון לדאון לעלות מאז השקיפות העורפית במידה רבה כל כך. אני רגילה לשמוע מסביבי ערכים הרבה יותר גבוהים של 1 לכמה אלפים והערך הנמוך יחסית שלי הבהיל אותי. האם העובדה שלא משוקלל בסיכון סקר השליש הראשון גורמת לכך שהערכים שלי נמוכים יחסית? אני יודעת שהמדדים הם בטווח הנורמה, אבל עדיין מתלבטת האם לעשות מי שפיר, כך שהייתי רוצה לדעת, האם העובדה שהסיכון עלה כל כך לפתע אומרת שאני צריכה לשקול ברצינות את מי השפיר. תודה רבה מראש http://www.starmed.co.il/forum-54/msg-3504214#ixzz1cZ56qDU4 סטארמד בריאות

בשקיפות עורפית נמצא ערך של 8 מ"מ והומלץ על הפסקת הריון. עברתי גרידה בשבוע 13. בוצעה בדיקת כרומוזומים לעובר אשר תוצאותיה זכר תקין. מה יכול להיות הממצא מלבד בעיה כרומוזומלית?

שלום אשתי בת 36 נשלחה לבדיקת מח עצם בבדיקת כרומוזומים 46XX ספירות ואנליזות 12 קריוטיפים 3 סה"כ 15 שיטת עיבוד וצביעה g banding הערות hm נצפה קריוטיפ נקבי 46 XX מה זה אומר?

שלום רב- בת 36, מתכננת הריון ראשון. ברקע, אצלי- אח אוטיסט ואח רגיל אצל בן זוגי- אין עדות למחלה כלשהיא במשפחה אחות טרום הריון ביקשה ממני לגשת לרופא לייעוץ גנטי כבר כעת - (אין עדיין הריון), וזאת בנוסף לבדיקות הנשאות הגנטית הרגילות שאעשה כמובן. האם יש צורך לגשת לרופא כבר כעת, מה התועלת בכך? האם יש בדיקות שעליי לבצע כבר כעת לאיבחון נשאות שאולי קשורה לאוטיזם? במהלך ההריון אילו בדיקות יכולות להוות אינדיקטור לאוטיזם? מה יש לרפואה כיום להציע באבחון טרום הריוני/ הריוני של אוטיזם? בנוסף- מאחר ושנינו ממוצא אשכנזי- האם מספיק לעשות את הבדיקות הרגילות (CF, טאי זקס, איקס שביר וכו') או גם אלו שמוגדרות - "מחלות קשות"- לשקול בחיוב (ניממן פיק וכו') אשמח לקצת תובנות בנושא

אני מאוד מעריכה את הבהרתך. אולם משתמע מכאן שסיכויי ליד בעל בעיה זו הם מאוד גבוהים. האם הסיכון כ"כ מוגבר? במוסד בו חוסה אחי אין ולו מקרה אחד של ילד אוטיסט ככל הידוע לי בקרב האחים. אני מבינה את הצורך להתריע- אולם- התשובה טומנת בחובה הפחדה

שלום, לאבי שנפטר בגיל 83 לפני מספר חודשים היה DM1 עם מספר חזרות בינוני. אני עשיתי בדיקה ומספר החזרות היה מינימאלי ואצלי זה בסדר. השאלה היא האם אני צריך לבצע בדיקה זו גם לילדים שלי. תודה רבה.

לאבא שלי היה אלל א=13 אלל ב=82 לי יש אלל א=13 אלל ב=16 האם יש צורך לבצע בדיקות גם לילדים שלי? תודה

שלום רב, בהריון הראשון בשנת 2007 עשיתי בדיקות גנטיות טיי זקס,סיסטיק פיברוזיס,תסמונת X שביר ו-MLD כיום אני מתכננת הריון שני האם כדאי לעשות בדיקות גנטיות נוספות ? ואם כן איזה בדיקות ? שנינו ממוצא תמני . תודה .

היי שלום אשמח עם תאשר לי את הבדיקות הבאות הם תקינות של חלבון עוברי PAAP-A 3.19- 1.06MOM AFP 36.3- 0.93MOM HCG 15.5- 0.61MOM UE3 0.86- 0.83MOM LNHIBIN-A 155- 1.00MOM NT 1.10- 0.91MOM

לא כולכך הבנתי את השאלה אבל אני יכתוב מה שכתוב לי בדף עם זזה. לפי הגיל והבדיקות 1:20000 לפי הגיל בלבד 1:990

היי, בדיקת דם בשבוע 8W+5D , ערך TSH 0.6 האם זה מצביע על בעיה כלשהי בבלוטת התריס או שבהריון הערך אמור להיות נמוך תודה

שלום, אני בהריון שבוע 24 , לפני כשבוע עשיתי סקירת מערכות 2 אשר בה נצפה רווח בין הבוהן לאצבע השניה , תופעה שהוגדרה sandal gap. חשוב לציין שגם לי יש רווח בין שתי האצבעות הללו, וכמו כן קיבלתי את תוצאות מיי השפיר שיצאו תקינות. האם עדיין יש סיבה לדאגה ? האם עלי לבצע בדיקות נוספות חוץ מהבדיקות אשר כבר ביצעתי? אודה לך על תשובתך המהירה .

שלום ברצוני להתיעץ בקשר לריבוי מי שפיר אני כרגע בשבוע 26 כשהיתי בשבוע 22 ו3 ימים עברתי בדיקת סקירת מערכות מורחבת ובכמות מי השפיר יצא ריבוי[29מי שפיר].. הרופא שלי שלח אותי לאקו לב יצא תקין לבדיקת סוכר 100 מ"ל שערכה 3 שעות יצאה תקינה..היום אני בשבוע 26 ביצעתי סקירה מכוונת לריבוי מי שפיר הכל יצא תקין מעבר לכמות מי השפיר שרשם לי ריבוי קל{הרופא אמר לי שיש לי כרגע 24 מי שפיר}בתום הבדיקה הוא ייעץ לי לפנות ליעוץ גנטי ... אני מעונינת לדעת אם יש בעיה? מה גורם לריבוי מי שפיר?כשכל הבדיקות תקינות?יש בדיקה מעבר ליעוץ גנטי שאתה ממליץ?

שלום אני כרגע בשבוע 25 ו5 ימים בשבוע 22 עשיתי סקירת מערכות מאוחרת ושם היתגלה העונות הן קצת גדולות ימני היתה 8.5 ושמאלי היתה 6.5 הרופא שבדק ביקש לעשות בדיקה חוזרת הבדיקה היתקיימה היום לפי המדדים ניצפה שהאונה הימנית 8.5 והשמאלית 8 גודל הראש הוא 71 מלימטר העובר מתאים בגודלו ובמישקלו לשבוע 28 העובר שוקל 1.050 כרגע כאשר אני בשבוע 25 האם זה נתון לדאגה האם אנא מימך תעזור לי כי אני מודאגת למרות שהרופא שבדק אותי אמר שהבדיקה בסדר אם אפשר גם לקבל את המקסימום גודל האונות הנורמלי לעובר ומהו גודל שצהווה בעיה אשמח אם תוכל לתת לי את המלצתך בתודה מראש

פרופסור יובל שלום רב , אני בשבוע ה 11.4 בת 39 לאחר בדיקת שקיפות עורפית עם תוצאה של 4.4 התחלתי תהליך של ייעוץ גנטי ובדיקות נוספות היום הייתי אמורה לבצע סיסי שיליה אך כאשר הגעתי התחילה הרופה לבצע US וגילתה שישנה הפרדות שיליה והחליטה לא לבצע את הבדיקה אציין רק שעובי העורף של העובר ירד 2.2 רציתי לדעת מהם הסיכויים הקיימים בהפרדות שיליה והאם הערכים של השקיפות שירדו מעידים על משהו ( מקווה שחיובי ) אציין שלאחר בדיקת רופא נשים קבלתי זריקה לריפיון הרחם אשמח אם תוכל להשיב בהקדם מכיוון שאני בלחץ נוראי . תודה עינב

שלום גילינו כי בעלי נשא ל BRCA יש לנו שני ילדים שנולדו לפני האבחון הזה, ללא כל קשיים בכניסה להריון אנחנו מעוניינים בילד נוסף אך חוששים מהורשת הגן לבת. אני מאוד נרתעת מטיפולי פוריות - IVF ן PGD. אני בת 38 האם ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה ולהפסיק הריון במקרה של בת נשאית? האם יש דרך להעלות את הסיכוי באופן משמעותי להריון על עובר זכר ובכך להמנע מהורשת התכונה לבת? האם ישנן אופציות נוספות עבורנו? תודה רבה.

הי, קראתי את הודעתך וחשבתי לרגע שאני כתבתי אותה...מצבינו זהה, בת 37 עם בעל נשא לBRCA1 ו-2 ילדים. עברנו לפני כשבוע IVF+PGD ולצערי הרב כל חמשת העוברים שנבדקו היו נשאים. אנחנו עדיין מעכלים את התוצאה הקשה הזו אבל חושבים להמשיך לניסיון נוסף. שוחחנו עם ביה"ח שברצוננו לבדוק גם את מין העובר במקרה של תוצאה דומה (החזרה של זכר נשא). ככל הנראה זה יאושר.

שלום אני בשבוע 33+3 לפני יומיים ביצעתי הערכת משקל(וסת אחרונה 7/3/11) המדדים שיצאו הינם(לא מצוין לי הפעם אם זהו גיל ההריון אליו מתאימים הנתונים או הנתונים עצמם HC :34.6 BPD :34.6 AC: 35.2 EFW:2.448 כתוב ליד הממדים הנ"ל US גיל הריון לפי 34.2 נאמר לי שמדדי ראש ובטן מקדימים בכשבועיים האם זהו מצב תקין?האם העובר(נקבה) לא גדול מדי לגיל ההריון וזה שמדדי ראש ובטן הם יחסית גדולים לא מעיד על בעיה חלילה? יש לציין שבהערכת משקל שביצעתי בשבוע 29+1 היה HC26.85 מתאים לשבוע:29+1 AC:25.02 מתאים לשבוע:29+2 BPD:7.76 מתאים לשבוע:31+1 EFW:1350.5 מתאים לאחוזון 50 האם השינוייים/ההבדלים בין ההערכה הראשונה לזו שבצעתי היום תקינים?האם הם בגדר הנורמה? יש לציין שאני ובעלי לא אנשים גבוהים או גדולים במיוחד והעמסת סוכר 50 יצאה תקינה (99.7) אינני מבינה את משמעות ההבדלים הנ"ל בין הממדים עצמם ואת ההבדלים בממדים בין שתי ההערכות.למה הקפיצה הגדולה הזו באחוזון? תודה על עזרתך ותשובותייך

פרופ' שלום רב, עברתי לצערי 3 הפלות טבעיות (הריונות ספונטניים). הריון ראשון בשבוע 4+5 החל דימום, הריון שני בשבוע 7+2 בדיקת US ראשונה הראתה הריון תאומים שק אחד ריק והשני עם עובר בגודל 5.5 ללא דופק. בוצעה שאיבה בשבוע 9+2. הריון שלישי לאחר נטילת נרות פרוגסטרון בשבוע 6+1 נצפה דופק ועובר תקין וכך גם בשבוע 8+1. בשבוע 11+0 הגעתי לשקיפות ונראה שהעובר בגודל של 9+0 ללא דופק ובוצעה שאיבה נוספת. בהריון זה נשלח העובר לבדיקת קריוטיפ אשר אבחנה תסמונת טרנר. גם אני ובעלי ביצענו בדיקת קריוטיפ ולבעלי הבדיקה נמצאה תקינה ובבדיקה שלי נרשם: "בבדיקת כרומוזומים בדם היקפי נמצא קריוטיפ תקין, נצפו 2 תאים עם 3 עותקים של כרומוזום X יתכן ומדובר במוזאיקה בשיעור נמוך (4%) או בטעות שקרתה בתרבית". מס' תאים שנבדקו: 48, מס' תאים שעברו אנליזה בצילום: 3, תשובת הקריוטיפ: 46,XX. מה זה אומר? האם לבצע בדיקה נוספת? האם זה קשור להפלות? אודה מאוד לדעתך בנושא.

כיצד ניתן לדעת אם הדבר אמיתי וקשור להפלות? ניגשתי לבצע את הבדיקה מחדש, שכן, לטענת המכון יתכן ומדובר בטעות בתרבית. האם הינך ממליץ לי לבצע בירור מעבר לכך?

שלום רב, אני בהריון השבוע 29 ולא עשיתי בדיקת מי שפיר. יש לי בת דוד יקרה, ולה תסמונת סמית עם חסר של mb3.7 אינטרסטיציאלי del17p11.2 . הוריה לא עברו בדיקת קריוטיפ. יש לי משפחה די גדולה ואף אחד מהם לא לוקה בתסמונת. גם לא האחים שלה. כל הבדיקות שלי (חלבון עוברי, שקיפות עורפית, סקירות- יצאו תקינות 1:3756)ואני בת 33. הריון שני אחרי הפלה ספונטנית בשליש הראשון.ביעוץ גנטי הרופאה אמרה שלאור שלב ההריון המתקדם היא לא ממליצה על בדיקת מי שפיר, אך לא ציינה שאת בגליון תשובת יועץ. אני קצת מבולבלת ולא יודעת האם עלי לדאוג? אם לא ראו שום סימן לפיגור בבדיקות שעברתי- האם זה אומר שהתסמונת הזו גם באה לידי ביטוי בתשובות (על אף שהן סטטיסטיות)? אשמח לתשובתך....

חייבת לציין את המסירות שלך והענייניות. תודה על הפורופ ועל הקשב והמענה המהיר.יישר כח. ירדן.

שלום, אני בת 35 (נכנסתי להריון בת 34.5), הריון תאומים, שבוע 23 +4. בסקירה מורחבת התגלה באחד התאומים (זכר) אגן כליה שמאל מורחב 9.6 מ"מ וגביעים מורחבים, פרנכימה שמורה (?), כליה ימין וכיס שתן תקינים. שאר המדדים תקינים כולל הלב ואברי הפנים. בשקיפות עורפית נצפה בעובר אחד 1.9 מ"מ (לפי גיל ובדיקה 1:1300) ובשני נמצא 1.2 מ"מ (1:2300), אני לא יודעת לייחס בוודאות את ממצאי הבדיקה לבן או לבת אבל אני חושבת שהבן הוא עם 1.9 מ"מ. לא עשיתי מי שפיר, אני מפחדת לעשות במיוחד כי זה הריון אחרי טיפולים... האם לדעתך, ואני יודעת שאתה לא יכול בוודאות להמליץ אבל להערכתך, האם צריך מי שפיר? תודה רבה

אני עם ניוון שרירים דושן ,אם אני אתחתן וארצה שאישתי תיכנס להיריון ,ממה שהבנתי המחלה לא עוברת לבנות אלא לבנים- וכאן יש סיכון ולכן במבחנה שמים תאי זרע וביצית ומחפשים תא זרע עם כרומוזונים של בת. 1. האם זה מה שעושים באמת ,או שזה ניתן לבדיקה ברחם? או דרך אחרת? 2. אם זה נעשה כהפרייה חוץ גופית מה הסיכונים הכרוכים בזה? יש סיכוי לנזק לוולד או ליולדת? או שיש סיכוי שזה לא נקלט בגוף האישה? זה כרוך בכאבים וסבל? 3. האם הפרייה להמנע ממחלה זה כמו הפרייה רגילה לאלה שמתקשים להכנס להריון? 4. יש דרך להוליד בנים בריאים?

המחלה בטוח דושן אתה בטוח שזה לא עובר לבנים?? כי תמיד הבנתי שכן..