פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום אני בשבוע 33+3 לפני יומיים ביצעתי הערכת משקל(וסת אחרונה 7/3/11) המדדים שיצאו הינם(לא מצוין לי הפעם אם זהו גיל ההריון אליו מתאימים הנתונים או הנתונים עצמם HC :34.6 BPD :34.6 AC: 35.2 EFW:2.448 כתוב ליד הממדים הנ"ל US גיל הריון לפי 34.2 נאמר לי שמדדי ראש ובטן מקדימים בכשבועיים האם זהו מצב תקין?האם העובר(נקבה) לא גדול מדי לגיל ההריון וזה שמדדי ראש ובטן הם יחסית גדולים לא מעיד על בעיה חלילה? יש לציין שבהערכת משקל שביצעתי בשבוע 29+1 היה HC26.85 מתאים לשבוע:29+1 AC:25.02 מתאים לשבוע:29+2 BPD:7.76 מתאים לשבוע:31+1 EFW:1350.5 מתאים לאחוזון 50 האם השינוייים/ההבדלים בין ההערכה הראשונה לזו שבצעתי היום תקינים?האם הם בגדר הנורמה? יש לציין שאני ובעלי לא אנשים גבוהים או גדולים במיוחד והעמסת סוכר 50 יצאה תקינה (99.7) אינני מבינה את משמעות ההבדלים הנ"ל בין הממדים עצמם ואת ההבדלים בממדים בין שתי ההערכות.למה הקפיצה הגדולה הזו באחוזון? תודה על עזרתך ותשובותייך

פרופ' שלום רב, עברתי לצערי 3 הפלות טבעיות (הריונות ספונטניים). הריון ראשון בשבוע 4+5 החל דימום, הריון שני בשבוע 7+2 בדיקת US ראשונה הראתה הריון תאומים שק אחד ריק והשני עם עובר בגודל 5.5 ללא דופק. בוצעה שאיבה בשבוע 9+2. הריון שלישי לאחר נטילת נרות פרוגסטרון בשבוע 6+1 נצפה דופק ועובר תקין וכך גם בשבוע 8+1. בשבוע 11+0 הגעתי לשקיפות ונראה שהעובר בגודל של 9+0 ללא דופק ובוצעה שאיבה נוספת. בהריון זה נשלח העובר לבדיקת קריוטיפ אשר אבחנה תסמונת טרנר. גם אני ובעלי ביצענו בדיקת קריוטיפ ולבעלי הבדיקה נמצאה תקינה ובבדיקה שלי נרשם: "בבדיקת כרומוזומים בדם היקפי נמצא קריוטיפ תקין, נצפו 2 תאים עם 3 עותקים של כרומוזום X יתכן ומדובר במוזאיקה בשיעור נמוך (4%) או בטעות שקרתה בתרבית". מס' תאים שנבדקו: 48, מס' תאים שעברו אנליזה בצילום: 3, תשובת הקריוטיפ: 46,XX. מה זה אומר? האם לבצע בדיקה נוספת? האם זה קשור להפלות? אודה מאוד לדעתך בנושא.

כיצד ניתן לדעת אם הדבר אמיתי וקשור להפלות? ניגשתי לבצע את הבדיקה מחדש, שכן, לטענת המכון יתכן ומדובר בטעות בתרבית. האם הינך ממליץ לי לבצע בירור מעבר לכך?

שלום רב, אני בהריון השבוע 29 ולא עשיתי בדיקת מי שפיר. יש לי בת דוד יקרה, ולה תסמונת סמית עם חסר של mb3.7 אינטרסטיציאלי del17p11.2 . הוריה לא עברו בדיקת קריוטיפ. יש לי משפחה די גדולה ואף אחד מהם לא לוקה בתסמונת. גם לא האחים שלה. כל הבדיקות שלי (חלבון עוברי, שקיפות עורפית, סקירות- יצאו תקינות 1:3756)ואני בת 33. הריון שני אחרי הפלה ספונטנית בשליש הראשון.ביעוץ גנטי הרופאה אמרה שלאור שלב ההריון המתקדם היא לא ממליצה על בדיקת מי שפיר, אך לא ציינה שאת בגליון תשובת יועץ. אני קצת מבולבלת ולא יודעת האם עלי לדאוג? אם לא ראו שום סימן לפיגור בבדיקות שעברתי- האם זה אומר שהתסמונת הזו גם באה לידי ביטוי בתשובות (על אף שהן סטטיסטיות)? אשמח לתשובתך....

חייבת לציין את המסירות שלך והענייניות. תודה על הפורופ ועל הקשב והמענה המהיר.יישר כח. ירדן.

שלום, אני בת 35 (נכנסתי להריון בת 34.5), הריון תאומים, שבוע 23 +4. בסקירה מורחבת התגלה באחד התאומים (זכר) אגן כליה שמאל מורחב 9.6 מ"מ וגביעים מורחבים, פרנכימה שמורה (?), כליה ימין וכיס שתן תקינים. שאר המדדים תקינים כולל הלב ואברי הפנים. בשקיפות עורפית נצפה בעובר אחד 1.9 מ"מ (לפי גיל ובדיקה 1:1300) ובשני נמצא 1.2 מ"מ (1:2300), אני לא יודעת לייחס בוודאות את ממצאי הבדיקה לבן או לבת אבל אני חושבת שהבן הוא עם 1.9 מ"מ. לא עשיתי מי שפיר, אני מפחדת לעשות במיוחד כי זה הריון אחרי טיפולים... האם לדעתך, ואני יודעת שאתה לא יכול בוודאות להמליץ אבל להערכתך, האם צריך מי שפיר? תודה רבה

אני עם ניוון שרירים דושן ,אם אני אתחתן וארצה שאישתי תיכנס להיריון ,ממה שהבנתי המחלה לא עוברת לבנות אלא לבנים- וכאן יש סיכון ולכן במבחנה שמים תאי זרע וביצית ומחפשים תא זרע עם כרומוזונים של בת. 1. האם זה מה שעושים באמת ,או שזה ניתן לבדיקה ברחם? או דרך אחרת? 2. אם זה נעשה כהפרייה חוץ גופית מה הסיכונים הכרוכים בזה? יש סיכוי לנזק לוולד או ליולדת? או שיש סיכוי שזה לא נקלט בגוף האישה? זה כרוך בכאבים וסבל? 3. האם הפרייה להמנע ממחלה זה כמו הפרייה רגילה לאלה שמתקשים להכנס להריון? 4. יש דרך להוליד בנים בריאים?

המחלה בטוח דושן אתה בטוח שזה לא עובר לבנים?? כי תמיד הבנתי שכן..

ברצוני לבצע בדיקת פיש במי שפיר נאמר לי שהיום אין בדיקת פיש אלא בדיקת QFPCR (אם כתבתי זאת נכון) האם זו אותה בדיקה? למה לא רוצים לעשות לי פיש עליה שמעתי

שלום אני בת 34 בהריון 3 בשבוע 22 הריונות קודמים תקינים!בבדיקת חלבון עוברי יצאה לי תוצאה נמוכה 0,20-1,99 A.F.P-0.70 A.F.P 25.6 HCG 1.79 HCG 35.2 ESTRIOL 1.5 ESTRIOL1.11 הסיכון שלי לתסמונת דאון היא 1:340 (נמוך) הומלץ לי ע"י הרופא לעשות דיקור מי שפיר! בנוסף לכך בסקירה השניה בבדיקה של חדרי המוח חדר מוח ימני 5.8מ"מ חדר מוח שמאלי 9.4 מ"מ מה עליי לעשות? האם אני חייבת לעשות מי שפיר? והאם הבדיקה של המוח תסתדר? מה לעשות אני ממש חרדה ולחוצה.. אשמח לתשובה בהקדם.

שלום, בהריון הראשון היה לנו עובר טריפלואידי שנפל. כעת אני בהריון חדש ובריא בשבוע14 וכל הבדיקות יצאו תקינות. לאחר ההפלת הטרפלואיד מומחה גנטיקה המליץ לנו בהריון העתידי לעבור בדיקת מי שפיר. בנוסף לזאת המומחה הסביר לנו שטריפלואיד נוצר מתאונה ששני זרעים נכנסו במקום אחד. אז אם זה תאונה האם יש קשר וסיכון בין ההריון הקודם לחדש? האם עלינו עדיין לעבור בדיקת מי שפיר למרות שהתוצאות יצאו טובות? תודה רבה !

האם מכבי משתתפת בתהליך ה-IVF ו-PGD במקרה של נשאות BRCA1 ?בעלי נשא של הגן כאשר במשפחתו המצומצת יש הסטוריה של הופעת המחלה בגילאי 35 . אנו מעונינים לעבור את התהליך בבי"ח הדסה.אם מישהי עברה תהליך זה אשמח אם תוכל ליצור קשר באימייל.

אני יודעת כי בירושלים לא משלמים על כך הם מממנים זאת.אבל בתל אביב באיכילוב לא עושים pgd למקרים של brca1 כך פרופ ירון יובל אמר לי כיוון שגם אני בסיטואציה כזו.אני אישית הייתי בהדסה ונאמר לי מפורשות שזה ללא תשלום.

ה MTHFR אצלי הומוזיגוט. (כל שאר בדיקות הקרישיות - תקינות) בהריון שבוע 15, לוקחת חומצה פולית 5 מ"ג (כבר שנתיים) השאלה: 1. האם אני צריכה לקחת גם ויטמין B12 ? (עושה בדיקת דם כל חודשיים בערך, הרמות תמיד בטווח הנורמה, בספטמבר הרמה היתה 179 כאשר הטווח הוא 156-672). אם כן, באיזה מינון? ואם עד כה לא לקחתי זה לא מסוכן? 2. האם צריך לבדוק רמת הומוציסטאין במהלך ההריון? תודה

שלום ביצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 16+5 (משום מה כתבו לי בטופס 16+2, האם זה משמעותי??) התוצאות נראות לא טובות: AFP - 131.00 NG/ML ( < 2.00 MOM HCG 123.00 IU/ML ( 0.20 - 3.00 MOM UE3 1.20 NG/ML ( 0.15 -99.99 MOM 1:1446 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:1289 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד כתוב שם במשקל: 00 בנוסף, ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת אתמול ונמצא ממצא ציסטי בקוטר 6 מ"מ בחדר הימני של המוח. ועוד, כבר כמה חודשים שיש לי דימום די רציני מהשפה הימנית (בפרצוף)- האם יש קשר? האם באמת התוצאות לא מבשרות טוב...? אני על סף התמוטטות. אודה לתשובותיכם

AFP 131.00 NG/ML 3.87 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 123.00 IU/ML 4.26 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 1.20 NG/ML 1.75 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) כתוב שם במשקל: 00 בנוסף, ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת אתמול ונמצא ממצא ציסטי בקוטר 6 מ"מ בחדר הימני של המוח. ועוד, כבר כמה חודשים שיש לי דימום די רציני מהשפה הימנית (בפרצוף)- האם יש קשר? האם באמת התוצאות לא מבשרות טוב...? אני על סף התמוטטות. אודה לתשובותיכם 1:1446 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 1289 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד

קיבלתי היום תשובות ואני קצת מודאגת. AFP:1.10 MOM HCG: 0.17 MOM UE3: 0.45MOM אני בת 34.5 הסיכוי לת"ד ע"פ גיל 1:418 ע"פ בדיקות + גיל 1:2598 אבל מה שהלחיץ אותי זה ההערה בסוף: מידת הסיכון לטריזומיה 18 קטנה והינה אך מעט מעל לסיכון הרקע באוכלסיה הכללית. בסקירת מע' מוקדמת התגלתה כליה אגנית אך בגודל תקין ומתפקדת. שבוע הבא עושה מי שפיר. האם העובדה ש ה- HCG נמוך מ 0.2 צריכה להדאיג אותי?

כן, אכן זה המקרה מדובר בעובר זכר. לא ציינתי שבסקירת מערכות בשבוע 16 נמצאה כליה אגנית בגודל ומבנה תקין. האם השילוב של שני הממצאים מעלה את הסיכוי שימצאו משהו לא תקין במי שפיר? תודה

מאיזה שבוע הכי מוקדם ניתן לבצע בדיקה זו?

מאיזה שבוע הכי מוקדם ניתן לבדוק הדבקה של העובר בדיקור מי שפיר והאם התוצאה היא ודאית???

האם תוכל להגיד לי מה סיכויי הפלה לאחר מי שפיר שהשוואה לסיסי שיליה הרופא שלי טוען שאצלו זה אותו האחוז ושמעתי וקראתי שטוענים שיש יותר הפלות בסיסי שיליה מה האמת לא של רופא בודד אלא סטטיסטית כללית?

האם ניתן לעשות צ'יפ גנטי בסיסי שיליה או רק במי שפיר?

אני בת 39 מה התוצאות אומרות? גבולי? תקין? (מתכוונת לעשות מי שפיר) (החישוב מתבסס על מדידת CRL 79.0mm) PAPP-A 1.69 X MOM Free Beta HCD 0.52 X MOM NT=1.5mm NT: 1.01 X MOM חישוב סיכוו לתסמונת דאון על פי גיל (39) 1:110 הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון על פי הגיל, הבדיקות הביוכימיות והשקיפות - 1:7700 הסיכון המשוקלל לטריזומיה 18 על פי הגיל, הבדיקות הביוכימיות והשקיפות - קטן מ 1:300 תודה!

אני בת 38.7 בהריון תאומים של 2 בנים, אחד התאומים יצא בבדיקת מי שפיר XXY והשני יצא XY חשוב לי לדעת האם הזכר שהוא XXY ברוב המקרים סובל בעיקר מעקרות ויתכן שמחסור בטסטסטורון,או שלרוב ההשפעות הם משמעותיות יותר, והאם יש השפעות של הבן שהוא XY בהריון על ההורמונים שיקבל הבן עם ה- XXY

אני שוקלת לעשות הפלה, איך ניתן לבצע את הפעולה מבלי לפגוע בתאום שהוא XY והאם נהוג לבצע הפלה במקרה כזה?

שלום רב, הנני בת 30 בהריון תאומים שבוע 15 לאחר ivf. ביצעתי את בדיקת השקיפות עורפית פעמיים אצל שני רופאים שונים ובשניהם נאמר לי שהבדיקה תקינה לחלוטין: עובר ראשון - 1.2 מ?מ. סיכון 1:5500 עובר שני - 1.3 מ?מ. סיכון 1:5500 השבוע בצעתי את סקירת המערכות הראשונה ונאמר לי שלעובר אחד עורף מעובה ל 4.4 מ?מ מה שהכניס אותי ללחץ היסטרי. אודה לתשובה מה זה אומר האם זוהי תוצאה ממש חריגה שדורשת ביצוע מיי שפיר? ואיך זה ייתכן שבבדיקת השקיפות העורפית לא היה כל סימן לכך והאם תוצאה זו יכולה עדיין להשתנות? תודה רבה

פרופסור שלום, הנני בת 34.3 שבוע 19, הריון ראשון. להלן תוצאות בדיקת תבחין משולש: A.F.P. for Pregnancy 0.71 MoM A.F.P. for Pregnancy 28.1 ng/ml HCG (Pregnancy) 1.03 MoM HCG (Pregnancy) 22.8 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 0.79 MoM Estriol (uE3, pregnancy) 1.1 ng/ml ========================== Maternal age-related risk 1/460 Down's Syndrome Risk 1/680 Trisomy 18 Risk 1/10000 כמו כן, שקיפות עורפית יצאה תקינה - סיכוןלתסמונת דאון 1/3500 ולטריזומה 18 - 1/10000. סקירת מערכות מוקדמת גם יצאה תקינה. אודה לחוות דעתך המקצועית האם לאור התוצאות כפי שפורטו לעיל עלי לבצע דיקור מי שפיר? אציין, כי הרופא המטפל שלי הינו בעד ביצוע הדיקור ללא קשר לתוצאות הבדיקות שעברתי, לטענתו הן עקב גילי והן כי שאר הביקות מהוות תוצאות סטטיסטיות בלבד מומלץ לבצע את הדיקור. הנני באופן אישי מעדיפה לא לעבור את הדיקור עקב הסיכונים גלומים בו וכמובן הפחדים. תודה רבה מראש. בכבוד רב, עדי.

לא ציינתי כי תוצאות הבדיקות הגנטיות שעברתי גם הן יצאו תקינות, כלומר אינני נשאית מוטציות שכיחות הגורמות ל - 4 סוגי מחלות שהובחנו כי עלי היה לבדקתן. שוב תודה רבה מראש. עדי.

שלום רב. לפני שבועיים ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית משולבת עם בדיקת דם (בשבוע 13), היום התקשרו אליי מהמכון הגנטי וציינו שבדיקת האולטרסאונד יצאה תקינה אך בשכלול ביחד עם בדיקת הדם הערכים יצאו מעט גבוהים ועליי להגיע למכון הגנטי לקבל הסבר. אני חייבת להגיד שהשיחה הלחיצה אותי. אשמח להסבר מפורט מה יכול להיות ההשלכות של הבדיקה ומה עליי לבצע הלאה.

שאלה כללית בנוגע לבדיקות גנטיות, בעיקר מתוך עניין אישי ורצון להבין - האם ידוע לך מהו אחוז הנבדקים שאכן נמצאים כנשאים של גן כלשהו מבין הגנים שהומלצו להם לבדיקה? האם בעצם רוב הנבדקים מקבלים תשובות שהם אינם נשאים כלל? תודה מראש על תשובתך

שלום , רציתי לדעת תוך כמה זמן תשובות חלבון עוברי ואם יש קשר בין התשובות לזמן קבלתם

שלום רב, שתי שאלות: 1. בסקירה מוקדמת נמצא מעי אקוגני. נשלחתי לייעוץ גנטי, בדיקת דם לגילוי וירוסים והומלץ על דיקור. האם עלי לעשות את בדיקת החלבון העוברי אם בכל מקרה אני עושה דיקור או שזה מיותר. 2. בתחילת ההריון עשיתי בדיקות גנטיות והתוצאות היו תקינות. האם עליי להגיע לייעוץ גנטי בנוסף? עשיתי את כל הבדיקות שהומלצו לי ע"י האחות על פי המוצא העדתי שלי ושל בעלי והכל יצא תקין.

בסקירה הקודמת שלי נמצאו מוקד אקוגני בלב ו cpsמוח, כמוני כמוך גם אני עשיתי יעוץ גנטי ובדיקות טרום הריון והן יצאו תקינות אולם בשל המצאות המוקד האקוגני נשלחתי ע"י הרופא נשים שלי ליעוץ בלי שום קשר, בעיני יעוץ זה הינו חותמת גומי ברגע שבסקירת מערכות הומלץ על מי שפיר אולם, רק יעוץ גנטי יכול להפנות אותך למי שפיר בהמלצת משרד הבריאות ולגרום לכך כי הבדיקה תעלה 150 שח לכל היותר, במידה ואת מגיעה ללא המלצה תאלצי לשלם סכום מלא. אני החלטתתי ללכת באופן פרטי לפרופ' שמחה יגל בהדסה הר הצופים בירושלים, והביקור עדיין עלה לי 120 ש"ח עקב אותה המלצת מ. הבריאות שנתן לי היועץ הגנטי. בהצלחה

אבקש לציין כי תוצאות בדיקת התבחין המרובע היו : 1:10000 לפי הגיל והבדיקות ותוצאות בדיקת השקיפות היו:1:5880

שלום פרופ' ירון אני בשבוע 22+6 ימים להריוני.כל הבדיקות שנועדו לאתר מומים כרומוזומליים בעובר כגון שקיפות עורפית, חלבון עוברי וכן הבדיקות הגנטיות שקדמו להריון יצאו תקינות לגמרי. היום בצעתי סקירה מאוחרת והרופא אמר שנראה כי עצמות הירך של העובר קצרות מכפי שהן אמורות להיות בהבדל של כשבוע. הוא הפנה אותי לייעוץ גנטי, אותו בצעתי גם כן היום אצל פרופ' מומחה אשר טען כי הפער הוא של כעשרה ימים אך הוא סבור בשלב זה כי הסיבה לעצמות הקצרות היא מבנה גופו של בן זוגי אשר פלג הגוף התחתון שלו קצר יחסית לפלג גופו העליון. הומלץ לי המשך מעקב באמצעות אולטראסאונד כל שלושה שבועות אך בינתיים לא הומלץ לי על מי שפיר. אשמח לשמוע את דעתך.

שלום, היום ביצעתי הערכת משקל, אני בשבוע 32+2. להלן תוצאות הבדיקה: B.P.D 83 מ"מ - מתאים ל33+4 שבועות FEMUR 66 מ"מ- מתאים ל34 שבועות H.C: 305 מ"מ - מתאים ל 34 שבועות A.C: 289 מ"מ- מתאים ל32+6 שבועות הערכת משקל: 2.200 ק"ג מצג:ראש יש דופק+תנועות גוף וגפיים+תנועות נשימה מי שפיר:כמות תקינה שליה דרגה 2-3 לפי הממצאים האם הערכים תקינים? אני מאוד מודאגת כיוון שהטכנאית אמרה שהיקף הראש גדול בשבועיים, האם זה בסדר? עליי להילחץ? תודה מראש על ההתייחסות.

מרגוע ואויר לנשימה! אני מודה לך! יום נעים:)

לפני כחודשיים נולד לנו בן שני וגילו אצלו מיקרוטיה באוזן ימין. . בני הבכור בריא ברוך השם. ביצעתי בהריון את כל הסקירות כולל סקירה שלישית בשבוע 32 ולא ראו את זה. האם זה אפשרי ??? מה יכולה להיות הסיבה שלא גילו את הבעיה והאם אנחנו צריכים לפחד לתכנן הריון נוסף? איך יודעים אם זה בעיה גנטית ומה לעשות בהריון הבא?איך אפשר לגלות את הבעיה מוקדם הזמן הריון כדי להחליט אם להמשיל בו????האם תוכל להמליץ לאן לפנות ליעוץ גנטי??

שלום רב, באיזה שבוע עלי לבצע את בדיקת מי שפיר כדי לבדוק הדבקה של העובר בטוקסופלסמה וסי אמ וי????

מאיזה שבוע הכי מוקדם ניתן לבדוק הדבקה של עובר רק בטוקסופלסמה?

בת 35 הריון 4, 3 ילדים בריאים. שקיפות של 6 בשבוע 11+6. בשבוע 12+3 שקיפות חוזרת של 4.5 עם הרחבה של ציסטרנה מגרנה במוח העובר 3 מ"מ, בצקית סביב העובר בעיקר בבטן. שבוע 13+4 סיקרה מוקדמת 2 ציסטות צוואריות בגודל 10 מ"מ של אחת לא הודגם היטב הלב שלפוחית השטן והצירבלום. לפי הבנתי הוא דיבר על חור בלב או משהו דומה, הופנתי לייעוץ וועדה להפסקה. האם לפי דעתך וניסיונך יש טעם להמתין למי שפיר? לצערי לא הומלץ לי בזמן על סיסי שיליה.

לאור נשאות SMA נבצע מי שפיר בקרוב. אילו בדיקות נעשות באמצעות הציפ הגנטי למה מיועד השימשו בו? והאם ראוי לבדוק מחלות נוספות בעובר (שלא נבדקו בבדיקות הגנטיות)? תודה

אני בשבוע 12+6 במהלך השבוע הופיעו לי דימומים כמו תחילת וסת שהלכו וחזרו ..הגעתי לבית החולים לאחר בדיקה לא ידעו מה באמת יש לי ובדקו את העובר יש דופק והכל כרגיל ..ממה נובעים הדימומים ? והאם זה שכיח בשבוע כזה ?.

בת 37 אמורה לעשות מי שפיר ביום ב' הקרוב.... מפחדת פחד אימים ....(אי פיריון של 3 שנים)האם צירים מוקדמים יכולים לעלות את הסיכוי להפלה בעקבות הבדיקה.....

שלום רב. בעקבות שתן מפוצל מזה מספר שנים הופניתי לשיקוף RF ציסטוגרפיה רטרוגרדית שייערך בקרוב. זאת כדי לבדוק היצרות בשופכה. אני חושש שצילומי רנטגן במקום כה רגיש יכולים לפגוע בבריאות הילדים שאביא לעולם בעתיד. יש בסיס כלשהו לחשש זה? תודה.

אני בשבוע 17+4 קיבלתי תוצאות של בדיקת חלבון עוברי ואני מודאגת אשמח אם תעזור לי.... בhttps://da.maccabi-health.co.il/,DanaInfo=.adbBpehihjrIsqnz8xQu7T37+PapPDF.aspx?idReport=FE8558C5D9022C44F1EB741E71CCDA885974FC19E51BD68BBD37CF1556D67992371650EE8A0C1BA031F7BF9A353F38774C9E3D68E19D7AB93465D137EFB551C04FDF8D69019201EF699EABDB632EC274 נוסף רוצה לציין שמצאו אצלי חלבון בשתן האם אני בסכנה?

שלום, אני אחרי תרומת ביציות (קייב). אין ממש פרטים לגבי מוצאה של התורמת, רק ידוע שהיא נוצריה מקייב. ידוע לי שביצעו לה בדיקות של איידס(ומחלות נוספות) + CF + איקס שביר. בעלי ממוצא מרוקאי+יווני. היות ואני ממוצא מזרחי - בעלי ביצע את הבדיקות המתאמות עבורנו (לפני שידענו שנלך לתרומה). איזה בדיקות נוספות היית ממליץ לבעלי לבצע בעקבות התרומה? תודה רבה.

אני בת 38 ומתקשה להחליט האם לבצע בדיקת מי שפיר. התוצאות של הבדיקות הן: שקיפות אורפית 1:645 סקר שליש ראשון 1:1900 חלבון עוברי 1:720 חשוב לי לציין שאני מאוד חוששת מהבדיקה, זהו הריון של בת אחרי שלושה בנים. תודה מראש על התשובה

שלום פרופסור יובל ירון. אני בבקשה רציתי לשאול עשיתי סקירה מוקדמת הכל תקין רק לא נצפתה כליה שמאלית אצל העוברית שלחו אותי לעשות סקירה מכוונת באסף הרופא ,הרופא שתיפלה בי 40 דקות השתכלה ואמרה שהיא כן רואה שתי כליות בדקה כמה פעמיים מכל הכיוונים ואמרה שהיא רואה 2 כליות הגיעה רופא אחר בדק ואמר שאין כליה שמאלית וזה נראלה משהו אחר . חוץ מהכליה הכל תקין דרכי השתן תקין וכליה שניה תקינה אני פשוט לא מבינה עד כמה זה חמור ? האם אני צריכה לעשות עוד בדיקות איזה שהו גינטיות אולי ?או לעשות מיי שפיר למרות שאני בת 25 .תודה מראש

שלום רב, ברצוני לדעת מהם סיכויי ההצלחה במקרה זה(אציין כיעד כה נכנסתי להריון ללא בעיות)וכן מהם הסיכונים ב PGD מאחר ו"לוקחים" מהעובר תאים בשלב כל כך מוקדם

האם מחייב מעבר דרך השליה? במהלך הבדיקה שביצענו היום האחות תיקנה את הרופא ימינה ושמאלה (כשהמחת בפנים). בשאיבה הראשונה הנוזל שיצא היה מהול בדם והוחלף המזרק (המחת לא הוצאה).בסיום הבדיקה אמר הרופא שהכל בסדר. שאלותי: האם חובה לעבור דרך השליה במקרה של שליה קידמית? האם אין סכנה לשליה במעבר דרכה ובחיטוט ימינה ושמאלה בתוכה?

שלום, אני בת 32, אני בשבוע 23, בסקירת מערכות מוקדמת, התגלה מוקד אקוגני בעובר, בסקירת מערכות המורחבת התגלה חדר במוח שמאל 9 מ"מ, צד ימין תקין, מי העבור- זכר. בדיקות גנטיות היו תקינות, שקיפות עורפית תקינה 1.1 מ"מ, סיכון משוקלל 1:3535 חלבון עוברי תקין סיכון משוקלל 1:720. הרופאה שביצעה את הבדיקה המליצה בכל זאת לבצע בדיקת מי שפיר, החשש הוא גדול, אני לא יודעת מה לחשוב...אשמח לחוות דעת נוספת לפני הפגישה עם הגניקולוג שלי לאחר החג לקבלת ההחלטה.

שלום, אני בת 27 ומעוניינת לדעת האם רצוי שאפנה ליעוץ ולבדיקת מי שפיר: על פי תוצאות השקיפות הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון הינו 1/7667. ואלו התוצאות על פי החלבון העוברי: םירבוע רפסמ 1 ========================= A.F.P. for Pregnancy 0.52 MoM 0,20 - 1,99 .(.*........). A.F.P. for Pregnancy 24.9 ng/ml HCG (Pregnancy) 1.41 MoM 0,16 - 2,99 .(...*......). HCG (Pregnancy) 38.8 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 0.82 MoM 0,16 - 4,00 .(.*........). Estriol (uE3, pregnancy) 1.2 ng/ml ========================== Maternal age-related risk 1/1200 Down's Syndrome Risk 1/550 Trisomy 18 Risk 1/10000 ==================== תודה.

שלום, השקיפות העורפית שביצעתי יצאה לא תקינה 3.5מ"מ, הסקירה שערכתי אחריה יצאה בסדר גמור. כרגע הרופא ממליץ על בדיקת מי שפיר, יעוץ גנטי, בדיקת צי'פ גנטי ואקו לב עוברי. האם כל הבדיקות האלה אכן מומלצות במצב שכזה? בתודה מראש

לציוון כי הסיכון הבסיסי לתסמונת דאון לפי גיל בלבד הינו- 1:806 והסיכון המשוקלל לתסמונת דאון הוא - 1:11

לציין גם כי בדיקת מי השפיר שביצעתי יצאה תקינה, לגבי חלבון עוברי אין עדיין תשובות.

1.עברתי הפריה חוץ גופית ונוצר עובר. האם זה מספיק כדי לשלול שאין צורך לעשות בדיקת קריוטיפ? 2.אני בת 43 , האם ע"פ הגיל יש צורך בבדיקה זו?

הי אני בת 34.9 שבוע 19. בשבוע 18 עשיתי בדיקת חלבון עוברי והיא יצאה לא תקינה. האם אני צריכה לדאוג חששות אני כבר בחרדות אודה על תשובה

שלום, אצל קרובת משפחה שלי נולדה בת עם תסמונת VCFS. עתה אשתי בהריון בתחילת שבוע 7 ולא ברור לנו: 1. מתי 2. איך 3. איפה אפשר להיבדק כדי לוודא שלתינוק שלנו לא תהיה תסמונת זו? תודה מראש

אני בת 37. הריון ראשון. שבוע 19 +4. תוצאות במבדק המשולש הן 1:1500. רציתי לברר עד איזה שבוע אפשר לעשות בדיקת מי שפיר. נאמר לי על-ידי הרופא שלי שעד שבוע 22, אך לא מצאתי עוד דעה תומכת בכך בספרים או באינטרנט. האם זה בטוח לבצע את הבדיקה בשבוע 22. מה המשמעות של בדיקת מי שפיר בשבוע מאוחר. האם יש סיכון מוגבר או שהתוצאה לא מהיימנה? תודה רבה. שמש

בעלי בגיל 30 קיבל ניוון שרירים שהתחיל מחולשה באגן וברגלים חוסר יציבות וקשיים בהליכה ועלייה במדרגות. אני אישה בריאה האם יש סיכוי שילדי שנולדו או ילדיהם יחלו במחלה זו האם יש דרכים למנוע זאת ?

הוריו של בעלי אפגנים והם בני דודים יש להם שישה ילדים ארבעה בריאים ושניים עם ניוון שרירים. בעלי סובל מנייוון שרירים באגן רגליים חוסר שיווי משקל קשיים בהליכה ועלייה במדרגות. אני ממוצא חצי תימניה חצי עירק אני בריאה. האם יש סיכוי שבני או בתי או ילדיהם ירשו את המחלה ואם יש דרכים למנוע זאת. תודה

שלום, אני בת 27 ומעוניינת לדעת האם רצוי שאפנה ליעוץ ולבדיקת מי שפיר: על פי תוצאות השקיפות הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון הינו 1/7667. ואלו התוצאות על פי החלבון העוברי: םירבוע רפסמ 1 ========================= A.F.P. for Pregnancy 0.52 MoM 0,20 - 1,99 .(.*........). A.F.P. for Pregnancy 24.9 ng/ml HCG (Pregnancy) 1.41 MoM 0,16 - 2,99 .(...*......). HCG (Pregnancy) 38.8 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 0.82 MoM 0,16 - 4,00 .(.*........). Estriol (uE3, pregnancy) 1.2 ng/ml ========================== Maternal age-related risk 1/1200 Down's Syndrome Risk 1/550 Trisomy 18 Risk 1/10000 ==================== תודה.

שלום רב, אני בת 33 לאחר כמעט שנתיים של נסיונות להכנס להריון(עם בדיקת ביוץ כל חודש) בדרך שתי הפלות בהפרש של שנה, הראשונה שבוע 5 השניה שבוע 8. לפני כשנה אובחן לופוס עורי מטופלת בפלקווניל , יש לציין כי אחותי בת 31 עברה גם היא שתי הפלות בשנה האחרונה, שאלתי היא כיצד להמשיך טיפול ולאיזה מומחה כדאי לפנות האם זה לטיפול מומחה פוריות או הפלות חוזרות או הריון בסיכון? איזה בדיקות כדאי לעשות לפני שניגשים למומחה? בעבר עשיתי בדיקות הורמונליות וזרע והיה תקין תודה מראש , אליה