פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

היי ד"ר, אני מתכננת הריון. לבן הזוג יש 2 אחים עם תסמונת של עיכוב התפתחותי (ההתנהגות לא מותאמת חברתית, חוסר יכולת להשתלב בעבודה בגיל מבוגר ומנת משכל נמוכה) בגיל מבוגר האם זה גנטי? ויכול לעבור גם לילדים שיהיו לנו? אציין כי יש לו 2 דודים נוספים שגם הם לוקים בעיכוב התפתחותי. איך נקראת הבדיקה הגנטית שיש לבצע, לצורך בדיקת נשאות של הגן הנ"ל? תודה מראש!

שלום רב, תוצאת בדיקת הצ'יפ הגנטי הראתה שיש כפילות בגודל 1.42mb וחפיפה חלקית לduplication syndrom (בין מקטע A לB) להלן מספר שאלות; 1. מה זה אומר חפיפה חלקית? 2. האם בדיקת נשאות ההורים תעזור למשהו בהריון הקיים? 3. האם התסמונת נפוצה? 4. האם יש אפשרות לדעת את ההשלכות? תודה רבהההה

שלום רב, אשמח לעזרה. אני נמצאת כעת בהריון שני בשבוע 14. בעלי ואני עשינו בדיקות סקר מורחבות לפני כ-3 שנים, וכעת התקשרו מהמעבדה בה בעלי עשה את הבדיקות, ונמסר לו כי בעקבות עדכון על סיווג מחדש של שינוי שנחשב בעבר כבל משמעות לא ידועה וכיום מסווג כקשור עם מחלה - בעלי נמצא נשא למחלת גליקוגן מסוג V בגן PYGM. מתברר כי אני לא נבדקתי לגן הזה בזמנו (עשינו במעבדות שונות). כעת אני בלחץ מהמחשבה שאולי גם אני נשאית לגן זה. מה האפשרויות העומדות בפניי כעת? לעשות בדיקה בשיטת ריצוף לא ממש רלוונטי בשלב בו אני נמצאת, כי התוצאות יגיעו בעוד כחודש למיטב הבנתי. האם מומלץ לי לעשות מי שפיר בנסיבות האלו? האם יש אפשרות לבקש להיבדק במי שפיר לגן הספציפי הזה?

אני שוקלת להציע נישואין לחבר שיש לו אח פגוע בשיתוק מוחין (ככל הנראה מזיהום במהלך הלידה) האם מבחינה גנטית אני אמורה לחשוש לגבי הצאצאים שיוולדו לנו?

קראתי מחקר על בדיקת דם לאיתור Risk assessment analysis for maternal autoantibody-related autism (MAR-ASD). האם ניתן לבצע את בדיקת הדם הזאת בישראל?

מעניין מאוד,תוכלי לפרט מה הרקע לשאלה שלך

שלום, בתוצאות בדיקת פיש וצ'יפ גנטי התקבלה תוצאה של טריפל X. האם בדיקת האקסום גם אמורה להראות תוצאה זו? האם יכול להיות מצב שלא תראה, וזה אומר שיש טעות בבדיקת הצ'יפ הגנטי?

היי ד"ר עשיתי בדיקת חלבון עוברי שליש שני ויצא לי 1:500. ( בבדיקת דם הראשונה יצא 1:1000) הם ציינו בבדיקה את גיל ההריון (שבוע 16) לפי וסת כאשר באולטרסאונד כבר בשבוע 7, ההריון היה מתקדם יותר ב 4-5 ימים ( לא היה ביוץ מוקדם, בייצתי בהתאם לוסת ) השאלה היא : אם היה מצוין שגיל הההריון הוא 16+4 ולא 16 - הסיכון היה עולה או יורד. האם ככל שעולים בשבוע ועם תוצאות הבדיקה, יש יותר סיכון או פחות? ולגבי בדיקת ניפט - עשיתי במקום שהדיוק הוא 99% האם זה אומר שמתוך 100 נשים שיצא להן סיכון נמוך בניפט, בבדיקה אחת הם יטעו? תודה

הי, בתוצאה של ציפ גנטי נמצא מקטע LOH בכרומוזום 15. 15q14-22 כיוון שזה קרוב לאזור שידוע כאזור החתמה היועצת גנטית המליצה על בדיקת אקסום לשלול upd. כרגע מחכים לתוצאות אבל רציתי להבין יותר. האם יתכן upd רק על חלק מה כרומוזום? אם זה על כרומוזום שלם, למה הציפ לא גילה loh על כל שאר הכרומוזום? מה הסבירות עם חשד כזה שאכן לא מדובר בupd? תודה רבה.

תודה רבה על המענה. רק אחדד את השאלה האם LOH על חלק גדול מהכרומוזום הוא בדרך כלל איניקציה לupd? האם יתכן אפשרות כזאת בכלל שupd הוא רק על חלק מכרומוזום?

שלום, דוד שלי נפטר לפני כשנתיים ממחלת קרוייצפלד יעקב. אימי מסרבת להיבדק (אחותו) . האם לדעתך יש צורך שאנו ילדיה ונכדיה נבדק לאיתור גן של המחלה? אם כן, כיצד והיכן ניתן לבצע בדיקה?

שלום, כרגע אני בשבוע 6+2 באולטרסאונד עובר עם דופק. (תואם ל6+1). בעבר היה לי הפסקת היריון עקב עובר עם תסמונת דאון. רציתי לדעת אם הערכים של הבטא hcg בהריון הנוכחי נחשבים לגבוהים. היות ובודקים את אותו ההורמון בהמשך והוא באמת גבוה כשיש תסמונת דאון. כעת אני חוששת בגלל שהערכים גבוהים שזה יכול להיות שוב סימן לא טוב. ערכי בטא: שבוע 4- 128 שבוע 4+2- 535 שבוע 4+4- 1,854 שבוע 5- 8,400 שבוע 5+3- 21,120 תודה רבה

בדיקת א.בשבוע 29+3 BPD-66 מ"מ.HC 255 מ"מ.hc/ac 1.02. שאר המדדים תקינים ,כמה ס.התקן?יש מקום לדאגה?לבעלי הקיף ראש קטן

אני בהריון שבוע 5. בבדיקת דם שעשיתי יצאתי חיובית לcmv igm Cmv igg שלילי Avidity שלילי Cmv igm method 2(vidas) שלילי לאמא שלי יש cmv אחרי השתלה מטופלת תרופתית בחודש האחרון האם זה אומר שזו הדבקה חדשה? תודה

פרופסור שלום רב לאחר ivf ראשון נקלטתי. שקיפות עורפית תקינה לחלוטין, עובי הנוזל 1.7 ממ (נבדקתי בשבוע 13 ו 5 ימים) ובשילוב עם בדיקות הדם סיכוי של 1:10000 לתסמונת דאון. בסקירה ראשונה בשבוע 15 ו 3 ימים הכל היה תקין מלבד ציסטות בעורף ובצקת עורפית ברוחב 4.5 ממ. הרופא אמר שזה כנראה יספג אך שלח אותנו לסדרת בדיקות נוספת. מה דעתך בנושא? אנו מודאגים מאוד. תודה

היי, אני בשבוע 24 ובבדיקת מי שפיר התגלה חוסר של 1.7 מגה בסיסים בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 באיזור ה: 1q21.1 recurrent region (BP3-BP4, distal) כאשר רשום שהמשמעות של חסר זה הוא פתוגני. כרגע לקחו בדיקת דם צ'יפ גנטי משנינו כדי לראות אם זה נמצא אצל אחד מאיתנו או שהחסר הוא רק אצל העובר + מחכה לאקו לב עוברי. כל בדיקות הסקר שקיפות עורפית + חלבון עוברי שליש ראשון ושני+ סקירה מוקדמת + סקירה מאוחרת + סקירה מכוונת יצאו תקינות לחלוטין מבחינה אנטומית ואין שום ממצא חריג או מחשיד. אנחנו מנסים להבין מספר דברים: 1. האם החוסרים הם משמעותיים וקריטיים באיזור זה? 2. איזה גנים יש באיזור הזה? 3. האם 1.7 מגה זה קריטי? כי ראיתי שהממוצע זה 1.35 מגה בסיסים אז השאלה כמה הפער הזה משמעותי ומשפיע? 4. מה השכיחות של חסר זה? 5. מה הסיכוי / סיכון להתבטאות החסר אצל העובר? 6. אם זה נמצא אצל אחד מאיתנו, האם זה משנה את הסיכון להתבטאות החסר ואם כן אז בכמה זה יכול לשפר? 7. האם עצם זה שכל בדיקות הסקר יצאו תקינות מבחינה אנטומית, מעיד ומשפיע על הסיכוי להתבטאות החסר אצל העובר או שאין קשר?

שלום רב, בעקבות בירור הפלות נשלחתי בעבר לבצע קריוטיפ והתגלה שיש לי מוזאיקה בכרומוזום איקס (מתוך 50 תאים 4 עם איקס אחד ו2 עם שלושה). קיבלתי ייעוץ גנטי ונאמר לי שאין יותר מדי מה לעשות עם זה. היום אני בשבוע 19 עם בן, לפני שבוע וחצי ביצעתי מי שפיר וממתינה לתוצאות אך במקביל גם עשיתי בדיקת פיש והבדיקה של חמשת הכרומוזומים שנבדקו תקינה. האם זה שהבדיקה תקינה מעיד על כך שהמוזאיקה שלי לא עברה לעובר? תודה רבה,

שלום, אני בת 34. הריון שני הסתיים בהפלה שבוע 18. ההריון שלישי ונוכחי לאחר ivf.pgd, כעת בשבוע 19.6: סקירה מוקדמת תקינה למעט VSD קטן. חלבון עוברי AFP גבוה (יום 17.2)- 2.69 הומלץ לי בגלל גילי לעבור דיקור מי שפיר. לאחר שקבעתי תור לדיקור, קיבלתי את תוצאות הסקר השני עם החלבון הגבוה והרופא אמר לי כי אין צורך לגשת לדיקור שעלול לסכן את ההריון וכי מספיק שאעבור סקירה מכוונת ואפנה ליעוץ גנטי ואם יהיה חס וחלילה ממצא חשוד, לעבור סקירה מכוונת בשנית. ביטלתי בעקבותיו את התור לדיקור. היום פניתי לרופא אחר לאחר שבאולטרסאונד שגרתי התברר כי יש המטומה, והוא הדגיש בפניי כי אני חייבת לעבור דיקור בגלל שישנם 3 ממצאים: גיל, vsd ו-AFP. נכנסת לשבוע 20, ועד שאקבע תור יעברו עוד כמה שבועות. סקירה מאוחרת בעוד 10 ימים ומכוונת בעוד 3 שבועות. האם אני חייבת לעבור דיקור, ועד כמה הממצאים מסכנים את המשך ההריון? ומהן ההמלצות להמשך

הריון ראשון, בסקירת מערכות מוקדת התגלתה אצבע נוספת ליד הזרת ביד ימין. כל שאר הבדיקות יצאו תקינות, עשיתי מי שפיר+ ציפ גנטי ויצא תקין. אין לנו היסטוריה משפחתית לפולידקטיליה. אנחנו חושבים גם על האקסום, כמה זה כדאי?

שלום, אם עשיתי בדיקת צ'יפ גנטי ומי שפיר האם העובר נבדק גם למחלה הגנטית פרכת ? או שזהו צריכה בדיקה ספציפית? תודה

היי האם הפורום פעיל האם עונים לשאלות?

היי אני ובן הזוג מתכננים להכנס להריון.לצערנו התגלה חולה מיוטוניק במשפחה(בן דוד שלו). בן הזוג שלי ביקש תור לבדיקת דם גנטית במידה והוא חולה גם יש פתרונות להריון תקין?

שלום רב, אני נשאית איקס שביר 58/21 חזרות הריון שלישי עשיתי מי שפיר והתקשרו אליי היום אמרו לי שהעוברית נשאית 94 חזרות ועוד משו 148 השאלה שלי היא מה זה ה148 ? למה אני אמורה להתייחס ומה אני אמורה לעשות? הגנטיקאי נמצא בחול והוא אמר לביולוגית להתקשר ולהגיד שהכל בסדר ושאפשר להמשיך את ההריון כרגיל האם זה אומר שגם בעלי נשא של הגן?

לום וברכה, אשמח מאוד לעזרתכם לשאלתי המטרידה, הנני בת 50, בריאה בדר"כ, מתכננת הריון ומועמדת לתרומת בייצית בבית חולים אסף הרופא, לאחר בדיקת קריוטיפ גנטי (שנעשתה אחרי 2 הריונות כימיים) נמצאו בבדיקה 10% מוזאיקה של טרנר. במרפאת הריון בסיכון (טרום הריון) נתבקשתי לבצע א.ק.ג ואקו לב וכמו גם בדיקת MRI קרדיאלי. תוצאות א.ק.ג ואקו לב יצאו תקינות, השאלה שלי היא בנוגע ל בדיקת ה MRI, מרפאת הריון בסיכון המליצו לי גם בנוסף לבצע בדיקת MRI אני מאוד פוחדת מהבדיקה בגלל קלסטרופוביה וגם כי הבדיקה יקרה והתור עבורה ארוך, שאלתי הקריטית היא האם זה הכרחי לבצע את הבדיקה הנ"ל האם אני חייבת? מה הסיכונים באם לא אבצע אותה? ואם אני חוששת מהבדיקה האם יש בדיקה חלופית? להזכיר, ביצעתי אקו לב תקין ויש לי מוזאיקה 10% טרנר. האם הסיכונים פוחתים אם יש לי 10 % מוזאיקה טרנר? אודה לתשובתכם המהירה תודה רבה !!! אביבית.

תודה, אבל לא ענית לי על השאלה ששאלתי.... שאלתי האם אני צריכה לעשות בדיקת mri בגלל מוזאיקה 10% של טרנר בנוכחות אקו לב תקין? או שאין צורך לדעתך?

שלום רב, בת 37, יחידנית. הריון IVF מתרומת זרע. כעת בשבוע 19+4. לפני עשרה ימים הצעתי בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי והתבשרתי שהבדיקה תקינה. אני מתלבטת האם להרחיב את הבדיקה לבדיקת אקסום. מעבר לשיקול הכלכלי, אשמח לדעת מה המידע שבדיקת אקסום מדגימות מי השפיר יכולה להוסיף. לא כל כך מצליחה להבין את ההבדל בין הבדיקות ואודה לעזרה. תודה רבה

.

נכון לאוקטובר 2024, מה הההמלצה?

ה אם זיהום איקולי בהריון יכול לגרום לאי ספיקת כליות זה יכול להיות דרך השילייה? ה אם תסמונת דאון נגרמה מתקופות שאסורות בהריון ומום לבבי נגרם והאם וירוס אדנו שהיה פגייה גרם לקריסת מערכות ואומרים שבסוף לא מצאו אותו שהוא הופיע רק פעם1 ושספיקת כליות זה אולי גנטי אבל לא היה במשפחה משהו כזה לסבא שלי היה מחלת סכרת אבל בגיל65

בהריון ישתמשתי ברטינול קרם ותרופות לכאבי צלעות טבע אקרוקס משהו כזה יכול להיות שהתרופות גרמו למום הלבבי כי במשפחה אין תסמונת דאון או מומים

ה אם זה נכון שאי אפשר לראות אי ספיקת כליות באולטרסאונד עוברי בסקירת מערכות כי אם מצאו מום בלב אבל לא ראו משהו אחר בסקירה ואחרי לידה באיזה 5ימים התחיל הספיקת כליות זה אולי מום גנטי במשפחה אין את המום

בעקבות בדיקת שקיפות עורפית שיצאה 3.4 הרופא נשים המליץ על ייעוץ גנטי + מי שפיר. לא היה ניתן להשיג תורים לייעוץ גנטי בטווח זמן שהוא לפני בדיקת המי שפיר, לכן עשיתי מי שפיר ללא ייעוץ גנטי. * חשוב לציין: בדיקות גנטיות לפני ההריון - תקינות. בדיקות דם סקר ביוכימי ראשון- תקינות. בדיקת NIPT- תקינה. בדיקת חלבון עוברי- תקינה. סקירה ראשונה תקינה. סקירה מאוחרת תקינה. צ'יפ גנטי- תקין גם כן 🙏. האם יש צורך להגיע לייעוץ גנטי בכל זאת?

אשתי בהריון תאומים שבוע 32, באולטרה סאונד אמרו לה שיש קושי בהדגמת וריד טבורי בכניסתו לבטן העובר, וכן קושי בהדגמת כיס המרה, הופנינו לסקירה, רציתי לדעת מה זה אומר וממה יש לחשוש? תודה רבה

היי, גילו לי בסקירה מכוונת שבוע 23 ממצאי תסמונת פייר רובין - לסת נסוגה לאחור, מיקרו רטרו גנטיה, חיך שסוע. וכן מוקד אקוגני בחדר השמאלי וארסה. וכן לטענתם יד שמאל נותרה קפוצה במשך כל הסקירה. על סמך זה המליצו לעשות הפסקת היריון. אציין שעשיתי NIPT תקין, לא עשיתי מי שפיר. לא הפנו למי שפיר ולא המליצו ייעוץ גנטי טענו שמיותר. אודה לעזרתם אני לא שקטה

שלום, בת 42.5, מעוניינת להתחיל טיפולי פוריות והבאת ילד מתרומת זרע (תורם חו״ל). היה לי תור אצל אחות גנטית דרך הקופה וביצעתי בדיקות דם גנטיות בסיסיות כפי שהוצע לי. ממתינה לתוצאות. מכיוון שמדובר בתרומת זרע, אני בחששות בכל מה שקשור לנשאות מחלות גנטיות והבנתי שמומלץ לבצע בדיקות גנטיות מורחבות. מבדיקות ברשת ראיתי שיש מס' בדיקות ומקומות שמציעים את השירות ויצאתי מבולבלת. נתקלתי בכמה בדיקות: family first של פיוג'ן ג'נטיקס, myscreen, carrierscan של שיבא..ועוד. אשמח לדעת איזו בדיקה באמת הכי מורחבת ומקיפה והאם יש בדיקה שמתאימה יותר למי שמתכננת להכנס להיריון מתרומת זרע מחו"ל. תודה רבה!

שלום, על איזה מהסקרים המורחבים תמליצי ליוצאי בוכרה/קווקז (אוזבקיסטן והאזור)?… תודה

שלום, מוצאי הוא תימניה וטריפוליטאית. אני מתכננת הריון מתרומת זרע. עדיין לא החלטתי אם חול או ישראל. וגם בחול הבנתי שיש בנקי זרע באירופה שהתורמים מבצעים סקר גנטי מצומצם, או שיש בנקים למשל בארהב שהתורמים עוברים סקר מורחב ונבדקים לנשאות של כ 300 מחלות. עשיתי את הבדיקות הגנטיות הנדרשות לפי הקופ ח. אבל אם אני רוצה לעשות סקר גנטי מורחב - האם יש המלצה למשהו שיהיה מדוייק למוצאי? חברה המליצה לי על sema4 בטענה שהוא הכי מקיף ומורחב. האם זה נכון?

היי, אם אני ובעלי עשינו בעבר בדיקת סקר גנטי מורחב ובדיקת קריוטיפ גנטי (לאחר שתי הפלות רצופות), האם זה לא מייתר את בדיקת האקסום לתאי העובר בהריון זה? האם בדיקת האקסום מספקת מידע שונה לגמרי מהבדיקות האחרות? המון תודה!

שלום, אני לקראת טיפול פוריות ivf עם תורם מחו״ל. בבדיקות פאנל מורחבות שעושים בארץ יצא לי הכל תקין והתורם שבחרתי הוא בפאנל מורחב (אמריקאי) אם כי הבנתי שהמורחב שלהם פחות מורחב מהארץ. החשש שלי שבניגוד לתורמים מישראל, לתורמים מחו״ל לא נערכת בדיקת צ׳יפ גנטי ולכן בלב כבד שוקלת לוותר על חלום ההריון בשל חשש ממחלות. האם ישנה דרך בבדיקות ראשוניות בתחילת הריון באמצעות בדיקת העובר, להגיע לאותה המטרה?

שלום וברכה, אני לאחר הפסקת גלולות מניעה מזה 5 שנים לפני PGD. היום ה 34 למחזור הקודם שהגיע לאחר הפסקת הגלולות. עשיתי היום בדיקת דם והערכים הם: E2-584 pmno progestrone - 2 nmol LH- 27.7 IU/L מה זה אומר לגבי הוסת האם היא בקרוב או שאני צריכה לקחת כדור לזרז את הוסת? תודה

אני ואשתי ביצענו בדיקת מי שפיר ועלה ממצא של חסר בכרומוזום 16P13.11. מה הסיכויים למום בעובר? האם מומלץ על הפסקת הריון? עשינו NIPT, חלבון עוברי, שקיפות מורחבת - והכל תקין.

אשמח לדעת אם יש לכם תשובה בנושא, לאחר הלידה.

לצערנו החסר הוביל למחלה סופנית בעובר בשם KGB. לא הייתה אופציה להמשך ההריון ולידה וביצענו הפסקת הריון.

עברתי גרידה בשבוע 8 וזה התוצאה אשמח לעזרה אם תקין אבחנה : B22-04179/1 T84000 M280000 תודה

שלום רב, בת 39 שלושה בנים. שניים בריאים. ילד אחד עם תסמונת גנטית שאינה תורשתית שבמתבטאת בהתנהגות אוטיסטית, שנמצאה באקסום. כמובן בעבר ברור גנטי מקיף. מתלבטים לגבי ילד רביעי. מה הסיכוי שבהריון תקין, בדיקות תקינות, ובנוסף אקסום מכוון לתסמונות אוטיסטיות, בהנחה שגם זה יצא תקין. מה הסיכוי לילד בריא? 99%? פחות?

1. האם יש בדיקה גנטית שניתן לבצע היום רק במטרה לשלול את תסמינת נונן? אם אני לא רוצה לעשות אקסום. 2. הייתה לי שקיפות מעובה 3.7 , במידה ומי שפיר,עם ציפ סקירת מערכות ראשונה, שניה ואקו לב כולם תקינים מה הסיכוי לעובר תקין? (אני לא רוצה לעשות אקסום מחשש מאי דיוק בתוצאות)

בהמשך לשאלה השנייה- אני אוסיף שבמידה וגם אולטראסאונד מח וסקירה 3 תקינים- מה יהיה הסיכוי לעובר תקין?

שלום להבנתי מיועצים שדיברתי איתם רק שינויים ידועים בגנים מדווחים. כלומר מוטציות ידועות. עם זאת דברתי עם בנות שעשו בשנתיים האחרונות את הבדיקה. בעובר הייתה מוטציה בגן שידוע למחלה מסויימת אבל המוטציה מעולם לא תועדה בספרות אצל חולה. אצל שתיהן מצאו את הגן אצל ההורים ו"הסוף טוב". אני לא מבינה, האם גם מדווחים על מוטציות לא מוכרות בגנים שידועים למחלה? זה לא מסתדר עם מה שנאמר. או שהדבר תלוי במעבדה? תודה

דר שלום, בסקירת מערכות בשבוע 16 הרופא איבחן שפה שסועה חד צדדית וכרגע הוא לא רואה האם יש עירוב של החך, היינו בייעוץ גנטי וכרגע אנחנו לפי דיקור מי שפיר, בייעוץ אמרו שניתן לבצע גם בדיקת אקסום במימון עצמי (לא שיקול), האם בממצא של שפע שסועה כדי לבצע את הבדיקה הנ ל ? הבנו שיש תשובות בתחום האפור שזה די העלה חשש לגבי אמינות התוצאות, לכן אנחנו מתלבטים האם לבצע את הבדיקה. נשמח לתשובה שתסייע להחליט. תודה גיל ורינת בן חמו

שלום רב, בבדיקות גנטיות שלי נמצאו 2 גנים רצסיביים ACADM; PDE6A האם יש צורך שבעלי יעשה בדיקות גנטיות בהתאם (למרות שבדיקות של צ'יפ גנטי וקריוטיפ יצאו תקינות אצלו). במידה וכן, האם יש אפשרות לבצע בדיקות באופן ספציפי לגנים אלו בלבד? תודה מראש!

היי ד"ר, שבוע 10+4 היפרדות קרומים לפני חודש 13×26 היום באלטרסאונד היפרדות בגודל 7×38 אציין שלא היה דימומים.. האם זה נחשב שזה גדל? האם זה מסכן את ההריון? לחוצה מאוד!! והאם היפרדות קרומים נקראת המטומה או שזה שתי דברים אחרים?? אשמח למענה..תודה רבה!!

יש לי שתי בנות שילדתי ללא בעיה.לאחר מכן היו 2 הפלות בבדיקה גנטית התשובה היתה קריוטיפ xx,46 מה הכוונה?

שלום בסקירה המוקדמת והמאוחרת נצפה כיס מרה. אך בשבוע 28 בבדיקת רופא שגרתית הרופא לא הצליח לראות אותו כולכך ראה טותו קצת קטן ולא ממש טוב . האםזה יכול להיות לשבןע ששההיתי נמצאת בו? בהמשך יש מצב שכן יוכלו לראות אותו בגודח תקין ויותר טוב?תודה רבה

שלום ביצעתי מי שפיר באסותא. כתבתי על הדף שאינני מעוניינת לקבל תוצאות מסוג nos או likely benign עכשיו קיבלתי תוצאות של ציפ תקין, ונהייתי בחרדה שואלי היו תוצאות שהן likely pathogenic ולא דיווחו בגלל בלבול (באסותא likely benign , likely pathogenic ו nos מופיעות תחת vous(. אני תוהה האם זה בלבול סביר, או שתמיד מדווחים על likely pathogenic? החשש שפשוט חשבו שלא רציתי את כל הvous (באסותא אין אופציה לסמן שלא רוצים אז כתבתי במיוחד על הטופס הסכמה)

תודה! ניסיתי להתקשר כמה פעמים למעבדה ולא היתה תשובה לכן שאלתי פה מוודאת שבתשובות לא תקינות - הכוונה גם לlikely pathogenic?

שלום לרופאים הנהדרים שטיפלו בי בעבר.. לאחר הפסקת הריון עקב תוצאות טריזומיה 13 בבדיקת סיסי שליה- האם בהריון הבא כדאי לבצע סיסי שליה מוקדם ככל הניתן? האם יש חשיבות לביצוע שקיפות עורפית לפני או אחרי סיסי השליה? אני מבינה מהיעוץ הגנטי שהאופציה הנוספת היא לבצע שקיפות ובמידה ותקינה לבצע מי שפיר, אך לא חושבת שאוכל להכיל את חוסר הידיעה והזמן. אשמח לדעתכם. תודה רבה

תודה ד״ר רכס. זה כבר יותר רגשי מאשר רפואי אבל אני חוששת שאעדיף את הסיכון בסיסי שליה כדי לדעת בוודאות מאשר לחכות למי שפיר או להסתמך על בדיקת הניפט (אם כי לא אכזבה לצערי בהריון הקודם, הצביעה על הטריזומיה). הוסבר לי שהסיכוי להישנות מאוד קטן, עם זאת אעדיף את אחת מהבדיקות הוודאיות.

שלום ברצוני לשאול בסקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת נצפה כיס מרה אך בשבוע 28 ו31 משום מה לא הצליחו לראות אותו האם דבר זה אכן יכול להיות?זה לא מעיד בהכרח על חוסר כיס מרה?ויכול להיות שבבדיקות הבאות כן יראו אותו כראוי?תודהרבה אשמח לתשובה 🙏

אוקי זאת אומרצ שיש גם אפשרות שפשוט יש קושי בלראות את כיס המרה בשלב זה ?אך הוא עדין נמצא? וגם בגודל שלו הוא יכול להשתנות כי אצלי הוא ראה אבל קצת יותר קטן מבדרך כלל.. וגם אם חס וחךילה אין כיס מרה אז רוב הסיכויים שדרכי המרה יש? תודה רבה

רוב הסיכווים שכיס המרה נמצא אך פשוט אין אפשרות לראות אותו כולכך טוב?

שלום, בצענו סקר גנטי מורחב לפני הריון. רציתי לדעת, האם בבדיקת אקסום שעושים לעובר+ להורים (טריו)- בעצם הריצוף של הגן של ההורים הוא דומה למה שנעשה בסקר הגנטי המורחב? כלומר, אם לא מצאו אצלנו בעיות בסקר הגנטי המורחב- האם יכולים למצוא *אצלינו* (לא מדברת על העובר) "בעיות חדשות"?

היי פרופסור יובל עברתי לידה שקטה בשבוע 29 עקב לידה שקטה ציפ גנטי ואקסיום רק לעובר הכל תקין. בנתיחת עובר ראו את המומים. - כך שאין הסבר האם עדיין צריך יעוץ גנטי עם הנתיחה? בנוסף האם התוצאה של נתיחת שליה תשובותיה צריכות להדאיג אותי התקבלה שליה במשקל 275 גרם בגודל 2*13*14 פני השטח עוברים אפורים וחלקים פני השטח האימהים חומים ואפורים הקרומים אפורים וחלקים חבל הטבור ב שרשרה במרחק 3 ס״מ משולי השליה ,באורך 32 ס״מ . בקוטר 1.2 ס״מ עם 3 סיבובים ו 3 כלי דם. בחתיכים הרקמה ספוגית חומה. תיאור מיקרוסקופי חבל הטבור מכיל 3 כלי דם הקרומים ללא פרטים מיוחדים סיסי השליה מראים בחלקם בצקת מציינת שכרגע בהריון בשבוע 10 אני רוצה להגיע אליך ליעוץ אשמח להבנה והאם צריך להתקדם מכאן?

עשיתי בדיקת דם nipt כל התשובות יצאו סיכון נמוך חוץ מבדיקה אחת של תסמונות Angelman syndrome שיצאה תשובה Risk Unchanged האם משהו לא תקין?מה זה אומר? תודה רבה על המענה