פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
הריון ראשון, בסקירת מערכות מוקדת התגלתה אצבע נוספת ליד הזרת ביד ימין. כל שאר הבדיקות יצאו תקינות, עשיתי מי שפיר+ ציפ גנטי ויצא תקין. אין לנו היסטוריה משפחתית לפולידקטיליה. אנחנו חושבים גם על האקסום, כמה זה כדאי?
ממליצה בהחלט לשקול בחיוב שכן אמנם אוב המקרים של ממצא מבודד הם בדיוק זה: מבודד רק לאצבע, ברם בהחלט יתכנו גם דברים אחרים פחות נעימים שיכולים להתגלות רק בבדיקת אקסום (לא יתגלו בציפ גנטי) כדאי להתייעץ עם גנטיקאי על כך בהצלחה
שלום, אם עשיתי בדיקת צ'יפ גנטי ומי שפיר האם העובר נבדק גם למחלה הגנטית פרכת ? או שזהו צריכה בדיקה ספציפית? תודה
היי האם הפורום פעיל האם עונים לשאלות?
היי אני ובן הזוג מתכננים להכנס להריון.לצערנו התגלה חולה מיוטוניק במשפחה(בן דוד שלו). בן הזוג שלי ביקש תור לבדיקת דם גנטית במידה והוא חולה גם יש פתרונות להריון תקין?
אם ימצא כי בן הזוג נשא של מחלה גנטית שעלולה להשפיע על צאצאים- ניתן להרות באמצעות טיפולי IVF ובחירת עוברים בשיטת אבחון טרום השרשה PGT כדאי לגשת ליעוץ גנטי בנושא
שלום רב, אני נשאית איקס שביר 58/21 חזרות הריון שלישי עשיתי מי שפיר והתקשרו אליי היום אמרו לי שהעוברית נשאית 94 חזרות ועוד משו 148 השאלה שלי היא מה זה ה148 ? למה אני אמורה להתייחס ומה אני אמורה לעשות? הגנטיקאי נמצא בחול והוא אמר לביולוגית להתקשר ולהגיד שהכל בסדר ושאפשר להמשיך את ההריון כרגיל האם זה אומר שגם בעלי נשא של הגן?
לום וברכה, אשמח מאוד לעזרתכם לשאלתי המטרידה, הנני בת 50, בריאה בדר"כ, מתכננת הריון ומועמדת לתרומת בייצית בבית חולים אסף הרופא, לאחר בדיקת קריוטיפ גנטי (שנעשתה אחרי 2 הריונות כימיים) נמצאו בבדיקה 10% מוזאיקה של טרנר. במרפאת הריון בסיכון (טרום הריון) נתבקשתי לבצע א.ק.ג ואקו לב וכמו גם בדיקת MRI קרדיאלי. תוצאות א.ק.ג ואקו לב יצאו תקינות, השאלה שלי היא בנוגע ל בדיקת ה MRI, מרפאת הריון בסיכון המליצו לי גם בנוסף לבצע בדיקת MRI אני מאוד פוחדת מהבדיקה בגלל קלסטרופוביה וגם כי הבדיקה יקרה והתור עבורה ארוך, שאלתי הקריטית היא האם זה הכרחי לבצע את הבדיקה הנ"ל האם אני חייבת? מה הסיכונים באם לא אבצע אותה? ואם אני חוששת מהבדיקה האם יש בדיקה חלופית? להזכיר, ביצעתי אקו לב תקין ויש לי מוזאיקה 10% טרנר. האם הסיכונים פוחתים אם יש לי 10 % מוזאיקה טרנר? אודה לתשובתכם המהירה תודה רבה !!! אביבית.
כיון שמדובר בתרומת ביצית- אין סיכון גנטי לעובר שירש ממך הפרעה כרומוזומית. לכל שאר הנושאים- ממליצה לדבר עם צוות הריון בסיכון, שמכירים אותך אישית ואת ההיסטוריה הרופאית שלך ללא קשר לטרנר. הריון בגיל 50 מצריך הכנה מתאימה ומעקב צמוד, ולכן כדאי לבצע את המלצות הרופאים.
תודה, אבל לא ענית לי על השאלה ששאלתי.... שאלתי האם אני צריכה לעשות בדיקת mri בגלל מוזאיקה 10% של טרנר בנוכחות אקו לב תקין? או שאין צורך לדעתך?
שלום רב, בת 37, יחידנית. הריון IVF מתרומת זרע. כעת בשבוע 19+4. לפני עשרה ימים הצעתי בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי והתבשרתי שהבדיקה תקינה. אני מתלבטת האם להרחיב את הבדיקה לבדיקת אקסום. מעבר לשיקול הכלכלי, אשמח לדעת מה המידע שבדיקת אקסום מדגימות מי השפיר יכולה להוסיף. לא כל כך מצליחה להבין את ההבדל בין הבדיקות ואודה לעזרה. תודה רבה
.
בדיקות הריצוף כמו אקסום/גנום סורקות את מרבית הגנים לאיתור מוטציות גורמות מחלה. על פי נייר העמדה של איגוד הגנטיקאים נקבע כי מהניסיון המוגבל הקיים בספרות הרפואית עולה כי "שיטות ריצוף מתקדמות" (כגון ריצוף אקסומי או גנומי) באבחון טרום לידתי עשויות להיות מועילות במקרים של עובר עם מום משמעותי או עם מומים רבים במערכות שונות או ממצאים משמעותיים אחרים בעובר (כגון שקיפות עורפית מוגברת) המצביעים על גורם גנטי אפשרי. בספרות הרפואית אין מספיק מידע לגבי יתרונות, חסרונות וביצועים (שיעור כוזב חיובי ושלילי) של "בדיקות רצף מתקדמות" בעוברים ללא כל ממצא חריג. לכן האיגוד הישראלי וכן איגודים בינלאומיים אינם ממליצים על שימוש שגרתי בבדיקות אלה לאבחון טרום לידתי באינדיקציות שאינן קשורות למומים בעובר. הסיבות לכך מרובות וקשורות בין השאר לעובדה כי בבדיקות אלה נדרש מידע פנוטיפי (ממצאים חריגים) על מנת לסייע בסינון השינויים שעשויים להיות בעלי משמעות קלינית, מבין רבבות השינויים המתגלים בכל נבדק. יש להביא בחשבון שעלולים להתגלות שינויים גנטיים הנחזים להיות גורמי מחלה או חשודים ככאלה, אך למעשה אינם כך. על אף האמור לעיל, למרות זאת יש מעבדות שמציעות בדיקה זו בתשלום. על פי פרסום בודד, נראה כי הסיכוי לגלות ממצא גורם מחלה קשה אינו עולה על 1%.
נכון לאוקטובר 2024, מה הההמלצה?
ה אם זיהום איקולי בהריון יכול לגרום לאי ספיקת כליות זה יכול להיות דרך השילייה? ה אם תסמונת דאון נגרמה מתקופות שאסורות בהריון ומום לבבי נגרם והאם וירוס אדנו שהיה פגייה גרם לקריסת מערכות ואומרים שבסוף לא מצאו אותו שהוא הופיע רק פעם1 ושספיקת כליות זה אולי גנטי אבל לא היה במשפחה משהו כזה לסבא שלי היה מחלת סכרת אבל בגיל65
שלום זיהום לא גורם לתסמונת דאון. לגבי נושא הכליות- מומלץ להתיעץ עם הרופאים המטפלים, קשה לענות על כך באינטרנט. אם יש חשד למשהו גנטי- אפשר לבדוק זאת במסגרת של יעוץ גנטי. בהצלחה
בהריון ישתמשתי ברטינול קרם ותרופות לכאבי צלעות טבע אקרוקס משהו כזה יכול להיות שהתרופות גרמו למום הלבבי כי במשפחה אין תסמונת דאון או מומים
ה אם זה נכון שאי אפשר לראות אי ספיקת כליות באולטרסאונד עוברי בסקירת מערכות כי אם מצאו מום בלב אבל לא ראו משהו אחר בסקירה ואחרי לידה באיזה 5ימים התחיל הספיקת כליות זה אולי מום גנטי במשפחה אין את המום
שלום - אם יש חשש להפרעה או בעיה בילוד שעשויה להיות גנטית- דרוש יעוץ גנטי בהקדם (יש יועצים שבודקים גם ילודים) אפשר לבקש מהמחלקה בו נמצא הילוד.הלאי ספיקת כליות יתכן רקע גנטי, מצריך ברור. לא תמיד רואים באולטראסאונד הכל. בהצלחה
בעקבות בדיקת שקיפות עורפית שיצאה 3.4 הרופא נשים המליץ על ייעוץ גנטי + מי שפיר. לא היה ניתן להשיג תורים לייעוץ גנטי בטווח זמן שהוא לפני בדיקת המי שפיר, לכן עשיתי מי שפיר ללא ייעוץ גנטי. * חשוב לציין: בדיקות גנטיות לפני ההריון - תקינות. בדיקות דם סקר ביוכימי ראשון- תקינות. בדיקת NIPT- תקינה. בדיקת חלבון עוברי- תקינה. סקירה ראשונה תקינה. סקירה מאוחרת תקינה. צ'יפ גנטי- תקין גם כן 🙏. האם יש צורך להגיע לייעוץ גנטי בכל זאת?
כן - באחריות הרופא שעשה את הדיקור, כי לשקיפות מוגברת אבחנה מבדלת כזו שאולי תרצו להמשיך בברור, ואף לשקול בדיקות נרחבות יותר כמו בדיקת ריצוף אקסומי. בהצלחה
אשתי בהריון תאומים שבוע 32, באולטרה סאונד אמרו לה שיש קושי בהדגמת וריד טבורי בכניסתו לבטן העובר, וכן קושי בהדגמת כיס המרה, הופנינו לסקירה, רציתי לדעת מה זה אומר וממה יש לחשוש? תודה רבה
שלום ברוב המקרים כיסי מרה צצים חזרה, אבל אם אכן אינו שם- מומלץ יעוץ גנטי ודיקור מי שפיר לאבחון מצב מולד נדיר של העדר דרכי מרה. סופר סופר נדיר פנו למכון גנטי / יעוץ גנטי בהצלחה
היי, גילו לי בסקירה מכוונת שבוע 23 ממצאי תסמונת פייר רובין - לסת נסוגה לאחור, מיקרו רטרו גנטיה, חיך שסוע. וכן מוקד אקוגני בחדר השמאלי וארסה. וכן לטענתם יד שמאל נותרה קפוצה במשך כל הסקירה. על סמך זה המליצו לעשות הפסקת היריון. אציין שעשיתי NIPT תקין, לא עשיתי מי שפיר. לא הפנו למי שפיר ולא המליצו ייעוץ גנטי טענו שמיותר. אודה לעזרתם אני לא שקטה
בכל מקרה של התלבטות- מוזמנת להגיע ליעוץ גנטי טרם החלטה כה גורלית. אפשר לעשות אבחון בעובר (לוקח זמן) ולנסות אולי להבין את מקור הממצאים. אפשר לגשת גם לחוד שניה טרם החלטה אם את לא שקטה.
שלום, בת 42.5, מעוניינת להתחיל טיפולי פוריות והבאת ילד מתרומת זרע (תורם חו״ל). היה לי תור אצל אחות גנטית דרך הקופה וביצעתי בדיקות דם גנטיות בסיסיות כפי שהוצע לי. ממתינה לתוצאות. מכיוון שמדובר בתרומת זרע, אני בחששות בכל מה שקשור לנשאות מחלות גנטיות והבנתי שמומלץ לבצע בדיקות גנטיות מורחבות. מבדיקות ברשת ראיתי שיש מס' בדיקות ומקומות שמציעים את השירות ויצאתי מבולבלת. נתקלתי בכמה בדיקות: family first של פיוג'ן ג'נטיקס, myscreen, carrierscan של שיבא..ועוד. אשמח לדעת איזו בדיקה באמת הכי מורחבת ומקיפה והאם יש בדיקה שמתאימה יותר למי שמתכננת להכנס להיריון מתרומת זרע מחו"ל. תודה רבה!
שלום כדאי להתייעץ עם הבנק בחול/ בנק הזרע בארץ המתווך כדי לעשות סקר שדומה למה שהתורמים בחול עוברים וכך לעשות MATCHING אידיאלי - כששניכם נבדקים לאותה רשימת גנים פחות או יותר. בגדול הסקרים המרצפים - דוג FULGENT ו SEMA4 עשויים לגלות גם מוטציות נדירות ויחודיות, בעוד הפאנלים של המוטציות המורחבות דוג carrierscan/ myscreen (אותה בדיקה, 2 בתי חולים אחרים) בודקים רשימת מוטציות סגורה אך גדולה. כולם טובים, ההבדלהוא בשוליים. לאוכליסיה יחודית (בדואים, ערבים מכפרים מסוימים בצפון ובדרום, יוצאי בוכרה/ קווקז ועוד כמה שלא מיוצגים טוב בסקרים הבינ"ל ) לפעמים עדיף את הסקר המקומי שמותאם יותר טוב לאוכלוסיה שבארץ. בהצלחה
שלום, על איזה מהסקרים המורחבים תמליצי ליוצאי בוכרה/קווקז (אוזבקיסטן והאזור)?… תודה
שלום, מוצאי הוא תימניה וטריפוליטאית. אני מתכננת הריון מתרומת זרע. עדיין לא החלטתי אם חול או ישראל. וגם בחול הבנתי שיש בנקי זרע באירופה שהתורמים מבצעים סקר גנטי מצומצם, או שיש בנקים למשל בארהב שהתורמים עוברים סקר מורחב ונבדקים לנשאות של כ 300 מחלות. עשיתי את הבדיקות הגנטיות הנדרשות לפי הקופ ח. אבל אם אני רוצה לעשות סקר גנטי מורחב - האם יש המלצה למשהו שיהיה מדוייק למוצאי? חברה המליצה לי על sema4 בטענה שהוא הכי מקיף ומורחב. האם זה נכון?
ישנם מספר סקרים מורחבים בשוק דוג SEMA4 או סקר של חברת FULGENT המרצפים מספר רב של גנים. אכן יותר מורחב מהסקר שבסל קופח
היי, אם אני ובעלי עשינו בעבר בדיקת סקר גנטי מורחב ובדיקת קריוטיפ גנטי (לאחר שתי הפלות רצופות), האם זה לא מייתר את בדיקת האקסום לתאי העובר בהריון זה? האם בדיקת האקסום מספקת מידע שונה לגמרי מהבדיקות האחרות? המון תודה!
בדיקת אקסום שונה מבדיקת קריוטיפ או בדיקת סקר (רגיל או מורחב). בבדיקת אקסום עוברים על אותו חלק בדנא שמתורגם לחלבון (כ 2% מכלל הדנא) - דבר שלא ניתן לעשותו בקריוטיפ. גם בדיקת סקר מצומצמת בדכ לרשימה סגורה של גנים . בהעדר סיבה (חלילה מום בעובר) אין תמימות דעים לגבי נחיצות/המלצה לביצוע אקסום בהריון- שכן יתכנו ממצאים שמשמעותם לא ידועה - דבר שךעיתם קשה מאוד לפענחו ולתת המלצות בהריון בהצלחה
שלום, אני לקראת טיפול פוריות ivf עם תורם מחו״ל. בבדיקות פאנל מורחבות שעושים בארץ יצא לי הכל תקין והתורם שבחרתי הוא בפאנל מורחב (אמריקאי) אם כי הבנתי שהמורחב שלהם פחות מורחב מהארץ. החשש שלי שבניגוד לתורמים מישראל, לתורמים מחו״ל לא נערכת בדיקת צ׳יפ גנטי ולכן בלב כבד שוקלת לוותר על חלום ההריון בשל חשש ממחלות. האם ישנה דרך בבדיקות ראשוניות בתחילת הריון באמצעות בדיקת העובר, להגיע לאותה המטרה?
בדיקת ציפ גנטי אפשר לעשות לעובר בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר. אין המלצה לבצע ציפ גנטי לתורמים (לא המלצה בארץ או בחול) לעיתים יש בנקי זרע שעושים זאת.
שלום וברכה, אני לאחר הפסקת גלולות מניעה מזה 5 שנים לפני PGD. היום ה 34 למחזור הקודם שהגיע לאחר הפסקת הגלולות. עשיתי היום בדיקת דם והערכים הם: E2-584 pmno progestrone - 2 nmol LH- 27.7 IU/L מה זה אומר לגבי הוסת האם היא בקרוב או שאני צריכה לקחת כדור לזרז את הוסת? תודה
אני ואשתי ביצענו בדיקת מי שפיר ועלה ממצא של חסר בכרומוזום 16P13.11. מה הסיכויים למום בעובר? האם מומלץ על הפסקת הריון? עשינו NIPT, חלבון עוברי, שקיפות מורחבת - והכל תקין.
שלום. ממצאים של חסרים תת מיקרוסקופיים לא מתגלים בבדיקת NIPT ולעיתים אין כל סימן או בעיה בסקירה. לגבי הפרוגנוזה- יש לקבל אותה ביעוץ גנטי מסודר, עם הקואורדינטות המדויקות של גבול השינוי. בהצלחה לא כל החסרים בהכרח בעיתיים
אשמח לדעת אם יש לכם תשובה בנושא, לאחר הלידה.
לצערנו החסר הוביל למחלה סופנית בעובר בשם KGB. לא הייתה אופציה להמשך ההריון ולידה וביצענו הפסקת הריון.
עברתי גרידה בשבוע 8 וזה התוצאה אשמח לעזרה אם תקין אבחנה : B22-04179/1 T84000 M280000 תודה
שלום אני גם לא מבינה מה התוצאות האלה. לפנות למקום זו זה בוצע. לא נשמע כמו בדיקה גנטית (?)
שלום רב, בת 39 שלושה בנים. שניים בריאים. ילד אחד עם תסמונת גנטית שאינה תורשתית שבמתבטאת בהתנהגות אוטיסטית, שנמצאה באקסום. כמובן בעבר ברור גנטי מקיף. מתלבטים לגבי ילד רביעי. מה הסיכוי שבהריון תקין, בדיקות תקינות, ובנוסף אקסום מכוון לתסמונות אוטיסטיות, בהנחה שגם זה יצא תקין. מה הסיכוי לילד בריא? 99%? פחות?
שלום קשה לי לענות מבלי לעבור על ההיסטוריה המשפחתית שלכם ולראות את נתוני האקסום. גם דברים שהתרחשו לראשונה בפרט מסוים, עשויים תחזור, בסבירות נמוכה, בגלל אפשרות נדירה של מוטציות שמקורן בתאי הזרע או הביצית. בגדול בכ 1-2% מההריונות עשויים להיות הפרעות או בעיות משמעותיות, שגם נוכח סקירות ציפ גנטי וקסום תקין לא תמיד עולים על הכל. ממליצה לפנות למקום שמכיר את הגנטיקה המשפחתית כדי לדייק את זה יותר עבורכם. בהצלחה
1. האם יש בדיקה גנטית שניתן לבצע היום רק במטרה לשלול את תסמינת נונן? אם אני לא רוצה לעשות אקסום. 2. הייתה לי שקיפות מעובה 3.7 , במידה ומי שפיר,עם ציפ סקירת מערכות ראשונה, שניה ואקו לב כולם תקינים מה הסיכוי לעובר תקין? (אני לא רוצה לעשות אקסום מחשש מאי דיוק בתוצאות)
בהמשך לשאלה השנייה- אני אוסיף שבמידה וגם אולטראסאונד מח וסקירה 3 תקינים- מה יהיה הסיכוי לעובר תקין?
שלום להבנתי מיועצים שדיברתי איתם רק שינויים ידועים בגנים מדווחים. כלומר מוטציות ידועות. עם זאת דברתי עם בנות שעשו בשנתיים האחרונות את הבדיקה. בעובר הייתה מוטציה בגן שידוע למחלה מסויימת אבל המוטציה מעולם לא תועדה בספרות אצל חולה. אצל שתיהן מצאו את הגן אצל ההורים ו"הסוף טוב". אני לא מבינה, האם גם מדווחים על מוטציות לא מוכרות בגנים שידועים למחלה? זה לא מסתדר עם מה שנאמר. או שהדבר תלוי במעבדה? תודה
שלום הדיווח באקסום תלוי בשיקול דעת המעבדה וצוות הביואינפורמטיקה. לעיתים אכן מדווחים וריאנטים שלא דווחו בעבר בעולם. אם זה עשוי להתאים לקליניקה בעובר או אם הממצא חשוד. בשאלות ספציפיות - כדאי לפנות למקום בו מבוצעת הבדיקה
דר שלום, בסקירת מערכות בשבוע 16 הרופא איבחן שפה שסועה חד צדדית וכרגע הוא לא רואה האם יש עירוב של החך, היינו בייעוץ גנטי וכרגע אנחנו לפי דיקור מי שפיר, בייעוץ אמרו שניתן לבצע גם בדיקת אקסום במימון עצמי (לא שיקול), האם בממצא של שפע שסועה כדי לבצע את הבדיקה הנ ל ? הבנו שיש תשובות בתחום האפור שזה די העלה חשש לגבי אמינות התוצאות, לכן אנחנו מתלבטים האם לבצע את הבדיקה. נשמח לתשובה שתסייע להחליט. תודה גיל ורינת בן חמו
שלום היתרון של בדיקת אקסום הוא ביכולת גילוי הנוספת שלו מעבר למה שציפ גנטי יכול לאתר. גם במקרה של שסע שפתי ללא ממצאים נוספים. נכון להיום זה לא בסל הבריאות מבחינת מימון. כדאי להגיע ליעוץ גנטי כדי להבין יתרונות וחסרונות הבדיקה. בהצלחה
שלום רב, בבדיקות גנטיות שלי נמצאו 2 גנים רצסיביים ACADM; PDE6A האם יש צורך שבעלי יעשה בדיקות גנטיות בהתאם (למרות שבדיקות של צ'יפ גנטי וקריוטיפ יצאו תקינות אצלו). במידה וכן, האם יש אפשרות לבצע בדיקות באופן ספציפי לגנים אלו בלבד? תודה מראש!
כדאי לפנות ליעוץ גנטי אכן כדאי שבן הזוג יבדק. זה לא נבדק בציפ גנטי. יש אפשרות לבדוק ישירות גנים אלו
היי ד"ר, שבוע 10+4 היפרדות קרומים לפני חודש 13×26 היום באלטרסאונד היפרדות בגודל 7×38 אציין שלא היה דימומים.. האם זה נחשב שזה גדל? האם זה מסכן את ההריון? לחוצה מאוד!! והאם היפרדות קרומים נקראת המטומה או שזה שתי דברים אחרים?? אשמח למענה..תודה רבה!!
יש לי שתי בנות שילדתי ללא בעיה.לאחר מכן היו 2 הפלות בבדיקה גנטית התשובה היתה קריוטיפ xx,46 מה הכוונה?
שלום בסקירה המוקדמת והמאוחרת נצפה כיס מרה. אך בשבוע 28 בבדיקת רופא שגרתית הרופא לא הצליח לראות אותו כולכך ראה טותו קצת קטן ולא ממש טוב . האםזה יכול להיות לשבןע ששההיתי נמצאת בו? בהמשך יש מצב שכן יוכלו לראות אותו בגודח תקין ויותר טוב?תודה רבה
שלום ביצעתי מי שפיר באסותא. כתבתי על הדף שאינני מעוניינת לקבל תוצאות מסוג nos או likely benign עכשיו קיבלתי תוצאות של ציפ תקין, ונהייתי בחרדה שואלי היו תוצאות שהן likely pathogenic ולא דיווחו בגלל בלבול (באסותא likely benign , likely pathogenic ו nos מופיעות תחת vous(. אני תוהה האם זה בלבול סביר, או שתמיד מדווחים על likely pathogenic? החשש שפשוט חשבו שלא רציתי את כל הvous (באסותא אין אופציה לסמן שלא רוצים אז כתבתי במיוחד על הטופס הסכמה)
מציעה לשאול ישירות את המעבדה אם יש חשש או חשד שמשהו לא הובן. אבל בדכ אם תשובות לא תקינות- הן ידווחו.
תודה! ניסיתי להתקשר כמה פעמים למעבדה ולא היתה תשובה לכן שאלתי פה מוודאת שבתשובות לא תקינות - הכוונה גם לlikely pathogenic?
שלום לרופאים הנהדרים שטיפלו בי בעבר.. לאחר הפסקת הריון עקב תוצאות טריזומיה 13 בבדיקת סיסי שליה- האם בהריון הבא כדאי לבצע סיסי שליה מוקדם ככל הניתן? האם יש חשיבות לביצוע שקיפות עורפית לפני או אחרי סיסי השליה? אני מבינה מהיעוץ הגנטי שהאופציה הנוספת היא לבצע שקיפות ובמידה ותקינה לבצע מי שפיר, אך לא חושבת שאוכל להכיל את חוסר הידיעה והזמן. אשמח לדעתכם. תודה רבה
שלום. צר לי על ההריון שהסתיים כפי שתארת. סיכון ההישנות בפעם הבאה אינו גדול. אבל אם יש חשש- אפשר לבצע כבר בשבוע 10 בדיקת NIPT שיכולה לתת מדד טוב יחסית לסיכוי שתהיה הפרעה מסוג זה בעובר. ואם הבדיקה לאת קינה, להחליט על סיסי שליה.
תודה ד״ר רכס. זה כבר יותר רגשי מאשר רפואי אבל אני חוששת שאעדיף את הסיכון בסיסי שליה כדי לדעת בוודאות מאשר לחכות למי שפיר או להסתמך על בדיקת הניפט (אם כי לא אכזבה לצערי בהריון הקודם, הצביעה על הטריזומיה). הוסבר לי שהסיכוי להישנות מאוד קטן, עם זאת אעדיף את אחת מהבדיקות הוודאיות.
שלום ברצוני לשאול בסקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת נצפה כיס מרה אך בשבוע 28 ו31 משום מה לא הצליחו לראות אותו האם דבר זה אכן יכול להיות?זה לא מעיד בהכרח על חוסר כיס מרה?ויכול להיות שבבדיקות הבאות כן יראו אותו כראוי?תודהרבה אשמח לתשובה 🙏
בדכ כיס מרה אינו נעלם - ברם כדאי לעקוב. רוב כיסי המרה "צצים" עד סוף הריון או אחכ. ואפשר גם לחיות בלי כסי מרה, כל עוד קיימים דרכי המרה
אוקי זאת אומרצ שיש גם אפשרות שפשוט יש קושי בלראות את כיס המרה בשלב זה ?אך הוא עדין נמצא? וגם בגודל שלו הוא יכול להשתנות כי אצלי הוא ראה אבל קצת יותר קטן מבדרך כלל.. וגם אם חס וחךילה אין כיס מרה אז רוב הסיכויים שדרכי המרה יש? תודה רבה
רוב הסיכווים שכיס המרה נמצא אך פשוט אין אפשרות לראות אותו כולכך טוב?
שלום, בצענו סקר גנטי מורחב לפני הריון. רציתי לדעת, האם בבדיקת אקסום שעושים לעובר+ להורים (טריו)- בעצם הריצוף של הגן של ההורים הוא דומה למה שנעשה בסקר הגנטי המורחב? כלומר, אם לא מצאו אצלנו בעיות בסקר הגנטי המורחב- האם יכולים למצוא *אצלינו* (לא מדברת על העובר) "בעיות חדשות"?
סקר מורחב בודק רשימה מסוימת של מחלות/גנים בלבד. לפעמים בפאנל של מוטציות ולפעמים בשיטת ריצוף כתלות במעיבדה/סקר. בבדיקת אקסום מרצפים את אותו 2%~ של דנא שהופך לחלבון. בדכ מדובר ברשימה מקיפה וארוכה יותר של גנים. המטרה היא לא לחפש נשאויות משותפות בגנים רציסיבים או בתאחיזה לכרומוזום ה X שאצל האישה, אלא מחלות ישירות בעובר.
היי פרופסור יובל עברתי לידה שקטה בשבוע 29 עקב לידה שקטה ציפ גנטי ואקסיום רק לעובר הכל תקין. בנתיחת עובר ראו את המומים. - כך שאין הסבר האם עדיין צריך יעוץ גנטי עם הנתיחה? בנוסף האם התוצאה של נתיחת שליה תשובותיה צריכות להדאיג אותי התקבלה שליה במשקל 275 גרם בגודל 2*13*14 פני השטח עוברים אפורים וחלקים פני השטח האימהים חומים ואפורים הקרומים אפורים וחלקים חבל הטבור ב שרשרה במרחק 3 ס״מ משולי השליה ,באורך 32 ס״מ . בקוטר 1.2 ס״מ עם 3 סיבובים ו 3 כלי דם. בחתיכים הרקמה ספוגית חומה. תיאור מיקרוסקופי חבל הטבור מכיל 3 כלי דם הקרומים ללא פרטים מיוחדים סיסי השליה מראים בחלקם בצקת מציינת שכרגע בהריון בשבוע 10 אני רוצה להגיע אליך ליעוץ אשמח להבנה והאם צריך להתקדם מכאן?
שלום קשה לתת מענה אונליין מבלי לדעת את הפרטים הספציפיים של מה שהיה. ממליצה אכן להגיע ליעוץ גנטי. אם לפרופ ירון- ניתן לפנות אליו ישירות
עשיתי בדיקת דם nipt כל התשובות יצאו סיכון נמוך חוץ מבדיקה אחת של תסמונות Angelman syndrome שיצאה תשובה Risk Unchanged האם משהו לא תקין?מה זה אומר? תודה רבה על המענה
מציעה לפנות למעבדה בה בוצעה הבדיקה- לבדיקות שונות רגישות ויכולת גילוי שונה כתלות בטכנולוגיה , בריכוז הדנא החופשי העוברי ומשתנים נוספים. באחריות החברה/ המעבדה שבה בוצעה הבדיקה לתת הסבר בדבר הבדיקה - וזה עפי הנחיות משרה"ב בארץ
היי, עברתי סגירת pfo לפני שנתיים. מעוניינת להכנס להריון .גם לאח של אבא שלי יש pfo שנסגר. 1. האם יש בדיקה גנטית שאפשר לבצע לגבי הורשת pfo? 2. האם רופאת נשים יכולה להפנות אותי לבדיקה כזאת במסגרת מכבי?אשמח לפרטים לגבי הפרוצדורה הופניתי לייעוץ גנטי אך בשל התורים הארוכים. אני לא מבינה מהי מטרתו . הרי אני יודעת שקיימת אצלי בעיה כזאת וגם במשפחה המורחבת. האם היועץ עצמו מפנה אותי לבדיקה? אני ממש נואשת מכל הפרוצדורה.
מטרת היעוץ הגנטי היא להעריך את המשפחה- גם בנושא הממצא הלבבי וגם לגבי דברים נוספים (שלא תמיד מודעים לקשר ביניהם), לעיתים גם ממליצים על בדיקות נוספים. אין "בדיקה גנטית" אחת- אלא התאמה של הבדיקה לפי הממצאים במשפחה, ואצלך. רופאת משפחה לא תמיד תדע לאיזה בדיקה להפנות, ולא יכולה ברוב המקרים לתת תשובה חזרה, בעיקר אם מתקבלת תשובהנ מורכבת. גנטיקה זו מומחיות שלמה, עם מורכבות שלה, ואף מטופל לא דומה לקודם. לכן אם רוצים ברור גנטי- כדאי לפנות לגנטיקאי. בהצלחה
אני עם חשד לסרטן ערמונית, נשלחתי ליעוץ גנטי, כנראה לbrca ואולי עוד נוספים. שאלתי האם נמצא גבר נשא, זה משמעותי לצורך טיפול, לפני אחרי ביופסיה כחלק מטיפול בסרטן הערמונית, קראתי שיש מעכביprap,האם זה בכלל טיפול שניתן לגבר עם סרטן הערמונית בשלב כלשהו, או שבכלל אין לזה משמעות טיפולית לגבר אלא רק למקרה שיש בנות לאותו גבר.
כדאי לדעת סטטוס נשאות, גם מבחינת טיפול גם מבחינת סיכון לבעיות או מחלות אחרות, וגם מבחינת סיכון לבני משפחה נוספים, גברים ונשים. ספציפית לגבי טיפולים- מליצה לפנות לרופא המטפל זה מאוד אישי ותלוי בהרבה גורמים
היי, אשתי בת 32, הריון מספר 2. בסקירה ראשונה נמצא שיש עורק טבורי יחיד, מלבד זה הבדיקה תקינה. תוצאות של בדיקות הסקר ושקיפות: nt : 1.33 mom papp : 0.46 mom hcgb : 1.73mom afp : 0.78mom hcg : 1.46 mom ue3 : 0.63 mom נמצא שהסיכון המחושב הסופי הוא 1:310. אנחנו מתכוונים בכל מקרה לעשות מי שפיר וכנראה גם אקסום. האם יש בבדיקות הדם הנ״ל אינדיקציה/קורלציה לאיזשהי בעיה רפואית אחרת מלבד החשד לדאון סינדרום שצריך לעקוב אחריו ? או שבמידה ונשלול דאון סינדרום ושאר דברים בצ׳יפ גנטי/אקסום ניתן להמשיך הלאה כרגיל ? כמובן שחשוב לי להבין את זה גם בהינתן העורק הטבורי היחידי ואם יש קשר בין הדברים. כיוון שאת הדאון סינדרום ניתן לשלול באופן וודאי בעיקר חשוב לנו להבין אם יש בתוצאות משהו שעלול להעיד על דברים אחרים, שהבדיקות במי שפיר לא ישללו לחלוטין. תודה
סקר שליש ראשון ושני נועדו לגלות תסמונת דאון. והתשובה היא כזו שאכן יש המלצה לבצע מי שפיר. שיאשר או ישלול זאת באופן וודאי. לגבי 2 כלי דם בחבל הטבור - כממצא בודד הוא כשלעצמו לא נחשב ככזה שנותן התוויה לדיקור, אבל יש המלצה לסקירה מכוונת טובה לוודא שאין מומים נלווים אחרים.. גם מי שפיר עם ציפ גנטי CMA וגם אקסום לא יכולים לשלול כל מחלה אפשרית. לא קיימת בדיקה כזו.
אני שוקלת לבצע בדיקת אקסום באסותא. האם בתוצאה מתקבלות תשובות חד משמעיות לבעיה בעובר או שיש גם תשובות לא ברורות? תודה...!
שבוע 22 עובר משקל 650 גרם, אחוזון97 יתר הבדיקות בסקירת מערכות תקינות. נשללה סוכרת. האם צריך לדאוג, ואילו בדיקות מומלצות?
קשה לתת מענה - מומלץ יעוץ פרטני עם מעקב אחר המדדים הספציפים סקירה מכוונת לגדעילת יתר והיסטוריהמשפחתית (גובה הורים משפחה כללי תוכו)
היי, בן זוגי עיוור צבעים. להבנתי מדובר במשהט גנטי. אני עשיתי בדיקת sema4 האם הנל נכלל שם?? האם במסגרת ברור גנטי בודקים עיוורון צבעים? תודה
בבדיקות הסקר הגנטיות לקראת הריון אין בדיקה לעיוורון צבאים. יש שם מחלות קשות שישפיעו על איכות חיים של ילודים/גורמות למוות בגיל צעיר.
הי שלום האם יש חשש כלשהו להריון לעובר אם אמא מחסנת ילדיה הפוליו חי מוחלש שהיא בשבוע 30? חשש כלשהו שהיא כתוצאה מהפרשות הוירוס בצואה למשל זמן רב 6 שבועות ואז עוד מנה ושוב כלומר עד הלידה בעזרת השם, יכולה לפתח נשאות שתעבור חלילה לעובר? בחשש הכי קטן לא אבצע. תודה
אני נשלחתי לבדיקה לנשאות nrca1,2, במסגרת אבחון סרטן ערמונית, ראיתי שזה בד"כ רק לנשים, אבל גם לגבר בהקשר לערמונית. האם ניתן לגשת ישירות לבצע את הבדיקה במסגרת בדיקת סקר בכללית, או שצריך יעוץ גנטי לפני. מה מוסיף היעוץ הגנטי לגבר? יש מעל 100 וריאנטים כולם נבדקים בסקר או שביעוץ גנטי קובעים מה לבדוק. האם אחרי שמוצאים נשאות זו, יש מה לעשות למאובחן בחשד לסרטן ערמונית? או שזה רק מעקב? נותנים טיפול מניעתי או רק שכבר המחלה פורצת? ד.א ראיתי שיש בדיקה ךנשאות זו גם ברוק, של חברתmy heriatge,שבודקת dna, זה נותן אותה תוצאה כמו בדיקת דם? תודה
שלום ההמלצה ליעוץ גנטי טרם הבדיקה היא כדי להבין את עץ המשפחה. מקרים נוספים קיימים הערכה של הממאירות הספציפית אצלך וריבה בדיקה מתאימה (איזה גן איזה מוטציות ריצוף או פאנל האם להוסיף גנים אחרים) וכדי ש כשתתקבל תשובה היא תמסר בקונטקסט האישי שלך ממליצה לעשות בדיקות כאלה במסגרת זו ולא בבדיקות כלליות ולא מותאמות אידית וללא ליווי דרך האינטרנט. בהצלחה
שלום אני ובעלי ביצענו בדיקת אקסום לפני ההריון וכן בדיקת קריוטיפ שיצאו תקינות, האם זה מקטין את הסיכוי לתסמונת דאון או תסמונות אחרות? תודה
תסמונת דאון בדכ מתרחשת לראשונה בעובר. לכן נכונה לכל הריון בלבד ומצריכה הערכה של העובר עצמו
שלום, כפי שכתבתי פה לפני כשבועיים קיבלתי תוצאות כאלו בבדיקות: 1. שקיפות עורפית שבצעתי בשבוע 12+4 הייתה תקינה (1.7 ), סקר ביוכמי בשילוב תשובות בדיקת דם וגיל עמד על 1:2100 לתסמונת דאון (רק לפי גיל עומד על 1:490). 2. בסקירת מערכות מוקדמת שבצעתי בשבוע 14+5 באופן פרטי, הכל היה תקין מלבד (ציטוט מהבדיקה של הרופא) : ""העורף נמצא מעט מעובה לגיל ההריון. שקיפות עורפית נמדדה בשלב זה 3.7 מ"מ". כאמור כתב שמדובר בשקיפות ולא בקפל עורף. 3. היום בשבוע 15+6 בצעתי סקירה מוקדמת דרך הקופה, כאשר יידעתי את הרופא שקבלתי לפני כשבוע תוצאה שאינה תקינה- הכל היה תקין לפי הבדיקה שלו, הוא לא מצא עיבוי בעורף. למרות זאת הוא אמר שהולכים לפי הבדיקה המחמירה שראה הרופא הקודם. יש לציין שאני בשבוע 17 אעשה מי שפיר. 4. יש לי תור לייעוץ גנטי אבל אני מנסה להבין את פשר הבדיקות: 5. האם ייתכן שלפני כשבוע הייתה התעבות בנוזל בעורף (בשבוע 14+5) והיא לאחר כשבוע (ב15+6) נעלמה והייתה תקינה? האם תתכן "השתלשלות" כזאת של בדיקות- בדיקת שקיפות עורפית תקינה , לאחר מכן התעבות של הנוזל ולאחריו ספיגה בטווח כזה של שבועות? האם ייתכן שאחת המדידות של הרופאים הייתה לא טובה? האם יש סיבה להיות אופטימית ולהרגע? אשמח לדעתך המורחבת. תודה רבה
שלום נשאלות פה שאלות מורכבות שקשה לענות עליהם דרך האינטרנט. אכן יתכן הבדל בין בודקים ובבדיקות חוזרות ואפילו עי אותו רופא לאותו עובר בזמנים שונים. כי מדובר בנוזל שיכול להיספג/שכמותי עשויה להשתנות לאורך ציר זמן מענה אישי - ביעוץ אישי בהצלחה
תודה. בהנחה שבדיקת השקיפות העורפית לא נמדדה בצורה תקינה (אני ורופאת הנשים שלי הסתכלנו בתמונה וראינו שהמדידה נעשתה באיזור הגב ולא באיזור העורף. הייתי בהלם!) , ובהנחה שבדיקת השקיפות העורפית הייתה חריגה של 3.7 כמו בסקירה המוקדמת ופשוט לא ידעו- במידה ומי שפיר+ אקו לב+סקירת מערכות שנייה+ סקירת מח כולם יהיו תקינים= האם מומלץ לבצע אקסום? הבנתי שההמלצה היא כשיש "מום" אצל העובר לבצע אקסום (וששקיפות מעובה היא מום בעובר). תודה
שלום רב, אני בן 33. עקב חשד למחלת רקמת חיבור, הומלץ לי ע"י הגנטיקאי לבצע בדיקת פאנל גנטי NGS למחלות רקמות חיבור. למעשה, בקופ"ח שלי קיבלתי התחייבות עבור בדיקת "ריצוף גן עפ"י מספר אמפליקונים". שאלתי היא: האם שמה של הבדיקה שמופיעה על ההתחייבות שקיבלתי תואמת את הבדיקה שהומלצה לי ע"י הרופא גנטיקאי? אם לא, ברצוני לדעת מהן ההבדלים בין שתי הבדיקות הנ"ל והאם ריצוף אמפליקון עשוי גם לגלות מחלות רקמות חיבור למיניהן? תודה!
הט17 מאושר ריצוף של גן/גנים בדכ. אבל קשה לענות מבלי להכיר את המקרה ואת מה שהרופא המליץ. מציעה להראות לרופא המפנה את הט17 ולוודא שזה מתאים. בהצלחה
שלום, אני בת 34 בקרוב, בהריון שני . שקיפות עורפית שבצעתי בשבוע 12+4 הייתה תקינה (1.7 ), סקר ביוכמי בשילוב תשובות בדיקת דם וגיל עמד על 1:2100 לתסמונת דאון (רק לפי גיל עומד על 1:490). בצעתי שבוע שעבר סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 14+5, הכל היה תקין מלבד העורף שהיה מעט עבה- 3.7 מ"מ. הופנתי לייעוץ גנטי כי לדברי הרופא זה לא כל כך תקין. קראתי באינטרנט שתוצאת שקיפות עורפית שאינה תקינה היא : מ- 14 עד 19 שבועות: גדול או שווה ל-5 מ"מ. יש לי 2 שאלות: 1. האם מדובר בממצא תקין או לא תקין? לפי מה שמצאתי נראה כי זה בגבול הנורמה אבל הרופא אמר שזה עדיין נחשב ממצא פחות תקין. 2. אני מתכננת לעשות בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי בשבוע 17 כולל שימור תאים. במידה והכל ימצא כתקין האם מומלץ במקרה זה לבצע אקסום? ממה שהבנתי תסמונת נונאן ובעיות נוספות לא מתקבלות בצ'יפ גנטי אלא רק בריצוף. תודה
אני מדייקת את מה שכתבתי- הרופא כתב ששקיפות עורפית הייתה 3.7 (בשבוע 14+5). לא מדובר בקפל עור צווארי אלא בשקיפות עורפית.
שלום בשבוע 14+ זו כבר לא שקיפות עורפית אלא כפל עורף. אין למדוד שקיפות. אם מדובר בכפל שנמדד כמו שצריך זה תקין לחלוטין. בדיקת ציפ גנטי במי שפיר אכן לא מגלה את כל ההפרעות /בעיות בעובר. למעשה גם בדיקת אקסום לא מגלה ׳הכל׳ המלצה על אקסום היא רק במצב בו יש מומים בעובר (שעד כה לשמחתך אין). שמירת דנא מדיקור בכל מקרה מומלץ לעשות
תודה רבה. הרופא שבצע את סקירת המערכות כתב בדיוק כך "העורף נמצא מעט מעובה לגיל ההריון. שקיפות עורפית נמדדה בשלב זה 3.7 מ"מ ". כאמרו התבצע ב14+5. הראתי את זה לרופאת נשים והיא גם אמרה שלא מודדים שקיפות והפנתה לגנטיקאית כי אמרה שבכל זאת מעל 35 מ"מ זה חריג. הרופא שביצע את הסקירה הוא רופא בכיר באחד מבתי החולים הגדולים ומנוסה. הוא להבנתי דיבר על הנוזל שיש בעורף ולא על העור המעובה (אחרת היה כותב קפל עורף לא? אשמח אם תוכלי להגיד לי את דעתך, ואם אכן מדובר בשקיפות כמה זה לניסיונך חריג מהנורמה. תודה רבה!!!!
האם עורף בעובי 6.3 בסקירה שנייה הוא ממצא לא תקין? מהי משמעותו? איך ממשיכים מכאן?
?
עשיתי מי שפיר ואקסום טריו תקינים ללא התוויה (כי רציתי). בשבוע 23 יצא שראש העובר גדול בשלושה שבועות מגיל ההריון שהוא ivf. האם ניתן לעשות בדיקות נוספות על אקסום קיים שכבר ניתנה תשובה? האם הייתי צריכה לשמור מי שפיר בנוסף?
שלום. מציעה להגיע ליעוץ גנטי פרטני. במקרים נדירים יתכן מצב של תסמונת גדילת יתר, שלא כולן מתגלות בבדיקת אקסום. קשה לתת מענה אונליין לכך. תמיד כדאי לשמור דגימה
היי ד"ר רכס הרופאה שלחה אותי לעשות פרופיל הורמונלי כדי לבדוק את מצב הפוריות שלי עקב גילי. היא אמרה לעשות את הבדיקה ביום השלישי למחזור. השאלה שלי היא כזאת. לראשונה קיבלתי מחזור 15 יום בלבד מהוסת הקודמת!! בדר"כ אני מקבלת כל 25 יום. האם בכל זאת לעשות את הבדיקה בוסת הזאת או שאולי בכלל לא בייצתי אז זה יכול להשפיע על התוצאות ולא יראה תמונה נכונה? תודה
אשמח לדעת האם שימוש חד בפעמי באטנט במהלך ההריון (פעם אחת בשבוע 21) יכול להוביל לפגיעה בעובר? תודה
שלום מומלץ לפנות לרופא.ה המתמחים בטרטולוגיה (השפעה של תרופות וחומרים חיצוניים על העובר). שכן לא מדובר בנושא גנטי. יש מרפאה כזו באיכילוב ברשותה של דר חגית קליגי. בהצלחה
