פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אשתי בהריון תאומים שבוע 32, באולטרה סאונד אמרו לה שיש קושי בהדגמת וריד טבורי בכניסתו לבטן העובר, וכן קושי בהדגמת כיס המרה, הופנינו לסקירה, רציתי לדעת מה זה אומר וממה יש לחשוש? תודה רבה

היי, גילו לי בסקירה מכוונת שבוע 23 ממצאי תסמונת פייר רובין - לסת נסוגה לאחור, מיקרו רטרו גנטיה, חיך שסוע. וכן מוקד אקוגני בחדר השמאלי וארסה. וכן לטענתם יד שמאל נותרה קפוצה במשך כל הסקירה. על סמך זה המליצו לעשות הפסקת היריון. אציין שעשיתי NIPT תקין, לא עשיתי מי שפיר. לא הפנו למי שפיר ולא המליצו ייעוץ גנטי טענו שמיותר. אודה לעזרתם אני לא שקטה

שלום, בת 42.5, מעוניינת להתחיל טיפולי פוריות והבאת ילד מתרומת זרע (תורם חו״ל). היה לי תור אצל אחות גנטית דרך הקופה וביצעתי בדיקות דם גנטיות בסיסיות כפי שהוצע לי. ממתינה לתוצאות. מכיוון שמדובר בתרומת זרע, אני בחששות בכל מה שקשור לנשאות מחלות גנטיות והבנתי שמומלץ לבצע בדיקות גנטיות מורחבות. מבדיקות ברשת ראיתי שיש מס' בדיקות ומקומות שמציעים את השירות ויצאתי מבולבלת. נתקלתי בכמה בדיקות: family first של פיוג'ן ג'נטיקס, myscreen, carrierscan של שיבא..ועוד. אשמח לדעת איזו בדיקה באמת הכי מורחבת ומקיפה והאם יש בדיקה שמתאימה יותר למי שמתכננת להכנס להיריון מתרומת זרע מחו"ל. תודה רבה!

שלום, על איזה מהסקרים המורחבים תמליצי ליוצאי בוכרה/קווקז (אוזבקיסטן והאזור)?… תודה

שלום, מוצאי הוא תימניה וטריפוליטאית. אני מתכננת הריון מתרומת זרע. עדיין לא החלטתי אם חול או ישראל. וגם בחול הבנתי שיש בנקי זרע באירופה שהתורמים מבצעים סקר גנטי מצומצם, או שיש בנקים למשל בארהב שהתורמים עוברים סקר מורחב ונבדקים לנשאות של כ 300 מחלות. עשיתי את הבדיקות הגנטיות הנדרשות לפי הקופ ח. אבל אם אני רוצה לעשות סקר גנטי מורחב - האם יש המלצה למשהו שיהיה מדוייק למוצאי? חברה המליצה לי על sema4 בטענה שהוא הכי מקיף ומורחב. האם זה נכון?

היי, אם אני ובעלי עשינו בעבר בדיקת סקר גנטי מורחב ובדיקת קריוטיפ גנטי (לאחר שתי הפלות רצופות), האם זה לא מייתר את בדיקת האקסום לתאי העובר בהריון זה? האם בדיקת האקסום מספקת מידע שונה לגמרי מהבדיקות האחרות? המון תודה!

שלום, אני לקראת טיפול פוריות ivf עם תורם מחו״ל. בבדיקות פאנל מורחבות שעושים בארץ יצא לי הכל תקין והתורם שבחרתי הוא בפאנל מורחב (אמריקאי) אם כי הבנתי שהמורחב שלהם פחות מורחב מהארץ. החשש שלי שבניגוד לתורמים מישראל, לתורמים מחו״ל לא נערכת בדיקת צ׳יפ גנטי ולכן בלב כבד שוקלת לוותר על חלום ההריון בשל חשש ממחלות. האם ישנה דרך בבדיקות ראשוניות בתחילת הריון באמצעות בדיקת העובר, להגיע לאותה המטרה?

שלום וברכה, אני לאחר הפסקת גלולות מניעה מזה 5 שנים לפני PGD. היום ה 34 למחזור הקודם שהגיע לאחר הפסקת הגלולות. עשיתי היום בדיקת דם והערכים הם: E2-584 pmno progestrone - 2 nmol LH- 27.7 IU/L מה זה אומר לגבי הוסת האם היא בקרוב או שאני צריכה לקחת כדור לזרז את הוסת? תודה

אני ואשתי ביצענו בדיקת מי שפיר ועלה ממצא של חסר בכרומוזום 16P13.11. מה הסיכויים למום בעובר? האם מומלץ על הפסקת הריון? עשינו NIPT, חלבון עוברי, שקיפות מורחבת - והכל תקין.

אשמח לדעת אם יש לכם תשובה בנושא, לאחר הלידה.

לצערנו החסר הוביל למחלה סופנית בעובר בשם KGB. לא הייתה אופציה להמשך ההריון ולידה וביצענו הפסקת הריון.

עברתי גרידה בשבוע 8 וזה התוצאה אשמח לעזרה אם תקין אבחנה : B22-04179/1 T84000 M280000 תודה

שלום רב, בת 39 שלושה בנים. שניים בריאים. ילד אחד עם תסמונת גנטית שאינה תורשתית שבמתבטאת בהתנהגות אוטיסטית, שנמצאה באקסום. כמובן בעבר ברור גנטי מקיף. מתלבטים לגבי ילד רביעי. מה הסיכוי שבהריון תקין, בדיקות תקינות, ובנוסף אקסום מכוון לתסמונות אוטיסטיות, בהנחה שגם זה יצא תקין. מה הסיכוי לילד בריא? 99%? פחות?

1. האם יש בדיקה גנטית שניתן לבצע היום רק במטרה לשלול את תסמינת נונן? אם אני לא רוצה לעשות אקסום. 2. הייתה לי שקיפות מעובה 3.7 , במידה ומי שפיר,עם ציפ סקירת מערכות ראשונה, שניה ואקו לב כולם תקינים מה הסיכוי לעובר תקין? (אני לא רוצה לעשות אקסום מחשש מאי דיוק בתוצאות)

בהמשך לשאלה השנייה- אני אוסיף שבמידה וגם אולטראסאונד מח וסקירה 3 תקינים- מה יהיה הסיכוי לעובר תקין?

שלום להבנתי מיועצים שדיברתי איתם רק שינויים ידועים בגנים מדווחים. כלומר מוטציות ידועות. עם זאת דברתי עם בנות שעשו בשנתיים האחרונות את הבדיקה. בעובר הייתה מוטציה בגן שידוע למחלה מסויימת אבל המוטציה מעולם לא תועדה בספרות אצל חולה. אצל שתיהן מצאו את הגן אצל ההורים ו"הסוף טוב". אני לא מבינה, האם גם מדווחים על מוטציות לא מוכרות בגנים שידועים למחלה? זה לא מסתדר עם מה שנאמר. או שהדבר תלוי במעבדה? תודה

דר שלום, בסקירת מערכות בשבוע 16 הרופא איבחן שפה שסועה חד צדדית וכרגע הוא לא רואה האם יש עירוב של החך, היינו בייעוץ גנטי וכרגע אנחנו לפי דיקור מי שפיר, בייעוץ אמרו שניתן לבצע גם בדיקת אקסום במימון עצמי (לא שיקול), האם בממצא של שפע שסועה כדי לבצע את הבדיקה הנ ל ? הבנו שיש תשובות בתחום האפור שזה די העלה חשש לגבי אמינות התוצאות, לכן אנחנו מתלבטים האם לבצע את הבדיקה. נשמח לתשובה שתסייע להחליט. תודה גיל ורינת בן חמו

שלום רב, בבדיקות גנטיות שלי נמצאו 2 גנים רצסיביים ACADM; PDE6A האם יש צורך שבעלי יעשה בדיקות גנטיות בהתאם (למרות שבדיקות של צ'יפ גנטי וקריוטיפ יצאו תקינות אצלו). במידה וכן, האם יש אפשרות לבצע בדיקות באופן ספציפי לגנים אלו בלבד? תודה מראש!

היי ד"ר, שבוע 10+4 היפרדות קרומים לפני חודש 13×26 היום באלטרסאונד היפרדות בגודל 7×38 אציין שלא היה דימומים.. האם זה נחשב שזה גדל? האם זה מסכן את ההריון? לחוצה מאוד!! והאם היפרדות קרומים נקראת המטומה או שזה שתי דברים אחרים?? אשמח למענה..תודה רבה!!

יש לי שתי בנות שילדתי ללא בעיה.לאחר מכן היו 2 הפלות בבדיקה גנטית התשובה היתה קריוטיפ xx,46 מה הכוונה?

שלום בסקירה המוקדמת והמאוחרת נצפה כיס מרה. אך בשבוע 28 בבדיקת רופא שגרתית הרופא לא הצליח לראות אותו כולכך ראה טותו קצת קטן ולא ממש טוב . האםזה יכול להיות לשבןע ששההיתי נמצאת בו? בהמשך יש מצב שכן יוכלו לראות אותו בגודח תקין ויותר טוב?תודה רבה

שלום ביצעתי מי שפיר באסותא. כתבתי על הדף שאינני מעוניינת לקבל תוצאות מסוג nos או likely benign עכשיו קיבלתי תוצאות של ציפ תקין, ונהייתי בחרדה שואלי היו תוצאות שהן likely pathogenic ולא דיווחו בגלל בלבול (באסותא likely benign , likely pathogenic ו nos מופיעות תחת vous(. אני תוהה האם זה בלבול סביר, או שתמיד מדווחים על likely pathogenic? החשש שפשוט חשבו שלא רציתי את כל הvous (באסותא אין אופציה לסמן שלא רוצים אז כתבתי במיוחד על הטופס הסכמה)

תודה! ניסיתי להתקשר כמה פעמים למעבדה ולא היתה תשובה לכן שאלתי פה מוודאת שבתשובות לא תקינות - הכוונה גם לlikely pathogenic?

שלום לרופאים הנהדרים שטיפלו בי בעבר.. לאחר הפסקת הריון עקב תוצאות טריזומיה 13 בבדיקת סיסי שליה- האם בהריון הבא כדאי לבצע סיסי שליה מוקדם ככל הניתן? האם יש חשיבות לביצוע שקיפות עורפית לפני או אחרי סיסי השליה? אני מבינה מהיעוץ הגנטי שהאופציה הנוספת היא לבצע שקיפות ובמידה ותקינה לבצע מי שפיר, אך לא חושבת שאוכל להכיל את חוסר הידיעה והזמן. אשמח לדעתכם. תודה רבה

תודה ד״ר רכס. זה כבר יותר רגשי מאשר רפואי אבל אני חוששת שאעדיף את הסיכון בסיסי שליה כדי לדעת בוודאות מאשר לחכות למי שפיר או להסתמך על בדיקת הניפט (אם כי לא אכזבה לצערי בהריון הקודם, הצביעה על הטריזומיה). הוסבר לי שהסיכוי להישנות מאוד קטן, עם זאת אעדיף את אחת מהבדיקות הוודאיות.

שלום ברצוני לשאול בסקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת נצפה כיס מרה אך בשבוע 28 ו31 משום מה לא הצליחו לראות אותו האם דבר זה אכן יכול להיות?זה לא מעיד בהכרח על חוסר כיס מרה?ויכול להיות שבבדיקות הבאות כן יראו אותו כראוי?תודהרבה אשמח לתשובה 🙏

אוקי זאת אומרצ שיש גם אפשרות שפשוט יש קושי בלראות את כיס המרה בשלב זה ?אך הוא עדין נמצא? וגם בגודל שלו הוא יכול להשתנות כי אצלי הוא ראה אבל קצת יותר קטן מבדרך כלל.. וגם אם חס וחךילה אין כיס מרה אז רוב הסיכויים שדרכי המרה יש? תודה רבה

רוב הסיכווים שכיס המרה נמצא אך פשוט אין אפשרות לראות אותו כולכך טוב?

שלום, בצענו סקר גנטי מורחב לפני הריון. רציתי לדעת, האם בבדיקת אקסום שעושים לעובר+ להורים (טריו)- בעצם הריצוף של הגן של ההורים הוא דומה למה שנעשה בסקר הגנטי המורחב? כלומר, אם לא מצאו אצלנו בעיות בסקר הגנטי המורחב- האם יכולים למצוא *אצלינו* (לא מדברת על העובר) "בעיות חדשות"?

היי פרופסור יובל עברתי לידה שקטה בשבוע 29 עקב לידה שקטה ציפ גנטי ואקסיום רק לעובר הכל תקין. בנתיחת עובר ראו את המומים. - כך שאין הסבר האם עדיין צריך יעוץ גנטי עם הנתיחה? בנוסף האם התוצאה של נתיחת שליה תשובותיה צריכות להדאיג אותי התקבלה שליה במשקל 275 גרם בגודל 2*13*14 פני השטח עוברים אפורים וחלקים פני השטח האימהים חומים ואפורים הקרומים אפורים וחלקים חבל הטבור ב שרשרה במרחק 3 ס״מ משולי השליה ,באורך 32 ס״מ . בקוטר 1.2 ס״מ עם 3 סיבובים ו 3 כלי דם. בחתיכים הרקמה ספוגית חומה. תיאור מיקרוסקופי חבל הטבור מכיל 3 כלי דם הקרומים ללא פרטים מיוחדים סיסי השליה מראים בחלקם בצקת מציינת שכרגע בהריון בשבוע 10 אני רוצה להגיע אליך ליעוץ אשמח להבנה והאם צריך להתקדם מכאן?

עשיתי בדיקת דם nipt כל התשובות יצאו סיכון נמוך חוץ מבדיקה אחת של תסמונות Angelman syndrome שיצאה תשובה Risk Unchanged האם משהו לא תקין?מה זה אומר? תודה רבה על המענה

היי, עברתי סגירת pfo לפני שנתיים. מעוניינת להכנס להריון .גם לאח של אבא שלי יש pfo שנסגר. 1. האם יש בדיקה גנטית שאפשר לבצע לגבי הורשת pfo? 2. האם רופאת נשים יכולה להפנות אותי לבדיקה כזאת במסגרת מכבי?אשמח לפרטים לגבי הפרוצדורה הופניתי לייעוץ גנטי אך בשל התורים הארוכים. אני לא מבינה מהי מטרתו . הרי אני יודעת שקיימת אצלי בעיה כזאת וגם במשפחה המורחבת. האם היועץ עצמו מפנה אותי לבדיקה? אני ממש נואשת מכל הפרוצדורה.

אני עם חשד לסרטן ערמונית, נשלחתי ליעוץ גנטי, כנראה לbrca ואולי עוד נוספים. שאלתי האם נמצא גבר נשא, זה משמעותי לצורך טיפול, לפני אחרי ביופסיה כחלק מטיפול בסרטן הערמונית, קראתי שיש מעכביprap,האם זה בכלל טיפול שניתן לגבר עם סרטן הערמונית בשלב כלשהו, או שבכלל אין לזה משמעות טיפולית לגבר אלא רק למקרה שיש בנות לאותו גבר.

היי, אשתי בת 32, הריון מספר 2. בסקירה ראשונה נמצא שיש עורק טבורי יחיד, מלבד זה הבדיקה תקינה. תוצאות של בדיקות הסקר ושקיפות: nt : 1.33 mom papp : 0.46 mom hcgb : 1.73mom afp : 0.78mom hcg : 1.46 mom ue3 : 0.63 mom נמצא שהסיכון המחושב הסופי הוא 1:310. אנחנו מתכוונים בכל מקרה לעשות מי שפיר וכנראה גם אקסום. האם יש בבדיקות הדם הנ״ל אינדיקציה/קורלציה לאיזשהי בעיה רפואית אחרת מלבד החשד לדאון סינדרום שצריך לעקוב אחריו ? או שבמידה ונשלול דאון סינדרום ושאר דברים בצ׳יפ גנטי/אקסום ניתן להמשיך הלאה כרגיל ? כמובן שחשוב לי להבין את זה גם בהינתן העורק הטבורי היחידי ואם יש קשר בין הדברים. כיוון שאת הדאון סינדרום ניתן לשלול באופן וודאי בעיקר חשוב לנו להבין אם יש בתוצאות משהו שעלול להעיד על דברים אחרים, שהבדיקות במי שפיר לא ישללו לחלוטין. תודה

אני שוקלת לבצע בדיקת אקסום באסותא. האם בתוצאה מתקבלות תשובות חד משמעיות לבעיה בעובר או שיש גם תשובות לא ברורות? תודה...!

שבוע 22 עובר משקל 650 גרם, אחוזון97 יתר הבדיקות בסקירת מערכות תקינות. נשללה סוכרת. האם צריך לדאוג, ואילו בדיקות מומלצות?

היי, בן זוגי עיוור צבעים. להבנתי מדובר במשהט גנטי. אני עשיתי בדיקת sema4 האם הנל נכלל שם?? האם במסגרת ברור גנטי בודקים עיוורון צבעים? תודה

הי שלום האם יש חשש כלשהו להריון לעובר אם אמא מחסנת ילדיה הפוליו חי מוחלש שהיא בשבוע 30? חשש כלשהו שהיא כתוצאה מהפרשות הוירוס בצואה למשל זמן רב 6 שבועות ואז עוד מנה ושוב כלומר עד הלידה בעזרת השם, יכולה לפתח נשאות שתעבור חלילה לעובר? בחשש הכי קטן לא אבצע. תודה

אני נשלחתי לבדיקה לנשאות nrca1,2, במסגרת אבחון סרטן ערמונית, ראיתי שזה בד"כ רק לנשים, אבל גם לגבר בהקשר לערמונית. האם ניתן לגשת ישירות לבצע את הבדיקה במסגרת בדיקת סקר בכללית, או שצריך יעוץ גנטי לפני. מה מוסיף היעוץ הגנטי לגבר? יש מעל 100 וריאנטים כולם נבדקים בסקר או שביעוץ גנטי קובעים מה לבדוק. האם אחרי שמוצאים נשאות זו, יש מה לעשות למאובחן בחשד לסרטן ערמונית? או שזה רק מעקב? נותנים טיפול מניעתי או רק שכבר המחלה פורצת? ד.א ראיתי שיש בדיקה ךנשאות זו גם ברוק, של חברתmy heriatge,שבודקת dna, זה נותן אותה תוצאה כמו בדיקת דם? תודה

שלום אני ובעלי ביצענו בדיקת אקסום לפני ההריון וכן בדיקת קריוטיפ שיצאו תקינות, האם זה מקטין את הסיכוי לתסמונת דאון או תסמונות אחרות? תודה

שלום, כפי שכתבתי פה לפני כשבועיים קיבלתי תוצאות כאלו בבדיקות: 1. שקיפות עורפית שבצעתי בשבוע 12+4 הייתה תקינה (1.7 ), סקר ביוכמי בשילוב תשובות בדיקת דם וגיל עמד על 1:2100 לתסמונת דאון (רק לפי גיל עומד על 1:490). 2. בסקירת מערכות מוקדמת שבצעתי בשבוע 14+5 באופן פרטי, הכל היה תקין מלבד (ציטוט מהבדיקה של הרופא) : ""העורף נמצא מעט מעובה לגיל ההריון. שקיפות עורפית נמדדה בשלב זה 3.7 מ"מ". כאמור כתב שמדובר בשקיפות ולא בקפל עורף. 3. היום בשבוע 15+6 בצעתי סקירה מוקדמת דרך הקופה, כאשר יידעתי את הרופא שקבלתי לפני כשבוע תוצאה שאינה תקינה- הכל היה תקין לפי הבדיקה שלו, הוא לא מצא עיבוי בעורף. למרות זאת הוא אמר שהולכים לפי הבדיקה המחמירה שראה הרופא הקודם. יש לציין שאני בשבוע 17 אעשה מי שפיר. 4. יש לי תור לייעוץ גנטי אבל אני מנסה להבין את פשר הבדיקות: 5. האם ייתכן שלפני כשבוע הייתה התעבות בנוזל בעורף (בשבוע 14+5) והיא לאחר כשבוע (ב15+6) נעלמה והייתה תקינה? האם תתכן "השתלשלות" כזאת של בדיקות- בדיקת שקיפות עורפית תקינה , לאחר מכן התעבות של הנוזל ולאחריו ספיגה בטווח כזה של שבועות? האם ייתכן שאחת המדידות של הרופאים הייתה לא טובה? האם יש סיבה להיות אופטימית ולהרגע? אשמח לדעתך המורחבת. תודה רבה

תודה. בהנחה שבדיקת השקיפות העורפית לא נמדדה בצורה תקינה (אני ורופאת הנשים שלי הסתכלנו בתמונה וראינו שהמדידה נעשתה באיזור הגב ולא באיזור העורף. הייתי בהלם!) , ובהנחה שבדיקת השקיפות העורפית הייתה חריגה של 3.7 כמו בסקירה המוקדמת ופשוט לא ידעו- במידה ומי שפיר+ אקו לב+סקירת מערכות שנייה+ סקירת מח כולם יהיו תקינים= האם מומלץ לבצע אקסום? הבנתי שההמלצה היא כשיש "מום" אצל העובר לבצע אקסום (וששקיפות מעובה היא מום בעובר). תודה

שלום רב, אני בן 33. עקב חשד למחלת רקמת חיבור, הומלץ לי ע"י הגנטיקאי לבצע בדיקת פאנל גנטי NGS למחלות רקמות חיבור. למעשה, בקופ"ח שלי קיבלתי התחייבות עבור בדיקת "ריצוף גן עפ"י מספר אמפליקונים". שאלתי היא: האם שמה של הבדיקה שמופיעה על ההתחייבות שקיבלתי תואמת את הבדיקה שהומלצה לי ע"י הרופא גנטיקאי? אם לא, ברצוני לדעת מהן ההבדלים בין שתי הבדיקות הנ"ל והאם ריצוף אמפליקון עשוי גם לגלות מחלות רקמות חיבור למיניהן? תודה!

שלום, אני בת 34 בקרוב, בהריון שני . שקיפות עורפית שבצעתי בשבוע 12+4 הייתה תקינה (1.7 ), סקר ביוכמי בשילוב תשובות בדיקת דם וגיל עמד על 1:2100 לתסמונת דאון (רק לפי גיל עומד על 1:490). בצעתי שבוע שעבר סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 14+5, הכל היה תקין מלבד העורף שהיה מעט עבה- 3.7 מ"מ. הופנתי לייעוץ גנטי כי לדברי הרופא זה לא כל כך תקין. קראתי באינטרנט שתוצאת שקיפות עורפית שאינה תקינה היא : מ- 14 עד 19 שבועות: גדול או שווה ל-5 מ"מ. יש לי 2 שאלות: 1. האם מדובר בממצא תקין או לא תקין? לפי מה שמצאתי נראה כי זה בגבול הנורמה אבל הרופא אמר שזה עדיין נחשב ממצא פחות תקין. 2. אני מתכננת לעשות בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי בשבוע 17 כולל שימור תאים. במידה והכל ימצא כתקין האם מומלץ במקרה זה לבצע אקסום? ממה שהבנתי תסמונת נונאן ובעיות נוספות לא מתקבלות בצ'יפ גנטי אלא רק בריצוף. תודה

אני מדייקת את מה שכתבתי- הרופא כתב ששקיפות עורפית הייתה 3.7 (בשבוע 14+5). לא מדובר בקפל עור צווארי אלא בשקיפות עורפית.

תודה רבה. הרופא שבצע את סקירת המערכות כתב בדיוק כך "העורף נמצא מעט מעובה לגיל ההריון. שקיפות עורפית נמדדה בשלב זה 3.7 מ"מ ". כאמרו התבצע ב14+5. הראתי את זה לרופאת נשים והיא גם אמרה שלא מודדים שקיפות והפנתה לגנטיקאית כי אמרה שבכל זאת מעל 35 מ"מ זה חריג. הרופא שביצע את הסקירה הוא רופא בכיר באחד מבתי החולים הגדולים ומנוסה. הוא להבנתי דיבר על הנוזל שיש בעורף ולא על העור המעובה (אחרת היה כותב קפל עורף לא? אשמח אם תוכלי להגיד לי את דעתך, ואם אכן מדובר בשקיפות כמה זה לניסיונך חריג מהנורמה. תודה רבה!!!!

האם עורף בעובי 6.3 בסקירה שנייה הוא ממצא לא תקין? מהי משמעותו? איך ממשיכים מכאן?

?

עשיתי מי שפיר ואקסום טריו תקינים ללא התוויה (כי רציתי). בשבוע 23 יצא שראש העובר גדול בשלושה שבועות מגיל ההריון שהוא ivf. האם ניתן לעשות בדיקות נוספות על אקסום קיים שכבר ניתנה תשובה? האם הייתי צריכה לשמור מי שפיר בנוסף?

היי ד"ר רכס הרופאה שלחה אותי לעשות פרופיל הורמונלי כדי לבדוק את מצב הפוריות שלי עקב גילי. היא אמרה לעשות את הבדיקה ביום השלישי למחזור. השאלה שלי היא כזאת. לראשונה קיבלתי מחזור 15 יום בלבד מהוסת הקודמת!! בדר"כ אני מקבלת כל 25 יום. האם בכל זאת לעשות את הבדיקה בוסת הזאת או שאולי בכלל לא בייצתי אז זה יכול להשפיע על התוצאות ולא יראה תמונה נכונה? תודה

אשמח לדעת האם שימוש חד בפעמי באטנט במהלך ההריון (פעם אחת בשבוע 21) יכול להוביל לפגיעה בעובר? תודה

אז אני בן למשפחה שאבא שלי עבר פסיכיאטרי ואמא שלי נורמטיבית בנוסף יש לי שלוש אחיות שהם גם כולם מאובחנות רשמית. כמו כן אני יצאתי הנורמטיבי היחידי מבן כל אחיותי הגדולות (40,30,34) היום אני בן 24 ויש תהייה שמעסיקה אותי קצת מה הסבירות שרק אני יצאתי "תקין" והאם אולי בתרחיש כול שהיא הזוי הייתה פה החלפה בלידה האם כדאי לעשות בדיקה פרטית של d.n.a שלי ושל הוריי?

שלום, בת 38, כעת בשבוע 20. עברתי דיקור מי שפיר וממתינה לתשובה. כמו כן, עד כה, כל הבדיקות היו תקינות, כולל NIPT מורחב. בייעוץ הגנטי שקיבלתי טרם הדיקור הומלץ לי להשלים בדיקות סקר גנטיות של שתי תסמונות: ורשה, ו PKD4 (אני ובעלי שנינו ממוצא אשכנזי). שאלתי- לאור העובדה שביצעתי בדיקת מי שפיר, האם יש טעם לגשת לבדוק בבדיקת סקר את שתי התסמונות הללו, אם בכל מקרה תוך 3 שבועות אקבל את תוצאות הדיקור? האם התסמונות הללו נכללות או לא בבדיקת הצ'יפ הגנטי? תודה.

שלום,האם קיימת בדיקה טרום כניסה להריון לזיהוי תסמונת טורט ? לבן זוגי יש תסמונת טורט מאובחנת ומתכננים הריון

הכוונה לזיהוי התסמונת בעובר , או בהפריה חוץ גופית טרום הריון

שלום רציתי לדעת האם הריון מולארי אפשרי אם אישה עברה איקסי? ממה הריון מולארי נגרם?

היי עברתי תהליך של בחירת מין עובר בחול. העוברים עברו תהליך של PGS ונאמר לי שבמידה ונקלט אין צורך לעשות בדיקת מי שפיר כי בדקו את העובר לפני. כרגע אני בהריון בשלב שכבר לא יכולה לעשות בדיקת מי שפיר. תודה לאל כל הבדיקות (סקר,חלבון עוברי,סקירות) תקינות. אבל חלק מהרופאים אומרים לי שאין קשר והייתי צריכה אולי חעשות גם מי שפיר וזה הרהר אותי מאוד. תוכל לשפוך אור על הנושא תודה

סליחה עבר אבחון של PGS

שלום, אני בתהליך הבאת ילד בתרומת זרע ובבדיקות הגנטיות נמצאתי נשאית לאלפא-1 אנטיטריפסין. האם ישנו משהו משמעותי שאני צריכה לשקול או לבדוק בבחירת התורם? תודה.

תודה רבה

לפני שנים כשהבאתי ילד מצאו אצלי 2 גנים ואצל האישה לא, האם זה אומר שאחלה במחלה גנטית?

שלום, בת 38. שבוע 18 ביצעתי סקר מספר 2 ומשהו בתשובות נראה לי קצת לא הגיוני אשמח לדעת אם חלילה אין טעות. לפי סיכון לגיל לתסמונת דאון היחס 1:180 בסקר הראשון היחס היה 1:4700 וכעת אחרי כל השקלול קפץ ל1:27000 הסתכלתי על בדיקות מהריון קודם שם היה סיכון של 1:10000 שירד בסקר השני ל-1:9700. וזה יחסית אותם טווחים.. האם קפיצה כזו של 4000 ל27000 היא הגיונית וקיימת או שאולי היו צריכים להוריד 0? איך אני יכולה לבדוק כזה דבר. לא עשיתי מי שפיר ואני ממש בלחץ עכשיו שאולי טעו במעבדה בתוצאה. אודה למענה תודה!

שלום ד"ר, בשבוע 5 להריון- בבדיקות נוגדנים שהתקבלו 1) לאדמת- 20 (היה 24.9 לפני שנתיים בדיוק) תיעוד על חיסון אחד של אדמת (MMR) מ2015 בגלל עבודה במרפאה ואחד בפנקס חיסונים של הילדות (גם MMR), בבדיקת נוגדנים לאדמת מ2017- כתוב רק שלילי (אולי כי פחות מ30?) האם עדיין נחשבת מוגנת? כי יש 2 חיסונים מתועדים 2) בנוסף- יצא לי בבדיקה VARICELLA ZOSTER IgG שלילי אבל בבדיקה מ2017 ובבדיקה מ 2015 יצא חיובי ואמא שלי זוכרת שכן היו לי אבעבועות רוח. איך ייתכן? זה לכל החיים ... 3) ולבסוף- EBV VCA IgM Borderline, בוודאות הייתי חולה בעבר (לפני כעשור, יש תוצאות IGM חיוביות משנת 2010), האם הקורונה עשתה רה-אקטיבציה לנוגדנים? בחרדה נוראית מהכל. מה עליי לעשות? תודה.

תודה, למה הריון בסיכון רק לא הבנתי?

הי, בת 29 שקיפות עורפית מעובה 4.5 נתגלתה בשבוע 12, סקירת מערכות מכוונת תקינה וסיסי שליה שנבדקו יצא תקין , בשבוע 13+3 נמדדה שקיפות עורפית 2.7 האם יש לזה משמעות לבדיקה השניה ? מה הסיכוי לעובר בריא בהתייחס לשקיפות השניה ואם תוצאות הצ'יפ הגנטי יהיו תקינות

שלום. בני בן 3. נולד עם כיליה אחת שהתגלתה בתקופת ההריון. הכיליה החסרה היא כיליה ימין. לא ידוע לנו על בעיות כיליה במשפחות וכן יתר הבדיקות בהריון היו תקינות לרבות אקו לב ונעשה גם אקו לב לאחר שנולד והוא היה תקין. לא ביצעתי מי שפיר אך בשבועות הראשונים של ההריון עשיתי בדיקות גנטיות בסיסיות והכל היה תקין. אציין כי בנוסף, יש לילד פלומת שיער לבנה קטנה בקדמת הראש, יש לו חור זעיר מולד בחיבור שבין האוזן לשאר הפנים, הוא מרכיב משקפיים עקב צילינדר קטן בעין שמאל. כשהיה בן שנה נאמר לי על ידי הרופאים כי הכל קשור לכיליה הבודדת. אבל היום אצל הרופאה היא הפנתה את תשומת ליבי שיכול להיות שיש משהו גנטי שאנחנו לא יודעים. האם ישנה מחלה גנטית שאלו הסימפטומים שלה? מה יכול לגרום לשילוב של כל אלה יחד. אציין כי אין לו בעיות שמיעה, הוא מתפתח מצוין, מדבר יפה מאוד ובסהכ ילד בריא תודה לאל.