פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום וברכה! אני בת 27, כרגע בשבוע הריון 23+1. הריון שני (ילד בריא בבית), בעלי ואני איננו קרובי משפחה. בעלי ממוצא תוניסאי- אלג'יראי ואני ממוצא אמריקאי- מרוקאי. בסקירה מוקדמת התגלה ממצא של מעי אקוגני (למעט זאת הכל היה נראה תקין). הומלץ על ייעוץ גנטי. ביצעתי בדיקה לשלול וירוסים Torch- יצא תקין, בעלי ביצע בעבר בדיקה גנטית לשלול C.F ונמצא כי אינו נשא. בדיקת חלבון עוברי- 1:10,000 בייעוץ גנטי נאמר לי כי ישנו סיכון בין 0.5% ל- 1% שישנה בעייה כרומוזומאלית.והומלצה בדיקת מי שפיר.לא היינו בטוחים האם כדאי לבצע את הבדיקה והמתנו לסקירת מערכות נוספת לעקוב אחר הממצא (נאמר כי יש סיכוי שהממצא יעלם). בשבוע שעבר ביצענו סקירת מערכות שנייה- עדיין התגלה מעי אקוגני בדומה לעצם (למעט זאת הכל נראה תקין). שאלתי היא, האם העובדה שההמצא לא נעלם, יש בכך סיכון גבוהה יותר לתסמונת- דאון? מה אומר ממצא זה וכיצד יש להתייחס אליו? מנסיונך, כמה ממצא זה נדיר? האם יש סיכון לבעיות אחרות? אנו חוששים לבדיקת מי שפיר בגלל שידוע כי יש בה סיכון מסוים, האם כדאי על רקע התוצאות לשקול מי שפיר בכל- זאת? מתי מומלץ לעשותה(זה לא שבוע מאוחר)? מה מידת הסיכון להפלה? תודה רבה מראש על ההתייחסות!

שלום רב, היום עברתי הערכת משקל שבוע 32+1 , הריון ראשון (נקבה ) להלן הממצאים : BPD 78 מתאים לשבוע 31.1 HC 287 מתאים לשבוע 31.4 AB.CIR 272 מתאים לשבוע 31.2 HC/AC 1.05 FEMUR LENGTH 62 מתרים לשבוע 32.1 הערכת משקל : 1791 גר' מתאים לשבוע 31.4 ביומטריה והערכת משקל בוצעו לפי עקומות HADLOCK אחוזון : 40 עורק טבורי: 205 S/D מצג: ראש מיקום שיליה : אחורית כמות מי שפיר: תקינה טונוס עובר: תקין דופק עוברי: נצפה תנועות עובר: נצפו האם הממצאים הנ"ל תקינים ועקומת הגדילה שלה תקינה ביחס לגיל ההריון? אני מאוד לחוצה מכיוון שתמיד העוברית היתה באחוזון גבוהה מעל 50% תודה רבה

האם בדיקת הטריזומיה קשורה לגיל הנבדקת . אודה לתשובתך המהירה

שלום, אני עוד מעט בת 33 שבוע 13+4 לפי מחזור. בתחילת ההריון לא הייתי מספיק מודעת לכל נושא הבדיקות הגנטיות ולכן עקבתי בעיקר אחרי הוראות קופת החולים, שהן בסדר, אבל אני מבינה היום שאפשר יותר. יש לי כמה שאלות: אני ביצעתי 5 בדיקות גנטיות בלבד שהומלצו על סמך המוצא שלי ומוצא בן זוגי. כעת אני מבינה שיש בנות או שיש לפחות אפשרות לעשות את כל הבדיקות האפשריות כולן. האם קיימת סטטיסטיקה לגבי הנשאים שאכן נמצאים במצב בזה שבו אנשים מבצעים גם בדיקות שלא הומלצו להם? כלומר אני מנסה להבין מה הנפוצות של מצב שבו לא המליצו לפי המוצא אבל בפועל כן נמצאה נשאות גנטית. האם כדאי לבצע את שאר הבדיקות (אני מבינה שעד שבוע 16 אפשר להשתמש בתוצאות עוד בהריון הזה)? אשר לשקיפות עורפית - עשיתי בשבוע 12+0 לפי מחזור, 12+3 לפי US. שוב, רק אחר כך גיליתי שישנה אפשרות לבדיקת הדם המקבילה, הרופא לא יידע אותי. היום אני בשבוע 13+4 לפי מחזור, לתחושתי מחיפוש ברשת זה פחות מומלץ לבצע בשלב זה את בדיקת הדם, ומשום שאני חוששת שהבדיקה רק תשגע אותי (אם תצא לכיוון ההפוך מהשקיפות שיצאה טוב, 1:2894), החלטתי יחד עם בן זוגי שלא לעשות. אני מבינה שיש בהמשך את התבחין המרובע וכמובן את הסקירה. מה דעתך? לציין רק שאהיה בת 33 באוגוסט. במשפחה אין היסטוריה של מחלות גנטיות שמופיעות בטופס, כן יש multiple mialoma (אבי). תודה רבה.

שלום, אני ובן זוגי טרם נישואים ומעוניינים לעבור בדיקת דם טרם הביאנו ילדים לעולם. איזה בדיקה צריך לעשות ? ממי מבקשים ? תודה

אציין כי הוריי עיראקים, בן זוגי חצי מרוקאי חצי רוסי

שלום במי שפיר נמצאה טרנסלוקציה בין 11P:10P, ובבדיקת הורים נמצא כי האמא נושאת את אותה התופעה. האם יש להמשיך בבדיקות ולעשות צי'פ גנטי כדי לראות שהעובר בסדר או שניתן להפסיק את הבדיקות כי ההורה נושא את התופעה ? ושאלה נוספת - מה הסימפטומים של טרנסלוקציה בכרומוזומים 10:11 (10 או 1D )?

סליחה, אך לא הבנתי מתי יודעים שזה מאוזן? האם בזכות זה שזה נמצא אצל האמא אז זה מאוזן או שרק בבדיקת הצ'יפ נוכל לדעת האם זה מאוזן? והתעוררה שאלה האם יכול להיות שאצל האמא זה דנובו. זה לא ידוע לנו. מה אז הסיכויים?

אני בת 40 בדיוק לאחר 3 לידות האחרונה לפני שנה, בשקיפות עורפית במכבי) שבוע 11.3 התשובה 2.8 בדיקה שנעשתה ב-3 דקות בלבד כמובן שהבנתי שהתשובה לא תקינה אך רופא השקיפות כבר דיבר על עובר לא בריא וצריך לחשוב על ההשלכות ואפשר לבצע גרידה ... אני לא הייתי רגועה והחלטתי לבצע אצל רופא אחר במרפאה פרטית שכמובן לא יודע על הבדיקה הראשונה, שבוע 13.0 הוא ביצע אותה ביסודיות ומכל הכיוונים התוצאה 1.4 מ"מ תקין השאלה היא למה להתייחס לגרועה או לשניהם האם זה אומר שיש סיכוי לעובר בריא בכל זאת מחר אבצע את בדיקת הדם. תודה.

שלום, אני עומדת כרגע לפני התחלת טיפולי PGD עקב X שביר. ברצוני לדעת מה הגישה כיום לגבי הקשר בין טיפולי IVF ואוטיזם והאם עצם ביצוע תהליך הPGD יכול למנוע את האוטיזם כתוצאה מבדיקה גנטית של העובר. ממידע שקיבלתי הבנתי שבקרב הילדים שנולדו ע"י IVF יש הרבה יותר אוטיסטים. תודה ויום טוב

בת 33 סובלת מ moebius syndrome . הדבר מתבטא באי יכולת לחייך ,אי יכולת להזיז את העיניים מצד לצד וכאשר אני מדברת אז השפה העליונה איננה זזה, אך הדיבור שלי שותף וברור לחלוטין. בנוסף להללו נולדתי עם תסמינים נוספים אשר מאפיינים את הסינדרום הנ"ל ובילדותי נותחתי וכעת אני בריאה לחלוטין למעט שיתוק הפנים. התסמינים בגינם נותחתי הנם :תיקון פזילה (2 האישונים שלי היו קרובים לגשר האף) , יישור כף רגל ימין (כף רגלי הימנית נטתה ממעט כלפי פנים ) ,קידום סנטר ( הלסת שלי התה מעט שקועה) וניתוח פלסטי באף(היה לי גשר אף רחב.) החשש המאוד גבוה כי הדבר נגרם עקב תרופה שאמי נטלה במהלך ארבעת חודשי ההריון הראשונים שלה עמי (דקסאמתאזון , חצי כדור ליום כ 4 חודשים).יש לציין כי בהיסטוריה המשפחתית שלנו לא היה תקדים לתסמונת הנ"ל ומלבדי אף לא אחד מבני משפחתי לוקה בתסמונת הנ"ל. ברצוני לדעת האם התסמונת הנ"ל היא גנטית תורשתית ואם אישה במצבי יכולה להרות באופן רגיל או שמצב מעין זה מצריך תרומת ביצית. אחדד ואומר למעט שיתוק הפנים ,אני בריאה לחלוטין ואינני מוגבלת בשום תחום שהוא. תודה מראש על תשומת הלב

שלום,אני בהריון בשבוע 9.בשבוע 6קיבלתי cytotoxic 4 כדורים דרך הנרתיק סהכ 800 מג.(עקב חשש לאי התפתחות הריון תקין ללא שק חלמון) לאחר קבלת התרופה הסתבר שההיריון תניק ויש לעובר דופק.כרגע אני מקבלת המלצות מרופאים לבצע הפסקת הריון עקב חשש לתסמונת moeius .האם ניתן לבצע בדיקות לאיתור התסמונת במהלך ההריון??מה אפשר לבדוק או לעשות בטרם החלטת הפלה???

שלום, האם קיימת בדיקה לאיתור אוטיזם בהריון, בין אם זה בבדיקת דם או במי שפיר או משהו אחר? אודה לתשובה.

שלום, אני בשבוע 15 וכפי שציינתי בכותרת אני נשאית של גן זה. אימי לקויית שמיעה אך לטענתה לא מולד. בעלי אמור לעשות את הבדיקה בהקדם וכן אני מבצעת בדיקת מי שפיר. יש לי 2 בנות ללא כל בעית שמיעה.האם אם בעלי יהייה נשא זה אומר ב100% שיש חרשות? כמו כן אם בעלי אינו נשא אפשר לנשום לרווחה? האם בבדיקת מי שפיר יש 100% גילוי?

שלום רב, רציתי לדעת אילו מומים נוספים חוץ מתסמונת דאון יכולים לראות בהם את המוקד האקוגני בלב וזאת על מנת לדעת אילו בדיקות עוד לבצע בבדיקת מי שפיר מלבד לתסמונת דאון. תודה

שלום רב, אשמח להתייעץ. אני בת 35, הריון שני לאחר הזרעה. עד כה הכל סבבה - תוצאות שקיפות וחלבון עוברי בהקשר של תסמונת דאון היו טובות וכן כל בדיקות הUS, כולל סקירה מוקדמת. בחלבון העוברי יצאה תוצאה של 1:280 בעניין טריזומיה 18, הבנתי בייעוץ הגנטי כי מדובר על סיכוי של 0.03% שיש לעובר את זה, לעומת הסיכון של 0.5% להפלה כתוצאה ממי שפיר. אני מאוד מתלבטת מה לעשות, הלב שלי נגד הבדיקה, בשל הסיכון שכרוך בה, בייחוד שאני מאמינה שהכל בסדר ויש לי פחד מהפלה של תינוק בריא. אשמח מאוד לחוות דעתך.

רציתי להוסיף ששקיפות עורפית וסקירה מוקדמת יצאו תקינות לחלוטין

שלום לפרופסור יובל.אני בת 31 בשבוע 19 להריון לאחר טיפול Icsi,ביצעתי חלבון עוברי בשבוע 16.5והתוצאה יצאה גבולית העם לעשות מי שפיר? afp o.74 MoM hcg 1.67 MoM Es 0.84 MoM לפי הגיל 1:761 לפי גיל ובדיקןת 1:415

אני בשבוע 11 ועשיתי בדיקת דם ראשונה , הכל בסיידר חוץ מהigg CMV שיצא גבוה CMV-IGG 1.70 IU/ML ( 0.00- 0.39) (.........)* ה CMV-IGM NEGATIVE להתחיל להתחרפן או לשמור את זה לחלבון עוברי ? תודה מראש

פרופ' ירון שלום היום קיבלתי תוצאות בדיקת מי שפיר וכאמור לעיל תוצאות הבדיקה 47XXX האם יש בדיקות נוספות לבדיקת רמת הפגיעה ? והאם תמיד הבנות ברמת פיגור או טווח אינטיליגנטי נמוך . אודה על תשובה מהירה מאד לחוצה מלכי 0505577929

שלום רב, יש לי בת מקסימה בת 13.5 שאובחנה כטריפל X, אני כיום שוב בהריון ובבדיקת מי שפיר גילו שוב טריפל X, הסקרנות עלתה ובדקתי גם את עצמי - גם לי יש טריפל X. יש לי בבית גם 2 בנים מקסימים ובריאים. אני קוראת על שאלות בנושא.. מחשבות להפלה.. אז הינה דוגמא אישית מאוד. בתקווה שהפרסום יפיג קצת פחדים שקשורים לנושא. אשמח לענות על כל שאלה בנושא.

ערב טוב פרופ' ירון, בת 33, הריון שני (ראשון תקין ובריא), מטופלת באלטרוקסין 900 מ"ג (האשימוטו לאחר הלידה הראשונה). שקיפות עורפית נמצאה 2.4 מ"מ. בשקלול על גיל וסקר ביוכימי נמצא סיכוי של 1:55 לתסמונת דאון (לטריזומיה 18 הסיכוי הוא 1:9800). בסקירה שנערכה בשבוע 14+5 (13+6 לפי האולטרסאונד) נראה כי העורף עדין מעט מעובה וכן נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב. הופניתי ליעוץ גנטי כמובן והומלץ לי לבצע דיקור מי שפיר. יש לי מספר שאלות: האם דיקור מי שפיר ישלול וודאית כל תסמונת שממצאים אלה עשויים להצביע עליה? או האם יש תסמונות נוספות פרט לדאון שממצאים רכים אלה מצביעים עליהן ואם כן האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע? אנחנו מאוד רוצים לדעת, האם תיתכן לידה של תינוק בריא עם מוקד אקוגני בלב ועורף מעובה? ושאלה אחרונה, האם יש קשר להיפותאירואידיזם ולממצאים המתוארים? תודה וערב טוב.

פרופ יובל שלום. לפני כחודש ביצעתי הפסקת הריון בשבוע 24, עקב גילוי מוזאיקה עם טרחזומיה 21. הייתי אף אצלך ביעוץ פרטי. ככל שהזמן עובר, אני מנסה לעשות אניתוח של המהלכים שקדמו למי השפיר: השקיפות הייתה 0.7 ואילו החלבון העוברי 1:139 לפי גיל ו 1:237 לפי שאר הממצאים. הסקירה המורחבת הייתה תקינה. שאלותי הן: האם סקירה ראשונית יכולה להיות תקינה עם ממצאים כאלה או שמה משהו פוספס בדרך? שאלה שניה הנה, האם בסיבוב הבא, כדאי לבצי סיסי השיליה במקום להמתין עד חמי השפיר? יש לציין כי זה הריוני הרביעי ( שני ילדים בבית), והנני בת 38 תודה מראש, חג שמח יוליה

תודה

שלום, אני בת 25 הריון שני בשבוע 16 (הריון ראשון תקין ובת בריאה לחלוטין) בסקירה המוקדמת נמצאו מוקד אקוגני בחדר שמאל וגם בחדר ימין. תוצאות שקיפות עורפית הן 1.23 מ"מ כלומר שקלול של גיל והתוצאה 1:8887. עדיין אין לי תוצאות של בדיקת סקר טרימסטר ראשון. הבנתי שצריך לחכות לבדיקות הסקר לתשובה ברורה יותר. אבל ברצוני לדעת מה המשמעות של המצאות שני מוקדים אקוגנים? האם המצאות שני מוקדים מעלים ביותר את החשש? אשמח לתשובה תודה מראש.

שלום שבוע 24 כמעט.אתמול הזמנתי כוס קפה קפוא ברד כזה.אחותי לקחה קש חדש סגור שתתה שלוק והוציאה את הקש מידית. לקחתי קש חדש ושתיתי. איון לי נוגדנים לסי אמ וי ומתה מפחד הריון מאוד יקר. שאלתי הכללית היא האם חס ושלום חס וחלילה באפן תאורטי במצב כזה ניתן להידבק בסי אמ וי, אם חס וחלילה חס ושלום לאחותי יש ?לא שזה הגיוני אבל אני רוצה להיות על הצד הבטוח. או שמא אם הקש החדש שלה רק לקחה לגימה והוציאה אותו ואני לקחתי קש חדש אין סיכוי כזה?כי אמא שלי אמרה שגם ככה בקור כזה של קפה ברד שום וירוס או חידק לא שורד, האם הטענה נכונה?. האם די בהחלפת קשים במצב כזה??? אנא עזרו לי אני בלחץ ממשי. תודה

שלום רב אני בת 30 שבוע 24 כמעט לאחר שתי סקירות תקינות ומי שפיר תקין תודה לאל. לאחותי יש זיהום בעין שאומרים שהוא זיהום בקרנית יש לה נקודה לבנה בקרנית. אין לי נוגדנים לסי אמ וי, הייתי קרובה לאחותי שתינו מאותה כוס וכו, האם יכול להיות חס וחלילה חס ושלום שהזיהום שלה בעין נובע מסי אמ וי? תודה

זה ממש לא נעים במשך שבועיים להכנס כל יום ולראות שאין תשובה ואין התייחסות. לא נתקלתי עדין בשילשים כזה הפורומים. חבל.. את ההודעה העברתי לפורום אחר.

שלום אישתי נמצאה נשאית בגן אחד של מחלת אגירת גליקוגן סוג 1A מוטציה R83C וגן אחד תקין. אני נבדקתיוהתשובה היתה - נבדקו המוטציות אלל II אלל I R83C תקין תקין - כך שאני מניח שאינני נשא. שאלות: - מהו הסיכוי שילדינו יהיו נשאים? - מה הסיכוי שילדינו יהיו חולים? - האם היית ממליצה במי שפיר לבדוק מוטציה זו? - מה הסיכוי שבמי השפיר ניתן לאתר נשאות או מחלה? - האם ניתן להבדיל בין נשאות לחולה במי השפיר? - האם נשא יכול להפוך לחולה? תודה רבה איל

שלום רב אני בשבוע 7 להריון ומתכוונת לבצע בהמשך בדיקת מי שפיר. רציתי לדעת אם בדיקה זו (עקב וודאות תוצאותיה) + סקירת מערכות יכולות להחליף את בדיקת השקיפות העורפית ? תודה רבה

ברצוני לדעת, מה הכוונה במושג "שיליה נמוכה" ומה זה אומר לגבי המשך ההריון?

שלום, בן זוגי ואני מעוניינים להיכנס להריון. רופא נשים הפנה אותי לבדיקות גנטיות, וכבר קבעתי תור לבדיקות. רציתי לשאול - האם לבדיקות חייבים להגיע בן-זוגי ואני או שמספיק שרק אני אגיע? ביקשתי ממנהלת הסניף לשאול את הרופא, והוא אמר שזה בסדר שרק אני אגיע אם אני מכירה את ההיסטוריה הרפואית של בן-זוגי, אך משום מה זה נראה לי מוזר. מה לעשות? תודה.

שלום, הופנתי לייעוץ גנטי עקב עצם ירך קטנה בעובר (הפער כרגע הוא ?רק? של שבועיים, אך התופעה נראית מגמתית ומדאיגה)  בת 36, שבוע 30. 4 שאלות ברשותך: 3. האם היעוץ הגנטי הוא שלב הכרחי מבחינת תהליך (ע?מ לקבל הפנייה לבדיקות, כמו DNA, סקירה מכוונת)? 1. האם יעוץ גנטי הוא רלוונטי במידה ואין נתוני רקע על האב (אב לא ידוע)? 2. האם לא עדיף לבצע ישר בדיקות DNA על התאים העובריים (שמורים מבדיקת מי השפיר שעשיתי)? 4. האם בדר"כ בדיקות DNA ממומנות ע?י קופות החולים? מה מחירם לערך? תודה רבה רבה,  הריונית מודאגת

שלום בשבוע 32+4 להריוני עשיתי אולטרסאונד לגדילת עובר ולהלן התוצאות: BPD: מתאים לשבוע 31+1 HC: מתאים לשבוע 31+1 AC: מתאים לשבוע 32 Femur: מתאים לשבוע 32+3 רופא המעקב שלי ציין שהראש קטן ביחס לגיל ההריון ולשאר הגוף.הוא לא ממש הרגיע אותי בנושא..ושאלתי מה ניתן לעשות והוא אמר שכלום.ושייתכן שהכל בסדר.אבל זה לא מספיק טוב אני חושבת.השאלה שלי - האם זה סביר??האם ייתכן שיש בעיה?מה עליי לעשות? תודה טלי

שלום יש לי שאלה הרופא אמר לי שיש לי מיעט יחסי של מי שפיר ונתן 15 ימי חופש מה זה אומר ומה אני יכולה לעשות כדי שהתינוק יהיה בסדר? ומה הסיכונים של מיעט מי שפיר אשמח מאוד עם תעזור לי

לא ברורה לי התשובה לגבי חלבון עוברי , האם גם לאחר קבלת תשובה של סיסי שליה צריך לבצע בדיקת חלבון עוברי

מממממשלום, שבוע 18+2 בת 28 כמעט. בבדיקת שקיפות עורפית הסיכון לפי גיל 1:1148 לפי גיל ושקיפות: 1:7013 לאחר תבחין מרובע (כולל אינהבין): לפי גיל בלבד: 1:1200 לפי הגיל והבדיקות: 1:3300 בנוסף בסקירה מוקדמת נמצא מוקד אקוגני בלב, שאר הבדיקה תקינה. הוסבר לי כי בשל הממצא הסיכויים האלה מוכפלים פי שתיים. אם כך הסיכון 1:1650 הייתי רוצה לשמוע את המלצתך בנושא. ואם צריך עוד פרטים בשימחה אשלח. והאם דורש יעוץ גנטי? תודה רבה.

שלום נמצאת בשבוע 19+2,בת 31 בלידה סקירה מודמת תקינה למעט מוקד אקוגני בחדר שמאל. שקיפות עורפית תקינה: סיכון בסיסי: 1:894 סיכון משוקלל 1:3054 PAPP-A - 1:5500 חלבון עוברי: 1:3800 הסיכון המשולב לפי שליש ראשון + שני : 1:17000 מאוד מודאגת מהמצא האקוגני!!! הייתי רוצה לקבל חווד דעת בנושא תודה מראש

שלום, אני בהריון בשבוע 24. בבדיקת הדם של השקיפות והחלבון העובקי יצא לי הורמון HCG מוגבר. עשיתי בדיקת מי שפיר והתוצאות תקינות, כנ"ל גם בסקירה המכוונת. הבנתי מרופא הנשים שלי שהורמון מוגבר זה קשור יותר לשלייה ויכול להשפיע על התפתחות העובר ויש לעקוב אחרי גדילה. האם יש סיכונים נוספים? רעלת הריון? האם אני צריכה להיות במעקב של הריון בסיכון? האם מעבר לגדילה הפיזית של העובר שאותה ניתן למדוד ע"י US מעקב, יש דברים נוספים הקשורים להתפתחות שיכולים גם להיות מושפעים? האם ייעוץ גנטי בשלב זה בכלל יעזור או שעדיף לבקש הפנייה להמשך טיפול במרפאה להריון בסיכון? תודה!

היי, שמי יעל, ואני ובעלי התחלנו לנסות להכנס להריון. הפסקתי גלולות בתחילת החודש. מחזור אחרון התחיל ב-4 למאי. בשבוע שעבר (25.5.11) עשיתי בדיקת בטא שעמדה על 2. היום (29.5.11) שוב עשיתי בטא, וגם היום עמדה על 2. אין הכפלה אז אני לא בהריון? הבנתי שאם יש קיום בטא בדם זה מצביע על הריון... יכול להיות שבדקתי מוקדם מדי? אם אני לא בהריון, למה יש קיום ההורמון הזה?

האם לבני זוג שנישאים ושיש להם בעיות של cp, יכול להיוולד ילד בריא? ומה האחוזים של "כן ו"לא"

הואיל ואני שואל את השאלה עוד לפני שיש לי מישהי בכלל, האם זה מספיק אם אגיע לבד? נ.ב. - אני מאוד מעוניין שזה יישמר בסודיות ושלא ייצא מהאתר תודה

אני ממש לחוצה , אני שבוע 32 , ישנה הרחבה דו צדדית של אגני הכלייה , כליה ימנית 11 מ"מ וכליה שמאלית 10 מ"מ , יש לי בן אם זה עוזר. אני לא יודעת אם יש סיבה לדאגה או לא , לפי פניי הרופא המטפל הוא היה נראה מודאג הפנה אותי למיון , במיון הם אמרו שזה דבר שכיח אצל זכרים ושאם זה ב2 הכליות יש סיכוי יותר טוב שיעלם , ובנוסף כמות מיי שפיר תקינה אז הם אמרו שזה אומר שהכליות עובדות בסדר. האם יש סיבה לדאגה? מה יכולות להיות ההשלכות של ממצא זה? אודה לתשובה מהירה (:

שלום רב! רופא בודק אמר שלאובר יש תאים במוח 9.2 אני בשבוע 21 יש היבנה אותי לרופא גינטי יש מקום לדעוג תודה קרינה

היי אני בת 28 (כמעט 29) עשיתי חלבון העוברי בשבוע 18.3, הריון ראשון. לפי מה שהבנתי כל התוצאות בטווח הנורמה אבל הסיכום הסטטיסטי ירד משמעותית והומלץ לי ללכת לייעוץ גנטי מאז אני די בלחץ ויותר מזה לא מבינה איך זה מסתדר? אלה התוצאות שקיבלתי: חלבון עוברי- (AFP): MOM 1.02 , (NG/ML 48.07) גונדוטרופין שילייתי- (HCG): MOM 2.33 , (IU/ML 43.01) אסטריול- (UE3): MOM 0.80 , (NG/ML 1.45) הסיכון הסטטיסטי לפי גיל בלבד: 1:986 הסיכון הסטטיסטי בשקלול עם תוצאות הבדיקה: 1:347 אשמח אם מישהו יוכל להסביר לי איפה בדיוק הבעיה בבדיקה שגרמה לסטטיסטיקה לרדת? ומה זה אומר? האם אין קשר בין שאר הבדיקות שעשיתי (שקיפות יצאה 1 מ"מ,סקירה ראשונה תקינה) לבדיקה הזאת? אם שאר הבדיקות יצאו תקינות עד כמה יש לי סיבה באמת לחשוש? האם יש איזה שהוא שלב שמחשבים את כל הבדיקות יחד כדי להגיע למסקנה ברורה לגבי אחוזים למומים וכו? לגבי הייעוץ הגנטי.... מה עושים שם? מה הם יכולים להגיד או לייעץ חוץ מלעשות בדיקת מי שפיר? כמובן שאני לא ממש רגועה מאז שקיבלתי את התוצאות אך מנסה לשמור על קור רוח ולהבין כמה שיותר מה השלכות של התוצאות ועד כמה יש לי ממש לחשוש ומה יש לעשות עם זה? אשמח לכל מידע שיוכל הראות לי תמונה ברורה יותר של מצב של ההריון שלי תודה.

שלום רב רצית לדעת האם זה בטוח לטוס 5 ימים אחרי בדיקת מי שפיר? תודה תמר

שלום לך ד?ר האם ניתן לקבוע למי דומה העובר בבדיקת סקירת מערכות מורחבת ? ואם כן כמה אחוזים זה הצליח ? תודה

שלום רב, רציתי לשאול האם בדיקת מי השפיר שוללת מומים אחרים בעובר, ביניהם מומים גנטיים, או שמא היא מתייחסת רק לשלילת תסמונת דאון? כלומר-מה היקף המומים שהיא בעצם שוללת? תודה רבה מראש.

פרופסור שלום! ביום שלישי ה23-05 עברתי דיקור מי שפיר באיכילוב.בזמן הדיקור הייתי בשבוע 20+6. זהו הריון ראשון אני בת 27- לדיקור נשלחתי עקב בדיקת חלבון עוברי לא תקינהץ הבדיקה בוצעה במקצועיות וללא כאב כלל הן בדקירה והן בשאיבה של הנוזל, וגם לאחר הדיקור לא כאב דבר. אך בלילה החלו אצלי לחצים בבטן תחתונה בדיוק כפי שהאחות אמרה שארגיש ושאלה הן תופעות נורמאליות. הבטן מאוד קשה,הפרשות מהנרתיק תקינות ולא חריגות,אין נזילה של מי שפיר או דבר הדומה לזה אלא רק לחצים בבטן תחתונה ובטן קשה- אין לי חום,דופק תקין ותיאבון בריא.ביומיום וגם בהריון אני אדם בריא עד מתי לחצים אלו אמורים להימשך ומתי אני צריכה להתחיל להיות מודאגת היות וזה קצת מציק.-איני פרנואידית ולכן לא פיניתי עצמי לרופא/בי"ח. העובר מאוד פעיל אני מרגישה אותו בדיוק כמו לפני הדיקור. אשמח לדעת מתי לחצים שבבטן התחתונה ייעלמו.לתשובתך וייעוצך אודה, אני

בשקיפות עורפית קיבלתי תוצאות של 1 ממ ו-1.2 ממ. גנטיקאי המליץ לי (בניגוד לרופא מעקב הריון) לבצע בדיקת חלבון עוברי למרות שאני בהריון עם תאומים. בבדיקה במעב' זר ביצעו תבחין מרובע ולהן שקלול התוצאות: סיכון לתסמונת דאון מבחינת גיל 1:380 ומבחינת גיל ותוצאות 1:40. יש לציין שהשקלול כלל אינהיבין שלא מתאים לתאומים ובלעדיו התוצאה היתה טובה יותר. סקירת מע' ראשונה היתה תקינה חלוטין ובשוע הבא אבצע סקירה שניה. בנסיבות הללו אני מתלבטת לגבי ביצוע מי שפיר. אוסיף נתונים מספריים: לפי שקיפות עורפית: הסיכון לDS לפי גיל במועד הלידה 1:364 סיכון משוקלל לDS לפי גיל ושקיפות 1:2427 תוצאות תבחין מרובע: (נעשה בשבוע 18+2) סיכון לDS לפי גיל במועד הלידה : 1:360 ולפי גיל+בדיקות 1:40. AFP 0.59 MoM hCG 1.1 MoM uE3 0.95 MoM Inhibin A 2.3 MoM לפי כל הנ"ל, האם כדאי לבצע מי שפיר בהריון תאומים בשבוע מתקדם? שאלה נוספת היא האם ניתן כבר לבדוק תסמונת דאון בבדיקת דם?

שלום ד"ר ,הכללית מאפשרת 3 יעוצים בשנה . האם ניתן להגיע אליך לקבלת יעוץ דרך קופת חולים הכללית?

שלום רב, אתמול עברתי סקירה ראשונה.אני בשבוע 15.5 ימים הכל תקין ובמכתב צויין כי השילייה קדמית נמוכה. במהלך הבדיקה הרופא אמר שהשילייה נמוכה אבל אין מה לדאוג היא עולה ען הרחם ככל שההריון מתקדם הוא לא הזכיר דבר על שליית פתח או פתח חלקית. אך באינטרנט כתוב דברים שונים ומגוונים ומלחיצים. האם קיים סיכון בהריון או לידהכשהישלייה עדיין נמוכה? האם יש הבדל בהריון בין שילליה קדמית לאחורית חוץ מהמיקום הפיזי כמובן? תודה על תשובתך

שלום רב, קבעתי את בדיקת שקיפות העורפית לשבוע 11 +4 ימים. האם התשובות יהיו תקינות או שזה מוקדם מדי?

שלום רב, אני בשבוע 17+5, הריתי באמצעות מיקרומניפולציה, בסקירה המוקדמת - הכל תקין מלבד וריד טבורי ימני מתמיד, תוצאת שקיפות עורפית היתה טובה 0.8 וכעת ממתינה לתוצאת הבדיקה המשוקללת - בהנחה והבדיקה המשוקללת תהיה טובה - לעשות מי שפיר או לא? תודה מראש

עדכון לגבי תוצאות הבדיקה המשוקללת (פאפ A, aft, hcg ue3, inhibin a u nt( עפ גיל והבדיקות הוא 1:6400

שלום ד"ר, לפני שלושה שבועות עקב התנפחות בלוטות, חום והרגשה רעה הופניתי לבדיקות דם בחשד שמדובר במחלת הנשיקה. הבדיקות אז יצאו שליליות. היום חזרתי שוב על הבדיקות ולפי מה שאני מבינה נדבקתי ב- EBV להלן התוצאות: EBV VCA IGM גדול מ- 160 positive EBV VCA IGG positive 105 אני מעוניינת להכנס להריון- האם יש בעיה עם זה? תודה נטע