פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום פרופ' יובל ירון, אני ובן זוגי היינו בייעוץ גנטי קדם היריון בו סיפרתי שיש לי אח חירש ושאנחנו מעוניינים לבדוק באופן יותר הדוק את הנשאות שלי לחירשות. היועצת לא כל כך ידעה אילו בדיקות מורחבות ישנן, פרט לבדיקות המוצעות: 'חירשות - הגן השכיח (קונקסין 26 ו/או 30)' ו-'ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג USHER'. אשמח לקבל הכוונה ממך אילו עוד בדיקות ישנן לבחינת חירשות. ** אציין שאמא שלי טוענת שזה לא גנטי אלא קרה בשל חבל טבור שנכרך סביב צווארו של אחי בעת הלידה ומנע ממנו אספקת חמצן לכמה שניות שפגעו בחוש השמיעה (האם יכול לקרות שתהיה רק פגיעה בחוש השמיעה ולא בשאר התפקודים החשובים?) ודבר נוסף זה שאחי נשוי לחירשת ויש להם ילדה שומעת לאחר אבחון ברה.

עשיתי בדיקות לגבי המחלה בבדיקת EMG נמצא חשש סביר למחלה וכרגע אני מחכה לתוצאות של בדיקת דם גנטית. התסמינים שמופיעים אצלי הם שכאשר אני סוגר את האצבות בידים בחוזקה אני מתקשה לשחרר אותם (חשוב לציין שזה מופיע אצלי שתי הידיים, ולא מופיע באיברים אחרים בגוף). אני בן 20 וכאשר התלוננתי על זה בצבא נתנו לי פטור מכל פעילות פיזית של הרמת משקלים ועבודה מאומצת עם הידיים כמו כן פטרו אותי גם מריצות ומסעות. ברצוני לדעת במידה ובבדיקות דם הגנטיות התוצאות יחזקו את האבחנה של הEMG אשר באמת יש לי myotonic dystrophy האם אני יכול לעשות פעילות ספורטיבית הכוללת גם הרמת משקולות או שזה עלול להחמיר את המחלה? אם בתוצאות של הבדיקות דם יראו שזה לא גנטי, מה יתכן שזה יכול להיות

לאיזה רופא אני צריך לפנות כדי לקבל תשובה על כך..?

שלום, אני בת 34.5 שבוע 21, בשקיפות עורפית תוצאה 2, יחס לפי גיל 1:324 לפי גיל ותוצאות 1:800. חלבון עוברי AFP-1.34, HCG-2.57' UE3-1.16, יחס לפי גיל 1:409, משוקלל עם בדיקות 1:624. סקירה מוקדמת-התגלה 2 כלי דם במקום 3, מלבד זאת השאר תקין ביעוץ גנטי סיכון ללא ממצא 2 כלי 1:1000 עם חישוב 2 כלי דם סיכון למום בעובר 1:387. היום אני בשבוע 21!! בשבוע 24 יש לי סקירה מורכבת. שאלתי: האם מסוכן מידי לעשות עכשיו מי שפיר?-(בגלל סיכוי להפלה) קראתי שזה עד שבוע 20. האם כדאי להמתין עד שבוע 24 אחרי סקירה מורכבת ואז להחליט. עשיתי אקו לב עוברי ויצא תקין- זה מפחית את הסיכון למום?

שלום, רציתי לשאול במידה ועושים דיקור מי שפר, האם אז אין צורך לבצע בדיקת חלבון עוברי ? תודה

שלום רב, רציתי לשאול לגבי הבדיקות הללו: Usher Nemaline Myopathy Maple Syrup Urine disease Connexin Joubert האם הן מוצעות בארץ? והאם מספיק שבן זוגי ייבדק, או שאני חייבת לעבור את הבדיקות? אנחנו זוג לפני הריון. תודה מראש

שלום רב, רציתי לדעת בבקשה. מה אומרת טרנסלוקציה בכרומוזומים: 13:14. ולמה הכוונה בטרנסלוקציה מאוזנת? מה זה אומר על העובר? האם הוא חולה? האם ישרוד בהריון? תודה

שלום, אני נמצאת בשבוע 6 (זיהיתי ביוץ ע"י ערכה ב20.8.11). בשבוע 5 - הבטא הייתה 520 ולאחר שישה ימים היא עלתה ל1190. לאור דימומים קלים אך מתמשכים פניתי פעמיים לאולטרא-סאונד. בשבוע 5 - נצפה שק הריון תוך רחמי בגודל 4 מ"מ ולאחר שבוע (כלומר, בשבוע 6) - נצפה שק הריון בגודל 8 מ"מ. רציתי לשאול האם גודל השק קטן יחסית לשבוע ההריון, בדומה לעלייה בבטא? ומה הסיכוי שההריון תקין ? תודה!

שלום לפרופ'ירון אני בת 34, בהריון ראשון. בשקיפות עורפית בשבוע 11 התגלה נוזל בעובי 5 מ"מ וכן בצקת מסביב לכל גוף העובר. כמה שאלות: מה המשמעות של הבצקת מעבר לשקיפות המוגברת ? מה הסיכוי ללדת עובר בריא למרות התוצאות הללו (בהנחה שאעשה את כל הבדיקות הנדרשות- סיסי שליה, אקו לב עוברי, סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת וכל השאר- וכולן ייצאו תקינות)

שלום, רציתי לדעת האם תואצות הנורמה של בדיקות PAPPA, והבדיקה השניה משתנות לפי שבוע הריון. קיבלתי תוצאות: PAPPA - 1.77 MoM b hcg - 4.73 Mom ראיתי שלפי טבלת הערכים זה בנורמה (נכון ל - שבוע 13), אך הסיכון המשוקלל שקיבלתי הוא: 1:100. (NT 2 מ"מ). מה גרם לירידה עה חדה של התוצאות ? התוצאה על-פי אולטרסאונד היתה: 1:1274. תודה.

שלום רב, הייתי רוצה לדעת אילו בדיקות גנטיות מומלץ לנו לעבור לפני הכניסה להריון. אני ממוצא מרוקאי ובן זוגי חצי תימני (מצד אביו) וחצי טוניסאי (מצד אימו). תודה רבה.

שלום! אני בת 35. הריון - שבוע 20. עשיתי בדיקות סקר שליש ראשון+שקיפות וקיבלתי תוצאה - הסיכון ל-DS לפי גיל והתוצאות: 1:1800, כאשר רק לפי הגיל - 1:340. לפי בדיקת סקר שליש שני (חלבון עוברי), הסיכון לפי הגיל והתוצאות: 1:427 לא נעשה חישוב כולל של שתי הבדיקות יחד. האם זה אפשרי ואיפה יכולים לעשות את זה, כאשר בדיקות שליש ראשון נעשו במעבדות זר ושליש שני בקופת חולים, ואני צריכה שכלול של שתיהן ביחד? למרות הגיל הגבולי(עכשיו בת 35.3) ותוצאות הבדיקות הגבוליות לא הייתי רוצה לעבור דיקור מי שפיר. מה אתה ממליץ? תודה מראש.

שלום ותודה על התשובה! אני כבר הייתי ביעוץ במכון גנטי באיכילוב ב-5.09 (אני אחות במקצוע ופרסונל של איכילוב), אבל לא נאמר לי משהו ספציפי בעיניין. היעוץ לא כל כך התמקד על השאלה שלי, אלא יותר על הרקע הגנטי מסביב ולא הוסיף לי הרבה מידע. באותו יעוץ נאמר לי, גם, שלא קיימת אפשרות לשקלל את הנתונים כי המכון לא מתעסק בבדיקות חלבון עוברי ולא קיימות טבלאות השכלל במכון גנטי של איכילוב. אולי בכל זאת אפשר לעזור לי? אודה על תשובה מהירה! JANE

שלום אני בת 42 תוצאות הבדיקה הכוללת - 1:1400 ערכים נוספים: papa a 1.12 afp 1.07 hcg 1.31 ue3 0.84 inhibin a 0.86 nt 1.20 הערכים בנורמה. האם התוצאות יכולות להוות תחליף לבדיקת מי שפיר? זה הריון ראשון שלי ואני חוששת לסכן אותו בבדיקת מי שפיר. בכל מקרה קבעתי לשבוע הבא בדיקת מי שפיר פרטית אצל ד"ר שפירא . כרגע אני די מתלבטת. מה עושים? תודה

תודה

פרופ' ירון שלום רב, כותרת ההודעה קצת מטעה, מאחר שזה לא מה שיש לי, אך כך הרופא ביקש להתייחס לזה מבחינה רפואית. אני בשבוע 16+6 . היום בסקירה המוקדמת, הרופא אבחן: "המטומה גדולה עם היפרדות קרומים בקטעים שונים, וממצאים עד 6 סמ'". הוא טוען שהעובר מעט קטן לשבוע (בשלושה-ארבעה ימים). לדבריו, השיליה נראית לא טוב והוא מודאג. הוא ממליץ ייעוץ גנטי, חלבון עוברי (שכמובן אעשה בשבוע הבא), מעקב גדילה, שלילת טרומבופיליה (בעברי שני הריונות קודמים תקינים). כמו כן הוא מציין ש "נצפו אזורים היפואקוגניים בחלקי השיליה). שאלתי אותו האם העובר תקין, הוא ענה שכרגע הוא לא רואה משהו חריג. מה זה אומר? אני מאוד מודאגת. ניסיתי לברר האם אוכל לעשות משהו כדי למנוע התדרדרות במצב, אך לא קיבלתי תשובה. הוא ממליץ גם על מי שפיר. על אילו פגמים עובריים העניין הנ"ל יכול להצביע? אני כל כך לא רגועה, מה הסיכוי שההריון ימשיך באופן תקין? האם הממצא אומר משהו על מהלך הלידה בע"ה, בהנחה שכל הבדיקות תצאנה תקינות? אני מבולבלת.... תודה רבה מראש והמשך שבוע טוב, עדי

אמנם אין דימומים (והדימום היחיד שהיה בזמנו גם הוא היה מינורי) אבל אני משתדלת להיות עם האצבע על הדופק. אני מקווה שבע"ה יהיה בסדר.אגש לייעוץ גנטי בהקדם (אגב, מה הם אמורים לבדוק שם? אם זכרוני אינו מטעני עשיתי את כל הבירורים לפני ההריון הראשון....) שנה טובה!

שלום רב, עברתי את בדיקת השקיפות העורפית בשבוע 13.5 (יום אחד לפני הגבול העליון שהינו 13.6). תוצאות הבדיקה יצאו תקינות. יום למחרת הגעתי למעבדה על מנת לבצע בדיקת דם - סקר ביוכימי טרימסטר ראשון - בדיקה משלימה לשיקפות העורפית, נאמר לי במעבדה, יותר נכון על ידי אחת העובדות של המכון לסקרים, מאחר וה CRL של העובר אינו בטווח (82MM) לא ניתן לבצע שילוב סטטיסטי של התוצאות של שתי הבדיקות, כלומר התוצאות של השקיפות העורפית יחד עם התוצאות של בדיקת הדם. מתוך הספרות המקצועית שקראתי גבול העליון של הטווח של CRL הינו 84MM. רציתי בבקשה לשאול האם טענתה של העובדת ממכון לסקרים הינה נכונה? או שמא כן ניתן לבצע שקלול של שתי הבדיקות? כמו כן, האם זה קריטי אם לא יבוצע השקלול? הבנתי שאמינותן של תוצאות של בדיקת דם בלבד יורדת משמעותית. בכל מקרה עשיתי את הבדיקה בתקווה שאותה עובדת טעתה וכן ניתן להכניס לתוכנה את הנתון של CRL. אציין, כי הנני בת 34 וזהו ההריון הראשון שלי וידוע לי שהסיכון שלי יותר גבוה בגלל הגיל. אודה להתייחסותכם. תודה רבה מראש.

ראשית, תודה רבה על היענותך המהירה. שנית, רציתי בבקשה לשאול האם הקליניקה שלך מעניקה שירותים לשקלול התוצאות של סקר ביוכמי והשקיפות העורפית?

שלום, בבדיקות שערכתי היה קיים פער די משמעותי בתוצאות לסיכון בתסמונת דאון. אני בת 32 ולא ברור לי אם אני צריכה לעשות בדיקת מי שפיר וכמה מומלץ. יצוין כי ניסיתי להיכנס להריון מספר שנים ללא הצלחה כך שאם אפשר להימנע אני מעדיפה. סיכון לפי גיל 1:702 סיכון לפי גיל+ שקיפות עורפית: 1:4680 סיכון לפי תוצאות סקר שליש ראשון: 1:10,000 (הן לתסמונת דאון והן לטריזומיה 18). עם זאת בבדיקה לחלבון עוברי שערכתי בשבוע ה-17 נמצא כי הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון 1:2000. טריזומיה 18 נותר 1:10,000. הערכים היו כלהלן: A.F.P. 1.03 MoM A.F.P. 44.1 ng/ml HCG 1.30 MoM HCG 32.5 U/ml Estriol (uE3) 1.19 Mom Estriol(uE3) 1.7 ng/ml תודה מראש על התשובה.

תודה על התשובה. השאלה היא מדוע קיים פער כה גדול בין השיקלול של השקיפות העורפית + סקר שליש ראשון (1:10000) לעומת 1:2000 בחלבון העוברי ומה משמעות הפער. שוב תודה.

שלום פרופ' ירון, אני בת 37.9 בשבוע 18.4 להריון. בחלבון העוברי קיבלתי תוצאה סטטיסטית לא טובה של 1/50 מעבר לכך כל הערכים של בדיקת הדם בטווח הנורמה A.F.P 0.89 HCG 2.40 ESTRODIOL 0.62 חוץ מזה שקיפות עורפית בשבוע 12.6 , CRL= 67.9 ו-NT 1.32 הודגמה עצם אף. בדיקות הדם של השקיפות גם הן בטווח הנורמה ותוצאה סטטיסטית משוקללת של שקיפות + בדיקות דם 1/3400 papa-a 1.73 MOM free bhcg 1.33 MOM nt 1.05 MOM בנוסף סקירה מוקדמת תקינה ללא שום ממצא חריג. יש לי בבקשה שתי שאלות: 1. אם הכל תקין מדוע התוצאה הסטטיסטית יוצאת כל כך לא תקינה? 2. האם יש נוסחא לחישוב עצמי שאוכל להכניס אליה את כל הערכים ולקבל סטטיסטיקה מעודדת יותר? היכן מוצאים את הנוסחא? 3. אני יודעת שאמרתי שיש לי רק 2 שאלות אבל בינתיים נוספה לי עוד אחת- האם לדעתך יש לי מה לדאוג לאור כל הבדיקות? אני לא רוצה לסכן את ההריון בבדיקת מי שפיר מסיבת גילי והחודשים הקשים שעברתי בתחילת ההריון. בהריון הקודם גם כל הערכים היו בסדר ובסוף יצא לי חלבון עוברי 1/132 (הייתי בת 35.8). ביצעתי בדיקת מי שפיר ובה הכל היה בסדר ברוך השם. תודה רבה על הכל.

שלום! ביצעתי בדיקות גנטיות והתגלה אני נשאית של מקטע של 78+-4 חזרות של CGG באחד האללים של הגן FMR1. מס' חזרות זה נמצא בתחום המוגדר כפרה מוטציה. מה זה אומר לגבי הבאת ילד לעולם? האם עדיף להביא רק בנות?

אני עובדת במעון יום שיקומי. אחד הפעוטות לוקה בנגיף CMV . רציתי לדעת האם החיידק מדבק רק במידה והוא פעיל? האם גם במידה ותוצאות הבדיקות הראו שהחיידק רדום הוא יכול "להתעורר"? האם מומלץ לצוות הגן לעשות בדיקת דם כדי לדעת האם הם נשאיות של החיידק?

שלום! אשתי נמצאת ב"ה בשבוע ה15 להיריון. תאריך וסת אחרונה: 26.5.11 בשקיפות עורפית שנערכה בשבוע 11.2 יצא CRL:44.3 וNT:2.2 מ"מ, נצפתה עצם אף אשתי בת 28. סיכון לפי שקיפות עורפית יצא 1:151. הרופא המליץ על ייעוץ גנטי בשילוב עם הבדיקת דם (הסקר הביוכימי )יצא 1:820 בבדיקת הדם יצא PAPP-A 2.75 MLU/ML 2.23 MOM , FREE B hCG 36.37 MLU/ML 1.5 MOM NT 2.2MM בסקירת מערכות שנערכה ב7.9.11 בגיל היריון 14+5 יצאו התוצאות הבאות: 22מ"מ :BPD היקף ראש: 100ממ היקף בטן:87 מ"מ עצם הירך: 17 מ"מ גיל היריון לפי מדידות 14.65 משקל 109 באונות המוח מספר מוקדים אקוגנים. ממצא ציסטי 5 מ"מ ( CPC) מומלץ מעקב מבנה המוח בסקירה השנייה הלכנו ליועצת גנטית בתל השומר. עשתה לנו ג'נוגרם משפחתי ויצא ש: בת דודה של אבא של אשתי יש לה בן עם דיסטונומיה משפחתית, ועוד בת דודה שלו אחרת הולידה שני ילדים עם טייזקס יצא 12.5% לדיסטנומיה. המלצתה הייתה לעשות בדיקת טייזקס מורחבת וכן אקו לב עובר עקב חשש לטריזומיה 18 נשמח מאוד לחוות דעתך

אני בת 38.ממוצא רוסי. בהריון מטיפולי פוריות בשקיפות עורפית בשבוע 12.3 נצפה עובי של עורפית 3 מ''מ. הומלץ לי על ידי רופא מבצע לעשות בדיקת סיסי שליה. קבעתי תור ל-21 ספטמבר, אבל אני חוששת מאד ורציתי לשמוע מה דעתך. תודה מראש על תגובתך.

אני בת 38.מוצה רוסי. בהריון מטיפולי בשקיפות עורפית בשבוע 12.3 נצפה עובי של עורפית 3מ''מ.הומלץ לי על ידי רופה מבצאה בדיקה לעשות שישי שליה.קבתי תור ל21 ספתמבר.אבל יני חוששת מעוד וריתי לשמועה מה דעתך. תודה רבה על תשובותיך.

בבדיקת דם בתחילת ההריון התגלה כי הייתי חולה בCMV כשנכנסתי להריון (או אולי חליתי מיד אחרי). הרופא הפנה אותי לגנטיקה ע"מ שהם יפנו למי שפיר, אך הם טענו שזה לא קשור אליהם ועלי לפנות לוירולוג. חזרתי לרופא שנתן לי הפניה לוירולוג. אבל בדקתי באתר של מכבי (שם אני מבוטחת), ושם נאמר שההפנייה צריכה להיות מיועץ גנטי. קבעתי בינתיים תור בשר"פ, אבל זו בדיקה יקרה, וממש אשמח לקבל החזר. מישהו כאן יודע בוודאות מי אמור לתת לי הפניה ואיך זה עובד? תודה רבה!

שלום רב במשך כשנה אני נוטלת כדורי ESTO אני בת 32 ומעוניינת להכנס להריון כמה זמן עלי להפסיק ליטול את הכדורים לפני הכניסה להריון? תודה

מה הן השפעות הלווי

אשמח לעזרה בפענוח אני בת 25 הריון ראשון papa-a-1.78mlu\ml-1.61 mom afp 15IU/ML-O.48 MOM HCG29.4IU/ml 1.32 mom UE3 1.40 ng/ml 1.54 mom inhibin-a163pg/ml 1.03 mom nt 1.10mm 1.15 mom תוצאה לפי גיל בלבד 1.1300 לפי גיל ובדיקות 1.3000 האם יש צורך במי שפיר?אני נמצאת בשבוע 19 להריון. לא יודעת אם זה חשוב אבל בסקירת המערכות הכול היה תקין ולא התגלה שום ממצא,בנוסף הרופא קבע כי גיל העובר גדול ב5 ימים מהשבוע לתשובתכם אודה,מאוד מודאגת

בנוסף תוצאות לפי שקיפות 1:7005

שלום אני בשבוע 25 , אין לי נוגדנים לCMV והרופא אמר לי לעשות השבוע בדיקת דם פעם אחרונה בהריון לוירוסים לCMV וטוקסופלזמה. הכל נמצא תודה לאל וברוך השם טפו טפו תקין negative בשני המדדים. אני כל הזמן בסטרס מהוירוס הזה. לא יודעת למה לא מתנהלת נורמלי בגללו. האם אכן מספיק פעם אחרונה לעשות בהריון בשלב זה את הבדיקה והאם כבר חלף הסיכון חס וחלילה לעובר מהידבקות בCMV? כי פשוט היום בעבודה ישבתי עם חברה(ילדיה חולים שפעת לא ידוע שזה cmv חס וחלילה, ולה יש נוגדנים לCMV והיא לא חולה או משהו ולכן בהריון לא נדרשה כמוני לעשות שוב ושוב את הבדיקה, ואני שמתי שתי כוסות חד פעמיות עם מים לשתיה ובסרט שאני אוכלת הוא שהם חלילה חולים בזה, שהיא נדבקה מהם למרות שיש לה נוגדנים ושהיא טעמה ממני בזמן שהלכתי לרחוץ ידיים, מה שלא ממש הגיוני כי התישבנו דקה אחת אחרי השניה, אבל בראש שלי אני מריצה את הסטטיסטיקות) איך זה נשמע לכם?כי אני מפוחדת, האם זה בכלל עוד רלוונטי הפחד שלי?כי בעלי אומר שלא עקב זה שהרופא אמר שזוהי הפעם האחרונה שעליי לבצע את בדיקת הדם, וכאמור היא יצאה תודה לאל ברוך השם טפו טפו תקינה לגמרי.. אנא עזרו לי להפיג חרדות...תודה

תודה עלה ההרגעה אבל בכ אופן תעזור לי אם ח ושלום נדבקים בזה בשבוע זה, האם יש סיכון לעובר?הם יש טעם לבצע את הבדיקה שוב אם ביצעתי אותה לאחרונה ביום ראשון 12/6שבו הייתי שבוע24+7??יום לפנ שבוע25?? אנא עזור לי..והם מהסיפור שלי יש סיבה לפחד?שההיא ישבה לידי ונניח נלך על הכי גרוע ששתתה מהכוס שלי_(מה שלא חושבת שקרה) אך היא בעלת נוגדנים לסי אמ וי אך ילדיה חולים ומקבלים אנטיביוטיקה??אנא עזור לי בבקשה?וענה לי גם בכללי לשאלתי הראשונה תודה

שלום, בת 32.5 , הריון שני ( הריון ראשון הפלה בשבוע 11 , עקב הפסקת דופק, הסתיים בגרידה ).וסת אחרונה 8.12.10 תלמ משוער 14.9.11 כרגע נמצאת בשבוע 26. לפי שקיפות וב.דם, מצב נתונים : לפי הגיל 1:637 לפי הגיל והבדיקות 1:2434 משוקלל 1:10,000 עשיתי סקירה מוקדמת בשבוע 14 , ממצאים : ציסטות צוואריות ליטראליות 2 מ"מ דו צדדי, ואגן כליה ימני 4 מ"מ . נשלחתי לאקו לב וייעוץ גנטי. אקו לב יצא תקין. בייעוץ גנטי התבקשתי לעשות סקירה מכוונת לכליות ודרכי שתן. בוצע ס. מכוונת יצאה תקין. חזרתי לייעוץ גנטי , נשלחתי לעשות בירור על מימדי ראש ויחס בטן, בגלל עובר קצת גדול. מצ"ב תוצאות סקירה 1 , של הכליות שבה נמצא ממדים גדולים של עובר בשבוע 23 : קוטר דו קודקודי 63 מ"מ - BPD - מתאים ל 25 (4) היקף ראש 234 מ"מ - מתאים ל 25 (4) היקף בטן 199 - מתאים ל 25 (3) אורך עצם ירך - 44 מ"מ מתאים ל 25 (5) יחס ראש בטן 1.19 יחס ירך / בטן 22 להנל תוצאות סקירה מכוונת 2 , שנערכה בשבוע 26 , למוח : קוטר דו קודקודי 70 מ"מ - BPD - מתאים ל 28(2) היקף ראש 262 מ"מ - מתאים ל 28(0) היקף בטן 226- מתאים ל 26(6) אורך עצם ירך - 51 מ"מ מתאים ל 27(3) יחס ראש בטן 1.15 יחס ירך / בטן 22 לפי התשובות של ר' ה US המימדים תקינים. בסך הכל הריון תקין. אני כרגע מאוד מבולבלת ומפוחדת. למח' של הייעוץ גנטי יש כנראה טבלאות אחרות והם טוענים לשקול מי שפיר... אני לא יודעת מה לעשות, מכיוון שעד עכשיו, ה US הראו תקינות בכללי. ויש אפשרות שמדובר בעובר גדול ( זה בן ). עשינו בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון והן יצאו תקינות. אין לנו במש' ולא של בעלי בעיות של מומים חלילה. אני כרגע בפתחו של חודש 7 , זה הריון מאוד יקר לי , במיוחד אחרי ההפלה שעברתי. אני מבקשת את המלצתך לאור הנתונים האם לדעתך מצריך בדיקת מי שפיר. אני מאוד מאוד מאוד מפחדת שכן זה חודש מתקדם ואני יודעת את הסיכונים של הבדיקה.... תודה מראש סליחה מראש על האורך השתדלתי לשים כמה שיותר פרטים רותם

הסיכון לדאון לפי גיל בלבד - 1:640 לפי גיל ובדיקות - 1:10000 הנל תשובות ב.דם ממעבדות זר: Papp-a. 2.54. Free b hcg. 13.63 Nt 1.30 הנל תשובות ב.דם ממעבדת קופ ?ח: Aft. 48.30 Hcg. 18.30 Ue3. 0.91 שוב תודה רותם

אני מאזור י-ם ולא נגישה בתחבורה, יהיה לי קשה מאוד להגיע פיסית אליך ( כבר דיברתי עם המוקד שלך ). אני מאוד מבולבלת ומפוחדת אשמח מאוד אם עדיין תוכל לתת רק כיוון לאור הנתונים. שוב תודה

שלום וברכה! אני בת 27, כרגע בשבוע הריון 23+1. הריון שני (ילד בריא בבית), בעלי ואני איננו קרובי משפחה. בעלי ממוצא תוניסאי- אלג'יראי ואני ממוצא אמריקאי- מרוקאי. בסקירה מוקדמת התגלה ממצא של מעי אקוגני (למעט זאת הכל היה נראה תקין). הומלץ על ייעוץ גנטי. ביצעתי בדיקה לשלול וירוסים Torch- יצא תקין, בעלי ביצע בעבר בדיקה גנטית לשלול C.F ונמצא כי אינו נשא. בדיקת חלבון עוברי- 1:10,000 בייעוץ גנטי נאמר לי כי ישנו סיכון בין 0.5% ל- 1% שישנה בעייה כרומוזומאלית.והומלצה בדיקת מי שפיר.לא היינו בטוחים האם כדאי לבצע את הבדיקה והמתנו לסקירת מערכות נוספת לעקוב אחר הממצא (נאמר כי יש סיכוי שהממצא יעלם). בשבוע שעבר ביצענו סקירת מערכות שנייה- עדיין התגלה מעי אקוגני בדומה לעצם (למעט זאת הכל נראה תקין). שאלתי היא, האם העובדה שההמצא לא נעלם, יש בכך סיכון גבוהה יותר לתסמונת- דאון? מה אומר ממצא זה וכיצד יש להתייחס אליו? מנסיונך, כמה ממצא זה נדיר? האם יש סיכון לבעיות אחרות? אנו חוששים לבדיקת מי שפיר בגלל שידוע כי יש בה סיכון מסוים, האם כדאי על רקע התוצאות לשקול מי שפיר בכל- זאת? מתי מומלץ לעשותה(זה לא שבוע מאוחר)? מה מידת הסיכון להפלה? תודה רבה מראש על ההתייחסות!

שלום רב, היום עברתי הערכת משקל שבוע 32+1 , הריון ראשון (נקבה ) להלן הממצאים : BPD 78 מתאים לשבוע 31.1 HC 287 מתאים לשבוע 31.4 AB.CIR 272 מתאים לשבוע 31.2 HC/AC 1.05 FEMUR LENGTH 62 מתרים לשבוע 32.1 הערכת משקל : 1791 גר' מתאים לשבוע 31.4 ביומטריה והערכת משקל בוצעו לפי עקומות HADLOCK אחוזון : 40 עורק טבורי: 205 S/D מצג: ראש מיקום שיליה : אחורית כמות מי שפיר: תקינה טונוס עובר: תקין דופק עוברי: נצפה תנועות עובר: נצפו האם הממצאים הנ"ל תקינים ועקומת הגדילה שלה תקינה ביחס לגיל ההריון? אני מאוד לחוצה מכיוון שתמיד העוברית היתה באחוזון גבוהה מעל 50% תודה רבה

האם בדיקת הטריזומיה קשורה לגיל הנבדקת . אודה לתשובתך המהירה

שלום, אני עוד מעט בת 33 שבוע 13+4 לפי מחזור. בתחילת ההריון לא הייתי מספיק מודעת לכל נושא הבדיקות הגנטיות ולכן עקבתי בעיקר אחרי הוראות קופת החולים, שהן בסדר, אבל אני מבינה היום שאפשר יותר. יש לי כמה שאלות: אני ביצעתי 5 בדיקות גנטיות בלבד שהומלצו על סמך המוצא שלי ומוצא בן זוגי. כעת אני מבינה שיש בנות או שיש לפחות אפשרות לעשות את כל הבדיקות האפשריות כולן. האם קיימת סטטיסטיקה לגבי הנשאים שאכן נמצאים במצב בזה שבו אנשים מבצעים גם בדיקות שלא הומלצו להם? כלומר אני מנסה להבין מה הנפוצות של מצב שבו לא המליצו לפי המוצא אבל בפועל כן נמצאה נשאות גנטית. האם כדאי לבצע את שאר הבדיקות (אני מבינה שעד שבוע 16 אפשר להשתמש בתוצאות עוד בהריון הזה)? אשר לשקיפות עורפית - עשיתי בשבוע 12+0 לפי מחזור, 12+3 לפי US. שוב, רק אחר כך גיליתי שישנה אפשרות לבדיקת הדם המקבילה, הרופא לא יידע אותי. היום אני בשבוע 13+4 לפי מחזור, לתחושתי מחיפוש ברשת זה פחות מומלץ לבצע בשלב זה את בדיקת הדם, ומשום שאני חוששת שהבדיקה רק תשגע אותי (אם תצא לכיוון ההפוך מהשקיפות שיצאה טוב, 1:2894), החלטתי יחד עם בן זוגי שלא לעשות. אני מבינה שיש בהמשך את התבחין המרובע וכמובן את הסקירה. מה דעתך? לציין רק שאהיה בת 33 באוגוסט. במשפחה אין היסטוריה של מחלות גנטיות שמופיעות בטופס, כן יש multiple mialoma (אבי). תודה רבה.

שלום, אני ובן זוגי טרם נישואים ומעוניינים לעבור בדיקת דם טרם הביאנו ילדים לעולם. איזה בדיקה צריך לעשות ? ממי מבקשים ? תודה

אציין כי הוריי עיראקים, בן זוגי חצי מרוקאי חצי רוסי

שלום במי שפיר נמצאה טרנסלוקציה בין 11P:10P, ובבדיקת הורים נמצא כי האמא נושאת את אותה התופעה. האם יש להמשיך בבדיקות ולעשות צי'פ גנטי כדי לראות שהעובר בסדר או שניתן להפסיק את הבדיקות כי ההורה נושא את התופעה ? ושאלה נוספת - מה הסימפטומים של טרנסלוקציה בכרומוזומים 10:11 (10 או 1D )?

סליחה, אך לא הבנתי מתי יודעים שזה מאוזן? האם בזכות זה שזה נמצא אצל האמא אז זה מאוזן או שרק בבדיקת הצ'יפ נוכל לדעת האם זה מאוזן? והתעוררה שאלה האם יכול להיות שאצל האמא זה דנובו. זה לא ידוע לנו. מה אז הסיכויים?

אני בת 40 בדיוק לאחר 3 לידות האחרונה לפני שנה, בשקיפות עורפית במכבי) שבוע 11.3 התשובה 2.8 בדיקה שנעשתה ב-3 דקות בלבד כמובן שהבנתי שהתשובה לא תקינה אך רופא השקיפות כבר דיבר על עובר לא בריא וצריך לחשוב על ההשלכות ואפשר לבצע גרידה ... אני לא הייתי רגועה והחלטתי לבצע אצל רופא אחר במרפאה פרטית שכמובן לא יודע על הבדיקה הראשונה, שבוע 13.0 הוא ביצע אותה ביסודיות ומכל הכיוונים התוצאה 1.4 מ"מ תקין השאלה היא למה להתייחס לגרועה או לשניהם האם זה אומר שיש סיכוי לעובר בריא בכל זאת מחר אבצע את בדיקת הדם. תודה.

שלום, אני עומדת כרגע לפני התחלת טיפולי PGD עקב X שביר. ברצוני לדעת מה הגישה כיום לגבי הקשר בין טיפולי IVF ואוטיזם והאם עצם ביצוע תהליך הPGD יכול למנוע את האוטיזם כתוצאה מבדיקה גנטית של העובר. ממידע שקיבלתי הבנתי שבקרב הילדים שנולדו ע"י IVF יש הרבה יותר אוטיסטים. תודה ויום טוב

בת 33 סובלת מ moebius syndrome . הדבר מתבטא באי יכולת לחייך ,אי יכולת להזיז את העיניים מצד לצד וכאשר אני מדברת אז השפה העליונה איננה זזה, אך הדיבור שלי שותף וברור לחלוטין. בנוסף להללו נולדתי עם תסמינים נוספים אשר מאפיינים את הסינדרום הנ"ל ובילדותי נותחתי וכעת אני בריאה לחלוטין למעט שיתוק הפנים. התסמינים בגינם נותחתי הנם :תיקון פזילה (2 האישונים שלי היו קרובים לגשר האף) , יישור כף רגל ימין (כף רגלי הימנית נטתה ממעט כלפי פנים ) ,קידום סנטר ( הלסת שלי התה מעט שקועה) וניתוח פלסטי באף(היה לי גשר אף רחב.) החשש המאוד גבוה כי הדבר נגרם עקב תרופה שאמי נטלה במהלך ארבעת חודשי ההריון הראשונים שלה עמי (דקסאמתאזון , חצי כדור ליום כ 4 חודשים).יש לציין כי בהיסטוריה המשפחתית שלנו לא היה תקדים לתסמונת הנ"ל ומלבדי אף לא אחד מבני משפחתי לוקה בתסמונת הנ"ל. ברצוני לדעת האם התסמונת הנ"ל היא גנטית תורשתית ואם אישה במצבי יכולה להרות באופן רגיל או שמצב מעין זה מצריך תרומת ביצית. אחדד ואומר למעט שיתוק הפנים ,אני בריאה לחלוטין ואינני מוגבלת בשום תחום שהוא. תודה מראש על תשומת הלב

שלום,אני בהריון בשבוע 9.בשבוע 6קיבלתי cytotoxic 4 כדורים דרך הנרתיק סהכ 800 מג.(עקב חשש לאי התפתחות הריון תקין ללא שק חלמון) לאחר קבלת התרופה הסתבר שההיריון תניק ויש לעובר דופק.כרגע אני מקבלת המלצות מרופאים לבצע הפסקת הריון עקב חשש לתסמונת moeius .האם ניתן לבצע בדיקות לאיתור התסמונת במהלך ההריון??מה אפשר לבדוק או לעשות בטרם החלטת הפלה???

שלום, האם קיימת בדיקה לאיתור אוטיזם בהריון, בין אם זה בבדיקת דם או במי שפיר או משהו אחר? אודה לתשובה.

שלום, אני בשבוע 15 וכפי שציינתי בכותרת אני נשאית של גן זה. אימי לקויית שמיעה אך לטענתה לא מולד. בעלי אמור לעשות את הבדיקה בהקדם וכן אני מבצעת בדיקת מי שפיר. יש לי 2 בנות ללא כל בעית שמיעה.האם אם בעלי יהייה נשא זה אומר ב100% שיש חרשות? כמו כן אם בעלי אינו נשא אפשר לנשום לרווחה? האם בבדיקת מי שפיר יש 100% גילוי?

שלום רב, רציתי לדעת אילו מומים נוספים חוץ מתסמונת דאון יכולים לראות בהם את המוקד האקוגני בלב וזאת על מנת לדעת אילו בדיקות עוד לבצע בבדיקת מי שפיר מלבד לתסמונת דאון. תודה

שלום רב, אשמח להתייעץ. אני בת 35, הריון שני לאחר הזרעה. עד כה הכל סבבה - תוצאות שקיפות וחלבון עוברי בהקשר של תסמונת דאון היו טובות וכן כל בדיקות הUS, כולל סקירה מוקדמת. בחלבון העוברי יצאה תוצאה של 1:280 בעניין טריזומיה 18, הבנתי בייעוץ הגנטי כי מדובר על סיכוי של 0.03% שיש לעובר את זה, לעומת הסיכון של 0.5% להפלה כתוצאה ממי שפיר. אני מאוד מתלבטת מה לעשות, הלב שלי נגד הבדיקה, בשל הסיכון שכרוך בה, בייחוד שאני מאמינה שהכל בסדר ויש לי פחד מהפלה של תינוק בריא. אשמח מאוד לחוות דעתך.

רציתי להוסיף ששקיפות עורפית וסקירה מוקדמת יצאו תקינות לחלוטין

שלום לפרופסור יובל.אני בת 31 בשבוע 19 להריון לאחר טיפול Icsi,ביצעתי חלבון עוברי בשבוע 16.5והתוצאה יצאה גבולית העם לעשות מי שפיר? afp o.74 MoM hcg 1.67 MoM Es 0.84 MoM לפי הגיל 1:761 לפי גיל ובדיקןת 1:415

אני בשבוע 11 ועשיתי בדיקת דם ראשונה , הכל בסיידר חוץ מהigg CMV שיצא גבוה CMV-IGG 1.70 IU/ML ( 0.00- 0.39) (.........)* ה CMV-IGM NEGATIVE להתחיל להתחרפן או לשמור את זה לחלבון עוברי ? תודה מראש

פרופ' ירון שלום היום קיבלתי תוצאות בדיקת מי שפיר וכאמור לעיל תוצאות הבדיקה 47XXX האם יש בדיקות נוספות לבדיקת רמת הפגיעה ? והאם תמיד הבנות ברמת פיגור או טווח אינטיליגנטי נמוך . אודה על תשובה מהירה מאד לחוצה מלכי 0505577929

שלום רב, יש לי בת מקסימה בת 13.5 שאובחנה כטריפל X, אני כיום שוב בהריון ובבדיקת מי שפיר גילו שוב טריפל X, הסקרנות עלתה ובדקתי גם את עצמי - גם לי יש טריפל X. יש לי בבית גם 2 בנים מקסימים ובריאים. אני קוראת על שאלות בנושא.. מחשבות להפלה.. אז הינה דוגמא אישית מאוד. בתקווה שהפרסום יפיג קצת פחדים שקשורים לנושא. אשמח לענות על כל שאלה בנושא.

ערב טוב פרופ' ירון, בת 33, הריון שני (ראשון תקין ובריא), מטופלת באלטרוקסין 900 מ"ג (האשימוטו לאחר הלידה הראשונה). שקיפות עורפית נמצאה 2.4 מ"מ. בשקלול על גיל וסקר ביוכימי נמצא סיכוי של 1:55 לתסמונת דאון (לטריזומיה 18 הסיכוי הוא 1:9800). בסקירה שנערכה בשבוע 14+5 (13+6 לפי האולטרסאונד) נראה כי העורף עדין מעט מעובה וכן נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב. הופניתי ליעוץ גנטי כמובן והומלץ לי לבצע דיקור מי שפיר. יש לי מספר שאלות: האם דיקור מי שפיר ישלול וודאית כל תסמונת שממצאים אלה עשויים להצביע עליה? או האם יש תסמונות נוספות פרט לדאון שממצאים רכים אלה מצביעים עליהן ואם כן האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע? אנחנו מאוד רוצים לדעת, האם תיתכן לידה של תינוק בריא עם מוקד אקוגני בלב ועורף מעובה? ושאלה אחרונה, האם יש קשר להיפותאירואידיזם ולממצאים המתוארים? תודה וערב טוב.

פרופ יובל שלום. לפני כחודש ביצעתי הפסקת הריון בשבוע 24, עקב גילוי מוזאיקה עם טרחזומיה 21. הייתי אף אצלך ביעוץ פרטי. ככל שהזמן עובר, אני מנסה לעשות אניתוח של המהלכים שקדמו למי השפיר: השקיפות הייתה 0.7 ואילו החלבון העוברי 1:139 לפי גיל ו 1:237 לפי שאר הממצאים. הסקירה המורחבת הייתה תקינה. שאלותי הן: האם סקירה ראשונית יכולה להיות תקינה עם ממצאים כאלה או שמה משהו פוספס בדרך? שאלה שניה הנה, האם בסיבוב הבא, כדאי לבצי סיסי השיליה במקום להמתין עד חמי השפיר? יש לציין כי זה הריוני הרביעי ( שני ילדים בבית), והנני בת 38 תודה מראש, חג שמח יוליה

תודה

שלום, אני בת 25 הריון שני בשבוע 16 (הריון ראשון תקין ובת בריאה לחלוטין) בסקירה המוקדמת נמצאו מוקד אקוגני בחדר שמאל וגם בחדר ימין. תוצאות שקיפות עורפית הן 1.23 מ"מ כלומר שקלול של גיל והתוצאה 1:8887. עדיין אין לי תוצאות של בדיקת סקר טרימסטר ראשון. הבנתי שצריך לחכות לבדיקות הסקר לתשובה ברורה יותר. אבל ברצוני לדעת מה המשמעות של המצאות שני מוקדים אקוגנים? האם המצאות שני מוקדים מעלים ביותר את החשש? אשמח לתשובה תודה מראש.

שלום שבוע 24 כמעט.אתמול הזמנתי כוס קפה קפוא ברד כזה.אחותי לקחה קש חדש סגור שתתה שלוק והוציאה את הקש מידית. לקחתי קש חדש ושתיתי. איון לי נוגדנים לסי אמ וי ומתה מפחד הריון מאוד יקר. שאלתי הכללית היא האם חס ושלום חס וחלילה באפן תאורטי במצב כזה ניתן להידבק בסי אמ וי, אם חס וחלילה חס ושלום לאחותי יש ?לא שזה הגיוני אבל אני רוצה להיות על הצד הבטוח. או שמא אם הקש החדש שלה רק לקחה לגימה והוציאה אותו ואני לקחתי קש חדש אין סיכוי כזה?כי אמא שלי אמרה שגם ככה בקור כזה של קפה ברד שום וירוס או חידק לא שורד, האם הטענה נכונה?. האם די בהחלפת קשים במצב כזה??? אנא עזרו לי אני בלחץ ממשי. תודה

שלום רב אני בת 30 שבוע 24 כמעט לאחר שתי סקירות תקינות ומי שפיר תקין תודה לאל. לאחותי יש זיהום בעין שאומרים שהוא זיהום בקרנית יש לה נקודה לבנה בקרנית. אין לי נוגדנים לסי אמ וי, הייתי קרובה לאחותי שתינו מאותה כוס וכו, האם יכול להיות חס וחלילה חס ושלום שהזיהום שלה בעין נובע מסי אמ וי? תודה

זה ממש לא נעים במשך שבועיים להכנס כל יום ולראות שאין תשובה ואין התייחסות. לא נתקלתי עדין בשילשים כזה הפורומים. חבל.. את ההודעה העברתי לפורום אחר.

שלום אישתי נמצאה נשאית בגן אחד של מחלת אגירת גליקוגן סוג 1A מוטציה R83C וגן אחד תקין. אני נבדקתיוהתשובה היתה - נבדקו המוטציות אלל II אלל I R83C תקין תקין - כך שאני מניח שאינני נשא. שאלות: - מהו הסיכוי שילדינו יהיו נשאים? - מה הסיכוי שילדינו יהיו חולים? - האם היית ממליצה במי שפיר לבדוק מוטציה זו? - מה הסיכוי שבמי השפיר ניתן לאתר נשאות או מחלה? - האם ניתן להבדיל בין נשאות לחולה במי השפיר? - האם נשא יכול להפוך לחולה? תודה רבה איל