פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום , אני בשבוע 20 , לפני 6 ימים עשיתי דיקור מי שפיר. הבוקר היו כמה טיפות דם בשתן. האם זה קשור ? האם אני צריכה לגשת לבדיקה ?

שלום רב, בת 35, הריון שני, ילד בריא בן 4.5 בבית. היום, שבוע 10 בדיוק בבדיקת אולטרסאונד שגרתית נתגלתה בצקת סביב ראש העובר ובעורף בעובי 3 מ"מ. הומלץ על סיסי שלייה ושקיפות עורפית (עוד שבוע). שאלות: 1. האם עד השקיפות הבצקת צפויה לגדול או לחלופין להצטמצם? 2. במידה ובדיקת סיסי שלייה תקינה, אילו מומים עלולים להיות בהמשך? 3. האם ניתן לעשות צ'יפ גנטי מסיסי השלייה? 4. האם יש בכלל סיכוי לעובר בריא בנתון הזה? אציין בלי קשר, שאני סובלת מקרישיות יתר ומזריקה קלקסאן. תודה

מתי עדיף לערוך בדיקת מיי שפיר בסוף שבוע 17 או 19 (מבחינת סיכויים לסיבוכים) תודה

שלום, האם מישהו יודע על בדיקת דם כתחליף לבדיקת מי שפיר? היתה כתבה בחדשות על כך.

שלום, אני בהריון ראשון מטיפול ב-IVF ICSI. בשלב ההזרעות הוגדרנו כ"בלתי מוסברים", בהפריה (היחידה) שעברנו אחוז ההפריות ב-IVF רגיל היה אפסי, הרוב המוחלט של ההפריות הושג באיקסי. עשיתי בדיקות גנטיות לפני ההריון וכולן תקינות. קריוטיפ לא עשינו. אני בת 36, ומתכננת לעשות בדיקת מי שפיר. שאלותי: האם בבדיקה הסטנדרטית של מי השפיר בודקים את המומים המיוחסים לאיקסי? או שיש צורך לבקש בדיקות נוספות? האם בגלל האיקסי עלינו לגשת ליעוץ גנטי? תודה רבה!

פרופ' יובל ירון שלום רב, המחזור מאחר לי כשבוע ימים, מלבד זאת עשיתי בדיקת היריון ביתית לפני האיחור והיא הראתה תוצאה שלילית. לאחר מכן אני ובן זוגי קיימנו יחסים שנית ולאחר מכן לקחתי פוסטינור... אני מאוד מודאגת יש לי בחילות וכמעט כל התסמינים שנשים בהיריון מדברים עליהם כמו טעם מר בפה וכו'... עשיתי בדיקת דם וגם היא הראתה תוצאה שלילית אבל לפני האיחור במחזור... מה דעתך? אשמח לקבל תשובה במהרה

שלום. אשתי נמצאת בשבוע 9 להריון, מוצאה מרוקאי-תימני ואני מרוקאי-מרוקאי. בבדיקות גנטיות שערכנו לפני מס' שבועות התגלה שאשתי נשאית טאי זקס. לפי בדיקה עם הוריי, התברר כי גם הם עשו בעבר בדיקות גנטיות ושניהם לא נשאיי טאי זקס. השאלה שלי היא, אם לאור העובדה שהוריי לא נשאים האם ייתכן שאני נשא? בכל אופן קבעתי תור לבדיקה אבל אשמח לקבל תשובה בשביל השקט הנפשי שלי... תודה

, שלום רציתי לבקש חוות דעת לגבי בדיקת חלבון עובריי: אני בת 27 ועשרה חודשים גיל הריון בעת הבדיקה: לפי וסת אחרונה 17+0 לפי על קול- 18+2 משקל 78 תוצאות: AFP 29.0 ML- 0/67 MOM HCG 33/3 ML- 1/58 MOM UE3 0.76 ML - 0.60 MOM INHIBIN A 1.25 ML - 0.68 MOM תוצאות לפי גיל ובדיקות 1:570 תוצאות לפי גיל בלבד 1:1200 בשקיפות עורפית התוצאות היו נמכונות יותר והיו: PAPP-A 3.01 ML- 1/23 MOM FREE B HCG 15/67 ML- 0/76 MOMNT 1.10 MM- 0.87 MOM לפי גיל ובדיקות 1:10000 האם התוצאות תקינות? היית ממליץ על ייעוץ גנטי ובדיקת מי שפיר? מה יכול להסביר את הסיכון שעלה בין השקחפות לחלבון עוברי תודה

שלום, ביצעתי בדיקה גנטית לפני כחודשיים, היום טילפנו אליי מהמעבדה עם תוצאה לא תקינה, קבעתי יעוץ גנטי אך הכי מוקדם שניתן בעוד כחודש אשמח לעזרתך CF CYSTIC FIB. : CF DELF508 NORMAL CF G542X NORMAL CF W1282X NORMAL CF N1303K NORMAL CF 3849+10KB NORMAL CF D1152H NORMAL CF 1717-1 G>A NORMAL CF 405+1G>A NORMAL CF S549R T>G NORMAL CF W1089X NORMAL CF Y1092X NORMAL CF G85E NORMAL CF I1234V NORMAL CF 3121-G>A NORMAL CX CONNEXIN : CX 35DELG NORMAL CX 167DELT NORMAL CX 30DELGJD6 NORMAL SMA-SMN1 NORMAL הבדיקה אינה מזהה נשאים שלהם חסר בגן אחד .ושני עותקים של הגן על הכרומוזום השני כמו כן הבדיקה אינה מיועדת לזהות מוטציות .SMN1 נקודתיות בגן FRAGILE X 61 REPEATS תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה .שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו :הנבדק נמצא נשא למוטציה FMR1 EXPANDED REPAETS מסקנות : על פי חוק הסבר בדבר המשמעות הגנטית של תוצאת בדיקה זו תינתן על ידי רופא גנטיקאי, יועץ גנטי .או רופא מומחה בתחום מומחיותו הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות, לכן לא ניתן לשלול לחלוטין .נשאות למחלות הנל .המוטציות שנבדקו מכסות 95% מהמיקרים אם לא צויין אחרת .נשמח לענות על כל שאלה ולהיות לעזר גם בעתיד :הנבדק נמצא נשא למוטציה FMR1 EXPANDED REPAETS

שלום, אני בת 29,שבוע 19. קיבלתי את התוצאות של התבחין המשולש היום והן ולא הכי מזהירות,רציתי את חוות דעתכם בבקשה. tbh nna nustd, AFP 2.11 MOM 102.I3 U/ml HCG 2.62 MOM 81.3I U/ml UE3 0.72 MOM 0.86 ng/ml תודה רבה!

מוסיפה הסיכון לפי הגיל והבדיקות 1:1400 לפי הגיל בלבד 1:1000

בעלי ממוצא אשכנזי ואני ממוצא ספרדי, לבעלי יש אחיין על רצף האוטיזם. במשפחתי אין עדות לאוטיזם. האם הסיכוי שלנו לילד אוטיסט הוא גבוה משמעותית(אם בכלל) מהסיכוי הנורמלי באוכלוסיה הכללית?

קראתי כי ישנה בדיקת דם חדשה לגילוי תסמונת דאון . האם ניתן לבצעה גם עבור תאומים לא זהים והאם ניתן לבצעה בשבוע מתקדם (כרגע נמצאת בשבוע 22)

שלום רב אני בשבוע 18 , הריון 4. קיבלתי תוצאות תבחין מרובע PAPP-A 2.37 1.14MOM AFP 27.9 0.78MOM hCG 13.8 0.52 MOM uE3 0.97ng/ml 1.00MOM inhibin -a 51pg/ml 0.28MOM 0.86M NT 1.00mm MOM הסיכון לדאון במועד הלידה: לפי הבדיקות והגיל 1:9000 לפי הגיל בלבד 1:120' שקיפות 1.0מ"מ ,סיכון משוקלל לפי הגיל 1:137 לפי הגיל והשקיפות 1:913 סקירה 1 תקינה האם לאור הנתונים האלה בכל זאת עליי לשקול ואו לבצע דיקור מי שפיר ,אודה לתשובתך המהירה שבוע טוב

שלום רב , אני ובעלי מעוניים להיכנס להריון . אמא שלו סיפרה לנו שהיה לה אח עם פיגור שכלי שמת בגיל צעיר . היא לא יודעת להגיד בדיוק מה היה לו כי זה היה לפני 40 שנה ואז לא בדיוק ידעו וגם כי היא הייתה קטנה וכמעט ולא זוכרת אותו ולצערי כבר לא ניתן לשאול את ההורים שלה . מאחר ולא יודעים במה מדובר אני מעוניינת בבדיקות הרחבות ביותר שניתן . אני כבר ביצעתי את הבדיקות המומלצות לפני כניסה להריון לזוג אשכנזים ( לפני שאמא שלו סיפרה לנו על האח) - טיי זקס , CF , קואוואן , דיסאוטונומיה , X שביר , SMA , פנקוני אנמיה מסוג C מחלת בלום , מחלת נימן פיק , מחלת אגירת גלוקן מסוג 1 , מחלת מוקוליפידוזיס -4 , טלסמיה , חסר אלפא 1 אנטיטאיפסין , ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג אשר , maple syrup urine didease ,nemaline myopathy , מחלת גושה , חירשות - קונקסין 26 או 30 .בעלי לא ביצע שום בדיקות . לאור התגלית החדשה איזה בדיקות בעלי צריך לבצע ? האם אני צריכה לעשות בדיקות נוספות גם ? תודה רבה , אור

שלום, שנינו ממוצא "יהדות רוסיה", מאוקראינה. אילו בדיקות מומלץ לעבור לפני הכניסה להריון? האם עושים אותם לפני הכניסה להריון או במהלכו? תודה רבה מראש!

שלום, אני בת 29, בשבוע 12.5 שקיפות עורפית 4.1 ממ, תוצאות משוכללת עם הגיל 1:36, הבנתי כי התוצאה ממש לא טובה, הופנתי ליעוץ גנטי ובדיקות מי שפיר. אני בחרדה ומודאגת ממש. בהריון הקודם לא היתי צריכה לעשות את כל הבדיקות האלה, והבנתי שמי שפיר זאת תוצאה שמתקבלת רק אחרי 3 שבועות. הבדיקה נקבע לי לעוד כ-חודש במסגרת בית חולים וולפסון. זאת אומרת המתנה של כמעט חודשיים עד שאני מקבלת תוצאות שהכל בסדר או לא..... יש אפשרות לבצע את הבדיקה באופן פרטי ולזרז את מתן התוצאות? האם יש בדיקות אחרות שאוכל לעשות בינתיים? כדי להירגע ולקבל תוצאות לגבי החשש? האם לבצעה שקיפות אצל רופא נוסף? מחכה לתשובה ממך תודה ושבת שלום

בשקיפות עורפית קיבלתי תוצאות של 1 ממ ו-1.2 ממ. גנטיקאי המליץ לי (בניגוד לרופא מעקב הריון) לבצע בדיקת חלבון עוברי למרות שאני בהריון עם תאומים. בבדיקה במעב' זר ביצעו תבחין מרובע ולהן שקלול התוצאות: סיכון לתסמונת דאון מבחינת גיל 1:380 ומבחינת גיל ותוצאות 1:40. יש לציין שהשקלול כלל אינהיבין שלא מתאים לתאומים ובלעדיו התוצאה היתה טובה יותר. סקירת מע' ראשונה היתה תקינה חלוטין ובשוע הבא אבצע סקירה שניה. בנסיבות הללו אני מתלבטת לגבי ביצוע מי שפיר. אשמח לדעתך, תודה

אוסיף נתונים מספריים: לפי שקיפות עורפית: הסיכון לDS לפי גיל במועד הלידה 1:364 סיכון משוקלל לDS לפי גיל ושקיפות 1:2427 תוצאות תבחין מרובע: (נעשה בשבוע 18+2) סיכון לDS לפי גיל במועד הלידה : 1:360 ולפי גיל+בדיקות 1:40. AFP 0.59 MoM hCG 1.1 MoM uE3 0.95 MoM Inhibin A 2.3 MoM לפי כל הנ"ל, האם כדאי לבצע מי שפיר בהריון תאומים בשבוע מתקדם?

שלום, בדיקה בשבוע 36.4 מצביעה על כמות מי שפיר 290 מ"מ. בדיקת העמסת סוכר 50 גרם משבוע 31 יצאה 103. מהן ההשלכות?

שלום , אני בת 36, בהריון שלישי, שבוע 19. ביצעתי הבוקר דיקור מי שפיר והוציאו לי שתי מבחנות (אחת לשימור והקפאה). לאחר שהכל הסתיים בעלי אמר שראה במבחנה הראשונה שהוציאו קצת דם ובמבחנה השנייה מי שפיר נקיים. הרופא שאל אותי במהלך הבדיקה האם היה לי דימום בתחילת ההריון ולא היה לי כזה. הוא אמר שההליך עבר בצורה תקינה. זו הפעם השלישית שאני עוברת דיקור וזו הפעם הראשונה שיש לי דם בדגימה. האם הדם בדגימה מעיד על משהו ? האם יש סיבה לדאגה ? תודה !

שלום, אני בשבוע 32+5, התגלה כבר בסקירה הראשונה הרחבת אגני כליה של 4 מ"מ דו צדדי. לא היינו במי שפיר כי הסיכון היה 1:10000 היום האגנים בגודל 7 מ"מ דו צדדי. עשינו אקו לב השבוע (לא יודעת למה שלחו אותנו כ"כ מאוחר) והתגלה VSD מוסקולרי קטן. בנוסף זכור לי שנאמר לנו שעצם הירך שלו קצרה אבל זה יכול להיות בגלל שאני נמוכה (150 ס"מ) האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר בשלב זה? תודה

שלום רב, לאחר סקירת מערכות ממורחבת בשבוע 22 הרופא ציין שברגל ימין של העובר ישנן חפיפה של אצבעות 5 ו 4 , הרופא המליץ על יעוץ גנטי. חשוב לציין, שגם האצבעות שלי ושל אחותי הן חופפות מעט. לפני כחודש התגלו מס' ציסטות CPC יועצת גנטית טענה שאם זה ממצא יחיד הפנתה לסקירה מכוונת בתקווה שהן יעלמו ובסקירה המכוונת מלפני מס' ימים הציסטות נעלמו כולן. בעוד שבוע יש לי אקו לב עוברי האם האצבעות החופפות מצריכות בדיקות נוספת לשלילת מומים? אודה לקבלת מענה, לין.

שלום ד"ר, תודה רבה על התייחסותך שאלתי אותך בעבר לגבי תסמונת טורט האם ניתן לבצע בדיקות בי כדי לדעת אם בני התינוק חולה בטורט, וענית : "זה משהו שצריך לבדוק תחילה במי שלוקה בתסמונת. במיעוט המקרים מוצאים את הגורם" שאלתי החדשה היא: האם הבדיקה בי היא בדיקה תצפיתית בהתנהגות שלי או שזה סוג של בדיקת דם ? כלומר האם יש בדיקה אוביקטיבית או שזה רק על סמך צפייה בהתנהגות שלי? כמו כן מתכננת הריון נוסף ,האם יש בדיקה לעובר עצמו שניתן לבצע? בבקשה ד"ר תרחיב בבקשה תשובתך כדי שאוכל להבינה, ולשקול צעדים מעשיים. תודה רבה

השאלה היא האם יש תרופה למחלה כי אני הבנתי שמחלה חוסר בגן שומני ולכן אני מעוד רוצה לחקור את זה כי בחורף היובש באור חוזר ובקאיץ נעלם אני רוצה לטפל הנה אזור לי

שלום! אני בת 30 כבר שנים רבות מנסה להיכנס להריון ,הייתי מטופלת בעבר במחלקת פוריות אך ללא הצלחה,גילתי לא מזמן שאני נימצאת בקבוצת סיכון גבוהה כנשאית של ווירוס הפפילומה,כך שאצטרך באיזשהו שלב לעבור כריתה בחלק מצוואר הרחם,כרגע אני נימצאת בהריון אך נאלצת לעבור אותו ללא בן הזוג מאחר ואינו תומך בהריון ברצוני לדעת מה הפרוצדורה לעבור הפלה בשבוע ה-14 ומה הסיכונים הנילווים לכך? האם באופן חד משמעי לאור הרקע הבריאותי שלי אני מסכנת את היכולת שלי להיכנס להריון שוב בעתיד? בבקשה אני צריכה תשובה דחופה!!

שלום עשיתי סקירת מערכות לפני שבועיים והיה לי ריבוי מי שפיר 8.5 ס"מ שלחו אותי לאקו לב עובר ובדיקה מכוונת עכשיו אני מגלה שהרופא רשם בדף לי הוא לא אמר כלום הערות לסקירה מכוונת 3 כלי דם בחבל הטבור ויש לציין שהיום המי שפיר על 6.8 ס"מ כך שאני מתלבטת לגבי הבדיקות לעובר אז רציתי לישאול מזה 3 הכלי דם ומה עלי לעשות הלאה??והמי שפיר הסתדר לי??הכלי דם קשור למי שפיר ??בתודה מראש

שלום אני בשבוע 20 פלוס בת 30 אחרי שהריון ראשון הסתיים בטרנסלוקציה דה נובו 11;22 . אני עשיתי מי שפיר לפני 10 ימיפ פיש חזר תקין תודה לאל,מתה מפחד מהשאר לו מחכה.מניסיונכ, היות ובתל השומר אמרו לי שלא ראו עוד מקרה של זוג עם קריוטיפ תקין שיצא טרנסלוקציה דה נובו ושזה חזר שוב,מניסיונכ,האם ראית דבר כזה?אם עקבת אחרי זוגות שהיו להם דה נובו?אני יודעת שלא נותר אלא לחכות אכ כל יום הוא כמו נצח ורוצה להתעודד קצת מניסיונכ בבקשה ענה לי. תודה

שלום בת 32 וחודשיים להלן תוצאות הבדיקה: שקיפות עורפית 11w5d: CRL 50.2 NT 0.91- 0.86 MOM סיכון ע"פ גיל 1:611 משוקלל 1:4076 26.04 13w: PAPP-A 11.07 2.84MOM FREE B hCG 39.49 2.10 MOM סיכון ע"פ גיל 1:680 גיל+בדיקה 1:8600 אני מבינה שהבדיקה שיפרה את הסטטיסטיקה אך האם יש צורך בהמשך בירור לגבי ערך ה Free B hCG? תודה רבה

שלום, אני נמצאת בשבוע 18 ו 4 ימים, הריון ראשון בת 26. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקינות. לבעלי יש אחות עם תסמונת דאון, האם אני צריכה לבצע מי שפיר?

שלום שמי לירן והתגלה אצלי המחלה myotonic dystrophy עשיתי בדיקות עקפיות למעט הגנטי. יש לי כמה שאלות א. האם המחלה מסוכנת לחיים ? ב. האם יש טיפול למחלה הזו , לאחרונה ממש מציק לי באצבעות שנתקע לי. ג. התופעות שיש לי הם שקשה לי לשחרר את האצבעות לאחר כוח בידיים , נתפס הלסת בביס "הראשון" שאני נוגס . בדיקות בלב יצאו תקינות! האם יש טיפול לזה בארץ , בחו"ל ?? אולי פיזוטרפיה ? לגבי ילד , האם יש טיפולים שהילד לא יצא עם מחלה כזאת ? אשמח לתשובה בהקדם האפשרי. גיליתי את המחלה לאחרונה בגיל 19 .. תודה מראש!!

שלום פרופ' ירון פניתי אלייך לפני שבוע לגבי בני בן 6 וחצי עם גובה יתר (136 סמ') והיקף ראש גדול (55.5 סמ'). קיבלנו את התשובה של צ'יפ גנטי והבדיקה תקינה. האם בכל זאת יכולה להיות בעיה גם לבן וגם לעובר (18 שבועות) והאם יש עדיין צורך לבצע MRI מוח לשניהם או בדיקות אחרות? תודה רבה

שלום רב. אבקש פענוח לבדיקת חלבון עוברי. afp 0.71 mom בריכוז 33.90 ng/ml HCG 1.33 MOM בריכוז 26.70IU/ML UE3 0.80 MOM בריכוז 4.63 nmol/L אם כל ההורמונים בגדר הנורמה מדוע בכל זאת יצא תוצאה של סיכון ל ת. דאון לפי הגיל והבדיקות 1:488 לפי הגיל בלבד 1:660 האם ניתן לבצע דיקור בשבוע 22 ? והאם תוצאות מצדיקות דיקור?

שלום ד?ר אני בשבוע 24 בדיקת חלבון עוברי יצא 391;1 לפי גילי 784;1 בשקיפות עורפית 4950;1 , אני לא מעוניינת במי שפיר ולפי מה שהבנתי ממך , יש את הבדיקות הגנטיות שיכולות להעיד על סיכוי לתסמונת דאון, האם הבדיקות שביצעתי לפני ההריון תקפות וניתן לפיהם לדעת או שיש צורך בנוספות??? תודה מראש הילה

שלום,אני בת 29 עשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע (+6)20 משקל: 52 מס' עוברים :1 תוצאות הבדיקה: סיכון גיל 1:1041 סיכון גיל+ בדיקות 1:208 AFP 0.77MOM HCG 1.53 MOM E3 0.47 MOM לא נעשו בדיקות קודמות. האם עליי לחשוש מתוצאות אלו? תודה.

שלום, אני בת 33, בשבוע 19, קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי ולפי הבנתי התוצאות אינם תקינות, רק שאני לא מבינה מדוע ומה לא תקין... IUMA 68.2 HCG 40.37 E3 1.46 סיכוי לתסמונת דאון 1.2669 מה זה אומר?

אני בשבוע 18, בת 34. עפ"י בדיקות סקר: סיכון לפי גיל בלבד- 1:480 עפ"י תבחין מרובע (גיל + בדיקות): 1:20000 ההריון יקר, הריון ראשון אחרי טיפולים. בדיקות גנטיות שעשיתי בעבר (מומים נפוצים)- יצאו תקינות. - האים לעשות את הבדיקת מי שפיר? מה היית מציע לאור התוצאות? תודה

שלום, אני בת 33, בשבוע 19, התקבלה תוצאה של חלבון עוברי לא תקינה, אני רק לא מבינה מהנתונים את הבעיה... IUMA 68.2 HCG 40.37 E3 1.46 סיכוי לתסמונת דאון 1.2669 מה זה אומר?

הריתי ב"ה לאחר הרבה טיפולים מזרעו של בעלי. בעלי אזוספרמי- ישנם תאים בודדים בחיפוש מזירמה, ויש לו חסר בכרומוזום Y מקטע C. רציתי לדעת מהן ההשלכות במידה ויש לנו בן? האם בהכרח שלעובר יהא גם פגם גנטי?

שלום, אבקש דעה לגביי בדיקה זו, בת 41 בלידה עצמה, מובן לי היחס 1:76 לגיל. סיכון מחושב +הבדיקות: 1:1441 פירוט: afp= 1.11 hcg= o.70 ue3= 1.34 אני מופנית לייעוץ בשיקול מי שפיר. אני רוצה לדעת בקצרה על התוצאות והסיכויים לבעיה רלוונטית?(תסמונת דאון). ידוע שזו סטיסטיקה אבל בכל אופן אני קצת לחוצה לניבוי.. אודה לתשובה.

אני בת 36 ובשקיפות עורפית קיבלתי סיכון לתסמונת דאון לפי הבדיקה:1:1860 ובבדיקה כוללת integrated test קיבלתי סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:270 ולפי גיל והבדיקות: 1:3300 בדיקת סקירת מערכות מוקדמת תקינה אני מתלבטת נורא אם לבצע דיקור מי שפיר. האפ לאור הממצאים עליי לבצע מי שפיר?

שלום רב, אחותי בהריון 19 שבועות, לאור החלטתה לבצע בסוף בדיקת מי שפיר היא החליטה לעשות בדיקת גיפ גנטי לעצמה. שאלתי היא כזאת, 1. האם קיים הבדל לבדיקה זו בין לקיחת דם ממנה או תאים ממי השפיר מהעובר? 2. והאם בדיקת הדם שביצעה בפועל אך ורק לגביה (ולא מבן הזוג) בזמן ההריון, יכול להוות בדיקה מוחלטת וטובה יותר ממי השפיר? תודה

פרט קטן אוסיף שהיא עשתה בדיקת דם זו לפני ביצוע המי שפיר בעוד חודש.

מדובר על בדיקת דם cma) chromosomal micro-array analysis

בוקר טוב אני בהריון ראשון שבוע 26 לא ביצעתי שקיפות עורפית חלבון עוברי יצא 183 : 1 בסקירת מערכות מורחבת נמצא ריבוי מי שפיר , ביצעתי גם בדיקת אקו לב עוברי שם נמצא חור בלב הרופא הגנטי המליץ בדיקת מי שפיר נקבע לי תור למחר אני נורא פוחדת מזה שבוע אני לא ישנה אם לעשות את הבדיקת מי השפיר ? מהי המלצתך ?

שלום! אני בת 32 הריון שלישי בשבוע 19 ביצעתי שקיפות עורפית ונאמר לי כי היא תקינה. בסקירה הראשונה נאמר לי כי נראה מוקד אקוגני בלב בחדר שמאל, ובנוסף יש הרחבת אגן כליה קל 3 . ביצעתי בנוסף את התבחין המרובע , והתשובה היא 1:12000 , ולפי הגיל 1:695 . האם כדאי בכל זאת לבצע מי שפיר עקב שני סממנים קלים אלו ,למרות החלבון התקין? אודה מראש על תשובתך.

שלום ובוקר טוב, שבוע אושפזתי 4 ימים בבית חולים במחסור מי שפיר, 4.5 ס"מ, כמו כן חשד לעובר מתחת לאחוזון עשר, אך באיפוז נשלל עובר קטן ונמצא עובר באחוזון 25. כמו כן במהלך האישפוז בדקו דליפה של מי שפיר בני דרכים (פד ווגינאלי עם בדיקה חדשנית לדבריהם), לא נמצא חשד לדליפה, יעצו לי להתייעץ עם יועץ גנטי. אני אישית עשיתי את כל הבדיקות האפשריות לפני ההיריון, חלבון עוברי ואינובין B יצא 1:10000, שקיפות עורפית יצאה תקינה,( 1:3946), סקירת מערכות תקינה פרט לנקודה אקוגנית בשמאל בלב, סקירה שניי תקינה והנקודה נעלמ. במהלך האישפוז שתתי הרבה מים דבר שלא עשיתי לפני, כמו כן עלתה כמות מי שפיר ביום שיחררוי ל9 ס"מ, אתמול יומיים אחרי השיחרור שוב ירדה כמות מי השפיר ל 6 ס"מ, רצוי לציין שעשו לי את כל בדיקות לוירוסים ולא נמצאו וירוסים. שאלתי היא: 1. אם קיים קשר בין שתיה לעליית מי שפיר? 2. האם ישנם פעמים בהם יש מחסור במי שפיר ללא סיבה? 3. האם לפני הנתונים שרשמתי פ מומלץ לי ללכת ליעוץ גנטי ולעשות דיקור מי שפיר (אני כבר בשבוע מתקדם 31+3, דבר שלא משאיר בידי יותר מידי בריריות). אשמח לתשובה מהירה חגית

שלום רב. אני בת 31.8 הריון ראשון טבעי כרגע בשבוע 21.2 תוצאות שקיפות 1מ"מ הסיכון לפי הגיל והבדיקות 1:4366 בסקירת מערכ' בשבוע 13 נימצא חשד לVSD קטן +גולף בל חלבון עוברי סיכון לפי הגיל והדיקה פי 2 יותר גבוה מסיכון לפי הגיל בלבד, ביצעתי את הבדיקה בשבוע 17.2 לפי אולטרסאונד ו 18.2 לפי הווסת .(אין לי ערך מדויק משום שלא ראיתי את הבדיקה מולי אך הרופא אמר כהסיכון כ 400 ומשהו). תוצאות של הבדיקה הגיעו מאוחר יחסית האם יש צורך לבצע דיקור כאשר אהיה בשבוע 22 לפחות בעת הבדיקה והאם נתונים הם קריטיים? איזה בדיקה אחרת יכולה לשלול אפשרות לקיום מומים? אודה לתשובה מהירה

שלום לך, אני בת 33 בהריון שני מבעל שני . קיבלתי את תוצאות בדיקת החלבון העוברי ואשמח לעזרה בפענוחם להלן , AFP 36.9 1.05 hCG 35.6 1.27 uE3 0.59 0.59 mom הסיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות 1:460 לפי הגיל בלבד 1:50 אודה על תשובתך, גליה .

בעלי הוא נשא של CF ואני לא נשאית. אך אני ממוצא מעורב בעוד בעלי אשכנזי משני הצדדים. לאחר בדיקת CF בעובר התברר שהוא נשא של המוטציה של בעלי. כנראה ימליצו לנו על ריצוף. האם כדאי שאני אערוך את הריצוף? או שמא כדאי שהריצוף יערך לעובר? האם הריצוף יתן לי תשובה חד משמעית? נניח אם אעשה אותו ויתגלה שאני לא נשאית של אף מוטציה... האם יש איזו שהיא בדיקה טרום לידתית שיכולה לתת לי מענה האם העובר שלי חולה או לא?

התחלנו את כל הבירור הנל כי התגלה מעי אקוגני בעובר בשבוע מוקדם יחסית (סקירה ראשונה). ולאחר מכן מס' מוקדים אקוגניים הופיעו סמוך לקיבה. יש לציין שהיו לי דימומים בהריון בטרימסטר הראשון. כפעמיים. הבנתי שיש קשר בין המעי לCF אך האם גם במקרה בו המעי האקוגני מופיע מוקדם כל כך? האם יש קשר בין CF למוקדים האחרים ליד הקיבה או שזהו עניין שונה לחלוטין.. תודה על העזרה.

שלום. הנני בהריון ראשון, בת 28.5 עם עובר אחד בשבוע ה18. היום קיבלתי את תוצאות התבחין המרובע שביצעתי במעבדות זר: PAPA-A 0.81 MOM AFP 2.11 MOM HCG 1.72 MOM UE3 1.16 MOM INHIBIN 1.99 MOM NT 1.01 MOM הם ציינו בהערה כי afp גבוה ועליי לפנות מיד למכון הגנטי. מבחינת הסיכון לדאון: לפי הגיל והבדיקות 1:20000 לפי הגיל בלבד 1:1100 אני מאוד דואגת. מבחינת שאר הבדיקות שערכתי הכל תקין! השקיפות העורפית 1.0 מ"מ דרגת סיכון לפי שקיפות 1/6475 ומבחינת סקירת מערכות מוקדמת מורחבת הודגם הכל ולא נמצאו ממצאים מחשידים למומים מיבניים. מה אומרת הבדיקה של ה afפ? אני ממש לחוצה מהעניין ולא מפסיקה לבכות. אשמח לתשובתך בהקדם. תודה.

שלום, אני בת 30 והיום קיבלתי את תוצאת התבחין המרובע: AFP 0.99 HCG 1.84 UE3 0.60 INHIBIN-A 1.12 סקר לפי גיל ובדיקות 1:640 סקר לפי גיל 1:910 תוצאת השקיפות הייתה 0.9 וסקירת המערכות הייתה תקינה לחלוטין. האם לדעתך יש צורך לביצוע דיקור מי שפיר?

פרופסור ירון שלום אתמול ביצעתי בדיקת מי שפיר בשבוע 19 להריוני הרופא שביצע את הבדיקה הסתכל במכשיר האולטרסאונד והחדיר את המחט לבטן פתאום הוא ראה שהעובר מתקרב הוא מיד הוציא את המחט , יצא מעט דם הוא טוען שזה מהשליה. לאחר מכן לקח מזרק ומחט חדשה וביצע דיקור חדש והכל היה בסדר האם זה יכול לקרוא שבאמצע הבדיקה העובר מתקרב למחט האם זה התנהל נכון מצפה לתשובה תודה

שלום ערכתי את בדיקות סקר שליש ראשון התוצאות כאלו mom ריכוז בדיקה papp-a 1508.5 0.86 Bhcg 24.8 0.54 nt 2.2 2.07 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילי (32) הוא 1:1640 והסיכון לפי התוצאות שלי הוא 1:480 האם התוצאות תקינות? והאם היית ממליץ לעשות בדיקת מי שפיר? תודה אלה

שלום, עשיתי בדיקת חלבון עוברי ויצא 1/2202. סיכון לפי גיל בלבד: 1146. האם מומלץ לעשוץ דיקור מי שפיר? אני יודעת שזה לא 1/380, אבל זה עדיין נראה לי די נמוך תודה רבה על התייחסותך