פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום לפרופסור יובל.אני בת 31 בשבוע 19 להריון לאחר טיפול Icsi,ביצעתי חלבון עוברי בשבוע 16.5והתוצאה יצאה גבולית העם לעשות מי שפיר? afp o.74 MoM hcg 1.67 MoM Es 0.84 MoM לפי הגיל 1:761 לפי גיל ובדיקןת 1:415

אני בשבוע 11 ועשיתי בדיקת דם ראשונה , הכל בסיידר חוץ מהigg CMV שיצא גבוה CMV-IGG 1.70 IU/ML ( 0.00- 0.39) (.........)* ה CMV-IGM NEGATIVE להתחיל להתחרפן או לשמור את זה לחלבון עוברי ? תודה מראש

פרופ' ירון שלום היום קיבלתי תוצאות בדיקת מי שפיר וכאמור לעיל תוצאות הבדיקה 47XXX האם יש בדיקות נוספות לבדיקת רמת הפגיעה ? והאם תמיד הבנות ברמת פיגור או טווח אינטיליגנטי נמוך . אודה על תשובה מהירה מאד לחוצה מלכי 0505577929

שלום רב, יש לי בת מקסימה בת 13.5 שאובחנה כטריפל X, אני כיום שוב בהריון ובבדיקת מי שפיר גילו שוב טריפל X, הסקרנות עלתה ובדקתי גם את עצמי - גם לי יש טריפל X. יש לי בבית גם 2 בנים מקסימים ובריאים. אני קוראת על שאלות בנושא.. מחשבות להפלה.. אז הינה דוגמא אישית מאוד. בתקווה שהפרסום יפיג קצת פחדים שקשורים לנושא. אשמח לענות על כל שאלה בנושא.

ערב טוב פרופ' ירון, בת 33, הריון שני (ראשון תקין ובריא), מטופלת באלטרוקסין 900 מ"ג (האשימוטו לאחר הלידה הראשונה). שקיפות עורפית נמצאה 2.4 מ"מ. בשקלול על גיל וסקר ביוכימי נמצא סיכוי של 1:55 לתסמונת דאון (לטריזומיה 18 הסיכוי הוא 1:9800). בסקירה שנערכה בשבוע 14+5 (13+6 לפי האולטרסאונד) נראה כי העורף עדין מעט מעובה וכן נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב. הופניתי ליעוץ גנטי כמובן והומלץ לי לבצע דיקור מי שפיר. יש לי מספר שאלות: האם דיקור מי שפיר ישלול וודאית כל תסמונת שממצאים אלה עשויים להצביע עליה? או האם יש תסמונות נוספות פרט לדאון שממצאים רכים אלה מצביעים עליהן ואם כן האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע? אנחנו מאוד רוצים לדעת, האם תיתכן לידה של תינוק בריא עם מוקד אקוגני בלב ועורף מעובה? ושאלה אחרונה, האם יש קשר להיפותאירואידיזם ולממצאים המתוארים? תודה וערב טוב.

פרופ יובל שלום. לפני כחודש ביצעתי הפסקת הריון בשבוע 24, עקב גילוי מוזאיקה עם טרחזומיה 21. הייתי אף אצלך ביעוץ פרטי. ככל שהזמן עובר, אני מנסה לעשות אניתוח של המהלכים שקדמו למי השפיר: השקיפות הייתה 0.7 ואילו החלבון העוברי 1:139 לפי גיל ו 1:237 לפי שאר הממצאים. הסקירה המורחבת הייתה תקינה. שאלותי הן: האם סקירה ראשונית יכולה להיות תקינה עם ממצאים כאלה או שמה משהו פוספס בדרך? שאלה שניה הנה, האם בסיבוב הבא, כדאי לבצי סיסי השיליה במקום להמתין עד חמי השפיר? יש לציין כי זה הריוני הרביעי ( שני ילדים בבית), והנני בת 38 תודה מראש, חג שמח יוליה

תודה

שלום, אני בת 25 הריון שני בשבוע 16 (הריון ראשון תקין ובת בריאה לחלוטין) בסקירה המוקדמת נמצאו מוקד אקוגני בחדר שמאל וגם בחדר ימין. תוצאות שקיפות עורפית הן 1.23 מ"מ כלומר שקלול של גיל והתוצאה 1:8887. עדיין אין לי תוצאות של בדיקת סקר טרימסטר ראשון. הבנתי שצריך לחכות לבדיקות הסקר לתשובה ברורה יותר. אבל ברצוני לדעת מה המשמעות של המצאות שני מוקדים אקוגנים? האם המצאות שני מוקדים מעלים ביותר את החשש? אשמח לתשובה תודה מראש.

שלום שבוע 24 כמעט.אתמול הזמנתי כוס קפה קפוא ברד כזה.אחותי לקחה קש חדש סגור שתתה שלוק והוציאה את הקש מידית. לקחתי קש חדש ושתיתי. איון לי נוגדנים לסי אמ וי ומתה מפחד הריון מאוד יקר. שאלתי הכללית היא האם חס ושלום חס וחלילה באפן תאורטי במצב כזה ניתן להידבק בסי אמ וי, אם חס וחלילה חס ושלום לאחותי יש ?לא שזה הגיוני אבל אני רוצה להיות על הצד הבטוח. או שמא אם הקש החדש שלה רק לקחה לגימה והוציאה אותו ואני לקחתי קש חדש אין סיכוי כזה?כי אמא שלי אמרה שגם ככה בקור כזה של קפה ברד שום וירוס או חידק לא שורד, האם הטענה נכונה?. האם די בהחלפת קשים במצב כזה??? אנא עזרו לי אני בלחץ ממשי. תודה

שלום רב אני בת 30 שבוע 24 כמעט לאחר שתי סקירות תקינות ומי שפיר תקין תודה לאל. לאחותי יש זיהום בעין שאומרים שהוא זיהום בקרנית יש לה נקודה לבנה בקרנית. אין לי נוגדנים לסי אמ וי, הייתי קרובה לאחותי שתינו מאותה כוס וכו, האם יכול להיות חס וחלילה חס ושלום שהזיהום שלה בעין נובע מסי אמ וי? תודה

זה ממש לא נעים במשך שבועיים להכנס כל יום ולראות שאין תשובה ואין התייחסות. לא נתקלתי עדין בשילשים כזה הפורומים. חבל.. את ההודעה העברתי לפורום אחר.

שלום אישתי נמצאה נשאית בגן אחד של מחלת אגירת גליקוגן סוג 1A מוטציה R83C וגן אחד תקין. אני נבדקתיוהתשובה היתה - נבדקו המוטציות אלל II אלל I R83C תקין תקין - כך שאני מניח שאינני נשא. שאלות: - מהו הסיכוי שילדינו יהיו נשאים? - מה הסיכוי שילדינו יהיו חולים? - האם היית ממליצה במי שפיר לבדוק מוטציה זו? - מה הסיכוי שבמי השפיר ניתן לאתר נשאות או מחלה? - האם ניתן להבדיל בין נשאות לחולה במי השפיר? - האם נשא יכול להפוך לחולה? תודה רבה איל

שלום רב אני בשבוע 7 להריון ומתכוונת לבצע בהמשך בדיקת מי שפיר. רציתי לדעת אם בדיקה זו (עקב וודאות תוצאותיה) + סקירת מערכות יכולות להחליף את בדיקת השקיפות העורפית ? תודה רבה

ברצוני לדעת, מה הכוונה במושג "שיליה נמוכה" ומה זה אומר לגבי המשך ההריון?

שלום, בן זוגי ואני מעוניינים להיכנס להריון. רופא נשים הפנה אותי לבדיקות גנטיות, וכבר קבעתי תור לבדיקות. רציתי לשאול - האם לבדיקות חייבים להגיע בן-זוגי ואני או שמספיק שרק אני אגיע? ביקשתי ממנהלת הסניף לשאול את הרופא, והוא אמר שזה בסדר שרק אני אגיע אם אני מכירה את ההיסטוריה הרפואית של בן-זוגי, אך משום מה זה נראה לי מוזר. מה לעשות? תודה.

שלום, הופנתי לייעוץ גנטי עקב עצם ירך קטנה בעובר (הפער כרגע הוא ?רק? של שבועיים, אך התופעה נראית מגמתית ומדאיגה)  בת 36, שבוע 30. 4 שאלות ברשותך: 3. האם היעוץ הגנטי הוא שלב הכרחי מבחינת תהליך (ע?מ לקבל הפנייה לבדיקות, כמו DNA, סקירה מכוונת)? 1. האם יעוץ גנטי הוא רלוונטי במידה ואין נתוני רקע על האב (אב לא ידוע)? 2. האם לא עדיף לבצע ישר בדיקות DNA על התאים העובריים (שמורים מבדיקת מי השפיר שעשיתי)? 4. האם בדר"כ בדיקות DNA ממומנות ע?י קופות החולים? מה מחירם לערך? תודה רבה רבה,  הריונית מודאגת

שלום בשבוע 32+4 להריוני עשיתי אולטרסאונד לגדילת עובר ולהלן התוצאות: BPD: מתאים לשבוע 31+1 HC: מתאים לשבוע 31+1 AC: מתאים לשבוע 32 Femur: מתאים לשבוע 32+3 רופא המעקב שלי ציין שהראש קטן ביחס לגיל ההריון ולשאר הגוף.הוא לא ממש הרגיע אותי בנושא..ושאלתי מה ניתן לעשות והוא אמר שכלום.ושייתכן שהכל בסדר.אבל זה לא מספיק טוב אני חושבת.השאלה שלי - האם זה סביר??האם ייתכן שיש בעיה?מה עליי לעשות? תודה טלי

שלום יש לי שאלה הרופא אמר לי שיש לי מיעט יחסי של מי שפיר ונתן 15 ימי חופש מה זה אומר ומה אני יכולה לעשות כדי שהתינוק יהיה בסדר? ומה הסיכונים של מיעט מי שפיר אשמח מאוד עם תעזור לי

לא ברורה לי התשובה לגבי חלבון עוברי , האם גם לאחר קבלת תשובה של סיסי שליה צריך לבצע בדיקת חלבון עוברי

מממממשלום, שבוע 18+2 בת 28 כמעט. בבדיקת שקיפות עורפית הסיכון לפי גיל 1:1148 לפי גיל ושקיפות: 1:7013 לאחר תבחין מרובע (כולל אינהבין): לפי גיל בלבד: 1:1200 לפי הגיל והבדיקות: 1:3300 בנוסף בסקירה מוקדמת נמצא מוקד אקוגני בלב, שאר הבדיקה תקינה. הוסבר לי כי בשל הממצא הסיכויים האלה מוכפלים פי שתיים. אם כך הסיכון 1:1650 הייתי רוצה לשמוע את המלצתך בנושא. ואם צריך עוד פרטים בשימחה אשלח. והאם דורש יעוץ גנטי? תודה רבה.

שלום נמצאת בשבוע 19+2,בת 31 בלידה סקירה מודמת תקינה למעט מוקד אקוגני בחדר שמאל. שקיפות עורפית תקינה: סיכון בסיסי: 1:894 סיכון משוקלל 1:3054 PAPP-A - 1:5500 חלבון עוברי: 1:3800 הסיכון המשולב לפי שליש ראשון + שני : 1:17000 מאוד מודאגת מהמצא האקוגני!!! הייתי רוצה לקבל חווד דעת בנושא תודה מראש

שלום, אני בהריון בשבוע 24. בבדיקת הדם של השקיפות והחלבון העובקי יצא לי הורמון HCG מוגבר. עשיתי בדיקת מי שפיר והתוצאות תקינות, כנ"ל גם בסקירה המכוונת. הבנתי מרופא הנשים שלי שהורמון מוגבר זה קשור יותר לשלייה ויכול להשפיע על התפתחות העובר ויש לעקוב אחרי גדילה. האם יש סיכונים נוספים? רעלת הריון? האם אני צריכה להיות במעקב של הריון בסיכון? האם מעבר לגדילה הפיזית של העובר שאותה ניתן למדוד ע"י US מעקב, יש דברים נוספים הקשורים להתפתחות שיכולים גם להיות מושפעים? האם ייעוץ גנטי בשלב זה בכלל יעזור או שעדיף לבקש הפנייה להמשך טיפול במרפאה להריון בסיכון? תודה!

היי, שמי יעל, ואני ובעלי התחלנו לנסות להכנס להריון. הפסקתי גלולות בתחילת החודש. מחזור אחרון התחיל ב-4 למאי. בשבוע שעבר (25.5.11) עשיתי בדיקת בטא שעמדה על 2. היום (29.5.11) שוב עשיתי בטא, וגם היום עמדה על 2. אין הכפלה אז אני לא בהריון? הבנתי שאם יש קיום בטא בדם זה מצביע על הריון... יכול להיות שבדקתי מוקדם מדי? אם אני לא בהריון, למה יש קיום ההורמון הזה?

האם לבני זוג שנישאים ושיש להם בעיות של cp, יכול להיוולד ילד בריא? ומה האחוזים של "כן ו"לא"

הואיל ואני שואל את השאלה עוד לפני שיש לי מישהי בכלל, האם זה מספיק אם אגיע לבד? נ.ב. - אני מאוד מעוניין שזה יישמר בסודיות ושלא ייצא מהאתר תודה

אני ממש לחוצה , אני שבוע 32 , ישנה הרחבה דו צדדית של אגני הכלייה , כליה ימנית 11 מ"מ וכליה שמאלית 10 מ"מ , יש לי בן אם זה עוזר. אני לא יודעת אם יש סיבה לדאגה או לא , לפי פניי הרופא המטפל הוא היה נראה מודאג הפנה אותי למיון , במיון הם אמרו שזה דבר שכיח אצל זכרים ושאם זה ב2 הכליות יש סיכוי יותר טוב שיעלם , ובנוסף כמות מיי שפיר תקינה אז הם אמרו שזה אומר שהכליות עובדות בסדר. האם יש סיבה לדאגה? מה יכולות להיות ההשלכות של ממצא זה? אודה לתשובה מהירה (:

שלום רב! רופא בודק אמר שלאובר יש תאים במוח 9.2 אני בשבוע 21 יש היבנה אותי לרופא גינטי יש מקום לדעוג תודה קרינה

היי אני בת 28 (כמעט 29) עשיתי חלבון העוברי בשבוע 18.3, הריון ראשון. לפי מה שהבנתי כל התוצאות בטווח הנורמה אבל הסיכום הסטטיסטי ירד משמעותית והומלץ לי ללכת לייעוץ גנטי מאז אני די בלחץ ויותר מזה לא מבינה איך זה מסתדר? אלה התוצאות שקיבלתי: חלבון עוברי- (AFP): MOM 1.02 , (NG/ML 48.07) גונדוטרופין שילייתי- (HCG): MOM 2.33 , (IU/ML 43.01) אסטריול- (UE3): MOM 0.80 , (NG/ML 1.45) הסיכון הסטטיסטי לפי גיל בלבד: 1:986 הסיכון הסטטיסטי בשקלול עם תוצאות הבדיקה: 1:347 אשמח אם מישהו יוכל להסביר לי איפה בדיוק הבעיה בבדיקה שגרמה לסטטיסטיקה לרדת? ומה זה אומר? האם אין קשר בין שאר הבדיקות שעשיתי (שקיפות יצאה 1 מ"מ,סקירה ראשונה תקינה) לבדיקה הזאת? אם שאר הבדיקות יצאו תקינות עד כמה יש לי סיבה באמת לחשוש? האם יש איזה שהוא שלב שמחשבים את כל הבדיקות יחד כדי להגיע למסקנה ברורה לגבי אחוזים למומים וכו? לגבי הייעוץ הגנטי.... מה עושים שם? מה הם יכולים להגיד או לייעץ חוץ מלעשות בדיקת מי שפיר? כמובן שאני לא ממש רגועה מאז שקיבלתי את התוצאות אך מנסה לשמור על קור רוח ולהבין כמה שיותר מה השלכות של התוצאות ועד כמה יש לי ממש לחשוש ומה יש לעשות עם זה? אשמח לכל מידע שיוכל הראות לי תמונה ברורה יותר של מצב של ההריון שלי תודה.

שלום רב רצית לדעת האם זה בטוח לטוס 5 ימים אחרי בדיקת מי שפיר? תודה תמר

שלום לך ד?ר האם ניתן לקבוע למי דומה העובר בבדיקת סקירת מערכות מורחבת ? ואם כן כמה אחוזים זה הצליח ? תודה

שלום רב, רציתי לשאול האם בדיקת מי השפיר שוללת מומים אחרים בעובר, ביניהם מומים גנטיים, או שמא היא מתייחסת רק לשלילת תסמונת דאון? כלומר-מה היקף המומים שהיא בעצם שוללת? תודה רבה מראש.

פרופסור שלום! ביום שלישי ה23-05 עברתי דיקור מי שפיר באיכילוב.בזמן הדיקור הייתי בשבוע 20+6. זהו הריון ראשון אני בת 27- לדיקור נשלחתי עקב בדיקת חלבון עוברי לא תקינהץ הבדיקה בוצעה במקצועיות וללא כאב כלל הן בדקירה והן בשאיבה של הנוזל, וגם לאחר הדיקור לא כאב דבר. אך בלילה החלו אצלי לחצים בבטן תחתונה בדיוק כפי שהאחות אמרה שארגיש ושאלה הן תופעות נורמאליות. הבטן מאוד קשה,הפרשות מהנרתיק תקינות ולא חריגות,אין נזילה של מי שפיר או דבר הדומה לזה אלא רק לחצים בבטן תחתונה ובטן קשה- אין לי חום,דופק תקין ותיאבון בריא.ביומיום וגם בהריון אני אדם בריא עד מתי לחצים אלו אמורים להימשך ומתי אני צריכה להתחיל להיות מודאגת היות וזה קצת מציק.-איני פרנואידית ולכן לא פיניתי עצמי לרופא/בי"ח. העובר מאוד פעיל אני מרגישה אותו בדיוק כמו לפני הדיקור. אשמח לדעת מתי לחצים שבבטן התחתונה ייעלמו.לתשובתך וייעוצך אודה, אני

בשקיפות עורפית קיבלתי תוצאות של 1 ממ ו-1.2 ממ. גנטיקאי המליץ לי (בניגוד לרופא מעקב הריון) לבצע בדיקת חלבון עוברי למרות שאני בהריון עם תאומים. בבדיקה במעב' זר ביצעו תבחין מרובע ולהן שקלול התוצאות: סיכון לתסמונת דאון מבחינת גיל 1:380 ומבחינת גיל ותוצאות 1:40. יש לציין שהשקלול כלל אינהיבין שלא מתאים לתאומים ובלעדיו התוצאה היתה טובה יותר. סקירת מע' ראשונה היתה תקינה חלוטין ובשוע הבא אבצע סקירה שניה. בנסיבות הללו אני מתלבטת לגבי ביצוע מי שפיר. אוסיף נתונים מספריים: לפי שקיפות עורפית: הסיכון לDS לפי גיל במועד הלידה 1:364 סיכון משוקלל לDS לפי גיל ושקיפות 1:2427 תוצאות תבחין מרובע: (נעשה בשבוע 18+2) סיכון לDS לפי גיל במועד הלידה : 1:360 ולפי גיל+בדיקות 1:40. AFP 0.59 MoM hCG 1.1 MoM uE3 0.95 MoM Inhibin A 2.3 MoM לפי כל הנ"ל, האם כדאי לבצע מי שפיר בהריון תאומים בשבוע מתקדם? שאלה נוספת היא האם ניתן כבר לבדוק תסמונת דאון בבדיקת דם?

שלום ד"ר ,הכללית מאפשרת 3 יעוצים בשנה . האם ניתן להגיע אליך לקבלת יעוץ דרך קופת חולים הכללית?

שלום רב, אתמול עברתי סקירה ראשונה.אני בשבוע 15.5 ימים הכל תקין ובמכתב צויין כי השילייה קדמית נמוכה. במהלך הבדיקה הרופא אמר שהשילייה נמוכה אבל אין מה לדאוג היא עולה ען הרחם ככל שההריון מתקדם הוא לא הזכיר דבר על שליית פתח או פתח חלקית. אך באינטרנט כתוב דברים שונים ומגוונים ומלחיצים. האם קיים סיכון בהריון או לידהכשהישלייה עדיין נמוכה? האם יש הבדל בהריון בין שילליה קדמית לאחורית חוץ מהמיקום הפיזי כמובן? תודה על תשובתך

שלום רב, קבעתי את בדיקת שקיפות העורפית לשבוע 11 +4 ימים. האם התשובות יהיו תקינות או שזה מוקדם מדי?

שלום רב, אני בשבוע 17+5, הריתי באמצעות מיקרומניפולציה, בסקירה המוקדמת - הכל תקין מלבד וריד טבורי ימני מתמיד, תוצאת שקיפות עורפית היתה טובה 0.8 וכעת ממתינה לתוצאת הבדיקה המשוקללת - בהנחה והבדיקה המשוקללת תהיה טובה - לעשות מי שפיר או לא? תודה מראש

עדכון לגבי תוצאות הבדיקה המשוקללת (פאפ A, aft, hcg ue3, inhibin a u nt( עפ גיל והבדיקות הוא 1:6400

שלום ד"ר, לפני שלושה שבועות עקב התנפחות בלוטות, חום והרגשה רעה הופניתי לבדיקות דם בחשד שמדובר במחלת הנשיקה. הבדיקות אז יצאו שליליות. היום חזרתי שוב על הבדיקות ולפי מה שאני מבינה נדבקתי ב- EBV להלן התוצאות: EBV VCA IGM גדול מ- 160 positive EBV VCA IGG positive 105 אני מעוניינת להכנס להריון- האם יש בעיה עם זה? תודה נטע

שלום , אני בשבוע 20 , לפני 6 ימים עשיתי דיקור מי שפיר. הבוקר היו כמה טיפות דם בשתן. האם זה קשור ? האם אני צריכה לגשת לבדיקה ?

שלום רב, בת 35, הריון שני, ילד בריא בן 4.5 בבית. היום, שבוע 10 בדיוק בבדיקת אולטרסאונד שגרתית נתגלתה בצקת סביב ראש העובר ובעורף בעובי 3 מ"מ. הומלץ על סיסי שלייה ושקיפות עורפית (עוד שבוע). שאלות: 1. האם עד השקיפות הבצקת צפויה לגדול או לחלופין להצטמצם? 2. במידה ובדיקת סיסי שלייה תקינה, אילו מומים עלולים להיות בהמשך? 3. האם ניתן לעשות צ'יפ גנטי מסיסי השלייה? 4. האם יש בכלל סיכוי לעובר בריא בנתון הזה? אציין בלי קשר, שאני סובלת מקרישיות יתר ומזריקה קלקסאן. תודה

מתי עדיף לערוך בדיקת מיי שפיר בסוף שבוע 17 או 19 (מבחינת סיכויים לסיבוכים) תודה

שלום, האם מישהו יודע על בדיקת דם כתחליף לבדיקת מי שפיר? היתה כתבה בחדשות על כך.

שלום, אני בהריון ראשון מטיפול ב-IVF ICSI. בשלב ההזרעות הוגדרנו כ"בלתי מוסברים", בהפריה (היחידה) שעברנו אחוז ההפריות ב-IVF רגיל היה אפסי, הרוב המוחלט של ההפריות הושג באיקסי. עשיתי בדיקות גנטיות לפני ההריון וכולן תקינות. קריוטיפ לא עשינו. אני בת 36, ומתכננת לעשות בדיקת מי שפיר. שאלותי: האם בבדיקה הסטנדרטית של מי השפיר בודקים את המומים המיוחסים לאיקסי? או שיש צורך לבקש בדיקות נוספות? האם בגלל האיקסי עלינו לגשת ליעוץ גנטי? תודה רבה!

פרופ' יובל ירון שלום רב, המחזור מאחר לי כשבוע ימים, מלבד זאת עשיתי בדיקת היריון ביתית לפני האיחור והיא הראתה תוצאה שלילית. לאחר מכן אני ובן זוגי קיימנו יחסים שנית ולאחר מכן לקחתי פוסטינור... אני מאוד מודאגת יש לי בחילות וכמעט כל התסמינים שנשים בהיריון מדברים עליהם כמו טעם מר בפה וכו'... עשיתי בדיקת דם וגם היא הראתה תוצאה שלילית אבל לפני האיחור במחזור... מה דעתך? אשמח לקבל תשובה במהרה

שלום. אשתי נמצאת בשבוע 9 להריון, מוצאה מרוקאי-תימני ואני מרוקאי-מרוקאי. בבדיקות גנטיות שערכנו לפני מס' שבועות התגלה שאשתי נשאית טאי זקס. לפי בדיקה עם הוריי, התברר כי גם הם עשו בעבר בדיקות גנטיות ושניהם לא נשאיי טאי זקס. השאלה שלי היא, אם לאור העובדה שהוריי לא נשאים האם ייתכן שאני נשא? בכל אופן קבעתי תור לבדיקה אבל אשמח לקבל תשובה בשביל השקט הנפשי שלי... תודה

, שלום רציתי לבקש חוות דעת לגבי בדיקת חלבון עובריי: אני בת 27 ועשרה חודשים גיל הריון בעת הבדיקה: לפי וסת אחרונה 17+0 לפי על קול- 18+2 משקל 78 תוצאות: AFP 29.0 ML- 0/67 MOM HCG 33/3 ML- 1/58 MOM UE3 0.76 ML - 0.60 MOM INHIBIN A 1.25 ML - 0.68 MOM תוצאות לפי גיל ובדיקות 1:570 תוצאות לפי גיל בלבד 1:1200 בשקיפות עורפית התוצאות היו נמכונות יותר והיו: PAPP-A 3.01 ML- 1/23 MOM FREE B HCG 15/67 ML- 0/76 MOMNT 1.10 MM- 0.87 MOM לפי גיל ובדיקות 1:10000 האם התוצאות תקינות? היית ממליץ על ייעוץ גנטי ובדיקת מי שפיר? מה יכול להסביר את הסיכון שעלה בין השקחפות לחלבון עוברי תודה

שלום, ביצעתי בדיקה גנטית לפני כחודשיים, היום טילפנו אליי מהמעבדה עם תוצאה לא תקינה, קבעתי יעוץ גנטי אך הכי מוקדם שניתן בעוד כחודש אשמח לעזרתך CF CYSTIC FIB. : CF DELF508 NORMAL CF G542X NORMAL CF W1282X NORMAL CF N1303K NORMAL CF 3849+10KB NORMAL CF D1152H NORMAL CF 1717-1 G>A NORMAL CF 405+1G>A NORMAL CF S549R T>G NORMAL CF W1089X NORMAL CF Y1092X NORMAL CF G85E NORMAL CF I1234V NORMAL CF 3121-G>A NORMAL CX CONNEXIN : CX 35DELG NORMAL CX 167DELT NORMAL CX 30DELGJD6 NORMAL SMA-SMN1 NORMAL הבדיקה אינה מזהה נשאים שלהם חסר בגן אחד .ושני עותקים של הגן על הכרומוזום השני כמו כן הבדיקה אינה מיועדת לזהות מוטציות .SMN1 נקודתיות בגן FRAGILE X 61 REPEATS תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה .שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו :הנבדק נמצא נשא למוטציה FMR1 EXPANDED REPAETS מסקנות : על פי חוק הסבר בדבר המשמעות הגנטית של תוצאת בדיקה זו תינתן על ידי רופא גנטיקאי, יועץ גנטי .או רופא מומחה בתחום מומחיותו הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות, לכן לא ניתן לשלול לחלוטין .נשאות למחלות הנל .המוטציות שנבדקו מכסות 95% מהמיקרים אם לא צויין אחרת .נשמח לענות על כל שאלה ולהיות לעזר גם בעתיד :הנבדק נמצא נשא למוטציה FMR1 EXPANDED REPAETS

שלום, אני בת 29,שבוע 19. קיבלתי את התוצאות של התבחין המשולש היום והן ולא הכי מזהירות,רציתי את חוות דעתכם בבקשה. tbh nna nustd, AFP 2.11 MOM 102.I3 U/ml HCG 2.62 MOM 81.3I U/ml UE3 0.72 MOM 0.86 ng/ml תודה רבה!

מוסיפה הסיכון לפי הגיל והבדיקות 1:1400 לפי הגיל בלבד 1:1000

בעלי ממוצא אשכנזי ואני ממוצא ספרדי, לבעלי יש אחיין על רצף האוטיזם. במשפחתי אין עדות לאוטיזם. האם הסיכוי שלנו לילד אוטיסט הוא גבוה משמעותית(אם בכלל) מהסיכוי הנורמלי באוכלוסיה הכללית?

קראתי כי ישנה בדיקת דם חדשה לגילוי תסמונת דאון . האם ניתן לבצעה גם עבור תאומים לא זהים והאם ניתן לבצעה בשבוע מתקדם (כרגע נמצאת בשבוע 22)

שלום רב אני בשבוע 18 , הריון 4. קיבלתי תוצאות תבחין מרובע PAPP-A 2.37 1.14MOM AFP 27.9 0.78MOM hCG 13.8 0.52 MOM uE3 0.97ng/ml 1.00MOM inhibin -a 51pg/ml 0.28MOM 0.86M NT 1.00mm MOM הסיכון לדאון במועד הלידה: לפי הבדיקות והגיל 1:9000 לפי הגיל בלבד 1:120' שקיפות 1.0מ"מ ,סיכון משוקלל לפי הגיל 1:137 לפי הגיל והשקיפות 1:913 סקירה 1 תקינה האם לאור הנתונים האלה בכל זאת עליי לשקול ואו לבצע דיקור מי שפיר ,אודה לתשובתך המהירה שבוע טוב

שלום רב , אני ובעלי מעוניים להיכנס להריון . אמא שלו סיפרה לנו שהיה לה אח עם פיגור שכלי שמת בגיל צעיר . היא לא יודעת להגיד בדיוק מה היה לו כי זה היה לפני 40 שנה ואז לא בדיוק ידעו וגם כי היא הייתה קטנה וכמעט ולא זוכרת אותו ולצערי כבר לא ניתן לשאול את ההורים שלה . מאחר ולא יודעים במה מדובר אני מעוניינת בבדיקות הרחבות ביותר שניתן . אני כבר ביצעתי את הבדיקות המומלצות לפני כניסה להריון לזוג אשכנזים ( לפני שאמא שלו סיפרה לנו על האח) - טיי זקס , CF , קואוואן , דיסאוטונומיה , X שביר , SMA , פנקוני אנמיה מסוג C מחלת בלום , מחלת נימן פיק , מחלת אגירת גלוקן מסוג 1 , מחלת מוקוליפידוזיס -4 , טלסמיה , חסר אלפא 1 אנטיטאיפסין , ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג אשר , maple syrup urine didease ,nemaline myopathy , מחלת גושה , חירשות - קונקסין 26 או 30 .בעלי לא ביצע שום בדיקות . לאור התגלית החדשה איזה בדיקות בעלי צריך לבצע ? האם אני צריכה לעשות בדיקות נוספות גם ? תודה רבה , אור