פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום יש לי שאלה הרופא אמר לי שיש לי מיעט יחסי של מי שפיר ונתן 15 ימי חופש מה זה אומר ומה אני יכולה לעשות כדי שהתינוק יהיה בסדר? ומה הסיכונים של מיעט מי שפיר אשמח מאוד עם תעזור לי
לא ברוןר לי כמה המיעוט משמעותי. בחלק קטן מהמקרים שכיבה מעלה את כמות הנוזל אך דרוש המשך בירור באולטרה סאונד ואם זה יחזור - בירור גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
לא ברורה לי התשובה לגבי חלבון עוברי , האם גם לאחר קבלת תשובה של סיסי שליה צריך לבצע בדיקת חלבון עוברי
כן - זה מומלץ פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מממממשלום, שבוע 18+2 בת 28 כמעט. בבדיקת שקיפות עורפית הסיכון לפי גיל 1:1148 לפי גיל ושקיפות: 1:7013 לאחר תבחין מרובע (כולל אינהבין): לפי גיל בלבד: 1:1200 לפי הגיל והבדיקות: 1:3300 בנוסף בסקירה מוקדמת נמצא מוקד אקוגני בלב, שאר הבדיקה תקינה. הוסבר לי כי בשל הממצא הסיכויים האלה מוכפלים פי שתיים. אם כך הסיכון 1:1650 הייתי רוצה לשמוע את המלצתך בנושא. ואם צריך עוד פרטים בשימחה אשלח. והאם דורש יעוץ גנטי? תודה רבה.
אכן כדאי לדבר על זה בייעוץ גנטי. סהכ לא נראה ממש מפחיד פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום נמצאת בשבוע 19+2,בת 31 בלידה סקירה מודמת תקינה למעט מוקד אקוגני בחדר שמאל. שקיפות עורפית תקינה: סיכון בסיסי: 1:894 סיכון משוקלל 1:3054 PAPP-A - 1:5500 חלבון עוברי: 1:3800 הסיכון המשולב לפי שליש ראשון + שני : 1:17000 מאוד מודאגת מהמצא האקוגני!!! הייתי רוצה לקבל חווד דעת בנושא תודה מראש
זה בדרך כלל לא מסוכן אבל מעלה במקצת סיכון לתסמונת דאון אם מופיע עם ממצאים אחרים. יש לקבל על זה ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, אני בהריון בשבוע 24. בבדיקת הדם של השקיפות והחלבון העובקי יצא לי הורמון HCG מוגבר. עשיתי בדיקת מי שפיר והתוצאות תקינות, כנ"ל גם בסקירה המכוונת. הבנתי מרופא הנשים שלי שהורמון מוגבר זה קשור יותר לשלייה ויכול להשפיע על התפתחות העובר ויש לעקוב אחרי גדילה. האם יש סיכונים נוספים? רעלת הריון? האם אני צריכה להיות במעקב של הריון בסיכון? האם מעבר לגדילה הפיזית של העובר שאותה ניתן למדוד ע"י US מעקב, יש דברים נוספים הקשורים להתפתחות שיכולים גם להיות מושפעים? האם ייעוץ גנטי בשלב זה בכלל יעזור או שעדיף לבקש הפנייה להמשך טיפול במרפאה להריון בסיכון? תודה!
אכן זה יכול להעיד על בעיה שלייתית ומלץ לכן מעקב הריון בסיכון גבוה. לעתים גם קשור למומים בעובר לכן כדאי מאד ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
היי, שמי יעל, ואני ובעלי התחלנו לנסות להכנס להריון. הפסקתי גלולות בתחילת החודש. מחזור אחרון התחיל ב-4 למאי. בשבוע שעבר (25.5.11) עשיתי בדיקת בטא שעמדה על 2. היום (29.5.11) שוב עשיתי בטא, וגם היום עמדה על 2. אין הכפלה אז אני לא בהריון? הבנתי שאם יש קיום בטא בדם זה מצביע על הריון... יכול להיות שבדקתי מוקדם מדי? אם אני לא בהריון, למה יש קיום ההורמון הזה?
את לא בהריון. ערך כזה נמדד גם בזכרים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
האם לבני זוג שנישאים ושיש להם בעיות של cp, יכול להיוולד ילד בריא? ומה האחוזים של "כן ו"לא"
לרוב כן - אבל תלוי בסוג ובסיבה ל- CP כדאי ליעברו ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
הואיל ואני שואל את השאלה עוד לפני שיש לי מישהי בכלל, האם זה מספיק אם אגיע לבד? נ.ב. - אני מאוד מעוניין שזה יישמר בסודיות ושלא ייצא מהאתר תודה
אני ממש לחוצה , אני שבוע 32 , ישנה הרחבה דו צדדית של אגני הכלייה , כליה ימנית 11 מ"מ וכליה שמאלית 10 מ"מ , יש לי בן אם זה עוזר. אני לא יודעת אם יש סיבה לדאגה או לא , לפי פניי הרופא המטפל הוא היה נראה מודאג הפנה אותי למיון , במיון הם אמרו שזה דבר שכיח אצל זכרים ושאם זה ב2 הכליות יש סיכוי יותר טוב שיעלם , ובנוסף כמות מיי שפיר תקינה אז הם אמרו שזה אומר שהכליות עובדות בסדר. האם יש סיבה לדאגה? מה יכולות להיות ההשלכות של ממצא זה? אודה לתשובה מהירה (:
ממצא זה עלול להצביע על בעיוןת בכליות שחלקן עשוי להיות קשה. מומלץ ייעוץ על ידי נפרולוג (רופא כליות) וכן ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב! רופא בודק אמר שלאובר יש תאים במוח 9.2 אני בשבוע 21 יש היבנה אותי לרופא גינטי יש מקום לדעוג תודה קרינה
שזה עוד גבולי. כדאי קודם לעשות אולטרה סאונד חוזר. רק מעל 10 מ"מ זה לא תקין פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
היי אני בת 28 (כמעט 29) עשיתי חלבון העוברי בשבוע 18.3, הריון ראשון. לפי מה שהבנתי כל התוצאות בטווח הנורמה אבל הסיכום הסטטיסטי ירד משמעותית והומלץ לי ללכת לייעוץ גנטי מאז אני די בלחץ ויותר מזה לא מבינה איך זה מסתדר? אלה התוצאות שקיבלתי: חלבון עוברי- (AFP): MOM 1.02 , (NG/ML 48.07) גונדוטרופין שילייתי- (HCG): MOM 2.33 , (IU/ML 43.01) אסטריול- (UE3): MOM 0.80 , (NG/ML 1.45) הסיכון הסטטיסטי לפי גיל בלבד: 1:986 הסיכון הסטטיסטי בשקלול עם תוצאות הבדיקה: 1:347 אשמח אם מישהו יוכל להסביר לי איפה בדיוק הבעיה בבדיקה שגרמה לסטטיסטיקה לרדת? ומה זה אומר? האם אין קשר בין שאר הבדיקות שעשיתי (שקיפות יצאה 1 מ"מ,סקירה ראשונה תקינה) לבדיקה הזאת? אם שאר הבדיקות יצאו תקינות עד כמה יש לי סיבה באמת לחשוש? האם יש איזה שהוא שלב שמחשבים את כל הבדיקות יחד כדי להגיע למסקנה ברורה לגבי אחוזים למומים וכו? לגבי הייעוץ הגנטי.... מה עושים שם? מה הם יכולים להגיד או לייעץ חוץ מלעשות בדיקת מי שפיר? כמובן שאני לא ממש רגועה מאז שקיבלתי את התוצאות אך מנסה לשמור על קור רוח ולהבין כמה שיותר מה השלכות של התוצאות ועד כמה יש לי ממש לחשוש ומה יש לעשות עם זה? אשמח לכל מידע שיוכל הראות לי תמונה ברורה יותר של מצב של ההריון שלי תודה.
באמת צרילך לקבלת על זה ייעוץ גנטי אפשר לנסות לשקלל את כל התוצאות של הבדיקות ולפי זה לראות האם צריך לבצע דיקור מי שפיר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב רצית לדעת האם זה בטוח לטוס 5 ימים אחרי בדיקת מי שפיר? תודה תמר
כן אין בעיה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום לך ד?ר האם ניתן לקבוע למי דומה העובר בבדיקת סקירת מערכות מורחבת ? ואם כן כמה אחוזים זה הצליח ? תודה
ממש לא פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, רציתי לשאול האם בדיקת מי השפיר שוללת מומים אחרים בעובר, ביניהם מומים גנטיים, או שמא היא מתייחסת רק לשלילת תסמונת דאון? כלומר-מה היקף המומים שהיא בעצם שוללת? תודה רבה מראש.
בדיקה שגרתית שוללת רק הפרעות במספר וצורת הכרומוזומים. רק אם יש מידע או חשד לדברים אחרים אפשר לגלות עוד מומים או הפרעות בבדיקות מיוחדות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
פרופסור שלום! ביום שלישי ה23-05 עברתי דיקור מי שפיר באיכילוב.בזמן הדיקור הייתי בשבוע 20+6. זהו הריון ראשון אני בת 27- לדיקור נשלחתי עקב בדיקת חלבון עוברי לא תקינהץ הבדיקה בוצעה במקצועיות וללא כאב כלל הן בדקירה והן בשאיבה של הנוזל, וגם לאחר הדיקור לא כאב דבר. אך בלילה החלו אצלי לחצים בבטן תחתונה בדיוק כפי שהאחות אמרה שארגיש ושאלה הן תופעות נורמאליות. הבטן מאוד קשה,הפרשות מהנרתיק תקינות ולא חריגות,אין נזילה של מי שפיר או דבר הדומה לזה אלא רק לחצים בבטן תחתונה ובטן קשה- אין לי חום,דופק תקין ותיאבון בריא.ביומיום וגם בהריון אני אדם בריא עד מתי לחצים אלו אמורים להימשך ומתי אני צריכה להתחיל להיות מודאגת היות וזה קצת מציק.-איני פרנואידית ולכן לא פיניתי עצמי לרופא/בי"ח. העובר מאוד פעיל אני מרגישה אותו בדיוק כמו לפני הדיקור. אשמח לדעת מתי לחצים שבבטן התחתונה ייעלמו.לתשובתך וייעוצך אודה, אני
למרות שזה דבר שכיח ולרוב לא מסוכן - בכל מקרה של כאב מומלץ להבדק על ידי רופא פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
בשקיפות עורפית קיבלתי תוצאות של 1 ממ ו-1.2 ממ. גנטיקאי המליץ לי (בניגוד לרופא מעקב הריון) לבצע בדיקת חלבון עוברי למרות שאני בהריון עם תאומים. בבדיקה במעב' זר ביצעו תבחין מרובע ולהן שקלול התוצאות: סיכון לתסמונת דאון מבחינת גיל 1:380 ומבחינת גיל ותוצאות 1:40. יש לציין שהשקלול כלל אינהיבין שלא מתאים לתאומים ובלעדיו התוצאה היתה טובה יותר. סקירת מע' ראשונה היתה תקינה חלוטין ובשוע הבא אבצע סקירה שניה. בנסיבות הללו אני מתלבטת לגבי ביצוע מי שפיר. אוסיף נתונים מספריים: לפי שקיפות עורפית: הסיכון לDS לפי גיל במועד הלידה 1:364 סיכון משוקלל לDS לפי גיל ושקיפות 1:2427 תוצאות תבחין מרובע: (נעשה בשבוע 18+2) סיכון לDS לפי גיל במועד הלידה : 1:360 ולפי גיל+בדיקות 1:40. AFP 0.59 MoM hCG 1.1 MoM uE3 0.95 MoM Inhibin A 2.3 MoM לפי כל הנ"ל, האם כדאי לבצע מי שפיר בהריון תאומים בשבוע מתקדם? שאלה נוספת היא האם ניתן כבר לבדוק תסמונת דאון בבדיקת דם?
עשית בדיקת חלבון עוברי למרות שזה לא מומלץ בתאומים אני סבור שכעת אין מנוס מלפענח את כל התוצאות בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום ד"ר ,הכללית מאפשרת 3 יעוצים בשנה . האם ניתן להגיע אליך לקבלת יעוץ דרך קופת חולים הכללית?
כן אפשר ולקבל החזר חלקי על הביקור פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, אתמול עברתי סקירה ראשונה.אני בשבוע 15.5 ימים הכל תקין ובמכתב צויין כי השילייה קדמית נמוכה. במהלך הבדיקה הרופא אמר שהשילייה נמוכה אבל אין מה לדאוג היא עולה ען הרחם ככל שההריון מתקדם הוא לא הזכיר דבר על שליית פתח או פתח חלקית. אך באינטרנט כתוב דברים שונים ומגוונים ומלחיצים. האם קיים סיכון בהריון או לידהכשהישלייה עדיין נמוכה? האם יש הבדל בהריון בין שילליה קדמית לאחורית חוץ מהמיקום הפיזי כמובן? תודה על תשובתך
זה מוקדם מדי מכדי לקבוע על שליית פתח. בשלב זה רק כדאי לעקוב. לרוב זה מסתדר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, קבעתי את בדיקת שקיפות העורפית לשבוע 11 +4 ימים. האם התשובות יהיו תקינות או שזה מוקדם מדי?
זה זמן מתאים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, אני בשבוע 17+5, הריתי באמצעות מיקרומניפולציה, בסקירה המוקדמת - הכל תקין מלבד וריד טבורי ימני מתמיד, תוצאת שקיפות עורפית היתה טובה 0.8 וכעת ממתינה לתוצאת הבדיקה המשוקללת - בהנחה והבדיקה המשוקללת תהיה טובה - לעשות מי שפיר או לא? תודה מראש
עדכון לגבי תוצאות הבדיקה המשוקללת (פאפ A, aft, hcg ue3, inhibin a u nt( עפ גיל והבדיקות הוא 1:6400
שלום ד"ר, לפני שלושה שבועות עקב התנפחות בלוטות, חום והרגשה רעה הופניתי לבדיקות דם בחשד שמדובר במחלת הנשיקה. הבדיקות אז יצאו שליליות. היום חזרתי שוב על הבדיקות ולפי מה שאני מבינה נדבקתי ב- EBV להלן התוצאות: EBV VCA IGM גדול מ- 160 positive EBV VCA IGG positive 105 אני מעוניינת להכנס להריון- האם יש בעיה עם זה? תודה נטע
EBV לא משפיע על עובר בהריון אבל כדאי שתחילה תחלימי למען בריאותך פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום , אני בשבוע 20 , לפני 6 ימים עשיתי דיקור מי שפיר. הבוקר היו כמה טיפות דם בשתן. האם זה קשור ? האם אני צריכה לגשת לבדיקה ?
זה דווקא נשמע כמו דלקת בשתן - כדאי להיבדק פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, בת 35, הריון שני, ילד בריא בן 4.5 בבית. היום, שבוע 10 בדיוק בבדיקת אולטרסאונד שגרתית נתגלתה בצקת סביב ראש העובר ובעורף בעובי 3 מ"מ. הומלץ על סיסי שלייה ושקיפות עורפית (עוד שבוע). שאלות: 1. האם עד השקיפות הבצקת צפויה לגדול או לחלופין להצטמצם? 2. במידה ובדיקת סיסי שלייה תקינה, אילו מומים עלולים להיות בהמשך? 3. האם ניתן לעשות צ'יפ גנטי מסיסי השלייה? 4. האם יש בכלל סיכוי לעובר בריא בנתון הזה? אציין בלי קשר, שאני סובלת מקרישיות יתר ומזריקה קלקסאן. תודה
נושא מעט מורכב- - בצקת בעורף העובר יכולה להיות סימן לבעיה. גם אם סיסי שלייה תקינים יכולים להיות מומים או תסמונות בעובר לכן כדאי לעבור ייעוץ גנטי מלא פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מתי עדיף לערוך בדיקת מיי שפיר בסוף שבוע 17 או 19 (מבחינת סיכויים לסיבוכים) תודה
אין הבדל פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, האם מישהו יודע על בדיקת דם כתחליף לבדיקת מי שפיר? היתה כתבה בחדשות על כך.
כל אלה עדין מחקריים ושום דבר לא מחליף באמת מי שפיר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, אני בהריון ראשון מטיפול ב-IVF ICSI. בשלב ההזרעות הוגדרנו כ"בלתי מוסברים", בהפריה (היחידה) שעברנו אחוז ההפריות ב-IVF רגיל היה אפסי, הרוב המוחלט של ההפריות הושג באיקסי. עשיתי בדיקות גנטיות לפני ההריון וכולן תקינות. קריוטיפ לא עשינו. אני בת 36, ומתכננת לעשות בדיקת מי שפיר. שאלותי: האם בבדיקה הסטנדרטית של מי השפיר בודקים את המומים המיוחסים לאיקסי? או שיש צורך לבקש בדיקות נוספות? האם בגלל האיקסי עלינו לגשת ליעוץ גנטי? תודה רבה!
במי שפיר בודקים הפרעות כרומוזומיות שקיימות בעקבות ICSI אבל יש דברים נדירים שלא נבדקים. מומלץ על ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
פרופ' יובל ירון שלום רב, המחזור מאחר לי כשבוע ימים, מלבד זאת עשיתי בדיקת היריון ביתית לפני האיחור והיא הראתה תוצאה שלילית. לאחר מכן אני ובן זוגי קיימנו יחסים שנית ולאחר מכן לקחתי פוסטינור... אני מאוד מודאגת יש לי בחילות וכמעט כל התסמינים שנשים בהיריון מדברים עליהם כמו טעם מר בפה וכו'... עשיתי בדיקת דם וגם היא הראתה תוצאה שלילית אבל לפני האיחור במחזור... מה דעתך? אשמח לקבל תשובה במהרה
נראה שאת לא בהריון פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום. אשתי נמצאת בשבוע 9 להריון, מוצאה מרוקאי-תימני ואני מרוקאי-מרוקאי. בבדיקות גנטיות שערכנו לפני מס' שבועות התגלה שאשתי נשאית טאי זקס. לפי בדיקה עם הוריי, התברר כי גם הם עשו בעבר בדיקות גנטיות ושניהם לא נשאיי טאי זקס. השאלה שלי היא, אם לאור העובדה שהוריי לא נשאים האם ייתכן שאני נשא? בכל אופן קבעתי תור לבדיקה אבל אשמח לקבל תשובה בשביל השקט הנפשי שלי... תודה
בכל מקרה כדאי להיבדק כי היום השיטות מדויקות יותר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
, שלום רציתי לבקש חוות דעת לגבי בדיקת חלבון עובריי: אני בת 27 ועשרה חודשים גיל הריון בעת הבדיקה: לפי וסת אחרונה 17+0 לפי על קול- 18+2 משקל 78 תוצאות: AFP 29.0 ML- 0/67 MOM HCG 33/3 ML- 1/58 MOM UE3 0.76 ML - 0.60 MOM INHIBIN A 1.25 ML - 0.68 MOM תוצאות לפי גיל ובדיקות 1:570 תוצאות לפי גיל בלבד 1:1200 בשקיפות עורפית התוצאות היו נמכונות יותר והיו: PAPP-A 3.01 ML- 1/23 MOM FREE B HCG 15/67 ML- 0/76 MOMNT 1.10 MM- 0.87 MOM לפי גיל ובדיקות 1:10000 האם התוצאות תקינות? היית ממליץ על ייעוץ גנטי ובדיקת מי שפיר? מה יכול להסביר את הסיכון שעלה בין השקחפות לחלבון עוברי תודה
התוצאות בתחום הנורמה. אין מה להוסיף פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, ביצעתי בדיקה גנטית לפני כחודשיים, היום טילפנו אליי מהמעבדה עם תוצאה לא תקינה, קבעתי יעוץ גנטי אך הכי מוקדם שניתן בעוד כחודש אשמח לעזרתך CF CYSTIC FIB. : CF DELF508 NORMAL CF G542X NORMAL CF W1282X NORMAL CF N1303K NORMAL CF 3849+10KB NORMAL CF D1152H NORMAL CF 1717-1 G>A NORMAL CF 405+1G>A NORMAL CF S549R T>G NORMAL CF W1089X NORMAL CF Y1092X NORMAL CF G85E NORMAL CF I1234V NORMAL CF 3121-G>A NORMAL CX CONNEXIN : CX 35DELG NORMAL CX 167DELT NORMAL CX 30DELGJD6 NORMAL SMA-SMN1 NORMAL הבדיקה אינה מזהה נשאים שלהם חסר בגן אחד .ושני עותקים של הגן על הכרומוזום השני כמו כן הבדיקה אינה מיועדת לזהות מוטציות .SMN1 נקודתיות בגן FRAGILE X 61 REPEATS תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה .שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו :הנבדק נמצא נשא למוטציה FMR1 EXPANDED REPAETS מסקנות : על פי חוק הסבר בדבר המשמעות הגנטית של תוצאת בדיקה זו תינתן על ידי רופא גנטיקאי, יועץ גנטי .או רופא מומחה בתחום מומחיותו הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות, לכן לא ניתן לשלול לחלוטין .נשאות למחלות הנל .המוטציות שנבדקו מכסות 95% מהמיקרים אם לא צויין אחרת .נשמח לענות על כל שאלה ולהיות לעזר גם בעתיד :הנבדק נמצא נשא למוטציה FMR1 EXPANDED REPAETS
זה נראה מאד מבולגן, אבל מתוך מה שכתבת אני מבין שאת נשאית של X שביר. חשוב שתקבלי ייעוץ גנטי ותבדקי במי שפיר בהריון פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, אני בת 29,שבוע 19. קיבלתי את התוצאות של התבחין המשולש היום והן ולא הכי מזהירות,רציתי את חוות דעתכם בבקשה. tbh nna nustd, AFP 2.11 MOM 102.I3 U/ml HCG 2.62 MOM 81.3I U/ml UE3 0.72 MOM 0.86 ng/ml תודה רבה!
מוסיפה הסיכון לפי הגיל והבדיקות 1:1400 לפי הגיל בלבד 1:1000
בעלי ממוצא אשכנזי ואני ממוצא ספרדי, לבעלי יש אחיין על רצף האוטיזם. במשפחתי אין עדות לאוטיזם. האם הסיכוי שלנו לילד אוטיסט הוא גבוה משמעותית(אם בכלל) מהסיכוי הנורמלי באוכלוסיה הכללית?
הסיכון גבוה אך מעט משאר האוכלוסייה. מומלץ לנסות ולאבחן את האחיין בשיטות מודרניות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
קראתי כי ישנה בדיקת דם חדשה לגילוי תסמונת דאון . האם ניתן לבצעה גם עבור תאומים לא זהים והאם ניתן לבצעה בשבוע מתקדם (כרגע נמצאת בשבוע 22)
שלום רב אני בשבוע 18 , הריון 4. קיבלתי תוצאות תבחין מרובע PAPP-A 2.37 1.14MOM AFP 27.9 0.78MOM hCG 13.8 0.52 MOM uE3 0.97ng/ml 1.00MOM inhibin -a 51pg/ml 0.28MOM 0.86M NT 1.00mm MOM הסיכון לדאון במועד הלידה: לפי הבדיקות והגיל 1:9000 לפי הגיל בלבד 1:120' שקיפות 1.0מ"מ ,סיכון משוקלל לפי הגיל 1:137 לפי הגיל והשקיפות 1:913 סקירה 1 תקינה האם לאור הנתונים האלה בכל זאת עליי לשקול ואו לבצע דיקור מי שפיר ,אודה לתשובתך המהירה שבוע טוב
התשובה לא מהירה אבל על פי גילך יש המלצה לעשות ולגבי הבדיקות - דרוש החלטה בייעוץ גנטי להימנע ממי שפיר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב , אני ובעלי מעוניים להיכנס להריון . אמא שלו סיפרה לנו שהיה לה אח עם פיגור שכלי שמת בגיל צעיר . היא לא יודעת להגיד בדיוק מה היה לו כי זה היה לפני 40 שנה ואז לא בדיוק ידעו וגם כי היא הייתה קטנה וכמעט ולא זוכרת אותו ולצערי כבר לא ניתן לשאול את ההורים שלה . מאחר ולא יודעים במה מדובר אני מעוניינת בבדיקות הרחבות ביותר שניתן . אני כבר ביצעתי את הבדיקות המומלצות לפני כניסה להריון לזוג אשכנזים ( לפני שאמא שלו סיפרה לנו על האח) - טיי זקס , CF , קואוואן , דיסאוטונומיה , X שביר , SMA , פנקוני אנמיה מסוג C מחלת בלום , מחלת נימן פיק , מחלת אגירת גלוקן מסוג 1 , מחלת מוקוליפידוזיס -4 , טלסמיה , חסר אלפא 1 אנטיטאיפסין , ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג אשר , maple syrup urine didease ,nemaline myopathy , מחלת גושה , חירשות - קונקסין 26 או 30 .בעלי לא ביצע שום בדיקות . לאור התגלית החדשה איזה בדיקות בעלי צריך לבצע ? האם אני צריכה לעשות בדיקות נוספות גם ? תודה רבה , אור
במקרה שלכן מומלץ תחילה לבצע ייעוץ גנטי אם צריך בדיקות אצלכם - לא מדובר במשהו שגרתי אלא בדיקות מיוחדות לפי הסיפור המשפחתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, שנינו ממוצא "יהדות רוסיה", מאוקראינה. אילו בדיקות מומלץ לעבור לפני הכניסה להריון? האם עושים אותם לפני הכניסה להריון או במהלכו? תודה רבה מראש!
רצוי לעשות לפני ההריון. תפני לקופה לקבלת רשימת הבדיקות המעודכנות. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, אני בת 29, בשבוע 12.5 שקיפות עורפית 4.1 ממ, תוצאות משוכללת עם הגיל 1:36, הבנתי כי התוצאה ממש לא טובה, הופנתי ליעוץ גנטי ובדיקות מי שפיר. אני בחרדה ומודאגת ממש. בהריון הקודם לא היתי צריכה לעשות את כל הבדיקות האלה, והבנתי שמי שפיר זאת תוצאה שמתקבלת רק אחרי 3 שבועות. הבדיקה נקבע לי לעוד כ-חודש במסגרת בית חולים וולפסון. זאת אומרת המתנה של כמעט חודשיים עד שאני מקבלת תוצאות שהכל בסדר או לא..... יש אפשרות לבצע את הבדיקה באופן פרטי ולזרז את מתן התוצאות? האם יש בדיקות אחרות שאוכל לעשות בינתיים? כדי להירגע ולקבל תוצאות לגבי החשש? האם לבצעה שקיפות אצל רופא נוסף? מחכה לתשובה ממך תודה ושבת שלום
מציע שתגיעי בהקדם לייעוץ גנטי יש לבצע סקירת מערכות מוקדמת חבל שלא הצלחת למצוא תור לסיסי שלייה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
בשקיפות עורפית קיבלתי תוצאות של 1 ממ ו-1.2 ממ. גנטיקאי המליץ לי (בניגוד לרופא מעקב הריון) לבצע בדיקת חלבון עוברי למרות שאני בהריון עם תאומים. בבדיקה במעב' זר ביצעו תבחין מרובע ולהן שקלול התוצאות: סיכון לתסמונת דאון מבחינת גיל 1:380 ומבחינת גיל ותוצאות 1:40. יש לציין שהשקלול כלל אינהיבין שלא מתאים לתאומים ובלעדיו התוצאה היתה טובה יותר. סקירת מע' ראשונה היתה תקינה חלוטין ובשוע הבא אבצע סקירה שניה. בנסיבות הללו אני מתלבטת לגבי ביצוע מי שפיר. אשמח לדעתך, תודה
אוסיף נתונים מספריים: לפי שקיפות עורפית: הסיכון לDS לפי גיל במועד הלידה 1:364 סיכון משוקלל לDS לפי גיל ושקיפות 1:2427 תוצאות תבחין מרובע: (נעשה בשבוע 18+2) סיכון לDS לפי גיל במועד הלידה : 1:360 ולפי גיל+בדיקות 1:40. AFP 0.59 MoM hCG 1.1 MoM uE3 0.95 MoM Inhibin A 2.3 MoM לפי כל הנ"ל, האם כדאי לבצע מי שפיר בהריון תאומים בשבוע מתקדם?
שלום, בדיקה בשבוע 36.4 מצביעה על כמות מי שפיר 290 מ"מ. בדיקת העמסת סוכר 50 גרם משבוע 31 יצאה 103. מהן ההשלכות?
לריבוי מי שפיר סיבות רבות כגון מומי בעובר און מחלות עצב שריר מומלץ סקירה מכוונת לדרכי הבליעה והעיכול, תנועותיות של העובר ועם התוצאות - יייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום , אני בת 36, בהריון שלישי, שבוע 19. ביצעתי הבוקר דיקור מי שפיר והוציאו לי שתי מבחנות (אחת לשימור והקפאה). לאחר שהכל הסתיים בעלי אמר שראה במבחנה הראשונה שהוציאו קצת דם ובמבחנה השנייה מי שפיר נקיים. הרופא שאל אותי במהלך הבדיקה האם היה לי דימום בתחילת ההריון ולא היה לי כזה. הוא אמר שההליך עבר בצורה תקינה. זו הפעם השלישית שאני עוברת דיקור וזו הפעם הראשונה שיש לי דם בדגימה. האם הדם בדגימה מעיד על משהו ? האם יש סיבה לדאגה ? תודה !
קשה לענות, בדרך כלל ז מדימום מהדיקור עצמו, כגון מעבר דרך שלייה לרוב לא מסוכן פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, אני בשבוע 32+5, התגלה כבר בסקירה הראשונה הרחבת אגני כליה של 4 מ"מ דו צדדי. לא היינו במי שפיר כי הסיכון היה 1:10000 היום האגנים בגודל 7 מ"מ דו צדדי. עשינו אקו לב השבוע (לא יודעת למה שלחו אותנו כ"כ מאוחר) והתגלה VSD מוסקולרי קטן. בנוסף זכור לי שנאמר לנו שעצם הירך שלו קצרה אבל זה יכול להיות בגלל שאני נמוכה (150 ס"מ) האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר בשלב זה? תודה
אפשר לעשות מי שפיר אך חשוב יותר קודם לקבל ייעוץ גנטי כדי לראות מה לבדוק במי שפיר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, לאחר סקירת מערכות ממורחבת בשבוע 22 הרופא ציין שברגל ימין של העובר ישנן חפיפה של אצבעות 5 ו 4 , הרופא המליץ על יעוץ גנטי. חשוב לציין, שגם האצבעות שלי ושל אחותי הן חופפות מעט. לפני כחודש התגלו מס' ציסטות CPC יועצת גנטית טענה שאם זה ממצא יחיד הפנתה לסקירה מכוונת בתקווה שהן יעלמו ובסקירה המכוונת מלפני מס' ימים הציסטות נעלמו כולן. בעוד שבוע יש לי אקו לב עוברי האם האצבעות החופפות מצריכות בדיקות נוספת לשלילת מומים? אודה לקבלת מענה, לין.
לא ברור למה הכוונה "חופפות" האם אצבע אחת מעל לשניה ? צריך לראות גם מה תוצאות חלבון עוברי וכו ממליץ לבצע אקו לב עובר ולהגיע לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום ד"ר, תודה רבה על התייחסותך שאלתי אותך בעבר לגבי תסמונת טורט האם ניתן לבצע בדיקות בי כדי לדעת אם בני התינוק חולה בטורט, וענית : "זה משהו שצריך לבדוק תחילה במי שלוקה בתסמונת. במיעוט המקרים מוצאים את הגורם" שאלתי החדשה היא: האם הבדיקה בי היא בדיקה תצפיתית בהתנהגות שלי או שזה סוג של בדיקת דם ? כלומר האם יש בדיקה אוביקטיבית או שזה רק על סמך צפייה בהתנהגות שלי? כמו כן מתכננת הריון נוסף ,האם יש בדיקה לעובר עצמו שניתן לבצע? בבקשה ד"ר תרחיב בבקשה תשובתך כדי שאוכל להבינה, ולשקול צעדים מעשיים. תודה רבה
על סמך בדיקה גופנית וסיפור רקע משפחתי נראה אם ניתן להמליץ על בדיקות דם גנטיות. הסיכוי לגלות בעיה נמוך מאד ואז לא ניתן לבדוק כלום בעובר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
השאלה היא האם יש תרופה למחלה כי אני הבנתי שמחלה חוסר בגן שומני ולכן אני מעוד רוצה לחקור את זה כי בחורף היובש באור חוזר ובקאיץ נעלם אני רוצה לטפל הנה אזור לי
הילד צריך להבדק עי רופא פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום! אני בת 30 כבר שנים רבות מנסה להיכנס להריון ,הייתי מטופלת בעבר במחלקת פוריות אך ללא הצלחה,גילתי לא מזמן שאני נימצאת בקבוצת סיכון גבוהה כנשאית של ווירוס הפפילומה,כך שאצטרך באיזשהו שלב לעבור כריתה בחלק מצוואר הרחם,כרגע אני נימצאת בהריון אך נאלצת לעבור אותו ללא בן הזוג מאחר ואינו תומך בהריון ברצוני לדעת מה הפרוצדורה לעבור הפלה בשבוע ה-14 ומה הסיכונים הנילווים לכך? האם באופן חד משמעי לאור הרקע הבריאותי שלי אני מסכנת את היכולת שלי להיכנס להריון שוב בעתיד? בבקשה אני צריכה תשובה דחופה!!
קשה לתת ייעוץ בפורום, זה מאד תלוי בדרך שההפלה תבוצע ובצורך העתידי לטפל בצוואר הרחם. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום עשיתי סקירת מערכות לפני שבועיים והיה לי ריבוי מי שפיר 8.5 ס"מ שלחו אותי לאקו לב עובר ובדיקה מכוונת עכשיו אני מגלה שהרופא רשם בדף לי הוא לא אמר כלום הערות לסקירה מכוונת 3 כלי דם בחבל הטבור ויש לציין שהיום המי שפיר על 6.8 ס"מ כך שאני מתלבטת לגבי הבדיקות לעובר אז רציתי לישאול מזה 3 הכלי דם ומה עלי לעשות הלאה??והמי שפיר הסתדר לי??הכלי דם קשור למי שפיר ??בתודה מראש
אני בכלל לא רואה כאן שום בעיה. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום אני בשבוע 20 פלוס בת 30 אחרי שהריון ראשון הסתיים בטרנסלוקציה דה נובו 11;22 . אני עשיתי מי שפיר לפני 10 ימיפ פיש חזר תקין תודה לאל,מתה מפחד מהשאר לו מחכה.מניסיונכ, היות ובתל השומר אמרו לי שלא ראו עוד מקרה של זוג עם קריוטיפ תקין שיצא טרנסלוקציה דה נובו ושזה חזר שוב,מניסיונכ,האם ראית דבר כזה?אם עקבת אחרי זוגות שהיו להם דה נובו?אני יודעת שלא נותר אלא לחכות אכ כל יום הוא כמו נצח ורוצה להתעודד קצת מניסיונכ בבקשה ענה לי. תודה
לא ניתקלתי גם אני. תהיי אופטימית פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום בת 32 וחודשיים להלן תוצאות הבדיקה: שקיפות עורפית 11w5d: CRL 50.2 NT 0.91- 0.86 MOM סיכון ע"פ גיל 1:611 משוקלל 1:4076 26.04 13w: PAPP-A 11.07 2.84MOM FREE B hCG 39.49 2.10 MOM סיכון ע"פ גיל 1:680 גיל+בדיקה 1:8600 אני מבינה שהבדיקה שיפרה את הסטטיסטיקה אך האם יש צורך בהמשך בירור לגבי ערך ה Free B hCG? תודה רבה
הכל נראה לי תקין פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, אני נמצאת בשבוע 18 ו 4 ימים, הריון ראשון בת 26. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקינות. לבעלי יש אחות עם תסמונת דאון, האם אני צריכה לבצע מי שפיר?
זו אינה סיבה חד משמעית למי שפיר - צריך לברר מה הרקע לתסמונת אצל האחות לרוב זה לא תורשתי. - את זה כדאי לעשות בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום שמי לירן והתגלה אצלי המחלה myotonic dystrophy עשיתי בדיקות עקפיות למעט הגנטי. יש לי כמה שאלות א. האם המחלה מסוכנת לחיים ? ב. האם יש טיפול למחלה הזו , לאחרונה ממש מציק לי באצבעות שנתקע לי. ג. התופעות שיש לי הם שקשה לי לשחרר את האצבעות לאחר כוח בידיים , נתפס הלסת בביס "הראשון" שאני נוגס . בדיקות בלב יצאו תקינות! האם יש טיפול לזה בארץ , בחו"ל ?? אולי פיזוטרפיה ? לגבי ילד , האם יש טיפולים שהילד לא יצא עם מחלה כזאת ? אשמח לתשובה בהקדם האפשרי. גיליתי את המחלה לאחרונה בגיל 19 .. תודה מראש!!
לגבי המחלה - אני פחות מבין בטיפול בה וכדאי לראות נוירולוג לגבי המניעה - כן - יש אפשרות לבצע הפריית מבחנה ובחירת העוברים התקינים בלבד. כשזה יהיה רלוונטי - צור עמי קשר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il