פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6612 הודעות
6354 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

04/05/2011 | 13:30 | מאת: נורית

שלום בת 33 הריון שבוע 24 +0 ,עובר זכר,נצפה הרחבה אגן כליות דו צדדי 5 מ"מ ובנוסף אקולב עוברי נמצא VSD מוסקולרי מאוד קטן,וגם רבוי מי שפיר 22 ס"מ. בבית 2 ילדות בריאות. ב2 ההריונות נצפו אגני כליות מורחבים כאשר אחרי הלידה הכל הייה תקין. אצל בתי הבכורה נתגלה VSD בגיל 3 חודשים אשר נסגר עד גיל שנתיים. תוצאות חלבון 1:563 משולב 1:522 לפי גיל שקיפות עורפית לפי גיל והבדיקה 1:3946 בדיקה העמסת סוכר 50גר=160 תור ליעוץ גנטי עוד שבוע שאלות: האם קיים איזה שהיא סכנה להמשך ההריון עד מתי אפשיר לעשות דיקור מי שפיר,אם מומלץ לי בכלל אם העובדה שאצל הבנות נמצאו סימני כאלא חוץ מעודף מים יכולה להרגיע אותי? האם יכול להיות עובר בריא או שהנמצאים מוכחים על בעיה כרומוזומים מה הסיבה לעודף המים אם בע"ש לא תמצא בעיה כרומוזומים

במקרה כזה נראה לי שצריך לבצע דיקור מי שפיר. קשה לענות על שאר השאלות, חשוב לבדוק כמה שיותר דברים במי שפיר - למשל צ'יפ גנטי עם התשובה לפנות לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

03/05/2011 | 16:34 | מאת: קרן

שלום, שמי קרן בת-34 בהריון רביעי. בבדיקת חלבון עוברי: MOM) (1.99- >) MOM 0.73 AFP ריכוז Ng/ml 33.5 (MOM (3.00- 0.15) MOM 1.03 HCG ריכוז IU/ml 25.20 (MOM (0.15- <) MOM 0.65 UE3 ריכוז Nmol/L 3.08 הסיכון עפ"י גיל: 1:392 הסיכון עפ"י גיל ותוצאות בדיקה: 1:374 הייתי מבקשת דעת מה כל מרכיב מהבדיקה אמור לבדוק ואילו מהערכים בבדיקה לא תקינים ועל מה מצביעים. אני אמורה לבצע בדיקת מי שפיר ונורא חוששת. תודה, קרן

כל אחד מהמדדים בתחום הנורמה אבל גילך תרם להעלאת הסיכון פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום, נכון לעכשיו אני נמצאת בשבוע 25 להריון, ביצעתי סקירת מערכות מאוחר (אצל רופא פרטי) ונמצא כי עצם הירך קטנה בשבועיים לגיל העובר, בעקבות כך הופנת לעשות בדיקות נוספות, ייעוץ גנטי, אולטרסאונד שלילת מומים, אקו לב עובר. האם יש ממה לחשוש? (נקבעו תורים לכל הבדיקות הנדרשות) תודה לאה.

זה עוד בתחום הנורמה - אבל יש לעקוב אם תהיה חריגה זה באמת מדאיג פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

03/05/2011 | 15:24 | מאת: mmas

שלום, בת 26, שבוע 21, תוצאות תקינות של שקיפות עורפית וסקירה ראשונה, בתוצאות של החלבון העוברי יצאו ערכים גבוהים של חלבון afp-9 hcg-3 בסקירה המכוונת 0בעקבות החלבון הגבוה)הכל יצא תקין אך מצאו שיש לי שלייה כוריואנגיומה. לאחר דיקור מי שפיר נתגלה שוב afp גבוה. האם החלבון יכול להיות גבוה במי שפיר בעקבות השלייה? הומלץ לחזור שוב על סקירה מכוונת. מה יכולות להיות הסיבות לחלבון הגבוה?

קיבלת ייעוץ כתוב ממני היום דרך בית חולים אם יש לך שאלות - תפני בבקשה דרך המכון

שלום, נכון לעכשיו אני נמצאת בשבוע 25 להריון, ביצעתי סקירת מערכות מאוחר (אצל רופא פרטי) ונמצא כי עצם הירך קטנה בשבועיים לגיל העובר, בעקבות כך הופנת לעשות בדיקות נוספות, ייעוץ גנטי, אולטרסאונד שלילת מומים, אקו לב עובר. האם יש ממה לחשוש? (נקבעו תורים לכל הבדיקות הנדרשות) תודה לאה.

עניתי

חלבון עוברי יצא לפי גיל 1:241 לפי תסמונת 1:261 סקירת מערכות - תקינה אך נמצא ריבוי מיי שפיר, מופנית לאקו לב עוברי. לא עברתי מיי שפיר שקיפות עורפית - תקינה יש סיבה לדאגה אני שבוע 23 לא ניתן לעבור מיי שפיר כיום תודה

יש סיבה לדאגה וכן אפשר לעשות מי שפיר אבל מעל הכל - דרוש ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

03/05/2011 | 07:38 | מאת: ציפי

סקירה ראשונה. האם ממצא בעייתי? בסקירה בקופ"ח נמצאו ציסטות לטראליות בצוואר העובר וכפות הרגליים נראו תקינות. הלכתי לקבל חוות דעת נוספת ממומחה אולטראסאונד, והוא מצא ציסטה אחת בלבד בגודל 1.2 מ"מ ושיער שזו בלוטת לימפה, וגם sandal gap ברגל שמאל. (אגב, אם הוא לא היה אומר לי -זה לא היה נראה לי מעוות בכלל-אני יכולה להפריד ולפתוח את כל חמשת אצבעות הרגליים, היה נראה לי שהוא סתם משחק איתן). האם שני סימנים אלו יחד כבר מחשידים? איך פספס את זה הרופא הראשון? חוץ מזה הכל הודגם ונראה יפה. נ.ב. על ציסטות צוואריות מצאתי הרבה מידע מרגיע, אולם על סנדל גאפ פחות - האם מדובר בממצא פחות רך?

נראה לי שכבר הייתם אצלי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

03/05/2011 | 00:21 | מאת: אור

ענית לי כי למרבית המקרים אין אבחון חד משמעי לטורט. אנא פרט גם על האיבחון הלא חד משמעי. האם זו בדיקה בהריון או טרם הריון? האם זו בדיקת דם שאני יכולה לעבור? או בדיקה שניתן להעביר את התינוק. אנא הנחייתך, תודה מראש

זה משהו שצריך לבדוק תחילה במי שלוקה בתסמונת. במיעוט המקרים מוצאים את הגורם פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

02/05/2011 | 19:04 | מאת: טלי@

שלום רב, אני בשבוע 21+4 ולפני כ-3 שבועות בצעתי מי שפיר עקב חלבון עוברי 1:300 (שקיפות עורפית וס'קירת מערכות תקינה). היום קבלתי תוצאות מי שפיר- טרנסלוקציה בין כרומוזומים 11 ו-22. מאוד מאוד מודאגת וחוששת... שאלותיי הן: 1. מה קורה אם בדיקת הקריוטיפ שלי ושל בעלי תקינה?! 2. האם כשמדברים על "טרנסלוקציה דה נובו" הכוונה לזו?! פשוט קראתי על זה באינטרנט וראיתי שהיו מקרים להפסקות הריון עקב טרנסלוקציה דה נובו, אך אין לי מושג אם זה אותו דבר... תודה רבה רבה

נאמר ליגם שזו טרנסלוקציה מאוזנת.תודה רבה

זו טרנסלוקציה שכיחה ולרוב מורשת במקרה כזה אין הרבה מה לדאוג בכל אופן תהיו בקשר כאשר הבירור יסתיים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

02/05/2011 | 16:41 | מאת: לינוי

שלום , אני בת 38 בהריון בשבוע 14 . ביצעתי בדיקות גנטיות כאשר באחת מהבדיקות יצאתי נשאית למחלת הגושה. אני חצי אשכנזיה וכך גם בן זוגי. מסיבות שלא יכולה לציין כרגע בן זוגי לא יכול לבצע את הבדיקות הגנטיות. בשל גילי מתכוונת לבצע מי שפיר. האם אוכל להסתמך על בדיקת מי שפיר בגילוי נשאות התינוק למחלה? ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית שיצאה תקין (סיכון לפי שקיפות עורפית 0.26 מדידת שקיפות עורפית NT 1.5 לא נשלחתי במקביל לבדיקת דם "טרימסטר ראשון" האם זה בגלל שמבצעת מי שפיר ? תודה מראש לינוי

תוכלי לבדוק במי שפיר - אבל לא כל המכונים יהיו מוכנים לכך - תצטרכי לשלם עבור הבדיקה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

ע

02/05/2011 | 16:08 | מאת: לינוי

שלום , אני בת 38 בהריון בשבוע 14 . ביצעתי בדיקות גנטיות כאשר באחת מהבדיקות יצאתי נשאית למחלת הגושה. אני חצי אשכנזי וך גם בן זוגי. מסיבות שלא יכולה לציין כרגע בן זוגי לא יכול לבצע את הבדיקות הגנטיות. בשל גילי מתכוונת לבצע מי שפיר. האם אוכל להסתמך על בדיקת מי שפיר בגילוי נשאות התינוק למחלה? תודה מראש לינוי

עניתי

02/05/2011 | 14:35 | מאת: שירה

שלום פרופ' ירון, מקווה שהפורום פעיל... אני בת 34,אמא לילדה בת 1.8 בהיריון שבוע 19. עם ממצא חוזר בשקיפות עורפית (שהיתה מאד קטנה) של ציסטה צווארית 4 מ"מ (ממצא שהיה גם בהיריון קודם). סקירה מוקדמת תקינה לגמרי(עדיין + ציסטה) אצל גדול הסונריסטיים ועם תוצאה של תבחין מרובע של סיכון 1:20,000 לתסמונת דאון. האם היית ממליץ על מי שפיר? בתודה מראש, שירה

08/05/2011 | 10:19 | מאת: שירה

מדובב בבצקת צווארית בעובי 4 מ"מ. בהיריון הקודם היתה ציסטה צווארית ולאחר ייעוץ גנטי מורחב איתך לא המלצת על מי שפיר. שוב תודה שירה

08/05/2011 | 16:38 | מאת: שירה

הי פרופ' ירון, אני מחכה כבר שבוע למענה וענית לכולם, ושכחת אותי.... אודה לך אם תענה

02/05/2011 | 08:59 | מאת: ריקי

שלום פרופ' ירון. לבני בן 6 יש גדילת יתר והיקף ראש גדול בשניידר חושדים על תסמונות SOTOS או WEAVER אך אין לו פיגור שכלי בצענו את הבדיקה צ'יפ גנטי בבלינסון צריכים לקבל תוך שבוע שבועיים את התשובה אני כרגע בשבוע 17 להיריון ונאמר לי שיש אחוז מסוים שגם לילד הבא תיהיה אותה בעייה אין. דבר כזה במשפחה לא שלי לא של בעלי וגם לבת שלי בת 8. מה אני צריכה לעשות עכשיו?

להמתץין לתוצאה ולשוב לייעוץ גנטי בהריון לעקוב אחר היקפי המוח ולעשות MRI מוח לעובר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

01/05/2011 | 19:59 | מאת: גליה

קיבלתי בדיקת מי שפיר תקינה אך היתה הערה לבדיקת אינברסיה y פולימורפית. מה זה?

עליך לברר במעבדה שעשתה את הבדיקה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

30/04/2011 | 10:38 | מאת: חגית

הי המשך שאלתי שלא הבנת היא האם יש מצב שבגיל 30 קריוטיפ תקין ובדיקות גנטיות תקינות, לא ניתן להשיג הפריה עם ילדים תקיניפם כרומוזומלית ומבנים או שלא משנה לאחר כמה ניסיונות תמיד במצב כזה ניתן למצוא הפריה תקינה? תודה

אני באמת שלא יודע איך לענות על שאלה זו. לפעמים כן ולפעמים לא. גם זו לא תשובה טובה. נראה לי שאת צריכה לשבת עם מומחה עם כל הנתונים שלך ולתכנן מה עוד אפשר לעשות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

29/04/2011 | 17:46 | מאת: אוסנת

שלום אני בת 39, אם ל-תאומים בריאים ברוך השם.(לידה מוקדמת שבוע 29) היום בשבוע 12, עשיתי שקיפות ויצאו התוצאות: סיכון לפי גיל האישה: 1:181 סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל האשה ביום הלידה: 1:823 שקיפות עורפית: 1.5 האם כדאי לבצע מי שפיר ? תודה על תשובתכם

שלום אני בת 39, אם ל-תאומים בריאים ברוך השם.(לידה מוקדמת שבוע 29) בשבוע 12, עשיתי שקיפות ויצאו התוצאות: סיכון לפי גיל האישה: 1:181 סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל האשה ביום הלידה: 1:823 שקיפות עורפית: 1.5 היום אני בשבוע בערך 14 האם כדאי לבצע מי שפיר ? תודה על תשובתכם

08/05/2011 | 04:13 | מאת: אוסנת

הבדיקות בתחום הנורמה אבל על פי גילך יש הצדקה מציע שתפני לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

29/04/2011 | 16:46 | מאת: דורית

ד"ר נכבד, בבדיקת CMV שנערכה בשבוע 6-7 התקבלה תוצאה שלילית. בשבוע ה-26 התבצעה בדיקה נוספת ותוצאותיה להלן: CMV IgM (Add-VIDAS) CMV Igm - Positive CMV IgG - 0.40 borderline IU/ml CMV IgM - Positive CMV AVIDITY - Index לא ניתן לחשב שלושה שבועות לאחר מכן, בדיקה נוספת שתוצאותיה: CMV IgM (Add-VIDAS) CMV Igm - Positive CMV IgG - Positive>10 IU/ml CMV IgM - Positive CMV AVIDITY - 0.29 Borderline index 1) האם ניתן לשער את מועד/שבוע ההדבקה? 2) מה משמעות מועד זה לגבי העובר? אודה לך על תשובתך המהירה, דורית

ההדבקה הייתה בשבועות מוקדמים וזה מהווה גורם סיכון משמעותי לעובר. יש לקבל המלצות לדיקור מי שפיר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

29/04/2011 | 16:13 | מאת: לי

שלום פרופ' , לבעלי חסר בכרומוזום Y מקטע C. הריתי לאחר טיפולים רבים וב"ה שבוע 15 ויש לו בן. רציתי לדעת האם בהכרח שגם לבנינו תהיה את הבעיה הזו??? בתקוה שלא לי.

כן - בהכרח תהיה אותה בעיה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

29/04/2011 | 12:27 | מאת: אנונימית

שלום, אני בת 26, הריון ראשון, כנראה שבוע רביעי אך יתכן שבוע שלישי. בדקתי בדיקת בטא ביום חמישי אתמול- 28.4 והערך שיצא הוא 32. התחיל לי דימום מוגבר אתמול והמשיך היום. יש להוסיף שעדיין יש לי סימפטומים הריוניים כגון חזה שגדל, גודש בחזה, בחילות בוקר וכ"ו, אך עם זאת עדיין יש לי דימום. שאלתי היא: את הערך בטא 32 קיבלתי בבדיקה שנערכה ביום חמישי בבוקר בתאריך 28.4. נניח חס וחלילה הייתה הפלה טבעית, תוך כמה זמן ההורמון בטא צריך לרדת לי כך שבדיקת הריון ביתית לא תזהה הריון? תודה.

מציע לחזור על בדיקת הדם תחילה לפי זה אפשר יהיה לדעת אם זה עולה או יורד פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום. אני מבקשת לדעת אם ניתן לאבחן טורט בבדיקה טרם כניסה להריון וכן אם ניתן לבצע בדיקה לאבחון טורט בבדיקה מי שפיר.אנא הנחייתך למי לגשת לביצוע הבדיקה במידה ואפשרי

למרבית המקרים אין אבחון חד משמעי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

28/04/2011 | 21:25 | מאת: רקון

לא כל כך הבנתי מתוכן הכתבה - הבדיקה כבר קיימת ואפשר לעשות אותה גם באופן פרטי (תמורת תשלום כמובן)? תודה מראש.

השאלה לא ברורה לי נא לנסח מהתחלה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

28/04/2011 | 12:48 | מאת: ליז

לאחי יש ילד PDD ועוד ילד שאמור להיות מאובחן בקרוב, והסיכויים שגם לו יש PDD מה הסיכוי שגם לי יהיה ילד PDD? האם ניתן לבדוק את זה מראש באיזושהיא צורה? אני רווקה ללא ילדים, אך החרדות משתקות אותי. אני יודעת שלא אוכל להתמודד עם מצב כזה ולכן הייתי רוצה לדעת אם ניתן לבדוק את זה מראש. כמו כן מאיזה צד (הזרע או הביצית) מגיע הPDD? ניסיתי לחקור באינטרנט אך לא מצאתי עד כה שום תשובה. תודה רבה

נושא זה מורכב מאד. יש להתחיל בבירור הגנטי של הילדים עצמם בטכניקות גנטיות עדכניות רק במיעוט המקרים תהייה לכך השפעה על ילדיך - אל תדאגי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

28/04/2011 | 09:58 | מאת: מתלבטת קשות

שלום, אני בת 36, לאחר שנים רבות וקשות של טיפולי פוריות. בהפריה האחרונה שהצליחה ב"ה בוצע מיקרומניפולציה + הנצה. התפתחו 2 עוברים כשבסביבות שבוע 10 עובר אחד הפסיק להתפתח, לכן את 2 בדיקות הדם (שקיפות עורפית וחלבון עוברי לצערי לא יכולתי לבצע). בדיקת שקיפות עורפית הראתה כי עובי השקיפות הוא 1.28 מ"מ ולכן השיקלול לפי הגיל והבדיקה - 1:1812. סקירת מערכות מוקדמת היתה תקינה.קבעתי דיקור מי שפיר בשבוע הבא (שבוע 19) ואני מאוד מתלבטת האם לבצע את הבדיקה או לדחות אותה לשבוע 30 כיוון שההריון הזה מאוד מאוד יקר. אני זקוקה לדעתכם. תודה מראש על עזרתכם, המתלבטת

קשה מאד לתת המלצה מקצועית ורצינית. ככלל - עדיף לשוחח על עניינים אלה בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

28/04/2011 | 00:35 | מאת: בת

שלום, מזה מס' ימים אני סובלת מדלקת בגיד,הכאבים לא עוברים ולכן קיבלתי לטיפול את המשחה אקסיפן. התחלתי שימוש פעם ביום, כי אין לי ברירה, האם אכן עלול חס וחלילה להיגרם נזק לעובר ? תודה

פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

27/04/2011 | 09:22 | מאת: נטע

שלום פרופ', אני בת 29 בקירוב, שבוע 31 להריון ראשון. ביצעתי שקיפות + תבחין מרובע- התוצאות יצאו טובות. לא עשיתי מי שפיר. אחותי, בת 38, אף היא בהריון, ביצעה ב.מי שפיר, אשר יצאה לא טובה (תצריף מוזאיקה) והיא עומדת בפני הפסקת ההריון. האם אני צריכה גם לדאוג? אודה להתייחסות שלך. המשך שבוע טוב וקל, נטע.

צריך לראות בדיוק מה מצאו אצלה. רוב הסיכויים שלא קשור. עליך לפנות עם התוןצאות שלה לקבל ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

26/04/2011 | 19:32 | מאת: ליאור

בת 28.8 שבוע 14 עשיתי בדיקת שקיפות עורפית, נראה גשר האף ויצא תקין ובבדיקת הדם יצא PAPA-A 1.06 MOM 0.26 FREE B HCG 46.55 MOM 1.51 NT 1.27 MOM 1.06 חשוב לציין שאני שוקלת 40 ק"ג אם זה קשור הסיכון לפי הגיל הוא 1:1100 ולפי הבדיקה 1:330 אני מאוד מבוהלת והפנו אותי לייעוץ גנטי בקפלן מה התהליך עכשיו, אני מאוד לחוצה ולא רגועה מהתוצאה

בייעוץ כנראה ימליצו על מי שפיר אם תרצי עזרה בזה תצרי עמי קשר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

26/04/2011 | 14:23 | מאת: רעות

אני ובן זוגי בריאים ובני 39 במשפחתי כולם בריאים נפשית ופיזית במשפחתו - בן של דוד שלו ( אח של אבא שלו ) לוקה בסכיזופרניה , אח עובד ומתפקד כרגיל אך מסוגר וכמעט ללא קשרים חברתיים . ( בחור נחמד מאד , לא מאובחן , עקרונית - אין בעיה מאובחנת רק נראה לי מוזר החוסר חברים ). אין לנו ילדים , האם לילדנו ( אם יהיו )יש סיכון מוגבר לבעיות נפשיות / סכיזופרניה ?

כאמור - סיכון מאד קטן, ממילא לא ניתן לבדיקה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

26/04/2011 | 14:05 | מאת: אורן

בן דוד של חברה שלי מאובחן כסכיזופרן , מגיל 20 מה הסיכון לילדנו לסכיזופרניה והאם ניתן לאבחן זאת טרום הריון או טרום לידה אין לנו עדיין ילדים , רק עכשיו נודע לי ואני מתלבט האם להכניס את עצמי לסיכון עם ילד/ה עם סכיזופרניה כידוע - זוהי מחלת נפש קשה מאד

הסיכון מאד נמוך וממילא אין דרך לגלות זאת לפני הלידה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

26/04/2011 | 12:49 | מאת: תהילה

יום ה-40 מהופעת ווסת קודמת ועדיין לא הופיעה ווסת.לפני שלושה ימים בדקתי במקלון הזהב והתוצאה היתה שלילית, האם יש סיכוי שאכן מדובר בהריון?

נראה לצערי שלא. יש סיבות אחרות לאי הופעת ווסת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

25/04/2011 | 13:28 | מאת: חגית

שלום האם יתכן לאישה בת 30 עם קריוטיפ תקין ובדיקות גנטיןץ תקינות כל הביציות יגרמו לילדים לא תקינים?או שאין דבר כזה?תודה

שאלה כללית מדי, מה פירוש לא תקינים ? פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

27/04/2011 | 16:10 | מאת: חגית

שלום שוב, הכוונה היתה לא תקינים מבחינה מומית כלשהי בין אם כרומוזומלית ובין אם מבנית?כלומר האם יתכן שכל הביציות של אישה בגיל 30 עם קריוטיפ תקין ובדיקת גנטיות תקינות יגרמו להיווצרות הפריות לא תקינות?או שאין דבר כזה?תודה

24/04/2011 | 13:39 | מאת: אורלי

קראתי שהסימנים הרכים שמצאו אצלי בבדיקת אולטראסאונד -ציסטות צוואריות,מוקד אקוגני בלב,אגנן כליה מורחב מעט ,מעלה רק את הסיכון לדאון ולעוד כמה בעיות כרומוזונליות ואם מבצעים בדיקת מי שפיר והיא תקינה ז"א אין יותר כל משמעות לסימנים הרכים.והבעיות שיכולות להיות לעובר עם סימנים רכים ולעובר ללא סימנים רכים הוא אותו סיכוי האם זה לא נכון?או שהסימנים הרכים מעלים את הסיכון לבעיות כרומוזנליות על פני עוברים ללא הסימנים הרכים למרות שבדיקת מי שפיר תקינה

אם מי שיר שלל בעיה כרומוזומית, אז לסמנים בדרך כלל אין משמעות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

23/04/2011 | 17:52 | מאת: מיכל

שלום, בבדיקת סקירת מערכות נאמר לי כי לעובר יש 2 ציסטות במוח בשני בצדדים. כל אחת בגודל 2 מ"מ. ברצוני לעשות מי שפיר. האם אהיה זכאית למימון ע"י משרד הבריאות? תודה רבה, מיכל

ציסטות כסמן בודד אינן מהוות אינדיקציה, אלא אם כן בייעוץ גנטי תמצא סיבה מולטת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

22/04/2011 | 08:58 | מאת: שבוע 20

לא ברור לי אם יש בעיה או לא- והאם לעשות בדיקות נוספות: גיל הריון 20 שבועות משוער ( לא ידוע תאריך וסת אחרונה) שקיפות עורפית לפי גיל 1:498 , לפי הבדיקה 1:3320 סקירת מערכות- עצם ירך קטנה בכשבוע מגיל הריון חלבון עוברי - AFP 0.91 MOM HCG 2.24 MOM UE3 1.02 MOM INHIBIN 1.81 MOM סיכון לפי הגיל והבדיקות 1:570 סיכון לפי הגיל 1:540 מה עושים??? אודה לעזרתך

התוצאות גבוליות - אך בתחום הנורמה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום, אני בת 29 בהריון ראשון ולאחר הרבה לבטים החלטנו לבצע את הבדיקה. יש לי תור שבוע הבא- גיל הריון יהיה 20 + 5 יום, האם זה מועד מאוחר לקיים את הבדיקה? תודה וחג שמח.

זה מועד תקין פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

20/04/2011 | 19:56 | מאת: שני

בשבוע ה-26.תוצאות בדיקה ל-cmv היו : cmv igm (add.-vidas) cmv igm pos cmv igg 0.40 borderline iu/ml cmv igm -positive cytomegalovirus igm - הערות לבדיקה cmv avidity - לא ניתן לחשב index לאחר שלושה שבועות עשיתי בדיקה נוספת ולהלן התוצאות: CMV IgG - POSITIVE >10 CMV IgM - positive CMV avidity 0.29 Borderline Index/ מתי נדבקתי? מה הסיכון לעובר?

התוצאות יצאו מבולבלות ואני מציע שתראי לרופא את התוצאות המקוריות קשה להסיק מזה מסקנה בצורה ששלחת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

21/04/2011 | 13:26 | מאת: שני

כיוון שתוצאות הבדיקה ששלחתי לך לא ברורות אנסה שוב ,כי חשובה לי מסקנתך. בשבוע ה- 26 היו התוצאות האלו: CMV IgM - Positive CMV IgG - 0.40 borderline CMV IgM - Positive cmv avidity - לא ניתן לחשב. לאחר שלושה שבועות חזרתי על הבדיקה : CMV IgM - Positive CMV IgG - Positiveגדול מ-10 CMV IgG - Positive CMV AVIDITY - 0.29 BORDERLINE

20/04/2011 | 15:43 | מאת: גלית

שלום, מבקשת לדעת אם ניתן לבדוק הימאות אוטיזם בעובר,(שבוע 5 לבהריון) או שניתן לערוך בדיקות גנטיות להורים? לאב יש אח עם אוטיזם ואביו (הסב) נראה על הספקטרום אך לא מאובחן.

צריך תחילה לנסות לגלות את הרקע לאוטיזם במשפחה - כמו למשל על ידי בדיקת גנטיקאי וצ'יפ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

20/04/2011 | 14:46 | מאת: שני שאלה

חברתי הטובה הפילה לאחר בדיקת מי שפיר בהריון ראשון בהיותה בת 40. היא עכשיו שוב בהריון ועומדת לבצע בדיקת מי שפיר בשנית. האם היא בסיכון גבוה להפיל שוב? האם זה שהיא הפילה עקב זיהום בפעם הראשונה מצביע על משהו בפעם השניה? המון תודה

הפלה בדרך כלל נובעת מזיהום וזה יותר קשור למיומנות של הרופא המבצע חשוב שתגיע למישהו מיומן פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

20/04/2011 | 10:13 | מאת: רונית

שלום הבת שלי נולדה בשבוע 34 היום שמתי לב שיש לה בכף יד ימין קו סימיאן בסקירות שנעשו לא היה חשד לתסמונת דאון (סקירות פרטיות) חלבון עוברי תקין חוץ מאלפא פטא פרוטואין שיצא 2.40 ככול הנראה שהיה קשור לשילייה(שליה נעוצה+פתח) אני צריכה לדאוג?לפנות ליעוץג נטיקאי?

זה ממצא שכיח גם בבריאים שתבדק על ידי רופא ילדים - אבל בלי לחץ פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

18/04/2011 | 16:11 | מאת: ליאת

שלום רב, אני בשבוע ה 23 ואתמול ביצעתי סקירת מערכות. נמצא בעוברי ממין נקבה הרחבה קלה של אגן כליה 5.5 אני בת 36 ולא ביצעתי מי שפיר אבל כל הבדיקות כולל סקירה מוקדמת שקיפות עורפית וחלבון עוברי הכל יצא מצויין מה אתה ממליץ לי? אני נגד מי שפיר כיוון שלקח לי שנתיים להכנס להריון ואני לא רוצה לקחת סיכון להפלה, מה הסיכוי לגילי 1 ל כמה?? לטסמונת דאון? ומה נראה לך מבחינת הממצאים??

בגילך יש המלצה למי שפיר אבל צריך לשקלל את כל הבדיקות שעשית על מנת שנוכל לקבוע האם יש באמת צורך. זה נעשה בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

18/04/2011 | 11:41 | מאת: שרה

שלום! אני בת 26 וכרגע נמצאת בשבוע 26+3, במהלך הבדיקות זוהו אצל העוברית הקטנה מעיים אקוגנים (דרגה 1 ע"פ הרופא). רציתי לדעת האם ישנה סיבה לדאגה, אני אציין שביצעתי דיקור מי שפיר בעקבות סיכוי של 1:422 לתסמונת דאון שתוצאותיו היו תקינות. אני נשאית CF אך בעלי איננו נשא. מה יכולה להיות הסיבה והאם יכולות להיות השלכות לגבי בריאות העובר? תודה.

אני דווקא מודאג כיוון שמעי אקוגני יכול להיות סימן לציסטיק פיברוזיס. למרות שבעלך נבדק ואינו נשא של מוטציה שכיחה, הוא בהחלט יכול להיו נשא של מוטציה נדירה !! דרוש לכם ייעוץ גנטי בדחיפות !!! והחלטה על בדיקות נוספות לעובר ו/או לבעלך - כגון ריצוף מלא של הגן !!!! פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

16/04/2011 | 23:22 | מאת: הילה

שלום מה הסיכוי שטרנסלוקציה דה נובו(קריוטיפ הורים תקין) בהריון ראשון,חוזרת בהריון נוסף?מה הסיבה בכלל להיווצרןת טרנסלוקצעה דה נובו? תודה וחג שמח

זו תקלה אקראית (מוטציה) וסיכויי החזרה מאד נמוכים (אך אינם אפס) פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

16/04/2011 | 22:36 | מאת: שרית

אני בהריון בשבוע 22. בצעתי בדיקת מי שפיר בשל גילי - כמעט 36 . נמצא כי כרומוזום 2 שבור וחלקו יושב על כרומוזום 6 .אני ובעלי עשינו בדיקות כרומוזומים והכל תקין אצלינו. יש לי שלושה ילדים בריאים , זהו הריון רביעי . מה זה אומר לגבי העובר ?האם להמשיך את ההריון ? תודה

זה נושא מורכב, לרוב הכל תקין. יש לקבל ייעוץ גנטי בדחיפות ולשקול בדיקות נוספות כגון צ'יפ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

15/04/2011 | 16:58 | מאת: איילה

אני בת 36. שבוע 18.בדיקת חלבון עוברי בשקלול עם גיל- 1:1052. שקיפות עורפית בשקלול גיל- 1:1372. מתלבטת מאוד לגבי ביצוע דיקור מי שפיר ואין לי עוד הרבה זמן להתלבט... לאור הנתונים מה המלצתך ?

מציע שתפני לייעוץ גנטי אפשר לנסות לשקלל את הכל בעיחד ולקבל הערכה יותר מדויקת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

14/04/2011 | 20:48 | מאת: ימית

שלום! אני בת 29, קיבלתי תשובה של בחלבון עוברי והופנתי ליעוץ גנטי AFP 0.67 HCG 1.27 UE 0.51 החישוב לפי גיל הינו 1:942 ובשילוב הבדיקה 1:364 מה זה אומר??? האם זה גבוהה מדי ויש סיבה לדאגה???? אשמח לתשובה מהירה....

לא משהו נושרא אבל ככל הנראה מוצדק מי שפיר יש לקבל ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

14/04/2011 | 13:48 | מאת: יעל

שלום, אני בת 26, הריון ראשון שבוע 21. בסקירה מוקדמת גילו בלט עורי נייד בקצה עמוד השידרה, ללא חוליות וללא זרימת דם, עמוד השידרה והמוח נמצאו תקינים, אקו לב תקין. בנוסף נמצא cpc חד צדדי במוח שלאחר מס' ימים בביקורת כבר נעלם. תבחין מרובע 1:20000 בייעוץ גנטי שעברנו, עקב 2 ממצאים אלו, לא ידעו מה להמליץ וכרגע הם בהתייעצויות - הם לא ממש מכירים את הממצא של בלט העור ולא נתקלו בו. אני מאוד מפחדת מבדיקת מי השפיר עקב הסיכון להפלה, האם ממצאים אלו מדאיגים? אשמח לשמוע את דעתך בנושא. תודה.

אני חושב שאני יודע במה מדובר. ממליץ שתגיעי לייעוץ גנטי חוזר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

ושוב לא ידעו מה הממצא. הרופא אמר שלדעתו אין קשר גנטי לממצא אך נמשיך המעקב, בנוסף שלחו אותי לבדיקת mri. האם היית ממליץ על מי שפיר? לדעתך זה משהו גנטי? האם זה סממן למום מסויים או יכול להיות קוסמטי בלבד? תודה רבה וחג שמח!

14/04/2011 | 12:09 | מאת: דינה

שלום רב, הבנתי שמומלץ לבצע מי שפיר החל מהשבוע ה-17. אני אמורה לעשות את הבדיקה ב-16+2. האם 16+2 נחשב 16 או 17? האם כדאי לדחות את הבדיקה בשבוע? תודה רבה.

זה זמן מתאים. אני נוהג לבצע בשבוע כזה. כמובן שיש לברר עם הרופא המבצע אם הוא מרגיש נוח בשבוע זה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

14/04/2011 | 09:27 | מאת: ריטה

שלום רב! אני בת 29, בריאה, לאחר הפסקת הריון בשבוע 23 עקב גילוי מום בעובר. בסקירת מערכות מאוחרת נצפתה אפכסת אוזן מעוותת לחלוטין. לאחר נתיחה התגלו מומים נוספים: זיגומה לא מפותחת, אוזן שניה קטנה ונמוכה, צוור קצר ופה גדול. חשד גבוה לתסמונת טריצ'ר קולינס. הבנתי שקיימת בדיקת DNA שמאתרת את המוטציה, אך זה כרוך ההוצאה גבוהה ובדיקת מי שפיר. ביעוץ גנטי הומלץ להשקיע באולטראסאונד מכוון לפנים לגילוי מוקדם. השאלה היא עד כמה ניתן לגלות מומי פנים באולטראסאונד? והאם בדיקת MRI תוכל לתת תשובה ברורה יותר במקרה זה? אני מאוד מתלבטת וכן חושבת לבצע את הבדיקה הגנטית. תודה רבה מראש!

חד משמעי צריך בדיקה גנטית. מציע לך לקבל ייעוץ נוסף בנושא פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

12/04/2011 | 22:35 | מאת: מירב

ביצעתי דיקור לפני חמישה ימים. היום התחיל לי חום שכרגע הגיע ל38.2.האם יש סיבה לדאגה או שכבר אין קשר לשפיר?

כן יש להגיע בדחיפות לבדיקת רופא פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

12/04/2011 | 15:40 | מאת: שיר

שלום שבוע 20+3 בבדיקת מי שפיר התגלתה תסמונת קליינפלטר לא מסוגלת להחליט אם להפסיק את ההריון או להמשיך. אשמח לשמוע את דעתך. (בת 43, הריון ראשון IVF). תודה

חשוב מאד ! אל תמהרי לקבל החלטה. מרבית האנשים שייתנו לך ייעוצים מעולם לא פגשו אדם עם התסמונת. מציע לך להגיע לייעוץ מפורט במרפאתי 052-5052540

12/04/2011 | 15:11 | מאת: הילה

לכבוד פרופסור ירון שלום רב. אני בחורה בת-30, היריון ראשון כרגע אני בשבוע ה-25 להירוני. עברתי את כל הבדיקות עד כה -שקיפות עורפית תקינה, סקירה מוקדמת-תקינה, סקירה מאוחרת- נאמר לי כי התינוק מתפתח בצורה תקינה וכי הלב תקין וכל שאר המערכות תקינות. בבדיקת חלבון עוברי יצא לי-כך- "הערכות וסיכונים.. הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא:1:223" . לפי מה שהוסבר לי בעקבות זאת עליי לעבור בדיקת מי שפיר. בשקיפות העורפית נאמר לי שהסיכון לפי גילי- 1:832 הסיכון מתוקן לפי גיל,גיל האם ונתוני הבדיקה הוא- 1:4894 אינני מבינה בכל החישובים אך ממה שהבנתי בחלבון עוברי מדובר בסקר בלבד,שאינו אומר חד משמעית שיש בעיהומכל הבדיקות שערכתי הכל נראה בסדר לפי הרופאים . אבקש לקבל את חוות דעתך ועצתך מה לעשות אני מאוד מפחדת ממי שפיר ואני גם יודעת שבשבוע 30+ זה בעייתי ויש סיכוי להפלה. אשמח לעזרתך ותודה מראש. רציתי לדעת גם בדבר בידקת סקר גנטית מה היא יכולה לעזור לי

בייעוץ גנטי ניתן לנסות ולשקלל את כל התוצאות הסותרות לכדי תוצאה אחת קובעת.רק ככה תוכלי להחליט מה לעשות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il