פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, הריון שני , בת 32+ . שבוע 19. תוצאות שקיפות עורפית וPAP A יצאו תקינים. בסקירה המוקדמת נמצאו 2 ציסטות בכרואיד פלקסוס והומלץ לי ע"י הרופא שביצע את הסקירה להמתין לסקירה המורחבת. לפני מס' ימים קיבלתי תוצאות חלבון עוברי. אודה להתייחסותך. חלבון עוברי 0.2-2 גונדוטרופין שלייתי 0.15-3 אסטריול 0.15 סיכון לפי גיל 1:595 סיכון לפי גיל ותוצאות בדיקות 1:2613 תודה מראש.

חלבון עוברי 0.89 גונדוטרופין 0.83 אסטריול 1.01 תודה מראש.

אני בת 41 וחצי הריון שבוע 13 התוצאות של שקיפות עורפית הואאורך עובר 75 עובי שקיפות עורפית 2.5 מ"מ יחס סבירות 0.63הסיכון לds לפי גיל בלבד הוא1:70 משוכלל לפי גיל ותוצאות בדיקה הוא1:111 דופק הודגם ונצפתה עצם אף

שלום רב, אני בת 35,בהריון שבוע 19,בבדיקת חלבון עוברי יצאה 0.5 mom.בסה"כ יצא שהסיכון לפי גיל והבדיקות הגנטיות 1:389.בדיקת סקירת מערכות יצאה תקינה לחלוטין והוא טען שסיכויי לתסמונת הם 1:3000.היות ואני חוששת מהפלה ,זיהומים וכו" מהבדיקה-ההעדפה האישית שלי לא לבצע מי שפיר אבל הבנתי שיחס של 1:380 כבר דורש מי שפיר. לכן,רציתי לדעת מהי חוות דעתך האם מהנתונים הנ"ל אתה היית ממליץלבצע מי שפיר? אם בדיקת הסקר הייתה יוצאת אצלי 1:3000 -האם זה אומר שהנתונים בדמי מרמזים על בעיה מאשר תוצאה של 1:3000?

שלום רב, אנו מתלבטים לגבי עריכת בדיקת מי שפיר לאור המלצות סותרות. להלן הנתונים: הריון תאומים (זכר+נקבה) IVF שבוע 21 האשה בת 41. שקיפות עורפית תקינה: 0.93, 0.84. תוצאות התבחין המשולב - הסתברות 1:970 לתסמונת דאון. תוצאות הבדיקה: papp-a=1.82 mom AFP =O.71 mom hcg = 0.9 mom UE3 = 0.67 mom inhibin a = 1.37 mom סקירת מערכות - תקינה. למעט מוקד אקוגני בחדר שמאל של הלב לגבי אחד העוברים (נקבה). המלצת הרופא המטפל להימנע מדיקור בשל הסיכון להפלה (מציע לשקול דיקור מאוחר בשבוע 32), המלצת יועץ גנטי לבצע דיקור, בשל ההסתברות הגיל והמוקד האקוגני, ובשל העובדה שהתבחין אינו מדוייק בהריון תאומים (שכן מדובר בממוצע). תודה מראש,

שלום רב, אני בהריון שני שבוע 10.(שנינו אשכנזים) לפני ההריון הראשון ביצעתי בדיקות גנטיות ורציתי לדעת האם ישנן מוטציות חדשות ועל איזה בדיקות עליי לחזור: 1. שנת 2003 - טיי-זקס 2. שנת 2003 - X שביר 3. שנת 2003 - קנוואן , מוטציות 854A-C, 693C-A 4. שנת 2003 - בלום, מוטציה 2281del1atctgainstagattc 5. שנת 2003 - דיאוטונומיה משפחתית, מוטציה ivs20+6t c 6. שנת 2003 - פנקוני, מוטציה ivs4+4a t 7. שנת 2003 - ML-4, מוטציות del ex1-7, ivs 3-2a g 8. שנת 2003 - גושה , מוטציות 1448t-c, ivs2g-a, 84gg, 1226a-g בשנת 2009 חזרתי על גושה מוטציות ivs2+1 , n370s, l444p , r496h , 84gg 9. שנת 2003 - נימן פיק , מוטציות del1608r ,delfs330, n302p ,r496l 10.שנת 2003 - אשר , מוטציה C-T733 11.שנת 2003 - A1AT, מוטציות g264l-s , g342l-z 12. שנת 2004 - GSD1A , מוטציות 1118c-t, 326c-t 13. שנת 2004 - חרשות מסוג DFNB1 , מוטציות 35del1g/30', 167delt gjb2 cx30del1300kb gjb6, 14. שנת 2004 - מייפל , מוטציה 548g-c 15. שנת 2008 - nemaline myopathy מוטציה, r2478_d2512del 16. שנת 2008 - spinal muscular atrophy לא זוהה חסר בגן SMN1 אקסון 7 ו 8 17. ואחרון הכי חשוב אני נשאית של CF מוטציה F508del, הבדיקה בוצעה ב 2003 בעלי ביצע את הבדיקה בשנת 2004 ונמצא לא נשא, נבדקו אצלו 33 מוטציות (במידה ויש צורך אפרט את שמות המוטציות) האם ישנן מוטציות חדשות לכל המחלות? אודה לתשותכם בהקדם תודה מראש יעל

השאלה שלי היא האם ישנן מוטציות חדשות לבדיקות שכבר ביצעתי? תודה יעל

אני בשבוע 18 ומאוד מאוד מתלבטת על בדיקת מי שפיר, אשמח לחוו"ד על תוצאות הבדיקות: שקיפות 1.7 מ"מ סקר ביוכימי: PAPP-A 0.48 MOM , NT 1.7 MOM, סיכוי לפי גיל ובדיקות 1:2400 הסקירה הייתה תקינה למעט מוקד אקוגני בחדר שמאל אף על פי שהרופא לא התרגש מזה ואמר שאינו רואה סיבה לדאגה בשלב זה תבחין מרובע: AFP 0.55 MOM hCG 0.45 MOM uE3 1.13 MOM inhibin A 0.75 MOM סיכוי לפי גיל ובדיקות 1:4800 האם אלו נחשבות לתוצאות טובות ?

פרופ' יובל שלום! בהמשך לפנייתי שאלתי המקורית היא האם אתה ממליץ על מי שפיר שהסיכונים הם:1:400 ע"פ גיל ובדיקות ו1:740 ע"פ גיל בלבד.החלבון העוברי יצא 5.02 MOM נקבע לי תור ל-13 לחודש הזמן אוזל.

שלום רב, בבדיקת חלבון עוברי (בדיקה כוללת)ערך AFP התקבל ערך 2.28 MOM שאר הערכים תקינים , סטטיסטיקה לפי גיל 1:1300 סטטיסטיקה לפי 6 בדיקות וגיל : 1:20000 סקירה ראשונה ושקיפות תקינים, הופנתי לאחר ייעוץ גנטי לסקירה מכוונת עקב ערך גבוה והסקירה התקבלה תקינה. האם זה אומר שהכל בסדר? ואין צורך לעשות מי שפיר?

בסקירה מאוחרת שבוצעה בשבוע ה-22 נספרו 11 צלעות דו צדדי. כל שאר הבדיקות היו טובות, לא בוצע דיקור מי שפיר. תוצאות חלבון עוברי: לפי הבדקות 1/988. לפי הגיל:1/478. גיל האישה 34. תוצאות שקיפות עורפית (ללא מרקרים): עובי השקיפות1.4 מ"מ. יחס סבירות?LR? 0.16/ VXHFUI K-גד עפ"י הגיל בלבד1/435 ומשוקלל1/2719. השקיפות בוצעה בשבוע 12+6 אשמח לקבל תשובתך.

שלום קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי אך ללא פענוח ואינני יודעת אם הן תקינות לגמרי (למרות שנראה לי שכן). אשמח אם תעזור לי. PAPP-A 3.23 1.2 MOM AFP 26.0 0.77 MOM hCG 17.4 064 MOM uE3 0.64 0.71 MOM Inhibin - A 134 0.71 MOM NT 2.00 1.50 MOM הסיכון לדאון על פי גיל בלבד: 1:560 לפי גיל ובדיקות 1:5100 תודה רבה

היי, אני בת 29 בהיריון שני. ההיריון הראשון - הפסקת היריון בשבוע 14 בגלל שקיפות עורפית לא תקינה וחשד כבד לטריזומיה 13 (היו סממנים פיזים רבים) שהתברר כנכון בעקבות דיקור מי שפיר ודגימת קריוטופ מהעובר. עכשיו היריון שני ספונטני - כרגע אני בשבוע 14 עם שקיפות עורפית (1.6 תקינה) וסקירת מערכות מוקדמת בה נצפו כל האיברים בצורה תקינה וללא ממצאים רכים. הסיכוי לפי גיל+שקיפות הוא 1:3574. אני מחכה לתוצאות של תבחין מרובע בשבוע 18. על סמך ממצאים אלה, האם זאת תהיה החלטה מושכלת לא לבצע מי שפיר למרות המקרה בהיריון הראשון? תודה רבה.

האם יש יוצאים מן הכלל בהם לא מומלץ לעשות מי שפיר אחרי טריזומיה? אני שואלת כיוון שאני חוששת מאוד מהבדיקה וחלילה מהסכנות הכרוכות בה. תודה רבה.

שלום לפרופ מייזנר בעבר כתבתי לך , אני בהריון רביעי עברתי מי שפיר ( בגלל CPC ומעי אקוגני )שם נתגלתה טרנסלוקציה דה נובו היינו במס' יעוצים גנטים וביצענו גם את הצ'יפ הגנטי שיצא תקין . אולטרסאונד שבוע 22 - תקין . אני במעקב אחר גדילה והתינוקת אכן גדולה בשבוע - שבועיים בUS שבוע 28 הכל תקין למעט ריבוי קל של מי שפיר 20 . שבועיים לאחר מכן שוב US תקין הפעם רופא אחד ראה ריבוי 28 ורופא שני ראה 21 באותה הבדיקה בפער של חצי שעה . בסיכום נרשם כי ריבוי 21-28 תלוי בתנוחת העובר . המצג רוחבי . אני תוהה לגבי הפערים ? האם מצג רוחבי מראה על ריבוי ואז המדידות משתנות ? ( כפי שהסבירו לי) האם נחשב כריבוי בגלל מכלול העניינים אני ממש פוחדת .... מה אתה מציע המקרה שלי מאוד מיוחד וכל סטייה מקפיצה אותי

סליחה ....

שלום, אני בת 30, הריון ראשון,גיל ההריון 34.3 עד כה היה הריון תקין (כולל בדיקת מי שפיר תקינה שעשיתי על דעת עצמי, ללא המלצה מהרופא) לפני שבועיים (שבוע 32.2) הייתי בהערכת משקל שבה נמצא שגודל הראש של העובר (זכר) לא תואם את שבוע ההריון, אלה הנתונים שנמדדו לפני שבועיים: BPD 77 מ"מ, מתאים לשבוע 30.6 Head cir 281 מ"מ, מתאים לשבוע 30.5 AB.Cir 275 מ"מ מתאים לשבוע 31.4 יחס HC/AC 1.02 Femur Length 63 מ"מ מתאים לשבוע 32.3 גיל הריון ע"פ US 30.5 הערכת משקל 1818 גר' ביומטריה והערכת משקל בוצעו לפי HADLOCK אחוזון 39 בעקבות הנתונים הנ"ל נתבקשתי לעבור בדיקה חוזרת לאחר שבועיים. היום, שבוע 34.3 התקבלו הנתונים הבאים: BPD 77 מ"מ, מתאים לשבוע 31 Head cir 290 מ"מ, מתאים לשבוע 32 AB.Cir 284 מ"מ מתאים לשבוע 32.3 יחס HC/AC 1.02 Femur Length 68 מ"מ מתאים לשבוע 35.1 גיל הריון ע"פ US 32 הערכת משקל 2100 גר' ביומטריה והערכת משקל בוצעו לפי HADLOCK אחוזון 15 אני מאד מודאגת לגבי התוצאות ואשמח לשמוע בהקדם מה המשמעות שלהן. ממה יכולה לנבוע ירידה כל כך גדולה באחוזון של העובר (מ39 ל15 תוך שבועיים) ומה יכולה להיות המשמעות של ראש קטן ביחס לגיל העובר? תודה רבה מראש על כל עזרה בנושא

דר' שלום, היום קיבלנו את התוצאות של התבחין המשולש. התוצאות הן: 1. חלבון עוברי 0.57 2. HCG 2.49 3. E3 0.70 חושב לפי שבוע 17 (עובר אחד) האם אתה ממליץ על הדיקת מי שפיר? אשתי בסטרט וחרדות.. :’( אשמח לתשובתך המהירה.

השאלה היא עם זו סטטיסטיקה "יבשה" ולא משוקללת עם הבדיקות הקודמות (שקיפות עורפית).

שלום! אני בת 31 בשבוע ה19.3 להלן תוצאות הבדיקות: papa-a 0.54 mom afp 5.02 mom hcg 1.77 ue3 0.48 mom inhibin-a 2.06 mom nt 1.25 mom הסיכון לדאון לפי גיל ובדיקות 1:400 לפי גיל 1:740 שקיפות עורפית 1.46 מ"מ סקירת מערכות מוקדמת תקינה. הייתי בייעוץ גנטי הומלץ לי לבצע אולטראסאונד מכוון למח ולעמ"ש ע"י רופא הנשים הומלץ לי לבצע מי שפיר בדחיפות אינני יודעת מה לעשות והזמן דוחק האם עליי לבצע בדיקת מי שפיר במקרה כזה?

שלום פרופ' יובל! לאור נתוני הבדיקה שהצגתי בפניך שאלתי המקורית ומה שחשוב לי כרגע האם יש צורך לבצע את דיקור מי השפיר נקבע לי תור ל13 לחודש הנתונים הן:1:400 ע"פ בדיקות וגיל ו1:740 ע"פ גיל בלבד להזכירך החלבון יצא 5.02 MOM אודה לך על תשובתך המהירה.

שלום רב, אני בת 43 וחצי, בהריון בשבוע ה-16. אני מתכוונת לבצע בדיקת מי שפיר, ושאלתי היא: האם עליי לבצע בדיקת חלבון עוברי? האם היא חיונית בנוסף לבדיקת מי שפיר? האם ניתן לבצע אותה באותו יום של בדיקת מי השפיר, כשעה קודם לכן? בתודה מראש, מור.

אם שני בני זוג לא נשאים של אף גן בעייתי , והקריוטיפ שלהם תקין ואין במשפחתם רקע למחלות וכו, יש מצב כזה שכל ההפריות שלהם יחד לא יניבו לילד בריא?אני שואלת בגלל מישהי שאני מכירה ששני הריונות הופסקו האחד בשל מום מבני במום, והשני בשל טרנסלוקציה, הריונות ראשוניים, ועוד כימיים בדרך, אבל אובייקטיבית הכל אצלם תקין. אמרו להם פעם שגם אם יש פסיפס בתאי המין זה באחוז קטן מאוד ותמיד ניתן ליצור עוברים תקינים. האם זה נכון?היות ובמצבם הם לא יכולים עם לעשות פיגידי כי כל פעם אי התקינות נובעת ממשהו אחר ואין קשר בין המקרים. השאלה החשובה שתרגיע אותה מאוד - האם במצב כזה בו הם תקינים לגמרי, הם יוכלו לא משנה מתי להביא ילד בריא יחד לעולם משלהם??(כי היא כבר מפחדת שמא חלילה זה הסיבה לתרומות ביצית וכו) חייבים תשובתך.. תודה רבה

שלום רב, ביצעתי בדיקת מי שפיר לפני שבועים וחצי בדיוק-ומחכה בקוצר רוח לשובותות-הבנתי ממאמרים שונים וכן מהפורום כי בתחילה מאכילים את התאים פעם בשבוע ועם התקדמות השבועות עוברים להאכלה יום יומית.השאלה שלי האם ישנו סיכוי (ולו קטן ביותר) שעקב השביתה ביום שלישי ורביעי-יפגעו מהימנותו של תשובת מי שפיר??(בגלל חוסר מעקב אחר התאים המתפתחים או חוסר האכלתם או כל סיבה אחרת?) 2.האם הרופאים המבצעים בדיקות אלו-בביחולים מאיר בכפר סבא שובתים?

במעבדה לא שובתים אבל מי בסוף כותב את התשובה ,לא רופאים?רופא לא בודק או עורך שום מעקב לאחר תוצאותיה התפתחות הכרומוזומים? בכל הבדיקה הזאת אין שום נגיע של רופא הכל מבצעים האחיות במעבדה?

שבוע 12 להריון. רציתי לשאול- נדקרתי מסיכת ביטחון שהייתה על החצאית שלבשתי. לא ירד לי דם. אך קבלתי שריטה. לא יודעת מתי קבלתי חיסון טטנוס. האם צריך לדאוג?

שלום קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי אך ללא פענוח ואינני יודעת אם הן תקינות לגמרי (למרות שנראה לי שכן). אשמח אם תעזור לי. PAPP-A 3.23 AFP 26.0 hCG 17.4 uE3 0.64 Inhibin - A 134 NT 2.00 הסיכון לדאון על פי גיל בלבד: 1:560 לפי גיל ובדיקות 1:5100 תודה רבה

שלום, אני בת 28, לאחרונה נתגלה אצלי הגן למחלת סרטן השד והשחלות BRCA1. כרגע אינני חולה, אך קיימת הסטוריה משפחתית. כחלק מנסיונותי להכנס להריון, הומלץ לי ע"י רופא הנשים שלי לבצע הפרייה חוץ גופית ולברור את הביציות המופרות ע"מ שהעובר לא ישא את הגן ההארור. מצד אחר אני מאוד רוצה להבטיח את בריאות ילדיי, אך אני מאוד מפחדת מעצם התהליך שכן הוא כרוך בקבלת הורמונים וכידוע לכולם, ברוב הגידולים הסרטניים נמצאו רצפטורים לאסטרוגן. האם התהליך מסוכן עבורי, וכמה שנות נסיון יש בתחום? תודה רבה

שלום אני בשבוע 27 במשך 13 יום נטלתי סטרואידים כי יש לי דלקת בעצב הפנים היום עברתי סקירה מכוונת של תאי מוח והצד הימני הינו 2.5 ושמאלי 7.5 האם דבר מעיד שיש איזה בעיה גנטית , 0525793729

שלום אני בת 31. בריאה.בהריון השני שלי בבדיקת שקיפות עורפית התגלה סיסטיק היגרומה,העובר כפי שנראה בתצלום האולטראסאונד היה מכוסה כולו בבצקת (זה גם מה שנאמר לנו ע"י המחלקה לאולטראסאונד מומים בבית החולים) בנוסף (אני לא בטוחה אך אולי בעקבות הסיסטיק היגרומה) צד אחד במוח לא התפתח, והיה פגם בלב העובר. כמובן שיום למחרת בסבל וכאב רב עברתי גרדה. אני סטודנטית לתואר שני, וכרגע אני לומדת פסיכולוגיה התפתחותית. בקורס אנו דנים בהתפתחות עוברית, נאמר לי שתופעה זו נגרמת מחלוקה לא תקינה של כרומוזומים. שזו אינה בעיה גנטית. עוד נאמר שזו תופעה דומה לתסמונת טרנר. שאלותי הן: האם אכן זו תופעה כרומוזומלית בלבד? ומהו הסיכוי להריון נוסף לא תקין?

שלום פרופסור.אני בת 38, בשבוע 24 להריון.יש לי בעיות של לחץ דם ועודף משקל.מתחילת ההריון ישנה אי התאמה בין גודלו של העובר על פי סיום הווסת האחרון לבין בדיקת אולטרסאונד.הבדל של בין שבוע ל 10 ימים.בבדיקדת חלבון עוברי יצאה תוצאת AFP 3.54. אני מאד מפחדת לעשות בדיקת מי שפיר מחשש להפלת העובר.האם לפי דעתך אני צריכה לעבור בדיקת מי שפיר? אודה אם תוכל לתת תשובה

שלום רב, בבדיקות הגנטיות שנעשו בהריון הראשון נמצאתי נשאית לגושה- בעלי נבדק והוא אינו נשא- לא ביצעתי מי שפיר בהריון הקודם והילד כמובן בריא. למרות כך הבנתי שיש עדיין סיכוי מזערי שהילדים יהיו נשאים- האם זה נכון? שאלה נוספת- בבידקת כל תסמיני המחלה בסוג הקל שלה-מצאתי את עצמי לא מעט- אנמיה, כבד שומני, עייפות רבה וכו'- כיצד אפשר לבדוק האם אני לוקה במחלה-הבנתי כי יש טיפול פשוט למחלה בסוג הנ"ל כעת אני בהריון שני, האם אני זכאית לביצוע סיסי שילייה או מי שפיר? תודה

שלום במסגרת בדיקות גנטיות לביתי בת ה-34 התגלה אצלה שהיא נשאית של המחלה גושה , רציתי לדעת האם נשאי הוא חולה בפוטנציאל? או שרק במידה ושני ההורים נושאים את הגן יתכן שהצאצא יחלה. אני אשכנזיה ולא ידעתי ואינני יודעת אם אני נשאית, אביה לא אשכנזי וגם הוא לא יודע על נשאות במשפחתו מה עלינו לעשות עלי לציין שבתנו השנייה כבר כמה שנים חולה במחלות משונות ובלתי מוגדרות

תודה על המידע , הבעיה היא שכאשר אתה בן 40 והוריך לא עשו בדיקה גנטית ואתה נמצאת נשאי איך תדע מהבדיקה שעשית אם אתה רק נשאי או שאתה חולה שהמחלה פשוט עדיין רדומה? האם יש משהו בבדיקה שמרמז על ההבדל? או שיש אולי בדיקות נוספות שניתן לעשות? תודה מראש

תודה על המידע , הבעיה היא שכאשר אתה בן 40 והוריך לא עשו בדיקה גנטית ואתה נמצאת נשאי איך תדע מהבדיקה שעשית אם אתה רק נשאי או שאתה חולה שהמחלה פשוט עדיין רדומה? האם יש משהו בבדיקה שמרמז על ההבדל? או שיש אולי בדיקות נוספות שניתן לעשות? תודה מראש

שלום, אני בת 28, שבוע 27 להריון שני. בת בריאה בבית. בעלי ואני בריאים. שקיפות עורפית - 1:6,500 (1.4 מ"מ) חלבון עוברי - 1:638 סקירת מערכות מוקדמת נמצא מוקד אקוגני בלב אקו לב עוברי נמצא VSD האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר לאור חלבון עוברי מעט נמוך ושני סימנים רכים לתסמונת דאון? במידה ואתה ממליץ, באיזה שבוע לבצע את הבדיקה?

שלום דר אני בשבוע ה- 24 עברתי היום סקירת מערכות ונאמר לי כי: אגן כליה שמאל בגודל 6 מ"מ ואגן כליה ימין בגודל 4 מ"מ הומלץ לי על מעקב אגני כליות. בבקשה הייתי רוצה לדעת מה המשמעיות של הדבר?אני לא רגועה.

אני אישה בת 24 ונכנסתי להריון ועכשיו אני בשבוע השמני. יש לי עצירות ולפעמים דימום חיצוני האם יש בעייה אם השתמשתי בנורמלק וגם במשחת פרוקטוצורין?

שלום , אני בשבוע 27 , בסקירה המאוחרת העובר היה קטן ב 10 ימים , ובאולטרסאונד לאחר שלושה שבועות העובר היה קטן ב 14 ימים ,ז"א שהפער גדל,(בשקיפות ובסקירה הראשונה העובר תאם את גיל ההריון) אך הראש והבטן מתפתחים . הרופא המליץ ללכת ליעוץ גנטי.האם המצב הנ"ל שכיח ? מה יכולות להיות הסיבות לכך והאם יש סכנה לעובר /הריון?

שלום רב, בבדיקה נמצאו בחבל הטבור עורק אחד ווריד אחד במקום שני עורקים ווריד.הייתי ביעוץ גנטי והיועצת אמרה שב-99% ממקרים אלה הכל תקין אבל היו מקרים שבהם התגלו מומים בעוברים/תינוקות. נכון לעכשיו(לפני בדיקת חלבון עוברי)ששאלתי את היועצת האם היא ממליצה לעשות בדיקת מי שפיר,היא ענתה לי שהיא לא ממליצה והיא גם לא,לא ממליצה. מה לעשות?

שלום שמי אולה . אני סובלת מכולסטרול גבוה ומנסה להכנס להריון. רופא אנדוקרינולוג אמר לי לקחת כולסטיד בזמן ההריון . האם זה לא ישפיע על העובר. תודה מראש !

יש במישפחתי הסטוריה של בעיות נפשיות כמו סכיזופרניה ודיכאון ברצוני לברר אם אפשר לברר לפי בדיקות מצב זה מטריד אותי

פרופ' ירון שלום בת 31.5, הריון ראשון, תאומים לא זהים, טבעי תאום ראשון NT 1.1 ושני 1.2 סיכון לפי גיל ובדיקה 1:4100 סקירה 1 תקינה איני שקטה לגבי נושא מי השפיר- מצד אחד קיימת בדיקה שיכולה לשלול בודאות תסמונת דאון, מצד שני אני מסכנת עוברים בריאים אולי.. חלבון עוברי לא עשיתי כיוון שהרופא אמר לי שאין מה לעשות עם תוצאותיה בתאומים. ההחלטה מאוד קשה לי אפשר להעזר בדעתך המקצועית? האם ראית מקרים של תסמונת דאון למרות תוצאות טובות? תודה רבה

קראתי לאחרונה מספר מאמרים אונליין המעידים על התקדמות בנושא הנ"ל. האם בדיקת הדם כבר זמינה לציבור (גם אם במכונים פרטיים / בעלות גבוהה)? אני מניחה שעדיין לא נוסתה על מדגם אוכלוסייה מספיק גדול בשביל לקבל אישור מגורמים רגולטוריים רלבנטים (בהנחה שאכן קיימים כאלו, אני לא מבינה בזה כלום). תודה על ההתייחסות.

שלום פרופ' רון! אני בשבוע 11, נשאית CF. בעלי עשה את הבדיקה דרך קופת חולים לאומית לפני חודש ועדיין אין תשובה. אני מאוד לחוצה כי שנינו ממוצא אשכנזי. האם כדאי שהעובר יהיה חולה צריכה להיות לשנינו אותה מוטציה של המחלה? אצלי גילו רק מוטציה אחת. האם כדאי שאעשה סיסי שיליה ולא אחכה לתשובה של הבדיקה? תודה, תמר.

שלום, אני מטופלת בתרופות פסיכיאטריות מזה 4 שנים ורציתי לדעת איזה תרופה/ות מותר לקבל בזמן הריון שלא מסכנות את העובר ומותרות גם בהנקה. תודה מראש

ערב טוב פרופ' ירון, ברצוני לשאול אותך לגבי תסמונת דאון. לאחותי הגדולה (בת 28 ) יש בן בכור עם תסמונת דאון ולאחריו שלושה ילדים "רגילים". אני בת 25 ומבקשת לשאול האם תסמונת דאון תורשתית ? האם העובדה שלאחותי נולד בן בכור עם תסמונת זו הסיכוי שלי ללדת ילד עם תסמונת דאון גדול יותר ? האם זה תורשתי ? גנטי? אודה מאוד לתשובתך. שבית.

אנחנו פשןט חסרי אןנים ברור שמחכים למי שפיר אכ מתים מפחד ועד אז רק השאלה העקרונית האם הסיטואציה כזו יש מצב שאם חלילה וחס במי שפיר זה לא תקין אזח כל הביציןת לא תקינות?אן שתמיד ניתן יהיה למצוא עובר יחיד בריא בעוד ניסיונות?הרי אין לנו בעיה גנטית,מה הפתרון בבקשה תבין מצבינו תודה

שלום רב, אני ובעלי מנסים להכנס להריון. המחזור האחרון שלי היה בין ה 1-5/3 . את המחזור הבא הייתי אמורה לקבל ב 30.3. ב 27.3 היה לי חום גבוהה, כאב גרון, כאב שרירים - ןבלעתי כדור אחד של אדויל. ב 30.3 עשיתי בדיקת בטא להריון ויצא לי ערך של 22.3. יש לי שתי שאלות: 1. האם ייתכן שאני בהריון ואם כן באיזה שבוע? 2. מה עלולה להיות ההשפעה של לקיחת כדור האדויל בשלב הזה?

רעייתי ואני שנינו נשאי קונקסין. בבדיקת מי שפיר בדקו את העובר ונמצא שהעובר הומוזיגוט. האם המשמעות היא ליקוי שמיעה וודאי? והאם יש טיפול כך שהתפתחותו כילד תהיה נורמלית ולא חריגה?

אני נוטלת אסתו 10 מ"ג כל יום בערב. האם הוא יכול לפגוע בעובר בעת ו/או אחרי הלידה? והאם זה יכול לפגוע בחלב שאני מניקה? תאריך הלידה המשוער שלי הוא 20.05.11

שלום, ברצוני לשאול.האם תסמונת דאון עוברת בתורשה? אם כן מה אחוז הסיכוי לכך? ועוד ברצוני לשאול. אם לאחותי הגדולה נולד ילד ראשון עם תסמונת דאון ולאחריו שלושה ילדים "רגילים" מה אחוז הסיכוי שגם לי יוולדו ילדים כאלו ? תודה רבה. שבית.

..שכחתי לציין שאני בת 25 אחותי הבכורה פחות מ 35 תודה.

היי, ניסינו פעם אחת החודש בלי אמצעי מניעה בימי הביוץ שלי. הייתי אמורה לקבל מחזור לפי 7 ימים,היום עשיתי בדיקה ביתית -היא הראתה קו אחד חזק במיוחד ועוד קו חלש מאוד מאוד. מה זה אומר? אני לא רוצה להשלות את עצמי וללכת לרופא נשים סתם....

למרות שהיה לי בדר"כ סדיר...כרגע יש לי איחור של 9 ימים ,ערכתי בדיקה ביתית אחת -היא הראתה קו חזק וקו חלש...וזאת היתה הפעם הראשונה שניסינו(למרות שחישבתי שזה פחות או יותר בימי הביוץ)... האם יתכן שזה כבר הריון?

שלום רב, אני בת 29, הריון ראשון,בלי מומים במשפחה שלי או של בעלי והריון תקין עד כה. בשבוע 14 בסקירה מוקדמת הרופא גילה נוזל גדול בהונה האחורית-מקום המוח הקטן,שבוע לאחר מכן פרופסר שנשלחנו עליו לבדיקה חוזרת טען כי אין בעיה וזה טבעי לגיל העובר וביקש שאגיע בשבוע 23,פרופסור אחר טען כי כן נראה שיש משהו(השמש במונח דנדי ווקר) ולבוא בשבוע 20....לצערי אנחנו כבר בקושי מתפקדים ולא יודעים מה לעשות...00545כ ההריון מתקדם,אני כבר מרגישה אותה והמחשבה שאנחנו חסרי אונים עד עוד מינימום חודש...ואז מה יעשו לי ולה? זה לא מאוחר מידי? איאפשר לעשות בדיקת מי שפיר לגלות? או mriמוחי או משהו? בבקשה ותודה רבה

בת 28 הריון ראשון שבוע 18. הריון לאחר טיפולי פוריות, הזרעה שנייה. טופלתי בGONAL F אני בריאה ללא היסטוריה משפחתית של מחלות תורשתיות אצלי ואצל בעלי. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית : 1:7078 תוצאות בדיקת סקירת מערכות מוקדמת : הכול תקין. תוצאות בדיקת חלבון עוברי : 1:1109. הרופא המטפל לא יכל להמליץ או לשלול ביצוע של בדיקת מי שפיר. שאלתי : בהתחשב בתוצאות הבדיקות ובכך שההריון נוצר אחרי טיפולי פוריות , האם רצוי ו כדאי לבצע בדיקת מי שפיר? לעזרתך אודה

שלום רב בת 30, הריון ראשון טרנסלוקציה דה נובו(קריוטיפ הורים תקין).הריון שני ושלישי כימי הריון רביעי תאומים מהפריה אחד דולל עקב אנאצפלוס(לא נקלחה בדיקת גנטית עקב סיכון להמשך ההריון). אני לפני סקירה , מתה מפחד, כמובן שאבצע מי שפיר.(שבוע 14). כמה שזה נשמע אירוני הייתי "מעדיפה" שמשהו בי או בבעלי יהיה ידוע שלא תקין גנטית שאז היה ניתן לעשות פי גי די ובעצם להחדיר רק עובר בריא. יש לי שאלה - אם חס ושלום וחס וחלילה העובר השני גם לא תקין, האם המסקנה שמשהו בביציות לא תקינות למרות שקריוטיפ תקין?והאם יש דרך בפיגידי להתגבר על זה?הרי אנצפלוס אמרת לא קשור לכרומוזמים כנראה וטרנסלוקציה כן, אבל בפועל מכל ההריונות איןילד תקין ולכן לנו זה אותה תוצאה ורוצה שתגיד לי אם בכל הביציות שלי, לא משנה מתי או תוך כמה זמן יהיה ניתן למצוא הפריה תקינה<?אם יש על זה מידע?אם ניתן לעשות פיגידי ולהבטיח ילד תקין במקרה כזה שלא ידועה הסיבה? תודה

בהמשך לתשובתך אז מה יש לעשות במצב כזה?אנו במלכוד,האם יתכן שכל הביציות לא תקינות?או שתמיד אם נמשיך לנסות ניתן יהיה למצוא עוברים תקינים במצב שתארתי?בינתיים היום הסקיאה היתה תקינה לגמרי מחכים למי שפיר .אנא ממכ תשובתך תודה

פרופ' יובל ירון שלום, שמי ליה ואני בת 33.7 וזהו הריון ראשון שלי וכעת אני בשבוע 19 עוד יומיים בשבוע ה- 20. רציתי לדעת האם ממצאי בדיקת התבחין המרובע שלי תקינות או שמא עליי לשקול בדיקת מי שפיר זאת לאחר שבדיקת השקיפות העורפית והסקירה המוקדמת יצאו תקינות לחלוטין. כמו כן, בדיקות גנטיות שביצעתי יחד עם בעלי לא הראו תסמין יוצא דופן או חשד למחלה גנטית כלשהי - בקיצור גם הן יצאו תקינות. תוצאות הבדיקות: AFT 42.0 IU/ml 1.17 MOM hCG 13.8 IU/ml 0.55 MOM uE3 0.98 ng/ml 1.00 MOM inhibin - A 203 pg/ml 1.08 MOM הסיכון לדאון (במועד הלידה) לפי גיל ובדיקות 1:10000 לפי הגיל בלבד 1:520 אודה לך על המלצתך בתודה, ליה

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות לפני תהליך של כניסה להיריון. אני בת 47 וזקוקה לתרומת ביצית ותרומת זרע. בבדיקות מצאו גן בשם קוסטף שאני נשאית. מכיוון שמדובר בתרומת ביצית האם צריך לבדוק את הגן אצל התורמת מכיוון שהביצית היא שלה ולא שלי? האם צריך לבדוק את תורם הזרע רק לאחר קבלת מידע על תורמת הביצית אם נשאית של גן זה או אחר? עליי לציין כי מוצאם של הוריי מעירק והתרומת זרע היא של בחור רוסי ולא ממוצא ספרדי(נאמר לי כי זה משנה מבחינת נשאות הגן).אשמח לתשובתך.

שלום, אני בשבוע 31+4.בבדיקת אולטראסאונד נמדד אורך צוואר רחם של 28 מ"מ. הרופא המליץ על מנוחה של 10 ימים. שאלתי היא ממה עלי להמנע וכן האם מותר לקיים יחסי מין במצב זה? יום טוב