פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הי המשך שאלתי שלא הבנת היא האם יש מצב שבגיל 30 קריוטיפ תקין ובדיקות גנטיות תקינות, לא ניתן להשיג הפריה עם ילדים תקיניפם כרומוזומלית ומבנים או שלא משנה לאחר כמה ניסיונות תמיד במצב כזה ניתן למצוא הפריה תקינה? תודה

שלום אני בת 39, אם ל-תאומים בריאים ברוך השם.(לידה מוקדמת שבוע 29) היום בשבוע 12, עשיתי שקיפות ויצאו התוצאות: סיכון לפי גיל האישה: 1:181 סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל האשה ביום הלידה: 1:823 שקיפות עורפית: 1.5 האם כדאי לבצע מי שפיר ? תודה על תשובתכם

שלום אני בת 39, אם ל-תאומים בריאים ברוך השם.(לידה מוקדמת שבוע 29) בשבוע 12, עשיתי שקיפות ויצאו התוצאות: סיכון לפי גיל האישה: 1:181 סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל האשה ביום הלידה: 1:823 שקיפות עורפית: 1.5 היום אני בשבוע בערך 14 האם כדאי לבצע מי שפיר ? תודה על תשובתכם

ד"ר נכבד, בבדיקת CMV שנערכה בשבוע 6-7 התקבלה תוצאה שלילית. בשבוע ה-26 התבצעה בדיקה נוספת ותוצאותיה להלן: CMV IgM (Add-VIDAS) CMV Igm - Positive CMV IgG - 0.40 borderline IU/ml CMV IgM - Positive CMV AVIDITY - Index לא ניתן לחשב שלושה שבועות לאחר מכן, בדיקה נוספת שתוצאותיה: CMV IgM (Add-VIDAS) CMV Igm - Positive CMV IgG - Positive>10 IU/ml CMV IgM - Positive CMV AVIDITY - 0.29 Borderline index 1) האם ניתן לשער את מועד/שבוע ההדבקה? 2) מה משמעות מועד זה לגבי העובר? אודה לך על תשובתך המהירה, דורית

שלום פרופ' , לבעלי חסר בכרומוזום Y מקטע C. הריתי לאחר טיפולים רבים וב"ה שבוע 15 ויש לו בן. רציתי לדעת האם בהכרח שגם לבנינו תהיה את הבעיה הזו??? בתקוה שלא לי.

שלום, אני בת 26, הריון ראשון, כנראה שבוע רביעי אך יתכן שבוע שלישי. בדקתי בדיקת בטא ביום חמישי אתמול- 28.4 והערך שיצא הוא 32. התחיל לי דימום מוגבר אתמול והמשיך היום. יש להוסיף שעדיין יש לי סימפטומים הריוניים כגון חזה שגדל, גודש בחזה, בחילות בוקר וכ"ו, אך עם זאת עדיין יש לי דימום. שאלתי היא: את הערך בטא 32 קיבלתי בבדיקה שנערכה ביום חמישי בבוקר בתאריך 28.4. נניח חס וחלילה הייתה הפלה טבעית, תוך כמה זמן ההורמון בטא צריך לרדת לי כך שבדיקת הריון ביתית לא תזהה הריון? תודה.

שלום. אני מבקשת לדעת אם ניתן לאבחן טורט בבדיקה טרם כניסה להריון וכן אם ניתן לבצע בדיקה לאבחון טורט בבדיקה מי שפיר.אנא הנחייתך למי לגשת לביצוע הבדיקה במידה ואפשרי

לא כל כך הבנתי מתוכן הכתבה - הבדיקה כבר קיימת ואפשר לעשות אותה גם באופן פרטי (תמורת תשלום כמובן)? תודה מראש.

לאחי יש ילד PDD ועוד ילד שאמור להיות מאובחן בקרוב, והסיכויים שגם לו יש PDD מה הסיכוי שגם לי יהיה ילד PDD? האם ניתן לבדוק את זה מראש באיזושהיא צורה? אני רווקה ללא ילדים, אך החרדות משתקות אותי. אני יודעת שלא אוכל להתמודד עם מצב כזה ולכן הייתי רוצה לדעת אם ניתן לבדוק את זה מראש. כמו כן מאיזה צד (הזרע או הביצית) מגיע הPDD? ניסיתי לחקור באינטרנט אך לא מצאתי עד כה שום תשובה. תודה רבה

שלום, אני בת 36, לאחר שנים רבות וקשות של טיפולי פוריות. בהפריה האחרונה שהצליחה ב"ה בוצע מיקרומניפולציה + הנצה. התפתחו 2 עוברים כשבסביבות שבוע 10 עובר אחד הפסיק להתפתח, לכן את 2 בדיקות הדם (שקיפות עורפית וחלבון עוברי לצערי לא יכולתי לבצע). בדיקת שקיפות עורפית הראתה כי עובי השקיפות הוא 1.28 מ"מ ולכן השיקלול לפי הגיל והבדיקה - 1:1812. סקירת מערכות מוקדמת היתה תקינה.קבעתי דיקור מי שפיר בשבוע הבא (שבוע 19) ואני מאוד מתלבטת האם לבצע את הבדיקה או לדחות אותה לשבוע 30 כיוון שההריון הזה מאוד מאוד יקר. אני זקוקה לדעתכם. תודה מראש על עזרתכם, המתלבטת

שלום, מזה מס' ימים אני סובלת מדלקת בגיד,הכאבים לא עוברים ולכן קיבלתי לטיפול את המשחה אקסיפן. התחלתי שימוש פעם ביום, כי אין לי ברירה, האם אכן עלול חס וחלילה להיגרם נזק לעובר ? תודה

שלום פרופ', אני בת 29 בקירוב, שבוע 31 להריון ראשון. ביצעתי שקיפות + תבחין מרובע- התוצאות יצאו טובות. לא עשיתי מי שפיר. אחותי, בת 38, אף היא בהריון, ביצעה ב.מי שפיר, אשר יצאה לא טובה (תצריף מוזאיקה) והיא עומדת בפני הפסקת ההריון. האם אני צריכה גם לדאוג? אודה להתייחסות שלך. המשך שבוע טוב וקל, נטע.

בת 28.8 שבוע 14 עשיתי בדיקת שקיפות עורפית, נראה גשר האף ויצא תקין ובבדיקת הדם יצא PAPA-A 1.06 MOM 0.26 FREE B HCG 46.55 MOM 1.51 NT 1.27 MOM 1.06 חשוב לציין שאני שוקלת 40 ק"ג אם זה קשור הסיכון לפי הגיל הוא 1:1100 ולפי הבדיקה 1:330 אני מאוד מבוהלת והפנו אותי לייעוץ גנטי בקפלן מה התהליך עכשיו, אני מאוד לחוצה ולא רגועה מהתוצאה

אני ובן זוגי בריאים ובני 39 במשפחתי כולם בריאים נפשית ופיזית במשפחתו - בן של דוד שלו ( אח של אבא שלו ) לוקה בסכיזופרניה , אח עובד ומתפקד כרגיל אך מסוגר וכמעט ללא קשרים חברתיים . ( בחור נחמד מאד , לא מאובחן , עקרונית - אין בעיה מאובחנת רק נראה לי מוזר החוסר חברים ). אין לנו ילדים , האם לילדנו ( אם יהיו )יש סיכון מוגבר לבעיות נפשיות / סכיזופרניה ?

בן דוד של חברה שלי מאובחן כסכיזופרן , מגיל 20 מה הסיכון לילדנו לסכיזופרניה והאם ניתן לאבחן זאת טרום הריון או טרום לידה אין לנו עדיין ילדים , רק עכשיו נודע לי ואני מתלבט האם להכניס את עצמי לסיכון עם ילד/ה עם סכיזופרניה כידוע - זוהי מחלת נפש קשה מאד

יום ה-40 מהופעת ווסת קודמת ועדיין לא הופיעה ווסת.לפני שלושה ימים בדקתי במקלון הזהב והתוצאה היתה שלילית, האם יש סיכוי שאכן מדובר בהריון?

שלום האם יתכן לאישה בת 30 עם קריוטיפ תקין ובדיקות גנטיןץ תקינות כל הביציות יגרמו לילדים לא תקינים?או שאין דבר כזה?תודה

שלום שוב, הכוונה היתה לא תקינים מבחינה מומית כלשהי בין אם כרומוזומלית ובין אם מבנית?כלומר האם יתכן שכל הביציות של אישה בגיל 30 עם קריוטיפ תקין ובדיקת גנטיות תקינות יגרמו להיווצרות הפריות לא תקינות?או שאין דבר כזה?תודה

קראתי שהסימנים הרכים שמצאו אצלי בבדיקת אולטראסאונד -ציסטות צוואריות,מוקד אקוגני בלב,אגנן כליה מורחב מעט ,מעלה רק את הסיכון לדאון ולעוד כמה בעיות כרומוזונליות ואם מבצעים בדיקת מי שפיר והיא תקינה ז"א אין יותר כל משמעות לסימנים הרכים.והבעיות שיכולות להיות לעובר עם סימנים רכים ולעובר ללא סימנים רכים הוא אותו סיכוי האם זה לא נכון?או שהסימנים הרכים מעלים את הסיכון לבעיות כרומוזנליות על פני עוברים ללא הסימנים הרכים למרות שבדיקת מי שפיר תקינה

שלום, בבדיקת סקירת מערכות נאמר לי כי לעובר יש 2 ציסטות במוח בשני בצדדים. כל אחת בגודל 2 מ"מ. ברצוני לעשות מי שפיר. האם אהיה זכאית למימון ע"י משרד הבריאות? תודה רבה, מיכל

לא ברור לי אם יש בעיה או לא- והאם לעשות בדיקות נוספות: גיל הריון 20 שבועות משוער ( לא ידוע תאריך וסת אחרונה) שקיפות עורפית לפי גיל 1:498 , לפי הבדיקה 1:3320 סקירת מערכות- עצם ירך קטנה בכשבוע מגיל הריון חלבון עוברי - AFP 0.91 MOM HCG 2.24 MOM UE3 1.02 MOM INHIBIN 1.81 MOM סיכון לפי הגיל והבדיקות 1:570 סיכון לפי הגיל 1:540 מה עושים??? אודה לעזרתך

שלום, אני בת 29 בהריון ראשון ולאחר הרבה לבטים החלטנו לבצע את הבדיקה. יש לי תור שבוע הבא- גיל הריון יהיה 20 + 5 יום, האם זה מועד מאוחר לקיים את הבדיקה? תודה וחג שמח.

בשבוע ה-26.תוצאות בדיקה ל-cmv היו : cmv igm (add.-vidas) cmv igm pos cmv igg 0.40 borderline iu/ml cmv igm -positive cytomegalovirus igm - הערות לבדיקה cmv avidity - לא ניתן לחשב index לאחר שלושה שבועות עשיתי בדיקה נוספת ולהלן התוצאות: CMV IgG - POSITIVE >10 CMV IgM - positive CMV avidity 0.29 Borderline Index/ מתי נדבקתי? מה הסיכון לעובר?

כיוון שתוצאות הבדיקה ששלחתי לך לא ברורות אנסה שוב ,כי חשובה לי מסקנתך. בשבוע ה- 26 היו התוצאות האלו: CMV IgM - Positive CMV IgG - 0.40 borderline CMV IgM - Positive cmv avidity - לא ניתן לחשב. לאחר שלושה שבועות חזרתי על הבדיקה : CMV IgM - Positive CMV IgG - Positiveגדול מ-10 CMV IgG - Positive CMV AVIDITY - 0.29 BORDERLINE

שלום, מבקשת לדעת אם ניתן לבדוק הימאות אוטיזם בעובר,(שבוע 5 לבהריון) או שניתן לערוך בדיקות גנטיות להורים? לאב יש אח עם אוטיזם ואביו (הסב) נראה על הספקטרום אך לא מאובחן.

חברתי הטובה הפילה לאחר בדיקת מי שפיר בהריון ראשון בהיותה בת 40. היא עכשיו שוב בהריון ועומדת לבצע בדיקת מי שפיר בשנית. האם היא בסיכון גבוה להפיל שוב? האם זה שהיא הפילה עקב זיהום בפעם הראשונה מצביע על משהו בפעם השניה? המון תודה

שלום הבת שלי נולדה בשבוע 34 היום שמתי לב שיש לה בכף יד ימין קו סימיאן בסקירות שנעשו לא היה חשד לתסמונת דאון (סקירות פרטיות) חלבון עוברי תקין חוץ מאלפא פטא פרוטואין שיצא 2.40 ככול הנראה שהיה קשור לשילייה(שליה נעוצה+פתח) אני צריכה לדאוג?לפנות ליעוץג נטיקאי?

שלום רב, אני בשבוע ה 23 ואתמול ביצעתי סקירת מערכות. נמצא בעוברי ממין נקבה הרחבה קלה של אגן כליה 5.5 אני בת 36 ולא ביצעתי מי שפיר אבל כל הבדיקות כולל סקירה מוקדמת שקיפות עורפית וחלבון עוברי הכל יצא מצויין מה אתה ממליץ לי? אני נגד מי שפיר כיוון שלקח לי שנתיים להכנס להריון ואני לא רוצה לקחת סיכון להפלה, מה הסיכוי לגילי 1 ל כמה?? לטסמונת דאון? ומה נראה לך מבחינת הממצאים??

שלום! אני בת 26 וכרגע נמצאת בשבוע 26+3, במהלך הבדיקות זוהו אצל העוברית הקטנה מעיים אקוגנים (דרגה 1 ע"פ הרופא). רציתי לדעת האם ישנה סיבה לדאגה, אני אציין שביצעתי דיקור מי שפיר בעקבות סיכוי של 1:422 לתסמונת דאון שתוצאותיו היו תקינות. אני נשאית CF אך בעלי איננו נשא. מה יכולה להיות הסיבה והאם יכולות להיות השלכות לגבי בריאות העובר? תודה.

שלום מה הסיכוי שטרנסלוקציה דה נובו(קריוטיפ הורים תקין) בהריון ראשון,חוזרת בהריון נוסף?מה הסיבה בכלל להיווצרןת טרנסלוקצעה דה נובו? תודה וחג שמח

אני בהריון בשבוע 22. בצעתי בדיקת מי שפיר בשל גילי - כמעט 36 . נמצא כי כרומוזום 2 שבור וחלקו יושב על כרומוזום 6 .אני ובעלי עשינו בדיקות כרומוזומים והכל תקין אצלינו. יש לי שלושה ילדים בריאים , זהו הריון רביעי . מה זה אומר לגבי העובר ?האם להמשיך את ההריון ? תודה

אני בת 36. שבוע 18.בדיקת חלבון עוברי בשקלול עם גיל- 1:1052. שקיפות עורפית בשקלול גיל- 1:1372. מתלבטת מאוד לגבי ביצוע דיקור מי שפיר ואין לי עוד הרבה זמן להתלבט... לאור הנתונים מה המלצתך ?

שלום! אני בת 29, קיבלתי תשובה של בחלבון עוברי והופנתי ליעוץ גנטי AFP 0.67 HCG 1.27 UE 0.51 החישוב לפי גיל הינו 1:942 ובשילוב הבדיקה 1:364 מה זה אומר??? האם זה גבוהה מדי ויש סיבה לדאגה???? אשמח לתשובה מהירה....

שלום, אני בת 26, הריון ראשון שבוע 21. בסקירה מוקדמת גילו בלט עורי נייד בקצה עמוד השידרה, ללא חוליות וללא זרימת דם, עמוד השידרה והמוח נמצאו תקינים, אקו לב תקין. בנוסף נמצא cpc חד צדדי במוח שלאחר מס' ימים בביקורת כבר נעלם. תבחין מרובע 1:20000 בייעוץ גנטי שעברנו, עקב 2 ממצאים אלו, לא ידעו מה להמליץ וכרגע הם בהתייעצויות - הם לא ממש מכירים את הממצא של בלט העור ולא נתקלו בו. אני מאוד מפחדת מבדיקת מי השפיר עקב הסיכון להפלה, האם ממצאים אלו מדאיגים? אשמח לשמוע את דעתך בנושא. תודה.

ושוב לא ידעו מה הממצא. הרופא אמר שלדעתו אין קשר גנטי לממצא אך נמשיך המעקב, בנוסף שלחו אותי לבדיקת mri. האם היית ממליץ על מי שפיר? לדעתך זה משהו גנטי? האם זה סממן למום מסויים או יכול להיות קוסמטי בלבד? תודה רבה וחג שמח!

שלום רב, הבנתי שמומלץ לבצע מי שפיר החל מהשבוע ה-17. אני אמורה לעשות את הבדיקה ב-16+2. האם 16+2 נחשב 16 או 17? האם כדאי לדחות את הבדיקה בשבוע? תודה רבה.

שלום רב! אני בת 29, בריאה, לאחר הפסקת הריון בשבוע 23 עקב גילוי מום בעובר. בסקירת מערכות מאוחרת נצפתה אפכסת אוזן מעוותת לחלוטין. לאחר נתיחה התגלו מומים נוספים: זיגומה לא מפותחת, אוזן שניה קטנה ונמוכה, צוור קצר ופה גדול. חשד גבוה לתסמונת טריצ'ר קולינס. הבנתי שקיימת בדיקת DNA שמאתרת את המוטציה, אך זה כרוך ההוצאה גבוהה ובדיקת מי שפיר. ביעוץ גנטי הומלץ להשקיע באולטראסאונד מכוון לפנים לגילוי מוקדם. השאלה היא עד כמה ניתן לגלות מומי פנים באולטראסאונד? והאם בדיקת MRI תוכל לתת תשובה ברורה יותר במקרה זה? אני מאוד מתלבטת וכן חושבת לבצע את הבדיקה הגנטית. תודה רבה מראש!

ביצעתי דיקור לפני חמישה ימים. היום התחיל לי חום שכרגע הגיע ל38.2.האם יש סיבה לדאגה או שכבר אין קשר לשפיר?

שלום שבוע 20+3 בבדיקת מי שפיר התגלתה תסמונת קליינפלטר לא מסוגלת להחליט אם להפסיק את ההריון או להמשיך. אשמח לשמוע את דעתך. (בת 43, הריון ראשון IVF). תודה

לכבוד פרופסור ירון שלום רב. אני בחורה בת-30, היריון ראשון כרגע אני בשבוע ה-25 להירוני. עברתי את כל הבדיקות עד כה -שקיפות עורפית תקינה, סקירה מוקדמת-תקינה, סקירה מאוחרת- נאמר לי כי התינוק מתפתח בצורה תקינה וכי הלב תקין וכל שאר המערכות תקינות. בבדיקת חלבון עוברי יצא לי-כך- "הערכות וסיכונים.. הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא:1:223" . לפי מה שהוסבר לי בעקבות זאת עליי לעבור בדיקת מי שפיר. בשקיפות העורפית נאמר לי שהסיכון לפי גילי- 1:832 הסיכון מתוקן לפי גיל,גיל האם ונתוני הבדיקה הוא- 1:4894 אינני מבינה בכל החישובים אך ממה שהבנתי בחלבון עוברי מדובר בסקר בלבד,שאינו אומר חד משמעית שיש בעיהומכל הבדיקות שערכתי הכל נראה בסדר לפי הרופאים . אבקש לקבל את חוות דעתך ועצתך מה לעשות אני מאוד מפחדת ממי שפיר ואני גם יודעת שבשבוע 30+ זה בעייתי ויש סיכוי להפלה. אשמח לעזרתך ותודה מראש. רציתי לדעת גם בדבר בידקת סקר גנטית מה היא יכולה לעזור לי

שלום, הריון שני , בת 32+ . שבוע 19. תוצאות שקיפות עורפית וPAP A יצאו תקינים. בסקירה המוקדמת נמצאו 2 ציסטות בכרואיד פלקסוס והומלץ לי ע"י הרופא שביצע את הסקירה להמתין לסקירה המורחבת. לפני מס' ימים קיבלתי תוצאות חלבון עוברי. אודה להתייחסותך. חלבון עוברי 0.2-2 גונדוטרופין שלייתי 0.15-3 אסטריול 0.15 סיכון לפי גיל 1:595 סיכון לפי גיל ותוצאות בדיקות 1:2613 תודה מראש.

חלבון עוברי 0.89 גונדוטרופין 0.83 אסטריול 1.01 תודה מראש.

אני בת 41 וחצי הריון שבוע 13 התוצאות של שקיפות עורפית הואאורך עובר 75 עובי שקיפות עורפית 2.5 מ"מ יחס סבירות 0.63הסיכון לds לפי גיל בלבד הוא1:70 משוכלל לפי גיל ותוצאות בדיקה הוא1:111 דופק הודגם ונצפתה עצם אף

שלום רב, אני בת 35,בהריון שבוע 19,בבדיקת חלבון עוברי יצאה 0.5 mom.בסה"כ יצא שהסיכון לפי גיל והבדיקות הגנטיות 1:389.בדיקת סקירת מערכות יצאה תקינה לחלוטין והוא טען שסיכויי לתסמונת הם 1:3000.היות ואני חוששת מהפלה ,זיהומים וכו" מהבדיקה-ההעדפה האישית שלי לא לבצע מי שפיר אבל הבנתי שיחס של 1:380 כבר דורש מי שפיר. לכן,רציתי לדעת מהי חוות דעתך האם מהנתונים הנ"ל אתה היית ממליץלבצע מי שפיר? אם בדיקת הסקר הייתה יוצאת אצלי 1:3000 -האם זה אומר שהנתונים בדמי מרמזים על בעיה מאשר תוצאה של 1:3000?

שלום רב, אנו מתלבטים לגבי עריכת בדיקת מי שפיר לאור המלצות סותרות. להלן הנתונים: הריון תאומים (זכר+נקבה) IVF שבוע 21 האשה בת 41. שקיפות עורפית תקינה: 0.93, 0.84. תוצאות התבחין המשולב - הסתברות 1:970 לתסמונת דאון. תוצאות הבדיקה: papp-a=1.82 mom AFP =O.71 mom hcg = 0.9 mom UE3 = 0.67 mom inhibin a = 1.37 mom סקירת מערכות - תקינה. למעט מוקד אקוגני בחדר שמאל של הלב לגבי אחד העוברים (נקבה). המלצת הרופא המטפל להימנע מדיקור בשל הסיכון להפלה (מציע לשקול דיקור מאוחר בשבוע 32), המלצת יועץ גנטי לבצע דיקור, בשל ההסתברות הגיל והמוקד האקוגני, ובשל העובדה שהתבחין אינו מדוייק בהריון תאומים (שכן מדובר בממוצע). תודה מראש,

שלום רב, אני בהריון שני שבוע 10.(שנינו אשכנזים) לפני ההריון הראשון ביצעתי בדיקות גנטיות ורציתי לדעת האם ישנן מוטציות חדשות ועל איזה בדיקות עליי לחזור: 1. שנת 2003 - טיי-זקס 2. שנת 2003 - X שביר 3. שנת 2003 - קנוואן , מוטציות 854A-C, 693C-A 4. שנת 2003 - בלום, מוטציה 2281del1atctgainstagattc 5. שנת 2003 - דיאוטונומיה משפחתית, מוטציה ivs20+6t c 6. שנת 2003 - פנקוני, מוטציה ivs4+4a t 7. שנת 2003 - ML-4, מוטציות del ex1-7, ivs 3-2a g 8. שנת 2003 - גושה , מוטציות 1448t-c, ivs2g-a, 84gg, 1226a-g בשנת 2009 חזרתי על גושה מוטציות ivs2+1 , n370s, l444p , r496h , 84gg 9. שנת 2003 - נימן פיק , מוטציות del1608r ,delfs330, n302p ,r496l 10.שנת 2003 - אשר , מוטציה C-T733 11.שנת 2003 - A1AT, מוטציות g264l-s , g342l-z 12. שנת 2004 - GSD1A , מוטציות 1118c-t, 326c-t 13. שנת 2004 - חרשות מסוג DFNB1 , מוטציות 35del1g/30', 167delt gjb2 cx30del1300kb gjb6, 14. שנת 2004 - מייפל , מוטציה 548g-c 15. שנת 2008 - nemaline myopathy מוטציה, r2478_d2512del 16. שנת 2008 - spinal muscular atrophy לא זוהה חסר בגן SMN1 אקסון 7 ו 8 17. ואחרון הכי חשוב אני נשאית של CF מוטציה F508del, הבדיקה בוצעה ב 2003 בעלי ביצע את הבדיקה בשנת 2004 ונמצא לא נשא, נבדקו אצלו 33 מוטציות (במידה ויש צורך אפרט את שמות המוטציות) האם ישנן מוטציות חדשות לכל המחלות? אודה לתשותכם בהקדם תודה מראש יעל

השאלה שלי היא האם ישנן מוטציות חדשות לבדיקות שכבר ביצעתי? תודה יעל

אני בשבוע 18 ומאוד מאוד מתלבטת על בדיקת מי שפיר, אשמח לחוו"ד על תוצאות הבדיקות: שקיפות 1.7 מ"מ סקר ביוכימי: PAPP-A 0.48 MOM , NT 1.7 MOM, סיכוי לפי גיל ובדיקות 1:2400 הסקירה הייתה תקינה למעט מוקד אקוגני בחדר שמאל אף על פי שהרופא לא התרגש מזה ואמר שאינו רואה סיבה לדאגה בשלב זה תבחין מרובע: AFP 0.55 MOM hCG 0.45 MOM uE3 1.13 MOM inhibin A 0.75 MOM סיכוי לפי גיל ובדיקות 1:4800 האם אלו נחשבות לתוצאות טובות ?

פרופ' יובל שלום! בהמשך לפנייתי שאלתי המקורית היא האם אתה ממליץ על מי שפיר שהסיכונים הם:1:400 ע"פ גיל ובדיקות ו1:740 ע"פ גיל בלבד.החלבון העוברי יצא 5.02 MOM נקבע לי תור ל-13 לחודש הזמן אוזל.

שלום רב, בבדיקת חלבון עוברי (בדיקה כוללת)ערך AFP התקבל ערך 2.28 MOM שאר הערכים תקינים , סטטיסטיקה לפי גיל 1:1300 סטטיסטיקה לפי 6 בדיקות וגיל : 1:20000 סקירה ראשונה ושקיפות תקינים, הופנתי לאחר ייעוץ גנטי לסקירה מכוונת עקב ערך גבוה והסקירה התקבלה תקינה. האם זה אומר שהכל בסדר? ואין צורך לעשות מי שפיר?

בסקירה מאוחרת שבוצעה בשבוע ה-22 נספרו 11 צלעות דו צדדי. כל שאר הבדיקות היו טובות, לא בוצע דיקור מי שפיר. תוצאות חלבון עוברי: לפי הבדקות 1/988. לפי הגיל:1/478. גיל האישה 34. תוצאות שקיפות עורפית (ללא מרקרים): עובי השקיפות1.4 מ"מ. יחס סבירות?LR? 0.16/ VXHFUI K-גד עפ"י הגיל בלבד1/435 ומשוקלל1/2719. השקיפות בוצעה בשבוע 12+6 אשמח לקבל תשובתך.

שלום קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי אך ללא פענוח ואינני יודעת אם הן תקינות לגמרי (למרות שנראה לי שכן). אשמח אם תעזור לי. PAPP-A 3.23 1.2 MOM AFP 26.0 0.77 MOM hCG 17.4 064 MOM uE3 0.64 0.71 MOM Inhibin - A 134 0.71 MOM NT 2.00 1.50 MOM הסיכון לדאון על פי גיל בלבד: 1:560 לפי גיל ובדיקות 1:5100 תודה רבה

היי, אני בת 29 בהיריון שני. ההיריון הראשון - הפסקת היריון בשבוע 14 בגלל שקיפות עורפית לא תקינה וחשד כבד לטריזומיה 13 (היו סממנים פיזים רבים) שהתברר כנכון בעקבות דיקור מי שפיר ודגימת קריוטופ מהעובר. עכשיו היריון שני ספונטני - כרגע אני בשבוע 14 עם שקיפות עורפית (1.6 תקינה) וסקירת מערכות מוקדמת בה נצפו כל האיברים בצורה תקינה וללא ממצאים רכים. הסיכוי לפי גיל+שקיפות הוא 1:3574. אני מחכה לתוצאות של תבחין מרובע בשבוע 18. על סמך ממצאים אלה, האם זאת תהיה החלטה מושכלת לא לבצע מי שפיר למרות המקרה בהיריון הראשון? תודה רבה.

האם יש יוצאים מן הכלל בהם לא מומלץ לעשות מי שפיר אחרי טריזומיה? אני שואלת כיוון שאני חוששת מאוד מהבדיקה וחלילה מהסכנות הכרוכות בה. תודה רבה.

שלום לפרופ מייזנר בעבר כתבתי לך , אני בהריון רביעי עברתי מי שפיר ( בגלל CPC ומעי אקוגני )שם נתגלתה טרנסלוקציה דה נובו היינו במס' יעוצים גנטים וביצענו גם את הצ'יפ הגנטי שיצא תקין . אולטרסאונד שבוע 22 - תקין . אני במעקב אחר גדילה והתינוקת אכן גדולה בשבוע - שבועיים בUS שבוע 28 הכל תקין למעט ריבוי קל של מי שפיר 20 . שבועיים לאחר מכן שוב US תקין הפעם רופא אחד ראה ריבוי 28 ורופא שני ראה 21 באותה הבדיקה בפער של חצי שעה . בסיכום נרשם כי ריבוי 21-28 תלוי בתנוחת העובר . המצג רוחבי . אני תוהה לגבי הפערים ? האם מצג רוחבי מראה על ריבוי ואז המדידות משתנות ? ( כפי שהסבירו לי) האם נחשב כריבוי בגלל מכלול העניינים אני ממש פוחדת .... מה אתה מציע המקרה שלי מאוד מיוחד וכל סטייה מקפיצה אותי

סליחה ....

שלום, אני בת 30, הריון ראשון,גיל ההריון 34.3 עד כה היה הריון תקין (כולל בדיקת מי שפיר תקינה שעשיתי על דעת עצמי, ללא המלצה מהרופא) לפני שבועיים (שבוע 32.2) הייתי בהערכת משקל שבה נמצא שגודל הראש של העובר (זכר) לא תואם את שבוע ההריון, אלה הנתונים שנמדדו לפני שבועיים: BPD 77 מ"מ, מתאים לשבוע 30.6 Head cir 281 מ"מ, מתאים לשבוע 30.5 AB.Cir 275 מ"מ מתאים לשבוע 31.4 יחס HC/AC 1.02 Femur Length 63 מ"מ מתאים לשבוע 32.3 גיל הריון ע"פ US 30.5 הערכת משקל 1818 גר' ביומטריה והערכת משקל בוצעו לפי HADLOCK אחוזון 39 בעקבות הנתונים הנ"ל נתבקשתי לעבור בדיקה חוזרת לאחר שבועיים. היום, שבוע 34.3 התקבלו הנתונים הבאים: BPD 77 מ"מ, מתאים לשבוע 31 Head cir 290 מ"מ, מתאים לשבוע 32 AB.Cir 284 מ"מ מתאים לשבוע 32.3 יחס HC/AC 1.02 Femur Length 68 מ"מ מתאים לשבוע 35.1 גיל הריון ע"פ US 32 הערכת משקל 2100 גר' ביומטריה והערכת משקל בוצעו לפי HADLOCK אחוזון 15 אני מאד מודאגת לגבי התוצאות ואשמח לשמוע בהקדם מה המשמעות שלהן. ממה יכולה לנבוע ירידה כל כך גדולה באחוזון של העובר (מ39 ל15 תוך שבועיים) ומה יכולה להיות המשמעות של ראש קטן ביחס לגיל העובר? תודה רבה מראש על כל עזרה בנושא

דר' שלום, היום קיבלנו את התוצאות של התבחין המשולש. התוצאות הן: 1. חלבון עוברי 0.57 2. HCG 2.49 3. E3 0.70 חושב לפי שבוע 17 (עובר אחד) האם אתה ממליץ על הדיקת מי שפיר? אשתי בסטרט וחרדות.. :’( אשמח לתשובתך המהירה.

השאלה היא עם זו סטטיסטיקה "יבשה" ולא משוקללת עם הבדיקות הקודמות (שקיפות עורפית).