פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום , אני בשבוע 27 , בסקירה המאוחרת העובר היה קטן ב 10 ימים , ובאולטרסאונד לאחר שלושה שבועות העובר היה קטן ב 14 ימים ,ז"א שהפער גדל,(בשקיפות ובסקירה הראשונה העובר תאם את גיל ההריון) אך הראש והבטן מתפתחים . הרופא המליץ ללכת ליעוץ גנטי.האם המצב הנ"ל שכיח ? מה יכולות להיות הסיבות לכך והאם יש סכנה לעובר /הריון?

שלום רב, בבדיקה נמצאו בחבל הטבור עורק אחד ווריד אחד במקום שני עורקים ווריד.הייתי ביעוץ גנטי והיועצת אמרה שב-99% ממקרים אלה הכל תקין אבל היו מקרים שבהם התגלו מומים בעוברים/תינוקות. נכון לעכשיו(לפני בדיקת חלבון עוברי)ששאלתי את היועצת האם היא ממליצה לעשות בדיקת מי שפיר,היא ענתה לי שהיא לא ממליצה והיא גם לא,לא ממליצה. מה לעשות?

שלום שמי אולה . אני סובלת מכולסטרול גבוה ומנסה להכנס להריון. רופא אנדוקרינולוג אמר לי לקחת כולסטיד בזמן ההריון . האם זה לא ישפיע על העובר. תודה מראש !

יש במישפחתי הסטוריה של בעיות נפשיות כמו סכיזופרניה ודיכאון ברצוני לברר אם אפשר לברר לפי בדיקות מצב זה מטריד אותי

פרופ' ירון שלום בת 31.5, הריון ראשון, תאומים לא זהים, טבעי תאום ראשון NT 1.1 ושני 1.2 סיכון לפי גיל ובדיקה 1:4100 סקירה 1 תקינה איני שקטה לגבי נושא מי השפיר- מצד אחד קיימת בדיקה שיכולה לשלול בודאות תסמונת דאון, מצד שני אני מסכנת עוברים בריאים אולי.. חלבון עוברי לא עשיתי כיוון שהרופא אמר לי שאין מה לעשות עם תוצאותיה בתאומים. ההחלטה מאוד קשה לי אפשר להעזר בדעתך המקצועית? האם ראית מקרים של תסמונת דאון למרות תוצאות טובות? תודה רבה

קראתי לאחרונה מספר מאמרים אונליין המעידים על התקדמות בנושא הנ"ל. האם בדיקת הדם כבר זמינה לציבור (גם אם במכונים פרטיים / בעלות גבוהה)? אני מניחה שעדיין לא נוסתה על מדגם אוכלוסייה מספיק גדול בשביל לקבל אישור מגורמים רגולטוריים רלבנטים (בהנחה שאכן קיימים כאלו, אני לא מבינה בזה כלום). תודה על ההתייחסות.

שלום פרופ' רון! אני בשבוע 11, נשאית CF. בעלי עשה את הבדיקה דרך קופת חולים לאומית לפני חודש ועדיין אין תשובה. אני מאוד לחוצה כי שנינו ממוצא אשכנזי. האם כדאי שהעובר יהיה חולה צריכה להיות לשנינו אותה מוטציה של המחלה? אצלי גילו רק מוטציה אחת. האם כדאי שאעשה סיסי שיליה ולא אחכה לתשובה של הבדיקה? תודה, תמר.

שלום, אני מטופלת בתרופות פסיכיאטריות מזה 4 שנים ורציתי לדעת איזה תרופה/ות מותר לקבל בזמן הריון שלא מסכנות את העובר ומותרות גם בהנקה. תודה מראש

ערב טוב פרופ' ירון, ברצוני לשאול אותך לגבי תסמונת דאון. לאחותי הגדולה (בת 28 ) יש בן בכור עם תסמונת דאון ולאחריו שלושה ילדים "רגילים". אני בת 25 ומבקשת לשאול האם תסמונת דאון תורשתית ? האם העובדה שלאחותי נולד בן בכור עם תסמונת זו הסיכוי שלי ללדת ילד עם תסמונת דאון גדול יותר ? האם זה תורשתי ? גנטי? אודה מאוד לתשובתך. שבית.

אנחנו פשןט חסרי אןנים ברור שמחכים למי שפיר אכ מתים מפחד ועד אז רק השאלה העקרונית האם הסיטואציה כזו יש מצב שאם חלילה וחס במי שפיר זה לא תקין אזח כל הביציןת לא תקינות?אן שתמיד ניתן יהיה למצוא עובר יחיד בריא בעוד ניסיונות?הרי אין לנו בעיה גנטית,מה הפתרון בבקשה תבין מצבינו תודה

שלום רב, אני ובעלי מנסים להכנס להריון. המחזור האחרון שלי היה בין ה 1-5/3 . את המחזור הבא הייתי אמורה לקבל ב 30.3. ב 27.3 היה לי חום גבוהה, כאב גרון, כאב שרירים - ןבלעתי כדור אחד של אדויל. ב 30.3 עשיתי בדיקת בטא להריון ויצא לי ערך של 22.3. יש לי שתי שאלות: 1. האם ייתכן שאני בהריון ואם כן באיזה שבוע? 2. מה עלולה להיות ההשפעה של לקיחת כדור האדויל בשלב הזה?

רעייתי ואני שנינו נשאי קונקסין. בבדיקת מי שפיר בדקו את העובר ונמצא שהעובר הומוזיגוט. האם המשמעות היא ליקוי שמיעה וודאי? והאם יש טיפול כך שהתפתחותו כילד תהיה נורמלית ולא חריגה?

אני נוטלת אסתו 10 מ"ג כל יום בערב. האם הוא יכול לפגוע בעובר בעת ו/או אחרי הלידה? והאם זה יכול לפגוע בחלב שאני מניקה? תאריך הלידה המשוער שלי הוא 20.05.11

שלום, ברצוני לשאול.האם תסמונת דאון עוברת בתורשה? אם כן מה אחוז הסיכוי לכך? ועוד ברצוני לשאול. אם לאחותי הגדולה נולד ילד ראשון עם תסמונת דאון ולאחריו שלושה ילדים "רגילים" מה אחוז הסיכוי שגם לי יוולדו ילדים כאלו ? תודה רבה. שבית.

..שכחתי לציין שאני בת 25 אחותי הבכורה פחות מ 35 תודה.

היי, ניסינו פעם אחת החודש בלי אמצעי מניעה בימי הביוץ שלי. הייתי אמורה לקבל מחזור לפי 7 ימים,היום עשיתי בדיקה ביתית -היא הראתה קו אחד חזק במיוחד ועוד קו חלש מאוד מאוד. מה זה אומר? אני לא רוצה להשלות את עצמי וללכת לרופא נשים סתם....

למרות שהיה לי בדר"כ סדיר...כרגע יש לי איחור של 9 ימים ,ערכתי בדיקה ביתית אחת -היא הראתה קו חזק וקו חלש...וזאת היתה הפעם הראשונה שניסינו(למרות שחישבתי שזה פחות או יותר בימי הביוץ)... האם יתכן שזה כבר הריון?

שלום רב, אני בת 29, הריון ראשון,בלי מומים במשפחה שלי או של בעלי והריון תקין עד כה. בשבוע 14 בסקירה מוקדמת הרופא גילה נוזל גדול בהונה האחורית-מקום המוח הקטן,שבוע לאחר מכן פרופסר שנשלחנו עליו לבדיקה חוזרת טען כי אין בעיה וזה טבעי לגיל העובר וביקש שאגיע בשבוע 23,פרופסור אחר טען כי כן נראה שיש משהו(השמש במונח דנדי ווקר) ולבוא בשבוע 20....לצערי אנחנו כבר בקושי מתפקדים ולא יודעים מה לעשות...00545כ ההריון מתקדם,אני כבר מרגישה אותה והמחשבה שאנחנו חסרי אונים עד עוד מינימום חודש...ואז מה יעשו לי ולה? זה לא מאוחר מידי? איאפשר לעשות בדיקת מי שפיר לגלות? או mriמוחי או משהו? בבקשה ותודה רבה

בת 28 הריון ראשון שבוע 18. הריון לאחר טיפולי פוריות, הזרעה שנייה. טופלתי בGONAL F אני בריאה ללא היסטוריה משפחתית של מחלות תורשתיות אצלי ואצל בעלי. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית : 1:7078 תוצאות בדיקת סקירת מערכות מוקדמת : הכול תקין. תוצאות בדיקת חלבון עוברי : 1:1109. הרופא המטפל לא יכל להמליץ או לשלול ביצוע של בדיקת מי שפיר. שאלתי : בהתחשב בתוצאות הבדיקות ובכך שההריון נוצר אחרי טיפולי פוריות , האם רצוי ו כדאי לבצע בדיקת מי שפיר? לעזרתך אודה

שלום רב בת 30, הריון ראשון טרנסלוקציה דה נובו(קריוטיפ הורים תקין).הריון שני ושלישי כימי הריון רביעי תאומים מהפריה אחד דולל עקב אנאצפלוס(לא נקלחה בדיקת גנטית עקב סיכון להמשך ההריון). אני לפני סקירה , מתה מפחד, כמובן שאבצע מי שפיר.(שבוע 14). כמה שזה נשמע אירוני הייתי "מעדיפה" שמשהו בי או בבעלי יהיה ידוע שלא תקין גנטית שאז היה ניתן לעשות פי גי די ובעצם להחדיר רק עובר בריא. יש לי שאלה - אם חס ושלום וחס וחלילה העובר השני גם לא תקין, האם המסקנה שמשהו בביציות לא תקינות למרות שקריוטיפ תקין?והאם יש דרך בפיגידי להתגבר על זה?הרי אנצפלוס אמרת לא קשור לכרומוזמים כנראה וטרנסלוקציה כן, אבל בפועל מכל ההריונות איןילד תקין ולכן לנו זה אותה תוצאה ורוצה שתגיד לי אם בכל הביציות שלי, לא משנה מתי או תוך כמה זמן יהיה ניתן למצוא הפריה תקינה<?אם יש על זה מידע?אם ניתן לעשות פיגידי ולהבטיח ילד תקין במקרה כזה שלא ידועה הסיבה? תודה

בהמשך לתשובתך אז מה יש לעשות במצב כזה?אנו במלכוד,האם יתכן שכל הביציות לא תקינות?או שתמיד אם נמשיך לנסות ניתן יהיה למצוא עוברים תקינים במצב שתארתי?בינתיים היום הסקיאה היתה תקינה לגמרי מחכים למי שפיר .אנא ממכ תשובתך תודה

פרופ' יובל ירון שלום, שמי ליה ואני בת 33.7 וזהו הריון ראשון שלי וכעת אני בשבוע 19 עוד יומיים בשבוע ה- 20. רציתי לדעת האם ממצאי בדיקת התבחין המרובע שלי תקינות או שמא עליי לשקול בדיקת מי שפיר זאת לאחר שבדיקת השקיפות העורפית והסקירה המוקדמת יצאו תקינות לחלוטין. כמו כן, בדיקות גנטיות שביצעתי יחד עם בעלי לא הראו תסמין יוצא דופן או חשד למחלה גנטית כלשהי - בקיצור גם הן יצאו תקינות. תוצאות הבדיקות: AFT 42.0 IU/ml 1.17 MOM hCG 13.8 IU/ml 0.55 MOM uE3 0.98 ng/ml 1.00 MOM inhibin - A 203 pg/ml 1.08 MOM הסיכון לדאון (במועד הלידה) לפי גיל ובדיקות 1:10000 לפי הגיל בלבד 1:520 אודה לך על המלצתך בתודה, ליה

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות לפני תהליך של כניסה להיריון. אני בת 47 וזקוקה לתרומת ביצית ותרומת זרע. בבדיקות מצאו גן בשם קוסטף שאני נשאית. מכיוון שמדובר בתרומת ביצית האם צריך לבדוק את הגן אצל התורמת מכיוון שהביצית היא שלה ולא שלי? האם צריך לבדוק את תורם הזרע רק לאחר קבלת מידע על תורמת הביצית אם נשאית של גן זה או אחר? עליי לציין כי מוצאם של הוריי מעירק והתרומת זרע היא של בחור רוסי ולא ממוצא ספרדי(נאמר לי כי זה משנה מבחינת נשאות הגן).אשמח לתשובתך.

שלום, אני בשבוע 31+4.בבדיקת אולטראסאונד נמדד אורך צוואר רחם של 28 מ"מ. הרופא המליץ על מנוחה של 10 ימים. שאלתי היא ממה עלי להמנע וכן האם מותר לקיים יחסי מין במצב זה? יום טוב

לדוקטור שלום רציתי לשאול על שמירת תאים של מי שפיר לשימוש חוזר במקרה הצורך האם השימור כדאי ? האם במקרה של זיהום או כל פגם שיתגלה חלילה בהריון רופאים לא יעדיפו לעשות דיקור חוזר ? תודה מראש

שלום רב, היני בת 34 ו3 חודשים. מידת שקיפות עורפית 1.2 מ"מ. מידת סיכון לפי גיל: 1:420. מידת סיכון לפי גיל והבדיקה: 1: 2625. תוצאות בדיקה סקר ביוכימי טרימ' ראשון. papp a 0.92 לפי גיל 1:460 לפי גיל ובדיקה 1:2800 סקירת מערכות מוקדת תקינה. חלבון עוברי a.f.p 0.73 hcg 1.70 ue3 0.81 סיכון לפי גיל 1/409 סיכון לפי גיל ובדיקה 1/193. אתמול בצעתי מי שפיר. מאד דואגת... תודה

אני בת 34.3, הריון שלישי, שבוע 19 afp 1.2 hcg 2.98 ue3 1.14 סיכון לפי חלבון וגיל 1:371 שקיפות אולטרסאונד בלבד 1:2408 ניסיתי היום לקבוע תור ליעוץ גנטי אך התורים לא רלוונטים היות ואני בשבוע 19, ומי שפיר ניתן לעשות עד 20 האם תוכל ליעץ מה החישוב המשוקלל, האם יש דרך לזרז תור למכון גנטי ? האם יש בכלל טעם לקבוע או מפעת קוצר הזמן פשוט לקבוע תור למי שפיר למראת שאני ממש לא רוצה ומאוד חוששת. תודה טלי.

שלום עברתי בדיקת דם והנה התוצאות HEMOGLOBIN A 96.1 HbA2 2.6 HbF 1.3 האם הבדיקה תקינה? תודה

פרופסור ירון שלום בבדיקת צ'יפ גנטי ,בהריון תקין ללא ממצאים חריגים, התקבלה תוצאה של 15/13.3 duplication. יועץ גנטי ראשון דיבר על 30% סיכוי לאוטיזם,פיגור,הפרעות פסיכיאטריות. יועץ גנטי שני מדבר על אבחנה אם זה עבר בתורשה (כשהוא מבדיל בין מצב שעבר מהאב לבין מצב שעבר מהאם) לבין מוטציה(במצב של מוטציה סבירות גבוהה שהילד יהיה פגוע). וכמו כן טען שהאחוז מוטה מאחר ויש סבירות שנבדקו בעיקר בקרב ילדים עם הפרעות. לפני שעושים הפלה אנו מנסים לאסוף את כל המידע האפשרי מה דעתך? היכן ניתן למצוא מחקרים מעודכנים? האם כדאי לערב יועץ שלישי? תודה...

שכחו לתת לי לעשות את הבדיקה טריאסטר ראשון.עשיתי בדיקת חלבון עוברי ושקיפות עורפית. .מה לעשות?

בן זוגי נולד בחודש השישי עם רגליים " עקומות" ועבר בילדותו ניתוחים על מנת שיוכל ללכת בדרך רגילה. אני מציינת שאף אחד שמשפחתו לא סובל מפגם כזה או אחר. רציתי לדעת אם יש סיכוי שלילדנו המשותף לעתיד יהיה סיכוי להיוולד גם עם פגם או שאין זה דבר הכרחי.תודה רבה וערב טוב :)

שלום, אנו משפחה דתית. בני עומד לשאת כלה בשעה טובה. במשפחתנו 2 אחיינים עם אוטיזם,בן אחי ובן בת דודה) ובמשפחת הכלה האמא חולת אפילפסיה ואח שנפטר מסיבוך והיה לו DOWN SYNDROME. כל הסיבוכים הללו מטרידים אותי כמובן. האם יש בדיקות היכולות לברר המצאות פגמים כאלו בעובר? תודה על תשובתך, ורדייה

שלום, אני בת 35 וסובלת מטרשת נפוצה. הריון ראשון תקין. כעת נמצאת בשבוע 14 להריוני. עשיתי שקיפות עורפית ו PPAP A התוצאות: בדיקת סינון ביוכימית: PAPP A MOM X 2.76 HCG MOM X 1.70 שקיפות עורפית: 1.8 = NT הסיכון לפי גיל, בדיקה ביוכימית ושקיפות 1100 : 1 הסיכון לטריזומיה 18: הסיכון לפי גיל, בדיקה ביוכימית ושקיפות 300 : 1 האם הסיכון לטריזומיה 18 תקין או שמא עלי לבצע בדיקת מי שפיר? תודה

לפרופסור יובל ירון שלום. הריון קודם היה תסמונת דאון-טרנסלוקציה בכרומוזום ה 14. הריון עכשוי בשבוע 8, הרופאה לא ממליצה על סיסי שליה, לעומת זאת מישהו קרוב שגם עוסק בתחום אומר שרצוי.. מה אתה ממליץ? על איזה בדיקות? דרך אגב, שמעתי לאחרונה שיש בדיקת דם להימצאות תסמונת בשבועות 10 11.- האם נכון הדבר?

שלום, בעלי ואני מתכננים הריון. היינו אצל אחות יועצת לפני הריון ונשלחנו לעשות בדיקות גנטיות לפי מה שהיא המליצה לנו. אני עשיתי את הבדיקות והכול יצא תקין. השאלה היא: שכחנו להגיד לה בניתוח המשפחתי- שאחות של אמא של בעלי- עירקית נולדה חירשת ואילמת. יש לציין שעשיתי את הבדיקה הנוספת (שלא חייבים -זו רק המלצה) של חירשות ויצא לי תקין. האם יש בדיקה נוספת שעלינו לעשות? או שאם הבדיקה שעשיתי יצאה תקינה זה מספיק? תודה רבה!!

נולדו לי תאומים (בן ובת) מפונדקאות בהודו. בטיפת חלב עשו להם בדיקות ואמרו לי שיש להם רמת מיתאנין גבוה. בקופ"ח עשו להם בדיקות ולבן הכל תקין ולבת גם הכל תקין חוץ מרמה גבוהה של CARNITINE TOTAL ברמה 54 נורמה בין 30-50 לדעתכם אני חייב נוירולוג? חומצות אמינו תקין CARNINTINE FREE רמה 43.1 נורמה 25-45

שלום רב, אני בת 35, בשבוע 18 לקראת דיקור מי שפיר. אין כל ממצאים חריגים בבדיקות עד כה (בדיקות גנטיות, סקר שליש ראשון ושני, וסקירת מערכות תקינים). בייעוץ גנטי המליצו על בדיקת צ'יפ גנטי. האם יש נתון המסביר על כל 100 ילדים חולים, כמה יאותרו בבדיקת מי שפיר רגילה, וכמה נוספים יאותרו בעזרת הצ'יפ? האם אתה ממליץ לעבור את הבדיקה? בתודה, שרית

האם בדיקה לסי אף במי שפיר ממומנת עי המדינה אם שני בני הזוג נשאים? האם במקרה של נשאות שני בני הזוג כדאי לבצע ציפ גנטי?

שלום, אני בת 34 (בחודש הבא), הריון שני (יש לי בת מתוקה ובריאה בת שנתיים וחצי). בסקירת מערכות מוקדמת נמצאו מעיים אקוגנים. חלבון עוברי יצא לי 1:206. אני אמורה לעבור בדיקת מי שפיר + פיש ביום ד' הקרוב. רופאת הסקירה אמרה לנו שמעיים אקוגנים יכולים להיות סמפטום בקרב CF, תסמונת דאון או חשיפה ל-CMV. כל שאר ממצאי הסקירה היו תקינים. עשיתי בשנת 2008 בדיקה גנטית ל-CF ואינני נשאית. בבדיקת דם תוצאות ל-CMV נמצאו תקינות. עד כמה נפוץ עניין המעיים אקוגנים כממצא חריג יחיד בקרב ילדי תסמונת דאון? האם הממצא מדאיג והאם יש צורך בייעוץ גנטי?

שלום, במי השפיר גליניו שלעובר יש טרנסלוקציה רוברטסונית (שהועברה לו מאביו).האחיות של בעלי, אשר מתכננות הריון, רוצות לבדוק אם גם הן בעלות טרנסלוקציה. האם הן זכאיות לביצוע בדיקת קריוטיפ על חשבון הקופה? האם הן זכאיות לייעוץ גנטי על סמך הנשאות של אחיהם בלבד? תודה

שלום רב, אני בת27,הריון ראשון,בעלת RH שלילי. בסקירת מערכות ראשונה(שבוע 15+2) נמצאו 2 ממצאם רכים: 1.מוקד אקוגני בעונה השמאית בלב 2.ציסטות צוואריות בעקבות זאת נשלחתי לביצוע בדיקת מי פיר שכרגע הנני מחכה לתשובותיה. כמו כן INTEGRATRD TASTE-1:3200 היום ב שבוע 19+2 להרון ביצעתי אלטראסאונד שגרתי שבה נאמר לי כי: 1.נצפה מוקד אקוגני 2.אגן כליה שמאל 4 מ"מ 3.יחס HC/AC 1.12 השאלה שלי היא: 1.מה מציין הממצא החדש שהתווסף (אגן כליה שמאל 4 מ"מ) האם ממצה זה תקין בהתחשב בשבוע הריון שלי(19+2)?מה משמעות של ממצה זה? 2.האם ממצה זה של אגן הכליה 4 מ"מ לפי נסיונך ילך ויתפתח יעצור או יעלם בהמשך הריון?מה קורה בד"כ? 3.הבנתי מרופא שביצע לי את הסקירה הראשונה כ הממצע של מוקד אקוגני בלב אמור להעלם בתוך מספר שבועת-לאחר כמה זמן בד"כ ממצה אקוגני בלב נעלם? ומה משמעות של אי העלמותו בשלב זה של הריון? 4.האם הממצא אגן הכליה 3.9-4 מ"מ בשבוע 19+2 הוא מעלה את הסיכוי לבעיה כרמוזנלית אצל האובר? האם זה נחשב סימן רך (שלישי אצלי)

שלום, אני בת 32, אחרי שקיפות+ בדיקת דם הסיכון שלי היה 1:4200 אחרי חלבון עוברי הוא 1:122 התוצאות הן: AFP 0.86 HCG 2.41 UE3 0.71 הבדיקה התבצעה בשבוע 16.הופנתי לבדיקת מי שפיר. באינטרנט ראיתי שהתוצאות הן בטווח הנורמה לכן אני מבולבלת... אשמח לתשובה והסבר, תודה!

?

שלום, אנחנו זוג בתהליך פונדקאות בהודו. מתוך שלושה עוברים נקלטו שניים אך באחד מופיעה תופעה של גדילת איברים מחוץ לשק. שבוע 10. אחרי סקירה תלת מימדית, הרופאים מייעצים לדלל את העובר ולהשאר עם ה"בריא". השאלה היא האם זה נפוץ והאם זו החלטה נכונה...? תודה

שלום, רציתי לדעת אם מאז ספט' 2008 התווספו בדיקות חדשות לזוג ששניהם אשכנזים? יש בדיקות חדשות מומלצות? עשיתי במועד הנ"ל את כל 16 הבדיקות הרלוונטיות לאשכנזים.

ערב טוב, הריון ראשון, שבוע 20, בבדיקת אקו לב (שבאה בעקבות חשד לקשת אאורטה ימנית בסקירה מוקדמת) אבחנו בעוברית שלנו tga+ vsd קיבלנו הפנייה למי שפיר+ פיש. רציתי לדעת מה הסיכוי של הבדיקות לצאת תקינות אם כל שאר הבדיקות שבוצעו לפני כן יצאו מצויינות (סקר גנטי, שקיפות, חלבון עוברי, וגם בסקירה חוץ מהלב הכל יצא תקין פלוס). מה הסיכוי שהבדיקות מי שפיר ופיש יצאו תקינות? תודה, לבנת

בייעוץ אמרו לנו לעשות פיש לכרומוזום 22 ולא אמרו לנו כלום על הצ'יפ הגנטי

אני נמצאת בשבוע ה-26.תוצאות בדיקה ל-cmv מהיום : cmv igm (add.-vidas) cmv igm pos cmv igg 0.40 borderline iu/ml cmv igm -positive cytomegalovirus igm - הערות לבדיקה cmv avidity - לא ניתן לחשב index מה משמעות התוצאות? האם העובר נדבק? האם יתכן שנגרם נזק לעובר? האם יש טיפול רפואי שיכול למנוע הדבקות העובר?

שלום, אני בחור צעיר שביצע בדיקת כרומוזומים בדם בשיטת G-BANDING. ב15 מטאפזות נמצא קריוטיפ לא תקין (46XY,t(2;3)(q21.1;p21.1 רציתי לשאול מה אומר הדבר, קראתי באינטרנט שהסימול 21 קשור למחלת הדאון? כמו כן במידה ואני הנשא היחיד ולאישתי הכל תקין, האם יש עדיין סיכון לולד? או שצריך גם פגם גנטי אצל אישתי על מנת שהולד יצא פגום? אודה לתשובתך בהקדם. תודה מראש,

לפי הקריוטיפ שציינת מדובר על טרנסלוקציה בין כרומוזום 2 ל- 3 בעצם החלפה בין שני כרומוזומים אלו בנקודות השבר באזור 21.1 . הכרמוזומים שציינת לא קשורים לתסמונת דאון (כרמוזום 21 ). יכולה להיות בעייה של הפלות חוזרות ... תחכה לתשובת הפרופ'

שלום רב, אני בת 33.5 בשבוע 18 להריון קיבלתי את התוצאות הבאות של התבחין המרובע: PAPP-A 0.89 AFP 59.0 hcg 23.4 UE3 1.23 INHIBIN-A 303 NT 1.40 הסיכון לפי הגיל והבדיקות הוא: 1:20000 הסיכון לפי הגיל בלבד: 1:490 האם התוצאות תקינות ואינן מצריכות בדיקת מי שפיר? אודה לתשובתך

נראה לי שהעתקתי את הטור הלא נכון של תוצאות הבדיקות התוצאות הן: PAPPA-A 0.69 AFP 1.65 HCG 0.94 UE3 1.25 INHBIN-A 1.61 NT 1.44 האם הן תקינות? תודה

שלום אני בשבוע 18 להריוני, בת 34 וחצי, הריון שלישי. בהריונותי הקודמים לא עברתי דיקור מי שפיר והפעם, תוצאות החלבון העוברי ממעבדות זר הראו שקלול של 1:20000 גם השקיפות הראתה תוצאות טובות והסקירה הייתה טובה. אני מתלבטת באם לעשות ומניחה כי השיקול רגשי בעיקר. מה דעתכם?

שלום, אני בשבוע 19 ואתמול ביצעתי בדיקת מי שפיר, לפי מה שראיתי על הצג(למרות שהרופא רשמה כי אין סיבוכים בבדיקה) ראיתי כאילו המחט נוגעת באובר והאובר מקבל מאין רפלקס . ברצוני לשאול: 1.במידה והמחט נגעה אכן באובר (נניח בראש,או בלב,או בעין) -וגרמה איזשהו נזק האם יהיה ניתן לראת זאת בסקירה השנייה? 2.איך ניתן לדעת בוודאות האם המחט נגעה באובר או לא? 3.האם יכול להיותצ כי הרפלקס שראיתי זהו לא רפלקס של האובר אלא משהו אחר?

בת 38 הגיע לי תשובה של חלבון עוברי 2.86 afp וגם hcg 2.70 וגם אסטריול 0.93 הערכות וסיכונים: הסיכון הסיטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד 1:161 הסיכון המחוב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1:185 אני ממש דואגת הבנתי שזה יכול להיות מומים אני בלחץ רציני האם יש סיכוי שיוצא כאלו תוצאות ויש מצב שזה טוב? או שזה גבוה מידי זה הריון ממש חשוב לי לאחר הרבה שנים

היי אני בת 28 עשיתי שקיפות ונאמר לי שהכל תקין סיכום תוצאות בדיקת השליש הראשון הם סיכון לפי גיל 1:1100 לפי גיל בשילוב עם בדיקת NT והבדיקות הביוכימיות 1:1300 טריזומה - 1:10000 תוצאות החלבון עוברי שבוע 17.5: AFP חלבון עוברי - 1.30 HCG - 2.29 UG3 אסטריול 0.86 סיכון לפי גיל 1:997 סיכון משוכלל עם הבדיקות 1:611 מה משמעות העליה בסיכון? יש סיבה לדאגה? על מה מעיד אסטריול גבוהה? תודה רבה! ליאור

שלום, הנני בת 28 בשבוע ה- 19להריוני לפני יומיים ביצעתי דיקור מי שפיר.היה איזשהו שלב בבדיקה שנראה לי כי המחט נגעה באובר-מכוון וראיתי כאיול רפלקס מהאובר-כאילו מאין קפיצה. השאלה שלי היא: 1.האם נגיעת המחט באובר יכולה לפגוע בו או להזיק לו? 2.אם האובר נפצע כתוצאה מהמחט ויורד לו דם בעקבות זאת-איפה ניתן לראות דם זה(?והאם אם יורד דם לאובר ז"א שצריך להיות לי הפרשות דמיות? 3.ליד איזה חלק של האובר נהוג לעשות את בדיקת מי השפיר?האם ישנו איזשהו נוהל קבוע? 4.איך באמת ניתן לדעת האם המחט נגעה או לא?-הרופא הבודקת אומרת כי איננה זוכרת נגיע אך אני זוכרת בוודאות כי ראיתי מאין רפלקס של האובר-יכול שרפלקס זה נבע ממשהו אחר?יכול להיות שזה היה משהו במי שפיר?