פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום! אני בת 31 בשבוע ה19.3 להלן תוצאות הבדיקות: papa-a 0.54 mom afp 5.02 mom hcg 1.77 ue3 0.48 mom inhibin-a 2.06 mom nt 1.25 mom הסיכון לדאון לפי גיל ובדיקות 1:400 לפי גיל 1:740 שקיפות עורפית 1.46 מ"מ סקירת מערכות מוקדמת תקינה. הייתי בייעוץ גנטי הומלץ לי לבצע אולטראסאונד מכוון למח ולעמ"ש ע"י רופא הנשים הומלץ לי לבצע מי שפיר בדחיפות אינני יודעת מה לעשות והזמן דוחק האם עליי לבצע בדיקת מי שפיר במקרה כזה?

שלום פרופ' יובל! לאור נתוני הבדיקה שהצגתי בפניך שאלתי המקורית ומה שחשוב לי כרגע האם יש צורך לבצע את דיקור מי השפיר נקבע לי תור ל13 לחודש הנתונים הן:1:400 ע"פ בדיקות וגיל ו1:740 ע"פ גיל בלבד להזכירך החלבון יצא 5.02 MOM אודה לך על תשובתך המהירה.

שלום רב, אני בת 43 וחצי, בהריון בשבוע ה-16. אני מתכוונת לבצע בדיקת מי שפיר, ושאלתי היא: האם עליי לבצע בדיקת חלבון עוברי? האם היא חיונית בנוסף לבדיקת מי שפיר? האם ניתן לבצע אותה באותו יום של בדיקת מי השפיר, כשעה קודם לכן? בתודה מראש, מור.

אם שני בני זוג לא נשאים של אף גן בעייתי , והקריוטיפ שלהם תקין ואין במשפחתם רקע למחלות וכו, יש מצב כזה שכל ההפריות שלהם יחד לא יניבו לילד בריא?אני שואלת בגלל מישהי שאני מכירה ששני הריונות הופסקו האחד בשל מום מבני במום, והשני בשל טרנסלוקציה, הריונות ראשוניים, ועוד כימיים בדרך, אבל אובייקטיבית הכל אצלם תקין. אמרו להם פעם שגם אם יש פסיפס בתאי המין זה באחוז קטן מאוד ותמיד ניתן ליצור עוברים תקינים. האם זה נכון?היות ובמצבם הם לא יכולים עם לעשות פיגידי כי כל פעם אי התקינות נובעת ממשהו אחר ואין קשר בין המקרים. השאלה החשובה שתרגיע אותה מאוד - האם במצב כזה בו הם תקינים לגמרי, הם יוכלו לא משנה מתי להביא ילד בריא יחד לעולם משלהם??(כי היא כבר מפחדת שמא חלילה זה הסיבה לתרומות ביצית וכו) חייבים תשובתך.. תודה רבה

שלום רב, ביצעתי בדיקת מי שפיר לפני שבועים וחצי בדיוק-ומחכה בקוצר רוח לשובותות-הבנתי ממאמרים שונים וכן מהפורום כי בתחילה מאכילים את התאים פעם בשבוע ועם התקדמות השבועות עוברים להאכלה יום יומית.השאלה שלי האם ישנו סיכוי (ולו קטן ביותר) שעקב השביתה ביום שלישי ורביעי-יפגעו מהימנותו של תשובת מי שפיר??(בגלל חוסר מעקב אחר התאים המתפתחים או חוסר האכלתם או כל סיבה אחרת?) 2.האם הרופאים המבצעים בדיקות אלו-בביחולים מאיר בכפר סבא שובתים?

במעבדה לא שובתים אבל מי בסוף כותב את התשובה ,לא רופאים?רופא לא בודק או עורך שום מעקב לאחר תוצאותיה התפתחות הכרומוזומים? בכל הבדיקה הזאת אין שום נגיע של רופא הכל מבצעים האחיות במעבדה?

שבוע 12 להריון. רציתי לשאול- נדקרתי מסיכת ביטחון שהייתה על החצאית שלבשתי. לא ירד לי דם. אך קבלתי שריטה. לא יודעת מתי קבלתי חיסון טטנוס. האם צריך לדאוג?

שלום קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי אך ללא פענוח ואינני יודעת אם הן תקינות לגמרי (למרות שנראה לי שכן). אשמח אם תעזור לי. PAPP-A 3.23 AFP 26.0 hCG 17.4 uE3 0.64 Inhibin - A 134 NT 2.00 הסיכון לדאון על פי גיל בלבד: 1:560 לפי גיל ובדיקות 1:5100 תודה רבה

שלום, אני בת 28, לאחרונה נתגלה אצלי הגן למחלת סרטן השד והשחלות BRCA1. כרגע אינני חולה, אך קיימת הסטוריה משפחתית. כחלק מנסיונותי להכנס להריון, הומלץ לי ע"י רופא הנשים שלי לבצע הפרייה חוץ גופית ולברור את הביציות המופרות ע"מ שהעובר לא ישא את הגן ההארור. מצד אחר אני מאוד רוצה להבטיח את בריאות ילדיי, אך אני מאוד מפחדת מעצם התהליך שכן הוא כרוך בקבלת הורמונים וכידוע לכולם, ברוב הגידולים הסרטניים נמצאו רצפטורים לאסטרוגן. האם התהליך מסוכן עבורי, וכמה שנות נסיון יש בתחום? תודה רבה

שלום אני בשבוע 27 במשך 13 יום נטלתי סטרואידים כי יש לי דלקת בעצב הפנים היום עברתי סקירה מכוונת של תאי מוח והצד הימני הינו 2.5 ושמאלי 7.5 האם דבר מעיד שיש איזה בעיה גנטית , 0525793729

שלום אני בת 31. בריאה.בהריון השני שלי בבדיקת שקיפות עורפית התגלה סיסטיק היגרומה,העובר כפי שנראה בתצלום האולטראסאונד היה מכוסה כולו בבצקת (זה גם מה שנאמר לנו ע"י המחלקה לאולטראסאונד מומים בבית החולים) בנוסף (אני לא בטוחה אך אולי בעקבות הסיסטיק היגרומה) צד אחד במוח לא התפתח, והיה פגם בלב העובר. כמובן שיום למחרת בסבל וכאב רב עברתי גרדה. אני סטודנטית לתואר שני, וכרגע אני לומדת פסיכולוגיה התפתחותית. בקורס אנו דנים בהתפתחות עוברית, נאמר לי שתופעה זו נגרמת מחלוקה לא תקינה של כרומוזומים. שזו אינה בעיה גנטית. עוד נאמר שזו תופעה דומה לתסמונת טרנר. שאלותי הן: האם אכן זו תופעה כרומוזומלית בלבד? ומהו הסיכוי להריון נוסף לא תקין?

שלום פרופסור.אני בת 38, בשבוע 24 להריון.יש לי בעיות של לחץ דם ועודף משקל.מתחילת ההריון ישנה אי התאמה בין גודלו של העובר על פי סיום הווסת האחרון לבין בדיקת אולטרסאונד.הבדל של בין שבוע ל 10 ימים.בבדיקדת חלבון עוברי יצאה תוצאת AFP 3.54. אני מאד מפחדת לעשות בדיקת מי שפיר מחשש להפלת העובר.האם לפי דעתך אני צריכה לעבור בדיקת מי שפיר? אודה אם תוכל לתת תשובה

שלום רב, בבדיקות הגנטיות שנעשו בהריון הראשון נמצאתי נשאית לגושה- בעלי נבדק והוא אינו נשא- לא ביצעתי מי שפיר בהריון הקודם והילד כמובן בריא. למרות כך הבנתי שיש עדיין סיכוי מזערי שהילדים יהיו נשאים- האם זה נכון? שאלה נוספת- בבידקת כל תסמיני המחלה בסוג הקל שלה-מצאתי את עצמי לא מעט- אנמיה, כבד שומני, עייפות רבה וכו'- כיצד אפשר לבדוק האם אני לוקה במחלה-הבנתי כי יש טיפול פשוט למחלה בסוג הנ"ל כעת אני בהריון שני, האם אני זכאית לביצוע סיסי שילייה או מי שפיר? תודה

שלום במסגרת בדיקות גנטיות לביתי בת ה-34 התגלה אצלה שהיא נשאית של המחלה גושה , רציתי לדעת האם נשאי הוא חולה בפוטנציאל? או שרק במידה ושני ההורים נושאים את הגן יתכן שהצאצא יחלה. אני אשכנזיה ולא ידעתי ואינני יודעת אם אני נשאית, אביה לא אשכנזי וגם הוא לא יודע על נשאות במשפחתו מה עלינו לעשות עלי לציין שבתנו השנייה כבר כמה שנים חולה במחלות משונות ובלתי מוגדרות

תודה על המידע , הבעיה היא שכאשר אתה בן 40 והוריך לא עשו בדיקה גנטית ואתה נמצאת נשאי איך תדע מהבדיקה שעשית אם אתה רק נשאי או שאתה חולה שהמחלה פשוט עדיין רדומה? האם יש משהו בבדיקה שמרמז על ההבדל? או שיש אולי בדיקות נוספות שניתן לעשות? תודה מראש

תודה על המידע , הבעיה היא שכאשר אתה בן 40 והוריך לא עשו בדיקה גנטית ואתה נמצאת נשאי איך תדע מהבדיקה שעשית אם אתה רק נשאי או שאתה חולה שהמחלה פשוט עדיין רדומה? האם יש משהו בבדיקה שמרמז על ההבדל? או שיש אולי בדיקות נוספות שניתן לעשות? תודה מראש

שלום, אני בת 28, שבוע 27 להריון שני. בת בריאה בבית. בעלי ואני בריאים. שקיפות עורפית - 1:6,500 (1.4 מ"מ) חלבון עוברי - 1:638 סקירת מערכות מוקדמת נמצא מוקד אקוגני בלב אקו לב עוברי נמצא VSD האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר לאור חלבון עוברי מעט נמוך ושני סימנים רכים לתסמונת דאון? במידה ואתה ממליץ, באיזה שבוע לבצע את הבדיקה?

שלום דר אני בשבוע ה- 24 עברתי היום סקירת מערכות ונאמר לי כי: אגן כליה שמאל בגודל 6 מ"מ ואגן כליה ימין בגודל 4 מ"מ הומלץ לי על מעקב אגני כליות. בבקשה הייתי רוצה לדעת מה המשמעיות של הדבר?אני לא רגועה.

אני אישה בת 24 ונכנסתי להריון ועכשיו אני בשבוע השמני. יש לי עצירות ולפעמים דימום חיצוני האם יש בעייה אם השתמשתי בנורמלק וגם במשחת פרוקטוצורין?

שלום , אני בשבוע 27 , בסקירה המאוחרת העובר היה קטן ב 10 ימים , ובאולטרסאונד לאחר שלושה שבועות העובר היה קטן ב 14 ימים ,ז"א שהפער גדל,(בשקיפות ובסקירה הראשונה העובר תאם את גיל ההריון) אך הראש והבטן מתפתחים . הרופא המליץ ללכת ליעוץ גנטי.האם המצב הנ"ל שכיח ? מה יכולות להיות הסיבות לכך והאם יש סכנה לעובר /הריון?

שלום רב, בבדיקה נמצאו בחבל הטבור עורק אחד ווריד אחד במקום שני עורקים ווריד.הייתי ביעוץ גנטי והיועצת אמרה שב-99% ממקרים אלה הכל תקין אבל היו מקרים שבהם התגלו מומים בעוברים/תינוקות. נכון לעכשיו(לפני בדיקת חלבון עוברי)ששאלתי את היועצת האם היא ממליצה לעשות בדיקת מי שפיר,היא ענתה לי שהיא לא ממליצה והיא גם לא,לא ממליצה. מה לעשות?

שלום שמי אולה . אני סובלת מכולסטרול גבוה ומנסה להכנס להריון. רופא אנדוקרינולוג אמר לי לקחת כולסטיד בזמן ההריון . האם זה לא ישפיע על העובר. תודה מראש !

יש במישפחתי הסטוריה של בעיות נפשיות כמו סכיזופרניה ודיכאון ברצוני לברר אם אפשר לברר לפי בדיקות מצב זה מטריד אותי

פרופ' ירון שלום בת 31.5, הריון ראשון, תאומים לא זהים, טבעי תאום ראשון NT 1.1 ושני 1.2 סיכון לפי גיל ובדיקה 1:4100 סקירה 1 תקינה איני שקטה לגבי נושא מי השפיר- מצד אחד קיימת בדיקה שיכולה לשלול בודאות תסמונת דאון, מצד שני אני מסכנת עוברים בריאים אולי.. חלבון עוברי לא עשיתי כיוון שהרופא אמר לי שאין מה לעשות עם תוצאותיה בתאומים. ההחלטה מאוד קשה לי אפשר להעזר בדעתך המקצועית? האם ראית מקרים של תסמונת דאון למרות תוצאות טובות? תודה רבה

קראתי לאחרונה מספר מאמרים אונליין המעידים על התקדמות בנושא הנ"ל. האם בדיקת הדם כבר זמינה לציבור (גם אם במכונים פרטיים / בעלות גבוהה)? אני מניחה שעדיין לא נוסתה על מדגם אוכלוסייה מספיק גדול בשביל לקבל אישור מגורמים רגולטוריים רלבנטים (בהנחה שאכן קיימים כאלו, אני לא מבינה בזה כלום). תודה על ההתייחסות.

שלום פרופ' רון! אני בשבוע 11, נשאית CF. בעלי עשה את הבדיקה דרך קופת חולים לאומית לפני חודש ועדיין אין תשובה. אני מאוד לחוצה כי שנינו ממוצא אשכנזי. האם כדאי שהעובר יהיה חולה צריכה להיות לשנינו אותה מוטציה של המחלה? אצלי גילו רק מוטציה אחת. האם כדאי שאעשה סיסי שיליה ולא אחכה לתשובה של הבדיקה? תודה, תמר.

שלום, אני מטופלת בתרופות פסיכיאטריות מזה 4 שנים ורציתי לדעת איזה תרופה/ות מותר לקבל בזמן הריון שלא מסכנות את העובר ומותרות גם בהנקה. תודה מראש

ערב טוב פרופ' ירון, ברצוני לשאול אותך לגבי תסמונת דאון. לאחותי הגדולה (בת 28 ) יש בן בכור עם תסמונת דאון ולאחריו שלושה ילדים "רגילים". אני בת 25 ומבקשת לשאול האם תסמונת דאון תורשתית ? האם העובדה שלאחותי נולד בן בכור עם תסמונת זו הסיכוי שלי ללדת ילד עם תסמונת דאון גדול יותר ? האם זה תורשתי ? גנטי? אודה מאוד לתשובתך. שבית.

אנחנו פשןט חסרי אןנים ברור שמחכים למי שפיר אכ מתים מפחד ועד אז רק השאלה העקרונית האם הסיטואציה כזו יש מצב שאם חלילה וחס במי שפיר זה לא תקין אזח כל הביציןת לא תקינות?אן שתמיד ניתן יהיה למצוא עובר יחיד בריא בעוד ניסיונות?הרי אין לנו בעיה גנטית,מה הפתרון בבקשה תבין מצבינו תודה

שלום רב, אני ובעלי מנסים להכנס להריון. המחזור האחרון שלי היה בין ה 1-5/3 . את המחזור הבא הייתי אמורה לקבל ב 30.3. ב 27.3 היה לי חום גבוהה, כאב גרון, כאב שרירים - ןבלעתי כדור אחד של אדויל. ב 30.3 עשיתי בדיקת בטא להריון ויצא לי ערך של 22.3. יש לי שתי שאלות: 1. האם ייתכן שאני בהריון ואם כן באיזה שבוע? 2. מה עלולה להיות ההשפעה של לקיחת כדור האדויל בשלב הזה?

רעייתי ואני שנינו נשאי קונקסין. בבדיקת מי שפיר בדקו את העובר ונמצא שהעובר הומוזיגוט. האם המשמעות היא ליקוי שמיעה וודאי? והאם יש טיפול כך שהתפתחותו כילד תהיה נורמלית ולא חריגה?

אני נוטלת אסתו 10 מ"ג כל יום בערב. האם הוא יכול לפגוע בעובר בעת ו/או אחרי הלידה? והאם זה יכול לפגוע בחלב שאני מניקה? תאריך הלידה המשוער שלי הוא 20.05.11

שלום, ברצוני לשאול.האם תסמונת דאון עוברת בתורשה? אם כן מה אחוז הסיכוי לכך? ועוד ברצוני לשאול. אם לאחותי הגדולה נולד ילד ראשון עם תסמונת דאון ולאחריו שלושה ילדים "רגילים" מה אחוז הסיכוי שגם לי יוולדו ילדים כאלו ? תודה רבה. שבית.

..שכחתי לציין שאני בת 25 אחותי הבכורה פחות מ 35 תודה.

היי, ניסינו פעם אחת החודש בלי אמצעי מניעה בימי הביוץ שלי. הייתי אמורה לקבל מחזור לפי 7 ימים,היום עשיתי בדיקה ביתית -היא הראתה קו אחד חזק במיוחד ועוד קו חלש מאוד מאוד. מה זה אומר? אני לא רוצה להשלות את עצמי וללכת לרופא נשים סתם....

למרות שהיה לי בדר"כ סדיר...כרגע יש לי איחור של 9 ימים ,ערכתי בדיקה ביתית אחת -היא הראתה קו חזק וקו חלש...וזאת היתה הפעם הראשונה שניסינו(למרות שחישבתי שזה פחות או יותר בימי הביוץ)... האם יתכן שזה כבר הריון?

שלום רב, אני בת 29, הריון ראשון,בלי מומים במשפחה שלי או של בעלי והריון תקין עד כה. בשבוע 14 בסקירה מוקדמת הרופא גילה נוזל גדול בהונה האחורית-מקום המוח הקטן,שבוע לאחר מכן פרופסר שנשלחנו עליו לבדיקה חוזרת טען כי אין בעיה וזה טבעי לגיל העובר וביקש שאגיע בשבוע 23,פרופסור אחר טען כי כן נראה שיש משהו(השמש במונח דנדי ווקר) ולבוא בשבוע 20....לצערי אנחנו כבר בקושי מתפקדים ולא יודעים מה לעשות...00545כ ההריון מתקדם,אני כבר מרגישה אותה והמחשבה שאנחנו חסרי אונים עד עוד מינימום חודש...ואז מה יעשו לי ולה? זה לא מאוחר מידי? איאפשר לעשות בדיקת מי שפיר לגלות? או mriמוחי או משהו? בבקשה ותודה רבה

בת 28 הריון ראשון שבוע 18. הריון לאחר טיפולי פוריות, הזרעה שנייה. טופלתי בGONAL F אני בריאה ללא היסטוריה משפחתית של מחלות תורשתיות אצלי ואצל בעלי. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית : 1:7078 תוצאות בדיקת סקירת מערכות מוקדמת : הכול תקין. תוצאות בדיקת חלבון עוברי : 1:1109. הרופא המטפל לא יכל להמליץ או לשלול ביצוע של בדיקת מי שפיר. שאלתי : בהתחשב בתוצאות הבדיקות ובכך שההריון נוצר אחרי טיפולי פוריות , האם רצוי ו כדאי לבצע בדיקת מי שפיר? לעזרתך אודה

שלום רב בת 30, הריון ראשון טרנסלוקציה דה נובו(קריוטיפ הורים תקין).הריון שני ושלישי כימי הריון רביעי תאומים מהפריה אחד דולל עקב אנאצפלוס(לא נקלחה בדיקת גנטית עקב סיכון להמשך ההריון). אני לפני סקירה , מתה מפחד, כמובן שאבצע מי שפיר.(שבוע 14). כמה שזה נשמע אירוני הייתי "מעדיפה" שמשהו בי או בבעלי יהיה ידוע שלא תקין גנטית שאז היה ניתן לעשות פי גי די ובעצם להחדיר רק עובר בריא. יש לי שאלה - אם חס ושלום וחס וחלילה העובר השני גם לא תקין, האם המסקנה שמשהו בביציות לא תקינות למרות שקריוטיפ תקין?והאם יש דרך בפיגידי להתגבר על זה?הרי אנצפלוס אמרת לא קשור לכרומוזמים כנראה וטרנסלוקציה כן, אבל בפועל מכל ההריונות איןילד תקין ולכן לנו זה אותה תוצאה ורוצה שתגיד לי אם בכל הביציות שלי, לא משנה מתי או תוך כמה זמן יהיה ניתן למצוא הפריה תקינה<?אם יש על זה מידע?אם ניתן לעשות פיגידי ולהבטיח ילד תקין במקרה כזה שלא ידועה הסיבה? תודה

בהמשך לתשובתך אז מה יש לעשות במצב כזה?אנו במלכוד,האם יתכן שכל הביציות לא תקינות?או שתמיד אם נמשיך לנסות ניתן יהיה למצוא עוברים תקינים במצב שתארתי?בינתיים היום הסקיאה היתה תקינה לגמרי מחכים למי שפיר .אנא ממכ תשובתך תודה

פרופ' יובל ירון שלום, שמי ליה ואני בת 33.7 וזהו הריון ראשון שלי וכעת אני בשבוע 19 עוד יומיים בשבוע ה- 20. רציתי לדעת האם ממצאי בדיקת התבחין המרובע שלי תקינות או שמא עליי לשקול בדיקת מי שפיר זאת לאחר שבדיקת השקיפות העורפית והסקירה המוקדמת יצאו תקינות לחלוטין. כמו כן, בדיקות גנטיות שביצעתי יחד עם בעלי לא הראו תסמין יוצא דופן או חשד למחלה גנטית כלשהי - בקיצור גם הן יצאו תקינות. תוצאות הבדיקות: AFT 42.0 IU/ml 1.17 MOM hCG 13.8 IU/ml 0.55 MOM uE3 0.98 ng/ml 1.00 MOM inhibin - A 203 pg/ml 1.08 MOM הסיכון לדאון (במועד הלידה) לפי גיל ובדיקות 1:10000 לפי הגיל בלבד 1:520 אודה לך על המלצתך בתודה, ליה

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות לפני תהליך של כניסה להיריון. אני בת 47 וזקוקה לתרומת ביצית ותרומת זרע. בבדיקות מצאו גן בשם קוסטף שאני נשאית. מכיוון שמדובר בתרומת ביצית האם צריך לבדוק את הגן אצל התורמת מכיוון שהביצית היא שלה ולא שלי? האם צריך לבדוק את תורם הזרע רק לאחר קבלת מידע על תורמת הביצית אם נשאית של גן זה או אחר? עליי לציין כי מוצאם של הוריי מעירק והתרומת זרע היא של בחור רוסי ולא ממוצא ספרדי(נאמר לי כי זה משנה מבחינת נשאות הגן).אשמח לתשובתך.

שלום, אני בשבוע 31+4.בבדיקת אולטראסאונד נמדד אורך צוואר רחם של 28 מ"מ. הרופא המליץ על מנוחה של 10 ימים. שאלתי היא ממה עלי להמנע וכן האם מותר לקיים יחסי מין במצב זה? יום טוב

לדוקטור שלום רציתי לשאול על שמירת תאים של מי שפיר לשימוש חוזר במקרה הצורך האם השימור כדאי ? האם במקרה של זיהום או כל פגם שיתגלה חלילה בהריון רופאים לא יעדיפו לעשות דיקור חוזר ? תודה מראש

שלום רב, היני בת 34 ו3 חודשים. מידת שקיפות עורפית 1.2 מ"מ. מידת סיכון לפי גיל: 1:420. מידת סיכון לפי גיל והבדיקה: 1: 2625. תוצאות בדיקה סקר ביוכימי טרימ' ראשון. papp a 0.92 לפי גיל 1:460 לפי גיל ובדיקה 1:2800 סקירת מערכות מוקדת תקינה. חלבון עוברי a.f.p 0.73 hcg 1.70 ue3 0.81 סיכון לפי גיל 1/409 סיכון לפי גיל ובדיקה 1/193. אתמול בצעתי מי שפיר. מאד דואגת... תודה

אני בת 34.3, הריון שלישי, שבוע 19 afp 1.2 hcg 2.98 ue3 1.14 סיכון לפי חלבון וגיל 1:371 שקיפות אולטרסאונד בלבד 1:2408 ניסיתי היום לקבוע תור ליעוץ גנטי אך התורים לא רלוונטים היות ואני בשבוע 19, ומי שפיר ניתן לעשות עד 20 האם תוכל ליעץ מה החישוב המשוקלל, האם יש דרך לזרז תור למכון גנטי ? האם יש בכלל טעם לקבוע או מפעת קוצר הזמן פשוט לקבוע תור למי שפיר למראת שאני ממש לא רוצה ומאוד חוששת. תודה טלי.

שלום עברתי בדיקת דם והנה התוצאות HEMOGLOBIN A 96.1 HbA2 2.6 HbF 1.3 האם הבדיקה תקינה? תודה

פרופסור ירון שלום בבדיקת צ'יפ גנטי ,בהריון תקין ללא ממצאים חריגים, התקבלה תוצאה של 15/13.3 duplication. יועץ גנטי ראשון דיבר על 30% סיכוי לאוטיזם,פיגור,הפרעות פסיכיאטריות. יועץ גנטי שני מדבר על אבחנה אם זה עבר בתורשה (כשהוא מבדיל בין מצב שעבר מהאב לבין מצב שעבר מהאם) לבין מוטציה(במצב של מוטציה סבירות גבוהה שהילד יהיה פגוע). וכמו כן טען שהאחוז מוטה מאחר ויש סבירות שנבדקו בעיקר בקרב ילדים עם הפרעות. לפני שעושים הפלה אנו מנסים לאסוף את כל המידע האפשרי מה דעתך? היכן ניתן למצוא מחקרים מעודכנים? האם כדאי לערב יועץ שלישי? תודה...

שכחו לתת לי לעשות את הבדיקה טריאסטר ראשון.עשיתי בדיקת חלבון עוברי ושקיפות עורפית. .מה לעשות?

בן זוגי נולד בחודש השישי עם רגליים " עקומות" ועבר בילדותו ניתוחים על מנת שיוכל ללכת בדרך רגילה. אני מציינת שאף אחד שמשפחתו לא סובל מפגם כזה או אחר. רציתי לדעת אם יש סיכוי שלילדנו המשותף לעתיד יהיה סיכוי להיוולד גם עם פגם או שאין זה דבר הכרחי.תודה רבה וערב טוב :)

שלום, אנו משפחה דתית. בני עומד לשאת כלה בשעה טובה. במשפחתנו 2 אחיינים עם אוטיזם,בן אחי ובן בת דודה) ובמשפחת הכלה האמא חולת אפילפסיה ואח שנפטר מסיבוך והיה לו DOWN SYNDROME. כל הסיבוכים הללו מטרידים אותי כמובן. האם יש בדיקות היכולות לברר המצאות פגמים כאלו בעובר? תודה על תשובתך, ורדייה

שלום, אני בת 35 וסובלת מטרשת נפוצה. הריון ראשון תקין. כעת נמצאת בשבוע 14 להריוני. עשיתי שקיפות עורפית ו PPAP A התוצאות: בדיקת סינון ביוכימית: PAPP A MOM X 2.76 HCG MOM X 1.70 שקיפות עורפית: 1.8 = NT הסיכון לפי גיל, בדיקה ביוכימית ושקיפות 1100 : 1 הסיכון לטריזומיה 18: הסיכון לפי גיל, בדיקה ביוכימית ושקיפות 300 : 1 האם הסיכון לטריזומיה 18 תקין או שמא עלי לבצע בדיקת מי שפיר? תודה

לפרופסור יובל ירון שלום. הריון קודם היה תסמונת דאון-טרנסלוקציה בכרומוזום ה 14. הריון עכשוי בשבוע 8, הרופאה לא ממליצה על סיסי שליה, לעומת זאת מישהו קרוב שגם עוסק בתחום אומר שרצוי.. מה אתה ממליץ? על איזה בדיקות? דרך אגב, שמעתי לאחרונה שיש בדיקת דם להימצאות תסמונת בשבועות 10 11.- האם נכון הדבר?

שלום, בעלי ואני מתכננים הריון. היינו אצל אחות יועצת לפני הריון ונשלחנו לעשות בדיקות גנטיות לפי מה שהיא המליצה לנו. אני עשיתי את הבדיקות והכול יצא תקין. השאלה היא: שכחנו להגיד לה בניתוח המשפחתי- שאחות של אמא של בעלי- עירקית נולדה חירשת ואילמת. יש לציין שעשיתי את הבדיקה הנוספת (שלא חייבים -זו רק המלצה) של חירשות ויצא לי תקין. האם יש בדיקה נוספת שעלינו לעשות? או שאם הבדיקה שעשיתי יצאה תקינה זה מספיק? תודה רבה!!

נולדו לי תאומים (בן ובת) מפונדקאות בהודו. בטיפת חלב עשו להם בדיקות ואמרו לי שיש להם רמת מיתאנין גבוה. בקופ"ח עשו להם בדיקות ולבן הכל תקין ולבת גם הכל תקין חוץ מרמה גבוהה של CARNITINE TOTAL ברמה 54 נורמה בין 30-50 לדעתכם אני חייב נוירולוג? חומצות אמינו תקין CARNINTINE FREE רמה 43.1 נורמה 25-45

שלום רב, אני בת 35, בשבוע 18 לקראת דיקור מי שפיר. אין כל ממצאים חריגים בבדיקות עד כה (בדיקות גנטיות, סקר שליש ראשון ושני, וסקירת מערכות תקינים). בייעוץ גנטי המליצו על בדיקת צ'יפ גנטי. האם יש נתון המסביר על כל 100 ילדים חולים, כמה יאותרו בבדיקת מי שפיר רגילה, וכמה נוספים יאותרו בעזרת הצ'יפ? האם אתה ממליץ לעבור את הבדיקה? בתודה, שרית

האם בדיקה לסי אף במי שפיר ממומנת עי המדינה אם שני בני הזוג נשאים? האם במקרה של נשאות שני בני הזוג כדאי לבצע ציפ גנטי?