פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום פרופסור ירון, בסקירת המערכות המוקדמת התגלה מוקד אקוגני. הרופא שלח אותי לחלבון עוברי על מנת לדעת אם לבצע מי שפיר. ביצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17. התוצאות: חלבון עוברי AFP - 0.67 Mom 26.40ng/ml גונדוטרופין שילייתי HCG - 1.20 Mom 26.73U/ml אסטריול uE3- 0.97 Mom 1.34 ng/ml סיכון סטטיסטי לפי גיל בלבד: 1:975 סיכון סטטיסטי לפי גיל+תוצאות הבדיקות: 1:1279 לסיכום- ערך חלבון עוברי נמוך מ-2 MOM מעיד שאינך בקבוצת סיכון מוגבר למומים פתוחים במערכת העצבים. אשמח לדעת מה זה אומר... תודה, ענבל

שלום רב, אני בשבוע 10+ 4, הריון עם תאומים. תושבת הצפון. לפני שנה, סיום הריון בשבוע 32 עקב הרחבה קשה של 4 חדרי המוח. בזמנו נאמר לי שאין אפשרות לאתר בהריון עתידי את במום בבדיקה מוקדמת. בהריון הקודם עשיתי מי שפיר והכל היה תקין... האם ייתכן שבדיקת הצ'יפ הגנטי יכולה לתת מענה? האם ניתן לבצע אותה רק בשיבא? האם עם הסטוריה כמו שלי ייתכן ויהיה השתתפות של הקופה? והאם יש רופאים המתמחים בדיקור בהריון עם תאומים (הסיכון אני מבינה שיותר גדול)? תודה מראש :)

שלום רב, אני שבוע 18, הריון ראשון- בת 26, עברתי שקיפות (1.35MM?)וסקירה תקינים. התקבלו תוצאות בדואר של חלבון עוברי שמדאיגות אותי מאוד מאחר וישנה הערה לפנות למכון גנטי באופן מיידי. התוצאות הן: PAPP-A- 0.71 MOM AFP*- 2.28 MOM HCG- 0.89 MOM UE3- 0.97 MOM INHIBIN-A-0.90 NT-1.20 לפי הגיל והבדיקות-1:20000 לפי הגיל- 1:1300 אבקש לדעת את פענוח הבדיקות, מזה ערך AFP, והאם מוצדק לפנות למי שפיר? בברכה, שני

אני בת 29 הריון שלישי. שבוע 20. בתבחין משולש יצא סיכון של 1:733, לעומת 1:931 לפי הגיל. הרופא שלח אותי לייעוץ גנטי. יש צורך? תודה, אורית.

שלום רב, אני שבוע 18, הריון ראשון- בת 26, עברתי שקיפות (1.35MM?)וסקירה תקינים. התקבלו תוצאות בדואר של חלבון עוברי שמדאיגות אותי מאוד מאחר וישנה הערה לפנות למכון גנטי באופן מיידי. התוצאות הן: PAPP-A- 0.71 MOM AFP*- 2.28 MOM HCG- 0.89 MOM UE3- 0.97 MOM INHIBIN-A-0.90 NT-1.20 לפי הגיל והבדיקות-1:20000 לפי הגיל- 1:1300 אבקש לדעת את פענוח הבדיקות, מזה ערך AFP, והאם מוצדק לפנות למי שפיר? בברכה, שני

שלום, רציתי לדעת, אם ההורים הם בעלי דם O ו A שלילי, מה יכול להיות סוג הדם של הילדים שלהם?

היי אני בת 29. הריון ראשון, הפלה טבעית לאחר אי המצאות דופק, הפלה באיזור שבוע 10. לאחר שלושה חודשים שוב נקלטתי נצפה דופק אך גם המטומה המלווה בדימומים. באיזור שבוע 14 הדימומים הופסקו, בדיקת שקיפות עורפית הייתה תקינה, סקירת מערכות מוקדמת הייתה תקינה. כיום בשבוע 20. בדיקת חלבון עוברי יצאה כך: AFP - 1.59 NG\ML - 79.6 HCG - 3.57 IU\ML - 93.3 UE3 - 0.61 NG\ML - 1.08 סיכון לת"ד לפי גיל בלבד - 1:964 סיכון לת"ד לפי גיל ובדיקות ומועד לידה 1:103. התקשרו אליי ואני ביום חמישי הקרוב ה- 17/3/11 הולכת לייעוץ גנטי בקפלן. אני מדוכאת, מרגישה חסרת אונים. בבקשה תעודד אותי, למה הסיכוי כל כך גבוה? תודה

שאלה נוספת, אני מבינה שאני אצטרך לעשות דיקור מי שפיר, אשמח אם תאמר לי מה הסיכונים של לעשות עכשיו דיקור או לחכות לסקירת המערכות המורחבת בשבוע 23 או שאין קשר ובכלל אצל מי לעשות את דיקור? אני מאוד לחוצה. תודה לך

שלום, אני בת 26 נשואה 3 שנים, אני ובעלי החלטנו שאנחנו רוצים להרחיב את המשפחה. הרופאת נשים שלחה אותי לבדיקות דם כלליות ולנוגדנים. בין היתר עשיתי בדיקת coombs indirect שיצא חיובי, סוג דם A+. לאחר מכן הרופאה שלחה שוב לעשות את אותה הבדיקה ושוב יצא חיובי. מה זה אומר? מה אני צריכה לעשות? האם זה מסוכן?? אשמח לקבל את תשובתך בנידון.

בעלי ואני נשאים של glycogen storage desease. רציתי לשאול האם כשמוצאים בדיקור מי שפיר שהעובר הוא הומוזיגוט ל g.s.d זה ודאי שהוא יהיה חולה? או שיש קשר כל שהוא לרצף הגנטי של הגן וכיוצא בזה? בתודה מראש טלי

האם תוצאות סקר הטרימסטר הראשון מצביעות על מחלות גנטיות באופן כללי או שהן מכוונות לתסמונת דאון בלבד?

שמי מיטל ואני בשבוע 22 והיום בבדיקה של סקירה מורחבת אמרו לי שיש לעובר רק כליה אחת ימנית ,אני בלחץ פחד אשמח לדעת יותר פרטים בנושא מי יכול לעזור לי ???

שלום ד"ר!!! אני בת 29 בשבוע 28 מין העובר נקבה.הריון שני(בבית בת בריאה).הריון תקין חוץ משני ממצאים: מוקד אקוגני מינימאלי בלב מימין, והרחבה באגני כליה משמאל-בשבוע 23+6 5.2 מ"מ והיום שבוע 27+4 7 מ"מ.בשבוע 25 הייתי ביעוץ גנטי והופנתי לדיקור.החלטנו לא לבצע את הדיקור!!!חלבון עוברי 1/9999 שקיפות 1/6032 PAPPA 1/3800 . האם לדעתך אני יכולה להיות רגועה לאור הממצאים אללו?אני מאוד מודאגת בגלל הרחבה באגני כליה וחשש ותסמונת דאון! תודה מראש

שלום ביצעתי מי שפיר באופן פרטי בשבוע 22 עקב CMV גבולי. קיבלתי תשובה לבדיקה מולקולרית שיצאה שלילית אבל בגלל שלא הביאו בזמן את הבדיקה למעבדה לא לא יכולים לבצע בדיקת תרבית ולכן לא אוכל לקבל את התשובה הסופית. הרופא הסביר לי שהבדיקה המולקולרית זו הבדיקה שסומכים עליה הכי הרבה ולכן אין לי מה לדאוג. רציתי לשאול: 1. מה בודקת התרבית? 2. האם אוכל לקבל תשובה לתסמונת דאון? 3. האם באמת אין לי מה לדאוג? תודה מראש

עשיתי בדיקת מי שפיר לפני 3 ימים ונאמר לי שהמים נקיים מה זה אומר יש לזה משמעות כולשהי . יש לציין שהבדיקות של חלפבון עוברים ובדיקות דם סקר לא היו טובות ביחס לגילי 41 1:230 1:80 ורציתי לדעת האם זה מראה משהו על הבדיקה מרגישה טוב אחרי 3 ימים

שלום ! אני חולה ברככת תורשתית היפו-פוספוטמיה ריקטס יש לי 2 בנים אחד בריא ואחד חולה אני מתכננת היריון שלישי - האם יש כיום דרך לבודד את הגן או למצוא אותו בשלבים הראשונים של ההיריון לגילוי המחלה

תודה רבה קבעתי פגישה עם מזכירתך

אני סובל מחלה זהה. אשמח להתייעץ איתך על הטיפול במחלה

שלום, בימים הקרובים אנו צפויים לעבור הפסקת הריון בעקבות מומים שהתגלו באולטראסאונד. בסקר גנטי מוקדם הכל היה תקין. לא התבצעה בדיקת מי שפיר. האם יש חשיבות לביצוע מי שפיר/דגימה גנטית לצורך הסקת מסקנות עתידיות? או שבכל מקרה נצטרך לעבור ייעוץ גנטי בהריון הבא ולכן אין טעם לעשות זאת כרגע? תודה

מאד מאד חשוב שיקחו מי שפיר לבדיקה וישמרו את התאים אחרי זה תעברו ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום רב, אם האישה נבדקת בדיקה גנטית לטיי זקס ונמצאת תקינה. האם זה מספיק או שעל בעלי להבדק גם? אני ממוצא אשכנזי, בעלי חצי תורכי חצי בולגרי. עשינו את כל הבדיקות הגנטיות שביקשו מאתנו ואני נמצאתי נשאית של CF ובעלי לא. לסיכום- בעלי עשה בדיקה גנטית אחת- CF ,אצלו הכל תקין. האם עליו להבדק גם בדיקת טיי זקס? או כל בדיקה גנטית אחרת אם אני כבר בדקתי את כל מה שנתבקשתי? תודה רבה על העזרה.

שלום, בספט' 2008 בצעתי בדיקות גנטיות בה התגלה כי גם אני וגם אחותי נשאיות ל-CF (אני גם לדיסאוטונומיה משפחתית). הריתי מתרומת זרע. התורם (יהודי) נבדק ונמצא שאיננו נשא. אני רוצה להתחיל בטיפולים לילד שני ונאמר לי שהתורמים מחוייבים (חוק חדש) לעבור שוב את הבדיקות ל CF. האם זה אומר שגם אני צריכה להיבדק שוב? ואם התוצאה של התורם שאיננו נשא מספקת או שכדאי ללכת לייעוץ? ויש משהו להתעדכן גם בדיסאוטונומיה משפחתית? תודה

עשיתי לפני שנתיים וחצי את 16 הבדיקות של האשכנזים ונמצאתי נשאית לCF ולדיסאוטנומיה משפחתית. התורם אשכנזי נבדק ולא נשא. קיבלתי הודעה שעפ"י החלטה (משרד הבריאות?) התורמים יבדקו שוב במקרה שהאישה כן נשאית של CF. האם זה נכון גם לזוגות נשואים שאחד מהם לא נשא וצריך להיבדק שוב? כמו במקרה של אחותי. הרי ידוע שאני נשאית למה אתה מציע לי להיבדק שוב? האם בשנתיים האחרונות יש בדיקות חדשות המומלצות לי לביצוע?

שלום, רציתי בבקשה לדעת, ע"פ הספרות היום, מאיזה מספר חזרות זה נחשב נשאות, ומאיזה מספר חזרות זה נחשב מחלה? כמו כן, מאיזה מספר חזרות הנשאות כבר איננה גבולית ומחייבת הפרייה חוץ גופית? תודה רבה

פרופסור ירון ערב טוב אישתי בשבוע ה - 32 להריון לפני כשבועיים עשתה בדיקת אולטרסאונד אצל מומחה והתגלה שיש לה ריבוי מי שפיר 25 אתמול היא עשתה שוב סדיקת אולרסאונד ונאמר לה כי יש 31 הומלץ לה להגיע מחר לביה"ח ברזילאי לשאיבת מיי שפיר רציתי לדעת ברשותך האם יש סיכון בטיפול? והאם יש חשש לגבי מומים לעובר? לציין כי זהוא הריון 6 ויש לנו 3 ילדים בהריון של הבן הגדול עשתה בדיקה גינטית והכל תקין כל הבדיקות שעשתה בהריון זה תקיותרבות העמסת סוכר 100 גרם אבל לא עשתה חלבון עוברי. תודה מראש על תשובתך

שלום רב, הבדיקה בוצעה בשבוע הריון 16.2. משקלי 55. A.F.P 0.90 MoM 34.13 ng/ml HCG 1.04 MoM 25.30 U/ml Estriol 0.87 MoM 1.16 ng/ml הסיכון הסטטיסטי לפי הגיל 1/830 (אני בת 30 ו 3 חודשים) הסיכון המשולב לפי הגיל ולפי הבדיקות הביוכימיות 1/1765 אציין כי בבדיקת השקיפות העורפית המשולבת עם בדיקות ביוכימיות של סקר שליש ראשון התוצאה היתה 1/10000 האם לפי דעתך כדאי בהינתן תוצאות אלו לפנות לייעוץ גנטי/ לבצע בדיקת מי שפיר. אני בעלת סוג דם שלילי B מינוס. המון תודה

שלום רב, בשקלול השקיפות העורפית ובדיקות הדם התקבלה התוצאה של 1:400 |(למרות שכל המדדים הן באולטרסאונד והן בבדיקת הדם היו תקינים) אולם סקירת המערכות המוקדמת בשקלול החלבון העוברי יצא- 1:1332 מכיוון והתוצאות שונות, האם זהו מצב בו בכל זאת ממליצים על דיקור מי שפיר? אנו מופנים לייעוץ גנטי בשבוע הבא אך מתוחים לגבי התשובה תודה רבה!

מה עושים כאשר ידוע המוצא של בת הזוג אבל המוצא של בן הזוג לא ידוע כי הוא ילד מאומץ רק ידוע על האמא הביולוגית שלו שהיא מעדות פרס , האב לא ידוע .

בני עיוור צבעים ( אדום\ירוק). אישתי כנראה נשאית של הגן והעבירה אותו. אשתי בהריון- עם בן. אני יודע שהסיכויים הם 50%-%50. האם אפשר לעשות בדיקה לעובר או לאחר שיוולד כדי שנדע ולא נחכה עד גיל 5-6?

אני בת 34.5 יש לי שני בנים בריאים ואני בשבוע 18 להריון השלישי בתוצאת החלבון העוברי ההסתברות היא 1:440 כאשר הבדיקות נמצאות בטווח הנורמה כל שאר הבידקות שבוצעו עד עכשיו היו תקינות (שקיפות וסקירה). ברצוני להבין את המשמעות ההסתברותית של התוצאה הזו והאם כדאי לבצע מי שפיר אשמח לתשובה

אני בת 37 בשבוע 14 + 4 בסקירה מוקדמת נמצא מוקד ארוגני כפול בחדר שמאל של הלב והומלץ יעוץ גנטי, לשקול בדיקת קריוטיפ ואקו לב עובר. מה יכולה להיות משמעות הממצא? יש לי אחיינית עם תסמונת סוטוס - האם ניתן לבדוק גם המצאות תסמונת זו. מתי לפנות ליעוץ? מיידית או אחרי קבלת תשובות של בדיקות נוספות? מתי לעשות אקו לב?

שלום רב, אנו עומדים לפני תרומת ביצית מתורמת רוסיה ממוסקבה. אני ממוצא אשכנזי, שני ההורים ממוצא פולני. איזה בדיקות גנטיות כדאי לבצע ובאיזה בית חולים? אני מבוטח במכבי מושלם. תודה מראש, גלעד

שלום בתי בת 29 ורוצה להכנס להריון ראשון. עקב התגלות ספור של מיוטוניה דיסטרופי במשפחתנו, נערכה לכולנו בדיקה גנטית והיא נמצאה בריאה. באותה בדיקה כבר נלקחו דגימות נוספות של בעיות גנטיות אפשריות והכל נמצא תקין. לא לקחנו בחשבון את אחותה הצעירה של חמותה, שסובלת מפגור שכלי. לטענת המשפחה היא נולדה עם מצוקת חמצן ולכן היא מפגרת. האם עקב במימצא הנ"ל יש צורך לברר, או לבצע בדיקות נוספות טרם או במשך ההריון הצפוי?

הי שלומי, שמי אורית, ואני בת 29. התחתנתי לפני כמה חודשים ומעולם לא לקחתי גלולות (מסיבות דתיות הייתי בתולה עד החתונה ), המחזור שלי הוא לא סדיר וכשמגיע הוא אורך בדר"כ 5 ימים. בפעם האחרונה שקיבלתי - המחזור התחיל בצורה חלשה במשך 3-4 ימים ואז התחזק במשך 2-3 ימים ומאז לא מפסיק לזרום בצורה חלשה , כך שסה"כ אני במחזור מעל לשבועים.. (הדם עדיין אדום ולא חום כמו בסוף מחזור) מה לדעתך יכולה להיות הסיבה? האם אני צריכה להיבדק? אודה לך אם תוכל לענות לי בהקדם! יום טוב, אורית.

שלום, בבדיקת מי השפיר שעברנו היום לקראת סיום הבדיקה שאלתי (האבא) את הצוות שכלל רופא ואחות האם הנקודה הלבנה הסמוכה לעובר זו המחט ולכשענו בחיוב שאלתי האם זה לא קרוב מידי והם הרגיעו שלא. מס' שניות אחר כך שמתי לב שהעובר מזיז את אחת מגפיו לעבר המחט ואז ברגע שקו הגוף שלו התמזג עם הנק הלבנה היה לו רפלקס והגפה זזה במהירות. הבטתי בצוות שלדעתי באותו הרגע היה עסוק עם הציוד והערתי שלדעתי היתה נגיעה של העובר במחט. הם הרגיעו שהבדיקה עברה חלק ואין לנו מה לדאוג. שאלותי הן,1. מהו המרחק המקובל בין המחט לעובר בזמן הבדיקה. 2. כיצד ניתן לדעת אם הכל תקין (האם בסקירה השניה נוכל לראות משהו)? 3. אנו בשבוע 20, מה גודל העובר ומה גודל המחט ?4. האם קיים מצב בו היתה פגיעה שגרמה למום אולם לא להפלה?

דיהבנתי שניתן לאתר חלק מהסמנים לאוטיזם בבדיקת ציפ גנטי. האם התשובות הן חד משמעיות? האם מומלץ לבצע בדיקה זו? אמנם ביצעתי מי שפיר לפני יומיים אך הבנתי שניתן להוסיף את הבדיקה הזו גם בדיעבד. תודה

היי, תאריך מחזור אחרון 28.10.2010 אני צריכה לבצע בדיקת מיי שפיר הכוללת CMV ומתלבטת לגבי 2 מועדים : שבוע 21+5 שבוע 22+3 מה מהמועדים האילו אופטימלי ביותר לביצוע הבדיקה? האם התאריך הראשון אינו גבולי ? תודה!

נמסר מהמעבדה כי לאב ולאם ולדוד הסובל מפיגור קל אין X שביר, בעצתך פנינו למעבדה התקמלו הנתונים המספריים הבאים: לאב ולאחיו בעל הפיגור יש 55 חזרות. לאם יש 23 . לבת יש 58-60 חזרות. שאלתי: האם הבת תוכל ללדת בן ללא סכנה למומים לאחר בדיקת מי שפיר? מה מספר החזרות הנורמלי להעובר לשם המשך הריון? האם יתכן שהפיגור של הדוד אינו נובע מה-X השבור וכיצד ניתן לאבחן זאת? הערה: הבת אינה בהריון. תודה מראש אוטל המודאג

שלום רב, אני בת 36 נשואה ואם לשני בנים. ברצוני לדעת, האם אני זכאית לייעוץ גנטי מטעם הקופה המבטחת לצורך תיכנון בת שלישית? האם יש קריטריונים לקבלת ייעוץ גנטי? האם הייעוץ חינם? תודה.

שלום רב, אני אשה בת 44 נשואה + ארבעה ילדים.עם היסטוריה של 2 הפלות ספונטאניות . אני ובעלי מאוד רוצים להביא עוד ילד לפחות. הבעיה היא שאני סובלת מקרישיות יתר בדם. גילו לי זאת לפני כ-4 שנים ואמרו לי אז שאם אני חושבת להביא עוד ילדים אצטרך לקבל בכל יום זריקה "קלאקסן". נלחצתי מזה מאוד, אכן נכנסתי להריון בלתי מתוכנן אך מהחרדה הן מהזריקות והן מכך שההריון בר סיכון החלטתי לבצע הפלה, אך מאז ועד היום זה לא מרפה ממני ואני מצטערת על כך. רציתי לנסות לתקן זאת על ידי הבאת ילד נוסף אך אני מתלבטת קשות ממס' דברים הראשון הוא הגיל , הבעיה בדם והסיכון.מצד אחד אני חוששת נורא ומצד שני כמהה לילד נוסף . הייתי מעוניינת מאוד לקבל מכם חוות דעת בנושא. האם זהו גיל נורמלי להבאת ילדים?האםן כדאילהיכנס לזה כעת? ובכלל מה יש לכם לומר בעניין . אציין שאני שותה מידי יום אספירין. תודה רבה מראש.

שלום, בבדיקת מי השפיר שביצעתי קיבלתי את התוצאות הבאות: "נמצאה טרנסלוקציה רוברטסונית בין הכרומוזומים 13 ו-14: 45,xx,t(13:14)(q10:q10)". מה משמעות תוצאה זו?

אכן, בבדיקת קריוטיפ שביצענו, נמצא שבעלי נשא של הטרנסלוקציה הרוברטסונית. הבנתי גם שיש לכך השלכות להריונות הבאים (מדובר בהריון ראשון שלנו). האם אנחנו זכאים לIVF ו-PGD רק על סמך נשאותו של בעלי? לא היו לי הפלות קודמות או קושי להיכנס להריון הנוכחי. תודה,

שלום, אני בסוף שבוע 18, עברתי דיקור מי שפיר לפני 3 ימים. אתמול בערב, 48 אחרי הבדיקה החלו כאבים כמו כאבי מחזור בבטן התחתונה שבאים והולכים במשך כמה שעות. פניתי למיון, שם הכל נמצא תקין בUS, ובמוניטור לא נצפו צירים. היום הכאבים ממשיכים כמו אתמול, באים לשעה והולכים לשעה. במשך כמה ימים נוספים יתכן וימשכו הכאבים האלה לאחר הדיקור ועדיין בגדר הנורמלי? תודה

הי, תוצאות החלבון העוברי שלי הם: AFP- 0.74 HCG- 2.22 UE3- 0.89 סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל ( אני בת 36.7 ) הוא 1:235 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ושילוב עם תוצאות הבדיקה הוא 1: 82 ביום רביעי האחרון ביצעתי בדיקת מי שפיר ואף ביצעתי שמירה של מי השפיר עד תום ההריון.מדוע התוצאות לא תקינות ומה אתה מציע לי לעשות?

שלום רב. אני בת 30, הריון ראשון לאחר טיפולים, שבוע 15+4 עם תאומים. לאחר סקירת מערכות הומלץ לי לבצע מי שפיר. השאלה שלי האם כדאי לבצע את הבדיקה בשבוע 16+1 או בשבוע 17+1? (אלו 2 האפשרויות שלי, מבחינת זמינות תורים לבדיקה) הייתי מעדיפה לסיים עם זה כמה שיותר מהר, הבנתי שמשבוע 16 אפשר, אבל אני לא יודעת אם 16+1 זה מוקדם מדי?? תודה רבה

שלום רב, לאחרונה קיבלתי את תוצאות התבחין המרובע, ואני מתבלטת באשר לביצוע דיקור מי שפיר. להלן התוצאות: סיכון לפי גיל - 1:420 סיכון משוקלל: 1:1000 תוצאות הבדיקות: PAPP A- 1.25 MOM AFP - 0.63 MOM HCG - 1.74 MOM UE3 - 1.09 MOM INHIBIN A - 1.35 MOM NT - 1.05 MOM מהתייעצות עם הרופא המטפל שלי קיבלתי את התשובה שההחלטה היא שלי - אבל את זה אני יודעת לבד... אגב- בהריון הראשון היחס בין הסיכון המשוקלל לבין הסיכון לפי הגיל היה דומה- וההריון היה תקין והילד נולד בריא אשמח לעצה בנושא- יש לי מס' ימים לקבל החלטה תודה מראש, מיטל

שלום רב, אשתי ואני עברנו טיפול IVF ראשון ונקלטנו אך לצערנו אשתי עברה הפלה בבית החולים אסף הרופא בשבוע 23 עקב ריבוי מומים בעובר שהתגלו בסקירת מערכות המאוחרת. טרם הפסקת ההריון ביצענו בדיקת מי שפיר בעובר ובדיקת קריוטיפ לאשתי ולי. הבדיקה העלתה כי מדובר בבעייה גנטית אצלי המסבירה את ריבוי המומים בעובר. הממצאים של הבדיקה שלי הם: ב 15 מאטפזות נמצא קריוטיפ לא תקין 46, XY, t(11;20)(p15.1;p13) הבדיקות הציטוגנטיות שוללות את רוב הבעיות הכרומוזומליות. הבדיקות לא שוללות לחלוטין את הפרעות כרומוזומליות מזעריות או "מוזאיקה" באחוז קטן. הבדיקה של אישתי היתה תקינה. היינו אמורים לעבור החזרה של עוברים מוקפאים בעוד שבועיים ועצרנו את התהליך עקב ההמלצה של הרופא פוריות והיועצת הגנטית. היועת המליצה לנו לבצע IVF בשילוב של בדיקת PGD. רציתי לברר לגבי התהליך: -כמה זמן לוקח לנו להתחיל את הטיפול של IVF + PGD בבית החולים -האם התהליך מסובך יותר מ IVF רגיל -האם אפשר להשתמש בעוברים המוקפאים – יש לנו 2 עוברים מוקפאים באסותא

שלום רב, לאמי גילו לפני 4 שנים את מחלת EHLERS DANLOS TYPE 4 (vascular type) 1.ברצוני לשאול מהו אחוז שהמחלה תעבור אלי? 2. אני ואישתי מנסים להכנס להריוןבמידה ואינני חולה במחלה האם ישנו סיכוי כי המחלה תעבור לילדי?האם זה משנה מין האובר? 3.האם כעבור 4 שנים נמצאה איזשהיא תרופה\טיפול היכולה לעכב מחלה זו?

שלום רב בת זוגתי עברה דיקור מי שפיר לפני כ 36 שעות, כרגע היא חשה צריבה גם בדרכי השתן וגם ברחם, האם זאת סיבה לדאגה? תודה.

שלום לפרופ' לפני מספר שבועות כתבתי לך לגבי תוצאת מי שפיר טרנסלוקציה 15:20 דה נובו היינו כבר במס' ייעוצים כולם נתנו אחוזי סיכון נוספים בין 2-4 מעל הסיכון הרגיל , האמת שאנו ממש בלחץ בגלל האי וודאות מה יהיה בגלל הטרנסלוקציה ותאמנו פגישה לועדה להפסקה ליום א' אני בשבוע 25 . מה דעתך אני צריכה כיוון דחוף אין לי מספיק זמן להחליט ואני נורא חוששת ...ה- US שבוע 23 תקין לחלוטין (בסקירה הראשונה היו 2 ממצאים שנעלמו CPC ומעי אקוגני ) אנא עזור לי ...

תודה על תגובתך , כתבת משמעותית ... האם מעקב -US והציפ הגנטי יורידו את אחוזי הסיכון באופן שנוכל להיות יותר רגועים ?

ילדתי תאומים בן ובת לפניששנים .בזמנו בדיקת מי שפיר הראתה טרנסלוקציה בין כרמזום 5ו-22 מאוזנת. הילדה יפהפיה וחכמה אבל התחלתי לדאוג מהשלכות הטרנסלוקציה על העתיד הבריאותי שלה. ברצוני לדעת ע ם איזה בעיות היא יכולה להתקל.

היי דינה אשמח אם תשתפי אותי בפרטים נוספים ראי הודעתי למעלה אני בהריון ..האם עשיתם את בדיקת הציפ הגנטי? האם הטרנסלוקציה דה נובו ? אצל מי הייתם בייעוץ ?

הי אביבית, הבדיקה נעשתה במכון הגנטי רמבם חיפה על ידי דר רות גרשרני , גם בן זוגי ואני עברנו בדיקה והתברר שאין לנו טרנלוקצי ולבת שלנו יש דה נובו. איזה בעיות רפןאיות יכוות להגרם מהטרנסלוקצי בין 5 ו-22.האם יכול להיות שהיא סובלת ממומים שעדיין לא גילינו . בתי היום היא בת שש.

פרופסור ירון ערב טוב במספר סקירות שביצעתי הודגמו חדרי מוח אסימטרים 7מ"מ ו8.5 מ"מ בעקבות הנ"ל נשלחתי לביצוע MRI מוח במסגרתו הודגמו חדרי מוח תקינים אך קורפוס קולוזום מתחת לאחוזון 3 ,מבנהו תקין . שאר מבנה המוח- ללא ממצא חריג. אני כרגע בשבוע 34 ומסיבות מובנות הזמן דוחק. אני בחרדה נוראית - לאחר שיטוט בפורומים שונים הבנתי שהעדר קורפוס קולוזום משמעו במקרים רבים פיגור שכלי. מהי המשמעות של קורפוס קולוזום מתחת לאחוזון 3. לתשובתך אודה

שלום רב. הנני בשבוע 33 להריוני, עד כה עליתי במשקל בין ק"'ג ל2 ק"ג בחודש, בחודש האחרון עליתי 5 ק"ג והעובר יצא בהערכת משקל קטן בשבוע.זה הביא את הרופא שלי לשלוח אותי לבדיקות לגבי רעלת הריון. החלבון בשתן יצא מעולה- שלילי, אך אלו התוצאות שיצאו חריגות ואבקש את תגובתך לגבי סך כל הפרטים שכתבתי: סודיום- 135* ALKP-Alkaline Phosphatase- 131 כאשר כל ערכי הALKP יצאו בטווח הנורמה (ALT, AST, GGT) כולסטרול- 335 תודה!

שלום לכם יש לי שאלה לגביי שימור של תאים של מי שפיר , אני מעל 40 ועושה מי שפיר והומלץ לי ע"י הגנטיקה לעשות שימור של תאים למה זה טוב ? אפשר קצת לקבל הסבר על התהליך ? תודה מראש

שלוםם רב, הנני בת 28 בשבוע 15.3 להריוני הראשון, היום ביצעתי סקירת מערכות ראשונה שהכל היה תקין פרט ל שתי ממצאים הבאים: 1.ציסטות צואריות 2.הודגם מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב א)הרופא שלי המליץ לי לעשות בדיקת מי שפיר ברצוני לדעת מהו הסיכוי לילד בריא לאור הממצאים הנ"ל?האם רוב הילדים הנולדים עם הממצאים הנ"ל יוצאים בריאים? האם הנניצריכה לדאוג בעקבות המאים הללו? ב)אחד לכמה ילדים עם הממצאים הנ"ל יוצא חולה בד"כ?

בכמה בערך שני הממצאים הללו מגדילים את הסיכון בעיה כרומוזונלית? האם במקרה זה עושים דיקור מי שפיר?

אתמול עשיתי דיקור מי שפיר בשבוע 20. ההליך היה קצר ולא היו בעיות. מי השפיר שנלקחו היו נקיים (כך אמר הרופא. אני לא בטוחה שאני מבינה מה זה אומר). מאז לא היו לי כאבים חזקים מהרגיל (רק התכווצויות קטנות וחלשות שיש לי לפעמים בבטן התחתונה) ולא היה דם או משהו חריג. מתי אפשר לאמר שיצאתי מתווך סכנה להפלה כתוצאה מהדיקור? האם צריך לבדוק שהעובר בסדר? הרופא בדק ישר אחרי הדיקור שיש דופק והבדיקה הבאה שלי היא בעוד שבועיים. לא כדאי לבדוק לפני כן? תודה