פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, בבדיקת מי השפיר שעברנו היום לקראת סיום הבדיקה שאלתי (האבא) את הצוות שכלל רופא ואחות האם הנקודה הלבנה הסמוכה לעובר זו המחט ולכשענו בחיוב שאלתי האם זה לא קרוב מידי והם הרגיעו שלא. מס' שניות אחר כך שמתי לב שהעובר מזיז את אחת מגפיו לעבר המחט ואז ברגע שקו הגוף שלו התמזג עם הנק הלבנה היה לו רפלקס והגפה זזה במהירות. הבטתי בצוות שלדעתי באותו הרגע היה עסוק עם הציוד והערתי שלדעתי היתה נגיעה של העובר במחט. הם הרגיעו שהבדיקה עברה חלק ואין לנו מה לדאוג. שאלותי הן,1. מהו המרחק המקובל בין המחט לעובר בזמן הבדיקה. 2. כיצד ניתן לדעת אם הכל תקין (האם בסקירה השניה נוכל לראות משהו)? 3. אנו בשבוע 20, מה גודל העובר ומה גודל המחט ?4. האם קיים מצב בו היתה פגיעה שגרמה למום אולם לא להפלה?

דיהבנתי שניתן לאתר חלק מהסמנים לאוטיזם בבדיקת ציפ גנטי. האם התשובות הן חד משמעיות? האם מומלץ לבצע בדיקה זו? אמנם ביצעתי מי שפיר לפני יומיים אך הבנתי שניתן להוסיף את הבדיקה הזו גם בדיעבד. תודה

היי, תאריך מחזור אחרון 28.10.2010 אני צריכה לבצע בדיקת מיי שפיר הכוללת CMV ומתלבטת לגבי 2 מועדים : שבוע 21+5 שבוע 22+3 מה מהמועדים האילו אופטימלי ביותר לביצוע הבדיקה? האם התאריך הראשון אינו גבולי ? תודה!

נמסר מהמעבדה כי לאב ולאם ולדוד הסובל מפיגור קל אין X שביר, בעצתך פנינו למעבדה התקמלו הנתונים המספריים הבאים: לאב ולאחיו בעל הפיגור יש 55 חזרות. לאם יש 23 . לבת יש 58-60 חזרות. שאלתי: האם הבת תוכל ללדת בן ללא סכנה למומים לאחר בדיקת מי שפיר? מה מספר החזרות הנורמלי להעובר לשם המשך הריון? האם יתכן שהפיגור של הדוד אינו נובע מה-X השבור וכיצד ניתן לאבחן זאת? הערה: הבת אינה בהריון. תודה מראש אוטל המודאג

שלום רב, אני בת 36 נשואה ואם לשני בנים. ברצוני לדעת, האם אני זכאית לייעוץ גנטי מטעם הקופה המבטחת לצורך תיכנון בת שלישית? האם יש קריטריונים לקבלת ייעוץ גנטי? האם הייעוץ חינם? תודה.

שלום רב, אני אשה בת 44 נשואה + ארבעה ילדים.עם היסטוריה של 2 הפלות ספונטאניות . אני ובעלי מאוד רוצים להביא עוד ילד לפחות. הבעיה היא שאני סובלת מקרישיות יתר בדם. גילו לי זאת לפני כ-4 שנים ואמרו לי אז שאם אני חושבת להביא עוד ילדים אצטרך לקבל בכל יום זריקה "קלאקסן". נלחצתי מזה מאוד, אכן נכנסתי להריון בלתי מתוכנן אך מהחרדה הן מהזריקות והן מכך שההריון בר סיכון החלטתי לבצע הפלה, אך מאז ועד היום זה לא מרפה ממני ואני מצטערת על כך. רציתי לנסות לתקן זאת על ידי הבאת ילד נוסף אך אני מתלבטת קשות ממס' דברים הראשון הוא הגיל , הבעיה בדם והסיכון.מצד אחד אני חוששת נורא ומצד שני כמהה לילד נוסף . הייתי מעוניינת מאוד לקבל מכם חוות דעת בנושא. האם זהו גיל נורמלי להבאת ילדים?האםן כדאילהיכנס לזה כעת? ובכלל מה יש לכם לומר בעניין . אציין שאני שותה מידי יום אספירין. תודה רבה מראש.

שלום, בבדיקת מי השפיר שביצעתי קיבלתי את התוצאות הבאות: "נמצאה טרנסלוקציה רוברטסונית בין הכרומוזומים 13 ו-14: 45,xx,t(13:14)(q10:q10)". מה משמעות תוצאה זו?

אכן, בבדיקת קריוטיפ שביצענו, נמצא שבעלי נשא של הטרנסלוקציה הרוברטסונית. הבנתי גם שיש לכך השלכות להריונות הבאים (מדובר בהריון ראשון שלנו). האם אנחנו זכאים לIVF ו-PGD רק על סמך נשאותו של בעלי? לא היו לי הפלות קודמות או קושי להיכנס להריון הנוכחי. תודה,

שלום, אני בסוף שבוע 18, עברתי דיקור מי שפיר לפני 3 ימים. אתמול בערב, 48 אחרי הבדיקה החלו כאבים כמו כאבי מחזור בבטן התחתונה שבאים והולכים במשך כמה שעות. פניתי למיון, שם הכל נמצא תקין בUS, ובמוניטור לא נצפו צירים. היום הכאבים ממשיכים כמו אתמול, באים לשעה והולכים לשעה. במשך כמה ימים נוספים יתכן וימשכו הכאבים האלה לאחר הדיקור ועדיין בגדר הנורמלי? תודה

הי, תוצאות החלבון העוברי שלי הם: AFP- 0.74 HCG- 2.22 UE3- 0.89 סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל ( אני בת 36.7 ) הוא 1:235 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ושילוב עם תוצאות הבדיקה הוא 1: 82 ביום רביעי האחרון ביצעתי בדיקת מי שפיר ואף ביצעתי שמירה של מי השפיר עד תום ההריון.מדוע התוצאות לא תקינות ומה אתה מציע לי לעשות?

שלום רב. אני בת 30, הריון ראשון לאחר טיפולים, שבוע 15+4 עם תאומים. לאחר סקירת מערכות הומלץ לי לבצע מי שפיר. השאלה שלי האם כדאי לבצע את הבדיקה בשבוע 16+1 או בשבוע 17+1? (אלו 2 האפשרויות שלי, מבחינת זמינות תורים לבדיקה) הייתי מעדיפה לסיים עם זה כמה שיותר מהר, הבנתי שמשבוע 16 אפשר, אבל אני לא יודעת אם 16+1 זה מוקדם מדי?? תודה רבה

שלום רב, לאחרונה קיבלתי את תוצאות התבחין המרובע, ואני מתבלטת באשר לביצוע דיקור מי שפיר. להלן התוצאות: סיכון לפי גיל - 1:420 סיכון משוקלל: 1:1000 תוצאות הבדיקות: PAPP A- 1.25 MOM AFP - 0.63 MOM HCG - 1.74 MOM UE3 - 1.09 MOM INHIBIN A - 1.35 MOM NT - 1.05 MOM מהתייעצות עם הרופא המטפל שלי קיבלתי את התשובה שההחלטה היא שלי - אבל את זה אני יודעת לבד... אגב- בהריון הראשון היחס בין הסיכון המשוקלל לבין הסיכון לפי הגיל היה דומה- וההריון היה תקין והילד נולד בריא אשמח לעצה בנושא- יש לי מס' ימים לקבל החלטה תודה מראש, מיטל

שלום רב, אשתי ואני עברנו טיפול IVF ראשון ונקלטנו אך לצערנו אשתי עברה הפלה בבית החולים אסף הרופא בשבוע 23 עקב ריבוי מומים בעובר שהתגלו בסקירת מערכות המאוחרת. טרם הפסקת ההריון ביצענו בדיקת מי שפיר בעובר ובדיקת קריוטיפ לאשתי ולי. הבדיקה העלתה כי מדובר בבעייה גנטית אצלי המסבירה את ריבוי המומים בעובר. הממצאים של הבדיקה שלי הם: ב 15 מאטפזות נמצא קריוטיפ לא תקין 46, XY, t(11;20)(p15.1;p13) הבדיקות הציטוגנטיות שוללות את רוב הבעיות הכרומוזומליות. הבדיקות לא שוללות לחלוטין את הפרעות כרומוזומליות מזעריות או "מוזאיקה" באחוז קטן. הבדיקה של אישתי היתה תקינה. היינו אמורים לעבור החזרה של עוברים מוקפאים בעוד שבועיים ועצרנו את התהליך עקב ההמלצה של הרופא פוריות והיועצת הגנטית. היועת המליצה לנו לבצע IVF בשילוב של בדיקת PGD. רציתי לברר לגבי התהליך: -כמה זמן לוקח לנו להתחיל את הטיפול של IVF + PGD בבית החולים -האם התהליך מסובך יותר מ IVF רגיל -האם אפשר להשתמש בעוברים המוקפאים – יש לנו 2 עוברים מוקפאים באסותא

שלום רב, לאמי גילו לפני 4 שנים את מחלת EHLERS DANLOS TYPE 4 (vascular type) 1.ברצוני לשאול מהו אחוז שהמחלה תעבור אלי? 2. אני ואישתי מנסים להכנס להריוןבמידה ואינני חולה במחלה האם ישנו סיכוי כי המחלה תעבור לילדי?האם זה משנה מין האובר? 3.האם כעבור 4 שנים נמצאה איזשהיא תרופה\טיפול היכולה לעכב מחלה זו?

שלום רב בת זוגתי עברה דיקור מי שפיר לפני כ 36 שעות, כרגע היא חשה צריבה גם בדרכי השתן וגם ברחם, האם זאת סיבה לדאגה? תודה.

שלום לפרופ' לפני מספר שבועות כתבתי לך לגבי תוצאת מי שפיר טרנסלוקציה 15:20 דה נובו היינו כבר במס' ייעוצים כולם נתנו אחוזי סיכון נוספים בין 2-4 מעל הסיכון הרגיל , האמת שאנו ממש בלחץ בגלל האי וודאות מה יהיה בגלל הטרנסלוקציה ותאמנו פגישה לועדה להפסקה ליום א' אני בשבוע 25 . מה דעתך אני צריכה כיוון דחוף אין לי מספיק זמן להחליט ואני נורא חוששת ...ה- US שבוע 23 תקין לחלוטין (בסקירה הראשונה היו 2 ממצאים שנעלמו CPC ומעי אקוגני ) אנא עזור לי ...

תודה על תגובתך , כתבת משמעותית ... האם מעקב -US והציפ הגנטי יורידו את אחוזי הסיכון באופן שנוכל להיות יותר רגועים ?

ילדתי תאומים בן ובת לפניששנים .בזמנו בדיקת מי שפיר הראתה טרנסלוקציה בין כרמזום 5ו-22 מאוזנת. הילדה יפהפיה וחכמה אבל התחלתי לדאוג מהשלכות הטרנסלוקציה על העתיד הבריאותי שלה. ברצוני לדעת ע ם איזה בעיות היא יכולה להתקל.

היי דינה אשמח אם תשתפי אותי בפרטים נוספים ראי הודעתי למעלה אני בהריון ..האם עשיתם את בדיקת הציפ הגנטי? האם הטרנסלוקציה דה נובו ? אצל מי הייתם בייעוץ ?

הי אביבית, הבדיקה נעשתה במכון הגנטי רמבם חיפה על ידי דר רות גרשרני , גם בן זוגי ואני עברנו בדיקה והתברר שאין לנו טרנלוקצי ולבת שלנו יש דה נובו. איזה בעיות רפןאיות יכוות להגרם מהטרנסלוקצי בין 5 ו-22.האם יכול להיות שהיא סובלת ממומים שעדיין לא גילינו . בתי היום היא בת שש.

פרופסור ירון ערב טוב במספר סקירות שביצעתי הודגמו חדרי מוח אסימטרים 7מ"מ ו8.5 מ"מ בעקבות הנ"ל נשלחתי לביצוע MRI מוח במסגרתו הודגמו חדרי מוח תקינים אך קורפוס קולוזום מתחת לאחוזון 3 ,מבנהו תקין . שאר מבנה המוח- ללא ממצא חריג. אני כרגע בשבוע 34 ומסיבות מובנות הזמן דוחק. אני בחרדה נוראית - לאחר שיטוט בפורומים שונים הבנתי שהעדר קורפוס קולוזום משמעו במקרים רבים פיגור שכלי. מהי המשמעות של קורפוס קולוזום מתחת לאחוזון 3. לתשובתך אודה

שלום רב. הנני בשבוע 33 להריוני, עד כה עליתי במשקל בין ק"'ג ל2 ק"ג בחודש, בחודש האחרון עליתי 5 ק"ג והעובר יצא בהערכת משקל קטן בשבוע.זה הביא את הרופא שלי לשלוח אותי לבדיקות לגבי רעלת הריון. החלבון בשתן יצא מעולה- שלילי, אך אלו התוצאות שיצאו חריגות ואבקש את תגובתך לגבי סך כל הפרטים שכתבתי: סודיום- 135* ALKP-Alkaline Phosphatase- 131 כאשר כל ערכי הALKP יצאו בטווח הנורמה (ALT, AST, GGT) כולסטרול- 335 תודה!

שלום לכם יש לי שאלה לגביי שימור של תאים של מי שפיר , אני מעל 40 ועושה מי שפיר והומלץ לי ע"י הגנטיקה לעשות שימור של תאים למה זה טוב ? אפשר קצת לקבל הסבר על התהליך ? תודה מראש

שלוםם רב, הנני בת 28 בשבוע 15.3 להריוני הראשון, היום ביצעתי סקירת מערכות ראשונה שהכל היה תקין פרט ל שתי ממצאים הבאים: 1.ציסטות צואריות 2.הודגם מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב א)הרופא שלי המליץ לי לעשות בדיקת מי שפיר ברצוני לדעת מהו הסיכוי לילד בריא לאור הממצאים הנ"ל?האם רוב הילדים הנולדים עם הממצאים הנ"ל יוצאים בריאים? האם הנניצריכה לדאוג בעקבות המאים הללו? ב)אחד לכמה ילדים עם הממצאים הנ"ל יוצא חולה בד"כ?

בכמה בערך שני הממצאים הללו מגדילים את הסיכון בעיה כרומוזונלית? האם במקרה זה עושים דיקור מי שפיר?

אתמול עשיתי דיקור מי שפיר בשבוע 20. ההליך היה קצר ולא היו בעיות. מי השפיר שנלקחו היו נקיים (כך אמר הרופא. אני לא בטוחה שאני מבינה מה זה אומר). מאז לא היו לי כאבים חזקים מהרגיל (רק התכווצויות קטנות וחלשות שיש לי לפעמים בבטן התחתונה) ולא היה דם או משהו חריג. מתי אפשר לאמר שיצאתי מתווך סכנה להפלה כתוצאה מהדיקור? האם צריך לבדוק שהעובר בסדר? הרופא בדק ישר אחרי הדיקור שיש דופק והבדיקה הבאה שלי היא בעוד שבועיים. לא כדאי לבדוק לפני כן? תודה

אני אם מודאגת מאוד מאוד. בתי עברה בדיקת חלבון עוברי והמדדים היו מעט גבוהים מהנדרש. היא נכנסה לפאניקה עצומה, וממש חרדה מבדיקת מי השפיר. האם קיימת בידקה חלופית מהימנה למי שפיר? אם שקיפות עורפית, וסקירה ראשונה היו תקינים האם קיים מקום לפאניקה כזו וחוסר שינה בלילות .האם ניתן לבצע בדיקה בדחיפות עלמנת להרגיעה? תודה על הרצון הטוב

יש לי שלושה ילדים בריאים תודה לאל,לפי שקיפות עורפית וגילי סיכוי של 1 ל500 אני מאוד חוששת מהבדיקה ומתלבטת נא המלצה

שלום עברתי לפני כמה חודשים הפלה עקב תסמונת דנדי ווקר לעובר ואמרו לי הרופאים שהוא לא יסרוד מחוץ לרחם לבסוף הוא מת ברחם רציתי לדעת האם תסמונת דנדי ווקר היא גנטית?? האם אפשר לגלות זאת לפני כניסה מחודשת להריון?? ואפשרות לדעת מצד מי היא באה??? והאם יכול להיות מצב שאם אני יכנס להריון בשנית העובר יסבול מזה שוב

איפה אפשר למצוא חומר לקריאה על הנושא???

פרופסור נכבד, אני ובעלי נשאי קונקסין 26 (הייתי אצלך ביעוץ גנטי במרפאה). אני בת 32. נשאבו לי 19 ביציות, 9 עוברים התאימו לביופסיה וחמישה ימים לאחר השאיבה הוחזרו 3 עוברים (שלב אחד לפני בלצוסיסט).(סה"כ 5 עוברים בריאים, השניים שנותרו לא הוקפאו בשל איכותם) מה הם הסיכויים שלנו להקלט בנסיון הראשון? יש לציין שהילדה הבכורה שלה נולדה ב IVF עקב בעית זרע (ICSI) בלבד לאחר שני טיפולי IVF. האם הביופסיה מפחיתה את הסיכויים להקלט או ברגע שהעוברים שרדו ליום החמישי אז הם נחשבים עוברים טובים עם יכולת השתרשות טובה? תודה רבה על התשובות מראש

תודה על התשובה. אשמח לדעת האם לעוברים שנלקחו מהם ביופסיה יש סיכויים נמוכים יותר להשתרש ברחם למרות שהם הוחזרו ביום החמישי (כמעט בלצוסיסט...רק הטובים מגיעים לשלב הזה, לא?)

שלום רב, בבית בן בריא בן 3.3 שנים. בבדיקות שגרתיות בהריון הכל תקין לחלוטין. בסקירה מורחבת לעובר, שבוע 24.2, הרחבה בינונית 9.4 מ"מ חד צדדית צד שמאל. מה זה אומר? האם זה מסוכן? האם יש סיכוי שייתרחב? יש מה לעשות חוץ מלעקוב? מה הקשר לייעוץ גנטי?(הרי יש בן בריא בבית ובבדיקות קודמות הקשורות להריון זה הכל תקין!) האם יש סיכוי שייפתר עד הלידה?(היה כנה), אם לא מה קורה אחרי הלידה?(אנטיביוטיקה/התערבות כירורגית?) האם יש סיכון התפתחותי/תפקודי לאחר הלידה ובעתיד?

יש ילד שנולד עם חסר בכרומוזום 2 בגדיל 1 על רקע גנטי ולא תורשתי. האם בהריון הבא כדי לעשות את הבדיקה במי שביר או באבחוןגנטי טרום השרשה?

האם ניתן לגלות את החוסר בכרומוזום 2 בבדיקת מי שפיר רגילה?

האם יודעים מה תפקידו של כרומוזום 2 ומה המשמעות אם יש חסר במקטע מסויים בגדיל 1 והאם אפשר להשלים מקטע זה בעזרת אותו מקטע מסויים שנמצא בשלמותו בגדיל השני של הכרומוזום?

שלום. התקשרו אלי היום מהמכון הגנטי, אמרו לי ששבדיקת האקס שביר שעשו, לא נמצא כי אני נשאית אך במקום למצוא שני פרופילים מצאו שלושה. לא הצלחתי להבין הרבה מההסבר הטלפוני המהיר, אך הצלחתי להכנס ללחץ...אנא הסבר לי את המשמעויות. אציין רק (עלה בשיחה איתה והבנצי כי יש חשיבות) כי יש לי בן, בן 13, נורמלי ובריא,אתלט מצטיין. וכי אני לא סובלת מבעיות פוריות כלל, נכנסתי להריון בקלות יתר בכל ניסיון. אודה לך על תשובת המהירה, מודאגת מאד

לרופאים שלום רב! עקב קושי בהדגמת הקורפוס קולוסיאם בסקירה מאוחרת חזרתי על הבדיקה מספר פעמים כאשר בשעה טובה בשבוע 28+ 5 הלה הודגם. עם זאת הרופא קצת הדאיג אותי וציין כי הראש קטן מהרגיל, והפנה אותי לייועץ גנטי ומעקב גדילה כל שבועיים (מן הראוי לציין כי יש גם ממצא בודד של 2 כלי דם בחבל הטבור החל מהסיקרה הראשונה, מי שפיר תקין ותבחין מרובע עם תוצאה של 1:20000). מדדים שהודגמו בשבוע 28+5 הינם: bpd 69, מתאים לשבוע 27+5 ofd 88 מתאים לשבוע 27+2 hc 248.4 מתאים לשבוע 27+0 ac 224.3 מתאים לשבוע 26+5 hc/ac 1.11 fl 53.4 מתאים לשבוע 28+2 ממוצע משך הריון 27+3 הערכת משקל העובר 1107 גרם (ac,fl) הערכת משקל העובר 1043 גרם (ac,bpd) האם עלי להיות מודאגת מהממצאים? כמו כן מדוע הופנתי לייעוץ גנטי בשלב זה כאשר מי שפיר וחלבון עוברי תקינים? האם קשור לגמדות? יצויין כי גם מבנה גופי קטן יחסית (53 קילו בתחילת ההריון וכי גם אני נולדתי קטנה...) מודאגת מאוד, אודה לעצה והמלצה בהקדם...

פרופ' יובל רציתי לדעת איך אפשר לזהות סימני הריון..(אם אפשר רשימות) ועם כל 10 ד'ק גג רעבים(ואוכלים לפני..)ובכל זאת עדיין רעבים, אז זאת אומרת שיש מצב שאישה יכולה להיות בהריון..אשמח עם תענה לשאלה שלי..

שלום, היום קבלתי את תוצאות בדיקת החלבון העוברי, זאת לאחר שעשעיתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת בהן הכל היה תקין. אשמח לשמוע מה דעתכם על הבדיקות היות ואני קצת בלחץ. AFP -0.69 HCG - 1.85 UE3 - 0.78 כמו-כן אציין כי הסיכון לםי הגיל בלבד הוא 1:1349 ולפי השקלול הוא 1:445 האם אני חייבת לעשות מי שפיר? יש אופצייה אחרת? תודה מראש אילת

בבדיקה הצוצאה היא טרנסלוק' מאוזנת בין 22 ו-5. ברצוני לדעת מה זה אומר ואילו מומים אופינים

שלום, בתי בת 21.5 בשבוע ה-16 להריונה. בסריקת המערכות שנעשתה לה התגלתה כיליית פרסה והמיורטברה,בחולייה L5' KNHYC ZFRUBH/ ממה שקראתי, נראה כי מדובר פה בשילוב שעלול להעיד על בעייה רצינית. הרופאים מבקשים יעוץ גנטי ומתלבטים לגבי מי שפיר. הם אומרים שכל ממצא בנפרד,פחות מדאיג. שאלתי היא מאחר וכבר יש שני ממצאים, האם יש טעם להמשיך ולעקוב אחרי ההריון או שבכל מקרה מדובר פה כבר בצפי לחיים עם בעיות בריאות לא פשוטות. תודה

שלום רב אני בשבוע ה20 להריוני. ביצעתי מי שפיר (מרצון- ללא כל קשר לתוצאות בדיקה. תוצאות השקיפות והסקירה היו תקינות). הבדיקה נעשית מכיוון שאני אחות לאח עם פיגור ואוטיזם (שלא ניתן לגלות במי שפיר). התקשרו אליי מהמקום בו עשיתי את מי השפיר והמליצו לי לבצע צ'יפ גנטי- שכן יכול להיות שאחי נשא גן האחראי לפיגור-דבר היכול להשפיע עליי. עשיתי את הבדיקות הגנטיות שהציעו לי ולא הייתי מהססת לרגע לעשות גם את הבדיקה הזו- אלמלא המחיר היקר שלה. האם הבדיקה כה מומלצת? מה היא מכסה? מה היא לא מכסה?

שלום רב אני אחות במצקצוע-נתקלתי בילוד עםתסמונת דנדי ווקר ידוע לי שזה מוס מולד שאלותי: 1. האם ניתן לגלות זאת במי שפיר אם כן באילו ערכים מה הממצאים במי שפיר? 2. האם זה גנטי? 3. כיצד ניתן למנוע זאת? לציין הורי התינוק בני דודים דרגה ראשונה. אודה לתשובות בהקדם

לפרופסור יובל שלום תודה על תשובתך, אך אני מבינה שיש חלק שיתכן ולא נראה זאת באולטרה סאונד ורק לאחר הלידה לאחר מספר חודשים שיש בעיה נורולוגית תתקבל אבחנה לאחר בדיקות?

לפרופסור יובל שלום תודה על תשובתך, אך אני מבינה שיש חלק שיתכן ולא נראה זאת באולטרה סאונד ורק לאחר הלידה לאחר מספר חודשים שיש בעיה נורולוגית תתקבל אבחנה לאחר בדיקות?

שלום רב, לפי מיטב הבנתי, מין העובר נקבע בהתאם למפגש בין הביצית לזרע: אם חודר זרע איקס נוצרת נקבה, ואם חודר זרע וואי נוצר זכר. אם כך מדוע קיימת טענה שכל העוברים מתחילים כנקבות, ורק מאוחר יותר חלקם הופכים לזכרים? האם לא רגע ההפריה הוא שקובע? תודה

לכלתי יש X שבור מספר חזרות 65 נעשה ברור גנטי של המשפחה בגין חשד לפיגור קל ובינוני. ממצאי הבדיקה של האם, האב, והדוד מצד האב. הנם אין להם X שבור , רמת הדיוק 95%. שאלתי, כיצד יש לבתם X שבור?????

אני בת 27, ביצעתי את השקיפות בשבוע 12 . בשקיפות העורפית הרופא אמר שהסיכון לתסמונת דאון בגילי הוא בערך 1:800 ואחרי השקיפות זה היה 1:1020 בתוצאות הסקר ביוכימי רשום שהסיכון לפי גיל בלבד הוא 1:1100 ובשילוב תוצאות השקיפות והבדיקות הביוכימיות 1:750 כאשר התוצאות של הסקר היו PAPPa - 2.37MoM 5624.9mU/L bHCG - 1.1MoM 39 ng/mL NT - 1.93MoM 2.1mm מה שלא ברור לי זה קודם כל מה הסיכון רק על פי קבוצת הגיל כי יש הבדל בין מה שנאמר ע"י הרופא ומה שכתוב בתוצאות הסקר ושנית בעצם האם תוצאות הסקר הגבירו את הסיכון לתסמונת דאון והאם יש צורך בבדיקות נוספות

אני מודה שאינני שותה מספיק ולכן אני מוטרדת מהשאלה של כמות מי השפיר לכמות מי השתייה. כרגע אני בשבוע 31 להריוני.

שלום רב, בת 35 , בהריון לאחר IVF , שני ילדים בריאים בבית תוצאות שקיפות וסקירה מוקדמת מצויינות, סיכון לפי גיל בלבד 1/321 סיכון לאחר חלבון עוברי 1/832 afp for pregnancy 0.92 mom hcg 0.97 mom האם יש המלצה חד משמעית לקיום הבדיקה? קיימים פרמטרים נוספים שיש לקחת בחשבון בשיקול זה? תודה רבה מראש גילי

לכלתי יש תסמונת X שביר 60-80 חזרות. נעשה ברור גנתי לבקשת בית החולים ( אינה בהריון) בגין חשד לפיגור קל של חלק מבני המשפחתה. נעשתה בדיקה לאתור X שביר באם, האבא, והאח של האב. התקבלו ממצאים כי אין להם X שבור. רמת הדיוק 95% . שאלתי : כיצד הגיעה ה-X השבור לבת - כלתי אם להורים אין. תודה מראש

בהמשך לתשובתך מיום 24/2/11 אני משלים: התקבלה תוצאה של חזרות באבא 23-55 מהדוד, לו יש פיגור מסוים, תוצאות זהות, לאם 23 . לכלתי יש 58 חזרות. שאלתי: האם תוכל ללדת בן בריא? האם הנורמה לגבי חזרות X שביר לגבי עוברים הנה גם 55 חזרות. מתי מחליט הרופא כי יש להפסיק ההריון. הערה: כלתי אינה בהריון. תודה מראש.

שלום, לפני כניסתי להריון ביצעתי בדיקות גנטיות על פי מוצאי שהוא כורדי ומוצא בעלי שהוא אשכנזי. ביניהן היתה בדיקת ה- CF. כל הבדיקות כולל בדיקת ה- CF היו תקינות לכן בעלי לא ביצע שום בדיקה. לאחרונה הבנתי שבדיקת ה- CF אצל אנשים ממוצא כורדי אינה מדייקת כפי שהיא מדייקת אצל אנשים ממוצא אשכנזי. האם רצוי שבעלי ייבדק אף הוא על אף שהבדיקה אצלי תקינה? תודה רבה הילה

שלום, יש לי ילד בן 5 לבקן מסוג IVS2>7A בגן TYR. הוא מסתדר בסדר עם הלקות ושיערו בלונדיני בהיר ולא לבן. אני כעת בהריון בשבוע 6 ומעוניינת לקבל הפניה למקום בו ניתן לקרוא על ביטויי המוטציה וההתנהגות שלה. האם אותה מוטציה שאני ובעלי נשאים שלה יכולה לקבל ביטוי אחר כגון ילד לבקן שהוא לבן או עם לקות ראיה קשה יותר או שתמיד הגן מתנהג באותה צורה? אנחנו מתלבטים אם לעשות בדיקה לעובר החדש כי לא יודעים האם לעשות הפלה במקרה שהעובר יהיה לבקן. אם נדע שהלבקנות תתבטא באותו אופן (קל יחסית) של בני הבכור בוודאות נשאיר את ההריון, אבל לא יודעים אם הלבקנות יכולה להיות חמורה יותר. נשמח מאוד לקבל קצה חוט לקבלת החלטה קשה זו.

שלום וברכה, אני בת 25 ונמצאת בשבוע 24+3 להריון שני( בן) וביצעתי סקירה שניה מורחבת בקופת חולים ונמצא כי אגן הכליות הימני הינו מורחב- 7.3 מ"מ. ברצוני לדעת מה נתון זה אומר ,מהם הסיכונים לתסמונת דאון, והאם יש מה לעשות בנדון בהמשך ההריון? בנוסף, ביצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה , לא ביצעתי סקר חלבון עוברי. תודה רבה.

שלום רב! אני בת שלושים, נשואה טרייה ומתכננת להיכנס להריון בזמן הקרוב. במטרה זו עשיתי מספר בדיקות גנטיות והתברר שהנני נשאית הגן של מייפל סירופ סינדרום. הוסבר לי שכעת בעלי צריך לעבור בדיקה על מנת לגלות אם הינו נשאי לגן זה גם. שאלתי היא: במקרה שכן (וגם אם לא) מה סיכויינו להוליד ילד בריא ומה צריך לעשות לכך? תודה מראש, אילנית

שלום אני בת 30 ובן זוגי בן 56 רציתי לשאול מהם הסיכונים הקיימים בהריון מסוג זה עבור העובר ועבור הילד שיוולד בעזרת השם? קראתי מאמרים שונים ומפחידים ורציתי לשאול האם ואילו בדיקות יכולות לבחון מראש את הסכנות? תודה

השאלה מכוונת למצב של לפני ההריון. טרם נכנסתי להריון ואני מעוניינת לעבור מקסימום בדיקות כדי לדעת מראש

אנחנו עומדים לקראת חתונה ורצינו אני וחבר שלי לעשות בדיקות גנטיות. השאלה היא לאן פונים? הוא ממוצא מרוקאי משני הצדדים ואני חצי טוניסאית שלמה והחצי השני הוא חצי פולני וחצי מלוב , טריפולי. האם אנחנו צריכים לבצע בדיקות? ואיזה מומלץ?

שלום רב, בעלי חולה במחלה גנטית פמיליה פוליפוזיס וקיבלנו המלצה מגנטיקאי שניתן לעשות איבחון טרום השרשה (הפריה) או בדיקת סיסיי שיליה בתחילת ההריון. קראתי קצת לגבי הצ'יפה הגנטי ורציתי לדעת, האם ניתן לבצע בדיקה זו לאחר בדיקת הסיסיי שיליה (כלומר לשלוח את הדגימה מבדיקה זו) או שרק מבדיקת מי השפיר? האם זו בדיקה שמומלצת במקרים כאלה? תודה.

שלום, הודיעו לי שאנינשאית של CF " רצ:ב תוצאת הבדיקה ,האם זה אומר שאני גם חולה במחלה ? אני סובלת מבעיות נשימה ובעיות עיכול שנים רבות , האם זה קשור ? הודעות לבדיקת Cystic Fibrosis (CF) מתאריך 06/02/2011 :תואבה תויצטומה וקדבנ היצטומה םש I ללא II ללא ------------------------------ 1717+1G->A ןיקת ןיקת 3849 ןיקת ןיקת D1152H ןיקת ןיקת G542X ןיקת ןיקת N1303K ןיקת ןיקת W1282X ןיקת ןיקת delF508 ןיקת היצטומ 405+1G->A ןיקת ןיקת G85E ןיקת ןיקת S549R ןיקת ןיקת W1089X ןיקת ןיקת I1234V ןיקת ןיקת Y1092X ןיקת ןיקת 3121-1G->A ןיקת ןיקת ראודב חלשית תטרופמ תימשר הבושת גוזה תב/ןב תקידב תצלמומ Cystic Fibrosis (CF) ראודב חלשת תטרופמו תימשר הבושת