פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב אני אחות במצקצוע-נתקלתי בילוד עםתסמונת דנדי ווקר ידוע לי שזה מוס מולד שאלותי: 1. האם ניתן לגלות זאת במי שפיר אם כן באילו ערכים מה הממצאים במי שפיר? 2. האם זה גנטי? 3. כיצד ניתן למנוע זאת? לציין הורי התינוק בני דודים דרגה ראשונה. אודה לתשובות בהקדם

לפרופסור יובל שלום תודה על תשובתך, אך אני מבינה שיש חלק שיתכן ולא נראה זאת באולטרה סאונד ורק לאחר הלידה לאחר מספר חודשים שיש בעיה נורולוגית תתקבל אבחנה לאחר בדיקות?

לפרופסור יובל שלום תודה על תשובתך, אך אני מבינה שיש חלק שיתכן ולא נראה זאת באולטרה סאונד ורק לאחר הלידה לאחר מספר חודשים שיש בעיה נורולוגית תתקבל אבחנה לאחר בדיקות?

שלום רב, לפי מיטב הבנתי, מין העובר נקבע בהתאם למפגש בין הביצית לזרע: אם חודר זרע איקס נוצרת נקבה, ואם חודר זרע וואי נוצר זכר. אם כך מדוע קיימת טענה שכל העוברים מתחילים כנקבות, ורק מאוחר יותר חלקם הופכים לזכרים? האם לא רגע ההפריה הוא שקובע? תודה

לכלתי יש X שבור מספר חזרות 65 נעשה ברור גנטי של המשפחה בגין חשד לפיגור קל ובינוני. ממצאי הבדיקה של האם, האב, והדוד מצד האב. הנם אין להם X שבור , רמת הדיוק 95%. שאלתי, כיצד יש לבתם X שבור?????

אני בת 27, ביצעתי את השקיפות בשבוע 12 . בשקיפות העורפית הרופא אמר שהסיכון לתסמונת דאון בגילי הוא בערך 1:800 ואחרי השקיפות זה היה 1:1020 בתוצאות הסקר ביוכימי רשום שהסיכון לפי גיל בלבד הוא 1:1100 ובשילוב תוצאות השקיפות והבדיקות הביוכימיות 1:750 כאשר התוצאות של הסקר היו PAPPa - 2.37MoM 5624.9mU/L bHCG - 1.1MoM 39 ng/mL NT - 1.93MoM 2.1mm מה שלא ברור לי זה קודם כל מה הסיכון רק על פי קבוצת הגיל כי יש הבדל בין מה שנאמר ע"י הרופא ומה שכתוב בתוצאות הסקר ושנית בעצם האם תוצאות הסקר הגבירו את הסיכון לתסמונת דאון והאם יש צורך בבדיקות נוספות

אני מודה שאינני שותה מספיק ולכן אני מוטרדת מהשאלה של כמות מי השפיר לכמות מי השתייה. כרגע אני בשבוע 31 להריוני.

שלום רב, בת 35 , בהריון לאחר IVF , שני ילדים בריאים בבית תוצאות שקיפות וסקירה מוקדמת מצויינות, סיכון לפי גיל בלבד 1/321 סיכון לאחר חלבון עוברי 1/832 afp for pregnancy 0.92 mom hcg 0.97 mom האם יש המלצה חד משמעית לקיום הבדיקה? קיימים פרמטרים נוספים שיש לקחת בחשבון בשיקול זה? תודה רבה מראש גילי

לכלתי יש תסמונת X שביר 60-80 חזרות. נעשה ברור גנתי לבקשת בית החולים ( אינה בהריון) בגין חשד לפיגור קל של חלק מבני המשפחתה. נעשתה בדיקה לאתור X שביר באם, האבא, והאח של האב. התקבלו ממצאים כי אין להם X שבור. רמת הדיוק 95% . שאלתי : כיצד הגיעה ה-X השבור לבת - כלתי אם להורים אין. תודה מראש

בהמשך לתשובתך מיום 24/2/11 אני משלים: התקבלה תוצאה של חזרות באבא 23-55 מהדוד, לו יש פיגור מסוים, תוצאות זהות, לאם 23 . לכלתי יש 58 חזרות. שאלתי: האם תוכל ללדת בן בריא? האם הנורמה לגבי חזרות X שביר לגבי עוברים הנה גם 55 חזרות. מתי מחליט הרופא כי יש להפסיק ההריון. הערה: כלתי אינה בהריון. תודה מראש.

שלום, לפני כניסתי להריון ביצעתי בדיקות גנטיות על פי מוצאי שהוא כורדי ומוצא בעלי שהוא אשכנזי. ביניהן היתה בדיקת ה- CF. כל הבדיקות כולל בדיקת ה- CF היו תקינות לכן בעלי לא ביצע שום בדיקה. לאחרונה הבנתי שבדיקת ה- CF אצל אנשים ממוצא כורדי אינה מדייקת כפי שהיא מדייקת אצל אנשים ממוצא אשכנזי. האם רצוי שבעלי ייבדק אף הוא על אף שהבדיקה אצלי תקינה? תודה רבה הילה

שלום, יש לי ילד בן 5 לבקן מסוג IVS2>7A בגן TYR. הוא מסתדר בסדר עם הלקות ושיערו בלונדיני בהיר ולא לבן. אני כעת בהריון בשבוע 6 ומעוניינת לקבל הפניה למקום בו ניתן לקרוא על ביטויי המוטציה וההתנהגות שלה. האם אותה מוטציה שאני ובעלי נשאים שלה יכולה לקבל ביטוי אחר כגון ילד לבקן שהוא לבן או עם לקות ראיה קשה יותר או שתמיד הגן מתנהג באותה צורה? אנחנו מתלבטים אם לעשות בדיקה לעובר החדש כי לא יודעים האם לעשות הפלה במקרה שהעובר יהיה לבקן. אם נדע שהלבקנות תתבטא באותו אופן (קל יחסית) של בני הבכור בוודאות נשאיר את ההריון, אבל לא יודעים אם הלבקנות יכולה להיות חמורה יותר. נשמח מאוד לקבל קצה חוט לקבלת החלטה קשה זו.

שלום וברכה, אני בת 25 ונמצאת בשבוע 24+3 להריון שני( בן) וביצעתי סקירה שניה מורחבת בקופת חולים ונמצא כי אגן הכליות הימני הינו מורחב- 7.3 מ"מ. ברצוני לדעת מה נתון זה אומר ,מהם הסיכונים לתסמונת דאון, והאם יש מה לעשות בנדון בהמשך ההריון? בנוסף, ביצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה , לא ביצעתי סקר חלבון עוברי. תודה רבה.

שלום רב! אני בת שלושים, נשואה טרייה ומתכננת להיכנס להריון בזמן הקרוב. במטרה זו עשיתי מספר בדיקות גנטיות והתברר שהנני נשאית הגן של מייפל סירופ סינדרום. הוסבר לי שכעת בעלי צריך לעבור בדיקה על מנת לגלות אם הינו נשאי לגן זה גם. שאלתי היא: במקרה שכן (וגם אם לא) מה סיכויינו להוליד ילד בריא ומה צריך לעשות לכך? תודה מראש, אילנית

שלום אני בת 30 ובן זוגי בן 56 רציתי לשאול מהם הסיכונים הקיימים בהריון מסוג זה עבור העובר ועבור הילד שיוולד בעזרת השם? קראתי מאמרים שונים ומפחידים ורציתי לשאול האם ואילו בדיקות יכולות לבחון מראש את הסכנות? תודה

השאלה מכוונת למצב של לפני ההריון. טרם נכנסתי להריון ואני מעוניינת לעבור מקסימום בדיקות כדי לדעת מראש

אנחנו עומדים לקראת חתונה ורצינו אני וחבר שלי לעשות בדיקות גנטיות. השאלה היא לאן פונים? הוא ממוצא מרוקאי משני הצדדים ואני חצי טוניסאית שלמה והחצי השני הוא חצי פולני וחצי מלוב , טריפולי. האם אנחנו צריכים לבצע בדיקות? ואיזה מומלץ?

שלום רב, בעלי חולה במחלה גנטית פמיליה פוליפוזיס וקיבלנו המלצה מגנטיקאי שניתן לעשות איבחון טרום השרשה (הפריה) או בדיקת סיסיי שיליה בתחילת ההריון. קראתי קצת לגבי הצ'יפה הגנטי ורציתי לדעת, האם ניתן לבצע בדיקה זו לאחר בדיקת הסיסיי שיליה (כלומר לשלוח את הדגימה מבדיקה זו) או שרק מבדיקת מי השפיר? האם זו בדיקה שמומלצת במקרים כאלה? תודה.

שלום, הודיעו לי שאנינשאית של CF " רצ:ב תוצאת הבדיקה ,האם זה אומר שאני גם חולה במחלה ? אני סובלת מבעיות נשימה ובעיות עיכול שנים רבות , האם זה קשור ? הודעות לבדיקת Cystic Fibrosis (CF) מתאריך 06/02/2011 :תואבה תויצטומה וקדבנ היצטומה םש I ללא II ללא ------------------------------ 1717+1G->A ןיקת ןיקת 3849 ןיקת ןיקת D1152H ןיקת ןיקת G542X ןיקת ןיקת N1303K ןיקת ןיקת W1282X ןיקת ןיקת delF508 ןיקת היצטומ 405+1G->A ןיקת ןיקת G85E ןיקת ןיקת S549R ןיקת ןיקת W1089X ןיקת ןיקת I1234V ןיקת ןיקת Y1092X ןיקת ןיקת 3121-1G->A ןיקת ןיקת ראודב חלשית תטרופמ תימשר הבושת גוזה תב/ןב תקידב תצלמומ Cystic Fibrosis (CF) ראודב חלשת תטרופמו תימשר הבושת

בנינו הקטן נולד לפני 8 שנים. במהלך ההריון עשינו בדיקת מי שפיר . עתה אנחנו חוששים שיש לו תסמונת VCF (חיך לב פנים). שזה מקטע חסר בכרומוזום 22. רציתי לשאול אם ידוע לך האם לפני 8 שנים בדיקת Fish לאיתור המום הזה הייתה חלק מהבדיקות שנעשו במי שפיר?

ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות בשנת 2006. כיום מתכננת הריון שני. האם יש בדיקות שנוספו בחמש השנים האחרונות שכדאי לבצע?? המון תודה

פרופסור שלום,דילגת על שאלתי,ברשותך אשאל שוב: בסקירת מערכות בסיסית בשבוע 21,נצפו חדרים לטראליים בגבול עליון של הנורמה האחד 8 והשני 9.2. בסקירת מערכות מורחבת שבוע 25,נצפו שוב חדרים לטראליים 8 ו-9. שאר הממצאים בסקירה זו תקינים. עכשיו במעקב א.ס בשבוע 28+5 נצפו חדרים האחד 6 והשני 7. האם אפשר להרגע ולהניח שהתינוק בריא ולא נגרם נזק? (יודעת שאין 100%,אך בטוחה שכוונתי הובנה..) אשמח לשמוע דעתך ע"פ נסיונך בתחום. תודה רבה!

שלום רב. בנומבר האחרון עברתי לידה בשבוע 23 לאחר שנמצא במי שפיר עובר עם מוזאיקה. היום אני בשבוע 7 בהריון חדש. הלידה היוותה עבורנו טראומה קשה והרבה כאב על האובדן. כדי למנוע מעצמנו את החוויה חשבנו לעשות סיסי שלי - ואם תהיה בעיה לעבור גרידה (אולי קצת פחות קשה???) ככל שאני קוראת יותר אני מבינה שבבדיקה יתכן ויוצאת תשובה של מוזאיקה והתשובה לא תמיד נכונה ולכן ממליצים להמתין למי שפיר. האם הדבר נכון??? במידה ויש סיכון כזה האם עדיף להמתין שוב לשבוע 17 ואולי לעשות פיש??? תודה מראש.

היינו מעוניינים לדעת האם שילוב הגורמים הנ"ל ( שלייה קדמית וRH שלילי ) מעלים את הסיכון הכרוך בבדיקת מי השפיר להפלה. בתודה מראש,

שלום ד"ר יקר! אני בת 29 בשבוע 24.היום עשיתי סקירה מאוחרת והתגלתה הרחבה קלה ב אגני כליה אחת 5.2 ממ שניה 4.3 ממ-תקינה.בנוסף יש מוקד אקוגני מינימאלי בלב בצד ימין(שהיה יותר גדול בסקירה ראשונה)שקיפות עורפית 1:6032 חלבון עוברי 1:9999 מה דעתך? תודה מראש

בשנת נובמבר 2006 עשיתי 15 בדיקות הגנטיות. אמרו לי שנוספו שתי בדיקות חדשות ג'וור וגלקטוזניה. אני חצי אשכנזיה חצי עירקית והצד השני שזה תרומת זרע הוא חצי אנגלי חצי גרמני (כלומר אשכנזי ונוצרי) האם יש לי צורך לעשות את שתי הבדיקות האלו כי הבנתי שלא בטוח שהם מופיעות אצל נוצרים. מלבד זה עשיתי את הבדיקה של החרשות אבל בדף היא מופיע כ- 30 ו- B6 והבנתי שיש 26 האם אני צריכה לעשות לטובת המוטציה הנוספת את הבדיקה שוב?

שלום רב. אין לי ילדים אך אני "מתכננת" להכנס להריון ומבקשת לדעת אם יש צורך לפנות ליעוץ לגנטיקאי או לבצע בדיקה גנטית מיוחדת כלשהי (בנוסף לבדיקות גנטיות "שגרתיות") עקב הופעת המחלה אצל הבן הבכור של אחותו של בעלי. אינני מכירה את ההיסטוריה הרפואית שלה, אך לפי מה שידוע לי היא סובלת מהפרעות קשב וריכוז ולעתים היא גם לוקחת תרופות נגד דכאון וחרדות. יש לה עוד שני ילדים אשר אין להם את הסינטרום. בעלי אינו סובל מבעיות קשב כאלה או אחרות או בעיות נוירולוגיות כלשהן. לאור התיאור אשר ניתן עד כה, אשמח לקבל תשובה בנוגע לצורך בביצוע בדיקות נוספות כלשהן. בכבוד רב, בטי

שלום רב. אין לי ילדים אך אני "מתכננת" להכנס להריון ומבקשת לדעת אם יש צורך לפנות ליעוץ לגנטיקאי או לבצע בדיקה גנטית מיוחדת כלשהי (בנוסף לבדיקות גנטיות "שגרתיות") עקב הופעת המחלה אצל הבן הבכור של אחותו של בעלי. אינני מכירה את ההיסטוריה הרפואית שלה, אך לפי מה שידוע לי היא סובלת מהפרעות קשב וריכוז ולעתים היא גם לוקחת תרופות נגד דכאון וחרדות. יש לה עוד שני ילדים אשר אין להם את הסינטרום. בעלי אינו סובל מבעיות קשב כאלה או אחרות או בעיות נוירולוגיות כלשהן. לאור התיאור אשר ניתן עד כה, אשמח לקבל תשובה בנוגע לצורך בביצוע בדיקות נוספות כלשהן. בכבוד רב, בטי

פרופ' נכבד שלום רב, מאוד רציתי לדעת מדוע נכון להיום אין מידע על היווצרות הומוסקסואליות , האם זה מולד, תורשתי, גנטי וכו' למרות שכבר כול הגנום האנושי מפוענח או לפחות רובו האם בכלל חוקרים את זה היום כדי לדעת מדוע נולדים ילדים הומוסקסואליים? תוכל קצת לשפוך אור על נושא עלום זה תודה מראש,

כמה זמן אחרי שקיפות עורפית צריך לבצע את בדיקת הדם של סקר שליש ראשון. אצל הרופא אמרו לי 24 שעות אחרי השקיפות ומעבדה אמרו לי שזה לא משנה.

שלום ד"ר יקר! אני בת 29 בשבוע 24.היום עשיתי סקירה מאוחרת והתגלתה הרחבה קלה בכליה אחת 5.2 ממ שניה 4.3 ממ-תקינה.בנוסף יש מוקד אקוגני מינימאלי בלב בצד ימין(שהיה יותר גדול בסקירה ראשונה)שקיפות עורפית 1:6032 חלבון עוברי 1:9999 מה דעתך? תודה מראש

התשובה הסטטיסטית שקיבלתי לסקר הביוכימי טרימסר 1 מאוד מדאיגה, אך גם מאוד לא ברורה. הסיכון הסטטיסטי שקיבלתי לפני שביצעתי את בדיקת הדם (ז"א רק לפי שקיפות עורפית והגיל) הוא 1:880 לאחר השקלול עם בדיקת הדם הסיכון עלה ל- 1:65 (אכן מבהיל) ההגיון שלי אומר שמשהו בבדיקת הדם היה לא תקין וזה מסביר את הקפיצה בסיכון. אבל רופא הנשים שלי אומר שהערכים של בדיקות הדם הם לגמרי בנורמה. האם הם אכן בנורמה? ואם הם אכן בנורמה- איך בכל זאת אפשר להסביר את הקפיצה המשמעותית בסיכון? ========================== NT-Nuchal Translucency 1.64 MoM NT-Nuchal Translucency 1.90 mm ========================= PAPP-A 0.66 MoM PAPP-A 2312 mIU/L Free beta HCG 1.81 MoM Free beta HCG 71.2 ng/ml ========================== אני בת 36, תודה רבה

היי אתמול בבוקר עשיתי דיקור מי שפיר, היום אני מרגישה לחצים בבטן, לא כל רגע אבל יש כאב בטן מדי פעם האם הגיוני שאחרי 24 שעות יש כאבים???

שלום, בסקירת מערכות בסיסית בשבוע 21,נצפו חדרים לטראליים בגבול עליון של הנורמה האחד 8 והשני 9.2. בסקירת מערכות מורחבת שבוע 25,נצפו שוב חדרים לטראליים 8 ו-9. שאר הממצאים בסקירה זו תקינים. עכשיו במעקב א.ס נצפו חדרים האחד 6 והשני 7. האם אפשר להרגע ולהניח שהתינוק בריא ולא נגרם נזק? (יודעת שאין 100%,אך בטוחה שכוונתי הובנה..) אשמח לשמוע דעתך ע"פ נסיונך בתחום. תודה רבה!

שכחתי לציין שהבדיקה האחרונה נעשתה בשבוע 28+5. תודה מראש!

בתי בת שנה ושמונה והתגלה לה אלפא תלסמיה קלה. יש פגם בגן אחד בלבד של אלפא. המוזר הוא שבבירור של בדיקות דם שלי ושל בעלי אין עדות לאלפא טלסמיה והבנתי שזה היה חייב לעבור אליה מאחד משנינו. שאלותי כעת : האם יש צורך לעבור בירור מקיף למי יש את הגן הזה משנינו ? האם יש צורך בהריון הבא לערוך בדיקות אחרות לאלפא טלסמיה לעובר ? האם נכון שאין שום משמעות רפואית בריאותית להבחנה שלבתי יש גן אחד פגום של אלפא ? תודה לך.

שלום, אני בת 29, אמא לילד בת שנה וחצי. לאחר הריון ולידה ראשונים ותקינים לחלוטין, עברתי הפלה טבעית בשבוע 7 לאחר שנצפה כבר דופק לעובר בשבוע קודם. בהריון השלישי, התגלה בבדיקת השקיפות העורפית "ריבוי מומים בעובר" לדברי הרופא. בין המומים נראה היה כי הכליה "דלפה החוצה", לא התפתחו רגליים, העובר היה כלוא בשק עם מעט מאוד מים ועמוד שדרה קצר. כמובן שמיד הופניתי לגרידה (בשבוע 12). תוכן הגרידה נשלח לבדיקה גנטית (קריוטיפ מתרבית רקמה), הבנתי שהתוצאות יכולות לקחת זמן רב ומאחר והדבר לא נותן לי מנוח ברצוני לדעת האם המומים שהתגלו בעובר משפיעים בהחלט על ההריונות הבאים? מהי הסטטיסטיקה (בגדול כמובן) והאם ריבוי מומים כאלו מחייבים הופעת בעיה גנטית?

בת 38 לידה שבוע 18 הריון ראשון ביצעתי את הבדיקה הכוללת במעבדות זר והתוצאה 1:20,000 האם כדאי שאבצע דיקור מי שפיר? תודה

שלום אני בת 23 הריון ראשון מעוניינת לקבל את דעתך בתוצאות האם הן תקינות ואם לא מה צריך לעשות,והתוצאות הבדיקה: afp 1.43 mom ) > 1.99 ריכוז ng/ml 53.40 hcg 1.70 mom ( 0.15 - 3.00 mom ריכוז iu/ml 28.80 ue3 1.26 mom ( < 0.15 mom הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:7266 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:1418 אני בשבוע 22 גיל הריון לפי הבדיקה חלבון 17.5

ביצעתי בדיקת מי שפיר בשבוע 22. בתוצאות מופיע: 1. בדיקת כרומוזומים XY, 46 קריוטיפ זכרי תקין 2. רמת חלבון עוברי: 4.16 מקג/מל = 1.2 MOM סיכום (רמה תקינה עד : 3.0 MOM) אני מתקשה להבין את התוצאות המופיעות במספר 2. האם התוצאה תקינה? תודה על העזרה

שלום שמי לימור אני בת 35 וחמישה חודשים ונמצאת בהיריון בשבוע 18 ו 5 ימים, עד עכשיו ביצעתי את הבדיקות: שקיפות עורפית, חלבון עוברי בשבועות 12 ו16 וסקירת מערכות שבכל הבדיקות הכל יצא תקין. בחלבון העוברי יצא לי תוצאה של 1:20000 ואני עדיין מתלבטת ברצינות לגבי בדיקת דיקור מי שפיר אודה לך אם תוכל לעזור לי בהתלבטות זו. תודה לימור

שלום, לפני מספר שבועות ערכתי בדיקות גנטיות בבי"ח,לפני כניסה להריון. נאמר לי גם לבצע בדיקה לטלסמיה בקופ"ח אך נאמר לי מהרופא שלי כי אני ממוצא אשכנזי ואין בזה צורך וכך גם לבעלי שהוא ממוצא אשכנזי-לובי. אשמח לדעת האם יש צורך שאחד מאיתנו יבצע בדיקה זו. יש לציין כי קיבלנו תוצאות ליתר הבדיקות והכל תקין. תודה

שבוע טוב, שקיפות עורפית תקינה, סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 14 תקינה, אך בבדיקת חלבון עוברי בשבוע 16 AFT 2.04 HCG 4.13 UE3 1.28 רופא הנשים והיועצת גנטית אינם המליצו בדיקת מי שפיר (בת 32) אך סקירה מכוונת. מתי מומלץ לבצע סקירה זו? האם להקדים? או כמה שיותר מאוחר? תודה!

שלום , בת 33 וחצי הריון שלישי נמצאת בשבוע 21+3 , בדיקת לCMV מראה תוצאות igG 3.80 חיובי, igM גבולי , AVIDITY 0.71 אני אמורה לעשות מי שפיר בעוד יומיים . כמו כן נאמר לי ע"י אחות בקופת חולים כי כל חודש אני צריכה להיות במעקב בדיקת דם תוכל להסביר לי על הנתונים הללו

שלום בהריון תאומים, לאחר טיפולים רבים של IVF. בעלי נשא של מוטיה DelF508 ושל 5T ואני נשאית של D1152H. לאחר סבבים רבים של כשלון טיפולים בשילוב PGD, הכניסה להריון היתה בטיפול ללא PGD. הנשאות הכפולה של בעלי מתבטאת בחוסר בצינוריות זרע. מה הסיכונים העלולים לנבוע מלידת תינוק עם שילוב המוטציות DelF508 ו- D1152H? בשל היותו של ההריון יקר מאוד מאוד, אנו מעדיפים לא לסכן את ההריון ולבצע מי שפיר, אם ממילא הביטויים עשויים להיות קלים בלבד. עד כה כל הבדיקות תקינות (שקיפות וסקירה מוקדמת). האם לדעתך הריון עם עובר הנושא את המוטציות לעיל מצדיק הפסקת הריון?

שלום רב, אני בשבוע החמישי להריוני וגיליתי שאינני מחוסנת נגד אדמת (11 IU/ml). התחסנתי פעמיים בילדותי! האם יש סיכוי שאדבק במחלה?

שלום רב! האם ישנם היום בדיקות גנטיות שמאתרות תסמונות הבאים: Hemifacial Microsomy ו Goldenhar syndrome? הכוונה אם ידוע גן ספציפי (או מספר גנים) שניתן לבדוק את המוטציות ע"י בדיקת דם. תודה!

שלום רב! האם ישנם היום בדיקות גנטיות שמאתרות תסמונות הבאים: Hemifacial Microsomy ו Goldenhar syndrome? הכוונה אם ידוע גן ספציפי (או מספר גנים) שניתן לבדוק את המוטציות ע"י בדיקת דם. תודה!

שלום רב אני בשבוע 8 להריוני הריון ראשון רציתי לדעת מה ההבדל בין בדיקת שקיפות עורפית לבין חלבון עוברי והאם יש צורך לעבור את שניהם? ומה בדיקות אלו בודקות? אודה על עזרתכם

שלום רב לאחר IVF, הריון תאומים בן ובת. בשבוע 17+3 עשיתי חלבון עוברי ותוצאותיו: AFP 1.4 MOM 57.07 NG/ML HCG 2.22 MOM, 47.74 U/ML ESTRIOL 0.63 MOM, 0.93 NG.ML לפי גילי (32) סיכון 1:627, לפי תוצאות הבדיקה 1:239 שקיפות עורפית 0.4 ו- 0.5 מ"מ, סיכון לתסמונת דאון: 1:3900, 1:4800. סקירה מוקדמת תקינה לגמרי. החלטתי טרם הבדיקה לא לבצע מי שפיר. האם צריך לשנות את ההחלטה בעקבות הבדיקה?

יש לי תינוק בן שנה וחצי. אני נשאית של מוטציה DF508 (אשכנזיה). האב לא נשא ל-14 מוטציות שכיחות (עירקי).אמרו לנו שהסיכוי ל-CF קטן. לא הציעו לעשות ריצוף גנטי. התינוק נשא של המוטציה DF508 עם פולימורפיזם באינטרון 8 9T/5T אינו נשא של המוטציה R117H.מטופל במרפאת סי. אף ובגסטרו. היה מאושפז בעקבות דלק בלבלב, עבר ביופסיה בכבד ויש צלקת. לא תמיד מרגיש טוב. חשוד כסובל מ atypical cf (3 תבחיני זיעה גבוליים עד 55). אנו חושבים על הריון נוסף אבל חוששים מבעיה דומה. מה ניתן לעשות? סיסי שליה? ריצוף גנטי לאב?

שלום רב, רציתי לדעת לגבי נשאות של גן X שביר. הבנתי שבקרב נשים נשאיות (שהן עצמן רק נושאות את הגן) כושר הפוריות יורד מוקדם יחסית וידוע לי שיש בדיקה לברר זאת. שאלתי היא האם יש אינדיקציות נוספות לכך כמו FSH גבוה בגיל צעיר יותר, הפסקת המחזור בגיל צעיר יחסית וכו' או שהאינדיקציה היחידה לכך היא בדיקת הדם. תודה רבה.

תודה על תשובתך אך אחדד את שאלתי ברשותך:ידוע לי כי אלה סימנים המרמזים על ירידה בפוטנציאל הפוריות אך שאלתי היא האם הם סימפטומים של נשאות X שביר, או שמא יתכן נשאות של X שביר ללא סימפטומים אלה. וכשמדובר ב FSH גבוה בגיל צעיר - בהקשר זה - מה זה גיל צעיר ומה זה FSH גבוה בגיל צעיר? תודה רבה

שלום, אני בת 29 ומנסה להיכנס להריון (ראשון). בבדיקות סקר גנטיות נמצא כי אני נשאית של טיי זקס מוטציה IVS12DSG>C+1 בעלי ביצע בדיקה ואינו נמצא נשא. המוטציה שנמצאה אצלי לא רשומה ברשימת המוטציות שנבדקו אצלו שהם: 1278insTATC, IVS12+1G-c, 805G-A, 910de1TTC913de1TTC, IVS5-2A-g, 509G-A האם בדיקת מוטציות הנ"ל מספיקות כדי לקבוע שאינו נשא, ולנו אין סיבה לדעגה? תודה