פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בנינו הקטן נולד לפני 8 שנים. במהלך ההריון עשינו בדיקת מי שפיר . עתה אנחנו חוששים שיש לו תסמונת VCF (חיך לב פנים). שזה מקטע חסר בכרומוזום 22. רציתי לשאול אם ידוע לך האם לפני 8 שנים בדיקת Fish לאיתור המום הזה הייתה חלק מהבדיקות שנעשו במי שפיר?
אפשר היה לבצע את הבדיקה, אבל לא נהוג היה לבצע אלא אם כן יש חשד בעת הבדיקה על פי ממצאים \חריגים. האם היו כאלה ? פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות בשנת 2006. כיום מתכננת הריון שני. האם יש בדיקות שנוספו בחמש השנים האחרונות שכדאי לבצע?? המון תודה
בהחלט - מציע שתפני למכונים הגנטיים. רק בשבוע שעבר הוספו עוד 2 בדיקות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
פרופסור שלום,דילגת על שאלתי,ברשותך אשאל שוב: בסקירת מערכות בסיסית בשבוע 21,נצפו חדרים לטראליים בגבול עליון של הנורמה האחד 8 והשני 9.2. בסקירת מערכות מורחבת שבוע 25,נצפו שוב חדרים לטראליים 8 ו-9. שאר הממצאים בסקירה זו תקינים. עכשיו במעקב א.ס בשבוע 28+5 נצפו חדרים האחד 6 והשני 7. האם אפשר להרגע ולהניח שהתינוק בריא ולא נגרם נזק? (יודעת שאין 100%,אך בטוחה שכוונתי הובנה..) אשמח לשמוע דעתך ע"פ נסיונך בתחום. תודה רבה!
כל עוד זה בתחום הנורמה אינו קשור בסיבוכים מומלץ על המשך מעקב בכל זאת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב. בנומבר האחרון עברתי לידה בשבוע 23 לאחר שנמצא במי שפיר עובר עם מוזאיקה. היום אני בשבוע 7 בהריון חדש. הלידה היוותה עבורנו טראומה קשה והרבה כאב על האובדן. כדי למנוע מעצמנו את החוויה חשבנו לעשות סיסי שלי - ואם תהיה בעיה לעבור גרידה (אולי קצת פחות קשה???) ככל שאני קוראת יותר אני מבינה שבבדיקה יתכן ויוצאת תשובה של מוזאיקה והתשובה לא תמיד נכונה ולכן ממליצים להמתין למי שפיר. האם הדבר נכון??? במידה ויש סיכון כזה האם עדיף להמתין שוב לשבוע 17 ואולי לעשות פיש??? תודה מראש.
נראה לי סביר יותר להמתין לבדיקת מי שפיר ולעשות FISH אלא אם כן השקיפות העורפית תהייה חריגה.אז הייתי בכ"ז מציע סיסי שלייה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
היינו מעוניינים לדעת האם שילוב הגורמים הנ"ל ( שלייה קדמית וRH שלילי ) מעלים את הסיכון הכרוך בבדיקת מי השפיר להפלה. בתודה מראש,
לא באופן משמעותי. יש לנסות להימנע מלעבור דרך השלייה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום ד"ר יקר! אני בת 29 בשבוע 24.היום עשיתי סקירה מאוחרת והתגלתה הרחבה קלה ב אגני כליה אחת 5.2 ממ שניה 4.3 ממ-תקינה.בנוסף יש מוקד אקוגני מינימאלי בלב בצד ימין(שהיה יותר גדול בסקירה ראשונה)שקיפות עורפית 1:6032 חלבון עוברי 1:9999 מה דעתך? תודה מראש
מצב זה מהווה באופן עקרוני הצדקה למי שפיר - אך סופית יש לקבוע זאת בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
בשנת נובמבר 2006 עשיתי 15 בדיקות הגנטיות. אמרו לי שנוספו שתי בדיקות חדשות ג'וור וגלקטוזניה. אני חצי אשכנזיה חצי עירקית והצד השני שזה תרומת זרע הוא חצי אנגלי חצי גרמני (כלומר אשכנזי ונוצרי) האם יש לי צורך לעשות את שתי הבדיקות האלו כי הבנתי שלא בטוח שהם מופיעות אצל נוצרים. מלבד זה עשיתי את הבדיקה של החרשות אבל בדף היא מופיע כ- 30 ו- B6 והבנתי שיש 26 האם אני צריכה לעשות לטובת המוטציה הנוספת את הבדיקה שוב?
יש עוד בדיקות מאז 2006, כמו SMA. הנושא סבוך ואני מציע שתפני לקבל ייעוץ מדויק דרך קופת החולים שלך, ולקבל רשימת בדיקות מפןרטת המתאימה לכם פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב. אין לי ילדים אך אני "מתכננת" להכנס להריון ומבקשת לדעת אם יש צורך לפנות ליעוץ לגנטיקאי או לבצע בדיקה גנטית מיוחדת כלשהי (בנוסף לבדיקות גנטיות "שגרתיות") עקב הופעת המחלה אצל הבן הבכור של אחותו של בעלי. אינני מכירה את ההיסטוריה הרפואית שלה, אך לפי מה שידוע לי היא סובלת מהפרעות קשב וריכוז ולעתים היא גם לוקחת תרופות נגד דכאון וחרדות. יש לה עוד שני ילדים אשר אין להם את הסינטרום. בעלי אינו סובל מבעיות קשב כאלה או אחרות או בעיות נוירולוגיות כלשהן. לאור התיאור אשר ניתן עד כה, אשמח לקבל תשובה בנוגע לצורך בביצוע בדיקות נוספות כלשהן. בכבוד רב, בטי
כאמור - יש מקום להמשך בירור, בחלק מהמקרים יש רקע גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב. אין לי ילדים אך אני "מתכננת" להכנס להריון ומבקשת לדעת אם יש צורך לפנות ליעוץ לגנטיקאי או לבצע בדיקה גנטית מיוחדת כלשהי (בנוסף לבדיקות גנטיות "שגרתיות") עקב הופעת המחלה אצל הבן הבכור של אחותו של בעלי. אינני מכירה את ההיסטוריה הרפואית שלה, אך לפי מה שידוע לי היא סובלת מהפרעות קשב וריכוז ולעתים היא גם לוקחת תרופות נגד דכאון וחרדות. יש לה עוד שני ילדים אשר אין להם את הסינטרום. בעלי אינו סובל מבעיות קשב כאלה או אחרות או בעיות נוירולוגיות כלשהן. לאור התיאור אשר ניתן עד כה, אשמח לקבל תשובה בנוגע לצורך בביצוע בדיקות נוספות כלשהן. בכבוד רב, בטי
נראה לי שיש צורך בהמשך בירור גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
פרופ' נכבד שלום רב, מאוד רציתי לדעת מדוע נכון להיום אין מידע על היווצרות הומוסקסואליות , האם זה מולד, תורשתי, גנטי וכו' למרות שכבר כול הגנום האנושי מפוענח או לפחות רובו האם בכלל חוקרים את זה היום כדי לדעת מדוע נולדים ילדים הומוסקסואליים? תוכל קצת לשפוך אור על נושא עלום זה תודה מראש,
לא מבין ולא עוסק בזה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
כמה זמן אחרי שקיפות עורפית צריך לבצע את בדיקת הדם של סקר שליש ראשון. אצל הרופא אמרו לי 24 שעות אחרי השקיפות ומעבדה אמרו לי שזה לא משנה.
נכון - לא משנה כל עוד לפני שבוע 13 פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום ד"ר יקר! אני בת 29 בשבוע 24.היום עשיתי סקירה מאוחרת והתגלתה הרחבה קלה בכליה אחת 5.2 ממ שניה 4.3 ממ-תקינה.בנוסף יש מוקד אקוגני מינימאלי בלב בצד ימין(שהיה יותר גדול בסקירה ראשונה)שקיפות עורפית 1:6032 חלבון עוברי 1:9999 מה דעתך? תודה מראש
התשובה הסטטיסטית שקיבלתי לסקר הביוכימי טרימסר 1 מאוד מדאיגה, אך גם מאוד לא ברורה. הסיכון הסטטיסטי שקיבלתי לפני שביצעתי את בדיקת הדם (ז"א רק לפי שקיפות עורפית והגיל) הוא 1:880 לאחר השקלול עם בדיקת הדם הסיכון עלה ל- 1:65 (אכן מבהיל) ההגיון שלי אומר שמשהו בבדיקת הדם היה לא תקין וזה מסביר את הקפיצה בסיכון. אבל רופא הנשים שלי אומר שהערכים של בדיקות הדם הם לגמרי בנורמה. האם הם אכן בנורמה? ואם הם אכן בנורמה- איך בכל זאת אפשר להסביר את הקפיצה המשמעותית בסיכון? ========================== NT-Nuchal Translucency 1.64 MoM NT-Nuchal Translucency 1.90 mm ========================= PAPP-A 0.66 MoM PAPP-A 2312 mIU/L Free beta HCG 1.81 MoM Free beta HCG 71.2 ng/ml ========================== אני בת 36, תודה רבה
זה נושא מורכב להסביר, אבל ככה זה עובד. כל רמה שנבדקת בדם מעלה או מורידה את הסיכון במנעט - גם אם התוצאה כשלעצה אינה חורגת מהנורמה. דרוש לך ייעוץ גנטי והחלטה על מי שפיר. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
היי אתמול בבוקר עשיתי דיקור מי שפיר, היום אני מרגישה לחצים בבטן, לא כל רגע אבל יש כאב בטן מדי פעם האם הגיוני שאחרי 24 שעות יש כאבים???
יכול להיות שיש כאבים אבל מדוע ? את צריכה להבדק על ידי רופא פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, בסקירת מערכות בסיסית בשבוע 21,נצפו חדרים לטראליים בגבול עליון של הנורמה האחד 8 והשני 9.2. בסקירת מערכות מורחבת שבוע 25,נצפו שוב חדרים לטראליים 8 ו-9. שאר הממצאים בסקירה זו תקינים. עכשיו במעקב א.ס נצפו חדרים האחד 6 והשני 7. האם אפשר להרגע ולהניח שהתינוק בריא ולא נגרם נזק? (יודעת שאין 100%,אך בטוחה שכוונתי הובנה..) אשמח לשמוע דעתך ע"פ נסיונך בתחום. תודה רבה!
שכחתי לציין שהבדיקה האחרונה נעשתה בשבוע 28+5. תודה מראש!
בתי בת שנה ושמונה והתגלה לה אלפא תלסמיה קלה. יש פגם בגן אחד בלבד של אלפא. המוזר הוא שבבירור של בדיקות דם שלי ושל בעלי אין עדות לאלפא טלסמיה והבנתי שזה היה חייב לעבור אליה מאחד משנינו. שאלותי כעת : האם יש צורך לעבור בירור מקיף למי יש את הגן הזה משנינו ? האם יש צורך בהריון הבא לערוך בדיקות אחרות לאלפא טלסמיה לעובר ? האם נכון שאין שום משמעות רפואית בריאותית להבחנה שלבתי יש גן אחד פגום של אלפא ? תודה לך.
מציע לכם לפנות למנכון המטולוגי העוסק בתלסמיה לבירור - התמוןנה אינה ברורה לי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, אני בת 29, אמא לילד בת שנה וחצי. לאחר הריון ולידה ראשונים ותקינים לחלוטין, עברתי הפלה טבעית בשבוע 7 לאחר שנצפה כבר דופק לעובר בשבוע קודם. בהריון השלישי, התגלה בבדיקת השקיפות העורפית "ריבוי מומים בעובר" לדברי הרופא. בין המומים נראה היה כי הכליה "דלפה החוצה", לא התפתחו רגליים, העובר היה כלוא בשק עם מעט מאוד מים ועמוד שדרה קצר. כמובן שמיד הופניתי לגרידה (בשבוע 12). תוכן הגרידה נשלח לבדיקה גנטית (קריוטיפ מתרבית רקמה), הבנתי שהתוצאות יכולות לקחת זמן רב ומאחר והדבר לא נותן לי מנוח ברצוני לדעת האם המומים שהתגלו בעובר משפיעים בהחלט על ההריונות הבאים? מהי הסטטיסטיקה (בגדול כמובן) והאם ריבוי מומים כאלו מחייבים הופעת בעיה גנטית?
קשה לומר בוודאות אך יש סיכוי כי מדובר במום גנטי שיכול לחזור על עצמו בעתיד. מציע לך להגיע לייעוץ גנטי עם כל התיעוד פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
בת 38 לידה שבוע 18 הריון ראשון ביצעתי את הבדיקה הכוללת במעבדות זר והתוצאה 1:20,000 האם כדאי שאבצע דיקור מי שפיר? תודה
התוצאה בגדר הנורמה. עם זאת, יש נשים המבצעות מי שפיר גם ללא סיבה. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום אני בת 23 הריון ראשון מעוניינת לקבל את דעתך בתוצאות האם הן תקינות ואם לא מה צריך לעשות,והתוצאות הבדיקה: afp 1.43 mom ) > 1.99 ריכוז ng/ml 53.40 hcg 1.70 mom ( 0.15 - 3.00 mom ריכוז iu/ml 28.80 ue3 1.26 mom ( < 0.15 mom הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:7266 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:1418 אני בשבוע 22 גיל הריון לפי הבדיקה חלבון 17.5
התוצאות נראות לי בגדר הנורמה. עדין, יש נשים העוברות מי שפיר גם ללא סיבה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
ביצעתי בדיקת מי שפיר בשבוע 22. בתוצאות מופיע: 1. בדיקת כרומוזומים XY, 46 קריוטיפ זכרי תקין 2. רמת חלבון עוברי: 4.16 מקג/מל = 1.2 MOM סיכום (רמה תקינה עד : 3.0 MOM) אני מתקשה להבין את התוצאות המופיעות במספר 2. האם התוצאה תקינה? תודה על העזרה
לפי מה שידוע לי - זה תקין. תברר במעבדה ליתר בטחון פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום שמי לימור אני בת 35 וחמישה חודשים ונמצאת בהיריון בשבוע 18 ו 5 ימים, עד עכשיו ביצעתי את הבדיקות: שקיפות עורפית, חלבון עוברי בשבועות 12 ו16 וסקירת מערכות שבכל הבדיקות הכל יצא תקין. בחלבון העוברי יצא לי תוצאה של 1:20000 ואני עדיין מתלבטת ברצינות לגבי בדיקת דיקור מי שפיר אודה לך אם תוכל לעזור לי בהתלבטות זו. תודה לימור
אשמח לסייע לך. נראה לי כי הדרך היא בייעוץ גנטי שנבצע בפגישה פנים אל פנים אנא תאמי עם מזכירתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, לפני מספר שבועות ערכתי בדיקות גנטיות בבי"ח,לפני כניסה להריון. נאמר לי גם לבצע בדיקה לטלסמיה בקופ"ח אך נאמר לי מהרופא שלי כי אני ממוצא אשכנזי ואין בזה צורך וכך גם לבעלי שהוא ממוצא אשכנזי-לובי. אשמח לדעת האם יש צורך שאחד מאיתנו יבצע בדיקה זו. יש לציין כי קיבלנו תוצאות ליתר הבדיקות והכל תקין. תודה
בדיקת תלסמיה היא בעצם ספירת דם פשוטה שממילא מבצעים (CBC) פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שבוע טוב, שקיפות עורפית תקינה, סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 14 תקינה, אך בבדיקת חלבון עוברי בשבוע 16 AFT 2.04 HCG 4.13 UE3 1.28 רופא הנשים והיועצת גנטית אינם המליצו בדיקת מי שפיר (בת 32) אך סקירה מכוונת. מתי מומלץ לבצע סקירה זו? האם להקדים? או כמה שיותר מאוחר? תודה!
כדאי לשאול את מי שהמליץ. לא ברור לי הסיבה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום , בת 33 וחצי הריון שלישי נמצאת בשבוע 21+3 , בדיקת לCMV מראה תוצאות igG 3.80 חיובי, igM גבולי , AVIDITY 0.71 אני אמורה לעשות מי שפיר בעוד יומיים . כמו כן נאמר לי ע"י אחות בקופת חולים כי כל חודש אני צריכה להיות במעקב בדיקת דם תוכל להסביר לי על הנתונים הללו
מהתוצאות נראה לי שעלה חשד לזיהום ב- CMV. קרוב לוודאי שזה כבר היה בעבר, אם כי רצוי לקבל ייעוץ מסודר בנושא זה, ולראות תוצאות בדיקות קודמות. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום בהריון תאומים, לאחר טיפולים רבים של IVF. בעלי נשא של מוטיה DelF508 ושל 5T ואני נשאית של D1152H. לאחר סבבים רבים של כשלון טיפולים בשילוב PGD, הכניסה להריון היתה בטיפול ללא PGD. הנשאות הכפולה של בעלי מתבטאת בחוסר בצינוריות זרע. מה הסיכונים העלולים לנבוע מלידת תינוק עם שילוב המוטציות DelF508 ו- D1152H? בשל היותו של ההריון יקר מאוד מאוד, אנו מעדיפים לא לסכן את ההריון ולבצע מי שפיר, אם ממילא הביטויים עשויים להיות קלים בלבד. עד כה כל הבדיקות תקינות (שקיפות וסקירה מוקדמת). האם לדעתך הריון עם עובר הנושא את המוטציות לעיל מצדיק הפסקת הריון?
זה נושא מאד מאד מורכב. לא ניתן לענות עליו כלל במסגרת של הפורום פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, אני בשבוע החמישי להריוני וגיליתי שאינני מחוסנת נגד אדמת (11 IU/ml). התחסנתי פעמיים בילדותי! האם יש סיכוי שאדבק במחלה?
קיים סיכון מאד נמוך. בכל מקרה אי אפשר לחסן בהריון - תשמרי מחולים עם חום פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב! האם ישנם היום בדיקות גנטיות שמאתרות תסמונות הבאים: Hemifacial Microsomy ו Goldenhar syndrome? הכוונה אם ידוע גן ספציפי (או מספר גנים) שניתן לבדוק את המוטציות ע"י בדיקת דם. תודה!
שלום רב! האם ישנם היום בדיקות גנטיות שמאתרות תסמונות הבאים: Hemifacial Microsomy ו Goldenhar syndrome? הכוונה אם ידוע גן ספציפי (או מספר גנים) שניתן לבדוק את המוטציות ע"י בדיקת דם. תודה!
בדרך כלל לא. יש מעט מקרים שמתאימים לבדיקת מוטציה בגן SALL1 פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב אני בשבוע 8 להריוני הריון ראשון רציתי לדעת מה ההבדל בין בדיקת שקיפות עורפית לבין חלבון עוברי והאם יש צורך לעבור את שניהם? ומה בדיקות אלו בודקות? אודה על עזרתכם
שתיהן בודקות את הסיכון לתסמונת דאון בדרכים אחרות. מומלץ לבצע לפחות אחת מהן אבל אפשר לבצע בדיקת INTEGRATED המשלבת את שתיהן פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב לאחר IVF, הריון תאומים בן ובת. בשבוע 17+3 עשיתי חלבון עוברי ותוצאותיו: AFP 1.4 MOM 57.07 NG/ML HCG 2.22 MOM, 47.74 U/ML ESTRIOL 0.63 MOM, 0.93 NG.ML לפי גילי (32) סיכון 1:627, לפי תוצאות הבדיקה 1:239 שקיפות עורפית 0.4 ו- 0.5 מ"מ, סיכון לתסמונת דאון: 1:3900, 1:4800. סקירה מוקדמת תקינה לגמרי. החלטתי טרם הבדיקה לא לבצע מי שפיר. האם צריך לשנות את ההחלטה בעקבות הבדיקה?
ממליץ שתפני לייעוץ גנטי יש לשקלל עם תוצאות שקיפות עורפית פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
יש לי תינוק בן שנה וחצי. אני נשאית של מוטציה DF508 (אשכנזיה). האב לא נשא ל-14 מוטציות שכיחות (עירקי).אמרו לנו שהסיכוי ל-CF קטן. לא הציעו לעשות ריצוף גנטי. התינוק נשא של המוטציה DF508 עם פולימורפיזם באינטרון 8 9T/5T אינו נשא של המוטציה R117H.מטופל במרפאת סי. אף ובגסטרו. היה מאושפז בעקבות דלק בלבלב, עבר ביופסיה בכבד ויש צלקת. לא תמיד מרגיש טוב. חשוד כסובל מ atypical cf (3 תבחיני זיעה גבוליים עד 55). אנו חושבים על הריון נוסף אבל חוששים מבעיה דומה. מה ניתן לעשות? סיסי שליה? ריצוף גנטי לאב?
הכי חשוב ייעוץ גנטי אבל בהחלט כדאי לעשות לו ו/או לאב רצוף של הגן פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, רציתי לדעת לגבי נשאות של גן X שביר. הבנתי שבקרב נשים נשאיות (שהן עצמן רק נושאות את הגן) כושר הפוריות יורד מוקדם יחסית וידוע לי שיש בדיקה לברר זאת. שאלתי היא האם יש אינדיקציות נוספות לכך כמו FSH גבוה בגיל צעיר יותר, הפסקת המחזור בגיל צעיר יחסית וכו' או שהאינדיקציה היחידה לכך היא בדיקת הדם. תודה רבה.
אכן כל הסמנים שציינת יכולים לרמז על ירידה בפוריות. יש גם בדיקות אולטרה סאונד שאפשר לבצע לבדיקת מספר הזקיקים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
תודה על תשובתך אך אחדד את שאלתי ברשותך:ידוע לי כי אלה סימנים המרמזים על ירידה בפוטנציאל הפוריות אך שאלתי היא האם הם סימפטומים של נשאות X שביר, או שמא יתכן נשאות של X שביר ללא סימפטומים אלה. וכשמדובר ב FSH גבוה בגיל צעיר - בהקשר זה - מה זה גיל צעיר ומה זה FSH גבוה בגיל צעיר? תודה רבה
שלום, אני בת 29 ומנסה להיכנס להריון (ראשון). בבדיקות סקר גנטיות נמצא כי אני נשאית של טיי זקס מוטציה IVS12DSG>C+1 בעלי ביצע בדיקה ואינו נמצא נשא. המוטציה שנמצאה אצלי לא רשומה ברשימת המוטציות שנבדקו אצלו שהם: 1278insTATC, IVS12+1G-c, 805G-A, 910de1TTC913de1TTC, IVS5-2A-g, 509G-A האם בדיקת מוטציות הנ"ל מספיקות כדי לקבוע שאינו נשא, ולנו אין סיבה לדעגה? תודה
מה שנמצא אצלך זה שם אחר למוטציה IVS12+1G-c שנבדקה אצלו ליתר בטחון תוודאו עם המעבדה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום לפרופ' יובל ירון , אני בת 36 הריון רביעי בסקירה הראשונה ממצאים של CPC ומעי אקוגני ובחלבון עוברי 1:253 לפי גיל ובדיקות , עברתי מי שפיר ובתשובה טרנסלוקציה q24 : q13.3)) 15:20 ) סה"כ מטפזות שנספרו 12 . אני כחודש ימים מאז הסקירה וכו' במתח רב,לפני מס' ימים בעלי ואני בצענו גם בדיקת דם לקריוטיפ לליוקוציטים שיצא תקין ולכן הטרנסלוקציה חדשה יש לי כמה שאלות : על איזה טרנסלוקציה מדובר רציפרוקלית מאוזנת ? האם מהידע הרב שלך יש קשר בין כל הממצאים לתשובה ? האם נתקלת בעבר בטרנסלוקציה זו ומהן השלכותיה . האם בזמן גידול התאים יכולה מבחינה מעבדתית להתרחש טרנסלוקציה ? קראתי מס' מאמרים לגבי כרומוזום 15 וקיימים מס' מחקרים הנוגעים לשינויים עם השלכות קשות ... אשמח לקבל תגובתך מהניסיון הרב שלך כל יום שעובר מבחינתי ממש סיוט כמו כן בבדיקת US מכוונת נעלמו הממצאים גם של הCPC וגם המעי האקוגני .
אלה שאלות מאד חשובות אבל אין באפשרותי לתת לך ייעוץ מסודר ומענה על כולן בפורום. דרוש ייעוץ גנטי מסודר מציע שתפני לתאם תור פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, ההריון שלנו לווה בחשש ל CMV, תוצאות המי שפיר הגיעו היום והן תקינות (אנחנו בשבוע 22 + 1) אשמח לדעת מה התהליך שנדרש עכשיו לבצע? מה הכוונה בבדיקה מכוונת? תודה.
לא ברור לי מה היו ההמלצות שניתנו לך יש לשלול את הסיבוכים האופייניים שניתן לזהות באולטרסאונד כמו היקף ראש קטן והסתיידויות במוח ובכבד. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il.
בוקר טוב ,בת 35 וחצי הריון ראשון ספונטי לאחר שנתיים של טיפולים . מתלבטת קשות לגבי דיקור מאחר ובשקיפות ובדיקות הסקר הראו תוצאה 1:950 ובחלבון העוברי - לפי גיל ובדיקות 1:134 יש חציין שהסקירה תקינה לגמרי + תוצאות החלבון העוברי בנורמה חלבון עובריMOM 0.98 טווח- 0.20-1.99 MOM HCG 2.73 טווח 0.16-20.99 אסטריול 1 נורמה מעל 0.34 מדוע יצא סטטיסטיקה כזו ? אם כל התוצאות תקינות ? אודה לכם מאוד . אני בשבוע 17+2
בוקר טוב ,בת 35 וחצי הריון ראשון ספונטי לאחר שנתיים של טיפולים . מתלבטת קשות לגבי דיקור מאחר ובשקיפות ובדיקות הסקר הראו תוצאה 1:950 ובחלבון העוברי - לפי גיל ובדיקות 1:134 יש חציין שהסקירה תקינה לגמרי + תוצאות החלבון העוברי בנורמה חלבון עובריMOM 0.98 טווח- 0.20-1.99 MOM HCG 2.73 טווח 0.16-20.99 אסטריול 1 נורמה מעל 0.34 מדוע יצא סטטיסטיקה כזו ? אם כל התוצאות תקינות ? אודה לכם מאוד . אני בשבוע 17+2
אכן התלבטות. מאד קשה להעריך כך את הסיכון והצורך. ממליץ שתגיעי אלי לייעוץ גנטי בהקדם אפשר לנסות ולחשב את הסיכון המשקלל פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, שמי אריאל, בת 29 נשואה. אביו שלי בעלי הינו בעל סיממנים של לבקנות (מעולם לא נבדק) עיניים בהירות, עור לבן מאד שאינו משתזף, ושיער על גבול הלבן. בעלי ואחיו אינם לבקנים. האם ישנה בדיקה שאפשר לבצע לי או לבעלי שמצביעה על נשאות? (אם אביו לבקן אז בטוח שהוא נשא - השאלה אם אפשר להימנע מלבדוק את אביו של בעלי) תודה!!!
ראשית יש לאבחן לבקנות אצל מי שאתם חושדים - אבי בעלך. רק אם יימצא אצלו האבחנה - אפשר יהיה להתקדם באבחון שלכם. יש הרבה מצבים דומים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
פרופ' ירון שלום רב הנני בטיפולי פוריותת מזה שנתיים לאחר 7 שאיבות ו11 החזרות בטיפולים ברב מדוחות המעבדה ישנן הערות על איכות הביציות - "מעטפת כהה" ואולם הופרו עוברים אשר התחלקו יפה וזאת גם לאחר 72 שעות על כן בשיחתי האחרונה עם הרופא הונחיתי על ידו לפנות לאחד מבתי החולים אשר מתמחים ב PGD זאת למרות שלא ידוע על מחלה כלשהי אותה אנו נשאים בפנייה לבי"ח תל השומר הופניתי אליך ע"י הרופא, אני קצת מבולבלת, מה עליי לעשות?
אינני יודע בעצמי על מה הם חשבו. מציע שתפני אלי לייעוץ עם ההפניה מהרופא ושיכתוב על מה הוא חשב פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שמעתי על זה מה זה?
לא. האם הכוונה לשפה שסועה ? פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
אדם הנושא תסמונת זו למה היא גורמת ובמה הוא לוקה?
אני בת 33 וחצי הריון חמישי שני ילדים בריאים בבית בדיקת שקיפות עורפית, סקירה ראשונה וחלבון עוברי תקין אך כעת בבדיקת דם התגלה CMV גבולי האם היית ממליץ לעשות דיקור מי שפיר .
אין אפשרות להמליץ בנתונים אלה מציע שתפני לייעוץ גנטי מסודר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, הוריה של אשתי ילדו בגיל צעיר (21 בערך) ילד עם תסמונת דאון. מלבדו נולדו להם עוד שבעה ילדים רגילים. כמו כן, במשפחה המורחבת של אבא של אשתי (בני דודים שניים שלו וכדו') יש עוד שני מקרים של תסמונת דאון. האם זה אומר שיש לנו סיכון מוגבר ללדת ילד עם תסמונת דאון? מהי מידת הסיכון? תודה רבה.
הסיכון מעט גבוה יותר. זה תלוי באבחנה המדויקת של תסמונת דאון. צריך לראות את תוצאות המעבדה. כדאי לקבל ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
אני ממוצא עירקי ובעלי ממוצא אשכנזי. בהריון הראשון הומלץ לנו על X שביר וטיי זקס (ב-2003). האם כיום התווספו כדיקות נוספות שכדאי לנו לבצע? תודה
תפנו לקופה אבל בכל מקרה להוסיף ציסטיק פיברוזיס וניוון שרירים SMA פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום! אני בת 29, בריאה, לפני כשבועיים עברתי הפסקת הריון יזומה בשבוע 23 מכיוון שהתגלתה בעיה בבדיקת US. לעוברית נמצאה מיקרוטיה (אפרכסת אוזן ימין לא התפתחה). הממצא נראה גם לאחר הלידה. כמו כן כל שאר הבדיקות היו תקינות. כרגע אנו מחכים לתוצאות הנתיחה. בנוסף לזה יש לי בן 4 שאובחן ב PDD. שנינו אשכנזים ועברנו את כל בדיקות הסקר (כ 15 בדיקות) והכל היה תקין. השאלה שלי היא - מה היה יכול להיות הגורם לממצא בהריון שהופסק? האם יש לנו מה לבדוק לפני תכנון הריון נוסף? מה הסיכויים שמיקרוטיה תחזור על עצמה? תודה רבה מראש!
מיקרוטיה יכולה להיות חלק מתסמונת גנטית שחלקן נוטות לחזור. מאד חשוב לחכות לתוצאות הנתיחה. כמו כן, לפי זה אפשר יהיה להמליץ על בדיקות גנטיות ספציפיות או כלליות כמו שבב גנטי. תהיו איתי בקשר אחרי הנתיחה. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
חזרתי מהערכת משקל. שבוע 32+3 העובר באופן יחסי גדול, וזה בסדר. הבעיה- היקף הראש יצא גדול בערך בשלושה שבועות...... מה המשמעות? עד עכשיו כל הבדיקות שעשיתי (שקיפות, חלבון עוברי, מי שפיר, שתי סקירות) יצאו תקינות. תודה!!!
זה עדיין נראה בתחום הנורמה. מציע לשקול לבצע MRI מוח לעובר ולהגיע עם התוצאות לייעוץ גניט פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, אני אמורה לעבור מחר (שבוע 18+5) דיקור מי שפיר, ויש לי שתי שאלות לגבי בדיקת הפיש שאני מתלבטת אם לעשות או לא: 1. בהנחה שהבדיקה באמת לא בודקת הכל, האם עבור מה שהיא כן בודקת התוצאות הן מהימנות כמו תוצאות בדיקת מי שפיר רגילות? 2. במידה ו - חס וחלילה - מתקבלת תוצאה לא טובה בבדיקת הפיש, האם יש צורך לחכות לתוצאות המלאות או שאפשר להסתמך עליה? השאלה היא גם לגבי ההחלטה שלי אם להפסיק הריון או לא וגם לגבי ועדות הפסקת הריון - האם הן מחייבות להמתין בכל מקרה. אשמח לקבל תשובה בהקדם תודה!
הכל תלוי בסיכון שלך -= אם על פי גיל או חלבון עוברי הסיכון גבוה - יש הצדקה לבדיקה כי תוצאה חריגה מאפשרת לבצע הפסקת הריון. אם הסיכון נמוך - חבל על הכסף. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום!אני בת 29 הריון שני(בבית בת בריאה).בסקירה ראשונה התגלה מוקד אקוגני בחדר ימין של הלב.חלבון עוברי 1:9999 שקיפות עורפית 1:6032 היום אני בשבוע 23 והופנתי לדיקור מי שפיר.החלטתי לא לעשות את דיקור.האם אני יכולה להיות רגועה? תודה
אינני יודע אם עליך להיות רגועה אך בנתונים אלה הסיכון לתסמונת דאון נמוך. מציע לך סקירת מערכות קפדנית ואקו לב עובר. ייעוץ חוזר עם התוצאות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il