פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6612 הודעות
6354 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

13/02/2011 | 18:58 | מאת: נועה

שלום, לפני מספר שבועות ערכתי בדיקות גנטיות בבי"ח,לפני כניסה להריון. נאמר לי גם לבצע בדיקה לטלסמיה בקופ"ח אך נאמר לי מהרופא שלי כי אני ממוצא אשכנזי ואין בזה צורך וכך גם לבעלי שהוא ממוצא אשכנזי-לובי. אשמח לדעת האם יש צורך שאחד מאיתנו יבצע בדיקה זו. יש לציין כי קיבלנו תוצאות ליתר הבדיקות והכל תקין. תודה

בדיקת תלסמיה היא בעצם ספירת דם פשוטה שממילא מבצעים (CBC) פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

13/02/2011 | 17:28 | מאת: קארין

שבוע טוב, שקיפות עורפית תקינה, סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 14 תקינה, אך בבדיקת חלבון עוברי בשבוע 16 AFT 2.04 HCG 4.13 UE3 1.28 רופא הנשים והיועצת גנטית אינם המליצו בדיקת מי שפיר (בת 32) אך סקירה מכוונת. מתי מומלץ לבצע סקירה זו? האם להקדים? או כמה שיותר מאוחר? תודה!

כדאי לשאול את מי שהמליץ. לא ברור לי הסיבה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

13/02/2011 | 14:38 | מאת: אפרת

שלום , בת 33 וחצי הריון שלישי נמצאת בשבוע 21+3 , בדיקת לCMV מראה תוצאות igG 3.80 חיובי, igM גבולי , AVIDITY 0.71 אני אמורה לעשות מי שפיר בעוד יומיים . כמו כן נאמר לי ע"י אחות בקופת חולים כי כל חודש אני צריכה להיות במעקב בדיקת דם תוכל להסביר לי על הנתונים הללו

מהתוצאות נראה לי שעלה חשד לזיהום ב- CMV. קרוב לוודאי שזה כבר היה בעבר, אם כי רצוי לקבל ייעוץ מסודר בנושא זה, ולראות תוצאות בדיקות קודמות. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

13/02/2011 | 14:28 | מאת: שני

שלום בהריון תאומים, לאחר טיפולים רבים של IVF. בעלי נשא של מוטיה DelF508 ושל 5T ואני נשאית של D1152H. לאחר סבבים רבים של כשלון טיפולים בשילוב PGD, הכניסה להריון היתה בטיפול ללא PGD. הנשאות הכפולה של בעלי מתבטאת בחוסר בצינוריות זרע. מה הסיכונים העלולים לנבוע מלידת תינוק עם שילוב המוטציות DelF508 ו- D1152H? בשל היותו של ההריון יקר מאוד מאוד, אנו מעדיפים לא לסכן את ההריון ולבצע מי שפיר, אם ממילא הביטויים עשויים להיות קלים בלבד. עד כה כל הבדיקות תקינות (שקיפות וסקירה מוקדמת). האם לדעתך הריון עם עובר הנושא את המוטציות לעיל מצדיק הפסקת הריון?

זה נושא מאד מאד מורכב. לא ניתן לענות עליו כלל במסגרת של הפורום פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

13/02/2011 | 14:03 | מאת: שרונה

שלום רב, אני בשבוע החמישי להריוני וגיליתי שאינני מחוסנת נגד אדמת (11 IU/ml). התחסנתי פעמיים בילדותי! האם יש סיכוי שאדבק במחלה?

קיים סיכון מאד נמוך. בכל מקרה אי אפשר לחסן בהריון - תשמרי מחולים עם חום פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

13/02/2011 | 13:57 | מאת: r

שלום רב! האם ישנם היום בדיקות גנטיות שמאתרות תסמונות הבאים: Hemifacial Microsomy ו Goldenhar syndrome? הכוונה אם ידוע גן ספציפי (או מספר גנים) שניתן לבדוק את המוטציות ע"י בדיקת דם. תודה!

עניתי

13/02/2011 | 12:37 | מאת: r

שלום רב! האם ישנם היום בדיקות גנטיות שמאתרות תסמונות הבאים: Hemifacial Microsomy ו Goldenhar syndrome? הכוונה אם ידוע גן ספציפי (או מספר גנים) שניתן לבדוק את המוטציות ע"י בדיקת דם. תודה!

בדרך כלל לא. יש מעט מקרים שמתאימים לבדיקת מוטציה בגן SALL1 פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

13/02/2011 | 10:36 | מאת: חגית

שלום רב אני בשבוע 8 להריוני הריון ראשון רציתי לדעת מה ההבדל בין בדיקת שקיפות עורפית לבין חלבון עוברי והאם יש צורך לעבור את שניהם? ומה בדיקות אלו בודקות? אודה על עזרתכם

שתיהן בודקות את הסיכון לתסמונת דאון בדרכים אחרות. מומלץ לבצע לפחות אחת מהן אבל אפשר לבצע בדיקת INTEGRATED המשלבת את שתיהן פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

13/02/2011 | 09:59 | מאת: hg

13/02/2011 | 09:57 | מאת: cshev

12/02/2011 | 20:40 | מאת: ליבי

שלום רב לאחר IVF, הריון תאומים בן ובת. בשבוע 17+3 עשיתי חלבון עוברי ותוצאותיו: AFP 1.4 MOM 57.07 NG/ML HCG 2.22 MOM, 47.74 U/ML ESTRIOL 0.63 MOM, 0.93 NG.ML לפי גילי (32) סיכון 1:627, לפי תוצאות הבדיקה 1:239 שקיפות עורפית 0.4 ו- 0.5 מ"מ, סיכון לתסמונת דאון: 1:3900, 1:4800. סקירה מוקדמת תקינה לגמרי. החלטתי טרם הבדיקה לא לבצע מי שפיר. האם צריך לשנות את ההחלטה בעקבות הבדיקה?

ממליץ שתפני לייעוץ גנטי יש לשקלל עם תוצאות שקיפות עורפית פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

11/02/2011 | 23:22 | מאת: אני

יש לי תינוק בן שנה וחצי. אני נשאית של מוטציה DF508 (אשכנזיה). האב לא נשא ל-14 מוטציות שכיחות (עירקי).אמרו לנו שהסיכוי ל-CF קטן. לא הציעו לעשות ריצוף גנטי. התינוק נשא של המוטציה DF508 עם פולימורפיזם באינטרון 8 9T/5T אינו נשא של המוטציה R117H.מטופל במרפאת סי. אף ובגסטרו. היה מאושפז בעקבות דלק בלבלב, עבר ביופסיה בכבד ויש צלקת. לא תמיד מרגיש טוב. חשוד כסובל מ atypical cf (3 תבחיני זיעה גבוליים עד 55). אנו חושבים על הריון נוסף אבל חוששים מבעיה דומה. מה ניתן לעשות? סיסי שליה? ריצוף גנטי לאב?

הכי חשוב ייעוץ גנטי אבל בהחלט כדאי לעשות לו ו/או לאב רצוף של הגן פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

11/02/2011 | 14:47 | מאת: יעל

שלום רב, רציתי לדעת לגבי נשאות של גן X שביר. הבנתי שבקרב נשים נשאיות (שהן עצמן רק נושאות את הגן) כושר הפוריות יורד מוקדם יחסית וידוע לי שיש בדיקה לברר זאת. שאלתי היא האם יש אינדיקציות נוספות לכך כמו FSH גבוה בגיל צעיר יותר, הפסקת המחזור בגיל צעיר יחסית וכו' או שהאינדיקציה היחידה לכך היא בדיקת הדם. תודה רבה.

אכן כל הסמנים שציינת יכולים לרמז על ירידה בפוריות. יש גם בדיקות אולטרה סאונד שאפשר לבצע לבדיקת מספר הזקיקים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

13/02/2011 | 17:31 | מאת: יעל

תודה על תשובתך אך אחדד את שאלתי ברשותך:ידוע לי כי אלה סימנים המרמזים על ירידה בפוטנציאל הפוריות אך שאלתי היא האם הם סימפטומים של נשאות X שביר, או שמא יתכן נשאות של X שביר ללא סימפטומים אלה. וכשמדובר ב FSH גבוה בגיל צעיר - בהקשר זה - מה זה גיל צעיר ומה זה FSH גבוה בגיל צעיר? תודה רבה

11/02/2011 | 12:18 | מאת: מארי

שלום, אני בת 29 ומנסה להיכנס להריון (ראשון). בבדיקות סקר גנטיות נמצא כי אני נשאית של טיי זקס מוטציה IVS12DSG>C+1 בעלי ביצע בדיקה ואינו נמצא נשא. המוטציה שנמצאה אצלי לא רשומה ברשימת המוטציות שנבדקו אצלו שהם: 1278insTATC, IVS12+1G-c, 805G-A, 910de1TTC913de1TTC, IVS5-2A-g, 509G-A האם בדיקת מוטציות הנ"ל מספיקות כדי לקבוע שאינו נשא, ולנו אין סיבה לדעגה? תודה

מה שנמצא אצלך זה שם אחר למוטציה IVS12+1G-c שנבדקה אצלו ליתר בטחון תוודאו עם המעבדה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

13/02/2011 | 14:58 | מאת: מארי

10/02/2011 | 20:58 | מאת: אביבית

שלום לפרופ' יובל ירון , אני בת 36 הריון רביעי בסקירה הראשונה ממצאים של CPC ומעי אקוגני ובחלבון עוברי 1:253 לפי גיל ובדיקות , עברתי מי שפיר ובתשובה טרנסלוקציה q24 : q13.3)) 15:20 ) סה"כ מטפזות שנספרו 12 . אני כחודש ימים מאז הסקירה וכו' במתח רב,לפני מס' ימים בעלי ואני בצענו גם בדיקת דם לקריוטיפ לליוקוציטים שיצא תקין ולכן הטרנסלוקציה חדשה יש לי כמה שאלות : על איזה טרנסלוקציה מדובר רציפרוקלית מאוזנת ? האם מהידע הרב שלך יש קשר בין כל הממצאים לתשובה ? האם נתקלת בעבר בטרנסלוקציה זו ומהן השלכותיה . האם בזמן גידול התאים יכולה מבחינה מעבדתית להתרחש טרנסלוקציה ? קראתי מס' מאמרים לגבי כרומוזום 15 וקיימים מס' מחקרים הנוגעים לשינויים עם השלכות קשות ... אשמח לקבל תגובתך מהניסיון הרב שלך כל יום שעובר מבחינתי ממש סיוט כמו כן בבדיקת US מכוונת נעלמו הממצאים גם של הCPC וגם המעי האקוגני .

אלה שאלות מאד חשובות אבל אין באפשרותי לתת לך ייעוץ מסודר ומענה על כולן בפורום. דרוש ייעוץ גנטי מסודר מציע שתפני לתאם תור פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

10/02/2011 | 12:58 | מאת: אלה

שלום, ההריון שלנו לווה בחשש ל CMV, תוצאות המי שפיר הגיעו היום והן תקינות (אנחנו בשבוע 22 + 1) אשמח לדעת מה התהליך שנדרש עכשיו לבצע? מה הכוונה בבדיקה מכוונת? תודה.

לא ברור לי מה היו ההמלצות שניתנו לך יש לשלול את הסיבוכים האופייניים שניתן לזהות באולטרסאונד כמו היקף ראש קטן והסתיידויות במוח ובכבד. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il.

10/02/2011 | 08:51 | מאת: דנה

בוקר טוב ,בת 35 וחצי הריון ראשון ספונטי לאחר שנתיים של טיפולים . מתלבטת קשות לגבי דיקור מאחר ובשקיפות ובדיקות הסקר הראו תוצאה 1:950 ובחלבון העוברי - לפי גיל ובדיקות 1:134 יש חציין שהסקירה תקינה לגמרי + תוצאות החלבון העוברי בנורמה חלבון עובריMOM 0.98 טווח- 0.20-1.99 MOM HCG 2.73 טווח 0.16-20.99 אסטריול 1 נורמה מעל 0.34 מדוע יצא סטטיסטיקה כזו ? אם כל התוצאות תקינות ? אודה לכם מאוד . אני בשבוע 17+2

ניתי למטה

10/02/2011 | 08:41 | מאת: דנה

בוקר טוב ,בת 35 וחצי הריון ראשון ספונטי לאחר שנתיים של טיפולים . מתלבטת קשות לגבי דיקור מאחר ובשקיפות ובדיקות הסקר הראו תוצאה 1:950 ובחלבון העוברי - לפי גיל ובדיקות 1:134 יש חציין שהסקירה תקינה לגמרי + תוצאות החלבון העוברי בנורמה חלבון עובריMOM 0.98 טווח- 0.20-1.99 MOM HCG 2.73 טווח 0.16-20.99 אסטריול 1 נורמה מעל 0.34 מדוע יצא סטטיסטיקה כזו ? אם כל התוצאות תקינות ? אודה לכם מאוד . אני בשבוע 17+2

אכן התלבטות. מאד קשה להעריך כך את הסיכון והצורך. ממליץ שתגיעי אלי לייעוץ גנטי בהקדם אפשר לנסות ולחשב את הסיכון המשקלל פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

09/02/2011 | 19:12 | מאת: אריאל

שלום, שמי אריאל, בת 29 נשואה. אביו שלי בעלי הינו בעל סיממנים של לבקנות (מעולם לא נבדק) עיניים בהירות, עור לבן מאד שאינו משתזף, ושיער על גבול הלבן. בעלי ואחיו אינם לבקנים. האם ישנה בדיקה שאפשר לבצע לי או לבעלי שמצביעה על נשאות? (אם אביו לבקן אז בטוח שהוא נשא - השאלה אם אפשר להימנע מלבדוק את אביו של בעלי) תודה!!!

ראשית יש לאבחן לבקנות אצל מי שאתם חושדים - אבי בעלך. רק אם יימצא אצלו האבחנה - אפשר יהיה להתקדם באבחון שלכם. יש הרבה מצבים דומים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

09/02/2011 | 11:21 | מאת: אופק

פרופ' ירון שלום רב הנני בטיפולי פוריותת מזה שנתיים לאחר 7 שאיבות ו11 החזרות בטיפולים ברב מדוחות המעבדה ישנן הערות על איכות הביציות - "מעטפת כהה" ואולם הופרו עוברים אשר התחלקו יפה וזאת גם לאחר 72 שעות על כן בשיחתי האחרונה עם הרופא הונחיתי על ידו לפנות לאחד מבתי החולים אשר מתמחים ב PGD זאת למרות שלא ידוע על מחלה כלשהי אותה אנו נשאים בפנייה לבי"ח תל השומר הופניתי אליך ע"י הרופא, אני קצת מבולבלת, מה עליי לעשות?

אינני יודע בעצמי על מה הם חשבו. מציע שתפני אלי לייעוץ עם ההפניה מהרופא ושיכתוב על מה הוא חשב פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

09/02/2011 | 08:17 | מאת: מחכה לתשובה

על איזו שאלה מדובר ?

08/02/2011 | 21:42 | מאת: האחד

שמעתי על זה מה זה?

לא. האם הכוונה לשפה שסועה ? פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

20/02/2011 | 23:56 | מאת: האחד

אדם הנושא תסמונת זו למה היא גורמת ובמה הוא לוקה?

08/02/2011 | 21:16 | מאת: שרון אפרת

אני בת 33 וחצי הריון חמישי שני ילדים בריאים בבית בדיקת שקיפות עורפית, סקירה ראשונה וחלבון עוברי תקין אך כעת בבדיקת דם התגלה CMV גבולי האם היית ממליץ לעשות דיקור מי שפיר .

אין אפשרות להמליץ בנתונים אלה מציע שתפני לייעוץ גנטי מסודר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

08/02/2011 | 20:21 | מאת: אבי

שלום, הוריה של אשתי ילדו בגיל צעיר (21 בערך) ילד עם תסמונת דאון. מלבדו נולדו להם עוד שבעה ילדים רגילים. כמו כן, במשפחה המורחבת של אבא של אשתי (בני דודים שניים שלו וכדו') יש עוד שני מקרים של תסמונת דאון. האם זה אומר שיש לנו סיכון מוגבר ללדת ילד עם תסמונת דאון? מהי מידת הסיכון? תודה רבה.

הסיכון מעט גבוה יותר. זה תלוי באבחנה המדויקת של תסמונת דאון. צריך לראות את תוצאות המעבדה. כדאי לקבל ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

08/02/2011 | 05:13 | מאת: פלונית

אני ממוצא עירקי ובעלי ממוצא אשכנזי. בהריון הראשון הומלץ לנו על X שביר וטיי זקס (ב-2003). האם כיום התווספו כדיקות נוספות שכדאי לנו לבצע? תודה

תפנו לקופה אבל בכל מקרה להוסיף ציסטיק פיברוזיס וניוון שרירים SMA פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

07/02/2011 | 14:24 | מאת: רונה

שלום! אני בת 29, בריאה, לפני כשבועיים עברתי הפסקת הריון יזומה בשבוע 23 מכיוון שהתגלתה בעיה בבדיקת US. לעוברית נמצאה מיקרוטיה (אפרכסת אוזן ימין לא התפתחה). הממצא נראה גם לאחר הלידה. כמו כן כל שאר הבדיקות היו תקינות. כרגע אנו מחכים לתוצאות הנתיחה. בנוסף לזה יש לי בן 4 שאובחן ב PDD. שנינו אשכנזים ועברנו את כל בדיקות הסקר (כ 15 בדיקות) והכל היה תקין. השאלה שלי היא - מה היה יכול להיות הגורם לממצא בהריון שהופסק? האם יש לנו מה לבדוק לפני תכנון הריון נוסף? מה הסיכויים שמיקרוטיה תחזור על עצמה? תודה רבה מראש!

מיקרוטיה יכולה להיות חלק מתסמונת גנטית שחלקן נוטות לחזור. מאד חשוב לחכות לתוצאות הנתיחה. כמו כן, לפי זה אפשר יהיה להמליץ על בדיקות גנטיות ספציפיות או כלליות כמו שבב גנטי. תהיו איתי בקשר אחרי הנתיחה. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

07/02/2011 | 10:22 | מאת: מיכל

חזרתי מהערכת משקל. שבוע 32+3 העובר באופן יחסי גדול, וזה בסדר. הבעיה- היקף הראש יצא גדול בערך בשלושה שבועות...... מה המשמעות? עד עכשיו כל הבדיקות שעשיתי (שקיפות, חלבון עוברי, מי שפיר, שתי סקירות) יצאו תקינות. תודה!!!

זה עדיין נראה בתחום הנורמה. מציע לשקול לבצע MRI מוח לעובר ולהגיע עם התוצאות לייעוץ גניט פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

07/02/2011 | 09:49 | מאת: fish

שלום, אני אמורה לעבור מחר (שבוע 18+5) דיקור מי שפיר, ויש לי שתי שאלות לגבי בדיקת הפיש שאני מתלבטת אם לעשות או לא: 1. בהנחה שהבדיקה באמת לא בודקת הכל, האם עבור מה שהיא כן בודקת התוצאות הן מהימנות כמו תוצאות בדיקת מי שפיר רגילות? 2. במידה ו - חס וחלילה - מתקבלת תוצאה לא טובה בבדיקת הפיש, האם יש צורך לחכות לתוצאות המלאות או שאפשר להסתמך עליה? השאלה היא גם לגבי ההחלטה שלי אם להפסיק הריון או לא וגם לגבי ועדות הפסקת הריון - האם הן מחייבות להמתין בכל מקרה. אשמח לקבל תשובה בהקדם תודה!

הכל תלוי בסיכון שלך -= אם על פי גיל או חלבון עוברי הסיכון גבוה - יש הצדקה לבדיקה כי תוצאה חריגה מאפשרת לבצע הפסקת הריון. אם הסיכון נמוך - חבל על הכסף. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

06/02/2011 | 23:10 | מאת: אירה

שלום!אני בת 29 הריון שני(בבית בת בריאה).בסקירה ראשונה התגלה מוקד אקוגני בחדר ימין של הלב.חלבון עוברי 1:9999 שקיפות עורפית 1:6032 היום אני בשבוע 23 והופנתי לדיקור מי שפיר.החלטתי לא לעשות את דיקור.האם אני יכולה להיות רגועה? תודה

אינני יודע אם עליך להיות רגועה אך בנתונים אלה הסיכון לתסמונת דאון נמוך. מציע לך סקירת מערכות קפדנית ואקו לב עובר. ייעוץ חוזר עם התוצאות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

אני ואישתי עשינו בדיקות גנטיות של מכון "דור ישרים", הנה לינק להסבר קצר מה זה http://www.daat.ac.il/daat/refua/dor.htm וכמובן שנמצאנו מתאימים. רציתי לשאול בבקשה, האם יש טעם לעשות עכשיו כל מיני בדיקות בזמן הריון כגון: מי שפיר, שקיפות עורפית, סקירת מערכות ועוד כל מיני. בתודה רבה מראש.

כן - אני מציע לבצע את כל הבדיקות האחרות, כפי שימליץ רופא הנשים. אין קשר בין זה לזה. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

אני שואל את זה כי הרופא נשים של אישתי לא סיפר לנו שקיים בכלל כזה דבר כמו בדיקת "שקיפות עורפית", נודע לנו שקיים כזה דבר בכלל במקרה. האם ייתכן שהוא אמר לא אמר/ייעץ לנו כלום על שקיפות עורפית בכלל "דור ישרים"?

05/02/2011 | 18:02 | מאת: אלמונית

שלום רב, עברתי בדיקת מי שפיר ביום ג' האחרון, הייתי במנוחה מלאה יום ג' ד' ויום ה' כבר הייתי בבית אך לא בשכיבה אלא בישיבה, ביום ו' (אתמול) בערב נאלצתי לשטוף את הבית (די גדול) וגם אתמול וגם היום (יום רביעי לדיקור) יש לי לחץ (נסבל) באיזור רחב סביב הדקירה ללא חום (מקסימום חום היה 37.4 שחלף כעבור דק' אחדות), באופן תמוה דווקא ביומיים הסמוכים לדיקור כשהייתי במנוחה מלאה לא היו לא שום תופעות לוואי - האם מתחיל להתפתח סיבוך או שאם כן היה אמור להתפתח בימים הסמוכים יותר לדיקור ? האם אוכל להיות בתנועה בחוץ מחר (יום חמישי לדיקור) תודה רבה

מציע לך להבדק על ידי הרופא שלך או מי שעשה לך את הדיקור. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

05/02/2011 | 10:11 | מאת: Nini

שלום רב, בשבוע 23+0 בצעתי אצל פרופ' צלאל סקירה שניה , כל הממצאים היו תקינים פרט לריבוי קל של מי שפיר AFI 23 . גם בדיקת מי שפיר שבצעתי בשבוע 18 יצאה תקינה ברוך השם.סקירה ראשונה ושקיפות תקינות. בדיקת סוכר 100 גרם שבוצעה בשבוע 24+5 - תקינה . בשבוע 26+3 בבדיקת שגרתית אצל רופא הנשים כמות המים גדלה ובהערכה גסה של הרופא ( לטענתו קשה לבדוק עם הציוד שיש ברשותו ) ה AFI עלה ל 30 . בבדיקות גנטיות שבצעתי לפני 3 שנים נמצאה כי נשאות לSMA בנוסף התקשרתי למכון בו בוצעה הבדיקה ונאמר לי כי אין בדיקות חדשות מאז שעליי לבצע . הרופא נתן לי הפנייה לסקירה מכוונת ומעקב גדילה בעקבות ריבוי ובדיקת אקו לב . הרופא ניסה להרגיע שברוב המקרים מדובר בממצא ללא סיבה וכי רוב הסיכויים שאין בעיה כלשהי או בעיה במערכת העיכול כי בסקירה השניה הכל היה תקין . הרופא המליץ לבצע את הבדיקה המכוונת לא לפני שבוע 28 . ואני אהיה בלחץ עד אז................. אני ממש חוששת . אלו בעיות גנטיות נוספות עליי לבדוק שיכולות להתקיים בשל ריבוי מי שפיר ? מלבד הסקיה המכוונת והבדיקות הגנטיות שבוצעו .נניח וחלילה מתגלה ממצא כלשהו בסקירה מכוונת , מה אז? האם מבצעים הפסקת הריון בגלל בעיות כאלה והאם זה מקובל בשבועות כאלה ? מה הסיכויים שהכל באמת תקין עם ריבוי שכזה ? והאם יש צורך בבדיקות נוספות ? תודה מראש

המקרה באמת קצת מדאיג. יכול להיות שזה כלום אבל אני מציע לך להגיע בהקדם לייעוץ גנטי, במיוחד אם נמצאת נשאית של SMA, יש לברר אם בדיקת הנשאות של בן הזוג הייתה מלאה. כמו כן יש לברר תנועתיות של העובר. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

09/02/2011 | 14:24 | מאת: NIni

שלום ד"ר תודה על התגובה , בבדיקות גנטיות נמצא כי אינני נשאית של SMA . ( בטעות נכתב שכן ... ) בנוסף הספקתי לבצע בדיקת אקו לב ונמצא תקין . כל הבדיקות הגנטיות היו תקינות . האם התמונה קצת פחות מדאיגה עכשיו והאם בכל זאת על בן זוגי לבצע בדיקת נשאות ?

03/02/2011 | 19:22 | מאת: אלה

שלום רב באוגוסט 2009 אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות- ואני נמצאתי נשאית של cf ובעלי לא. המוצא של בעלי חצי תורכי-חצי בולגרי ושלי אשכנזי. מאז לא הצלחתי להרות עדיין. האם יש טעם בבדיקות גנטיות נוספות? האם נוספו בדיקות חדשות למוצא הנ"ל? תודה רבה על העזרה.

אינני יודע איזה בדיקות עשית בדיוק. כדאי לפנות לייועץ גנטי של הקופה. כמו כן יש לברר אם נבדקו אצל בן הזוג מספיק מוטציות ל- CF פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

03/02/2011 | 14:43 | מאת: הריונית

שלום רב, בבדיקה אצל הגניקולוגית למחרת דיקור מי השפיר נמצא כי הכל תקין ללא תופעות לוואי ולשמחתי שלום לעובר (דופק, תנועות, כמות מי שפיר וכו'), אך נמצאה לי דלקת חריפה בנרתיק (שמלווה אותי עוד מלפני ההיריון וכנראה החמירה לאחרונה - צבעה ירקרק אפור בכמות עצומה !!) - הגניקולוגית המליצה לי על אגיסטן למשך שלושה ימים - טבליה אחת לפני השינה לתוך הנרתיק - האם מותר לי להשתמש באגיסטן יומיים לאחר דיקור מי שפיר ? או שעדיף לחכות מס' ימים ? תודה !!

אפשר להשתמש באגיטן מיד פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

03/02/2011 | 12:31 | מאת: יעל

שלום, ראיתי באינטרנט שיש אפשרות לבדיקה זאת בIVF בחול. האם יש בדיקה כזאת בארץ? תודה

למיטב ידיעתי - לא פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

03/02/2011 | 12:16 | מאת: לילי

שלום, אני ובעלי מתכננים להיכנס להריון ולפני כן עשינו בדיקות - סקר גנטי - שנינו, בתשובה של הבדיקות שלי - קיבלתי הודעה שאני נשאית של מחלת ה CANVAV .בעלי תרם קיבל תשובות מה זה אומר , האם זה עלול להוות בעיה בהיריון עצמו, מה ז אומר על הילד שיולד?? ואם בתוצאות שבעלי עשה - ימצא שגם הוא נשא , מה זה אומר?? בברכה, לילי

הבעיה רק אם בעלך נשא. קודם כל שהוא ייבדק. אם גם הוא נשא - יש סיכוי של 25% למחלה אצל הצאצאים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

02/02/2011 | 23:56 | מאת: שיר

afp 1.75 mom (<1.99 mom) ריכוז ng/ml 68.40 hcg 0.76 mom (0.15-3.00 mom) ריכוז iu/ml 12.30 ue3 1.57 mom (>0.15 mom) ריכוז nmol/l 8.67 הסיכוי ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:9999 הסיכוי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:1508 רציתי לדעת מה תקינות הבדיקה. אשמח לקבל תשובה בהקדם.שיר

תוצאה תקינה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

02/02/2011 | 20:25 | מאת: שיר

רציתי לדעת אם אפשר על ידי בדיקת מי שפיר לדעת מי האבא?

כן אבל רק באישור צו בית משפט פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום לך לפני 14 שנה עברתי ניתוח להיפרדות רישתית בעין שמאל ולפני שבע שנים באותה העין עברתי ניתוח לתיקון פזילה , היום אני בהריון תאומים ראשון בת 41 , שאלותיי הם האם קיים סיכון לעניים שלי במהלך ההריון או בלידה שתהיה קיסרית ? האם יש בדיקות גנטיות הבודקות אם חלילה לעובר תהיה מחלת עניים ? תודה מראש

יש לברר אצל רופא עיניים אןם מותר לידה רגילה אבל בתאומים ממילא בדרך כלל ממליצים על קיסר. יש סיבות גנטיות מסוימות להפרדות רשתית - שוב - נושא זה צריך לברר אצל רופא העיניים שטיפל בך פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

02/02/2011 | 01:15 | מאת: מאיה

היי, אני בת 32 ומעוניינת להיכנס להריון בשנה הקרובה. לאחותי יש ילד עם אוטיזם ורציתי לדעת בכמה הסיכויים גדלים לחזרה של עניין כשאני יכנס להריון. מאחר ואני חיה עם בת זוג ומחפשת שותף להורות שלא יהיה חלק ממערכת זוגית - יש לי אפשרות לבחור את הבן זוג איתו אני מעוניינת להרות. האם יש בדיקות מסויימות שאנחנו יכולים לעשות על מנת לאבחן אפשרות לאוטיזם לפני הנסיון להרות ? ואולי בכך למצוא פרטנר אחר ? תודה

ראשית יש לנסות ולאבחן את הרקע לאוטיזם אצל בן אחותך. ללא זה לא יעזור לך לבצע בדיקות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

01/02/2011 | 08:23 | מאת: דליה

שלום, עברתי דיקור לפני כחמישה ימים. לפני כיום הופיעה אדמומיות קלה באיזור הדקירה ואיזור הנקודה מאד מגרד. הרופא נתן לי למרוח משחה נגד פטריות ליומיים. האם יש סיכון לעובר/ להריון מזיהום במקום הדקירה? תודה מראש

לא נראה לי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

31/01/2011 | 14:41 | מאת: מיכל

שלום אני בת 35 וחודשיים ועשיתי לפני שבוע שקיפות שיצאה תקינה: CRL 5.4 נוזל בעורף 1 מ"מ וסיכון משוכלל לאולטרסאונד+ גיל היה: 1:2450. יומיים לפני עשיתי בדיקת דם שיצאה: NT-Nuchal Translucency 1.00 mm NT-Nuchal Translucency 0.93 MoM PAPP-A 0.27 MoM PAPP-A 385 mIU/L Free beta HCG 1.04 MoM Free beta HCG 38.3 ng/ml Maternal age-related risk 1/360 Down's Syndrome Risk 1/560 Trisomy 18 Risk 1/10000 אני מאוד מודאגת מהתוצאות כי חיכיתי המון זמן להריון הזה. האם המצב מדאיג? האם אני חייבת לעבור בדיקת מי שפיר?

התוצאות בתחום הנורמה, אבל ממליץ לך על ייעוץ גנטי אחרי חלבון עוברי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום רב, תוצאות בדיקת חלבון העוברי שלי הן : AFP 0.93 HCG 1.48 Esteriol E3 0.83 בהתחשב בגיל בלבד (39.9) הסיכון 1:105 בהתחשב בגיל ובתוצאות הסיכון 1:102 בנוסף עשיתי לפני מעל לחודש שקיפות עורפית בה התוצאה היתה מצויינת לדברי הרופא - 1:713 לפי הגיל והבדיקה לעומת סיכון רק לפי גיל 1:107 ותוצאות בדיקת הדם : NT 0.93 PAPP A 2.01 Free Beta HCG 0.87 הסיכון לפי גיל בלבד 1:120 הסיכון לפי גיל והבדיקה ושקיפות עורפית לתסמונת דאון 1:6900 הסיכון לפי גיל והבדיקה ושקיפות עורפית לטריזומיה 18 1:10000 אין לי שיקלול של בדיקת חלבון העוברי עם בדיקת שקיפות ובדיקת הדם - האם עפ"י שיקלול הנתונים עלי לעבור בדיקת מי שפיר (אני בת 39 ותשעה חודשים) ?? תודה רבה

קשה לשקלל את הנתונים ולצמורך זה דרושה תכנה מיוחדת. תוכלי לפנות למזכירתי לתאוםן תור לייעוץ בנושא פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

31/01/2011 | 13:28 | מאת: ליאור

שלום, אני בהריון בשבוע 10 והיום בישרו לי שאני נשאית לגן קונקסין, כמובן שבעלי יעשה את הבדיקה, אך עד אז, מה עושים עם הוא נשא? האם צריך להפסיק את ההריון? זה ההריון השני שלי, בנישואין שניים, הילדה הבכורה שלי בריאה ברוך השם אך מבעלי הראשון, בזמנו לא עשיתי את הבדיקות הגנטיות.אני מאוד מודאגת ולא יודעת איך לעבור את השבועות הבאים עד שיהיו תוצאות... מאוד מוטרדת

יש להמשתין לבדיקת נשאות שלו. רק אם הוא נשא יש לבצע מי שפיר. ורק אם העובר חולה יש לחשוב על הפסקת הריון (אם בכלל כיוון שחירשות כזו ניתנת לתיקון) פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

31/01/2011 | 11:14 | מאת: קרן

שלום אני אמורה לעשות בדיקת מי שפיר בעוד יומיים, היום אבחנו לי דלקת בשתן וקיבלתי אנטביוטיקה בשם מקרודנטין לשבוע. האם לדלקת בשתן ו/או לאנטיביוטיקה יש השפעה על בדיקת מי שפיר? האם כדאי לי לדחות את הבדיקה?

לא רצוי לעשות מי שפיר בעת דלקת בשתן פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

30/01/2011 | 21:48 | מאת: טניה

שלום רב, ברצוני לדעת מהי התאמה גנטית בין בני זוג ומי צריך לעשות אותה ומדוע? בתודה. טניה.

אין לי מושג מה זה אומר. זה לא מושג רפואי מוכר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

30/01/2011 | 20:43 | מאת: מחפש תשובה

אני מעוניין בילד זכר, האם ניתן לשלוט במין העובר, מה התנאים, עלות כספית גיל האשה, סיכויי הצלחה , משך הטיפול האם צזה נקרא הפרדה מינית ?

הדרך היעילה היחידה היא אבחון גנטי טרום השרשה PGD (ראה כתבה בפורום). ברם זה אסור בארץ שלא מסיבות רפואיות. כל שאר השיטות אינן יעילות כלל פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

30/01/2011 | 20:17 | מאת: הילה

שלום, אני בת 25 בהריון ונאלצתי לעשות בדיקות גנטיות. האבחנה 13,14 TRANSLOCATION היה כתוב שנמצא בדם שלי טרנסלוקציה רוברטסונית 45,14,13 XX T האם ה XX כוונה שזה אני או הבת שלי? תודה

ממש לא ברור לי - אם זה מבדיקת הדם זה שלך חשוב ביותר להגיע לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

30/01/2011 | 17:53 | מאת: א'

שלום רב, מדוע נשים סביב גיל 40 שבדיקת מי שפיר חיונית ביותר עבורן (וכוונתי לנשים שמתכוונות בכל מקרה לעבור בדיקה זו עם כל הסיכון שבה גם כאשר ההיריון יקר) מופנות לעבור בדיקות סטטיסטיות כגון - שקיפות עורפית וחלבון עוברי אם ממילא בדיקות אלו מכמתות את הסיכון לתסמונת דאון בלבד אך אינן שוללות או קובעות דבר ? כמובן שכאשר גיל האישה נמוך מ- 35 בדיקות אלו חיוניות מאחר ומהוות שיקול בביצוע בדיקת מי שפיר שלכאורה אינה חיונית/אוטומטית עקב גילן, אך ככל שהגיל עולה מעל ל- 35 לא ברור לי נחיצותן של בדיקות אלו במידה שהאישה ממילא מתכוונת לעבור בדיקת מי שפיר . מודה לך מאוד מראש על תשובה .

בדיקות הסקר אינן הכרחיות, אבל יעש נשים בנות 40 המעוניינות להימנע כלל שניתן מדיקור מי שפיר. בדיקות הסקר מסייעות בכך פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום רב, אשמח לחחות הדעת - האם לערוך דיקור מי שפיר. להלן הנתונים שלי: גיל: 33 תאריך וסת אחרונה: 16.9.2010 עובר אחד תוצאות בדיקת השקיפות העורפית הינן: PAPP-A: 4.24 MIU/ML 1.74 MOM FREE B-HCG:18.59 MIU/ML 0.81 MOM N.T 0.6MM 061 MOM הסיכון לתסמונת דאון: לפי הגיל והבדיקות - 1:9999 לפי הגיל בלבד- 1:580 בדיקת חלבון עוברי: AFP 0.73 MOM 29.8 IU/ML HCG 0.92 MOM 22.4 IU/ML U-E3 0.80 MOM 0.94 NG/ML הסיכון לתסמונת דאון עפ"י בדיקה זו: לפי הגיל והבדיקות: 1:849 לפי הגיל בלבד: 1:522 אשמח לדיעה דחופה מפאת השבוע בו אני נמצאת. בתודה מראש!

לא ברור מה השאלה - פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il