פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום לפרופ' יובל ירון , אני בת 36 הריון רביעי בסקירה הראשונה ממצאים של CPC ומעי אקוגני ובחלבון עוברי 1:253 לפי גיל ובדיקות , עברתי מי שפיר ובתשובה טרנסלוקציה q24 : q13.3)) 15:20 ) סה"כ מטפזות שנספרו 12 . אני כחודש ימים מאז הסקירה וכו' במתח רב,לפני מס' ימים בעלי ואני בצענו גם בדיקת דם לקריוטיפ לליוקוציטים שיצא תקין ולכן הטרנסלוקציה חדשה יש לי כמה שאלות : על איזה טרנסלוקציה מדובר רציפרוקלית מאוזנת ? האם מהידע הרב שלך יש קשר בין כל הממצאים לתשובה ? האם נתקלת בעבר בטרנסלוקציה זו ומהן השלכותיה . האם בזמן גידול התאים יכולה מבחינה מעבדתית להתרחש טרנסלוקציה ? קראתי מס' מאמרים לגבי כרומוזום 15 וקיימים מס' מחקרים הנוגעים לשינויים עם השלכות קשות ... אשמח לקבל תגובתך מהניסיון הרב שלך כל יום שעובר מבחינתי ממש סיוט כמו כן בבדיקת US מכוונת נעלמו הממצאים גם של הCPC וגם המעי האקוגני .

שלום, ההריון שלנו לווה בחשש ל CMV, תוצאות המי שפיר הגיעו היום והן תקינות (אנחנו בשבוע 22 + 1) אשמח לדעת מה התהליך שנדרש עכשיו לבצע? מה הכוונה בבדיקה מכוונת? תודה.

בוקר טוב ,בת 35 וחצי הריון ראשון ספונטי לאחר שנתיים של טיפולים . מתלבטת קשות לגבי דיקור מאחר ובשקיפות ובדיקות הסקר הראו תוצאה 1:950 ובחלבון העוברי - לפי גיל ובדיקות 1:134 יש חציין שהסקירה תקינה לגמרי + תוצאות החלבון העוברי בנורמה חלבון עובריMOM 0.98 טווח- 0.20-1.99 MOM HCG 2.73 טווח 0.16-20.99 אסטריול 1 נורמה מעל 0.34 מדוע יצא סטטיסטיקה כזו ? אם כל התוצאות תקינות ? אודה לכם מאוד . אני בשבוע 17+2

בוקר טוב ,בת 35 וחצי הריון ראשון ספונטי לאחר שנתיים של טיפולים . מתלבטת קשות לגבי דיקור מאחר ובשקיפות ובדיקות הסקר הראו תוצאה 1:950 ובחלבון העוברי - לפי גיל ובדיקות 1:134 יש חציין שהסקירה תקינה לגמרי + תוצאות החלבון העוברי בנורמה חלבון עובריMOM 0.98 טווח- 0.20-1.99 MOM HCG 2.73 טווח 0.16-20.99 אסטריול 1 נורמה מעל 0.34 מדוע יצא סטטיסטיקה כזו ? אם כל התוצאות תקינות ? אודה לכם מאוד . אני בשבוע 17+2

שלום, שמי אריאל, בת 29 נשואה. אביו שלי בעלי הינו בעל סיממנים של לבקנות (מעולם לא נבדק) עיניים בהירות, עור לבן מאד שאינו משתזף, ושיער על גבול הלבן. בעלי ואחיו אינם לבקנים. האם ישנה בדיקה שאפשר לבצע לי או לבעלי שמצביעה על נשאות? (אם אביו לבקן אז בטוח שהוא נשא - השאלה אם אפשר להימנע מלבדוק את אביו של בעלי) תודה!!!

פרופ' ירון שלום רב הנני בטיפולי פוריותת מזה שנתיים לאחר 7 שאיבות ו11 החזרות בטיפולים ברב מדוחות המעבדה ישנן הערות על איכות הביציות - "מעטפת כהה" ואולם הופרו עוברים אשר התחלקו יפה וזאת גם לאחר 72 שעות על כן בשיחתי האחרונה עם הרופא הונחיתי על ידו לפנות לאחד מבתי החולים אשר מתמחים ב PGD זאת למרות שלא ידוע על מחלה כלשהי אותה אנו נשאים בפנייה לבי"ח תל השומר הופניתי אליך ע"י הרופא, אני קצת מבולבלת, מה עליי לעשות?

שמעתי על זה מה זה?

אדם הנושא תסמונת זו למה היא גורמת ובמה הוא לוקה?

אני בת 33 וחצי הריון חמישי שני ילדים בריאים בבית בדיקת שקיפות עורפית, סקירה ראשונה וחלבון עוברי תקין אך כעת בבדיקת דם התגלה CMV גבולי האם היית ממליץ לעשות דיקור מי שפיר .

שלום, הוריה של אשתי ילדו בגיל צעיר (21 בערך) ילד עם תסמונת דאון. מלבדו נולדו להם עוד שבעה ילדים רגילים. כמו כן, במשפחה המורחבת של אבא של אשתי (בני דודים שניים שלו וכדו') יש עוד שני מקרים של תסמונת דאון. האם זה אומר שיש לנו סיכון מוגבר ללדת ילד עם תסמונת דאון? מהי מידת הסיכון? תודה רבה.

אני ממוצא עירקי ובעלי ממוצא אשכנזי. בהריון הראשון הומלץ לנו על X שביר וטיי זקס (ב-2003). האם כיום התווספו כדיקות נוספות שכדאי לנו לבצע? תודה

שלום! אני בת 29, בריאה, לפני כשבועיים עברתי הפסקת הריון יזומה בשבוע 23 מכיוון שהתגלתה בעיה בבדיקת US. לעוברית נמצאה מיקרוטיה (אפרכסת אוזן ימין לא התפתחה). הממצא נראה גם לאחר הלידה. כמו כן כל שאר הבדיקות היו תקינות. כרגע אנו מחכים לתוצאות הנתיחה. בנוסף לזה יש לי בן 4 שאובחן ב PDD. שנינו אשכנזים ועברנו את כל בדיקות הסקר (כ 15 בדיקות) והכל היה תקין. השאלה שלי היא - מה היה יכול להיות הגורם לממצא בהריון שהופסק? האם יש לנו מה לבדוק לפני תכנון הריון נוסף? מה הסיכויים שמיקרוטיה תחזור על עצמה? תודה רבה מראש!

חזרתי מהערכת משקל. שבוע 32+3 העובר באופן יחסי גדול, וזה בסדר. הבעיה- היקף הראש יצא גדול בערך בשלושה שבועות...... מה המשמעות? עד עכשיו כל הבדיקות שעשיתי (שקיפות, חלבון עוברי, מי שפיר, שתי סקירות) יצאו תקינות. תודה!!!

שלום, אני אמורה לעבור מחר (שבוע 18+5) דיקור מי שפיר, ויש לי שתי שאלות לגבי בדיקת הפיש שאני מתלבטת אם לעשות או לא: 1. בהנחה שהבדיקה באמת לא בודקת הכל, האם עבור מה שהיא כן בודקת התוצאות הן מהימנות כמו תוצאות בדיקת מי שפיר רגילות? 2. במידה ו - חס וחלילה - מתקבלת תוצאה לא טובה בבדיקת הפיש, האם יש צורך לחכות לתוצאות המלאות או שאפשר להסתמך עליה? השאלה היא גם לגבי ההחלטה שלי אם להפסיק הריון או לא וגם לגבי ועדות הפסקת הריון - האם הן מחייבות להמתין בכל מקרה. אשמח לקבל תשובה בהקדם תודה!

שלום!אני בת 29 הריון שני(בבית בת בריאה).בסקירה ראשונה התגלה מוקד אקוגני בחדר ימין של הלב.חלבון עוברי 1:9999 שקיפות עורפית 1:6032 היום אני בשבוע 23 והופנתי לדיקור מי שפיר.החלטתי לא לעשות את דיקור.האם אני יכולה להיות רגועה? תודה

אני ואישתי עשינו בדיקות גנטיות של מכון "דור ישרים", הנה לינק להסבר קצר מה זה http://www.daat.ac.il/daat/refua/dor.htm וכמובן שנמצאנו מתאימים. רציתי לשאול בבקשה, האם יש טעם לעשות עכשיו כל מיני בדיקות בזמן הריון כגון: מי שפיר, שקיפות עורפית, סקירת מערכות ועוד כל מיני. בתודה רבה מראש.

אני שואל את זה כי הרופא נשים של אישתי לא סיפר לנו שקיים בכלל כזה דבר כמו בדיקת "שקיפות עורפית", נודע לנו שקיים כזה דבר בכלל במקרה. האם ייתכן שהוא אמר לא אמר/ייעץ לנו כלום על שקיפות עורפית בכלל "דור ישרים"?

שלום רב, עברתי בדיקת מי שפיר ביום ג' האחרון, הייתי במנוחה מלאה יום ג' ד' ויום ה' כבר הייתי בבית אך לא בשכיבה אלא בישיבה, ביום ו' (אתמול) בערב נאלצתי לשטוף את הבית (די גדול) וגם אתמול וגם היום (יום רביעי לדיקור) יש לי לחץ (נסבל) באיזור רחב סביב הדקירה ללא חום (מקסימום חום היה 37.4 שחלף כעבור דק' אחדות), באופן תמוה דווקא ביומיים הסמוכים לדיקור כשהייתי במנוחה מלאה לא היו לא שום תופעות לוואי - האם מתחיל להתפתח סיבוך או שאם כן היה אמור להתפתח בימים הסמוכים יותר לדיקור ? האם אוכל להיות בתנועה בחוץ מחר (יום חמישי לדיקור) תודה רבה

שלום רב, בשבוע 23+0 בצעתי אצל פרופ' צלאל סקירה שניה , כל הממצאים היו תקינים פרט לריבוי קל של מי שפיר AFI 23 . גם בדיקת מי שפיר שבצעתי בשבוע 18 יצאה תקינה ברוך השם.סקירה ראשונה ושקיפות תקינות. בדיקת סוכר 100 גרם שבוצעה בשבוע 24+5 - תקינה . בשבוע 26+3 בבדיקת שגרתית אצל רופא הנשים כמות המים גדלה ובהערכה גסה של הרופא ( לטענתו קשה לבדוק עם הציוד שיש ברשותו ) ה AFI עלה ל 30 . בבדיקות גנטיות שבצעתי לפני 3 שנים נמצאה כי נשאות לSMA בנוסף התקשרתי למכון בו בוצעה הבדיקה ונאמר לי כי אין בדיקות חדשות מאז שעליי לבצע . הרופא נתן לי הפנייה לסקירה מכוונת ומעקב גדילה בעקבות ריבוי ובדיקת אקו לב . הרופא ניסה להרגיע שברוב המקרים מדובר בממצא ללא סיבה וכי רוב הסיכויים שאין בעיה כלשהי או בעיה במערכת העיכול כי בסקירה השניה הכל היה תקין . הרופא המליץ לבצע את הבדיקה המכוונת לא לפני שבוע 28 . ואני אהיה בלחץ עד אז................. אני ממש חוששת . אלו בעיות גנטיות נוספות עליי לבדוק שיכולות להתקיים בשל ריבוי מי שפיר ? מלבד הסקיה המכוונת והבדיקות הגנטיות שבוצעו .נניח וחלילה מתגלה ממצא כלשהו בסקירה מכוונת , מה אז? האם מבצעים הפסקת הריון בגלל בעיות כאלה והאם זה מקובל בשבועות כאלה ? מה הסיכויים שהכל באמת תקין עם ריבוי שכזה ? והאם יש צורך בבדיקות נוספות ? תודה מראש

שלום ד"ר תודה על התגובה , בבדיקות גנטיות נמצא כי אינני נשאית של SMA . ( בטעות נכתב שכן ... ) בנוסף הספקתי לבצע בדיקת אקו לב ונמצא תקין . כל הבדיקות הגנטיות היו תקינות . האם התמונה קצת פחות מדאיגה עכשיו והאם בכל זאת על בן זוגי לבצע בדיקת נשאות ?

שלום רב באוגוסט 2009 אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות- ואני נמצאתי נשאית של cf ובעלי לא. המוצא של בעלי חצי תורכי-חצי בולגרי ושלי אשכנזי. מאז לא הצלחתי להרות עדיין. האם יש טעם בבדיקות גנטיות נוספות? האם נוספו בדיקות חדשות למוצא הנ"ל? תודה רבה על העזרה.

שלום רב, בבדיקה אצל הגניקולוגית למחרת דיקור מי השפיר נמצא כי הכל תקין ללא תופעות לוואי ולשמחתי שלום לעובר (דופק, תנועות, כמות מי שפיר וכו'), אך נמצאה לי דלקת חריפה בנרתיק (שמלווה אותי עוד מלפני ההיריון וכנראה החמירה לאחרונה - צבעה ירקרק אפור בכמות עצומה !!) - הגניקולוגית המליצה לי על אגיסטן למשך שלושה ימים - טבליה אחת לפני השינה לתוך הנרתיק - האם מותר לי להשתמש באגיסטן יומיים לאחר דיקור מי שפיר ? או שעדיף לחכות מס' ימים ? תודה !!

שלום, ראיתי באינטרנט שיש אפשרות לבדיקה זאת בIVF בחול. האם יש בדיקה כזאת בארץ? תודה

שלום, אני ובעלי מתכננים להיכנס להריון ולפני כן עשינו בדיקות - סקר גנטי - שנינו, בתשובה של הבדיקות שלי - קיבלתי הודעה שאני נשאית של מחלת ה CANVAV .בעלי תרם קיבל תשובות מה זה אומר , האם זה עלול להוות בעיה בהיריון עצמו, מה ז אומר על הילד שיולד?? ואם בתוצאות שבעלי עשה - ימצא שגם הוא נשא , מה זה אומר?? בברכה, לילי

afp 1.75 mom (<1.99 mom) ריכוז ng/ml 68.40 hcg 0.76 mom (0.15-3.00 mom) ריכוז iu/ml 12.30 ue3 1.57 mom (>0.15 mom) ריכוז nmol/l 8.67 הסיכוי ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:9999 הסיכוי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:1508 רציתי לדעת מה תקינות הבדיקה. אשמח לקבל תשובה בהקדם.שיר

רציתי לדעת אם אפשר על ידי בדיקת מי שפיר לדעת מי האבא?

שלום לך לפני 14 שנה עברתי ניתוח להיפרדות רישתית בעין שמאל ולפני שבע שנים באותה העין עברתי ניתוח לתיקון פזילה , היום אני בהריון תאומים ראשון בת 41 , שאלותיי הם האם קיים סיכון לעניים שלי במהלך ההריון או בלידה שתהיה קיסרית ? האם יש בדיקות גנטיות הבודקות אם חלילה לעובר תהיה מחלת עניים ? תודה מראש

היי, אני בת 32 ומעוניינת להיכנס להריון בשנה הקרובה. לאחותי יש ילד עם אוטיזם ורציתי לדעת בכמה הסיכויים גדלים לחזרה של עניין כשאני יכנס להריון. מאחר ואני חיה עם בת זוג ומחפשת שותף להורות שלא יהיה חלק ממערכת זוגית - יש לי אפשרות לבחור את הבן זוג איתו אני מעוניינת להרות. האם יש בדיקות מסויימות שאנחנו יכולים לעשות על מנת לאבחן אפשרות לאוטיזם לפני הנסיון להרות ? ואולי בכך למצוא פרטנר אחר ? תודה

שלום, עברתי דיקור לפני כחמישה ימים. לפני כיום הופיעה אדמומיות קלה באיזור הדקירה ואיזור הנקודה מאד מגרד. הרופא נתן לי למרוח משחה נגד פטריות ליומיים. האם יש סיכון לעובר/ להריון מזיהום במקום הדקירה? תודה מראש

שלום אני בת 35 וחודשיים ועשיתי לפני שבוע שקיפות שיצאה תקינה: CRL 5.4 נוזל בעורף 1 מ"מ וסיכון משוכלל לאולטרסאונד+ גיל היה: 1:2450. יומיים לפני עשיתי בדיקת דם שיצאה: NT-Nuchal Translucency 1.00 mm NT-Nuchal Translucency 0.93 MoM PAPP-A 0.27 MoM PAPP-A 385 mIU/L Free beta HCG 1.04 MoM Free beta HCG 38.3 ng/ml Maternal age-related risk 1/360 Down's Syndrome Risk 1/560 Trisomy 18 Risk 1/10000 אני מאוד מודאגת מהתוצאות כי חיכיתי המון זמן להריון הזה. האם המצב מדאיג? האם אני חייבת לעבור בדיקת מי שפיר?

שלום רב, תוצאות בדיקת חלבון העוברי שלי הן : AFP 0.93 HCG 1.48 Esteriol E3 0.83 בהתחשב בגיל בלבד (39.9) הסיכון 1:105 בהתחשב בגיל ובתוצאות הסיכון 1:102 בנוסף עשיתי לפני מעל לחודש שקיפות עורפית בה התוצאה היתה מצויינת לדברי הרופא - 1:713 לפי הגיל והבדיקה לעומת סיכון רק לפי גיל 1:107 ותוצאות בדיקת הדם : NT 0.93 PAPP A 2.01 Free Beta HCG 0.87 הסיכון לפי גיל בלבד 1:120 הסיכון לפי גיל והבדיקה ושקיפות עורפית לתסמונת דאון 1:6900 הסיכון לפי גיל והבדיקה ושקיפות עורפית לטריזומיה 18 1:10000 אין לי שיקלול של בדיקת חלבון העוברי עם בדיקת שקיפות ובדיקת הדם - האם עפ"י שיקלול הנתונים עלי לעבור בדיקת מי שפיר (אני בת 39 ותשעה חודשים) ?? תודה רבה

שלום, אני בהריון בשבוע 10 והיום בישרו לי שאני נשאית לגן קונקסין, כמובן שבעלי יעשה את הבדיקה, אך עד אז, מה עושים עם הוא נשא? האם צריך להפסיק את ההריון? זה ההריון השני שלי, בנישואין שניים, הילדה הבכורה שלי בריאה ברוך השם אך מבעלי הראשון, בזמנו לא עשיתי את הבדיקות הגנטיות.אני מאוד מודאגת ולא יודעת איך לעבור את השבועות הבאים עד שיהיו תוצאות... מאוד מוטרדת

שלום אני אמורה לעשות בדיקת מי שפיר בעוד יומיים, היום אבחנו לי דלקת בשתן וקיבלתי אנטביוטיקה בשם מקרודנטין לשבוע. האם לדלקת בשתן ו/או לאנטיביוטיקה יש השפעה על בדיקת מי שפיר? האם כדאי לי לדחות את הבדיקה?

שלום רב, ברצוני לדעת מהי התאמה גנטית בין בני זוג ומי צריך לעשות אותה ומדוע? בתודה. טניה.

אני מעוניין בילד זכר, האם ניתן לשלוט במין העובר, מה התנאים, עלות כספית גיל האשה, סיכויי הצלחה , משך הטיפול האם צזה נקרא הפרדה מינית ?

שלום, אני בת 25 בהריון ונאלצתי לעשות בדיקות גנטיות. האבחנה 13,14 TRANSLOCATION היה כתוב שנמצא בדם שלי טרנסלוקציה רוברטסונית 45,14,13 XX T האם ה XX כוונה שזה אני או הבת שלי? תודה

שלום רב, מדוע נשים סביב גיל 40 שבדיקת מי שפיר חיונית ביותר עבורן (וכוונתי לנשים שמתכוונות בכל מקרה לעבור בדיקה זו עם כל הסיכון שבה גם כאשר ההיריון יקר) מופנות לעבור בדיקות סטטיסטיות כגון - שקיפות עורפית וחלבון עוברי אם ממילא בדיקות אלו מכמתות את הסיכון לתסמונת דאון בלבד אך אינן שוללות או קובעות דבר ? כמובן שכאשר גיל האישה נמוך מ- 35 בדיקות אלו חיוניות מאחר ומהוות שיקול בביצוע בדיקת מי שפיר שלכאורה אינה חיונית/אוטומטית עקב גילן, אך ככל שהגיל עולה מעל ל- 35 לא ברור לי נחיצותן של בדיקות אלו במידה שהאישה ממילא מתכוונת לעבור בדיקת מי שפיר . מודה לך מאוד מראש על תשובה .

שלום רב, אשמח לחחות הדעת - האם לערוך דיקור מי שפיר. להלן הנתונים שלי: גיל: 33 תאריך וסת אחרונה: 16.9.2010 עובר אחד תוצאות בדיקת השקיפות העורפית הינן: PAPP-A: 4.24 MIU/ML 1.74 MOM FREE B-HCG:18.59 MIU/ML 0.81 MOM N.T 0.6MM 061 MOM הסיכון לתסמונת דאון: לפי הגיל והבדיקות - 1:9999 לפי הגיל בלבד- 1:580 בדיקת חלבון עוברי: AFP 0.73 MOM 29.8 IU/ML HCG 0.92 MOM 22.4 IU/ML U-E3 0.80 MOM 0.94 NG/ML הסיכון לתסמונת דאון עפ"י בדיקה זו: לפי הגיל והבדיקות: 1:849 לפי הגיל בלבד: 1:522 אשמח לדיעה דחופה מפאת השבוע בו אני נמצאת. בתודה מראש!

שלום, אנו בקרוב עומדים להתחתן. לזוגתי בעיה קלה ב-2 מאצבעות רגלה השמאלית(השניה והשלישית משמאל) אשר לא התפתחו די והם קטנות באופן יחסי לאצבעות האחרות וגם בהשוואה לרגלה השניה. רצינו לדעת עד כמה הדבר יוכל לעבור לילדנו. האם יכולה להיווצר בעיה התפתחותית באיברים אחרים לילדנו בעקבות זאת?

רצוי לעבור מה??

שלום, העדה שלי היא חצי ערקית רבע תוניזאית ורבע תמניה, עשיתי בדיקה גנטית למחלה ויצאתי שלילי. רציתי לדעת עד כמה בדיקה זאת מהימנה? הבנתי מהרופאים שבגלל שאני מעורבת (וגם בעלי חצי מרוקאי רבע טורקי ורבע פולני) בדיקה זאת מהימנה רק ב50 אחוז. אשמח לתשובתך. נעומי

שלום אני רוצה לבצע דיקור מי שפיר עקב SMV גבולי. זהומולוג המליץ לבצע בשבוע 22 ורופאת נשים שלי חושבת שעדיף בשבוע 24 כי אז העובר, במידה והוא נדבק, משתין את הוירוס למי שפיר. מה דעתך? תודה

שלום רב, אשמח לקבל ייעוץ (האמת שדחוף...) לגבי המלצה באם לבצע או לא בדיקת מי שפיר. הנתונים שיש בידי הינם: גיל: 33 עובר אחד תאריך וסת אחרונה: 16.9.2010 תוצאות בדיקות: שקיפות עורפית: PAPP-A: 4.24 MIU/ML 1.74MOM Free B-hCG 18.59 MIU/ML 0.81 MOM N.T 0.6 mm 0.61 MOM כרשום - הסיכון לתסמונת דאון: לפי הגיל והבדיקות: 1:9999 הסיכון לפי הגיל הלבד: 1:580 תוצאות חלבון עוברי: AFP 0.73 MOM 29.8 IU/ML HCG 0.92 MOM 22.4 IU/ML U-E3 0.80 MOM 0.94 NG/ML נרשם כי הסיכון לתסמונת דאון במועד הלידה: לפי הגיל והבדיקות: 1:849 לפי הגיל בלבד: 1:522 בתודה מראש, ענבל

שלום אני בשבוע 25 ועשיתי סקירה מאוחרת בבדיקה הכל תקין אבל היקף ראש קטן באחוזון יש מקום לדאגה ? שלחו אותי לבדיקת אולטרסאונד מוח אני מאוד מודאגת ורוצה לדעת אם יש סיבה לדאגה העובר מתפתח וגם ההיקף ראש גדל אבל עדין יש תהפרש בשבועיים ההיקף ראש שלי יותר קטן גם ב3 ס''מ מהממוצע אשמח לתשובה ממך

פרופ שלום רב, הנני בהריון בשבוע ה12 ביצעתי בדיקה ל-X שביר כחלק מבדיקות גנטיות הממולצות ע"י משרד הביאות, בתשובה לבדיקה זו היה רשום כי מספר החזרות הינו בתחום הנורמה,מהימנות התוצאה 95% מה אומר המינוח מספר החזרות בתחום הנורמה?האם זהו המינוח המקובל?כי בשאר בדיקות הגנטיות היה רשום שום התוצאה תקינה בפרוש. כמו כן בבדיקה ל-אגירת גלקוגן ובבדיקה ל-A1AT היה רשום -נתקבלה תוצאה תקינה ,תוצאה זו שוללת נשאות למחלה במהמנות של 95% אצל יהודים ממוצא אשכנזי-יש לציין כי הנני מרוקאית ובעלי אשכנזי האם התוצאות לבדיקות הללו אינן אמינות וכדאי שגם בעלי יבצע את הבדיקות הללו?או שאם אצלי יצא הכל תקין אין טעם גם לבעלי לבצע את הבדיקות?

בת 41 שבוע 10 , על פי החלטה גנטית הוחלט לביצוע סיסי שליה נקבע לי בדיקת שקיפות עורפית גם כן. את בדיקת סיסי השליה ברצוני לבצע במאה אחוז ובהקדם. האם בדיקת שקיפות העורפית נחוצה? האם הברור לגבי מומים אחרים שונה?גם אם שקיפות עורפית יצא תקין אבצע את סיסי השליה, מכיוון שיש לי במשפחה ילד בחינוך מיוחד!! אשמח לקבל את יעוצך. תמי.

שלום לפרופ' יובל ירון , אני בת 36 הריון רביעי בסקירה הראשונה ממצאים של CPC ומעי אקוגני ובחלבון עוברי 1:253 לפי גיל ובדיקות , עברתי מי שפיר ובתשובה טרנסלוקציה q24 : q13.3)) 15:20 ) סה"כ מטפזות שנספרו 12 . אני כחודש ימים מאז הסקירה וכו' במתח רב,לפני מס' ימים בעלי ואני בצענו גם בדיקת דם לקריוטיפ לליוקוציטים. אציין שיש לי תואר במדעי החיים כך שהנושא מוכר לי יש לי כמה שאלות : על איזה טרנסלוקציה מדובר רציפרוקלית או רוברטסונית ? האם היא מאוזנת ? האם מהידע הרב שלך יש קשר בין כל הממצאים לתשובה ? האם נתקלת בעבר בטרנסלוקציה זו ומהן השלכותיה . האם בזמן גידול התאים יכולה מבחינה מעבדתית להתרחש טרנסלוקציה ? קראתי מס' מאמרים לגבי כרומוזום 15 וקיימים מס' מחקרים הנוגעים לשינויים עם השלכות קשות ... אשמח לקבל תגובתך מהניסיון הרב שלך כל יום שעובר מבחינתי ממש סיוט כמו כן בבדיקת US מכוונת נעלמו הממצאים גם של הCPC וגם המעי האקוגני .

בנתיים קבלתי תשובות לגבי הקריוטיפ שלי ושל בעלי וזו טרנסלוקציה חדשה אודה לתגובתך כעת לגבי השאלות ששאלתי .... אני ממש בלחץ

שלום אני נשאית של X שביר 65 חזרות וכרגע בהריון ראשון. אם העובר הוא זכר ויסבול מפרה מוטציה, האם יש סימנים קלינים? (מלבד אטקסיה ורעידות בגיל מבוגר) האם ידוע כי עד מספר חזרות מסויים בפרה מוטציה אין בעיה? תודה

שלום רב, קיבלתי היום תוצאות של חלבון עוברי: חלבון עוברי 1.32, גונדוטרופין שלייתי 3.55 (נורמה עד 3), אסטריול 1.07. במכתב רשום לי סיכון מוגבר. ביצעתי לפני שבוע מי שפיר. מה סיכוי לבדיקת מי שפיר תקינה? במידה ומי שפיר תקינה האם יש עדיין סיכונים?האם התוצאה מעידה על סיבוכים אפשריים במהלך ההריון? להתייחסותכם אודה

שלום, התגלתה אצלי בסריקה בשבוע 14.5 (עפ"י ו.א.) וגיל 15.3(עפ"י מדידות חוסר כליה ימנית. ולא נצפתה כליה אגנית. עפ"י המלצות הנפרולוגית שלחה אותנו לייעוץ גנטי על מנת שבבדיקת מי השפיר יתנו הכוונה לבדיקות נוספות העלולות להיות קשורות לנושא. היא הסבירה כי בבדיקה עם הנחיות ניתן לכוון לבדיקות מעבר לשיגרה עקב הממצא. ביעוץ הגנטי הוא טען שאין קשר בין הדברים ולא ידוע לו על צורך בבדיקה מכוונת בדיקור מי שפיר כי בודקים רק התאמה ואם משהו חריג בתוצאות מיד מבחינים בכך. כלומר אין צורך להכוונה לבדיקות נוספות. וגם מי שפיר הינה החלטה שאמורה התבסס על רצוני בלבד מאחר ואני מעל גיל 35..... אשמח לשמוע קצת הסבר על מה ניתן למצוא במי שפיר? האם אכן אין צורך בפירוט בדיקות נוספות? האם אכן אין שום בדיקות שווה לבדוק בנוסף? תודה מראש, רוני.

היי קיבלתי היום את התוצאות של הקריוטיפ וכתוב:הבדיקה לא שוללת הפרעות כרומוזומליות מזעריות או מוזאיקה באחוז קטן 46xx/47xxx/450x 90%/5%/5% מה זה אומר?

אני מטופלת אצל פרופ' מיכאל קופרמינץ מומחה להריון בסיכון מנהל היחידה להריון בסיכון בבית חולים איכילוב וקבעתי אצלו את בדיקת מי השפיר. אני מעוניינת לקבל חוות דעת עליו בעניין בדיקת מי השפיר. האם מישהי עשתה אצלו בדיקת מי שפיר? האם יש רופאים שיכולים להמליץ עליו? מיותר לציין שאני חוששת מאוד מהבדיקה ולכן זקוקה למידע זה. המון תודות. גלי.

היי אני כמוך פחדתי מאד לפני הבדיקה וגיליתי שזה פחד מיותר. הסיכונים יורדים ככול שהרופא המטפל מנוסה יותר. אם הרופא שלך הוא פרופסור כנירה שהוא יודע מה הוא עושה.. ורק לידיתך אחוז ההפלות ירד ל 1:1000 רק אתמול אני עשיתי את הבדיקה ואני מרגישה טוב קצת כואב אבל לא נורא.. תנוחי ואל תחשבי על זה

שלום רב, אני בת 34 (בחודש הבא), הריון שלישי עובר בת. קיבלתי את תוצאות החלבון עוברי שנעשה בשבוע 18 ואינני מבינה אותן כ"כ: לכאורה, התוצאות מצוינות:A.F.P 0.64 HCG: 0.68, Estriol:0.64. לעומת זאת: סיכון סטטיסטי לפי גיל: 1/436 סיכון לפי גיל ובדיקת דם:1/765 איך יכול להיות שעם ערכים טובים כאלו, הכל מתחת ל- 1 MoM הסיכון עדיין גבוה יחסית?? יש לי בת ובן ובשניהם לא עשיתי מי שפיר והכל בסדר..אבל תוצאות חלבון עוברי אצלהם בשבוע 19 היו מעל ל1000..(הגדולה בת 3.5 כך שאין הפרש גדול בגילי במהלך ההריונות). שאר הבדיקות בהריון נוכחי טובות (למעט ממצא אקוגני), אני מאוד מתלבטת אם לעשות מי שפיר, לא כ"כ בא לי לעבור את הבדיקה ולסכן את העובר.... האם בודקים עוד משהו בדם מלבד המדדים לעיל בחלבון עוברי ובגלל זה ההפרש בתוצאות בין הגיל לבין הגיל בשקלול בדיקת דם נמוך כ"כ? ושוב פעם, המדדים נראים לי בסדר, מה פשר הדבר הלא מובן שהסיכון הוא יחסית גבוה??? אודה לתשובתך, נטלי