פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני ואישתי עשינו בדיקות גנטיות של מכון "דור ישרים", הנה לינק להסבר קצר מה זה http://www.daat.ac.il/daat/refua/dor.htm וכמובן שנמצאנו מתאימים. רציתי לשאול בבקשה, האם יש טעם לעשות עכשיו כל מיני בדיקות בזמן הריון כגון: מי שפיר, שקיפות עורפית, סקירת מערכות ועוד כל מיני. בתודה רבה מראש.

אני שואל את זה כי הרופא נשים של אישתי לא סיפר לנו שקיים בכלל כזה דבר כמו בדיקת "שקיפות עורפית", נודע לנו שקיים כזה דבר בכלל במקרה. האם ייתכן שהוא אמר לא אמר/ייעץ לנו כלום על שקיפות עורפית בכלל "דור ישרים"?

שלום רב, עברתי בדיקת מי שפיר ביום ג' האחרון, הייתי במנוחה מלאה יום ג' ד' ויום ה' כבר הייתי בבית אך לא בשכיבה אלא בישיבה, ביום ו' (אתמול) בערב נאלצתי לשטוף את הבית (די גדול) וגם אתמול וגם היום (יום רביעי לדיקור) יש לי לחץ (נסבל) באיזור רחב סביב הדקירה ללא חום (מקסימום חום היה 37.4 שחלף כעבור דק' אחדות), באופן תמוה דווקא ביומיים הסמוכים לדיקור כשהייתי במנוחה מלאה לא היו לא שום תופעות לוואי - האם מתחיל להתפתח סיבוך או שאם כן היה אמור להתפתח בימים הסמוכים יותר לדיקור ? האם אוכל להיות בתנועה בחוץ מחר (יום חמישי לדיקור) תודה רבה

שלום רב, בשבוע 23+0 בצעתי אצל פרופ' צלאל סקירה שניה , כל הממצאים היו תקינים פרט לריבוי קל של מי שפיר AFI 23 . גם בדיקת מי שפיר שבצעתי בשבוע 18 יצאה תקינה ברוך השם.סקירה ראשונה ושקיפות תקינות. בדיקת סוכר 100 גרם שבוצעה בשבוע 24+5 - תקינה . בשבוע 26+3 בבדיקת שגרתית אצל רופא הנשים כמות המים גדלה ובהערכה גסה של הרופא ( לטענתו קשה לבדוק עם הציוד שיש ברשותו ) ה AFI עלה ל 30 . בבדיקות גנטיות שבצעתי לפני 3 שנים נמצאה כי נשאות לSMA בנוסף התקשרתי למכון בו בוצעה הבדיקה ונאמר לי כי אין בדיקות חדשות מאז שעליי לבצע . הרופא נתן לי הפנייה לסקירה מכוונת ומעקב גדילה בעקבות ריבוי ובדיקת אקו לב . הרופא ניסה להרגיע שברוב המקרים מדובר בממצא ללא סיבה וכי רוב הסיכויים שאין בעיה כלשהי או בעיה במערכת העיכול כי בסקירה השניה הכל היה תקין . הרופא המליץ לבצע את הבדיקה המכוונת לא לפני שבוע 28 . ואני אהיה בלחץ עד אז................. אני ממש חוששת . אלו בעיות גנטיות נוספות עליי לבדוק שיכולות להתקיים בשל ריבוי מי שפיר ? מלבד הסקיה המכוונת והבדיקות הגנטיות שבוצעו .נניח וחלילה מתגלה ממצא כלשהו בסקירה מכוונת , מה אז? האם מבצעים הפסקת הריון בגלל בעיות כאלה והאם זה מקובל בשבועות כאלה ? מה הסיכויים שהכל באמת תקין עם ריבוי שכזה ? והאם יש צורך בבדיקות נוספות ? תודה מראש

שלום ד"ר תודה על התגובה , בבדיקות גנטיות נמצא כי אינני נשאית של SMA . ( בטעות נכתב שכן ... ) בנוסף הספקתי לבצע בדיקת אקו לב ונמצא תקין . כל הבדיקות הגנטיות היו תקינות . האם התמונה קצת פחות מדאיגה עכשיו והאם בכל זאת על בן זוגי לבצע בדיקת נשאות ?

שלום רב באוגוסט 2009 אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות- ואני נמצאתי נשאית של cf ובעלי לא. המוצא של בעלי חצי תורכי-חצי בולגרי ושלי אשכנזי. מאז לא הצלחתי להרות עדיין. האם יש טעם בבדיקות גנטיות נוספות? האם נוספו בדיקות חדשות למוצא הנ"ל? תודה רבה על העזרה.

שלום רב, בבדיקה אצל הגניקולוגית למחרת דיקור מי השפיר נמצא כי הכל תקין ללא תופעות לוואי ולשמחתי שלום לעובר (דופק, תנועות, כמות מי שפיר וכו'), אך נמצאה לי דלקת חריפה בנרתיק (שמלווה אותי עוד מלפני ההיריון וכנראה החמירה לאחרונה - צבעה ירקרק אפור בכמות עצומה !!) - הגניקולוגית המליצה לי על אגיסטן למשך שלושה ימים - טבליה אחת לפני השינה לתוך הנרתיק - האם מותר לי להשתמש באגיסטן יומיים לאחר דיקור מי שפיר ? או שעדיף לחכות מס' ימים ? תודה !!

שלום, ראיתי באינטרנט שיש אפשרות לבדיקה זאת בIVF בחול. האם יש בדיקה כזאת בארץ? תודה

שלום, אני ובעלי מתכננים להיכנס להריון ולפני כן עשינו בדיקות - סקר גנטי - שנינו, בתשובה של הבדיקות שלי - קיבלתי הודעה שאני נשאית של מחלת ה CANVAV .בעלי תרם קיבל תשובות מה זה אומר , האם זה עלול להוות בעיה בהיריון עצמו, מה ז אומר על הילד שיולד?? ואם בתוצאות שבעלי עשה - ימצא שגם הוא נשא , מה זה אומר?? בברכה, לילי

afp 1.75 mom (<1.99 mom) ריכוז ng/ml 68.40 hcg 0.76 mom (0.15-3.00 mom) ריכוז iu/ml 12.30 ue3 1.57 mom (>0.15 mom) ריכוז nmol/l 8.67 הסיכוי ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:9999 הסיכוי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:1508 רציתי לדעת מה תקינות הבדיקה. אשמח לקבל תשובה בהקדם.שיר

רציתי לדעת אם אפשר על ידי בדיקת מי שפיר לדעת מי האבא?

שלום לך לפני 14 שנה עברתי ניתוח להיפרדות רישתית בעין שמאל ולפני שבע שנים באותה העין עברתי ניתוח לתיקון פזילה , היום אני בהריון תאומים ראשון בת 41 , שאלותיי הם האם קיים סיכון לעניים שלי במהלך ההריון או בלידה שתהיה קיסרית ? האם יש בדיקות גנטיות הבודקות אם חלילה לעובר תהיה מחלת עניים ? תודה מראש

היי, אני בת 32 ומעוניינת להיכנס להריון בשנה הקרובה. לאחותי יש ילד עם אוטיזם ורציתי לדעת בכמה הסיכויים גדלים לחזרה של עניין כשאני יכנס להריון. מאחר ואני חיה עם בת זוג ומחפשת שותף להורות שלא יהיה חלק ממערכת זוגית - יש לי אפשרות לבחור את הבן זוג איתו אני מעוניינת להרות. האם יש בדיקות מסויימות שאנחנו יכולים לעשות על מנת לאבחן אפשרות לאוטיזם לפני הנסיון להרות ? ואולי בכך למצוא פרטנר אחר ? תודה

שלום, עברתי דיקור לפני כחמישה ימים. לפני כיום הופיעה אדמומיות קלה באיזור הדקירה ואיזור הנקודה מאד מגרד. הרופא נתן לי למרוח משחה נגד פטריות ליומיים. האם יש סיכון לעובר/ להריון מזיהום במקום הדקירה? תודה מראש

שלום אני בת 35 וחודשיים ועשיתי לפני שבוע שקיפות שיצאה תקינה: CRL 5.4 נוזל בעורף 1 מ"מ וסיכון משוכלל לאולטרסאונד+ גיל היה: 1:2450. יומיים לפני עשיתי בדיקת דם שיצאה: NT-Nuchal Translucency 1.00 mm NT-Nuchal Translucency 0.93 MoM PAPP-A 0.27 MoM PAPP-A 385 mIU/L Free beta HCG 1.04 MoM Free beta HCG 38.3 ng/ml Maternal age-related risk 1/360 Down's Syndrome Risk 1/560 Trisomy 18 Risk 1/10000 אני מאוד מודאגת מהתוצאות כי חיכיתי המון זמן להריון הזה. האם המצב מדאיג? האם אני חייבת לעבור בדיקת מי שפיר?

שלום רב, תוצאות בדיקת חלבון העוברי שלי הן : AFP 0.93 HCG 1.48 Esteriol E3 0.83 בהתחשב בגיל בלבד (39.9) הסיכון 1:105 בהתחשב בגיל ובתוצאות הסיכון 1:102 בנוסף עשיתי לפני מעל לחודש שקיפות עורפית בה התוצאה היתה מצויינת לדברי הרופא - 1:713 לפי הגיל והבדיקה לעומת סיכון רק לפי גיל 1:107 ותוצאות בדיקת הדם : NT 0.93 PAPP A 2.01 Free Beta HCG 0.87 הסיכון לפי גיל בלבד 1:120 הסיכון לפי גיל והבדיקה ושקיפות עורפית לתסמונת דאון 1:6900 הסיכון לפי גיל והבדיקה ושקיפות עורפית לטריזומיה 18 1:10000 אין לי שיקלול של בדיקת חלבון העוברי עם בדיקת שקיפות ובדיקת הדם - האם עפ"י שיקלול הנתונים עלי לעבור בדיקת מי שפיר (אני בת 39 ותשעה חודשים) ?? תודה רבה

שלום, אני בהריון בשבוע 10 והיום בישרו לי שאני נשאית לגן קונקסין, כמובן שבעלי יעשה את הבדיקה, אך עד אז, מה עושים עם הוא נשא? האם צריך להפסיק את ההריון? זה ההריון השני שלי, בנישואין שניים, הילדה הבכורה שלי בריאה ברוך השם אך מבעלי הראשון, בזמנו לא עשיתי את הבדיקות הגנטיות.אני מאוד מודאגת ולא יודעת איך לעבור את השבועות הבאים עד שיהיו תוצאות... מאוד מוטרדת

שלום אני אמורה לעשות בדיקת מי שפיר בעוד יומיים, היום אבחנו לי דלקת בשתן וקיבלתי אנטביוטיקה בשם מקרודנטין לשבוע. האם לדלקת בשתן ו/או לאנטיביוטיקה יש השפעה על בדיקת מי שפיר? האם כדאי לי לדחות את הבדיקה?

שלום רב, ברצוני לדעת מהי התאמה גנטית בין בני זוג ומי צריך לעשות אותה ומדוע? בתודה. טניה.

אני מעוניין בילד זכר, האם ניתן לשלוט במין העובר, מה התנאים, עלות כספית גיל האשה, סיכויי הצלחה , משך הטיפול האם צזה נקרא הפרדה מינית ?

שלום, אני בת 25 בהריון ונאלצתי לעשות בדיקות גנטיות. האבחנה 13,14 TRANSLOCATION היה כתוב שנמצא בדם שלי טרנסלוקציה רוברטסונית 45,14,13 XX T האם ה XX כוונה שזה אני או הבת שלי? תודה

שלום רב, מדוע נשים סביב גיל 40 שבדיקת מי שפיר חיונית ביותר עבורן (וכוונתי לנשים שמתכוונות בכל מקרה לעבור בדיקה זו עם כל הסיכון שבה גם כאשר ההיריון יקר) מופנות לעבור בדיקות סטטיסטיות כגון - שקיפות עורפית וחלבון עוברי אם ממילא בדיקות אלו מכמתות את הסיכון לתסמונת דאון בלבד אך אינן שוללות או קובעות דבר ? כמובן שכאשר גיל האישה נמוך מ- 35 בדיקות אלו חיוניות מאחר ומהוות שיקול בביצוע בדיקת מי שפיר שלכאורה אינה חיונית/אוטומטית עקב גילן, אך ככל שהגיל עולה מעל ל- 35 לא ברור לי נחיצותן של בדיקות אלו במידה שהאישה ממילא מתכוונת לעבור בדיקת מי שפיר . מודה לך מאוד מראש על תשובה .

שלום רב, אשמח לחחות הדעת - האם לערוך דיקור מי שפיר. להלן הנתונים שלי: גיל: 33 תאריך וסת אחרונה: 16.9.2010 עובר אחד תוצאות בדיקת השקיפות העורפית הינן: PAPP-A: 4.24 MIU/ML 1.74 MOM FREE B-HCG:18.59 MIU/ML 0.81 MOM N.T 0.6MM 061 MOM הסיכון לתסמונת דאון: לפי הגיל והבדיקות - 1:9999 לפי הגיל בלבד- 1:580 בדיקת חלבון עוברי: AFP 0.73 MOM 29.8 IU/ML HCG 0.92 MOM 22.4 IU/ML U-E3 0.80 MOM 0.94 NG/ML הסיכון לתסמונת דאון עפ"י בדיקה זו: לפי הגיל והבדיקות: 1:849 לפי הגיל בלבד: 1:522 אשמח לדיעה דחופה מפאת השבוע בו אני נמצאת. בתודה מראש!

שלום, אנו בקרוב עומדים להתחתן. לזוגתי בעיה קלה ב-2 מאצבעות רגלה השמאלית(השניה והשלישית משמאל) אשר לא התפתחו די והם קטנות באופן יחסי לאצבעות האחרות וגם בהשוואה לרגלה השניה. רצינו לדעת עד כמה הדבר יוכל לעבור לילדנו. האם יכולה להיווצר בעיה התפתחותית באיברים אחרים לילדנו בעקבות זאת?

רצוי לעבור מה??

שלום, העדה שלי היא חצי ערקית רבע תוניזאית ורבע תמניה, עשיתי בדיקה גנטית למחלה ויצאתי שלילי. רציתי לדעת עד כמה בדיקה זאת מהימנה? הבנתי מהרופאים שבגלל שאני מעורבת (וגם בעלי חצי מרוקאי רבע טורקי ורבע פולני) בדיקה זאת מהימנה רק ב50 אחוז. אשמח לתשובתך. נעומי

שלום אני רוצה לבצע דיקור מי שפיר עקב SMV גבולי. זהומולוג המליץ לבצע בשבוע 22 ורופאת נשים שלי חושבת שעדיף בשבוע 24 כי אז העובר, במידה והוא נדבק, משתין את הוירוס למי שפיר. מה דעתך? תודה

שלום רב, אשמח לקבל ייעוץ (האמת שדחוף...) לגבי המלצה באם לבצע או לא בדיקת מי שפיר. הנתונים שיש בידי הינם: גיל: 33 עובר אחד תאריך וסת אחרונה: 16.9.2010 תוצאות בדיקות: שקיפות עורפית: PAPP-A: 4.24 MIU/ML 1.74MOM Free B-hCG 18.59 MIU/ML 0.81 MOM N.T 0.6 mm 0.61 MOM כרשום - הסיכון לתסמונת דאון: לפי הגיל והבדיקות: 1:9999 הסיכון לפי הגיל הלבד: 1:580 תוצאות חלבון עוברי: AFP 0.73 MOM 29.8 IU/ML HCG 0.92 MOM 22.4 IU/ML U-E3 0.80 MOM 0.94 NG/ML נרשם כי הסיכון לתסמונת דאון במועד הלידה: לפי הגיל והבדיקות: 1:849 לפי הגיל בלבד: 1:522 בתודה מראש, ענבל

שלום אני בשבוע 25 ועשיתי סקירה מאוחרת בבדיקה הכל תקין אבל היקף ראש קטן באחוזון יש מקום לדאגה ? שלחו אותי לבדיקת אולטרסאונד מוח אני מאוד מודאגת ורוצה לדעת אם יש סיבה לדאגה העובר מתפתח וגם ההיקף ראש גדל אבל עדין יש תהפרש בשבועיים ההיקף ראש שלי יותר קטן גם ב3 ס''מ מהממוצע אשמח לתשובה ממך

פרופ שלום רב, הנני בהריון בשבוע ה12 ביצעתי בדיקה ל-X שביר כחלק מבדיקות גנטיות הממולצות ע"י משרד הביאות, בתשובה לבדיקה זו היה רשום כי מספר החזרות הינו בתחום הנורמה,מהימנות התוצאה 95% מה אומר המינוח מספר החזרות בתחום הנורמה?האם זהו המינוח המקובל?כי בשאר בדיקות הגנטיות היה רשום שום התוצאה תקינה בפרוש. כמו כן בבדיקה ל-אגירת גלקוגן ובבדיקה ל-A1AT היה רשום -נתקבלה תוצאה תקינה ,תוצאה זו שוללת נשאות למחלה במהמנות של 95% אצל יהודים ממוצא אשכנזי-יש לציין כי הנני מרוקאית ובעלי אשכנזי האם התוצאות לבדיקות הללו אינן אמינות וכדאי שגם בעלי יבצע את הבדיקות הללו?או שאם אצלי יצא הכל תקין אין טעם גם לבעלי לבצע את הבדיקות?

בת 41 שבוע 10 , על פי החלטה גנטית הוחלט לביצוע סיסי שליה נקבע לי בדיקת שקיפות עורפית גם כן. את בדיקת סיסי השליה ברצוני לבצע במאה אחוז ובהקדם. האם בדיקת שקיפות העורפית נחוצה? האם הברור לגבי מומים אחרים שונה?גם אם שקיפות עורפית יצא תקין אבצע את סיסי השליה, מכיוון שיש לי במשפחה ילד בחינוך מיוחד!! אשמח לקבל את יעוצך. תמי.

שלום לפרופ' יובל ירון , אני בת 36 הריון רביעי בסקירה הראשונה ממצאים של CPC ומעי אקוגני ובחלבון עוברי 1:253 לפי גיל ובדיקות , עברתי מי שפיר ובתשובה טרנסלוקציה q24 : q13.3)) 15:20 ) סה"כ מטפזות שנספרו 12 . אני כחודש ימים מאז הסקירה וכו' במתח רב,לפני מס' ימים בעלי ואני בצענו גם בדיקת דם לקריוטיפ לליוקוציטים. אציין שיש לי תואר במדעי החיים כך שהנושא מוכר לי יש לי כמה שאלות : על איזה טרנסלוקציה מדובר רציפרוקלית או רוברטסונית ? האם היא מאוזנת ? האם מהידע הרב שלך יש קשר בין כל הממצאים לתשובה ? האם נתקלת בעבר בטרנסלוקציה זו ומהן השלכותיה . האם בזמן גידול התאים יכולה מבחינה מעבדתית להתרחש טרנסלוקציה ? קראתי מס' מאמרים לגבי כרומוזום 15 וקיימים מס' מחקרים הנוגעים לשינויים עם השלכות קשות ... אשמח לקבל תגובתך מהניסיון הרב שלך כל יום שעובר מבחינתי ממש סיוט כמו כן בבדיקת US מכוונת נעלמו הממצאים גם של הCPC וגם המעי האקוגני .

בנתיים קבלתי תשובות לגבי הקריוטיפ שלי ושל בעלי וזו טרנסלוקציה חדשה אודה לתגובתך כעת לגבי השאלות ששאלתי .... אני ממש בלחץ

שלום אני נשאית של X שביר 65 חזרות וכרגע בהריון ראשון. אם העובר הוא זכר ויסבול מפרה מוטציה, האם יש סימנים קלינים? (מלבד אטקסיה ורעידות בגיל מבוגר) האם ידוע כי עד מספר חזרות מסויים בפרה מוטציה אין בעיה? תודה

שלום רב, קיבלתי היום תוצאות של חלבון עוברי: חלבון עוברי 1.32, גונדוטרופין שלייתי 3.55 (נורמה עד 3), אסטריול 1.07. במכתב רשום לי סיכון מוגבר. ביצעתי לפני שבוע מי שפיר. מה סיכוי לבדיקת מי שפיר תקינה? במידה ומי שפיר תקינה האם יש עדיין סיכונים?האם התוצאה מעידה על סיבוכים אפשריים במהלך ההריון? להתייחסותכם אודה

שלום, התגלתה אצלי בסריקה בשבוע 14.5 (עפ"י ו.א.) וגיל 15.3(עפ"י מדידות חוסר כליה ימנית. ולא נצפתה כליה אגנית. עפ"י המלצות הנפרולוגית שלחה אותנו לייעוץ גנטי על מנת שבבדיקת מי השפיר יתנו הכוונה לבדיקות נוספות העלולות להיות קשורות לנושא. היא הסבירה כי בבדיקה עם הנחיות ניתן לכוון לבדיקות מעבר לשיגרה עקב הממצא. ביעוץ הגנטי הוא טען שאין קשר בין הדברים ולא ידוע לו על צורך בבדיקה מכוונת בדיקור מי שפיר כי בודקים רק התאמה ואם משהו חריג בתוצאות מיד מבחינים בכך. כלומר אין צורך להכוונה לבדיקות נוספות. וגם מי שפיר הינה החלטה שאמורה התבסס על רצוני בלבד מאחר ואני מעל גיל 35..... אשמח לשמוע קצת הסבר על מה ניתן למצוא במי שפיר? האם אכן אין צורך בפירוט בדיקות נוספות? האם אכן אין שום בדיקות שווה לבדוק בנוסף? תודה מראש, רוני.

היי קיבלתי היום את התוצאות של הקריוטיפ וכתוב:הבדיקה לא שוללת הפרעות כרומוזומליות מזעריות או מוזאיקה באחוז קטן 46xx/47xxx/450x 90%/5%/5% מה זה אומר?

אני מטופלת אצל פרופ' מיכאל קופרמינץ מומחה להריון בסיכון מנהל היחידה להריון בסיכון בבית חולים איכילוב וקבעתי אצלו את בדיקת מי השפיר. אני מעוניינת לקבל חוות דעת עליו בעניין בדיקת מי השפיר. האם מישהי עשתה אצלו בדיקת מי שפיר? האם יש רופאים שיכולים להמליץ עליו? מיותר לציין שאני חוששת מאוד מהבדיקה ולכן זקוקה למידע זה. המון תודות. גלי.

היי אני כמוך פחדתי מאד לפני הבדיקה וגיליתי שזה פחד מיותר. הסיכונים יורדים ככול שהרופא המטפל מנוסה יותר. אם הרופא שלך הוא פרופסור כנירה שהוא יודע מה הוא עושה.. ורק לידיתך אחוז ההפלות ירד ל 1:1000 רק אתמול אני עשיתי את הבדיקה ואני מרגישה טוב קצת כואב אבל לא נורא.. תנוחי ואל תחשבי על זה

שלום רב, אני בת 34 (בחודש הבא), הריון שלישי עובר בת. קיבלתי את תוצאות החלבון עוברי שנעשה בשבוע 18 ואינני מבינה אותן כ"כ: לכאורה, התוצאות מצוינות:A.F.P 0.64 HCG: 0.68, Estriol:0.64. לעומת זאת: סיכון סטטיסטי לפי גיל: 1/436 סיכון לפי גיל ובדיקת דם:1/765 איך יכול להיות שעם ערכים טובים כאלו, הכל מתחת ל- 1 MoM הסיכון עדיין גבוה יחסית?? יש לי בת ובן ובשניהם לא עשיתי מי שפיר והכל בסדר..אבל תוצאות חלבון עוברי אצלהם בשבוע 19 היו מעל ל1000..(הגדולה בת 3.5 כך שאין הפרש גדול בגילי במהלך ההריונות). שאר הבדיקות בהריון נוכחי טובות (למעט ממצא אקוגני), אני מאוד מתלבטת אם לעשות מי שפיר, לא כ"כ בא לי לעבור את הבדיקה ולסכן את העובר.... האם בודקים עוד משהו בדם מלבד המדדים לעיל בחלבון עוברי ובגלל זה ההפרש בתוצאות בין הגיל לבין הגיל בשקלול בדיקת דם נמוך כ"כ? ושוב פעם, המדדים נראים לי בסדר, מה פשר הדבר הלא מובן שהסיכון הוא יחסית גבוה??? אודה לתשובתך, נטלי

אני חירש נושא גן ידוע קונקסין 26 ויש לי חברה גם חירשת ואנחנו רוצים להתחתן, ועשתה בדיקת דם אצל גנטיקה ואמורה לקבל תוצאות גנטיות בעוד 5 שבועות, השאלה למה המתנה לוקחת הרבה שבועות? אני קצת במתח בשביל לדעת אם אנו נושאים באותו גן, תודה.

שלום , היום עשיתי סקירת מערכות שניה. התגלה שישנה נקודה אקוגנית בחדר שמאלי של הלב. עשיתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה וחלבון עוברי התבחין המרובע והתוצאות לפי הבדיקות 1:760 ולפי הגיל (29) 1:1000 , הרופא הפנה אותי ליעוץ גנטי ואני ממש מתקשה לקבל דרך קופת החולים תור לתקופה הקרובה. אז א. האם יש סיבה לדאגה? ב. האם כדאי לפנות ליעוץ גנטי באופן פרטי? ג. האם כדאי לעשות דיקור מי שפיר וזהו? תודה...

בהמשך לשאלתי (קלאב פוט דו צדדי וציסטות במוח), שלחנו צ'יפ גנטי שיצא תקין וכרגע מחכים לתוצאות נתיחה. האם יש עוד משהו שניתן לבדוק כדי למנוע בהריון הבא? מה עושים אם בנתיחה לא ימצאו תשובות מעבר לממצאים הקיימים? תודה גילה

שלום רב, קיבלתי היום תוצאות של חלבון עוברי: חלבון עוברי 1.32, גונדוטרופין שלייתי 3.55 (נורמה עד 3), אסטריול 1.07. במכתב רשום לי סיכון מוגבר. ביצעתי לפני שבוע מי שפיר. מה סיכוי לבדיקת מי שפיר תקינה? במידה ומי שפיר תקינה האם יש עדיין סיכונים?

שלום רב, עברתי דילול בשבוע 12+4 משלושה עוברים לשניים(שלושה שקים נפרדים). אני בת 38 ונכנסתי להריון לאחר שנה וחצי של טיפולי פוריות. יש לי כמה שאלות ואשמח לשמוע את חוות דעתך: 1. החלטתי לעשות מי שפיר, האם זה בסדר שנקבע לי מי שפיר חודש אחרי הדילול ? הדילול נעשה בשבוע 12+4 ונקבע לי מי שפיר לשבוע 16+4 2. האם זה נכון שבהריון של תאומים יש אחוז יותר גבוה לתסמונת דאון ובעיות כרומוזוניות מאשר לעובר רגיל? 3. האם זה נכון, שאחרי דילול קיים אחוז מאוד גבוה של הפלות (כי עושים שתי דקירות-אחת לכל שק) וגם הרחם זוכר שלפני כן נעשתה פעולה פולשנית. 4. הרופא ציין כי עדיף לעשות מי שפיר כמה שיותר מוקדם החל משבוע 16 במיוחד בהריון תאומים כי במידה ונמצאת בעיה כלשהי עדיף להתערב מבחינה פיזית ורגשית כמה שיותר מהר. האם אתה מסכים עם דבריו? תודה

שלום לך, אני בת 33 נמצאת בשבוע 28, בסקירה שניה נמצא ריבוי AFI 25, בדיקות תקינות עד עתה (העמסה 100 תקינה, אקו לב, חלבון עוברי, שקיפות וסקירות תקינות). נשלחנו גם לייעוץ גנטי, בה הוסברו לנו סיכונים אפשריים כולל המלצה למי שפיר במידה והריבוי ממשיך (לא עברתי עד עתה דיקור אף פעם). יש לציין כי בעברי לידה מוקדמת בשבוע 30 (צירים מוקדמים+סכרת הריון, חשד להיפרדות שיליה), לאחר מכן הפלה (דימומים, דופק נדם שבוע 10) וכעת בהריון הנוכחי נוטלת קלקסן 40 מ"ג + פרוגסטרון 500 החל משבוע 16. בדיקות קרישיות תקינות. עד עתה היו לי בשבועות האחרונים צירונים פה ושם, לחץ דם מעט נמוך. אני נחה בבית בשמירת הריון, מעקב רופא אחת לשבועיים. בביקורות האחרונות במהלך החודש האחרון נמצא ריבוי קל יחסית עד תקין. האם לאור כל הנ"ל כדאי לבצע דיקור מי שפיר בכל מקרה? (כמובן בצירוף בדיקת פיש)? האם המצב הרגיש כרגע בצירוף ההסטוריה המיילדותית רק מגביר את הסיכון ללידה מוקדמת ובכלל מה עושים במידה ומתגלית בעיה עם העובר חו"ח? ואולי רק מספיקה עוד סקירה אחת בשבוע 30 ללא צורך בדיקורים? אשמח לכל עצה והתייחסות, תודה.

ממה שהבנתי הרוב המכריע של מביני דבר דווקא אינם ממליצים על בדיקה זו, (שגם אינה מקובלת כ"כ בישראל) ומעדיפים בהרבה את הפיש..?

שלום, רציתי לדעת אם אפשר לבדוק בבדיקת מי שפיר: - סוג דם העובר עם התמקדות על אנטיגנים מסויימים - רמת החלבון העוברי במי השפיר תודה, דינה

אשתי קיבלה תוצאות של חלבון עוברי והיה כתוב שזה תקין וקיבלנו טלפון מהרופאה שהיא רוצה לדבר איתנו ושצריך לעשות דיקור מי שפיר ורציתי לשמוע את דעתך. התוצאות הן: AFP: 0.55 HCG: 1.30 uE3: 0.63 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:1300 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ושלושת הבדיקות 1:437 סיכון לטריזומה 18 <1:20000 סיכון לNTD: ג<1:10000 אשתי בת 25 עובר 1

לאחר סדרת בדיקות של עצמות העובר שלי שמשבוע 30 הראו קיצר של כ4 ץ5 שבועות ולאחר דיקור מי שפיר שיצא תקין (ש 34)ובדיקה לאכונדרופלסיה תקינה.. הרופאים עדיין מוצאים שקיצור העצמות שעומד מתחת לאחוזון 1 מהווה אינדקציה להפסקת הריון ..מיותר לציין באיזה מצב נפשי אנו נמצאים ..הם טוענים שישנה מוטציה נוספת שנמצאה F384Lבאזור של הגןFGFR3 אשר לא ברורה המשמעות של זה לגבי האבחנה של מום השלד...השאלה שלי להסתמך על ממצא זה או שעליי לתת לסיכוי שהכל בסדר ואין תשובות ברורות ?ה ...האם עליי לסמוך על מראה העצמות באולטרסאונד ..אוף איזה קשה

הייתי מאד רוצה להגיע במה זה כרוך? כי מבחינה כלכללית זה קשה לי עכשיו ..וגם אני בשבוע מאד מתקדם 36+4 .ומה זה אומר בעיות שילתיות?

בוקר טוב אנחנו רוצים להתחיללנסות להיכנס להריון ויש לי שאלה .בעלי מתאמן בחדר כושר באופן קבוע ושותה חומצת אמינו כמות 9 ליום מתאמן 5 פעמית בשבוע .האם זה מסוכן ? האם הוא צריך להתנקות לפני ? אשמח לקבל את תשובתכם בהקדם

שלום עברתי לידה שקטה בשבוע 35 עקב מומים בעובר. בסקירה המוקדמת התגלה קלאב פוט דו צדדי, כל הבדיקות לאחר מכן היו תקינות (מי שפיר אקו לב, התפתחות כללית של העובר תקינה) בשבוע 32 סקירה מוחית תקינה. שבוע לאחר מכן באופן מקרי אצל ד"ר מלינגר נמצאו ציסטות פריוינטריקולריות במוח העובר והשאר היסטוריה. מס' גנטיקאים לא הצליחו למצוא קשר בין שני הממצאים. עשיתי בדיקות גנטיות לפני ההריון ובהיסטוריה המשפחתית לא נמצאו מחלות או ממצאים שכאלו. האם הסבירות היא שההריון פשוט התפקשש או ממצאים כאלו עלולים לחזור שוב?

תודה על התשובה, שלחנו צ'יפ גנטי שיצא תקין וכרגע מחכים לתוצאות של נתיחה, האם יש עוד משהו שניתן לבדוק כדי למנוע מצב דומה בהריון הבא? תודה

אני בהריו ראשון בשבוע 17+2 יום כשבקרתי אצל רופא הנשים שלי נאמר לי כי יש לי את הגן הזה אבל כי הוא ברמה מאוד נמוכה עד היום לא ידעתי בכלל כי אני סובלת מזה בתחילת ההריון עשתי ספירת דם והמוגלובין שלי יצא 13 שזה תקין הרופא עדין לא חזר אליי עם תשובה סופית לאן להמשיך מכאן? האם לפנות ליעוץ גנטי? תשובת הבדיקה הן : hamoglobin a 95.2% low-96.40 high 97.80 hba2 2.6% low-2.20 high-3.30 hbf 2.2% low-0 high-0.50 אודה אם תוכל לעזור לי בנושא כיצד עליי לטפל ולמשיך מכאן ? קראתי גם כי הגן הזה נפוץ בקרב עדות המזרח ובעלי שני ההורים שלו לובים וההורים שלי אמא מלוב ואבא מעיראק האם אני זקוקה ליעוץ גנטי ? ממתינה לתשובה תודה רבה

שלום, אני בת 27, בעלי חולה FMF ולכן נוטל קולכיטצין ע"פ ייעוץ גנטי אצל רופא + המלצה ממשרד הבריאות הפנו אותי לבדיקת מי שפיר על מנת לשלול תסמונת דאון עקב הקולכיטצין... אני מאוד חוששת מהסיכונים של הבדיקה- במידה וכל השאר הבדיקות יצאו תקינות, האם ניתן לוותר על הדיקור???

שלום רב, עברתי דילול בשבוע 12+4 משלושה עוברים לשניים(שלושה שקים נפרדים). אני מתלבטת אם לבצע בדיקת מי שפיר. אני בת 38 ונכנסתי להריון לאחר שנה וחצי של טיפולי פוריות. אני מאוד חוששת לבצע את הבדיקה. קראתי כי במיוחד אחרי דילול קיים אחוז מאוד גבוה של הפלות (כי עושים שתי דקירות-אחת לכל שק) וגם הרחם זוכר שלפני כן נעשתה פעולה פולשנית. יש לי כמה שאלות ואשמח לשמוע את חוות דעתך: 1. במידה ויוחלט על ביצוע מי שפיר, מתי לדעתך כדאי לבצע את הבדיקה כלומר, באיזה שבוע? לתת לרחם לנוח מהדקירה הקודמת (דילול). האם כדאי כבר בשבוע 16 או לחכות? 2. האם זה נכון שבהריון של תאומים יש אחוז יותר גבוה לתסמונת דאון ובעיות כרומוזוניות מאשר לעובר רגיל? 3. האם מומלץ לאור גילי,במידה והכל נראה תקין (?) לבצע בכל מקרה את הבדיקה? 4. אשמח לשמוע את חוות דעתך בנוגע לביצוע מי שפיר. תודה