פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אנו בקרוב עומדים להתחתן. לזוגתי בעיה קלה ב-2 מאצבעות רגלה השמאלית(השניה והשלישית משמאל) אשר לא התפתחו די והם קטנות באופן יחסי לאצבעות האחרות וגם בהשוואה לרגלה השניה. רצינו לדעת עד כמה הדבר יוכל לעבור לילדנו. האם יכולה להיווצר בעיה התפתחותית באיברים אחרים לילדנו בעקבות זאת?

רצוי לעבור מה??

שלום, העדה שלי היא חצי ערקית רבע תוניזאית ורבע תמניה, עשיתי בדיקה גנטית למחלה ויצאתי שלילי. רציתי לדעת עד כמה בדיקה זאת מהימנה? הבנתי מהרופאים שבגלל שאני מעורבת (וגם בעלי חצי מרוקאי רבע טורקי ורבע פולני) בדיקה זאת מהימנה רק ב50 אחוז. אשמח לתשובתך. נעומי

שלום אני רוצה לבצע דיקור מי שפיר עקב SMV גבולי. זהומולוג המליץ לבצע בשבוע 22 ורופאת נשים שלי חושבת שעדיף בשבוע 24 כי אז העובר, במידה והוא נדבק, משתין את הוירוס למי שפיר. מה דעתך? תודה

שלום רב, אשמח לקבל ייעוץ (האמת שדחוף...) לגבי המלצה באם לבצע או לא בדיקת מי שפיר. הנתונים שיש בידי הינם: גיל: 33 עובר אחד תאריך וסת אחרונה: 16.9.2010 תוצאות בדיקות: שקיפות עורפית: PAPP-A: 4.24 MIU/ML 1.74MOM Free B-hCG 18.59 MIU/ML 0.81 MOM N.T 0.6 mm 0.61 MOM כרשום - הסיכון לתסמונת דאון: לפי הגיל והבדיקות: 1:9999 הסיכון לפי הגיל הלבד: 1:580 תוצאות חלבון עוברי: AFP 0.73 MOM 29.8 IU/ML HCG 0.92 MOM 22.4 IU/ML U-E3 0.80 MOM 0.94 NG/ML נרשם כי הסיכון לתסמונת דאון במועד הלידה: לפי הגיל והבדיקות: 1:849 לפי הגיל בלבד: 1:522 בתודה מראש, ענבל

שלום אני בשבוע 25 ועשיתי סקירה מאוחרת בבדיקה הכל תקין אבל היקף ראש קטן באחוזון יש מקום לדאגה ? שלחו אותי לבדיקת אולטרסאונד מוח אני מאוד מודאגת ורוצה לדעת אם יש סיבה לדאגה העובר מתפתח וגם ההיקף ראש גדל אבל עדין יש תהפרש בשבועיים ההיקף ראש שלי יותר קטן גם ב3 ס''מ מהממוצע אשמח לתשובה ממך

פרופ שלום רב, הנני בהריון בשבוע ה12 ביצעתי בדיקה ל-X שביר כחלק מבדיקות גנטיות הממולצות ע"י משרד הביאות, בתשובה לבדיקה זו היה רשום כי מספר החזרות הינו בתחום הנורמה,מהימנות התוצאה 95% מה אומר המינוח מספר החזרות בתחום הנורמה?האם זהו המינוח המקובל?כי בשאר בדיקות הגנטיות היה רשום שום התוצאה תקינה בפרוש. כמו כן בבדיקה ל-אגירת גלקוגן ובבדיקה ל-A1AT היה רשום -נתקבלה תוצאה תקינה ,תוצאה זו שוללת נשאות למחלה במהמנות של 95% אצל יהודים ממוצא אשכנזי-יש לציין כי הנני מרוקאית ובעלי אשכנזי האם התוצאות לבדיקות הללו אינן אמינות וכדאי שגם בעלי יבצע את הבדיקות הללו?או שאם אצלי יצא הכל תקין אין טעם גם לבעלי לבצע את הבדיקות?

בת 41 שבוע 10 , על פי החלטה גנטית הוחלט לביצוע סיסי שליה נקבע לי בדיקת שקיפות עורפית גם כן. את בדיקת סיסי השליה ברצוני לבצע במאה אחוז ובהקדם. האם בדיקת שקיפות העורפית נחוצה? האם הברור לגבי מומים אחרים שונה?גם אם שקיפות עורפית יצא תקין אבצע את סיסי השליה, מכיוון שיש לי במשפחה ילד בחינוך מיוחד!! אשמח לקבל את יעוצך. תמי.

שלום לפרופ' יובל ירון , אני בת 36 הריון רביעי בסקירה הראשונה ממצאים של CPC ומעי אקוגני ובחלבון עוברי 1:253 לפי גיל ובדיקות , עברתי מי שפיר ובתשובה טרנסלוקציה q24 : q13.3)) 15:20 ) סה"כ מטפזות שנספרו 12 . אני כחודש ימים מאז הסקירה וכו' במתח רב,לפני מס' ימים בעלי ואני בצענו גם בדיקת דם לקריוטיפ לליוקוציטים. אציין שיש לי תואר במדעי החיים כך שהנושא מוכר לי יש לי כמה שאלות : על איזה טרנסלוקציה מדובר רציפרוקלית או רוברטסונית ? האם היא מאוזנת ? האם מהידע הרב שלך יש קשר בין כל הממצאים לתשובה ? האם נתקלת בעבר בטרנסלוקציה זו ומהן השלכותיה . האם בזמן גידול התאים יכולה מבחינה מעבדתית להתרחש טרנסלוקציה ? קראתי מס' מאמרים לגבי כרומוזום 15 וקיימים מס' מחקרים הנוגעים לשינויים עם השלכות קשות ... אשמח לקבל תגובתך מהניסיון הרב שלך כל יום שעובר מבחינתי ממש סיוט כמו כן בבדיקת US מכוונת נעלמו הממצאים גם של הCPC וגם המעי האקוגני .

בנתיים קבלתי תשובות לגבי הקריוטיפ שלי ושל בעלי וזו טרנסלוקציה חדשה אודה לתגובתך כעת לגבי השאלות ששאלתי .... אני ממש בלחץ

שלום אני נשאית של X שביר 65 חזרות וכרגע בהריון ראשון. אם העובר הוא זכר ויסבול מפרה מוטציה, האם יש סימנים קלינים? (מלבד אטקסיה ורעידות בגיל מבוגר) האם ידוע כי עד מספר חזרות מסויים בפרה מוטציה אין בעיה? תודה

שלום רב, קיבלתי היום תוצאות של חלבון עוברי: חלבון עוברי 1.32, גונדוטרופין שלייתי 3.55 (נורמה עד 3), אסטריול 1.07. במכתב רשום לי סיכון מוגבר. ביצעתי לפני שבוע מי שפיר. מה סיכוי לבדיקת מי שפיר תקינה? במידה ומי שפיר תקינה האם יש עדיין סיכונים?האם התוצאה מעידה על סיבוכים אפשריים במהלך ההריון? להתייחסותכם אודה

שלום, התגלתה אצלי בסריקה בשבוע 14.5 (עפ"י ו.א.) וגיל 15.3(עפ"י מדידות חוסר כליה ימנית. ולא נצפתה כליה אגנית. עפ"י המלצות הנפרולוגית שלחה אותנו לייעוץ גנטי על מנת שבבדיקת מי השפיר יתנו הכוונה לבדיקות נוספות העלולות להיות קשורות לנושא. היא הסבירה כי בבדיקה עם הנחיות ניתן לכוון לבדיקות מעבר לשיגרה עקב הממצא. ביעוץ הגנטי הוא טען שאין קשר בין הדברים ולא ידוע לו על צורך בבדיקה מכוונת בדיקור מי שפיר כי בודקים רק התאמה ואם משהו חריג בתוצאות מיד מבחינים בכך. כלומר אין צורך להכוונה לבדיקות נוספות. וגם מי שפיר הינה החלטה שאמורה התבסס על רצוני בלבד מאחר ואני מעל גיל 35..... אשמח לשמוע קצת הסבר על מה ניתן למצוא במי שפיר? האם אכן אין צורך בפירוט בדיקות נוספות? האם אכן אין שום בדיקות שווה לבדוק בנוסף? תודה מראש, רוני.

היי קיבלתי היום את התוצאות של הקריוטיפ וכתוב:הבדיקה לא שוללת הפרעות כרומוזומליות מזעריות או מוזאיקה באחוז קטן 46xx/47xxx/450x 90%/5%/5% מה זה אומר?

אני מטופלת אצל פרופ' מיכאל קופרמינץ מומחה להריון בסיכון מנהל היחידה להריון בסיכון בבית חולים איכילוב וקבעתי אצלו את בדיקת מי השפיר. אני מעוניינת לקבל חוות דעת עליו בעניין בדיקת מי השפיר. האם מישהי עשתה אצלו בדיקת מי שפיר? האם יש רופאים שיכולים להמליץ עליו? מיותר לציין שאני חוששת מאוד מהבדיקה ולכן זקוקה למידע זה. המון תודות. גלי.

היי אני כמוך פחדתי מאד לפני הבדיקה וגיליתי שזה פחד מיותר. הסיכונים יורדים ככול שהרופא המטפל מנוסה יותר. אם הרופא שלך הוא פרופסור כנירה שהוא יודע מה הוא עושה.. ורק לידיתך אחוז ההפלות ירד ל 1:1000 רק אתמול אני עשיתי את הבדיקה ואני מרגישה טוב קצת כואב אבל לא נורא.. תנוחי ואל תחשבי על זה

שלום רב, אני בת 34 (בחודש הבא), הריון שלישי עובר בת. קיבלתי את תוצאות החלבון עוברי שנעשה בשבוע 18 ואינני מבינה אותן כ"כ: לכאורה, התוצאות מצוינות:A.F.P 0.64 HCG: 0.68, Estriol:0.64. לעומת זאת: סיכון סטטיסטי לפי גיל: 1/436 סיכון לפי גיל ובדיקת דם:1/765 איך יכול להיות שעם ערכים טובים כאלו, הכל מתחת ל- 1 MoM הסיכון עדיין גבוה יחסית?? יש לי בת ובן ובשניהם לא עשיתי מי שפיר והכל בסדר..אבל תוצאות חלבון עוברי אצלהם בשבוע 19 היו מעל ל1000..(הגדולה בת 3.5 כך שאין הפרש גדול בגילי במהלך ההריונות). שאר הבדיקות בהריון נוכחי טובות (למעט ממצא אקוגני), אני מאוד מתלבטת אם לעשות מי שפיר, לא כ"כ בא לי לעבור את הבדיקה ולסכן את העובר.... האם בודקים עוד משהו בדם מלבד המדדים לעיל בחלבון עוברי ובגלל זה ההפרש בתוצאות בין הגיל לבין הגיל בשקלול בדיקת דם נמוך כ"כ? ושוב פעם, המדדים נראים לי בסדר, מה פשר הדבר הלא מובן שהסיכון הוא יחסית גבוה??? אודה לתשובתך, נטלי

אני חירש נושא גן ידוע קונקסין 26 ויש לי חברה גם חירשת ואנחנו רוצים להתחתן, ועשתה בדיקת דם אצל גנטיקה ואמורה לקבל תוצאות גנטיות בעוד 5 שבועות, השאלה למה המתנה לוקחת הרבה שבועות? אני קצת במתח בשביל לדעת אם אנו נושאים באותו גן, תודה.

שלום , היום עשיתי סקירת מערכות שניה. התגלה שישנה נקודה אקוגנית בחדר שמאלי של הלב. עשיתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה וחלבון עוברי התבחין המרובע והתוצאות לפי הבדיקות 1:760 ולפי הגיל (29) 1:1000 , הרופא הפנה אותי ליעוץ גנטי ואני ממש מתקשה לקבל דרך קופת החולים תור לתקופה הקרובה. אז א. האם יש סיבה לדאגה? ב. האם כדאי לפנות ליעוץ גנטי באופן פרטי? ג. האם כדאי לעשות דיקור מי שפיר וזהו? תודה...

בהמשך לשאלתי (קלאב פוט דו צדדי וציסטות במוח), שלחנו צ'יפ גנטי שיצא תקין וכרגע מחכים לתוצאות נתיחה. האם יש עוד משהו שניתן לבדוק כדי למנוע בהריון הבא? מה עושים אם בנתיחה לא ימצאו תשובות מעבר לממצאים הקיימים? תודה גילה

שלום רב, קיבלתי היום תוצאות של חלבון עוברי: חלבון עוברי 1.32, גונדוטרופין שלייתי 3.55 (נורמה עד 3), אסטריול 1.07. במכתב רשום לי סיכון מוגבר. ביצעתי לפני שבוע מי שפיר. מה סיכוי לבדיקת מי שפיר תקינה? במידה ומי שפיר תקינה האם יש עדיין סיכונים?

שלום רב, עברתי דילול בשבוע 12+4 משלושה עוברים לשניים(שלושה שקים נפרדים). אני בת 38 ונכנסתי להריון לאחר שנה וחצי של טיפולי פוריות. יש לי כמה שאלות ואשמח לשמוע את חוות דעתך: 1. החלטתי לעשות מי שפיר, האם זה בסדר שנקבע לי מי שפיר חודש אחרי הדילול ? הדילול נעשה בשבוע 12+4 ונקבע לי מי שפיר לשבוע 16+4 2. האם זה נכון שבהריון של תאומים יש אחוז יותר גבוה לתסמונת דאון ובעיות כרומוזוניות מאשר לעובר רגיל? 3. האם זה נכון, שאחרי דילול קיים אחוז מאוד גבוה של הפלות (כי עושים שתי דקירות-אחת לכל שק) וגם הרחם זוכר שלפני כן נעשתה פעולה פולשנית. 4. הרופא ציין כי עדיף לעשות מי שפיר כמה שיותר מוקדם החל משבוע 16 במיוחד בהריון תאומים כי במידה ונמצאת בעיה כלשהי עדיף להתערב מבחינה פיזית ורגשית כמה שיותר מהר. האם אתה מסכים עם דבריו? תודה

שלום לך, אני בת 33 נמצאת בשבוע 28, בסקירה שניה נמצא ריבוי AFI 25, בדיקות תקינות עד עתה (העמסה 100 תקינה, אקו לב, חלבון עוברי, שקיפות וסקירות תקינות). נשלחנו גם לייעוץ גנטי, בה הוסברו לנו סיכונים אפשריים כולל המלצה למי שפיר במידה והריבוי ממשיך (לא עברתי עד עתה דיקור אף פעם). יש לציין כי בעברי לידה מוקדמת בשבוע 30 (צירים מוקדמים+סכרת הריון, חשד להיפרדות שיליה), לאחר מכן הפלה (דימומים, דופק נדם שבוע 10) וכעת בהריון הנוכחי נוטלת קלקסן 40 מ"ג + פרוגסטרון 500 החל משבוע 16. בדיקות קרישיות תקינות. עד עתה היו לי בשבועות האחרונים צירונים פה ושם, לחץ דם מעט נמוך. אני נחה בבית בשמירת הריון, מעקב רופא אחת לשבועיים. בביקורות האחרונות במהלך החודש האחרון נמצא ריבוי קל יחסית עד תקין. האם לאור כל הנ"ל כדאי לבצע דיקור מי שפיר בכל מקרה? (כמובן בצירוף בדיקת פיש)? האם המצב הרגיש כרגע בצירוף ההסטוריה המיילדותית רק מגביר את הסיכון ללידה מוקדמת ובכלל מה עושים במידה ומתגלית בעיה עם העובר חו"ח? ואולי רק מספיקה עוד סקירה אחת בשבוע 30 ללא צורך בדיקורים? אשמח לכל עצה והתייחסות, תודה.

ממה שהבנתי הרוב המכריע של מביני דבר דווקא אינם ממליצים על בדיקה זו, (שגם אינה מקובלת כ"כ בישראל) ומעדיפים בהרבה את הפיש..?

שלום, רציתי לדעת אם אפשר לבדוק בבדיקת מי שפיר: - סוג דם העובר עם התמקדות על אנטיגנים מסויימים - רמת החלבון העוברי במי השפיר תודה, דינה

אשתי קיבלה תוצאות של חלבון עוברי והיה כתוב שזה תקין וקיבלנו טלפון מהרופאה שהיא רוצה לדבר איתנו ושצריך לעשות דיקור מי שפיר ורציתי לשמוע את דעתך. התוצאות הן: AFP: 0.55 HCG: 1.30 uE3: 0.63 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:1300 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ושלושת הבדיקות 1:437 סיכון לטריזומה 18 <1:20000 סיכון לNTD: ג<1:10000 אשתי בת 25 עובר 1

לאחר סדרת בדיקות של עצמות העובר שלי שמשבוע 30 הראו קיצר של כ4 ץ5 שבועות ולאחר דיקור מי שפיר שיצא תקין (ש 34)ובדיקה לאכונדרופלסיה תקינה.. הרופאים עדיין מוצאים שקיצור העצמות שעומד מתחת לאחוזון 1 מהווה אינדקציה להפסקת הריון ..מיותר לציין באיזה מצב נפשי אנו נמצאים ..הם טוענים שישנה מוטציה נוספת שנמצאה F384Lבאזור של הגןFGFR3 אשר לא ברורה המשמעות של זה לגבי האבחנה של מום השלד...השאלה שלי להסתמך על ממצא זה או שעליי לתת לסיכוי שהכל בסדר ואין תשובות ברורות ?ה ...האם עליי לסמוך על מראה העצמות באולטרסאונד ..אוף איזה קשה

הייתי מאד רוצה להגיע במה זה כרוך? כי מבחינה כלכללית זה קשה לי עכשיו ..וגם אני בשבוע מאד מתקדם 36+4 .ומה זה אומר בעיות שילתיות?

בוקר טוב אנחנו רוצים להתחיללנסות להיכנס להריון ויש לי שאלה .בעלי מתאמן בחדר כושר באופן קבוע ושותה חומצת אמינו כמות 9 ליום מתאמן 5 פעמית בשבוע .האם זה מסוכן ? האם הוא צריך להתנקות לפני ? אשמח לקבל את תשובתכם בהקדם

שלום עברתי לידה שקטה בשבוע 35 עקב מומים בעובר. בסקירה המוקדמת התגלה קלאב פוט דו צדדי, כל הבדיקות לאחר מכן היו תקינות (מי שפיר אקו לב, התפתחות כללית של העובר תקינה) בשבוע 32 סקירה מוחית תקינה. שבוע לאחר מכן באופן מקרי אצל ד"ר מלינגר נמצאו ציסטות פריוינטריקולריות במוח העובר והשאר היסטוריה. מס' גנטיקאים לא הצליחו למצוא קשר בין שני הממצאים. עשיתי בדיקות גנטיות לפני ההריון ובהיסטוריה המשפחתית לא נמצאו מחלות או ממצאים שכאלו. האם הסבירות היא שההריון פשוט התפקשש או ממצאים כאלו עלולים לחזור שוב?

תודה על התשובה, שלחנו צ'יפ גנטי שיצא תקין וכרגע מחכים לתוצאות של נתיחה, האם יש עוד משהו שניתן לבדוק כדי למנוע מצב דומה בהריון הבא? תודה

אני בהריו ראשון בשבוע 17+2 יום כשבקרתי אצל רופא הנשים שלי נאמר לי כי יש לי את הגן הזה אבל כי הוא ברמה מאוד נמוכה עד היום לא ידעתי בכלל כי אני סובלת מזה בתחילת ההריון עשתי ספירת דם והמוגלובין שלי יצא 13 שזה תקין הרופא עדין לא חזר אליי עם תשובה סופית לאן להמשיך מכאן? האם לפנות ליעוץ גנטי? תשובת הבדיקה הן : hamoglobin a 95.2% low-96.40 high 97.80 hba2 2.6% low-2.20 high-3.30 hbf 2.2% low-0 high-0.50 אודה אם תוכל לעזור לי בנושא כיצד עליי לטפל ולמשיך מכאן ? קראתי גם כי הגן הזה נפוץ בקרב עדות המזרח ובעלי שני ההורים שלו לובים וההורים שלי אמא מלוב ואבא מעיראק האם אני זקוקה ליעוץ גנטי ? ממתינה לתשובה תודה רבה

שלום, אני בת 27, בעלי חולה FMF ולכן נוטל קולכיטצין ע"פ ייעוץ גנטי אצל רופא + המלצה ממשרד הבריאות הפנו אותי לבדיקת מי שפיר על מנת לשלול תסמונת דאון עקב הקולכיטצין... אני מאוד חוששת מהסיכונים של הבדיקה- במידה וכל השאר הבדיקות יצאו תקינות, האם ניתן לוותר על הדיקור???

שלום רב, עברתי דילול בשבוע 12+4 משלושה עוברים לשניים(שלושה שקים נפרדים). אני מתלבטת אם לבצע בדיקת מי שפיר. אני בת 38 ונכנסתי להריון לאחר שנה וחצי של טיפולי פוריות. אני מאוד חוששת לבצע את הבדיקה. קראתי כי במיוחד אחרי דילול קיים אחוז מאוד גבוה של הפלות (כי עושים שתי דקירות-אחת לכל שק) וגם הרחם זוכר שלפני כן נעשתה פעולה פולשנית. יש לי כמה שאלות ואשמח לשמוע את חוות דעתך: 1. במידה ויוחלט על ביצוע מי שפיר, מתי לדעתך כדאי לבצע את הבדיקה כלומר, באיזה שבוע? לתת לרחם לנוח מהדקירה הקודמת (דילול). האם כדאי כבר בשבוע 16 או לחכות? 2. האם זה נכון שבהריון של תאומים יש אחוז יותר גבוה לתסמונת דאון ובעיות כרומוזוניות מאשר לעובר רגיל? 3. האם מומלץ לאור גילי,במידה והכל נראה תקין (?) לבצע בכל מקרה את הבדיקה? 4. אשמח לשמוע את חוות דעתך בנוגע לביצוע מי שפיר. תודה

ד"ר שלום רב, אישתי בהריון בשבוע 11 ולפני שבועיים קיבלתי תוצאות של הבדיקה שנעשתה כחלק מבדיקות לגילוי מחלות גנטיות. התשובות שקיבלתי הם 65% רמת האנזים הקסוזאמינידאז A (למרות שראיתי בפורום כי הינך אומר שלא מבצעים את הבדיקה הזאת כל חברי ביצעו אותה וכנאה שעדיין ממשיכים לבצע את הבדיקה לאינזים הקסוזאמינידאז). ברצוני לשאול אותך האם רמה אינזים 65% היא רמה תקינה? מהו טווח הנורמה של רמת האינזים הנ"ל? בבקשה תענה כי אני ואישתי מאוד לחוצים ולא יודעים מה לעשות במעבדה שביצענו את הבדיקה אומרים שמבחינתם הבדיקה תקינה ואין צורך לעשות שום דבר?!

שלום לאחר 3 הפלות בשבועות ה7-8 כולן שלחו אותנו לקריוטיפ בעלי נמצא תקין ואצלי לא התשובה שקיבלתי היא : ,xx,46,t(6;21)(q23.1;q22 מה זה אומר? מה ההשלכות? האם רק בהפריות נוכל להביא ילדים? האם זה אומר שגם לאחותי יכולה להיות את אותה הבעיה?

שלום רב , רציתי לדעת האם הבדיקה תקינה או שאצטרך דיקור מי שפיר (שאני חוששת לעשות). הריון תאומים לא זהים, I.V.F, גיל 31, שבוע 17. AFP-1.25 MOM 102.1 IU/ML HCG- 1.44 MOM 69.3 IU/ML U-E3- 0.87 MOM 2.06 NG/ML סיכון לפי גיל-1:727 סיכון לפי גיל ובדיקות- 1:1303 תודה.

תודה על תשובתך המהירה, השקיפות העורפית היא תקינה, אין הצדקה לפיה לדיקור מי שפיר לפי הרופא. לפי גיל 1:740 ולפי גיל ושקיפות 1:4111. הסקירה הראשונה תקינה אף היא. אז האם לפי שקלול שלושת הבדיקות יש צורך בדיקור? תודה רבה.

שלום, בת 34, הריון ראשון לא ספונטני, שבוע 31. מתבלטת קשות באם לבצע דיקור מי שפיר בעוד שבוע. להלן הנתונים:סקר ביוכימי - 1:10,000, חלבון עוברי- 1:10,000, שקיפות עורפית גם כן טובה מאוד. סקירת מערכות מוקדמת: מוקד אקוגי + אגני כליה מורחבים: 3.2 ו-3.6 מ"מ (עובר זכר). לא נעשתה בזמנו בדיקת מי שפיר כיוון שנאמר לי שהתוצאות גבוליות. בסקירה מאוחרת בשבוע 23: מוקד אקוגני + אגן כליה שמאלי 10.7 מ"מ וימני 5.8 מ"מ. אקו לב עובר בשבוע 22 תקין. בסקירה מכוונת בשבוע 27 תוצאות כמעט זהות לסקירה המאוחרת. בסקירה מכוונת בשבוע 30: 6 ו-11 מ"מ ולא נראה מוקד אקוגני. בסקירה זו נאמר לי שעל פניו הכל נראה תקין וגם שעצמות הירך ארוכות.פניתי לייעוץ גנטי אך עדיין לא יודעת מה לעשות כי אני חוששת מאוד מההליך של הדיקור ומלידה מוקדמת. פשוט אני מרגישה שאני צריכה הצדקה כדי לבצע תהליך כזה ולא סתם לעשות ליתר ביטחון. בבקשה בבקשה תאמרו לי מה דעתך? מה הסיכויים לילד עם תסמונת דאון ? האם העובדה ששאר האיברים נראים תקינים וכמות מי שפיר תקינה, מעידה על כך שהסיכוי לתסמונת דאון פוחת או שעדיין קיומם של שני סימנים "רכים" מצריכה דיקור במקרה שלי? תודה רבה!

אני בת 36.5 נאמר לי שהסיכון למום הור 1:247 ולפי בדיקת הדם שלי הסיכון הוא 1:327. נאמר שהערך חריג. האם להתייעץ עם יעוץ גנטי למרות שטלפונית הודיעו לי שבדיקת מי השפיר תקינה?

שלום, בת 34, הריון ראשון לא ספונטני, שבוע 31. מתבלטת קשות באם לבצע דיקור מי שפיר בעוד שבוע. להלן הנתונים:סקר ביוכימי - 1:10,000, חלבון עוברי- 1:10,000, שקיפות עורפית גם כן טובה מאוד. סקירת מערכות מוקדמת: מוקד אקוגי + אגני כליה מורחבים: 3.2 ו-3.6 מ"מ (עובר זכר). לא נעשתה בזמנו בדיקת מי שפיר כיוון שנאמר לי שהתוצאות גבוליות. בסקירה מאוחרת בשבוע 23: מוקד אקוגני + אגן כליה שמאלי 10.7 מ"מ וימני 5.8 מ"מ. אקו לב עובר בשבוע 22 תקין. בסקירה מכוונת בשבוע 27 תוצאות כמעט זהות לסקירה המאוחרת. בסקירה מכוונת בשבוע 30: 6 ו-11 מ"מ ולא נראה מוקד אקוגני. בסקירה זו נאמר לי שעל פניו הכל נראה תקין וגם שעצמות הירך ארוכות.פניתי לייעוץ גנטי אך עדיין לא יודעת מה לעשות כי אני חוששת מאוד מההליך של הדיקור ומלידה מוקדמת. פשוט אני מרגישה שאני צריכה הצדקה כדי לבצע תהליך כזה ולא סתם לעשות ליתר ביטחון. בבקשה תאמרו לי מה דעתכם? מה הסיכויים לילד עם תסמונת דאון ? האם העובדה ששאר האיברים נראים תקינים וכמות מי שפיר תקינה, מעידה על כך שהסיכוי לתסמונת דאון פוחת או שעדיין קיומם של שני סימנים "רכים" מצריכה דיקור במקרה שלי? תודה רבה!

שלום, קיבלתי תוצאות חלבון עוברי: 1.30 MOM AFP (53.28 NG/ML) 0.58 MOM HCG (13.29 IU/ML) 1.16 MOM UE3 (1.89 NG/ML) סיכון סטטיסטי לפי גיל 1:213 סיכון סטטיסטי לפי בדיקות וגיל 1:4516 מסקנות: ערך חריג – נא לפנות בתיאום עם הרופא המטפל למרפאה לייעוץ גנטי מהו הערך החריג? מה זה אומר? תודה, אורית

שלום, הנני בשבוע 37.1 ולאחר שבוצעה הערכת משקל בשבוע 35 והופניתי לבדיקה מכוונת בשל עצמות ארוכות (עצם הירך) שיצאו בגבול הנמוך של הנורמה,היום כאשר אני כבר בשבוע מתקדם הרופאה שלחה אותי לייעוץ גנטי.שאלתי היא האם ממצא רך יחיד (עצם ירך קצרה)מעיד על תסמונת דאון עד למצב שיש לשקול הפסקת הריון? יש לציין שאני ובעלי נמוכים150-160 ס"מ והילד הראשון שנולד הוא לא גבוה במיוחד-49 ס"מ בלידתו. אשמח אם תוכל לענות לשאלתי בהקדם שכן עוד שבועיים שלוש עלי ללדת ואני מודאגת מאוד.תודה מראש

ערב טוב, קיבלתי היום את תוצאות הבדיקה שעשיתי במעבדות זר. אני בת 33 הריון שני - ראשון היה תקין לחלוטין. PAPP-A 1.61 mIU/ML 0.52 MoM Free b-hCG 27.01 mIU/ml 1.16 MoM N.T 1.5 mm 1.27 MoM סיכון לפי גיל 1-550 סיכון לפי גיל ובדיקות 1-830 אחד ל-830 נשמע לי ממש גבוה. אני זוכרת שבהריון הקודם הבדיקות הראו ערכים גבוהים בהרבה! (כמה אלפים). אני ממש מודאגת - מה לעשות? (גם פולניה על כל הצרות) אשמח לתשובך ענת

שלום, אני לפני הפריה חוץ גופית. במסגרת בדיקות הדם לפני ההפריה אילו הערכים שהתקבלו בבדיקת CMV: 39.00 חיובי mg% CMV IgM 4.20 חיובי mg% CMV IgG 0.91 חיובי CMV IgM(Add.-VIDAS) 56.00 חיובי CMV IgG (Add VIDAS) 0.92 CMV avidity VIDAS מה המשמעות? האם להמתין? תודה

התגלתי כנשאית CGD, בריאה וללא התפרצות של המחלה,מנסה להכנס להריון, האם יש צורך בפעולה גנטית לתיקון הפגם או בדיקות מיוחדות במהלך ההריון?

שלום רב, האם ישנם מחקרים המוצאים קשר בין קרינת סיטי או השפעת חומרי הרדמה ואנלגטיקה עקב ניתוח לבין פגיעות עתידיות בעוברים? האם חשיפות אלו סמוך או בזמן מועד ההפריה יכולות לגרום למומים כמו אוטיזם,PDD? בעלי לאחר ניתוח לא צפוי ואנו מנסים להרות. לתשובתכם אודה.

שלום, אשמח לשמוע חוות דעת נוספת לגבי המדדים סקירב ראשונה גיל הריון לפי ו.א 15.1 BPD 31.4 מתאים ל שבוע 15.6 AC 94 מ"מ מתאים לשבוע 15.4 HC 112 מ"מ מתאים לשבוע 15.3 CE 13.2 מ"מ מתאים לשבוע 15 FE 16.68 מ"מ מתאים לשבוע 14.6 סקירה שניה בשבוע 24 לפי ו.א BPD 62 מ"מ מתאים לשבוע 25.2 HC 225 מ"מ מתאים לשבוע 24.4 AC 208 מתאים לשבוע 25.3 FE 44 מ"מ מתאים לשבוע 24.3 הערכת משקל: שבוע 31.2 FL 5.83 מתאים לשבוע 30.1 HC28.8 מתאים לשבוע 31.3 BPD 7.9 מתאיםלשבוע 31.6 AC 27.8 מתאים לשבוע 31.6 אציין שהשקיפות עופרית הייתה תקינה 2 מ"מ- NT Kלפי גיל ובדיקה- 1:3196 תבחין מרובע: 199 PG\ML MOM 0.8 מקווה שלא החסרתי נתונים אודה על תשובה

שלום פרופ' נא עזרתך עם תוצאות הבדיקות שלי - לא ברור לי מה הערכים שאני קוראת ואני קצת לחוצה - האם להקדים את התור לרופא המעקב שלי ?: PAPP-A 6.84 mIU/ml 1.64 Mom AFP 39.2 IU/ml 1.05 Mom hCG 21.6 IU/ml 0.74 Mom uE3 0.93 ng/ml 0.96 Mom INHIBIN-A 189 pg/ml 0/90 Mom NT 1.2 mm 0.84 MoM ??? הסיכון שיצא לי לפי הגיל ושש הבדיקות - 1:20000 האם יש סיבה להילחץ - מה אומרות תוצאות הבדיקות ? תודה רבה מראש!

פרופסור שלום, אני בשבוע 15 ובדיקת דם לאחרשקיפות עורפית גילתה כי הסיכוי שלי לטריזומיה 18 עומד על 1:100 בעקבות הבדיקה הפנו אותי לדיקור מי שפיר. האם יש חשיבות לבצע את הבדיקה באופן פרטי או בב"ח ציבורי? עד כמה מיומנות של רופא כזה או אחר חשובה בבדיקה כזאת? על איזה ב"ח ציבורי או רופא פרטי היית ממליץ? תודה, אילונה

פרופ. נכבד. בהמשך לבקשתי הקודמת בעניין עובר עם כליה אחת כפי שהתגלה אצל בתי הייתי מבקשת אם תוכל לפרט על אילו תסמונות עלולה בדיקת מי שפיר להצביע והאם הן כוללות תסמונות שנשללו בבדיקות אחרות שבוצעו קודם. אודה על תשובה מפרטת. בתודה.נינה

פרופ. נכבד. אצל בתי התגלה בשבוע24 עובר בעל כליה אחת. הומלץ לבצע בדיקת מי שפיר לכשתגיע לשבוע 32 .האם סכון למומים נוספים או למחלות גנטיות גדול כל כך עד שיש הכרח לבצע בדיקה זו על הסכונים הכרוכים בכך?בתי מתנגדת באופן נחרץ לבצוע הבדיקה עד כדי כל שאינה מוכנה לבצעה. אודה לך מאד אם תביע את דעתך המקצועית באתר ולמיל הפרטי שלי.תודע.נינה

שלום אני בהריו ראשון בשבוע 16+5 יום אתמול כשבקרתי אצ ל רופא הנשים שלי נאמר לי כי יש לי ת הגן הזה אבל כי הוא ברמה מאוד נמוכה אעד היום לא ידעתי בכלל כי אני סובלת מזה בתחילת ההריון עשתי ספירת דם והמוגלובין של יצא 13 שזה תקין הרופא עדין לא חזר אליי עם תשובה סופית לאן להמשיך מכאן? האם לפנות ליעוץ גנטי? תשובת הבדיקה הן : hamoglobin a 95.2% low-96.40 high 97.80 hba2 2.6% low-2.20 high-3.30 hbf 2.2% low-0 high-0.50 אודה אם תוכל לעזור לי בנושא כיצד עליי לטפל ולמשיך מכאן ? תודה רבה

הי, רשמתי לי שעל בסיס הפריה אחת בה היו 14 ביציות מתוכן הופרו 4 -אחת באיקסי ו3 רגיל, אין לדעת ולהסיק מסקנות, כי אולי השאיבה לא היתה בזמן אידיאלי, אבל שאם זה יחזור על עצמו חלילה זה יעיד על בעיה בביציות. שאלתי החשובה היא לאור ההריונות הכימיים וטרנסלוקציה דה נובו, שאתה אומר בעיה בביצית, זה אומר בעיה גנטית???או שתמיד יהיה ניתן למצוא ביציות בודדות תקינות ועוברים בריאים להורים בעלי קריוטיפ תקין?רק רוצה את תשובתך לכך בבקשה..כי רשמת שזה יעיד אם וכאשר חס ושלום על בעיה בביצית, אזי אם זה בעיה גנטית או לא 0ואם לא אז איך ניתן להתגבר על זה ולשלות רק ביציות תקינות)..תודה כי הגנטי מטריד אותי מאוד לאור עברי

אני בת 40 וקצת. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12.1 תוצאות האולטרסאונד היו 1 מ"מ והודגמה עצם האף סיכון לפי השקיפות 1:587 תוצאות הבדיקות הביוכימיות: NT-nuchal Translucency 0.92 MOM papp-A 0.98 MOM Free bet HCG 3.08 MOM Trisomy 18 Risk 1:10000 בסיכום נכתב שהסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון, משקלול השקיפות והבדיקת הביוכימיות: 1:280. ושזה גבוה.קבעתי ייעץ גנטי ובדיקת מי שפיר, אך בינתיים חשוב לי לדעת מה משמעות הנתון הזה. תודה

אני בת 42 ומעונינת להרות יש לי 2 ילדים. לאחרונה אני שומעת הרבה מקרים של אוטיזם . הנושא מאוד מלחיץ אותי . שאלתי היא האם הגיל מעלה את הסיכוי? האם יש בדיקה בהריון למציאת אוטיזם? אודה מאוד לתשובתך.