פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בת 31, הריון שני, שבוע 19. הריון ולידה ראשונה תקינה. בסקירה מוקדמת הרופא מצא כלית פרסה לעוברית. לא ידוע במשפחה על מומים בכליות/ דרכי שתן. בייעוץ גנטי הומלץ לבצע דיקור מי שפיר. הומלץ על אקסום טריו מעבר לצ׳יפ גנטי. השאלה- כמה משמעותית בדיקת אקסום מעבר לצ׳יפ? מה ההסתברות לגלות תסמונות נוספות בהיעדר היסטוריה משפחתית?

הי שלום, בעברי להבדיל הפסקת הריון בשבוע 35 בשל טרנסלוקציה דה נובו מאוזנת שהתגלתה בקריוטיפ(לא היה ציפ באותה תקופה). כעת להבדיל הריון תקין, ביצעתי דיקור מי שפיר, ולמרות שנאמר לי כי היות ומה שהיה לנו בעבר הוא כתקלה של הטבע, היות ומדובר על דה נובו ואני ובעלי תקינים תודה לאל, כן נאמר כי הציפ הגנטי לא יזהה טרנסלוקציה דה נובו מאוזנת חלילה אם תהיה אבל שגם ידוע כי הממצא חסר משמעות קלינית. בכל זאת בשנים של אז עשינו הפסקת הריון כי הדברים לא היו כה ברורים או חד משמעיים. כן נאמר לנו שהסיכוי שלנו זהה לסיכוי של אישה אחרת ולכן אין המלצה לעשות באופן קריוטיפ וניתן להסתפק בציפ. בכל אופו בשל השקט הנפשי שלנו שילמתי לבצע גם קריוטיפ. הציפ תודה לאל חזר תקין תודה לאל מיליון פעם וכעת מחכים לקריוטיפ.עבר כבר שבועיים מאז ולמרות שניסיתי לבדוק במעבדה נאמר לנו כי יקח לפחות עוד שבוע או יותר. אני ממש בלחץ מיותר לציין. רוצה לברר מולכם מנסיונכם במקרה מה בעצם גובר כיום הציפ או הקריוטיפ? מה בעצם חלילה הסיכון בקריוטיפ שהציפ תקין.? והאם נורמלי שלוקח הרבה יותר זמן לקריוטיפ נאמר לנו שיקח לפחות עוד שבוע אם לא יותר, כמה מניסיונכם זה לוקח אני כבר לא זוכרת, ורוצה לדעת שאין לי מה להיכנס לחרדה שזה הרבה זמן. תודה רבה ואשמח מאוד להרגעה מאוד מאוד

שלום, בבדיקות גנטיות נמצאתי נשאית לתסמונת ורשה. כעת אני בהיריון IVF מזרע תורם בשבוע 20, ללא אפשרות לבדוק את התורם. ביצעתי בדיקת מי שפיר כולל שמירת דגימה של מי השפיר. האם יש דרך לבדוק בעזרת הדגימה האם העובר חס וחלילה חולה או שבכל מקרה לא תתקבל תוצאה חד משמעית? תודה רבה

אחרי בדיקת ציפ גנטי (2015) אותרו חסר של 2.2 מיליון בסיסים בכרומוזום 1 1q24.2-1q24.3 microdeletion, chr1:170',222851-172,492,157 tzur אזור זה כולל לפחות 23 גנים מתוכם 4 גנים המופיעים באתר omim. המעבדה הגדירה likely pathogenic. כיום הילד בן 8 מאובחן hdad +odd + הפרעות חרדה. מטופל תרופתית. האם יש טיפול לחוסר בכרומוזום שאולי הוא המקור לבעיות?

הי ביצענו סקר מורחב בשיבא וקבלנט כי אני נשאית של , gjb2 וpmm2. בעלי לא . אנחנו בהריון שבוע 18. בבית 3 ילדים בריאים תודה לאל. בכל זאת שלחנו ריצוף לאינביטה. בינתיים רק תוצאות בעלי חזרו ורשום כי הבדיקות תקינות ואינו נמצא נשא של מי מ299 במחלות שנבדקו תודה לאל. נרשמה שם הערה כי בגן smn1 איכות הבדיקה לא הצליחה לקבוע אם יש לו 2 או 3 עותקים אבל צוין כי בדיקת 3-80t וריאנט נבדקה ויצאה תקינה. לציין כי שנינו בסקר של שיבא תקינים. ביקשו מהם לבצע עוד בדיקה גם לsmn2 . בכל מקרה אני בלחץ למרות שהבנו מהם שככ או ככ אם 2/3 זה לא נשאות?? אשמח מאוד לקבל הסבר שכן אכן בשיבא יצאנו שנינו לא נשאים והאם יש עוד סיכןן ב2/3 או שזה רק טכני ואיו משמעות לעובר. ממש ממש אשמח להסבר לחוצים מו הכל תודה

This individual has a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy (SMA). The sample submitted did not meet Invitae's quality control metrics for SMN1 copy number analysis, and although this report provides an SMN1 copy number of 2 in the Residual risk table, testing was not able to determine if this individual has 2 copies or 3 copies of SMN1. Testing for the c.*3+80T>G variant, also known as g.27134T>G, was successfully completed and was negative, as noted in the Residual risk table. Individuals with 2 copies or 3 copies of SMN1 who are negative for the c.*3+80T>G variant have a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy. Please re-submit a sample for this individual if further testing for spinal muscular atrophy is still desired. Spinal muscular atrophy (AR) NM_000344.3 SMN1: 2 copies c.*3+80T>G not detected Carrier residual risks listed are for 2 copy SMN1 results. Carrier residual risk for >2 copies are 5- to 10-fold lower. ככ מצוין בדוח

שלום, אני בת 38 בהריון שלישי שבוע 23. עד כה תקין כולל ציפ , בדיקות גנטיות+ אינווטה. אחותי קיבלה אתמול תשובה שהיא נשאית לbraca2 ( ביצעה במסגרת בשיקות הסקר לאשכנזיות). אני יודעת שיש לי 50 אחוז להיות נשאית גם. מעבר למחלה עצמה מה שמלחיץ אותי הוא העובדה שאני יודעת שבמשפחה של בעלי אם אביו+ אחיות היה להם סרטן שד. בעבר ביקשתי מחמי שיבדוק נשאות אך לא ביצע זאת. מלחיץ אותי שמא יכולה להיות נשאות כפולה שלbraca2 שהבנתי שהיא מקושרת לאנמיה על שם פנקוני. האם יש משהו שניתן לעשות ? מהי הסבירות להורשה דו צדדית של הגן? מוזר לי שזה לא בסקר אם מדובר בנשאות רחבה. אני טרם ביצעתי את בדיקת הנשאות והתורים בקופה הם רק לחודש יוני. תודה רבה

היי, שמי אור, בעלי ואני החלטנו לבצע בדיקת סקר גנטי מורחב לפני היריון. אני ממוצא מרוקאי, הוא ממוצא פולני- רומני ובולגרי. לשנינו לא ידוע על מחלות גנטיות במשפחה. ראיתי שישנם סוגים שונים של בדיקות. בקופת החולים המליצו לנו על my screen, אך מקריאה באינטרנט הבנתי שיש בדיקה של חברת INVITAE שמבוצעת בשיטת ריצוף והיא אמינה יותר. האם יש שוני מהותי בין הבדיקות? האם יש שיטה מומלצת יותר?

היי, תודה רבה על המענה! התכנון הוא אכן לעשות זוגי. אני לא מצליחה למצוא מספיק מידע באינטרנט ולצערי אחות המידע הגנטי בקופת החולים לא יודעת להסביר לי על ההבדלים בין הבדיקות... האם יש שיטת בדיקה מדוייקת יותר או עדיפה יותר לזוג כמונו שמגיע ללא רקע מחלות גנטיות במשפחה?

היי הריתי מתרומת ביצית ותרומת זרע בהריון ראשון שהסתיים נצפתה ציסטיק היגרומה בשקיפות של 9 ממ.עשיתי סיסי שיליה ואקסום ויצא תקין.אעפ זה החלטתי להפסיק את ההריון. הריון נוכחי,טרם עשיתי שקיפות.איזה בדיקות לגילוי מומים נחסכו לי מבדיקת סיסי שיליה הקודם לגבי הגנטיקה של העובר הנוכחי?מה אפשר לומר שתקין בוודאות בכל עובר מאותם תורמים?זה בהנחה שהסיסי והאקסום בודד יצא תקין בקודם. מקווה שהובנתי תודה

בי בת 40+, בהריוני הראשון לפני כ-13 שנה הפסקת הריון שבוע 35 בעקבות טרנסולוקציה דה נובו בכרומוזומים 22/11 . דאז גילו ובדקו בקריוטיפ. לאחריו הריונות תקינים IVF עם קריוטיפ תקין לעוברים ויש לי 3 ילדים בריאים תודה לאל. כעת- ביצעתי דיקור מי שפיר לפני מספר ימים. בבדיקה נאמר לי לסמן כי אני מעוניינת בבדיקת הציפ ששאלתי אם אין צורך בקריוטיפ אמרו שבעצם הציפ מחליף כיום (מה שלא היה אז) את בדיקת הקריוטיפ (למעט בשתי מוזאיקות שאם היו לנו חלילה היינו יודעים). לכן הוזמנה ונלקחה דגימה לציפ גנטי. בלי קשר שמרנו דגימה נוספת כחלק מהאפשרויות. רציתי לברר האם באמת הציפ מכסה את הדברים שהקריוטיפ כיסה? כלומר שלא נדע את הטרנסלוקציות הציפ מגלה חס ושלום? בין היתר? אני מאוד בלחץ מהכל. תודה רבה

שלום, בת 29, בשבוע 18 להריון ivf יקר. בסקר שליש ראשון יצא hcgb 4, מעט גבוה. בסקר שליש שני כל הבדיקות יצאו תקינות ובנורמה. סיכון לתסמונת דאון לאחר שתי הבדיקות- 1:1600. יש לציין שעשיתי ניפט ויצא תקין, וכך גם סקירה ראשונה. בהנחה שמעדיפה לוותר על מי שפיר, האם לאור התוצאות היית ממליצה על יעוץ גנטי במיוחד או על מי שפיר? האם העובדה שיצא hgc מעט מוגבר בשליש ראשון משמעותית אם הוא חזר לנורמה בשליש השני? תודה!

שלום האם ישנו סיכוי שבסקירה מאוחרת יצא משהו לא תקין, בעוד שמי שפיר כולל צ'יפ גנטי תקין? תודה מראש

3 שבועות לאחר מגע לא מוגן, 4 בדיקות ביתיות שונות שביצעתי על דגימת שתן בכוס מאמצע היום יצאו שליליות. מה הסיכוי שזה מוקדם מדי והבדיקות טעו? לא ניתן לעשות בדיקה נוספת או דם, ולא ידוע אם היה מחזור או מתי אמורה לקבל מחזור, הבחורה לא אמינה ולא מתקשרת. תודה על העזרה.

קריוטיפ בעקבות 5 הפלות שלי תקין 46xx של בעלי 46xy והערות: רמת שבירות מוגברת ומספר טרנסלוקציות אקראיות. מה המשמעות? האם זו יכולה להיות הסיבה להפלות?

הי כתבתי לכם בעבר אני בשבוע 16+. הריון אחרון היה ב2013, וכעת בהריון תודה לאל, ביצענו לאור השנים שעברו בדיקות סקר גנטי מורחב חוזרות. בבדיקות התגלה שאני נשאית של גן GJB2 c.109G>A :מוט, וכן בגן -PMM2 .422G>A :מוטציות . בעלי לא נושא אף אחת. לאחר ייעוץ גנטי החלטנו לשלוח ריצוף מלא ל-INVITAE טרם תוצאות. ראשית רציתי לדעת כמה זמן יש תוצאות אם יודעים מניסיון שנית- פתאום בדקתי ורואה את תוצאות הסקר הגנטי שעשיתי עוד ב2008. שם נבדקו גן קונקסין 26/30 שאם אני מבינה נכון ה GJB2 ונרשם ככ- מוטציה con26-35del-g, con26-167del-t- ומוטציה conn300kb-del- תקין שלושתם. כמו כן לגבי אגירת גליקוגן טייפ 1A רשום מוטציה GSDR83C תקין. אז אשמח מאוד לדעת בסקר המורחב הנוכחי שנמצא שאני נשאית- אני נשאית למוטציה חדשה לפי זה בגנים האלו המסוימים? כלומר מאז 2008 נוספו עוד מוטציות בגנים הספציפיים האלו? כי אני הבנתי שנבדקות 3 מוטציות עיקריות וה3 נבדקתי ב2008 ותקינות, מה אני מפספסת? אשמח מאוד מאוד להרגע ממש תודה

אשמח לעוד שאלה היות והריצוף של אינביאטה שביצעתי טרם הגיע, ביצענו לי ולבעלי במקביל כבר לפני יותר מ4 שבועות וטרם הגיע.בברור עוד בבדיקה. שאלתי היא האם אני נשאית של אחת מהמוטציות שכן בודקים בגנים האלו, ובעלי יצא שלא, ובכל זאת שלחנו ריצוף- מבינה שבעצם כעת יבדקו מוטציות נדירות יותר שלא נבדקו קודם, ולפחות ב2 הגנים האלו בודקים האם הוא נושא בעצם מוטציה נדירה אחרת? ואז בעצם אם חלילה יש נשאות אחרת למוטציה נדירה ואני נושאת מוטציה שנבדקה כעת בעצם זה לא משנה? כלומר ברצסיבי מספיק ששני בני הזוג ישאו כל מוטציה שהיא באותו גן לא משנה אם היא לא זהה? לא ככ מבינה איך זה עובד ואני מאוד בלחץ על הסיכויים במצב כזה שבעלי בריצוף יקבל משהו נדיר חס ושלום

שלום לפני שלוש שנים נדבקתי בcmv הigg חיוב והigm חיובי. אני רוצה להיכנס שוב להריון האם זה בעיה? מסוכן?

שלום, בת 34, הריון IVF, תוצאות סקר ראשון: 0.58 (mom) - 1320.1 (ריכוז) - mU/L PAPP-A 1.11 (mom) - 48.8 (ריכוז) - ng/mL Free βHCG 1.38 (mom) - 1.5 (ריכוז) - mm NT סיכון סטטיסטי לפי הגיל: 1:520 לאחר שקלול עם תוצאות שקיפות+ביוכימי: 1:970 האם התשובה תקינה? האם כדאי לשקול ביצוע מי שפיר?

הי בת 40+, 3 ילדים בריאיםתודה לאל בבית. הרחבנו השנה את הסקר הגנטי (כלומר השלמנו חוסרים מאז ההריון האחרון ב2013), ונמצא כי אני נשאית לשני הגנים GBJ2 ו- PMM2 כאמור, אולם בעלי לא נשא. עשינו את הסקר המורחב בשיבא. נאמר לנו שיש זוגות שמפסיקים ברור בשלב זה, היות והסיכון השארי נמוך אולם ניתן לשלוח בדיקת ריצוף גנטי לחברת INVITAE וכך עשינו שנינו. טרם הגיעו התוצאות. תמיד נופל האסימון אחרי שיוצאים מהייעוץ הגנטי ויש לי עוד כמה שאלות להרגעה. אם אני מבינה נכון בעצם בבדיקת הסקר המורחב שיצא כי בעלי לא נשא נבדקו כבר המוטציות השכיחות בארץ , ולכן רוצה לדעת מה משמעות הבדיקה ששלחנו בעצם, לגבי מוטציות נוספות נדירות שאולי יושבות בגנים האלו?כלומר מנסיונכם מצב כזה מה הסיכוי שיוצאת נשאות נדירה אחרת שלא הופיעה בסקר המורחב?לשתי המחלות האלו. בנוסף היות ושלחנו ריצוף מלא האם בעצם הריצוף יחזור על אותן מחלות שנבדקנו בשיבא(כ-400) כי הבנתי שבריצוף נבדקות כ-300 מחלות אולם האם הן זהות? אחרות? בעצם כעת קיים סיכון שנצא נשאים לדברים נוספים אשמח מאוד מאוד להרגעה. תודה

שלום ביצעתי בדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי. הגיעו רק התוצאות של הצ'יפ אשר יצא תקין. כששאלתי לגבי התוצאה הכוללת של המי שפיר בנפרד, נאמר לי כי הם שולחים רק את התוצאה של הצ'יפ. הייתכן? תודה מראש

שלום רב, אני בת 37, הריון ראשון עם עובר אחד. ביצעתי בדיקת סקר ראשון ויצא לי סיכון של 1:99 לתסמונת דאון. בבדיקת חלבון עוברי יצא לי סיכון של 1:200 לתסמונת דאון. כל המדדים נראים תקינים. בסקירה מוקדמת תוצאות תקינות למעט שתי ציסטות צוואריות וממצא אקוגמי בחדר שמאל בלב. אני עודה מי שפיר בעוד חודש בשל הידבקות בcmv. אני מאוד מאוד מודאגת. האם התוצאות לא תקינות בכלל? מה אפשר לעשות? תודה נטלי

שקיפות - 1.39mom Papp-a 0.39mom Free hcgb 1.66mom AFP - 1.01mom Hcg -0.95mom אסטריול 0.65mom

ערכתי דיקור מי שפיר בגלל גילי, תוצאת הצ'יפ הגנטי שקיבלתי היא שיש חסר לעובר בכרומוזום מס' 16, בזרוע הקצרה שלו בגודל 550 kb . ביצענו בדיקת cma , עדיין מחכים לתשובות אשמח לשמוע את תגובתך בנושא

שלום ד"ר, בת 27.5 היריון שני. קצת חוששת מהתוצאות בדיקת סקר משולב לתסמונת דאון (טרימסטר ראשון ושני). הרופאה המליצה לי על בדיקות סקר גנטיות או מי שפיר. הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הינו: 1:1200. הסיכון המחושב לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות: 1:2500. טריזומיה 18- 1:100000. שקיפות עורפית - 1.7 mm. חלבון עוברי - 0.77. כמה התוצאות גרועות? האם הסיכון הסטטיסטי לפי גיל הוא אחיד לכול הבנות שבגילי, כלומר כל מי שבת 27.5 תהייה בסיכון של 1:1200? ככה זה עובד? בלידה הראשונה לפני כשנה וחצי היה לי יותר גבוה (סיכון נמוך יותר).

שלום, בבדיקת סקר מורחבת לפני כניסה להריון הועלתה האפשרות שיש לי טריפל X סינדרום, והפנו אותי לביצוע קריוטיפ לאישור סופי. רציתי לשאול אם יש למצב הזה איזהשהן השלכות על הילדים העתידיים מבחינת תסמונות כרומוזומליות כאלה או אחרות או שאפשר להתחיל לנסות להיכנס להריון באופן טבעי? תודה רבה

שלום, בסקר שליש ראשון נמצא bhcg=4. האם רצוי להתחיל אספירין כבר עכשיו למניעת רעלת הריון, או שעדיף לחכות לסקר שליש שני? כרגע בשבוע 13, קראתי שקריטי להתחיל לקחת לפני שבוע 16 על מנת למנוע רעלת. אשמח לדעתך. תודה!

שבוע 12 בת 40+, בבדיקת שקיפות עורפית 1.2 ממ. סקר שליש 1: PAPP A- 3.93 MOM (9441.9) HCGB - 0.69 MOM סיכון לדאון 1:8200 טריזומיה 18- 1:10000 האם תקין? מה משמעות PAPP A גבוה? תודה רבה

הי אני בשבוע 12+. בת 40+. חיסון 3 לקורונה הבוסטר ניתן ב28/8 כלומר חלפו ממש עתה 5 חודשים. אני מאוד בלחץ מהקורונה. ממש. האם נכון להתחסן כעת בחיסון 4? האם לא מסוכן בשלב זה ורצוי? או לחכות ? תודה

שלום, בן זוגי עם תסמונת אספרגר . מה הם הסיכויים ללדת תינוק עם אספרגר? האם יש הבדל בסיכויים לאספרגר בין תינוק לתינוקת? תודה

אני בתהליך של תרומת זרע , אני רוצה לבחור בתורם שבפרופיל שלו כתוב שהוא לא שירת בצבא בגלל הפרעה בקצב הלב . רציתי לדעת אם זה משהו גנטי , שאמור להדאיג אותי ולהשפיע בבחירה בו ? אציין שמלבד זה לא מופיע שום דבר חריג, מדובר בבחור ששוחה ומתעמל ועל פניו הכל נראה אצלו בסדר .

שלום אני בת 33, בהיריון שני. שבוע 13+5. לפני שבוע באולטרסאונד שקיפות עורפית, השקיפות הייתה 1.5 מ"מ והכול נראה תקין. היום התקבלו תוצאות הסקר הביוכימי - Papp-a 0.21 mom Hcgb 1.26 mom סיכון לפי גיל בלבד 1:480, סיכון משוקלל 1:220. אפנה לייעוץ גנטי כמומלץ, אך בכל מקרה יש לחכות לפחות שלושה שבועות עד שאפשר לעשות מי שפיר. איך מומלץ להמשיך מכאן? העברתי דגימת דם ל-NIPT לפני כמה ימים. האם במקרה שהתוצאה שלה תקינה, אפשר להסתפק בכך? האם נדרש בירור נוסף בשל הערכים שהתקבלו?

לי יש שער שחור אבל בעלי גינגי האם ילדענו יהיו גיניגים

שלום! אני בת 42 ומתפללת לזכות לילדים. מנסים טיפולי IVF. הבנתי שיש בדיקת דם לבדיקת תסמונת דאון חלילה. מתי וכיצד היא מבוצעת והאם יש לה סכנות? האם היא דרך קופ"ח? הבנתי שלבדיקת מי שפיר יש סכנות.

תודה רבה. איך ואיפה מבצעים בדיקה זו וכמה היא עולה?

שלום! סבא שלי היה עיוור צבעים ושני אחי עיוורי צבעים. במשפחת בעלי גם יש עיוורי צבעים-אחיו ואחיינים מאחותו. אנחנו מנסים להרות דרך IVF כי כרגע אין אפשרות להריון טבעי וגילינו מבוגר. האם יש דרך לדעת אם אני נשאים של עיוורןן צבעים והאם יש דרך לבודד את זה בPGD אם ממילא עושים IVF ואפשר לחסוך עוגמת נפש מהילדים? תודה רבה!

נמצאתי נשאית ל - msud - R183P מה סוג הנשאות הגנטית המתאימה לנשאות שלי - 1B - CBKDHB 1A - CBKDHA

שלום, רציתי לשאול האם צריך להמתין לאחר החלמת הגבר מקורונה לפני כניסה להריון, וגם לאחר החלמת האשה (אני, האשה, לא בטוח נדבקתי עדיין, אבל ייתכן, והגבר בוודאות נדבק) תודה

שלום, האם בין הבדיקות הגנטיות לפני הריון אפשר לבדוק גם האם העובר ייצא ג'ינג'י? ואם כן אז לעשות ברירה גנטית? (ג'ינג'ית שממש רוצה לוודא שהילדים שלה לא ייצאו כאלה)

שלום רב, האם יש מניעה לנסות להיכנס להריון לאחר החלמה מוירוס הקורונה? האם יש צורך להמתין זמן מה לאחר ההחלמה? תודה רבה

שלום האם יש השבוע שבו מבצעים את הבדיקה משפיע על תוצאת השקיפות העורפית? בהריון ראשון (בגיל 29) ביצעתי את הבדיקה בשבוע 12 והתקבל NT 0.8 mm. בהריון שני לאחר דנה וחצי ביצעתי את הבדיקה בשבוע 13+3 והתקבל NT 1.7 mm. יותר מפי 2. תודה מראש

אשתי גינגית ואני לא, מה יהיו ילדינו

אשתי גינגית ואני לא האם הילדים יהיו גינגים

"שלום, גילו בעובר cpc דו צדדי בגודל 7.8 מ"מ במרץ הקרוב אהיה בת 35 האם יעוץ גנטי ממליץ על דיקור מי שפיר מהקופה? תודה

שלום אני בת 40+ בתחילת הריון. ברקע 3 ילדים בריאים הריון אחרון ב2013. בעברי הריון ראשון הסתיים שבוע 35 בשל טרנסולוקציה דה נובו. לאחר מכן ההריונות הבאים מי שפיר וקריוטיפ תקינים תודה לאל הריון כעת לא מתוכנן הומלץ להשלמת סקר גנטי. בסקר המלא הסוקר כ400 מחלות, נמצא כי אני נשאית לgjb2 ולppm2. בעלי אינו נשא. מיותר לציין שלא ידענו על הנשאות בהריונות הקודמים תודה לאל הכל תקין. מהי המלצתכם במקרה זה? האם היות ורק אני נשאית אין סיכון לילד חולה כגן רצסיבי? או שמא המלצתכם לבצע בדיקות ריצוף נוספות בהסתמך על הניסיון שלכם? מה הסיכוי שיש מוטציה אצל בעלי בגני ם אילו? שאלה נוספת- האם לא עדיף לבצע בדיקה ישירה לעובר בהריון במי השפיר לגנים אילו במקום לבחון ריצוף אצל בעלי? שאלה נוספת אם זה המקןם - אם חלילה נדבקים הקורונה בהריון אני מחוסנת 3 אבל כבר עברו 4 חודשים פלוס מהבוסטר ולאורנריבוי נדבקים ותחזיות שמלא ידבקו וגם לא ידעו מה המשמעות? האם יש סיכון חמוצים בעובר? תודה רבה

הכוונה בשאלה האחרונה האם יש סיכון למומים בעובר

שלום הגבר עשה בדיקה גנית מקיפה 360 יש נשאות של גן Coenzyme Q10 deficiency - COQ4. אני לא עשיתי וחוששת לעשות. מה זה אומר למעשה?

חשוב לציין שאנחנו מוצא עדתי שונה לחלוטין

שלום לצערי עברתי הפסקת הריון בשבוע 19 עקב מום בעובר בעית מפרקים וחוסר תנועתיות, הריון שהושג בטיפולי הפריה מיקרומניפולציה ביצענו את כל הבירור הגנטי הנדרש סיסי שיליה ואקסום שיצאו תקינים השאלה שלי מה הסיכוי להישנות המקרים בהריונות הבאים במצב שזה לא גנטי?

בעקבות הפלות חוזרות, ביצעתי סדרה של בדיקות הרמונליות ובדיקת סנקטן שיצאה לא תקינה, יש חשד ל CAH. הופנתי לעשות בירור גנטי. אני בריאה בדרך כלל ואין לי את כל התופעות שרשומות באינטרנט שיש לחולים.. מה זה בעצם אומר? ולמה אני לא יכולה לנסות להרות עד תום הבירור?

היי. אני לא בטוחה שזה הפורום הנכון לשאול את השאלה הזו, במידה ולא, בבקשה תכווני אותי למקום הנכון. אני כיום בהריון עם בת. אני בצעירותי היה לי חזה מאוד מאוד גדול, פשוט גנים שקיבלתי מאימי. כמובן שעשיתי הקטנת חזה כי לא סביר לחיות עם גודל כזה. אני לא מפסיקה להיות בחרדה שהבת שלי תקבל את אותם גנים כמוני. אני עשיתי אותה מתרומת זרע ומן הסתם אני לא יודעת מה הגנים של התורם. אבל לא משנה מהם, בטוח במשפחתו הנשים הם לא עם חזה גדול כמו שלי,אני מקרה חריג :( השאלה שלי היא, האם זה סיכוי של 50 50 שאותם גנים יעברו לבת שלי? או דווקא הסיכוי גבוה יותר בגלל שבדרכ גנים של חזה עוברים יותר מאמא לבת ולא מאב לבת? אשמח לעצה.

איזה מידע נוסף מתקבל בבדיקת הצ יפ הגנטי מעבר לתסמונות שמזהה בדיקת הnipt. לא מפורט מהן התסמונות שניתן היום לזהות באמצעות בדיקת הצ יפ הגנטי, אשמח לאינפורמציה בנושא

היי עברתי החזרת בלסטוציסט מוקפא שעבר pgs בשל רככת וטרנסלוקציה לבעל זה היה הריון כימי . למה זה קורה ? כל הבדיקות שלי תקינות ןהבנתי שעוברי פגס כמעט תמיד משתרשים)הבן שלי הוא תוצר(

שלום, אני מעוניינת לעשות בדיקת ריצוף גנומי מלא למטרה קלינית. נאמר לי שחייבים להגדיר מראש מה מחפשים, אחרת לא יהיה ניתן לפענח את התוצאה. מה עושים במקרה של סימפטומים רבים המערבים מערכות שונות בגוף (וגם סיפור משפחתי) , כשלא ניתן להגדיר מראש פאנל ספציפי שרוצים לבדוק? תודה מראש.

שלום, אנחנו עוברים תהליכי פונדקאות בארה"ב עם תרומת ביצית, הפונדקאית עשתה בדיקת NIPT, ובטעות לא צויין בבדיקה כי מדובר בפונדקאות עם תורמת ביצית, ובנוסף הגיל שנכתב היה של הפונדקאית ולא של תורמת הביצית (10 שנים צעירה יותר). בתוצאות יצא סיכון מוגבר לתסמונת דאון. האם יכול להיות שהתוצאות מוטות בשל כך שלא נרשמו הפרטים הנכונים? (חשוב לציין כי העובר עבר גם PGT-A ויצא תקין)

שלום רב, אחותי ערכה בירור גנטי בו נמצאה נשאית לתסמונת X שביר, 106 חזרות. רציתי לשאול מהי המשמעות לגבי? מהי הסבירות אם בכלל שאעביר את הנשאות לצאצאים שלי? מאחר ובת הזוג שלי לא נשאית של הגן לא היה צורך שאעבור בדיקות גנטיות. האם יש צורך שאעבור בדיקות גנטיות לבדיקת נשאות?

בת 36 שבוע 21 hcg mom יצא 8.45 כל יתר הערכים והבדיקות עד כה - תקינות. הפנו אותי להיריון בר סיכון ותואם תור הכי מוקדם לעוד חודשיים. אשמח להבין מה המשמעות, האם זה משהו שדורש מעקב מוקדם יותר?