פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום עברתי לידה שקטה בשבוע 35 עקב מומים בעובר. בסקירה המוקדמת התגלה קלאב פוט דו צדדי, כל הבדיקות לאחר מכן היו תקינות (מי שפיר אקו לב, התפתחות כללית של העובר שתקינה) בשבוע 32 סקירה מוחית תקינה. שבוע לאחר מכן באופן מקרי אצל ד"ר מלינגר נמצאו ציסטות פריוינטריקולריות במוח העובר והשאר היסטוריה. מס' גנטיקאים לא הצליחו למצוא קשר בין שני הממצאים. עשיתי בדיקות גנטיות לפני ההריון ובהיסטוריה המשפחתית לא נמצאו מחלות או ממצאים שכאלו. האם הסבירות היא שההריון פשוט התפקשש או ממצאים כאלו עלולים לחזור שוב?

שלום רב פרופ' ירון, בהמשך לשאלתי שנשאלה בנוגע לריבוי מי שפיר . בשבוע 23 נמצא ריבוי קל AFI 23 . כל שאר הבדיקות כולל סקירה שניה ובדיקת מי שפיר תקינות . רופא הנשים המליץ לקבוע בדיקת אולטרסאונד בעוד כשלושה שבועות על מנת לראות מה מצב הריבוי. וכמובן לבצע בדיקת העמסה של 100 .העובר מעט גדול. בהמשך לשאלתי כאן בפורום הומלץ לי ע"י פרופ' ירון ללכת לייעוץ גנטי . לפני כשלוש שנים, בהריוני הראשון, בצעתי את בדיקות מקיפות כולל בדיקת SMA בה נמצא כי אינני נשאית של הגן ( מספר עותקים: EXSON 8 :2 , EXSON 7:2 .) , בעלי לא ביצע את הבדיקות רק אני , אבל הבנתי שחס וחלילה המחלה יכולה להתקיים רק אם שני בני הזוג נשאים . אני שואלת כיוון שאם הבנתי נכון מקריאה באינטרנט, ריבוי מי שפיר חלילה עלול להעיד על מחלות שריר ... האם תוצאות הבדיקה הגנטית מלפני 3 שנים יכולות להרגיע ? אלו עוד בדיקות יכולים להמליץ לי בייעוץ? האם על מנת לקבל ייעוץ גנטי אני חייבת בהפניה ? רופא הנשים שלי כלל לא מודאג ולא נתן לי הפנייה כזאת .... אני כ"כ מודאגת , מצד אחד ממתינה שלושה שבועות בהוראת רופא הנשים שלי לבדיקת אולטרסאונד, מצד שני פוחדת שאולי בזמן הזה צריך לפנות לייעוץ ולבצע בדיקות כלשהן תודה רבה מראש על הסבלנות ( וסליחה על כל השאלות הרבות .. )

שלום רב, אנחנו (אשתי ואנכי) בהריון בשבוע 17. בבדיקות דם של תחילת ההריון נמצאו נוגדנים לוירוס ה CMV. לאחר בירור ויעוץ גנטי, המליצו לנו, למרות שהמקרה שלנו, בסבירות גבוהה מאוד, לא יוביל להדבקת העוברית, לבצע בדיקת מי שפיר. לאחר לבטים לא קלים, החלטנו שככל הנראה נבצע את הדיקור. הסבירו לנו שבבדיקה יש סיכוי של 1:200 (חצי אחוז) להפלה. רצינו לשאול ממה נובעים הסיכויים הגבוהים (לדעתנו לפחות) להפלה. האם זה נובע מסיכוי גבוהה לפגיעה פיזיולוגית במהלך הדיקור (דקירה של המחט במקום/איבר/כלי דם וכו'... לא רצויים). במקרה כזה, האם נכון להניח שאם נקבע תור לדיקור אצל אדם מיומן יותר ומנוסה יותר, אנו תורמים בכך להקטנת הסיכון בבדיקה בצורה משמעותית? או אולי, לחילופין הסיבה לסבירות זו לסיבוך בבדיקה (0.5%) נובעת לא ממיומנותו של המבצע/מורכבות הביצוע של הדיקור אלא מאיזושהי תגובה שמתפתחת בהריון שאינה קשורה לנזק פיזיולוגי. במקרה כזה, האם נכון לנו להניח שאם נבחר אדם מיומן יותר בביצוע הבדיקה, אנו לא תורמים משמעותית להפחתת הסיכון בבדיקה. אני יודע שהתשובה לשאלה שלי מורכבת מבחינות רבות, אולם אנו נמצאים בצומת שבה אנו צריכים להחליט איך לפעול וכל מידע, גם אם לא המדוייק ביותר, יעזור לנו בהחלטה. תודה רבה.

אני אמא לתינוק בן שנה וחצי, מתכננת הריון נוסף. לפני ההריון הקודם לא בדקתי נוגדנים לאדמת, ועכשיו אמרו לי שמשרד הבריאות כבר לא מבצעים אותו בארץ. אני יודעת בוודאות שקיבלתי את החיסון בכיתה ו', האם עליי להתחסן בשנית? כמה זמן אחרי החיסון לא אוכל להיכנס להריון? תודה

לפי הגיל יצאה לי התוצאה 1/450. בשקלול עם בדיקת הדם יצא 1/610. הבדיקות הגנטיות יצאו מאד מוצלחות. אני בת 38. מה היית ממליץ? אני אובדת עיצות..

פרופ' יובל, תודה רבה על תשובתך כתבת לי שיש צורך בייעוץ גנטי- האם בדיקת מי שפיר שביצעתי שיצאה תקינה אמורה להרגיע שלא מדובר במומים ?. האם הריבוי יכול להעלם בבדיקה נוספת בעוש מספר שבועות ? מאיזה שלב אני אמורה להתחיל ייעוץ גנטי? החל מעכשיו או להמתין לתוצאות העמסת סוכר 100 ולבדיקה חוזרת של אולטרסאונד ? תודה

ביצעתי ניקור מי שפיר בשבוע ה17 ו-3 ימים. לאחר יומיים, העוברית נמצאה ללא דופק. לא הייתה ירידת מי שפיר, כמות המים הייתה תקינה, צוואר הרחם סגור ולא נצפתה פעילות של הרחם בבדיקת מוניטור. כמו כן, לא היו סימנים לזיהום. האם, לדעתך, ניתן לייחס את מות העוברית לבדיקה? האם ידוע על סיבוך מעין זה כתוצאה מהבדיקה?

האם אוכל לדעת זאת מהפתולוגיה שנערכה לאחר גרידה? האם במקרה כגון זה מי השפיר שנשאבו היו אמורים להכיל גם דם?

בת 26 גיליתי שאני בהריון בשבוע 6 לאחר יום דיממתי, הגעתי לבית חולים קפלן ושם ראו שק הריון ללא עובר, הוחלט לתת לי ציטוטק 4 כדורים, כשהגעתי הבית 2 כדורים נפלו לי, לאחר יומיים חזרתי לביקורת שק ההריון גדל ועדין לא הופיע עובר ניתנו לי עוד 4 כדורי ציטוטק-חשוב לציין כי בשני המקרים בהם ניתנו לי הציטוטק הדימום לא היה חזק בכלל-פד אחד של מחזור, ודימום פסק לאחר יום אחד, ביום ראשון לאחר מכן חזרתי לביקורת ונאמר לי כי נצפה עובר עם דופק ותנועות. כיום בשבוע 12+ 4 ימים שקיפות עופרפית יצאה תקינה, בשבוע הבא סקירת מערכות. לאחר שיחה עם רופא הנשים שלי ביררתי אצל פרופסור אורנוי על השפעת הציטוטק בהריון קיים, נאמר לי כי אני צריכה לבדוק בסקירת מערכות אפשרות לפגיעת גפיים-אך יהיה ניתן לעלות על כך בסקירת המערכות וסיכוי של 1% לתסמונת מוביוס, היום ביקרתי במרפאת הנשים אצלכם בתל השומר,ביקשט שאחזור בעוד כשבועיים לאחר הסקירה לבדיקה במחלקת להריון לסיכון. האם ניתקלת בהריון שהמשיך לאחר נטילת הציטוטק, ? האם נתקלת במקרה כזה ? ומה ההשלכות ברצוני לציין כי בבית החולים קפלן כאשר ראו את הדופק לא נאמר לי על אף אחד מהדברים שהזכרתי, ולדברי הרופא ההריון תקין ואין מה לדאוג. אשמח אם תוכל לעשות לי סדר בדברים כי אני מעוניית לשמור על הריון

גיסתי חווה מקרה דומה בו בשבוע 6 אובחן הריון לא תקין ובהתאם היא קיבלה ציטוטק 4 כדורים ללא דימום. לאחר מספר ימים אובחן הריון עם דופק. כרגע היא בחשש שמא העובר נפגע מהציטוטק ומתלבטת לגבי המשך ההריון.... האם ניתן לדעת על מקרים דומים?

שלום רב, לחבר שלי יש נוירופיברומטוזיס,אנו מתכוונים להכנס להריון. כהכנה הוא ביצע מספר בדיקות גנטיות 1) SMA - SPINAL MUSCULAR ATROPHY 2) גושה 3) ציסטיק פיברוזיס 4) לקוי שמיעה כל הבדיקות יצאו תקינות. רציתי לדעת אם הבדיקות האלה בודקות את הנושא של נוירופיברומטוזיס ואם לא איזה בדיקות צריך לעשות לבדוק את הנושא. כמו כן, האם גם עלי לעשות בדיקות מיוחדות למחלה הזו. תודה רבה

ד"ר שלום, אילו הם טווח הנורמה של בדיקת האנזים הקסומינדאז A על מנת שבדיקת למחלת הטיי זקס תחשב כתקינה?

שלום, ביצעתי תבחין משולש וקיבלתי תוצאות : AFP: 0.91 HCG : 1.10 uE3: 0.34 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל 1:1071 בת 28 סיכון לפי גיל ו3 הבדיקות הינו 1:334 אציין כי הסקירה המוקדמת היתה תקינה ושקיפות עורפית נתנה סיכוי 1:10000 . היתי ביעוץ גנטי ואנחנו בלבטים האם לבצע מי שפיר. הבנתי ש uE3: 0.34 נמוך כזה יכול להצביע על בעיות אחרות בעובר שלא ניתן יהיה לראות במי שפיר. האם אכן כך הדבר? מה המלצתך במצב כזה? אציין כי אני כבר בשבוע 21 ... תודה

שלום רב, לחבר שלי יש נוירופיברומטוזיס,אנו מתכוונים להכנס להריון. כהכנה הוא ביצע מספר בדיקות גנטיות 1) SMA - SPINAL MUSCULAR ATROPHY 2) גושה 3) ציסטיק פיברוזיס 4) לקוי שמיעה כל הבדיקות יצאו תקינות. רציתי לדעת אם הבדיקות האלה בודקות את הנושא של נוירופיברומטוזיס ואם לא איזה בדיקות צריך לעשות לבדוק את הנושא. כמו כן, האם גם עלי לעשות בדיקות מיוחדות למחלה הזו. תודה רבה

בבדיקת סיטי שערכתי לגב בשל כאבי גב התגלה ממצא אקראי של כליית פרסה אני סובל מסינקופה מעויתות בשרירים ומצב של חולשה מתמשך . פניתי אליכם ברצון לדעת האם יש סיכוי שיש לי פגיעה תורשתית ואם יש סיכוי שאעביר את זה לילדי . יש לי בת 12 בריאה בד"כ ובן בן שנתיים בריא בד"כ ואשתי בהריון חודש שמיני האם יש סיכוי שיש לי תסמונת גנטית שעברה אליהן בתורשה תודה רבה רונן .

שלום רב, אני בהריון, שבוע 10 ואובחנתי כנשאית cf. כעת אני ובעלי ממתינים לתוצאות הבדיקה שלו. אגב, אני ממוצא אשכנזי והוא ממוצא טוניסאי. ממה שקראתי, הנתונים די מדאיגים בקשר לסיכויי נשאות. מהו הסיכוי ששני בני הזוג הינם נשאים? תודה

שלום, זה החודש ה -5 של ניסיונות להכנס להריון הפסקתי גלולות לפני 5 חודשים (הריון ראשון) החודש גיליתי ביוץ ע"י בדיקה ביתית ביום 13 -14 אחרי המחזור קיימנו יחסים יום כן /לא מהיום העשירי 6 ימים אחרי הביוץ הופיע דמם קל (כתמים חומים) ואז הפסיק מה זה יכול להיות ??

שלום, תודה על המענה קבעתי תור לרופאת נשים אך רק לעוד שבוע כפי שרשמתי הכתם היה רק ליום אחד ואז 5 ימים לאחר מכן נקיים ושוב ביום ה- 27 מופיעים כתמים שמראה סימנים לקראת הווסת מז"א נגע בצוואר הרחם ?? החודש זה כבר חצי שנה של ניסיונות אני ממש מתוסכלת כי עשינו כל מה שהיה צריך וגם היה לי ביוץ בדיוק בזמן אבל כל חודש מופיעים לי כתמים חומים שבוע לפני מועד הווסת למה זה ככה?

אנכי בשבוע 32 +4 , בראשון שעבר 09/01/10 עברתי דיקור מי שפיר בשל חלבון עוברי לא תקין 1:288 ,מחכים לתשובה ,היועצת גנטית המליצה לי גם לעבור אקו לב , האם יש צורך במיוחד כי הסקירה המוקדמת והמאוחרת מורחבת היו תקינות וכבר עברתי דיקור מי שפיר ומחכה לתשובה , אודה על תגובה מהירה מאחר והאקו לב קבוע ליום ראשון הבא 16/01/11. תודה מראש.

שלום פרופ' , בשבוע 23+0 בצעתי סקירת מערכות שניה , כל הממצאים היו תקינים , הרופא ציין ריבוי קל של מי שפיר AFI23 , והמליץ לבצע בדיקת סוכר של 100 ועקוב אחרי גדילה. אציין שבצעתי דיקור מי שפיר בשבוע 18 והכל היה תקין . אני מוטרדת מריבוי מי השפיר , האם תוצאת בדיקת מי השפיר התקינה שלי, יכולה לשלול בעצם את ההפרעות הכרומוזומליות שאומרים שיכולים לנבוע מריבוי מי שפיר ואני יכולה להיות רגועה ? האם עליי לבצע סקירת מערכות מכוונת למערכת העיכול ? בסקירה שניה נמצא תקין . האם מדובר בריבוי קל 23,? האם יש אפשרות שכמות המים תרד והכל יהיה תקין ? במידה ואין לי סכרת ? ממה יכול לנבוע ריבוי מי שפיר ? תודה מראש

אני בת 40, אתמול ביצעתי דיקור מי שפיר בשבוע ה- 18. בדיקור הראשון יצא דם (כנראה משיליה קדמית )-המחט חדרה דרך השיליה למי השפיר. מיד לאחריה בדיקור נוסף שגם חדר דרך השיליה לא נשאב דבר.לא הסכמתי לדיקור שלישי וחזרתי הביתה, אני מרגישה טוב מאוד אך בהתלבטות מה לעשות בהמשך האם לבצע שוב דיקור, מתי והיכן? . ברצוני לציין כי שאר הבדיקות עד היום -שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת יצאו טובות מאוד. אני עדיין מחכה לתוצאות החלבון העוברי שעשיתי לפני שבוע. אשמח לקבל תגובה.

ראשית תודה שענית לי. תוצאות חלבון העוברי שלי : חלבון עוברי 0.56, גונדוטרופין שלייתי 0.95, אסטריול 0.86. סיכון לפי גיל (אני בת 40) 1:100, סיכון משוקלל 1:112. שקיפות עורפית 1.2 מ"מ, סיכון משוקלל 1:448. תוצאות חלבון העוברי הינן בטווח הנורמה אך השקלול עם המשקל שלי נמוך.האם יש סיבה לדאגה, היכן כדאי לעשות דיקור חוזר? עד איזה שבוע אפשרי?

אני בת 32 אחרי בדיקת חלבון עוברי: האם יש סיכון של ממש בבדיקה עצמה? נתוניי הם: לפי גיל: 1:595 לפי שקלול גיל ובדיקה ביוכימית: 1:3035 בסקירה מוקדמת אחרי שקיפות ערפית היה סיכון של 1:10000 מה המשמעות לכך שהסיכון אחרי סקר ביוכימי עלה והאם נהוג לשקלל את שתי התוצאות

שלום, בעוד מס' חודשים, אני ובת זוגי אמורים להתחתן (אין קרבה משפחתית). רציתי לדעת איזו בדיקות מקדימות אנחנו צריכים לבצע? ואיפה? תודה. דוד

פרופ ירון שלום,היינו אצלך בעבר,היתה לנו טרנסלוקציה דה נובו בעובר 11 ו22, שנינו תקינים, עשינו הפסקת הריון.מאז לא הצלחנו להיכנס להריון התחלנו טיפולי פוריות ובדרך עד שהחודש התחלנו ivf עברנו שני הריונות כימיים. כעת אני אחרי החזרת שני עוברים שגם פה מתוך 14 ביציות שהופרו משום מה הופרו רק 4..האם זה יכול לרמז על איזו בעיה? לפני שפנינו להפריה אמרנו שהיות ומה שעברנו לא רוצים לקחת סיכון אנו כבר רוצים לבצע פי גי די והרופא אמר שאין מה לחפש שם ואין סיכוי שמשהו כזה חוזר. שאלתי היא האם יש אפשרות לפיגידי?והאם מכל הסיפור הזה זה נראה לך סתם ביש מזל וצירופי מקרים, ובאמת היות ואנו תקינים כרומוזולית נוכל להשיג מתישהו הריון תקין?האם תמיד ימצאו ביציות בודדות תקינות?זה חשוב לי לרגיעה וכיצד אתה היית פועל? תודה

שלום. אני בת 31 בשבוע 17.5, ואני עוברת דיקור מי שפיר בעוד כמה ימים בהמלצת רופאה גנטית עקב כדור אימוראן שאני נוטלת בגלל מחלת קרון. חשוב לציין שתוצאות הבדיקות הגנטיות+שקיפות עורפית+סקירה יצאו תקינות, אך למרות זאת הרופאה המליצה על צ'יפ גנטי. האם זו בדיקה שמומלצת לכל אישה או הסיכוי של העובר שלי להיות עם מום גנטי גבוה יותר בגלל האימוראן ?

אני בשבוע 27. לפני 3 שבועות בסקירה המורחבת נמצא שהעצמות הארוכות קצרות בכשבוע מגיל ההריון. היום עשיתי סקירה ממוקדת ויצא שהן כבר קצרות בשבועיים (אחוזון 5-10). הבטן של העובר דווקא גדולה בכמה ימים מגיל ההריון. עשיתי כבר לפני כמה חוד' חלבון עוברי ושקיפות עורפית שיצאו תקינות. סקר ביוכימי ראשון יצא תקין אבל עם סיכוי קצת יותר גבוה לתסמונת דאון מאשר לפי חישוב גיל בלבד (אני בת 30, יצא סיכוי 1:730 בערך). הופנתי ליעוץ גנטי וכמובן שאני אעשה אותו, אבל השאלה היא עד כמה צריך להתכונן כבר עכשיו לאפשרויות רעות? אני רק אציין שגם אני וגם בעלי נמוכים והאמת היא שאצל הוריו באמת הידיים והרגליים די קצרות...

שלום רב, הנני יוצא בריה"מ ואישתי מרוקאית לפני כשבוע ביצעתי בדיקת טאי זקס כחלק מבדיקות תרום הריון ובתשובה שקבלתי רשום כי הינך נושא את האינזים הקסאמינידאז A כ-67% א.ברצוני לשאול מה אומרת התשובה הנל?האם היא תקינה או לא?האם הנני נושא את הגן הפגום למחלת הטאי זקס או לא? ב.האם כדי לדעת בוודאות גם אישתי צריכה לעשות בדיקה לטאי זאקס או שניתן להסתפק רק ע"פ התוצאות שלי?

שלום, אני ובן זוגי חושבים על הרחבת המשפחה, חמותי אובחנה כחולת הנטיגטון (כאן חשוב לציין כי אמה הייתה חולה גם כן), רציתי לדעת אם יש אפשרות תוך כדי ההריון לבדוק את העובר , (בעלי לא מעוניין להבדק) ובמידת הצורך לסיים את ההריון. קראתי כבר שיש בדיקה כזו דרך סיסי שלייה, האם בדיקה זו מסוכנת? תודה רבה ואשמח לכל אינפורמציה אפשרית ואם אפשר לקבל קצת הכוונה למי צריך לפנות. תודה וערב טוב.

שלום פרופסור יובל ירון לפני כשבועיים ילדתי תינוקת שתהיה בריאה בדיקות הדם שחזרו הראו שיש לה גן של סיסטיק פיברוזיס מסתבר שכנראה לי או לבעלי אנחנו נשאים של זה - מה שלא ידענו הרופא אמר שהיא כנראה נשאית כי יש גן אחד פגום, אבל שולחים אותנו לבדיקת זיעה בע"ה ביום חמישי אני מקווה ומתפללת שהכל יהיה בסדר. רציתי לדעת למה שולחים לבדיקה, האם יכול להיות שלשנינו יש את הגן הפגום? אני ממש מפחדת ובוכה כל היום רציתי לדעת מה הסיכויים שהילדה תהיה בסדר בבדיקה? בבקשה פרופסור ענה לי בדחיפות לפעמים אני שומעת שקשה לה לנשום אך הרופא אמר שהיא נושמת טוב וככה זה אצל תינוקות, אני ממש ממש לא רגועה . תודה רבה

בסקירת מערכות - שבוע 22, נצפה מערכת מאספת כפולה בשתי הכליות אצל עובר זכר. חוץ מזה כל הנתונים תקינים כולל גודל הכליות ושלפוחית . בדיקות קודמות תקינות , גם סקירה וגם שקיפות עורפית. האם הממצאים האחרונים יכולים להעיד על מומים חמורים אצלים עובר. האם זה מעיד בהכרח על בעיה בכליות?

שלום, אני מתגוררת באנגליה ומערכת הבריאות פה שונה מאד מהארץ. אין לי רופא נשים שאליו אני יכולה לפנות על מנת להתייעץ. אני בת 37, בהריון שני (הריון ראשון תקין, אין הסטוריה משפחתית של תסמונת דאון), שבוע 15+1. לפני כשלושה שבועות שילמתי פרטית עבור אולטראסאונד לשקיפות עורפית. התוצאה היתה סיכוי של כ-1:4300 לעובר פגוע. לפי הבנתי הסיכון להפלה לאחר בדיקת מי שפיר נע בין 1:100 ל-1:200. לאור זאת, אך בהתייחס לגילי, האם כדאי לי לשקול לערוך בדיקת מי שפיר? תודה מראש

אני בת 34. עברתי גרידה בשבוע ה-18 (הריון ראשון ספונטאני) בעקבות העדר דופק של העובר. עד לאותה נקודה ההריון היה תקין לחלוטין ובעת גילוי העדר הדופק, לא הייתה ירידת מים, כמות המי שפיר הייתה תקינה, צוואר הרחם היה סגור ולא נצפתה פעילות של הרחם. רציתי לדעת האם קיימת סטטיסטיקה לגבי הסיכויים להריון שני תקין? אילו בדיקות מומלץ לי לעשות לפני ההריון הבא?

תודה על התשובה. בוצעה פתולוגיה, אך עדיין לא קיבלתי את תוצאותיה. תוצאות מי השפיר היו תקינות.

בת 30,בעית זרע מורפולוגיה 2%, אמרו לנו שהפריה אמורה להתגבר על זה היות והזרעות לא הואילו(למרות שהיו שני כימיים), אולם בהפריה מתוך 14 ביציות - 7 הופרו באיקסי ורק אחת מהן הופרתה!7 אחרות הופרו רגיל ו3 הופרו. האם זה שבאיקסי לא היו הפריות למעט אחת, אומרת שתיתכן שעכשיו יש בעית ביצית בכלל?והאם הבעיה יכולה להיות גנטית שיצרה כימיים?זה קשור אחד לשני אם אין הפריות כמעט לבעיה גנטית בביצית שיוצרת פגמים? אנא עזרו לי בתשובה אני מיואשת תודה

שלום, אני בחורה בת 20, ועדיין בתולה... בזמן האחרון אני וחבר שלי התקדמנו קצת מבחינה מינית, אני עדיין לא מרגישה בנוח לשכב איתו אבל בפעמיים האחרונות שהיינו ביחד הוא הזיז קצת את התחתון וקצת נכנס פנימה(רק עם הקצה)והיה בפנים לא יותר מדקה או שתיים. יש לציין כי הוא לא גמר בפנים, אלא רק אחרי 10 דקות או יותר בערך שהוא כבר היה בחוץ. הפעם הראשונה התקיימה בערך בזמן שהייתי אמורה לבייץ והפעם השנייה בערך שבוע אחרי. יש לציין כי קרום הבתולין שלי לא נקרע(לא היה דם ולא הרגשתי כאב כי איבר המין של בן זוגי היה רובו בחוץ). יחד עם זאת, התברר לי לאחר מכן שיש דבר שנקרא שפיכה מוקדמת והדבר נורא מטריד אותי שמא אולי נכנסתי להריון. לבן זוגי יש ניסיון מיני, והוא אמר לי שהוא לא חושב שהייתה לו שפיכה מוקדמת כי כשהוא היה בפנים הוא לא היה בשיא ההרגשה. חשבתי לקחת פוסטינור רק כדי להיות רגועה אבל עברתי תאונת דרכים לפני שלושה חודשים והטחול שלי נקרע אז העדפתי שלא. האם יש לי מקום לדאגה מבחינת הריון? תודה

למה אתם עושים כאלה שטויות?? אולי תתחילו לקרוא ספרים על איך למנוע כניסה להריון?? אתם בכוח רוצים להרוס לכם את החיים?? לא מספיק כל מה שקורה בחדשות.. ילדה בת 12 נכנסה להריון..

אף אחד לא רוצה להרוס לעצמו את החיים טעויות קורות וזהו ! יש הבדל בין בחורה בת 20 לילדה בת 12 ותודה לאל אין שום קשר בין המקרים. עם כל הכבוד את לא הרופא שאמור להגיב אז ביי לך.

עשיתי יום שלישי בדיקת דם והתוצאה יצאה 39 IU/L היום שוב עשיתי יום חמישי את אותה בדיקה ושוב יצא לי את אותו ערך ,ידוע לי שזה אמור לעלות אחרי יומיים שלושה ולהגיע ל1000 ואני מאוד לחוצה !!!!!!!! האם זה אומר משהו????

לגבי מה שרשמתי קודם,התוצאה של הבדיקה שעשיתי היום היתה 46 IU/L ולא 39 כמו בפעם הראשונה שעשיתי אני יודעת שזה נמוך מאוד מה זה אומר?תוך כמה זמן זה אמור לעלות

שלום, לאחר שלוש שנים מפרכות וטיפולי IVF+PGD בגלל נשאות CF אנחנו סוף סוף בהריון עם תאומים. עדיין מוקדם (שבוע שמיני) אך ההמלצה של היחידה בה טופלנו היא לבצע בהמשך בדיקת מי שפיר לשלילת CF. שאלותי: 1. מדוע לאחר איבחון גנטי טרום השרשתי עדיין יש לבצע בדיקת מי שפיר והאם זה באמת הכרחי? 2. האם כדאי לעשות זאת לאור הסיכון בהפלה. 3. מה המשמעות של ביצוע הדיקור כאשר יש תאומים? האם הסיכון גבוה יותר?

לא קיבלתי תשובה

שלום, אני בת 22 הריון ראשון בבדיקת שקיפות עורפית יצאה לי תוצאה של 2.7 הרופא אמר לי שהתוצאה לא טובה. הבדיקה נעשתה בשבוע 12 + 4 ימים בכל הספרות שבדקתי מדברים על תוצאה מעל 3 שהיא לא טובה ולא מתחת... מה לעשות? מי שפיר? תודה רבה

שלום, אני ובעלי נשאים של הגן SMA מהידוע לך האם אנחנו זכאים מטעם הקופה (כללית) לPGD? מה הפרוצדורה לתהליך ה PGD ? אודה לתשובה, רותי

פרופסור יקר שלום. אני בת 31 בשבוע 16 להריון מתרומת זרע הוחזרו 2 עוברים מוקפאים ונקלט אחד עקב בעייה אצל בעלי. ברצוני לציין שעשיתי את כל הדיקות הגנטיות טרום ההריון וכלן יצאו תקינות. בשבוע שעבר ביצענו סקירה ראשונה שייתה כולה חיובית בכל הפרמטרים גם שקיפות עורפית הייתה תקנית. שאלית היא: האם לדעתך יש מקום לבדיקות נוספות בגלל גנטיקה לא ידועה מצד אחד? סיסי, מי שפיר?

חלבון עוברי AFP 0.83 טווח פנורמה 0.20-2.00 גונדוטרופין שילייתי HCG 1.20 טוווח פנורמה 0.15-3.00 אסטריול UE3 1.01 הנורמה מעל 0.15

היי האם אני בהריון? תוצאת הבדיקה שלי היא 583 תודה רבה

שלום, יש לי ילד בן שנתיים עם עיכוב התפתחותי ומאפיינים ברורים של תסמונת (היקף ראש 5 סיות תקן מתחת לנורמה, דיסמורפיזם קל). גנטיקאים שפגשנו לא ידעו לשים את האצבע על הבעייה, מלבד אחד שהעלה השערה של 8P-, או חוסר מזערי אחר. עשינו לו בדיקת צ'יפ גנטי והבדיקה יצאה תקינה, אבל לא קיבלנו הדרכה לגבי המשמעות. האם זה אומר שאם יש חוסר בכרומוזום אז הוא מאד קטן? האם זה אמור לתת אופטימיות לגבי ההתפתחות בהמשך והאם יש בדיקה נוספת שכדאי לעשות כדי לגלות את הבעייה? תודה!

שלום רב, אנחנו זוג שומרי מסורת, אני נשאית של איקס שביר במס חזרות גבוה, נמצאים כרגע בתהליך של PGD , רציתי להתייעץ באילו אמצעים שאינם הורמונלים אנחנו יכולים להשתמש בתקופה הזו כדי להימנע מהריון טבעי? האם קונדום זו האופציה היחידה?

בבדיקת סקירת נערכות מוקדמת נתגלה 2 כלי דם בחבל הטבור - עורק טבורי יחיד, שיליה קדמית נמוכה, אינסרציה מרגינלית של חבל הטבור לשיליה, מוקד אקוגני קטן בחדר ימין וחדר שמאל בלב וזרימת דם בדוקטוס ונוזוס עם גל A שלילי נראה שאלו הממצאים החריגים לדעתי אשר נמצאו לצערי נקבע לי תור ליעוץ גנטי כמובן בדיקות מי שפיר מעבר לזאת לבדיקת CGH שאין לי את היכולת לממנה שאלתי: האם הממצאים מעידים בהכרח כי לתינוק יש בעיה וכמה אני יכולה להסתמך על עצותיה של היועצת הגנטית החשש שלי הוא שגם אם לא אצטרך לעשות את בדיקת ה CGH קיים סיכוי לא קטן כי הולד יהא בעל מום חלילה מאחר ולא מנשה כמה בדיקות עוד אעשה תמיד קיים הסיכוי לבעיה רק קאצלי הסיכוי גדול אף יותר בין כה וכה עקב הממצאים ? ומה אם תחליט היועצת כי לא די בבדיקת השפיר הרגילה משמע הפלה על כל סיכוניה..מה עושים ? אודה לתשובה בהקדם

היי שלי אשמח לדעת מה קרה בסוף :] האם נולד ילד בריא? ואיך היתה הלידה. אפילו שעברו שנים מניחה שתזכרי.. אני פשוט בסיפור דומה :[

שלום , שבוע 19 , בת 31 . לפני כ3 ימים ביצעתי דיקור מי שפיר . עד לדיקור תנועות העובר היו מעורפלות ולא תמיד יגעתי אם זה תנועות. יותר חשתי תנודות בתוך הבטן . ביום של הדיקור חשתי בבירור תנועות חדות של העובר .יום לאחר מכן והלאה שוב המצב חזר לקדמותו ותנועות עובר מעורפלות... האם יש סיבה לדאגה? אין לי שום כאבים . תודה

אם לאב יש דם מסוג b פלוס ולאם יש דם מסוג o פלוס האם יתכן לזוג זה ילד עם סוג דם o מינוס???

כן, אב בעל סוג דם B יכול לשאת את האלל לסוג דם O, מה שעלול להוביל לסוג דם O בעובר. אותו דבר לגבי RH שהוא הדומיננטי.

שלום דר נכבד השאלה שלי היא ספיציפית לגבי גרימת ביוץ איך מבוצע מבחינת זמן וסוגי התרופות שנותנים?שניניו סובלים מטלסמיה מיינור לנו בן בריא ומתכנננים הריון שני ? תודה מראש

שלום,בסקירת מערכות בסיסית נצפתה הרחבה גבולית של חדרים לטרליים,אחד 8 והשני 9.2. שאר הממצאים בסקירה זו תקינים.הופניתי לסקירה מורחבת וסקירה מכוונת ראש בעוד חודש. אנא ממך,אני רק רוצה לדעת תשובה מבחינה סטטיסטית עקב נסיונך.(את התשובה הרפואית כבר שמעתי.) מה הסיכוי לילד חולה או בריא והאם בדר"כ זה מסתדר בעוד חודש?מה הגבול העליון של הרחבה שאיתה נולד ילד בריא? ומה הסיכוי שיוולד ילד בריא עם כזו הרחבה אם שאר הממצאים בסקירה מורחבת יצאו תקינים? יש לנו בת בריאה ואנו הורים צעירים. לבעלי היו אחים תאומים שאחד מהם נפטר לאחר לידתו עקב מים במוח (יש לציין שהאם היתה בת 42) מה הסיכוי שזה גנטי? מודה לך מראש על תשובה מפורטת וסליחה על ריבוי השאלות,הנני מודאגת מאד.

יש לי בן עם תסמונת אספרגר. לפני ספר ימים במהלך דיקור מי שפיר נאמר לי שקיימת בדיקה עם צ'יפ(?) שיכול לגלות במהלך ההריון עם העובר גם עלול לסבול מתמונת שעל הספקטרום. האם אפשר לקבל עוד פרטים? איפה עושים את הבדיקה? היכן היא נעשית? תודה.

אספרגר אני בהחלט מבינה את החשש שלך אבל יש דרגות שונות ומגוונות גם של אספרגר יש אנשים שהאספרגר לא בולט בצורה רצינית נכון הריון זאת בהחלט אחריות רצינית מאוד מכול הבחינות וגם בנוסף יש לך בן אם התסמונת אני מבינה לליבך הורים רוצים את הכי טוב לילד מה שאני מציעה לבדוק טוב טוב ובצורה יסודית ומקיפה בית ספר שהילד שלך יהיה בו מאושר ולא לשים אותו בבית ספר שיפול בין הכסאות לדבר איתו הרבה מאוד זה יכול לעזור לו קראתי על התסמונת הזו וראיתי סירטונים וגם תבררי איתו את התחביבים שלו ובהתאם להציע לו חוגים זה יכול לעזור לו מבחינה חברתית

שלום רב, קבלתי את תוצאות סקר חלבון עוברי שערכתי בשבוע 16+2. התוצאות הן: AFP 1.05 MOM HCG 2.19 MOM ESTRIOL 0.91 MOM 1/1018 סיכון סטטיסיטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הנבדקת. 1/617 סיכון סטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גיל הנבדקת ביחד עם תוצאות הבדיקות הביוכימיות. סיכום: ערך חלבון עוברי נמוך מ- 2 MOM שמעיד שאינך בקבוצת הסיכון המוגבר למומים פתוחים במערכת העצבים. בשיחת טלפון מהרופא המטפל הוא אמר שלפי גילי (28) לא ימליץ על מי שפיר, אם כי תוצאות החלבון מעט נמוכות בהתייחב לממצא 1/617. מה דעתך? מהי המלצתך? תודה רבה עדי

שלום, אני בחודש רביעי להריון ולאחרונה כשאני מתעתשת ישנה בריחה קטנה של שתן האם זה נפוץ? ומה הפיתרון???

שלום, חייבת את עזרתך - קיבלתי תוצאה של אחת הבדיקות והיא כזו - FRAGILE X NORMAL תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה .שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו מה זה אומר?!! אני בשבוע 11 אח של בעלי עם פיגור קל ולאחות של אבא שלו היה פיגור קשה יותר. מה ניתן לעשות מעבר לבדיקה זו? אשמח לתשובה מהירה המון תודה