פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ד"ר שלום רב, אישתי בהריון בשבוע 11 ולפני שבועיים קיבלתי תוצאות של הבדיקה שנעשתה כחלק מבדיקות לגילוי מחלות גנטיות. התשובות שקיבלתי הם 65% רמת האנזים הקסוזאמינידאז A (למרות שראיתי בפורום כי הינך אומר שלא מבצעים את הבדיקה הזאת כל חברי ביצעו אותה וכנאה שעדיין ממשיכים לבצע את הבדיקה לאינזים הקסוזאמינידאז). ברצוני לשאול אותך האם רמה אינזים 65% היא רמה תקינה? מהו טווח הנורמה של רמת האינזים הנ"ל? בבקשה תענה כי אני ואישתי מאוד לחוצים ולא יודעים מה לעשות במעבדה שביצענו את הבדיקה אומרים שמבחינתם הבדיקה תקינה ואין צורך לעשות שום דבר?!

שלום לאחר 3 הפלות בשבועות ה7-8 כולן שלחו אותנו לקריוטיפ בעלי נמצא תקין ואצלי לא התשובה שקיבלתי היא : ,xx,46,t(6;21)(q23.1;q22 מה זה אומר? מה ההשלכות? האם רק בהפריות נוכל להביא ילדים? האם זה אומר שגם לאחותי יכולה להיות את אותה הבעיה?

שלום רב , רציתי לדעת האם הבדיקה תקינה או שאצטרך דיקור מי שפיר (שאני חוששת לעשות). הריון תאומים לא זהים, I.V.F, גיל 31, שבוע 17. AFP-1.25 MOM 102.1 IU/ML HCG- 1.44 MOM 69.3 IU/ML U-E3- 0.87 MOM 2.06 NG/ML סיכון לפי גיל-1:727 סיכון לפי גיל ובדיקות- 1:1303 תודה.

תודה על תשובתך המהירה, השקיפות העורפית היא תקינה, אין הצדקה לפיה לדיקור מי שפיר לפי הרופא. לפי גיל 1:740 ולפי גיל ושקיפות 1:4111. הסקירה הראשונה תקינה אף היא. אז האם לפי שקלול שלושת הבדיקות יש צורך בדיקור? תודה רבה.

שלום, בת 34, הריון ראשון לא ספונטני, שבוע 31. מתבלטת קשות באם לבצע דיקור מי שפיר בעוד שבוע. להלן הנתונים:סקר ביוכימי - 1:10,000, חלבון עוברי- 1:10,000, שקיפות עורפית גם כן טובה מאוד. סקירת מערכות מוקדמת: מוקד אקוגי + אגני כליה מורחבים: 3.2 ו-3.6 מ"מ (עובר זכר). לא נעשתה בזמנו בדיקת מי שפיר כיוון שנאמר לי שהתוצאות גבוליות. בסקירה מאוחרת בשבוע 23: מוקד אקוגני + אגן כליה שמאלי 10.7 מ"מ וימני 5.8 מ"מ. אקו לב עובר בשבוע 22 תקין. בסקירה מכוונת בשבוע 27 תוצאות כמעט זהות לסקירה המאוחרת. בסקירה מכוונת בשבוע 30: 6 ו-11 מ"מ ולא נראה מוקד אקוגני. בסקירה זו נאמר לי שעל פניו הכל נראה תקין וגם שעצמות הירך ארוכות.פניתי לייעוץ גנטי אך עדיין לא יודעת מה לעשות כי אני חוששת מאוד מההליך של הדיקור ומלידה מוקדמת. פשוט אני מרגישה שאני צריכה הצדקה כדי לבצע תהליך כזה ולא סתם לעשות ליתר ביטחון. בבקשה בבקשה תאמרו לי מה דעתך? מה הסיכויים לילד עם תסמונת דאון ? האם העובדה ששאר האיברים נראים תקינים וכמות מי שפיר תקינה, מעידה על כך שהסיכוי לתסמונת דאון פוחת או שעדיין קיומם של שני סימנים "רכים" מצריכה דיקור במקרה שלי? תודה רבה!

אני בת 36.5 נאמר לי שהסיכון למום הור 1:247 ולפי בדיקת הדם שלי הסיכון הוא 1:327. נאמר שהערך חריג. האם להתייעץ עם יעוץ גנטי למרות שטלפונית הודיעו לי שבדיקת מי השפיר תקינה?

שלום, בת 34, הריון ראשון לא ספונטני, שבוע 31. מתבלטת קשות באם לבצע דיקור מי שפיר בעוד שבוע. להלן הנתונים:סקר ביוכימי - 1:10,000, חלבון עוברי- 1:10,000, שקיפות עורפית גם כן טובה מאוד. סקירת מערכות מוקדמת: מוקד אקוגי + אגני כליה מורחבים: 3.2 ו-3.6 מ"מ (עובר זכר). לא נעשתה בזמנו בדיקת מי שפיר כיוון שנאמר לי שהתוצאות גבוליות. בסקירה מאוחרת בשבוע 23: מוקד אקוגני + אגן כליה שמאלי 10.7 מ"מ וימני 5.8 מ"מ. אקו לב עובר בשבוע 22 תקין. בסקירה מכוונת בשבוע 27 תוצאות כמעט זהות לסקירה המאוחרת. בסקירה מכוונת בשבוע 30: 6 ו-11 מ"מ ולא נראה מוקד אקוגני. בסקירה זו נאמר לי שעל פניו הכל נראה תקין וגם שעצמות הירך ארוכות.פניתי לייעוץ גנטי אך עדיין לא יודעת מה לעשות כי אני חוששת מאוד מההליך של הדיקור ומלידה מוקדמת. פשוט אני מרגישה שאני צריכה הצדקה כדי לבצע תהליך כזה ולא סתם לעשות ליתר ביטחון. בבקשה תאמרו לי מה דעתכם? מה הסיכויים לילד עם תסמונת דאון ? האם העובדה ששאר האיברים נראים תקינים וכמות מי שפיר תקינה, מעידה על כך שהסיכוי לתסמונת דאון פוחת או שעדיין קיומם של שני סימנים "רכים" מצריכה דיקור במקרה שלי? תודה רבה!

שלום, קיבלתי תוצאות חלבון עוברי: 1.30 MOM AFP (53.28 NG/ML) 0.58 MOM HCG (13.29 IU/ML) 1.16 MOM UE3 (1.89 NG/ML) סיכון סטטיסטי לפי גיל 1:213 סיכון סטטיסטי לפי בדיקות וגיל 1:4516 מסקנות: ערך חריג – נא לפנות בתיאום עם הרופא המטפל למרפאה לייעוץ גנטי מהו הערך החריג? מה זה אומר? תודה, אורית

שלום, הנני בשבוע 37.1 ולאחר שבוצעה הערכת משקל בשבוע 35 והופניתי לבדיקה מכוונת בשל עצמות ארוכות (עצם הירך) שיצאו בגבול הנמוך של הנורמה,היום כאשר אני כבר בשבוע מתקדם הרופאה שלחה אותי לייעוץ גנטי.שאלתי היא האם ממצא רך יחיד (עצם ירך קצרה)מעיד על תסמונת דאון עד למצב שיש לשקול הפסקת הריון? יש לציין שאני ובעלי נמוכים150-160 ס"מ והילד הראשון שנולד הוא לא גבוה במיוחד-49 ס"מ בלידתו. אשמח אם תוכל לענות לשאלתי בהקדם שכן עוד שבועיים שלוש עלי ללדת ואני מודאגת מאוד.תודה מראש

ערב טוב, קיבלתי היום את תוצאות הבדיקה שעשיתי במעבדות זר. אני בת 33 הריון שני - ראשון היה תקין לחלוטין. PAPP-A 1.61 mIU/ML 0.52 MoM Free b-hCG 27.01 mIU/ml 1.16 MoM N.T 1.5 mm 1.27 MoM סיכון לפי גיל 1-550 סיכון לפי גיל ובדיקות 1-830 אחד ל-830 נשמע לי ממש גבוה. אני זוכרת שבהריון הקודם הבדיקות הראו ערכים גבוהים בהרבה! (כמה אלפים). אני ממש מודאגת - מה לעשות? (גם פולניה על כל הצרות) אשמח לתשובך ענת

שלום, אני לפני הפריה חוץ גופית. במסגרת בדיקות הדם לפני ההפריה אילו הערכים שהתקבלו בבדיקת CMV: 39.00 חיובי mg% CMV IgM 4.20 חיובי mg% CMV IgG 0.91 חיובי CMV IgM(Add.-VIDAS) 56.00 חיובי CMV IgG (Add VIDAS) 0.92 CMV avidity VIDAS מה המשמעות? האם להמתין? תודה

התגלתי כנשאית CGD, בריאה וללא התפרצות של המחלה,מנסה להכנס להריון, האם יש צורך בפעולה גנטית לתיקון הפגם או בדיקות מיוחדות במהלך ההריון?

שלום רב, האם ישנם מחקרים המוצאים קשר בין קרינת סיטי או השפעת חומרי הרדמה ואנלגטיקה עקב ניתוח לבין פגיעות עתידיות בעוברים? האם חשיפות אלו סמוך או בזמן מועד ההפריה יכולות לגרום למומים כמו אוטיזם,PDD? בעלי לאחר ניתוח לא צפוי ואנו מנסים להרות. לתשובתכם אודה.

שלום, אשמח לשמוע חוות דעת נוספת לגבי המדדים סקירב ראשונה גיל הריון לפי ו.א 15.1 BPD 31.4 מתאים ל שבוע 15.6 AC 94 מ"מ מתאים לשבוע 15.4 HC 112 מ"מ מתאים לשבוע 15.3 CE 13.2 מ"מ מתאים לשבוע 15 FE 16.68 מ"מ מתאים לשבוע 14.6 סקירה שניה בשבוע 24 לפי ו.א BPD 62 מ"מ מתאים לשבוע 25.2 HC 225 מ"מ מתאים לשבוע 24.4 AC 208 מתאים לשבוע 25.3 FE 44 מ"מ מתאים לשבוע 24.3 הערכת משקל: שבוע 31.2 FL 5.83 מתאים לשבוע 30.1 HC28.8 מתאים לשבוע 31.3 BPD 7.9 מתאיםלשבוע 31.6 AC 27.8 מתאים לשבוע 31.6 אציין שהשקיפות עופרית הייתה תקינה 2 מ"מ- NT Kלפי גיל ובדיקה- 1:3196 תבחין מרובע: 199 PG\ML MOM 0.8 מקווה שלא החסרתי נתונים אודה על תשובה

שלום פרופ' נא עזרתך עם תוצאות הבדיקות שלי - לא ברור לי מה הערכים שאני קוראת ואני קצת לחוצה - האם להקדים את התור לרופא המעקב שלי ?: PAPP-A 6.84 mIU/ml 1.64 Mom AFP 39.2 IU/ml 1.05 Mom hCG 21.6 IU/ml 0.74 Mom uE3 0.93 ng/ml 0.96 Mom INHIBIN-A 189 pg/ml 0/90 Mom NT 1.2 mm 0.84 MoM ??? הסיכון שיצא לי לפי הגיל ושש הבדיקות - 1:20000 האם יש סיבה להילחץ - מה אומרות תוצאות הבדיקות ? תודה רבה מראש!

פרופסור שלום, אני בשבוע 15 ובדיקת דם לאחרשקיפות עורפית גילתה כי הסיכוי שלי לטריזומיה 18 עומד על 1:100 בעקבות הבדיקה הפנו אותי לדיקור מי שפיר. האם יש חשיבות לבצע את הבדיקה באופן פרטי או בב"ח ציבורי? עד כמה מיומנות של רופא כזה או אחר חשובה בבדיקה כזאת? על איזה ב"ח ציבורי או רופא פרטי היית ממליץ? תודה, אילונה

פרופ. נכבד. בהמשך לבקשתי הקודמת בעניין עובר עם כליה אחת כפי שהתגלה אצל בתי הייתי מבקשת אם תוכל לפרט על אילו תסמונות עלולה בדיקת מי שפיר להצביע והאם הן כוללות תסמונות שנשללו בבדיקות אחרות שבוצעו קודם. אודה על תשובה מפרטת. בתודה.נינה

פרופ. נכבד. אצל בתי התגלה בשבוע24 עובר בעל כליה אחת. הומלץ לבצע בדיקת מי שפיר לכשתגיע לשבוע 32 .האם סכון למומים נוספים או למחלות גנטיות גדול כל כך עד שיש הכרח לבצע בדיקה זו על הסכונים הכרוכים בכך?בתי מתנגדת באופן נחרץ לבצוע הבדיקה עד כדי כל שאינה מוכנה לבצעה. אודה לך מאד אם תביע את דעתך המקצועית באתר ולמיל הפרטי שלי.תודע.נינה

שלום אני בהריו ראשון בשבוע 16+5 יום אתמול כשבקרתי אצ ל רופא הנשים שלי נאמר לי כי יש לי ת הגן הזה אבל כי הוא ברמה מאוד נמוכה אעד היום לא ידעתי בכלל כי אני סובלת מזה בתחילת ההריון עשתי ספירת דם והמוגלובין של יצא 13 שזה תקין הרופא עדין לא חזר אליי עם תשובה סופית לאן להמשיך מכאן? האם לפנות ליעוץ גנטי? תשובת הבדיקה הן : hamoglobin a 95.2% low-96.40 high 97.80 hba2 2.6% low-2.20 high-3.30 hbf 2.2% low-0 high-0.50 אודה אם תוכל לעזור לי בנושא כיצד עליי לטפל ולמשיך מכאן ? תודה רבה

הי, רשמתי לי שעל בסיס הפריה אחת בה היו 14 ביציות מתוכן הופרו 4 -אחת באיקסי ו3 רגיל, אין לדעת ולהסיק מסקנות, כי אולי השאיבה לא היתה בזמן אידיאלי, אבל שאם זה יחזור על עצמו חלילה זה יעיד על בעיה בביציות. שאלתי החשובה היא לאור ההריונות הכימיים וטרנסלוקציה דה נובו, שאתה אומר בעיה בביצית, זה אומר בעיה גנטית???או שתמיד יהיה ניתן למצוא ביציות בודדות תקינות ועוברים בריאים להורים בעלי קריוטיפ תקין?רק רוצה את תשובתך לכך בבקשה..כי רשמת שזה יעיד אם וכאשר חס ושלום על בעיה בביצית, אזי אם זה בעיה גנטית או לא 0ואם לא אז איך ניתן להתגבר על זה ולשלות רק ביציות תקינות)..תודה כי הגנטי מטריד אותי מאוד לאור עברי

אני בת 40 וקצת. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12.1 תוצאות האולטרסאונד היו 1 מ"מ והודגמה עצם האף סיכון לפי השקיפות 1:587 תוצאות הבדיקות הביוכימיות: NT-nuchal Translucency 0.92 MOM papp-A 0.98 MOM Free bet HCG 3.08 MOM Trisomy 18 Risk 1:10000 בסיכום נכתב שהסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון, משקלול השקיפות והבדיקת הביוכימיות: 1:280. ושזה גבוה.קבעתי ייעץ גנטי ובדיקת מי שפיר, אך בינתיים חשוב לי לדעת מה משמעות הנתון הזה. תודה

אני בת 42 ומעונינת להרות יש לי 2 ילדים. לאחרונה אני שומעת הרבה מקרים של אוטיזם . הנושא מאוד מלחיץ אותי . שאלתי היא האם הגיל מעלה את הסיכוי? האם יש בדיקה בהריון למציאת אוטיזם? אודה מאוד לתשובתך.

שלום עברתי לידה שקטה בשבוע 35 עקב מומים בעובר. בסקירה המוקדמת התגלה קלאב פוט דו צדדי, כל הבדיקות לאחר מכן היו תקינות (מי שפיר אקו לב, התפתחות כללית של העובר שתקינה) בשבוע 32 סקירה מוחית תקינה. שבוע לאחר מכן באופן מקרי אצל ד"ר מלינגר נמצאו ציסטות פריוינטריקולריות במוח העובר והשאר היסטוריה. מס' גנטיקאים לא הצליחו למצוא קשר בין שני הממצאים. עשיתי בדיקות גנטיות לפני ההריון ובהיסטוריה המשפחתית לא נמצאו מחלות או ממצאים שכאלו. האם הסבירות היא שההריון פשוט התפקשש או ממצאים כאלו עלולים לחזור שוב?

שלום רב פרופ' ירון, בהמשך לשאלתי שנשאלה בנוגע לריבוי מי שפיר . בשבוע 23 נמצא ריבוי קל AFI 23 . כל שאר הבדיקות כולל סקירה שניה ובדיקת מי שפיר תקינות . רופא הנשים המליץ לקבוע בדיקת אולטרסאונד בעוד כשלושה שבועות על מנת לראות מה מצב הריבוי. וכמובן לבצע בדיקת העמסה של 100 .העובר מעט גדול. בהמשך לשאלתי כאן בפורום הומלץ לי ע"י פרופ' ירון ללכת לייעוץ גנטי . לפני כשלוש שנים, בהריוני הראשון, בצעתי את בדיקות מקיפות כולל בדיקת SMA בה נמצא כי אינני נשאית של הגן ( מספר עותקים: EXSON 8 :2 , EXSON 7:2 .) , בעלי לא ביצע את הבדיקות רק אני , אבל הבנתי שחס וחלילה המחלה יכולה להתקיים רק אם שני בני הזוג נשאים . אני שואלת כיוון שאם הבנתי נכון מקריאה באינטרנט, ריבוי מי שפיר חלילה עלול להעיד על מחלות שריר ... האם תוצאות הבדיקה הגנטית מלפני 3 שנים יכולות להרגיע ? אלו עוד בדיקות יכולים להמליץ לי בייעוץ? האם על מנת לקבל ייעוץ גנטי אני חייבת בהפניה ? רופא הנשים שלי כלל לא מודאג ולא נתן לי הפנייה כזאת .... אני כ"כ מודאגת , מצד אחד ממתינה שלושה שבועות בהוראת רופא הנשים שלי לבדיקת אולטרסאונד, מצד שני פוחדת שאולי בזמן הזה צריך לפנות לייעוץ ולבצע בדיקות כלשהן תודה רבה מראש על הסבלנות ( וסליחה על כל השאלות הרבות .. )

שלום רב, אנחנו (אשתי ואנכי) בהריון בשבוע 17. בבדיקות דם של תחילת ההריון נמצאו נוגדנים לוירוס ה CMV. לאחר בירור ויעוץ גנטי, המליצו לנו, למרות שהמקרה שלנו, בסבירות גבוהה מאוד, לא יוביל להדבקת העוברית, לבצע בדיקת מי שפיר. לאחר לבטים לא קלים, החלטנו שככל הנראה נבצע את הדיקור. הסבירו לנו שבבדיקה יש סיכוי של 1:200 (חצי אחוז) להפלה. רצינו לשאול ממה נובעים הסיכויים הגבוהים (לדעתנו לפחות) להפלה. האם זה נובע מסיכוי גבוהה לפגיעה פיזיולוגית במהלך הדיקור (דקירה של המחט במקום/איבר/כלי דם וכו'... לא רצויים). במקרה כזה, האם נכון להניח שאם נקבע תור לדיקור אצל אדם מיומן יותר ומנוסה יותר, אנו תורמים בכך להקטנת הסיכון בבדיקה בצורה משמעותית? או אולי, לחילופין הסיבה לסבירות זו לסיבוך בבדיקה (0.5%) נובעת לא ממיומנותו של המבצע/מורכבות הביצוע של הדיקור אלא מאיזושהי תגובה שמתפתחת בהריון שאינה קשורה לנזק פיזיולוגי. במקרה כזה, האם נכון לנו להניח שאם נבחר אדם מיומן יותר בביצוע הבדיקה, אנו לא תורמים משמעותית להפחתת הסיכון בבדיקה. אני יודע שהתשובה לשאלה שלי מורכבת מבחינות רבות, אולם אנו נמצאים בצומת שבה אנו צריכים להחליט איך לפעול וכל מידע, גם אם לא המדוייק ביותר, יעזור לנו בהחלטה. תודה רבה.

אני אמא לתינוק בן שנה וחצי, מתכננת הריון נוסף. לפני ההריון הקודם לא בדקתי נוגדנים לאדמת, ועכשיו אמרו לי שמשרד הבריאות כבר לא מבצעים אותו בארץ. אני יודעת בוודאות שקיבלתי את החיסון בכיתה ו', האם עליי להתחסן בשנית? כמה זמן אחרי החיסון לא אוכל להיכנס להריון? תודה

לפי הגיל יצאה לי התוצאה 1/450. בשקלול עם בדיקת הדם יצא 1/610. הבדיקות הגנטיות יצאו מאד מוצלחות. אני בת 38. מה היית ממליץ? אני אובדת עיצות..

פרופ' יובל, תודה רבה על תשובתך כתבת לי שיש צורך בייעוץ גנטי- האם בדיקת מי שפיר שביצעתי שיצאה תקינה אמורה להרגיע שלא מדובר במומים ?. האם הריבוי יכול להעלם בבדיקה נוספת בעוש מספר שבועות ? מאיזה שלב אני אמורה להתחיל ייעוץ גנטי? החל מעכשיו או להמתין לתוצאות העמסת סוכר 100 ולבדיקה חוזרת של אולטרסאונד ? תודה

ביצעתי ניקור מי שפיר בשבוע ה17 ו-3 ימים. לאחר יומיים, העוברית נמצאה ללא דופק. לא הייתה ירידת מי שפיר, כמות המים הייתה תקינה, צוואר הרחם סגור ולא נצפתה פעילות של הרחם בבדיקת מוניטור. כמו כן, לא היו סימנים לזיהום. האם, לדעתך, ניתן לייחס את מות העוברית לבדיקה? האם ידוע על סיבוך מעין זה כתוצאה מהבדיקה?

האם אוכל לדעת זאת מהפתולוגיה שנערכה לאחר גרידה? האם במקרה כגון זה מי השפיר שנשאבו היו אמורים להכיל גם דם?

בת 26 גיליתי שאני בהריון בשבוע 6 לאחר יום דיממתי, הגעתי לבית חולים קפלן ושם ראו שק הריון ללא עובר, הוחלט לתת לי ציטוטק 4 כדורים, כשהגעתי הבית 2 כדורים נפלו לי, לאחר יומיים חזרתי לביקורת שק ההריון גדל ועדין לא הופיע עובר ניתנו לי עוד 4 כדורי ציטוטק-חשוב לציין כי בשני המקרים בהם ניתנו לי הציטוטק הדימום לא היה חזק בכלל-פד אחד של מחזור, ודימום פסק לאחר יום אחד, ביום ראשון לאחר מכן חזרתי לביקורת ונאמר לי כי נצפה עובר עם דופק ותנועות. כיום בשבוע 12+ 4 ימים שקיפות עופרפית יצאה תקינה, בשבוע הבא סקירת מערכות. לאחר שיחה עם רופא הנשים שלי ביררתי אצל פרופסור אורנוי על השפעת הציטוטק בהריון קיים, נאמר לי כי אני צריכה לבדוק בסקירת מערכות אפשרות לפגיעת גפיים-אך יהיה ניתן לעלות על כך בסקירת המערכות וסיכוי של 1% לתסמונת מוביוס, היום ביקרתי במרפאת הנשים אצלכם בתל השומר,ביקשט שאחזור בעוד כשבועיים לאחר הסקירה לבדיקה במחלקת להריון לסיכון. האם ניתקלת בהריון שהמשיך לאחר נטילת הציטוטק, ? האם נתקלת במקרה כזה ? ומה ההשלכות ברצוני לציין כי בבית החולים קפלן כאשר ראו את הדופק לא נאמר לי על אף אחד מהדברים שהזכרתי, ולדברי הרופא ההריון תקין ואין מה לדאוג. אשמח אם תוכל לעשות לי סדר בדברים כי אני מעוניית לשמור על הריון

גיסתי חווה מקרה דומה בו בשבוע 6 אובחן הריון לא תקין ובהתאם היא קיבלה ציטוטק 4 כדורים ללא דימום. לאחר מספר ימים אובחן הריון עם דופק. כרגע היא בחשש שמא העובר נפגע מהציטוטק ומתלבטת לגבי המשך ההריון.... האם ניתן לדעת על מקרים דומים?

שלום רב, לחבר שלי יש נוירופיברומטוזיס,אנו מתכוונים להכנס להריון. כהכנה הוא ביצע מספר בדיקות גנטיות 1) SMA - SPINAL MUSCULAR ATROPHY 2) גושה 3) ציסטיק פיברוזיס 4) לקוי שמיעה כל הבדיקות יצאו תקינות. רציתי לדעת אם הבדיקות האלה בודקות את הנושא של נוירופיברומטוזיס ואם לא איזה בדיקות צריך לעשות לבדוק את הנושא. כמו כן, האם גם עלי לעשות בדיקות מיוחדות למחלה הזו. תודה רבה

ד"ר שלום, אילו הם טווח הנורמה של בדיקת האנזים הקסומינדאז A על מנת שבדיקת למחלת הטיי זקס תחשב כתקינה?

שלום, ביצעתי תבחין משולש וקיבלתי תוצאות : AFP: 0.91 HCG : 1.10 uE3: 0.34 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל 1:1071 בת 28 סיכון לפי גיל ו3 הבדיקות הינו 1:334 אציין כי הסקירה המוקדמת היתה תקינה ושקיפות עורפית נתנה סיכוי 1:10000 . היתי ביעוץ גנטי ואנחנו בלבטים האם לבצע מי שפיר. הבנתי ש uE3: 0.34 נמוך כזה יכול להצביע על בעיות אחרות בעובר שלא ניתן יהיה לראות במי שפיר. האם אכן כך הדבר? מה המלצתך במצב כזה? אציין כי אני כבר בשבוע 21 ... תודה

שלום רב, לחבר שלי יש נוירופיברומטוזיס,אנו מתכוונים להכנס להריון. כהכנה הוא ביצע מספר בדיקות גנטיות 1) SMA - SPINAL MUSCULAR ATROPHY 2) גושה 3) ציסטיק פיברוזיס 4) לקוי שמיעה כל הבדיקות יצאו תקינות. רציתי לדעת אם הבדיקות האלה בודקות את הנושא של נוירופיברומטוזיס ואם לא איזה בדיקות צריך לעשות לבדוק את הנושא. כמו כן, האם גם עלי לעשות בדיקות מיוחדות למחלה הזו. תודה רבה

בבדיקת סיטי שערכתי לגב בשל כאבי גב התגלה ממצא אקראי של כליית פרסה אני סובל מסינקופה מעויתות בשרירים ומצב של חולשה מתמשך . פניתי אליכם ברצון לדעת האם יש סיכוי שיש לי פגיעה תורשתית ואם יש סיכוי שאעביר את זה לילדי . יש לי בת 12 בריאה בד"כ ובן בן שנתיים בריא בד"כ ואשתי בהריון חודש שמיני האם יש סיכוי שיש לי תסמונת גנטית שעברה אליהן בתורשה תודה רבה רונן .

שלום רב, אני בהריון, שבוע 10 ואובחנתי כנשאית cf. כעת אני ובעלי ממתינים לתוצאות הבדיקה שלו. אגב, אני ממוצא אשכנזי והוא ממוצא טוניסאי. ממה שקראתי, הנתונים די מדאיגים בקשר לסיכויי נשאות. מהו הסיכוי ששני בני הזוג הינם נשאים? תודה

שלום, זה החודש ה -5 של ניסיונות להכנס להריון הפסקתי גלולות לפני 5 חודשים (הריון ראשון) החודש גיליתי ביוץ ע"י בדיקה ביתית ביום 13 -14 אחרי המחזור קיימנו יחסים יום כן /לא מהיום העשירי 6 ימים אחרי הביוץ הופיע דמם קל (כתמים חומים) ואז הפסיק מה זה יכול להיות ??

שלום, תודה על המענה קבעתי תור לרופאת נשים אך רק לעוד שבוע כפי שרשמתי הכתם היה רק ליום אחד ואז 5 ימים לאחר מכן נקיים ושוב ביום ה- 27 מופיעים כתמים שמראה סימנים לקראת הווסת מז"א נגע בצוואר הרחם ?? החודש זה כבר חצי שנה של ניסיונות אני ממש מתוסכלת כי עשינו כל מה שהיה צריך וגם היה לי ביוץ בדיוק בזמן אבל כל חודש מופיעים לי כתמים חומים שבוע לפני מועד הווסת למה זה ככה?

אנכי בשבוע 32 +4 , בראשון שעבר 09/01/10 עברתי דיקור מי שפיר בשל חלבון עוברי לא תקין 1:288 ,מחכים לתשובה ,היועצת גנטית המליצה לי גם לעבור אקו לב , האם יש צורך במיוחד כי הסקירה המוקדמת והמאוחרת מורחבת היו תקינות וכבר עברתי דיקור מי שפיר ומחכה לתשובה , אודה על תגובה מהירה מאחר והאקו לב קבוע ליום ראשון הבא 16/01/11. תודה מראש.

שלום פרופ' , בשבוע 23+0 בצעתי סקירת מערכות שניה , כל הממצאים היו תקינים , הרופא ציין ריבוי קל של מי שפיר AFI23 , והמליץ לבצע בדיקת סוכר של 100 ועקוב אחרי גדילה. אציין שבצעתי דיקור מי שפיר בשבוע 18 והכל היה תקין . אני מוטרדת מריבוי מי השפיר , האם תוצאת בדיקת מי השפיר התקינה שלי, יכולה לשלול בעצם את ההפרעות הכרומוזומליות שאומרים שיכולים לנבוע מריבוי מי שפיר ואני יכולה להיות רגועה ? האם עליי לבצע סקירת מערכות מכוונת למערכת העיכול ? בסקירה שניה נמצא תקין . האם מדובר בריבוי קל 23,? האם יש אפשרות שכמות המים תרד והכל יהיה תקין ? במידה ואין לי סכרת ? ממה יכול לנבוע ריבוי מי שפיר ? תודה מראש

אני בת 40, אתמול ביצעתי דיקור מי שפיר בשבוע ה- 18. בדיקור הראשון יצא דם (כנראה משיליה קדמית )-המחט חדרה דרך השיליה למי השפיר. מיד לאחריה בדיקור נוסף שגם חדר דרך השיליה לא נשאב דבר.לא הסכמתי לדיקור שלישי וחזרתי הביתה, אני מרגישה טוב מאוד אך בהתלבטות מה לעשות בהמשך האם לבצע שוב דיקור, מתי והיכן? . ברצוני לציין כי שאר הבדיקות עד היום -שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת יצאו טובות מאוד. אני עדיין מחכה לתוצאות החלבון העוברי שעשיתי לפני שבוע. אשמח לקבל תגובה.

ראשית תודה שענית לי. תוצאות חלבון העוברי שלי : חלבון עוברי 0.56, גונדוטרופין שלייתי 0.95, אסטריול 0.86. סיכון לפי גיל (אני בת 40) 1:100, סיכון משוקלל 1:112. שקיפות עורפית 1.2 מ"מ, סיכון משוקלל 1:448. תוצאות חלבון העוברי הינן בטווח הנורמה אך השקלול עם המשקל שלי נמוך.האם יש סיבה לדאגה, היכן כדאי לעשות דיקור חוזר? עד איזה שבוע אפשרי?

אני בת 32 אחרי בדיקת חלבון עוברי: האם יש סיכון של ממש בבדיקה עצמה? נתוניי הם: לפי גיל: 1:595 לפי שקלול גיל ובדיקה ביוכימית: 1:3035 בסקירה מוקדמת אחרי שקיפות ערפית היה סיכון של 1:10000 מה המשמעות לכך שהסיכון אחרי סקר ביוכימי עלה והאם נהוג לשקלל את שתי התוצאות

שלום, בעוד מס' חודשים, אני ובת זוגי אמורים להתחתן (אין קרבה משפחתית). רציתי לדעת איזו בדיקות מקדימות אנחנו צריכים לבצע? ואיפה? תודה. דוד

פרופ ירון שלום,היינו אצלך בעבר,היתה לנו טרנסלוקציה דה נובו בעובר 11 ו22, שנינו תקינים, עשינו הפסקת הריון.מאז לא הצלחנו להיכנס להריון התחלנו טיפולי פוריות ובדרך עד שהחודש התחלנו ivf עברנו שני הריונות כימיים. כעת אני אחרי החזרת שני עוברים שגם פה מתוך 14 ביציות שהופרו משום מה הופרו רק 4..האם זה יכול לרמז על איזו בעיה? לפני שפנינו להפריה אמרנו שהיות ומה שעברנו לא רוצים לקחת סיכון אנו כבר רוצים לבצע פי גי די והרופא אמר שאין מה לחפש שם ואין סיכוי שמשהו כזה חוזר. שאלתי היא האם יש אפשרות לפיגידי?והאם מכל הסיפור הזה זה נראה לך סתם ביש מזל וצירופי מקרים, ובאמת היות ואנו תקינים כרומוזולית נוכל להשיג מתישהו הריון תקין?האם תמיד ימצאו ביציות בודדות תקינות?זה חשוב לי לרגיעה וכיצד אתה היית פועל? תודה

שלום. אני בת 31 בשבוע 17.5, ואני עוברת דיקור מי שפיר בעוד כמה ימים בהמלצת רופאה גנטית עקב כדור אימוראן שאני נוטלת בגלל מחלת קרון. חשוב לציין שתוצאות הבדיקות הגנטיות+שקיפות עורפית+סקירה יצאו תקינות, אך למרות זאת הרופאה המליצה על צ'יפ גנטי. האם זו בדיקה שמומלצת לכל אישה או הסיכוי של העובר שלי להיות עם מום גנטי גבוה יותר בגלל האימוראן ?

אני בשבוע 27. לפני 3 שבועות בסקירה המורחבת נמצא שהעצמות הארוכות קצרות בכשבוע מגיל ההריון. היום עשיתי סקירה ממוקדת ויצא שהן כבר קצרות בשבועיים (אחוזון 5-10). הבטן של העובר דווקא גדולה בכמה ימים מגיל ההריון. עשיתי כבר לפני כמה חוד' חלבון עוברי ושקיפות עורפית שיצאו תקינות. סקר ביוכימי ראשון יצא תקין אבל עם סיכוי קצת יותר גבוה לתסמונת דאון מאשר לפי חישוב גיל בלבד (אני בת 30, יצא סיכוי 1:730 בערך). הופנתי ליעוץ גנטי וכמובן שאני אעשה אותו, אבל השאלה היא עד כמה צריך להתכונן כבר עכשיו לאפשרויות רעות? אני רק אציין שגם אני וגם בעלי נמוכים והאמת היא שאצל הוריו באמת הידיים והרגליים די קצרות...

שלום רב, הנני יוצא בריה"מ ואישתי מרוקאית לפני כשבוע ביצעתי בדיקת טאי זקס כחלק מבדיקות תרום הריון ובתשובה שקבלתי רשום כי הינך נושא את האינזים הקסאמינידאז A כ-67% א.ברצוני לשאול מה אומרת התשובה הנל?האם היא תקינה או לא?האם הנני נושא את הגן הפגום למחלת הטאי זקס או לא? ב.האם כדי לדעת בוודאות גם אישתי צריכה לעשות בדיקה לטאי זאקס או שניתן להסתפק רק ע"פ התוצאות שלי?

שלום, אני ובן זוגי חושבים על הרחבת המשפחה, חמותי אובחנה כחולת הנטיגטון (כאן חשוב לציין כי אמה הייתה חולה גם כן), רציתי לדעת אם יש אפשרות תוך כדי ההריון לבדוק את העובר , (בעלי לא מעוניין להבדק) ובמידת הצורך לסיים את ההריון. קראתי כבר שיש בדיקה כזו דרך סיסי שלייה, האם בדיקה זו מסוכנת? תודה רבה ואשמח לכל אינפורמציה אפשרית ואם אפשר לקבל קצת הכוונה למי צריך לפנות. תודה וערב טוב.

שלום פרופסור יובל ירון לפני כשבועיים ילדתי תינוקת שתהיה בריאה בדיקות הדם שחזרו הראו שיש לה גן של סיסטיק פיברוזיס מסתבר שכנראה לי או לבעלי אנחנו נשאים של זה - מה שלא ידענו הרופא אמר שהיא כנראה נשאית כי יש גן אחד פגום, אבל שולחים אותנו לבדיקת זיעה בע"ה ביום חמישי אני מקווה ומתפללת שהכל יהיה בסדר. רציתי לדעת למה שולחים לבדיקה, האם יכול להיות שלשנינו יש את הגן הפגום? אני ממש מפחדת ובוכה כל היום רציתי לדעת מה הסיכויים שהילדה תהיה בסדר בבדיקה? בבקשה פרופסור ענה לי בדחיפות לפעמים אני שומעת שקשה לה לנשום אך הרופא אמר שהיא נושמת טוב וככה זה אצל תינוקות, אני ממש ממש לא רגועה . תודה רבה

בסקירת מערכות - שבוע 22, נצפה מערכת מאספת כפולה בשתי הכליות אצל עובר זכר. חוץ מזה כל הנתונים תקינים כולל גודל הכליות ושלפוחית . בדיקות קודמות תקינות , גם סקירה וגם שקיפות עורפית. האם הממצאים האחרונים יכולים להעיד על מומים חמורים אצלים עובר. האם זה מעיד בהכרח על בעיה בכליות?

שלום, אני מתגוררת באנגליה ומערכת הבריאות פה שונה מאד מהארץ. אין לי רופא נשים שאליו אני יכולה לפנות על מנת להתייעץ. אני בת 37, בהריון שני (הריון ראשון תקין, אין הסטוריה משפחתית של תסמונת דאון), שבוע 15+1. לפני כשלושה שבועות שילמתי פרטית עבור אולטראסאונד לשקיפות עורפית. התוצאה היתה סיכוי של כ-1:4300 לעובר פגוע. לפי הבנתי הסיכון להפלה לאחר בדיקת מי שפיר נע בין 1:100 ל-1:200. לאור זאת, אך בהתייחס לגילי, האם כדאי לי לשקול לערוך בדיקת מי שפיר? תודה מראש