פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני חירש נושא גן ידוע קונקסין 26 ויש לי חברה גם חירשת ואנחנו רוצים להתחתן, ועשתה בדיקת דם אצל גנטיקה ואמורה לקבל תוצאות גנטיות בעוד 5 שבועות, השאלה למה המתנה לוקחת הרבה שבועות? אני קצת במתח בשביל לדעת אם אנו נושאים באותו גן, תודה.

שלום , היום עשיתי סקירת מערכות שניה. התגלה שישנה נקודה אקוגנית בחדר שמאלי של הלב. עשיתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה וחלבון עוברי התבחין המרובע והתוצאות לפי הבדיקות 1:760 ולפי הגיל (29) 1:1000 , הרופא הפנה אותי ליעוץ גנטי ואני ממש מתקשה לקבל דרך קופת החולים תור לתקופה הקרובה. אז א. האם יש סיבה לדאגה? ב. האם כדאי לפנות ליעוץ גנטי באופן פרטי? ג. האם כדאי לעשות דיקור מי שפיר וזהו? תודה...

בהמשך לשאלתי (קלאב פוט דו צדדי וציסטות במוח), שלחנו צ'יפ גנטי שיצא תקין וכרגע מחכים לתוצאות נתיחה. האם יש עוד משהו שניתן לבדוק כדי למנוע בהריון הבא? מה עושים אם בנתיחה לא ימצאו תשובות מעבר לממצאים הקיימים? תודה גילה

שלום רב, קיבלתי היום תוצאות של חלבון עוברי: חלבון עוברי 1.32, גונדוטרופין שלייתי 3.55 (נורמה עד 3), אסטריול 1.07. במכתב רשום לי סיכון מוגבר. ביצעתי לפני שבוע מי שפיר. מה סיכוי לבדיקת מי שפיר תקינה? במידה ומי שפיר תקינה האם יש עדיין סיכונים?

שלום רב, עברתי דילול בשבוע 12+4 משלושה עוברים לשניים(שלושה שקים נפרדים). אני בת 38 ונכנסתי להריון לאחר שנה וחצי של טיפולי פוריות. יש לי כמה שאלות ואשמח לשמוע את חוות דעתך: 1. החלטתי לעשות מי שפיר, האם זה בסדר שנקבע לי מי שפיר חודש אחרי הדילול ? הדילול נעשה בשבוע 12+4 ונקבע לי מי שפיר לשבוע 16+4 2. האם זה נכון שבהריון של תאומים יש אחוז יותר גבוה לתסמונת דאון ובעיות כרומוזוניות מאשר לעובר רגיל? 3. האם זה נכון, שאחרי דילול קיים אחוז מאוד גבוה של הפלות (כי עושים שתי דקירות-אחת לכל שק) וגם הרחם זוכר שלפני כן נעשתה פעולה פולשנית. 4. הרופא ציין כי עדיף לעשות מי שפיר כמה שיותר מוקדם החל משבוע 16 במיוחד בהריון תאומים כי במידה ונמצאת בעיה כלשהי עדיף להתערב מבחינה פיזית ורגשית כמה שיותר מהר. האם אתה מסכים עם דבריו? תודה

שלום לך, אני בת 33 נמצאת בשבוע 28, בסקירה שניה נמצא ריבוי AFI 25, בדיקות תקינות עד עתה (העמסה 100 תקינה, אקו לב, חלבון עוברי, שקיפות וסקירות תקינות). נשלחנו גם לייעוץ גנטי, בה הוסברו לנו סיכונים אפשריים כולל המלצה למי שפיר במידה והריבוי ממשיך (לא עברתי עד עתה דיקור אף פעם). יש לציין כי בעברי לידה מוקדמת בשבוע 30 (צירים מוקדמים+סכרת הריון, חשד להיפרדות שיליה), לאחר מכן הפלה (דימומים, דופק נדם שבוע 10) וכעת בהריון הנוכחי נוטלת קלקסן 40 מ"ג + פרוגסטרון 500 החל משבוע 16. בדיקות קרישיות תקינות. עד עתה היו לי בשבועות האחרונים צירונים פה ושם, לחץ דם מעט נמוך. אני נחה בבית בשמירת הריון, מעקב רופא אחת לשבועיים. בביקורות האחרונות במהלך החודש האחרון נמצא ריבוי קל יחסית עד תקין. האם לאור כל הנ"ל כדאי לבצע דיקור מי שפיר בכל מקרה? (כמובן בצירוף בדיקת פיש)? האם המצב הרגיש כרגע בצירוף ההסטוריה המיילדותית רק מגביר את הסיכון ללידה מוקדמת ובכלל מה עושים במידה ומתגלית בעיה עם העובר חו"ח? ואולי רק מספיקה עוד סקירה אחת בשבוע 30 ללא צורך בדיקורים? אשמח לכל עצה והתייחסות, תודה.

ממה שהבנתי הרוב המכריע של מביני דבר דווקא אינם ממליצים על בדיקה זו, (שגם אינה מקובלת כ"כ בישראל) ומעדיפים בהרבה את הפיש..?

שלום, רציתי לדעת אם אפשר לבדוק בבדיקת מי שפיר: - סוג דם העובר עם התמקדות על אנטיגנים מסויימים - רמת החלבון העוברי במי השפיר תודה, דינה

אשתי קיבלה תוצאות של חלבון עוברי והיה כתוב שזה תקין וקיבלנו טלפון מהרופאה שהיא רוצה לדבר איתנו ושצריך לעשות דיקור מי שפיר ורציתי לשמוע את דעתך. התוצאות הן: AFP: 0.55 HCG: 1.30 uE3: 0.63 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:1300 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ושלושת הבדיקות 1:437 סיכון לטריזומה 18 <1:20000 סיכון לNTD: ג<1:10000 אשתי בת 25 עובר 1

לאחר סדרת בדיקות של עצמות העובר שלי שמשבוע 30 הראו קיצר של כ4 ץ5 שבועות ולאחר דיקור מי שפיר שיצא תקין (ש 34)ובדיקה לאכונדרופלסיה תקינה.. הרופאים עדיין מוצאים שקיצור העצמות שעומד מתחת לאחוזון 1 מהווה אינדקציה להפסקת הריון ..מיותר לציין באיזה מצב נפשי אנו נמצאים ..הם טוענים שישנה מוטציה נוספת שנמצאה F384Lבאזור של הגןFGFR3 אשר לא ברורה המשמעות של זה לגבי האבחנה של מום השלד...השאלה שלי להסתמך על ממצא זה או שעליי לתת לסיכוי שהכל בסדר ואין תשובות ברורות ?ה ...האם עליי לסמוך על מראה העצמות באולטרסאונד ..אוף איזה קשה

הייתי מאד רוצה להגיע במה זה כרוך? כי מבחינה כלכללית זה קשה לי עכשיו ..וגם אני בשבוע מאד מתקדם 36+4 .ומה זה אומר בעיות שילתיות?

בוקר טוב אנחנו רוצים להתחיללנסות להיכנס להריון ויש לי שאלה .בעלי מתאמן בחדר כושר באופן קבוע ושותה חומצת אמינו כמות 9 ליום מתאמן 5 פעמית בשבוע .האם זה מסוכן ? האם הוא צריך להתנקות לפני ? אשמח לקבל את תשובתכם בהקדם

שלום עברתי לידה שקטה בשבוע 35 עקב מומים בעובר. בסקירה המוקדמת התגלה קלאב פוט דו צדדי, כל הבדיקות לאחר מכן היו תקינות (מי שפיר אקו לב, התפתחות כללית של העובר תקינה) בשבוע 32 סקירה מוחית תקינה. שבוע לאחר מכן באופן מקרי אצל ד"ר מלינגר נמצאו ציסטות פריוינטריקולריות במוח העובר והשאר היסטוריה. מס' גנטיקאים לא הצליחו למצוא קשר בין שני הממצאים. עשיתי בדיקות גנטיות לפני ההריון ובהיסטוריה המשפחתית לא נמצאו מחלות או ממצאים שכאלו. האם הסבירות היא שההריון פשוט התפקשש או ממצאים כאלו עלולים לחזור שוב?

תודה על התשובה, שלחנו צ'יפ גנטי שיצא תקין וכרגע מחכים לתוצאות של נתיחה, האם יש עוד משהו שניתן לבדוק כדי למנוע מצב דומה בהריון הבא? תודה

אני בהריו ראשון בשבוע 17+2 יום כשבקרתי אצל רופא הנשים שלי נאמר לי כי יש לי את הגן הזה אבל כי הוא ברמה מאוד נמוכה עד היום לא ידעתי בכלל כי אני סובלת מזה בתחילת ההריון עשתי ספירת דם והמוגלובין שלי יצא 13 שזה תקין הרופא עדין לא חזר אליי עם תשובה סופית לאן להמשיך מכאן? האם לפנות ליעוץ גנטי? תשובת הבדיקה הן : hamoglobin a 95.2% low-96.40 high 97.80 hba2 2.6% low-2.20 high-3.30 hbf 2.2% low-0 high-0.50 אודה אם תוכל לעזור לי בנושא כיצד עליי לטפל ולמשיך מכאן ? קראתי גם כי הגן הזה נפוץ בקרב עדות המזרח ובעלי שני ההורים שלו לובים וההורים שלי אמא מלוב ואבא מעיראק האם אני זקוקה ליעוץ גנטי ? ממתינה לתשובה תודה רבה

שלום, אני בת 27, בעלי חולה FMF ולכן נוטל קולכיטצין ע"פ ייעוץ גנטי אצל רופא + המלצה ממשרד הבריאות הפנו אותי לבדיקת מי שפיר על מנת לשלול תסמונת דאון עקב הקולכיטצין... אני מאוד חוששת מהסיכונים של הבדיקה- במידה וכל השאר הבדיקות יצאו תקינות, האם ניתן לוותר על הדיקור???

שלום רב, עברתי דילול בשבוע 12+4 משלושה עוברים לשניים(שלושה שקים נפרדים). אני מתלבטת אם לבצע בדיקת מי שפיר. אני בת 38 ונכנסתי להריון לאחר שנה וחצי של טיפולי פוריות. אני מאוד חוששת לבצע את הבדיקה. קראתי כי במיוחד אחרי דילול קיים אחוז מאוד גבוה של הפלות (כי עושים שתי דקירות-אחת לכל שק) וגם הרחם זוכר שלפני כן נעשתה פעולה פולשנית. יש לי כמה שאלות ואשמח לשמוע את חוות דעתך: 1. במידה ויוחלט על ביצוע מי שפיר, מתי לדעתך כדאי לבצע את הבדיקה כלומר, באיזה שבוע? לתת לרחם לנוח מהדקירה הקודמת (דילול). האם כדאי כבר בשבוע 16 או לחכות? 2. האם זה נכון שבהריון של תאומים יש אחוז יותר גבוה לתסמונת דאון ובעיות כרומוזוניות מאשר לעובר רגיל? 3. האם מומלץ לאור גילי,במידה והכל נראה תקין (?) לבצע בכל מקרה את הבדיקה? 4. אשמח לשמוע את חוות דעתך בנוגע לביצוע מי שפיר. תודה

ד"ר שלום רב, אישתי בהריון בשבוע 11 ולפני שבועיים קיבלתי תוצאות של הבדיקה שנעשתה כחלק מבדיקות לגילוי מחלות גנטיות. התשובות שקיבלתי הם 65% רמת האנזים הקסוזאמינידאז A (למרות שראיתי בפורום כי הינך אומר שלא מבצעים את הבדיקה הזאת כל חברי ביצעו אותה וכנאה שעדיין ממשיכים לבצע את הבדיקה לאינזים הקסוזאמינידאז). ברצוני לשאול אותך האם רמה אינזים 65% היא רמה תקינה? מהו טווח הנורמה של רמת האינזים הנ"ל? בבקשה תענה כי אני ואישתי מאוד לחוצים ולא יודעים מה לעשות במעבדה שביצענו את הבדיקה אומרים שמבחינתם הבדיקה תקינה ואין צורך לעשות שום דבר?!

שלום לאחר 3 הפלות בשבועות ה7-8 כולן שלחו אותנו לקריוטיפ בעלי נמצא תקין ואצלי לא התשובה שקיבלתי היא : ,xx,46,t(6;21)(q23.1;q22 מה זה אומר? מה ההשלכות? האם רק בהפריות נוכל להביא ילדים? האם זה אומר שגם לאחותי יכולה להיות את אותה הבעיה?

שלום רב , רציתי לדעת האם הבדיקה תקינה או שאצטרך דיקור מי שפיר (שאני חוששת לעשות). הריון תאומים לא זהים, I.V.F, גיל 31, שבוע 17. AFP-1.25 MOM 102.1 IU/ML HCG- 1.44 MOM 69.3 IU/ML U-E3- 0.87 MOM 2.06 NG/ML סיכון לפי גיל-1:727 סיכון לפי גיל ובדיקות- 1:1303 תודה.

תודה על תשובתך המהירה, השקיפות העורפית היא תקינה, אין הצדקה לפיה לדיקור מי שפיר לפי הרופא. לפי גיל 1:740 ולפי גיל ושקיפות 1:4111. הסקירה הראשונה תקינה אף היא. אז האם לפי שקלול שלושת הבדיקות יש צורך בדיקור? תודה רבה.

שלום, בת 34, הריון ראשון לא ספונטני, שבוע 31. מתבלטת קשות באם לבצע דיקור מי שפיר בעוד שבוע. להלן הנתונים:סקר ביוכימי - 1:10,000, חלבון עוברי- 1:10,000, שקיפות עורפית גם כן טובה מאוד. סקירת מערכות מוקדמת: מוקד אקוגי + אגני כליה מורחבים: 3.2 ו-3.6 מ"מ (עובר זכר). לא נעשתה בזמנו בדיקת מי שפיר כיוון שנאמר לי שהתוצאות גבוליות. בסקירה מאוחרת בשבוע 23: מוקד אקוגני + אגן כליה שמאלי 10.7 מ"מ וימני 5.8 מ"מ. אקו לב עובר בשבוע 22 תקין. בסקירה מכוונת בשבוע 27 תוצאות כמעט זהות לסקירה המאוחרת. בסקירה מכוונת בשבוע 30: 6 ו-11 מ"מ ולא נראה מוקד אקוגני. בסקירה זו נאמר לי שעל פניו הכל נראה תקין וגם שעצמות הירך ארוכות.פניתי לייעוץ גנטי אך עדיין לא יודעת מה לעשות כי אני חוששת מאוד מההליך של הדיקור ומלידה מוקדמת. פשוט אני מרגישה שאני צריכה הצדקה כדי לבצע תהליך כזה ולא סתם לעשות ליתר ביטחון. בבקשה בבקשה תאמרו לי מה דעתך? מה הסיכויים לילד עם תסמונת דאון ? האם העובדה ששאר האיברים נראים תקינים וכמות מי שפיר תקינה, מעידה על כך שהסיכוי לתסמונת דאון פוחת או שעדיין קיומם של שני סימנים "רכים" מצריכה דיקור במקרה שלי? תודה רבה!

אני בת 36.5 נאמר לי שהסיכון למום הור 1:247 ולפי בדיקת הדם שלי הסיכון הוא 1:327. נאמר שהערך חריג. האם להתייעץ עם יעוץ גנטי למרות שטלפונית הודיעו לי שבדיקת מי השפיר תקינה?

שלום, בת 34, הריון ראשון לא ספונטני, שבוע 31. מתבלטת קשות באם לבצע דיקור מי שפיר בעוד שבוע. להלן הנתונים:סקר ביוכימי - 1:10,000, חלבון עוברי- 1:10,000, שקיפות עורפית גם כן טובה מאוד. סקירת מערכות מוקדמת: מוקד אקוגי + אגני כליה מורחבים: 3.2 ו-3.6 מ"מ (עובר זכר). לא נעשתה בזמנו בדיקת מי שפיר כיוון שנאמר לי שהתוצאות גבוליות. בסקירה מאוחרת בשבוע 23: מוקד אקוגני + אגן כליה שמאלי 10.7 מ"מ וימני 5.8 מ"מ. אקו לב עובר בשבוע 22 תקין. בסקירה מכוונת בשבוע 27 תוצאות כמעט זהות לסקירה המאוחרת. בסקירה מכוונת בשבוע 30: 6 ו-11 מ"מ ולא נראה מוקד אקוגני. בסקירה זו נאמר לי שעל פניו הכל נראה תקין וגם שעצמות הירך ארוכות.פניתי לייעוץ גנטי אך עדיין לא יודעת מה לעשות כי אני חוששת מאוד מההליך של הדיקור ומלידה מוקדמת. פשוט אני מרגישה שאני צריכה הצדקה כדי לבצע תהליך כזה ולא סתם לעשות ליתר ביטחון. בבקשה תאמרו לי מה דעתכם? מה הסיכויים לילד עם תסמונת דאון ? האם העובדה ששאר האיברים נראים תקינים וכמות מי שפיר תקינה, מעידה על כך שהסיכוי לתסמונת דאון פוחת או שעדיין קיומם של שני סימנים "רכים" מצריכה דיקור במקרה שלי? תודה רבה!

שלום, קיבלתי תוצאות חלבון עוברי: 1.30 MOM AFP (53.28 NG/ML) 0.58 MOM HCG (13.29 IU/ML) 1.16 MOM UE3 (1.89 NG/ML) סיכון סטטיסטי לפי גיל 1:213 סיכון סטטיסטי לפי בדיקות וגיל 1:4516 מסקנות: ערך חריג – נא לפנות בתיאום עם הרופא המטפל למרפאה לייעוץ גנטי מהו הערך החריג? מה זה אומר? תודה, אורית

שלום, הנני בשבוע 37.1 ולאחר שבוצעה הערכת משקל בשבוע 35 והופניתי לבדיקה מכוונת בשל עצמות ארוכות (עצם הירך) שיצאו בגבול הנמוך של הנורמה,היום כאשר אני כבר בשבוע מתקדם הרופאה שלחה אותי לייעוץ גנטי.שאלתי היא האם ממצא רך יחיד (עצם ירך קצרה)מעיד על תסמונת דאון עד למצב שיש לשקול הפסקת הריון? יש לציין שאני ובעלי נמוכים150-160 ס"מ והילד הראשון שנולד הוא לא גבוה במיוחד-49 ס"מ בלידתו. אשמח אם תוכל לענות לשאלתי בהקדם שכן עוד שבועיים שלוש עלי ללדת ואני מודאגת מאוד.תודה מראש

ערב טוב, קיבלתי היום את תוצאות הבדיקה שעשיתי במעבדות זר. אני בת 33 הריון שני - ראשון היה תקין לחלוטין. PAPP-A 1.61 mIU/ML 0.52 MoM Free b-hCG 27.01 mIU/ml 1.16 MoM N.T 1.5 mm 1.27 MoM סיכון לפי גיל 1-550 סיכון לפי גיל ובדיקות 1-830 אחד ל-830 נשמע לי ממש גבוה. אני זוכרת שבהריון הקודם הבדיקות הראו ערכים גבוהים בהרבה! (כמה אלפים). אני ממש מודאגת - מה לעשות? (גם פולניה על כל הצרות) אשמח לתשובך ענת

שלום, אני לפני הפריה חוץ גופית. במסגרת בדיקות הדם לפני ההפריה אילו הערכים שהתקבלו בבדיקת CMV: 39.00 חיובי mg% CMV IgM 4.20 חיובי mg% CMV IgG 0.91 חיובי CMV IgM(Add.-VIDAS) 56.00 חיובי CMV IgG (Add VIDAS) 0.92 CMV avidity VIDAS מה המשמעות? האם להמתין? תודה

התגלתי כנשאית CGD, בריאה וללא התפרצות של המחלה,מנסה להכנס להריון, האם יש צורך בפעולה גנטית לתיקון הפגם או בדיקות מיוחדות במהלך ההריון?

שלום רב, האם ישנם מחקרים המוצאים קשר בין קרינת סיטי או השפעת חומרי הרדמה ואנלגטיקה עקב ניתוח לבין פגיעות עתידיות בעוברים? האם חשיפות אלו סמוך או בזמן מועד ההפריה יכולות לגרום למומים כמו אוטיזם,PDD? בעלי לאחר ניתוח לא צפוי ואנו מנסים להרות. לתשובתכם אודה.

שלום, אשמח לשמוע חוות דעת נוספת לגבי המדדים סקירב ראשונה גיל הריון לפי ו.א 15.1 BPD 31.4 מתאים ל שבוע 15.6 AC 94 מ"מ מתאים לשבוע 15.4 HC 112 מ"מ מתאים לשבוע 15.3 CE 13.2 מ"מ מתאים לשבוע 15 FE 16.68 מ"מ מתאים לשבוע 14.6 סקירה שניה בשבוע 24 לפי ו.א BPD 62 מ"מ מתאים לשבוע 25.2 HC 225 מ"מ מתאים לשבוע 24.4 AC 208 מתאים לשבוע 25.3 FE 44 מ"מ מתאים לשבוע 24.3 הערכת משקל: שבוע 31.2 FL 5.83 מתאים לשבוע 30.1 HC28.8 מתאים לשבוע 31.3 BPD 7.9 מתאיםלשבוע 31.6 AC 27.8 מתאים לשבוע 31.6 אציין שהשקיפות עופרית הייתה תקינה 2 מ"מ- NT Kלפי גיל ובדיקה- 1:3196 תבחין מרובע: 199 PG\ML MOM 0.8 מקווה שלא החסרתי נתונים אודה על תשובה

שלום פרופ' נא עזרתך עם תוצאות הבדיקות שלי - לא ברור לי מה הערכים שאני קוראת ואני קצת לחוצה - האם להקדים את התור לרופא המעקב שלי ?: PAPP-A 6.84 mIU/ml 1.64 Mom AFP 39.2 IU/ml 1.05 Mom hCG 21.6 IU/ml 0.74 Mom uE3 0.93 ng/ml 0.96 Mom INHIBIN-A 189 pg/ml 0/90 Mom NT 1.2 mm 0.84 MoM ??? הסיכון שיצא לי לפי הגיל ושש הבדיקות - 1:20000 האם יש סיבה להילחץ - מה אומרות תוצאות הבדיקות ? תודה רבה מראש!

פרופסור שלום, אני בשבוע 15 ובדיקת דם לאחרשקיפות עורפית גילתה כי הסיכוי שלי לטריזומיה 18 עומד על 1:100 בעקבות הבדיקה הפנו אותי לדיקור מי שפיר. האם יש חשיבות לבצע את הבדיקה באופן פרטי או בב"ח ציבורי? עד כמה מיומנות של רופא כזה או אחר חשובה בבדיקה כזאת? על איזה ב"ח ציבורי או רופא פרטי היית ממליץ? תודה, אילונה

פרופ. נכבד. בהמשך לבקשתי הקודמת בעניין עובר עם כליה אחת כפי שהתגלה אצל בתי הייתי מבקשת אם תוכל לפרט על אילו תסמונות עלולה בדיקת מי שפיר להצביע והאם הן כוללות תסמונות שנשללו בבדיקות אחרות שבוצעו קודם. אודה על תשובה מפרטת. בתודה.נינה

פרופ. נכבד. אצל בתי התגלה בשבוע24 עובר בעל כליה אחת. הומלץ לבצע בדיקת מי שפיר לכשתגיע לשבוע 32 .האם סכון למומים נוספים או למחלות גנטיות גדול כל כך עד שיש הכרח לבצע בדיקה זו על הסכונים הכרוכים בכך?בתי מתנגדת באופן נחרץ לבצוע הבדיקה עד כדי כל שאינה מוכנה לבצעה. אודה לך מאד אם תביע את דעתך המקצועית באתר ולמיל הפרטי שלי.תודע.נינה

שלום אני בהריו ראשון בשבוע 16+5 יום אתמול כשבקרתי אצ ל רופא הנשים שלי נאמר לי כי יש לי ת הגן הזה אבל כי הוא ברמה מאוד נמוכה אעד היום לא ידעתי בכלל כי אני סובלת מזה בתחילת ההריון עשתי ספירת דם והמוגלובין של יצא 13 שזה תקין הרופא עדין לא חזר אליי עם תשובה סופית לאן להמשיך מכאן? האם לפנות ליעוץ גנטי? תשובת הבדיקה הן : hamoglobin a 95.2% low-96.40 high 97.80 hba2 2.6% low-2.20 high-3.30 hbf 2.2% low-0 high-0.50 אודה אם תוכל לעזור לי בנושא כיצד עליי לטפל ולמשיך מכאן ? תודה רבה

הי, רשמתי לי שעל בסיס הפריה אחת בה היו 14 ביציות מתוכן הופרו 4 -אחת באיקסי ו3 רגיל, אין לדעת ולהסיק מסקנות, כי אולי השאיבה לא היתה בזמן אידיאלי, אבל שאם זה יחזור על עצמו חלילה זה יעיד על בעיה בביציות. שאלתי החשובה היא לאור ההריונות הכימיים וטרנסלוקציה דה נובו, שאתה אומר בעיה בביצית, זה אומר בעיה גנטית???או שתמיד יהיה ניתן למצוא ביציות בודדות תקינות ועוברים בריאים להורים בעלי קריוטיפ תקין?רק רוצה את תשובתך לכך בבקשה..כי רשמת שזה יעיד אם וכאשר חס ושלום על בעיה בביצית, אזי אם זה בעיה גנטית או לא 0ואם לא אז איך ניתן להתגבר על זה ולשלות רק ביציות תקינות)..תודה כי הגנטי מטריד אותי מאוד לאור עברי

אני בת 40 וקצת. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12.1 תוצאות האולטרסאונד היו 1 מ"מ והודגמה עצם האף סיכון לפי השקיפות 1:587 תוצאות הבדיקות הביוכימיות: NT-nuchal Translucency 0.92 MOM papp-A 0.98 MOM Free bet HCG 3.08 MOM Trisomy 18 Risk 1:10000 בסיכום נכתב שהסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון, משקלול השקיפות והבדיקת הביוכימיות: 1:280. ושזה גבוה.קבעתי ייעץ גנטי ובדיקת מי שפיר, אך בינתיים חשוב לי לדעת מה משמעות הנתון הזה. תודה

אני בת 42 ומעונינת להרות יש לי 2 ילדים. לאחרונה אני שומעת הרבה מקרים של אוטיזם . הנושא מאוד מלחיץ אותי . שאלתי היא האם הגיל מעלה את הסיכוי? האם יש בדיקה בהריון למציאת אוטיזם? אודה מאוד לתשובתך.

שלום עברתי לידה שקטה בשבוע 35 עקב מומים בעובר. בסקירה המוקדמת התגלה קלאב פוט דו צדדי, כל הבדיקות לאחר מכן היו תקינות (מי שפיר אקו לב, התפתחות כללית של העובר שתקינה) בשבוע 32 סקירה מוחית תקינה. שבוע לאחר מכן באופן מקרי אצל ד"ר מלינגר נמצאו ציסטות פריוינטריקולריות במוח העובר והשאר היסטוריה. מס' גנטיקאים לא הצליחו למצוא קשר בין שני הממצאים. עשיתי בדיקות גנטיות לפני ההריון ובהיסטוריה המשפחתית לא נמצאו מחלות או ממצאים שכאלו. האם הסבירות היא שההריון פשוט התפקשש או ממצאים כאלו עלולים לחזור שוב?

שלום רב פרופ' ירון, בהמשך לשאלתי שנשאלה בנוגע לריבוי מי שפיר . בשבוע 23 נמצא ריבוי קל AFI 23 . כל שאר הבדיקות כולל סקירה שניה ובדיקת מי שפיר תקינות . רופא הנשים המליץ לקבוע בדיקת אולטרסאונד בעוד כשלושה שבועות על מנת לראות מה מצב הריבוי. וכמובן לבצע בדיקת העמסה של 100 .העובר מעט גדול. בהמשך לשאלתי כאן בפורום הומלץ לי ע"י פרופ' ירון ללכת לייעוץ גנטי . לפני כשלוש שנים, בהריוני הראשון, בצעתי את בדיקות מקיפות כולל בדיקת SMA בה נמצא כי אינני נשאית של הגן ( מספר עותקים: EXSON 8 :2 , EXSON 7:2 .) , בעלי לא ביצע את הבדיקות רק אני , אבל הבנתי שחס וחלילה המחלה יכולה להתקיים רק אם שני בני הזוג נשאים . אני שואלת כיוון שאם הבנתי נכון מקריאה באינטרנט, ריבוי מי שפיר חלילה עלול להעיד על מחלות שריר ... האם תוצאות הבדיקה הגנטית מלפני 3 שנים יכולות להרגיע ? אלו עוד בדיקות יכולים להמליץ לי בייעוץ? האם על מנת לקבל ייעוץ גנטי אני חייבת בהפניה ? רופא הנשים שלי כלל לא מודאג ולא נתן לי הפנייה כזאת .... אני כ"כ מודאגת , מצד אחד ממתינה שלושה שבועות בהוראת רופא הנשים שלי לבדיקת אולטרסאונד, מצד שני פוחדת שאולי בזמן הזה צריך לפנות לייעוץ ולבצע בדיקות כלשהן תודה רבה מראש על הסבלנות ( וסליחה על כל השאלות הרבות .. )

שלום רב, אנחנו (אשתי ואנכי) בהריון בשבוע 17. בבדיקות דם של תחילת ההריון נמצאו נוגדנים לוירוס ה CMV. לאחר בירור ויעוץ גנטי, המליצו לנו, למרות שהמקרה שלנו, בסבירות גבוהה מאוד, לא יוביל להדבקת העוברית, לבצע בדיקת מי שפיר. לאחר לבטים לא קלים, החלטנו שככל הנראה נבצע את הדיקור. הסבירו לנו שבבדיקה יש סיכוי של 1:200 (חצי אחוז) להפלה. רצינו לשאול ממה נובעים הסיכויים הגבוהים (לדעתנו לפחות) להפלה. האם זה נובע מסיכוי גבוהה לפגיעה פיזיולוגית במהלך הדיקור (דקירה של המחט במקום/איבר/כלי דם וכו'... לא רצויים). במקרה כזה, האם נכון להניח שאם נקבע תור לדיקור אצל אדם מיומן יותר ומנוסה יותר, אנו תורמים בכך להקטנת הסיכון בבדיקה בצורה משמעותית? או אולי, לחילופין הסיבה לסבירות זו לסיבוך בבדיקה (0.5%) נובעת לא ממיומנותו של המבצע/מורכבות הביצוע של הדיקור אלא מאיזושהי תגובה שמתפתחת בהריון שאינה קשורה לנזק פיזיולוגי. במקרה כזה, האם נכון לנו להניח שאם נבחר אדם מיומן יותר בביצוע הבדיקה, אנו לא תורמים משמעותית להפחתת הסיכון בבדיקה. אני יודע שהתשובה לשאלה שלי מורכבת מבחינות רבות, אולם אנו נמצאים בצומת שבה אנו צריכים להחליט איך לפעול וכל מידע, גם אם לא המדוייק ביותר, יעזור לנו בהחלטה. תודה רבה.

אני אמא לתינוק בן שנה וחצי, מתכננת הריון נוסף. לפני ההריון הקודם לא בדקתי נוגדנים לאדמת, ועכשיו אמרו לי שמשרד הבריאות כבר לא מבצעים אותו בארץ. אני יודעת בוודאות שקיבלתי את החיסון בכיתה ו', האם עליי להתחסן בשנית? כמה זמן אחרי החיסון לא אוכל להיכנס להריון? תודה

לפי הגיל יצאה לי התוצאה 1/450. בשקלול עם בדיקת הדם יצא 1/610. הבדיקות הגנטיות יצאו מאד מוצלחות. אני בת 38. מה היית ממליץ? אני אובדת עיצות..

פרופ' יובל, תודה רבה על תשובתך כתבת לי שיש צורך בייעוץ גנטי- האם בדיקת מי שפיר שביצעתי שיצאה תקינה אמורה להרגיע שלא מדובר במומים ?. האם הריבוי יכול להעלם בבדיקה נוספת בעוש מספר שבועות ? מאיזה שלב אני אמורה להתחיל ייעוץ גנטי? החל מעכשיו או להמתין לתוצאות העמסת סוכר 100 ולבדיקה חוזרת של אולטרסאונד ? תודה

ביצעתי ניקור מי שפיר בשבוע ה17 ו-3 ימים. לאחר יומיים, העוברית נמצאה ללא דופק. לא הייתה ירידת מי שפיר, כמות המים הייתה תקינה, צוואר הרחם סגור ולא נצפתה פעילות של הרחם בבדיקת מוניטור. כמו כן, לא היו סימנים לזיהום. האם, לדעתך, ניתן לייחס את מות העוברית לבדיקה? האם ידוע על סיבוך מעין זה כתוצאה מהבדיקה?

האם אוכל לדעת זאת מהפתולוגיה שנערכה לאחר גרידה? האם במקרה כגון זה מי השפיר שנשאבו היו אמורים להכיל גם דם?

בת 26 גיליתי שאני בהריון בשבוע 6 לאחר יום דיממתי, הגעתי לבית חולים קפלן ושם ראו שק הריון ללא עובר, הוחלט לתת לי ציטוטק 4 כדורים, כשהגעתי הבית 2 כדורים נפלו לי, לאחר יומיים חזרתי לביקורת שק ההריון גדל ועדין לא הופיע עובר ניתנו לי עוד 4 כדורי ציטוטק-חשוב לציין כי בשני המקרים בהם ניתנו לי הציטוטק הדימום לא היה חזק בכלל-פד אחד של מחזור, ודימום פסק לאחר יום אחד, ביום ראשון לאחר מכן חזרתי לביקורת ונאמר לי כי נצפה עובר עם דופק ותנועות. כיום בשבוע 12+ 4 ימים שקיפות עופרפית יצאה תקינה, בשבוע הבא סקירת מערכות. לאחר שיחה עם רופא הנשים שלי ביררתי אצל פרופסור אורנוי על השפעת הציטוטק בהריון קיים, נאמר לי כי אני צריכה לבדוק בסקירת מערכות אפשרות לפגיעת גפיים-אך יהיה ניתן לעלות על כך בסקירת המערכות וסיכוי של 1% לתסמונת מוביוס, היום ביקרתי במרפאת הנשים אצלכם בתל השומר,ביקשט שאחזור בעוד כשבועיים לאחר הסקירה לבדיקה במחלקת להריון לסיכון. האם ניתקלת בהריון שהמשיך לאחר נטילת הציטוטק, ? האם נתקלת במקרה כזה ? ומה ההשלכות ברצוני לציין כי בבית החולים קפלן כאשר ראו את הדופק לא נאמר לי על אף אחד מהדברים שהזכרתי, ולדברי הרופא ההריון תקין ואין מה לדאוג. אשמח אם תוכל לעשות לי סדר בדברים כי אני מעוניית לשמור על הריון

גיסתי חווה מקרה דומה בו בשבוע 6 אובחן הריון לא תקין ובהתאם היא קיבלה ציטוטק 4 כדורים ללא דימום. לאחר מספר ימים אובחן הריון עם דופק. כרגע היא בחשש שמא העובר נפגע מהציטוטק ומתלבטת לגבי המשך ההריון.... האם ניתן לדעת על מקרים דומים?

שלום רב, לחבר שלי יש נוירופיברומטוזיס,אנו מתכוונים להכנס להריון. כהכנה הוא ביצע מספר בדיקות גנטיות 1) SMA - SPINAL MUSCULAR ATROPHY 2) גושה 3) ציסטיק פיברוזיס 4) לקוי שמיעה כל הבדיקות יצאו תקינות. רציתי לדעת אם הבדיקות האלה בודקות את הנושא של נוירופיברומטוזיס ואם לא איזה בדיקות צריך לעשות לבדוק את הנושא. כמו כן, האם גם עלי לעשות בדיקות מיוחדות למחלה הזו. תודה רבה

ד"ר שלום, אילו הם טווח הנורמה של בדיקת האנזים הקסומינדאז A על מנת שבדיקת למחלת הטיי זקס תחשב כתקינה?

שלום, ביצעתי תבחין משולש וקיבלתי תוצאות : AFP: 0.91 HCG : 1.10 uE3: 0.34 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל 1:1071 בת 28 סיכון לפי גיל ו3 הבדיקות הינו 1:334 אציין כי הסקירה המוקדמת היתה תקינה ושקיפות עורפית נתנה סיכוי 1:10000 . היתי ביעוץ גנטי ואנחנו בלבטים האם לבצע מי שפיר. הבנתי ש uE3: 0.34 נמוך כזה יכול להצביע על בעיות אחרות בעובר שלא ניתן יהיה לראות במי שפיר. האם אכן כך הדבר? מה המלצתך במצב כזה? אציין כי אני כבר בשבוע 21 ... תודה

שלום רב, לחבר שלי יש נוירופיברומטוזיס,אנו מתכוונים להכנס להריון. כהכנה הוא ביצע מספר בדיקות גנטיות 1) SMA - SPINAL MUSCULAR ATROPHY 2) גושה 3) ציסטיק פיברוזיס 4) לקוי שמיעה כל הבדיקות יצאו תקינות. רציתי לדעת אם הבדיקות האלה בודקות את הנושא של נוירופיברומטוזיס ואם לא איזה בדיקות צריך לעשות לבדוק את הנושא. כמו כן, האם גם עלי לעשות בדיקות מיוחדות למחלה הזו. תודה רבה

בבדיקת סיטי שערכתי לגב בשל כאבי גב התגלה ממצא אקראי של כליית פרסה אני סובל מסינקופה מעויתות בשרירים ומצב של חולשה מתמשך . פניתי אליכם ברצון לדעת האם יש סיכוי שיש לי פגיעה תורשתית ואם יש סיכוי שאעביר את זה לילדי . יש לי בת 12 בריאה בד"כ ובן בן שנתיים בריא בד"כ ואשתי בהריון חודש שמיני האם יש סיכוי שיש לי תסמונת גנטית שעברה אליהן בתורשה תודה רבה רונן .