פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, אני כרגע נמצאת בתחילת ההריון, ויש לי אחיין שחולה בניוון שרירים (בנה של אחותי), שאלתי היא האם עליי לעבור בדיקת דנ"א של המחלה, חשוב לי לציין כי הרופאים אינם יודעים איך האחיין שלי חלה כי אחותי אינה נשאית של המחלה ויש לה 2 ילדים בריאים. בנוסף יש לי עוד 5 אחים של - 3 מהם יש ילדים (כולל האחות עם הילד החולה) וחוץ מהילד שלה אף אחד לא חולה במחלה ואף אח/ אחות נשאים של המחלה. האם עליי לעבור את הבדיקה?

רציתי לשאול האם תוצאות חלבון עוברי (לא רק היחס הכללי אלא כל ערך בפני עצמו) האם תקינות? גיל הריון לפי וסת אחרונה - 16.6 גיל הריון לפי אולטרסאונד- 16.6 גיל האשה: 31.1 חלבון עוברי: 0.80 H.C.G : 0.43 אסטריול: 1.04 גיל במועד הלידה 31.9 על פי גיל: 1:727 על פי שקלול גיל ותוצאות הסיכון הוא: 1:7765

שלום רב, אני בשבוע 15.5 להריוני השני. היום עשיתי סקירה מוקדמת והרופא לא הצליח לראות את הכליה השמאלית. היא ביקש לראות אותנו שוב בעוד שבוע. שאלותיי הן: מה הסיכויי שהוא יראה כליה בעוד שבוע? (קלוש לטענתו) מה הסיכוי שהבעיה היא רק כליה ומה האפשרויות האחרות למקרה שזה לא רק כליה, כלומר אילו תסמונות מורכבות יותר מתבטאות בהעדר כליה? עד כמה שידוע לי, לחיות עם כליה אחת זה לא בעייתי. האם אני צודקת? מה זה ייעוץ גנטי (חוץ ממי שפיר לא ידוע לי על זה כלום...) תודה מראש

האם אפשר לבדוק ננסות בבדיקת מי שפיר?

אני בהריון שלישי. יש לי שני בנים בריאים. בסקירה מאוחרת נמצא ורמיקס אטרופי והרחבה של הגומה האחורית 16 מ"מ. בייעוץ גנטי הומלץ לנו לבדוק נשאות לתסמונת ג'וברט (שנינו אשכנזים). מהי מידת ההתאמה של הממצא לתסמונת זו, מהן מאפייניה והיכן ניתן למצוא חומר בנושא? מה עוד מומלץ לנו לבדוק? (מעבר לנשאות ולMRI)

שלום רב , 17.0 שבועות :( מחושב לפי תאריך וסת האחרון ( 15/08/2010 17.0 שבועות :( מחושב לפי בדיקת האולטראסאונד ( 29/11/2010 התוצאות מתיחסות לשבוע ההריון כפי שחושב לפי תאריך וסת אחרון 17.0 0.20 - 1.99 MoM : 1.13 טווח הנורמה MoM (AFP) חלבון עוברי ( 44.73 ng/ml) 0.16 - 2.99 MoM : 1.77 טווח הנורמה MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי ( 40.18 U/ml) 0.34 MoM 0.61 הנורמה: מעל MoM (uE3) אסטריול ( 0.83 ng/ml) הערכות וסיכונים: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 716 **הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 350 ---------------------------------------------------------- אני מבינה שיש הצדקה למי שפיר מבחינה רפואית אבל נורא חוששת שאלותי אליך: 1. התוצאות בטווח הנורמה , אם כך מדוע הניבוי הסטטיסטי יצא גבוה ? שקיפות עורפית יצא 1:4500 ונצפה עצם אף,סקר ביוכימי יצא 1:10000 . 2. בזמן לקיחת הדם הייתי נתונה תחת השפעה של אנטיביוטיקה בשל דלקת אוזניים, האם יש לכך משמעות ? (בכל זאת ביקשתי לבצע שוב) 3.מנסיונך מה היית ממליץ? חשוב לציין שגילי 31 , שקיפות וסקר ביוכימי תקינים . לפני הריון זה היה חשש להריון מחוץ לרחם ונתנו לי זריקת מטוטרטקסט . חיכיתי 3 חודשים לפני הריון זה . האם חלילה יכולה להיות לזה השפעה ? סליחה על שאלותיי המרובות . אני נורא מודאגת , הריון זה מאוד יקר מאחר וחויתי טראומות בעבר. תודה מראש

אשתי בהריין 22 שבוע התנוק יש הרחבת קיבה 9 מ מה לעשות

שלום יש לי 2 שאלות אחת יש לי איחור במחזור ואני בת 47 כמה שזכור לי זו פעם ראשונה שזה מאחר עשיתי בדיקה ביתית יצא שלילי אני באיחור של שבוע וחצי יש לי התקן ומרגישה כאבים של מחזור אני חושבת שההתקן עבר זמנו.וצריך להחליפו. שאלה שנייה האם יש בדיקה הבודקת אם יש לי את וירוס הפפילומה האם זו בדיקת דם?

האם עבור נשאות X שביר (55 חזרות) מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר? ומה המדיניות של משרד הבריאות/קופות החולים בעניין? תודה רבה.

אחותו של בעלי ואחיו עשו בדיקות גנטיות והתוצאות היו שליליות למחלות שביצעו,האם זה אומר שבעלי אינו נשא של אותם המחלות שהם נבדקו, או שאין כל קשר? תודה רבה מראש:)

אם אחותו ואחיו של בעלי עשו בדיקות גנטיות והתוצאות היו שליליות האם זה אומר שלבעלי גם אינו נשא של המחלות עליהן אחותו ואחיו נבדקו? תודה

פרופסור ירון שלום האם יש אפשרות לבצע PGD לתסמונת סטיקלר בתנאי כמובן שהמוטציה המשפחתית ידועה אודה לך על תשובתך בנושא

שלום, ישנה קבוצת פייסבוק עבור תסמונת סטיקלר (ותסמונות רקמות חיבור אחרות) https://www.facebook.com/groups/488211591685185/ ובנוסף קבוצה עבור פייר רובין https://www.facebook.com/groups/288443148659009/ אשמח אם מי שרלוונטי יצטרפו

שלום רב, אישתי נמצאת בשבוע 17 להיריון עם התאומות. ההיריון עלה לנו במאמצים גדולים ואנחנו מאד שמחים איתו. בבדיקת השקיפות עורפית יצאו תוצאות טובות מאד (סיכוי של אחד לכמה אלפים לתסמונת דאון) תוצאות הסקירה המוקדמת היו מצויינות גם כן והגיל של אישתי הוא 31. אבל הרופא נשים התעקש שנעשה גם בדיקת חלבון עוברי. תוצאות הבדיקה הראו שהסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:244 והרופא אמר לעשות מי שפיר. היועצת הגנטית התנגדה בתוקף ואמרה שאין שום היגיון סטטיסטי בבדיקת חלבון עוברי ואמרה שהרופא כנראה התבלבל. הסיכוי להפלה במי שפיר, היא אמרה עומד על 1:100. אנחנו מבולבלים. למה שלחו אותנו מראש לעשות חלבון עוברי ומה עושים עם התוצאה הזו?

אני בת 35, הריון 3, אחרי 2 בנים בריאים ומקסימים ב-2 הריונות בהם לא ביצעתי את הבדיקה. סקירת מערכות מורחבת אצל ד"ר ברונשטיין - תקינה. תבחין משולש (שקיפות + 2 בדיקות דם מעבדות זר): AFP - 1.15 mom 35.9 iu/ml hcg - 1.16 mom 27.9 iu/ml u-e3 - 1.13 mom 1.03 ng/ml תוצאות ה - intergated test: papp-a 0.71 miu/ml 0.61 mom afp 35.9 iu/ml 1.15 mom hcg 27.9 iu/ml 1.16 mom ue2 1.03 ng/ml 1.13 mom inhibin-a 171 pg/ml 1.08 mom nt 1.3 mm 1.15 mom הסיכון המשולב לדאון (גיל ושש בדיקות) - 1:9800. (עפ"י גיל בלבד - 1:350) מה משמעות רכיבי התוצאות? והשאלה הגדולה - מי שפיר, כן או לא? יש לי תור לבדיקה ליום ג' הקרוב.... אשמח לחוות דעתך (-:

שלום, אני בת 29, הריון ראשון (ומאד רצוי). בשקיפות עורפית קבלתי יחס עם תוצאות שקיפות העורפית של 1:255, עובי של 2.3. היום התחלתי שבוע 13, מתבלטת מאד לגבי האם לעשות סיסי שלייה, או לחכות לתוצאות בדיקת דם של הסקר הביוכימי ובהמשך לעשות חלבון עוברי, אקו לב ומי שפיר. בנוסף, נתקלתי בגישתו של פרופ' אפלמן,מדיקל סנטר, טוען שניתן לבצע סיסי שלייה בשיטה המיוחדת שלו גם אחרי שבוע 13, ושלא צריך מנוחה לאחר מכן. אשמח לשמוע את חוות דעתך.

פרופ ירון שלום רציתי לדעת האם המוטציות שבודקים בCF ובFD אצל יהודים אשכנזים מגלות 100% מהנשאים? או שיש אחוזים בודדים שלא מתגלים בשל מוטציות אחרות. במידה ואחד מבני הזוג נשא של CF או FD - האם בדיקה תקינה של הבן זוג השני ודאית ב100% או שכדי להיות בטוחים ב100% יש לבצע ריצוף גנטי? תודה

שלום רציתי לברר מה אומר השילוב של וריד טבורי ימני בשילוב ריבוי מי שפיר 30 ס"מ, בשבוע 24 גודל העובר גדול בשבועיים מהגיל האמיתי. בריאה, העמסת סוכר 50 גרם תקין

שלום רב האם הבדיקה הגנטית של המוטציות השכיחות לטאי זקס באשכנזים מכסה את 100% מהנשאים או שיתכן וקיימות מוטציות אחרות באשכנזים שיתכן ובאחוז קטן לא מאבחנים אותם.. תודה

שלום פרופ ירון ביצעתי בדיקת אבהות וקיבלתי תשובה. בתשובה יש הערה - Note: One possible mutation was observed. The mutation frequency was included in the calculation of the probability of paternity ביקשתי הסבר מהמכון שביצע את הבדיקה אך לא קיבלתי. האם מדובר במוטציה ביחס לרצף אצל האב? האם זה יתכן שבגן שהעובר קיבל מהאב יש רצף המכיל מוטצה והאם זה לא תקין? אם תוכל לתת לי איזשהו הסבר אודה לך מאד. תודה דנית

שלום רב, אני בת 32 ויש לי 4 כתמי קפה כאשר לפי 3 הרופאים הבכירים שהייתי אצלם (נכנסתי פשוט לחרדה בעניין אז הלכתי לשלושה רופאים) אין להם משמעות ואין לי את המחלה הגנטית נוירופיברומטוסיז. אני חייבת לציין שאף פעם לא בדקתי את הכתמים עד לפני זמן מה כאמור וגם לפחות בקשר עם 3 מהם לא גליתי אותם עד לגיל מאוד מאוחר הם גם במקום די מוסתר בגוף (למזלי). בכל מקרה, יש לי בן בריא ברוך השם והתחלתי להיות חרדה בקשר עם הכתמים האילו שאולי כדאי ואעשה בדיקה גנטית לשלול נשאות במחלת נוירופיברומטוזיס. אני מתכננת הריון שני. כל רופאי העור שהייתי אצלם אמרו לי במילים אחרות אומנם לשכוח מזה אבל בכל זאת רציתי לשאול אותך מה דעתך בעניין? תודה רבה, שני

אבל אני לא כ"כ מבינה אין לי בכלל חשד למחלה זו. הרופאים קבעיו נחרצות שאין לי את המחלה. בכל מקרה, איך אני מגיעה לגנטיקאי?

שלום. אני 24 שעות לאחר בדיקת מי שפיר. הבדיקה הייתה קלה וללא תקלות לפי דברי הרופא. במהלך השעות האלה הייתי במנוחה מוחלטת. היום נאלצתי לרוץ למרחק קצר, על פניו לא נחשב בעיני כמאמץ מיוחד כי היה קצר מאוד וחד פעמי. אבל.. לאחר מכן חשתי מעט לא בטוב. שאלתי: האם מאמץ ברמה כזו עלול באמת לגרום נזק או שאני לחוצה מדי? וכמו כן, איך יודעים אם משהו לא בסדר אחרי הבדיקה וכמה זמן אסור להתאמץ? תודה רבה!!

שלום רב אנו זוג אשכנזים בשבוע ה 12 להריון.רק האישה ביצע בדיקות גנטיות לפני ההריון שיצאו תקינות. 1-האם גם הגבר צריך לעשות בדיקות גנטיות? 2-לא מאוחר מידי? 3-במידה וכן היכן בקופ"ח מכבי ניתן לעשותן? תודה מרשא

שלום, אשמחלעזרה בפענוח תוצאות : תאריך וסת אחרונה 1.8.2010 גיל הריון לפי וסת אחרונה 17.2 תאריך בדיקת אולטרה סאונד 7.11.2010 גיל הריון לפי אולטרה סאונד 18.3 תחום הנורמה ל MOM AFP 1.02<1.99 ריכוז 40mg/ml HCG 0.15<1.42<3 ריכוז 28IU/ml UE3 0.45>0.15 ריכוז 2.18nmol/L הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:550 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:1018 בתאריך 19.10.2010 ביצעתי שקיפות עורפית: Nuchal Translucency 0.8 mm CRL 56.70 mm=12w2d הסיכון הסטטיסטי ל - DS לפי גיל האישה 1:1023 הסיכון הסטטיסטי ל - DS לפי גיל האישה והבדיקה 1:6826 גשר אף נצפה הודגם רווח I.T תקין המעיד על סיכון מופחת למומים פתוחים בעמוד השדרה. האם התוצאות תקינות?

שלום, אני בשבוע השמיני להריון (הריון ראשון). היינו ביעוץ גנטי בשל לקות שמיעה תורשתית במשפחתי (פגיעה בעצב). השאלה שלי, במידה והחלטנו לא להפיל בשל ליקויים גנטיים האם יש לאבחנות הגנטיות ערך (האם ניתן לטפל בגיל צעיר מאוד בילד בהתאם לאבחון הגנטי כדוגמת השתל הקוכליארי)? אם כן,למי צריך לפנות ובאיזה שלב? תודה מראש ג.

פרופסור ירון שלום שמי טלי ואני בת 31. במשפחתי מצד אימי אצלי ואצל שני בניי ישנה תסמונת ע"ש סטיקלר בשני ההריונות הקודמים למרות שהיינו בייעוץ גנטי בעפולה ועשיתי גם דיקור מי שפיר הדרך היחידה לנחש אם הם חולים הייתה בגלל אורך הפמור הלא תקין וגם זאת לאחר שנשלל נושא של גמדות. בבן השני היה גם עורק טבורי אחד. לפני שבוע וחצי היינו בייעוץ גנטי בבית חולים אחר (נהריה) ולפי דברי הרופאה הוצע לנו אפשרות שיילקחו דמים מכל המשפחה וישלחו לבדיקה כדי לאתר את הגן הפגוע כדי שניתן יהיה לעשות אבחון טרום לידתי בשבוע מוקדם של ההריון, עוד נאמר לנו שעליהם לבדוק קודם כמה זמן אורך כל התהליך ומהי העלות. בינתיים הסתבר בשבוע הזה שאני כבר בהריון מכיוון שבחצי שנה האחרונה כן תכננו עוד הריון. אך עכשיו הייעוץ הגנטי האחרון די דחק אותנו לפינה מכיוון שגם אני וגם בעלי לא חושבים שאנחנו רוצים ויכולים להתמודד עם עוד ילד חולה למרות שיש לי בבית שני פרחים מדהימים אך ההתמודות עם המגבלות הפיזיות הריצות לרופאים ולא מעט ההוצאות הכלכליות הכרוכות בכך די מתישות אותנו.הביטוי העיקרי אצלנו במשפחה ממה שאני יודעת זה בעיות מפרקים ובעיות בעיניים יכול להיות שיש עוד ואנחנו פשוט לא מקשרים בגלל חוסר אינפורמציה.השאלה שלי היא האם נכון להיום כן יש איזושהי בדיקה שיכולה לעזור לנו לבדוק האם העובר חולה או לא ואם לא כרגע האם אפשר לעשות את זה בעתיד הקרוב ואז אני פשוט חושבת שנכון לעכשיו אני אקח את הסיכון ואסיים את ההריון הנוכחי. חשוב לי לציין עוד דבר שאמרתי לגנטיקאית הוא שאני יודעת שלפי הספרות זו מחלה דומיננטית שמתבטאת בזכרים ובנקבות 50 50 עם אותו הסיכוי אך עובדתית בשטח עצמו במשפחתי למרות שגם הזכרים וגם הנקבות חולים אצל כל הזכרים המחלה באה לידי ביטוי חמור יותר ומגיל מאוד מוקדם מה שלא קורה אצל הנקבות ולכן שאלתי גם אם לאור העובדה הזו יש לנו אפשרות לבקש הפרייה לנקבה ולא לזכר התשובה הייתה כמובן לא. אני מאוד מבולבלת כרגע ולכן אשמח מאוד לתשובה בנושא תודה רבה, טלי

היי טלי אשמח להשאיר לך פון שלי על מנת לפתוח עמותת סטיקלר כיום ידוע על 15 סטיקלרים בארץ ואשמח לאגד את כולם כדי שיהיה לנו יותר קל בחיים ... אני קיבלתי נכות וליאן מקבלת סייעת בכיתה בגלל הפרקים ועצמות ... אשמח לענות לך על כל שאלה ולצאת מחוזקים יותר חיים יפים... חיבוק שרי 050-7696608

היי, גם אני ובני עם סטיקלר. פתחתי קבוצה בפייסבוק עבור תסמונת סטיקלר וכן עבור פייר רובין, ואשמח אם תצטרפו. שרי, האם אפשר עוד לפנות אלייך במספר הזה?

היי שירה כיצד ניתן ליצור איתך קשר?

מתנצלת, רק עכשיו ראיתי שענית. ניתן להצטרף לקבוצות בפייסבוק, או אם תרצי לשלוח לי מייל ואענה לך עם הטלפון שלי [email protected]

האם אנחנו על תסמונת סטיקלר זכאים לנכות כללית יש בעיות עניים פרקים ?

שלום, אני בהריון ראשון אחרי הפרייה בשיטת icsi, בת 26. שקיפות תקינה, מחכה לתוצאות תבחין מרובע (משוקלל עם סקר שליש ראשון). בסקירה מוקדמת נצפה מוקד אקוגני בחדר שמאל. אני ממש בהתלבטות לגביי מיי שפיר. תחילה חשבנו שאם תוצאות התבחין יהיו תקינות נוותר על דיקור, אך אז הבנתי שגם שיטת ההפרייה מעלה במקצת את הסיכון לבעיות כרומוזומליות...אני בשבוע 17.5. האם אין המלצה במקרה כזה לבצע דיקור?

נבדקנו לפני כ3 שנים בהריון הראשון. האם נוספו מאז בדיקות חדשות שכדאי להוסיף? (אני אשכנזיה, ובעלי טורקי)

שלום אני נמצאת בשבוע בשבוע 36 להיריון ונמצא ריבוי קל של מי שפיר 20 ס"מ כשהייתי בשבוע ה 33 היתה כמות מי השפיר 18 ס"מ כעת הופנתי לבדיקת העמסת סוכר מורחבת (הכוללת 4 בדיקות דם) האם יש סיבה לדאגה? האם יש דברים נוספים שעלי לבדוק עם הנתונים הנל? (שלילת מומים במערכת העיכול של העובר וכו') תודה

שלום רב פרופ' ירון, קיבלתי תוצאה לפיה בדיקת כרומוזומים 46XX קריוטיפ נקבי האם התוצאה תקינה? בתודה, דיאן

האם מחלות גנטיות כדוגמאת CF, SMA, FRAGILE X הם מחלות כרומוזומליות?

שלום,אני בשבוע 34 וביצעתי בדיקת מי שפיר בשבוע 32. לפני כמה ימים עשיתי בדיקת שתן ויצא - Leucocytes (U) - 25.הרופא נתן לי מרשם לעשות בדיקה חוזרת מחר. אני חוששת שבמידה ויש או היה זיהום כלשהו, זה יגיע לעובר, בין היתר בגלל שעשיתי בדיקת מי שפיר ואולי ניתן לחדור כעת לשק בשל המחט שהוכנסה... אשמח לתגובה

שלום רב, כבר כמה חודשים שאני מנסה להיקלט להריון ללא הצלחה מאז שהפסקתי עם הנוברינג , במשך כל התקופה יש לי הפרשות חומות שמגיעות כמה ימים לאחר סיום המחזור לתקופה של כמה ימים לפעמים עד שהמחזור מגיע. מה משמעות הדבר והאם יש ממה לחשוש? תודה

אני בשבוע 32+5 עשיתי אולטראסאונד למעקב הריון . בתוצאות יצאו הממצאים הבאים : BPD 91 מ"מ מתאים ל שבוע 37+3 היקף ראש : 322 מ"מ מתאים לשבוע 35+5 היקף בטן : 311 מתאים לשבוע 35+1 אורך עצם הירך 64 מ"מ מתאים לשבוע 32+6 יחס ראש /בטן 1.03 יחס ירך בטן 20. הערכת משקל 2514 גרם בסיכום הבדיקה נרשם על מימדי הראש " מדדי הראש גדולים כבארבע שבועות מגיל ההריון לפי ו.א? בטן גדול כבשבועיים בגיל ההריון לפי ו.א הופנת לרופא מטפל להמשך בירור דיברתי עם רופא הנשים שלי שאמר לי שאם היא רק רשמה מופנית להמשך בירור זה כנראה בסדר אבל אני אמורה לעשות יעוץ גנטי בשל ריבוי מים בסקירה המורחבת ושאשאל כבר שם . באולטרסאונד הזה רשמו ריבוי מים קל . אני מאוד מודאגת יותר מהעובדה שאני לא מבינה מה ממצאים אלה יכולים להעיד , מה הסכנות ? האם 4 שבועות הפרש זה חריג , יכול להיות שהערכת גיל ההריון לא נכונה ? אשמח להבין מה עלולה להיות הבעיה

שלום פרופ' ירון ביצענו בדיקת CGH Array צ'יפ גנטי בהריון אך לא ביקשנו באופן מפורט לבדוק תסמונת רט. תשובת הצ'יפ הגנטי היתה תקינה, ללא התיחסות ספציפית לתסמונת רט. האם תסמונת רט נבדקת באופן קבוע בבדיקה זו? האם צריך לחזור על הבדיקה?

שלום רב, אני בת 31, בשבוע 19 קיבלתי תוצאות של תבחין מרובע- ורוצה לדעת אם זה נחשב בסדר: afp 0.77 hcg 0.91 ue3 1.12 וכמו כן: 234 Inhibin-A הסיכון בשילוב גיל ובדיקות 1:4400 לפי גיל בלבד 1:750 אני מעט חוששת מאחר והתוצאות נראות לי נמוכות (בהריון הקודם הסיכון המשולב היה 1:20000) רוצה לדעת אם לעשות מי שפיר. תודה רבה לתגובה מהירה!

שלום רב אני בתחילת שבוע 16 לאחר בדיקת שקיפות עורפית וסקירת מערכות ראשונה תקינים. יש לי בת. לאחי יש בן עוד מעט בן שנתיים שאובחן לפני מספר חודשים באוטיזם קל. הוא קטן מידי בכדי להיות מאובחן סופית האם ישנה בדיקה שעלי לעשות כדי לשלול? ממש מלחיץ אותי תודה

אבי הוריש לי את המחלה.אני בן 45 לפני השתלת כליה.לצערי ביתי בת 15 ירשה גם את המחלה?שאלתי האם ניתן בודאות לערוך לה הפרייה לאחר בירור גנטי שישלול את המחלה?האם התהליך ודאי?בסורסקי?

עשינו בדיקות גנטיות לפני כשש שנים ועכשיו אני בהריון ונאמר לי לעשות השלמה לבדיקות הגנטיות. אין לי את תוצאות הבדיקות הישנות והמעבדה לא מוצאת אותן, יש דרך לדעת אילו בדיקות נעשו אז לעומת היום?

לא, אין לדעת, מקסימום תבצעי את הכל מהתחלה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום, אני בת 25 ונמצאת כרגע בשבוע ה 11. אתמול ביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה יצאה די חריגה- 3.2- הסיכון יצא 1:17. מה מומלץ לעשות כעת האם כבר כדאי לעשות סיסי שיליה או לחכות למי שפיר? תודה

שלום, יש לי ילד בן שנתיים. שמתי לב שבשתי הרגליים יש לו אצבע אחת (נדמה לי האצבע השלישית) שהיא קצרה יותר מהאצבע שאחריה (בעוד המבנה אצל רוב האנשים הוא מדורג הולך ויורד) האם מדובר בפגם אסטתי בלבד או חלילה בפגם המעיד על מחלה גנטית?

מה שיעור הנשאות (להבדיל משיעור החולים במחלה) אצל העידה התימנית? כמו כן, האם יש סימנים גופניים חיצוניים אופייניים לחולי CF המבדילים אותם מאנשים בריאים או שאין סימנים חיצוניים? מה הסבירות שילדה שמתפתחת היטב מבחינה גופנית ומכל בחינה אחרת, חולה ב CF (לא ידוע על מחלה זו במשפחה)

שלום רב אני בשבוע 21+1 לפני שבועיים אמר לי הרופא כי יש לי ריבוי קל של מי שפיר. היום בבדיקה US נאמר לי כי ריבוי מי השפיר גבוליים מאד. כאשר מדד הרופא את מי השפיר אמר את המספרים הבאים: 18, 4, 12. אני לא יודעת מה זה אומר... האם ניתן לדעת למה הכוונה? האם אכן אני נמצאת על הגבול מבחינת ריבוי מי השפיר? תודה רבה

שלום, אני בהריון ראשון, שבוע 17. בת 31 ושלושה חודשים. ביצעתי את החלבון העוברי ( תוצאות השקיפות והסקירה היו טובות ) ואני לא מבינה את התוצאות. הערכים של aft הם 54.70 אני מבינה שזה מאד גבוה ! הערכים של hcg גם גבוהים מהנורמה- 19.80 הערכים של ue3 בנורמה- 2.73 אני מבינה שהתוצאות לא טובות אבל רשום שהסיכון לתסמונת דאון לפי הבידוקת והגיל הם 1:3920 כשהסיכון לפי הגיל בלבד הוא 1:775. האם התוצאה טובה או לא ??? אני מאד מודאגת. המון תודה.

בן זוגי חולה בפסוריאזיס ואמי חולה בזאבת. אנחנו שוקלים הריון ורציתי לדעת על הסיכון שילד שלנו יחלה במחלה אוטואימונית

שלום, אני בת 28, לקראת סוף שבוע 14 להריון ראשון, שקיפות עורפית תקינה, סקר טרימסטר ביוכימי ראשון תקין, אך בסקירת מערכות שעשיתי שלשום הרופא סימן 2 ציסטות צוואריות דו-צדדיות בקוטר עד 3 מ"מ, והוא המליץ כי אלך לייעוץ גנטי ואשקול בדיקת מי שפיר.יחד עם זאת, הבהיר כי אותן ציסטות שמקורן בבלוטת הלימפה עשויות להיעלם ב- 99% מן המקרים וכי ביצעתי את בדיקת סקירת המערכות בשבוע גבולי מבחינת הציסטות. אני די לחוצה. מה ההצעה הטובה ביותר עבורי? תודה!

הכי טוב שתתייעצי עם יועץ גנטי אחרי בדיקת חלבון עוברי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

תודה, כעת אני בשבוע 16. האם אתה ממליץ לעשות סקירת מערכות נוספת (באופן פרטי) כדי לראות אם אותן ציסטות צוואריות נעלמו? ובמידה והן אכן נעלמו אז האם לוותר על בדיקת מי שפיר? בלי קשר נלך לייעוץ גנטי בשבוע הבא...

שלום רב. אשתי בשבוע ה 20 להריונה,שבוע שעבר ביצענו דיקור מי שפיר לאחר שתוצאות תבחין המשולש היו:חלבון עוברי 3.1 גונדוטרופין שילייתי 12 והבדיקה השלישית תקינה,סיכון מחושב 1:109 אשתי בת 28.שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת יצאו תקינות.יועץ גנטי טען כי לדעתו אין מום אולם יש בעיה בשיליה ולכן הגונדוטרופין כה גבוה.רציתי לדעת האם אתה מסכים עם קביעה זו והאם ייתכן כי בדיקת מי השפיר תצא תקינה למרות התוצאות החריגות? תודה.