פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, הנני יוצא בריה"מ ואישתי מרוקאית לפני כשבוע ביצעתי בדיקת טאי זקס כחלק מבדיקות תרום הריון ובתשובה שקבלתי רשום כי הינך נושא את האינזים הקסאמינידאז A כ-67% א.ברצוני לשאול מה אומרת התשובה הנל?האם היא תקינה או לא?האם הנני נושא את הגן הפגום למחלת הטאי זקס או לא? ב.האם כדי לדעת בוודאות גם אישתי צריכה לעשות בדיקה לטאי זאקס או שניתן להסתפק רק ע"פ התוצאות שלי?

שלום, אני ובן זוגי חושבים על הרחבת המשפחה, חמותי אובחנה כחולת הנטיגטון (כאן חשוב לציין כי אמה הייתה חולה גם כן), רציתי לדעת אם יש אפשרות תוך כדי ההריון לבדוק את העובר , (בעלי לא מעוניין להבדק) ובמידת הצורך לסיים את ההריון. קראתי כבר שיש בדיקה כזו דרך סיסי שלייה, האם בדיקה זו מסוכנת? תודה רבה ואשמח לכל אינפורמציה אפשרית ואם אפשר לקבל קצת הכוונה למי צריך לפנות. תודה וערב טוב.

שלום פרופסור יובל ירון לפני כשבועיים ילדתי תינוקת שתהיה בריאה בדיקות הדם שחזרו הראו שיש לה גן של סיסטיק פיברוזיס מסתבר שכנראה לי או לבעלי אנחנו נשאים של זה - מה שלא ידענו הרופא אמר שהיא כנראה נשאית כי יש גן אחד פגום, אבל שולחים אותנו לבדיקת זיעה בע"ה ביום חמישי אני מקווה ומתפללת שהכל יהיה בסדר. רציתי לדעת למה שולחים לבדיקה, האם יכול להיות שלשנינו יש את הגן הפגום? אני ממש מפחדת ובוכה כל היום רציתי לדעת מה הסיכויים שהילדה תהיה בסדר בבדיקה? בבקשה פרופסור ענה לי בדחיפות לפעמים אני שומעת שקשה לה לנשום אך הרופא אמר שהיא נושמת טוב וככה זה אצל תינוקות, אני ממש ממש לא רגועה . תודה רבה

בסקירת מערכות - שבוע 22, נצפה מערכת מאספת כפולה בשתי הכליות אצל עובר זכר. חוץ מזה כל הנתונים תקינים כולל גודל הכליות ושלפוחית . בדיקות קודמות תקינות , גם סקירה וגם שקיפות עורפית. האם הממצאים האחרונים יכולים להעיד על מומים חמורים אצלים עובר. האם זה מעיד בהכרח על בעיה בכליות?

שלום, אני מתגוררת באנגליה ומערכת הבריאות פה שונה מאד מהארץ. אין לי רופא נשים שאליו אני יכולה לפנות על מנת להתייעץ. אני בת 37, בהריון שני (הריון ראשון תקין, אין הסטוריה משפחתית של תסמונת דאון), שבוע 15+1. לפני כשלושה שבועות שילמתי פרטית עבור אולטראסאונד לשקיפות עורפית. התוצאה היתה סיכוי של כ-1:4300 לעובר פגוע. לפי הבנתי הסיכון להפלה לאחר בדיקת מי שפיר נע בין 1:100 ל-1:200. לאור זאת, אך בהתייחס לגילי, האם כדאי לי לשקול לערוך בדיקת מי שפיר? תודה מראש

אני בת 34. עברתי גרידה בשבוע ה-18 (הריון ראשון ספונטאני) בעקבות העדר דופק של העובר. עד לאותה נקודה ההריון היה תקין לחלוטין ובעת גילוי העדר הדופק, לא הייתה ירידת מים, כמות המי שפיר הייתה תקינה, צוואר הרחם היה סגור ולא נצפתה פעילות של הרחם. רציתי לדעת האם קיימת סטטיסטיקה לגבי הסיכויים להריון שני תקין? אילו בדיקות מומלץ לי לעשות לפני ההריון הבא?

תודה על התשובה. בוצעה פתולוגיה, אך עדיין לא קיבלתי את תוצאותיה. תוצאות מי השפיר היו תקינות.

בת 30,בעית זרע מורפולוגיה 2%, אמרו לנו שהפריה אמורה להתגבר על זה היות והזרעות לא הואילו(למרות שהיו שני כימיים), אולם בהפריה מתוך 14 ביציות - 7 הופרו באיקסי ורק אחת מהן הופרתה!7 אחרות הופרו רגיל ו3 הופרו. האם זה שבאיקסי לא היו הפריות למעט אחת, אומרת שתיתכן שעכשיו יש בעית ביצית בכלל?והאם הבעיה יכולה להיות גנטית שיצרה כימיים?זה קשור אחד לשני אם אין הפריות כמעט לבעיה גנטית בביצית שיוצרת פגמים? אנא עזרו לי בתשובה אני מיואשת תודה

שלום, אני בחורה בת 20, ועדיין בתולה... בזמן האחרון אני וחבר שלי התקדמנו קצת מבחינה מינית, אני עדיין לא מרגישה בנוח לשכב איתו אבל בפעמיים האחרונות שהיינו ביחד הוא הזיז קצת את התחתון וקצת נכנס פנימה(רק עם הקצה)והיה בפנים לא יותר מדקה או שתיים. יש לציין כי הוא לא גמר בפנים, אלא רק אחרי 10 דקות או יותר בערך שהוא כבר היה בחוץ. הפעם הראשונה התקיימה בערך בזמן שהייתי אמורה לבייץ והפעם השנייה בערך שבוע אחרי. יש לציין כי קרום הבתולין שלי לא נקרע(לא היה דם ולא הרגשתי כאב כי איבר המין של בן זוגי היה רובו בחוץ). יחד עם זאת, התברר לי לאחר מכן שיש דבר שנקרא שפיכה מוקדמת והדבר נורא מטריד אותי שמא אולי נכנסתי להריון. לבן זוגי יש ניסיון מיני, והוא אמר לי שהוא לא חושב שהייתה לו שפיכה מוקדמת כי כשהוא היה בפנים הוא לא היה בשיא ההרגשה. חשבתי לקחת פוסטינור רק כדי להיות רגועה אבל עברתי תאונת דרכים לפני שלושה חודשים והטחול שלי נקרע אז העדפתי שלא. האם יש לי מקום לדאגה מבחינת הריון? תודה

למה אתם עושים כאלה שטויות?? אולי תתחילו לקרוא ספרים על איך למנוע כניסה להריון?? אתם בכוח רוצים להרוס לכם את החיים?? לא מספיק כל מה שקורה בחדשות.. ילדה בת 12 נכנסה להריון..

אף אחד לא רוצה להרוס לעצמו את החיים טעויות קורות וזהו ! יש הבדל בין בחורה בת 20 לילדה בת 12 ותודה לאל אין שום קשר בין המקרים. עם כל הכבוד את לא הרופא שאמור להגיב אז ביי לך.

עשיתי יום שלישי בדיקת דם והתוצאה יצאה 39 IU/L היום שוב עשיתי יום חמישי את אותה בדיקה ושוב יצא לי את אותו ערך ,ידוע לי שזה אמור לעלות אחרי יומיים שלושה ולהגיע ל1000 ואני מאוד לחוצה !!!!!!!! האם זה אומר משהו????

לגבי מה שרשמתי קודם,התוצאה של הבדיקה שעשיתי היום היתה 46 IU/L ולא 39 כמו בפעם הראשונה שעשיתי אני יודעת שזה נמוך מאוד מה זה אומר?תוך כמה זמן זה אמור לעלות

שלום, לאחר שלוש שנים מפרכות וטיפולי IVF+PGD בגלל נשאות CF אנחנו סוף סוף בהריון עם תאומים. עדיין מוקדם (שבוע שמיני) אך ההמלצה של היחידה בה טופלנו היא לבצע בהמשך בדיקת מי שפיר לשלילת CF. שאלותי: 1. מדוע לאחר איבחון גנטי טרום השרשתי עדיין יש לבצע בדיקת מי שפיר והאם זה באמת הכרחי? 2. האם כדאי לעשות זאת לאור הסיכון בהפלה. 3. מה המשמעות של ביצוע הדיקור כאשר יש תאומים? האם הסיכון גבוה יותר?

לא קיבלתי תשובה

שלום, אני בת 22 הריון ראשון בבדיקת שקיפות עורפית יצאה לי תוצאה של 2.7 הרופא אמר לי שהתוצאה לא טובה. הבדיקה נעשתה בשבוע 12 + 4 ימים בכל הספרות שבדקתי מדברים על תוצאה מעל 3 שהיא לא טובה ולא מתחת... מה לעשות? מי שפיר? תודה רבה

שלום, אני ובעלי נשאים של הגן SMA מהידוע לך האם אנחנו זכאים מטעם הקופה (כללית) לPGD? מה הפרוצדורה לתהליך ה PGD ? אודה לתשובה, רותי

פרופסור יקר שלום. אני בת 31 בשבוע 16 להריון מתרומת זרע הוחזרו 2 עוברים מוקפאים ונקלט אחד עקב בעייה אצל בעלי. ברצוני לציין שעשיתי את כל הדיקות הגנטיות טרום ההריון וכלן יצאו תקינות. בשבוע שעבר ביצענו סקירה ראשונה שייתה כולה חיובית בכל הפרמטרים גם שקיפות עורפית הייתה תקנית. שאלית היא: האם לדעתך יש מקום לבדיקות נוספות בגלל גנטיקה לא ידועה מצד אחד? סיסי, מי שפיר?

חלבון עוברי AFP 0.83 טווח פנורמה 0.20-2.00 גונדוטרופין שילייתי HCG 1.20 טוווח פנורמה 0.15-3.00 אסטריול UE3 1.01 הנורמה מעל 0.15

היי האם אני בהריון? תוצאת הבדיקה שלי היא 583 תודה רבה

שלום, יש לי ילד בן שנתיים עם עיכוב התפתחותי ומאפיינים ברורים של תסמונת (היקף ראש 5 סיות תקן מתחת לנורמה, דיסמורפיזם קל). גנטיקאים שפגשנו לא ידעו לשים את האצבע על הבעייה, מלבד אחד שהעלה השערה של 8P-, או חוסר מזערי אחר. עשינו לו בדיקת צ'יפ גנטי והבדיקה יצאה תקינה, אבל לא קיבלנו הדרכה לגבי המשמעות. האם זה אומר שאם יש חוסר בכרומוזום אז הוא מאד קטן? האם זה אמור לתת אופטימיות לגבי ההתפתחות בהמשך והאם יש בדיקה נוספת שכדאי לעשות כדי לגלות את הבעייה? תודה!

שלום רב, אנחנו זוג שומרי מסורת, אני נשאית של איקס שביר במס חזרות גבוה, נמצאים כרגע בתהליך של PGD , רציתי להתייעץ באילו אמצעים שאינם הורמונלים אנחנו יכולים להשתמש בתקופה הזו כדי להימנע מהריון טבעי? האם קונדום זו האופציה היחידה?

בבדיקת סקירת נערכות מוקדמת נתגלה 2 כלי דם בחבל הטבור - עורק טבורי יחיד, שיליה קדמית נמוכה, אינסרציה מרגינלית של חבל הטבור לשיליה, מוקד אקוגני קטן בחדר ימין וחדר שמאל בלב וזרימת דם בדוקטוס ונוזוס עם גל A שלילי נראה שאלו הממצאים החריגים לדעתי אשר נמצאו לצערי נקבע לי תור ליעוץ גנטי כמובן בדיקות מי שפיר מעבר לזאת לבדיקת CGH שאין לי את היכולת לממנה שאלתי: האם הממצאים מעידים בהכרח כי לתינוק יש בעיה וכמה אני יכולה להסתמך על עצותיה של היועצת הגנטית החשש שלי הוא שגם אם לא אצטרך לעשות את בדיקת ה CGH קיים סיכוי לא קטן כי הולד יהא בעל מום חלילה מאחר ולא מנשה כמה בדיקות עוד אעשה תמיד קיים הסיכוי לבעיה רק קאצלי הסיכוי גדול אף יותר בין כה וכה עקב הממצאים ? ומה אם תחליט היועצת כי לא די בבדיקת השפיר הרגילה משמע הפלה על כל סיכוניה..מה עושים ? אודה לתשובה בהקדם

היי שלי אשמח לדעת מה קרה בסוף :] האם נולד ילד בריא? ואיך היתה הלידה. אפילו שעברו שנים מניחה שתזכרי.. אני פשוט בסיפור דומה :[

שלום , שבוע 19 , בת 31 . לפני כ3 ימים ביצעתי דיקור מי שפיר . עד לדיקור תנועות העובר היו מעורפלות ולא תמיד יגעתי אם זה תנועות. יותר חשתי תנודות בתוך הבטן . ביום של הדיקור חשתי בבירור תנועות חדות של העובר .יום לאחר מכן והלאה שוב המצב חזר לקדמותו ותנועות עובר מעורפלות... האם יש סיבה לדאגה? אין לי שום כאבים . תודה

אם לאב יש דם מסוג b פלוס ולאם יש דם מסוג o פלוס האם יתכן לזוג זה ילד עם סוג דם o מינוס???

כן, אב בעל סוג דם B יכול לשאת את האלל לסוג דם O, מה שעלול להוביל לסוג דם O בעובר. אותו דבר לגבי RH שהוא הדומיננטי.

שלום דר נכבד השאלה שלי היא ספיציפית לגבי גרימת ביוץ איך מבוצע מבחינת זמן וסוגי התרופות שנותנים?שניניו סובלים מטלסמיה מיינור לנו בן בריא ומתכנננים הריון שני ? תודה מראש

שלום,בסקירת מערכות בסיסית נצפתה הרחבה גבולית של חדרים לטרליים,אחד 8 והשני 9.2. שאר הממצאים בסקירה זו תקינים.הופניתי לסקירה מורחבת וסקירה מכוונת ראש בעוד חודש. אנא ממך,אני רק רוצה לדעת תשובה מבחינה סטטיסטית עקב נסיונך.(את התשובה הרפואית כבר שמעתי.) מה הסיכוי לילד חולה או בריא והאם בדר"כ זה מסתדר בעוד חודש?מה הגבול העליון של הרחבה שאיתה נולד ילד בריא? ומה הסיכוי שיוולד ילד בריא עם כזו הרחבה אם שאר הממצאים בסקירה מורחבת יצאו תקינים? יש לנו בת בריאה ואנו הורים צעירים. לבעלי היו אחים תאומים שאחד מהם נפטר לאחר לידתו עקב מים במוח (יש לציין שהאם היתה בת 42) מה הסיכוי שזה גנטי? מודה לך מראש על תשובה מפורטת וסליחה על ריבוי השאלות,הנני מודאגת מאד.

יש לי בן עם תסמונת אספרגר. לפני ספר ימים במהלך דיקור מי שפיר נאמר לי שקיימת בדיקה עם צ'יפ(?) שיכול לגלות במהלך ההריון עם העובר גם עלול לסבול מתמונת שעל הספקטרום. האם אפשר לקבל עוד פרטים? איפה עושים את הבדיקה? היכן היא נעשית? תודה.

אספרגר אני בהחלט מבינה את החשש שלך אבל יש דרגות שונות ומגוונות גם של אספרגר יש אנשים שהאספרגר לא בולט בצורה רצינית נכון הריון זאת בהחלט אחריות רצינית מאוד מכול הבחינות וגם בנוסף יש לך בן אם התסמונת אני מבינה לליבך הורים רוצים את הכי טוב לילד מה שאני מציעה לבדוק טוב טוב ובצורה יסודית ומקיפה בית ספר שהילד שלך יהיה בו מאושר ולא לשים אותו בבית ספר שיפול בין הכסאות לדבר איתו הרבה מאוד זה יכול לעזור לו קראתי על התסמונת הזו וראיתי סירטונים וגם תבררי איתו את התחביבים שלו ובהתאם להציע לו חוגים זה יכול לעזור לו מבחינה חברתית

שלום רב, קבלתי את תוצאות סקר חלבון עוברי שערכתי בשבוע 16+2. התוצאות הן: AFP 1.05 MOM HCG 2.19 MOM ESTRIOL 0.91 MOM 1/1018 סיכון סטטיסיטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הנבדקת. 1/617 סיכון סטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גיל הנבדקת ביחד עם תוצאות הבדיקות הביוכימיות. סיכום: ערך חלבון עוברי נמוך מ- 2 MOM שמעיד שאינך בקבוצת הסיכון המוגבר למומים פתוחים במערכת העצבים. בשיחת טלפון מהרופא המטפל הוא אמר שלפי גילי (28) לא ימליץ על מי שפיר, אם כי תוצאות החלבון מעט נמוכות בהתייחב לממצא 1/617. מה דעתך? מהי המלצתך? תודה רבה עדי

שלום, אני בחודש רביעי להריון ולאחרונה כשאני מתעתשת ישנה בריחה קטנה של שתן האם זה נפוץ? ומה הפיתרון???

שלום, חייבת את עזרתך - קיבלתי תוצאה של אחת הבדיקות והיא כזו - FRAGILE X NORMAL תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה .שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו מה זה אומר?!! אני בשבוע 11 אח של בעלי עם פיגור קל ולאחות של אבא שלו היה פיגור קשה יותר. מה ניתן לעשות מעבר לבדיקה זו? אשמח לתשובה מהירה המון תודה

שלום רב, אני כרגע נמצאת בתחילת ההריון, ויש לי אחיין שחולה בניוון שרירים (בנה של אחותי), שאלתי היא האם עליי לעבור בדיקת דנ"א של המחלה, חשוב לי לציין כי הרופאים אינם יודעים איך האחיין שלי חלה כי אחותי אינה נשאית של המחלה ויש לה 2 ילדים בריאים. בנוסף יש לי עוד 5 אחים של - 3 מהם יש ילדים (כולל האחות עם הילד החולה) וחוץ מהילד שלה אף אחד לא חולה במחלה ואף אח/ אחות נשאים של המחלה. האם עליי לעבור את הבדיקה?

רציתי לשאול האם תוצאות חלבון עוברי (לא רק היחס הכללי אלא כל ערך בפני עצמו) האם תקינות? גיל הריון לפי וסת אחרונה - 16.6 גיל הריון לפי אולטרסאונד- 16.6 גיל האשה: 31.1 חלבון עוברי: 0.80 H.C.G : 0.43 אסטריול: 1.04 גיל במועד הלידה 31.9 על פי גיל: 1:727 על פי שקלול גיל ותוצאות הסיכון הוא: 1:7765

שלום רב, אני בשבוע 15.5 להריוני השני. היום עשיתי סקירה מוקדמת והרופא לא הצליח לראות את הכליה השמאלית. היא ביקש לראות אותנו שוב בעוד שבוע. שאלותיי הן: מה הסיכויי שהוא יראה כליה בעוד שבוע? (קלוש לטענתו) מה הסיכוי שהבעיה היא רק כליה ומה האפשרויות האחרות למקרה שזה לא רק כליה, כלומר אילו תסמונות מורכבות יותר מתבטאות בהעדר כליה? עד כמה שידוע לי, לחיות עם כליה אחת זה לא בעייתי. האם אני צודקת? מה זה ייעוץ גנטי (חוץ ממי שפיר לא ידוע לי על זה כלום...) תודה מראש

האם אפשר לבדוק ננסות בבדיקת מי שפיר?

אני בהריון שלישי. יש לי שני בנים בריאים. בסקירה מאוחרת נמצא ורמיקס אטרופי והרחבה של הגומה האחורית 16 מ"מ. בייעוץ גנטי הומלץ לנו לבדוק נשאות לתסמונת ג'וברט (שנינו אשכנזים). מהי מידת ההתאמה של הממצא לתסמונת זו, מהן מאפייניה והיכן ניתן למצוא חומר בנושא? מה עוד מומלץ לנו לבדוק? (מעבר לנשאות ולMRI)

שלום רב , 17.0 שבועות :( מחושב לפי תאריך וסת האחרון ( 15/08/2010 17.0 שבועות :( מחושב לפי בדיקת האולטראסאונד ( 29/11/2010 התוצאות מתיחסות לשבוע ההריון כפי שחושב לפי תאריך וסת אחרון 17.0 0.20 - 1.99 MoM : 1.13 טווח הנורמה MoM (AFP) חלבון עוברי ( 44.73 ng/ml) 0.16 - 2.99 MoM : 1.77 טווח הנורמה MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי ( 40.18 U/ml) 0.34 MoM 0.61 הנורמה: מעל MoM (uE3) אסטריול ( 0.83 ng/ml) הערכות וסיכונים: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 716 **הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 350 ---------------------------------------------------------- אני מבינה שיש הצדקה למי שפיר מבחינה רפואית אבל נורא חוששת שאלותי אליך: 1. התוצאות בטווח הנורמה , אם כך מדוע הניבוי הסטטיסטי יצא גבוה ? שקיפות עורפית יצא 1:4500 ונצפה עצם אף,סקר ביוכימי יצא 1:10000 . 2. בזמן לקיחת הדם הייתי נתונה תחת השפעה של אנטיביוטיקה בשל דלקת אוזניים, האם יש לכך משמעות ? (בכל זאת ביקשתי לבצע שוב) 3.מנסיונך מה היית ממליץ? חשוב לציין שגילי 31 , שקיפות וסקר ביוכימי תקינים . לפני הריון זה היה חשש להריון מחוץ לרחם ונתנו לי זריקת מטוטרטקסט . חיכיתי 3 חודשים לפני הריון זה . האם חלילה יכולה להיות לזה השפעה ? סליחה על שאלותיי המרובות . אני נורא מודאגת , הריון זה מאוד יקר מאחר וחויתי טראומות בעבר. תודה מראש

אשתי בהריין 22 שבוע התנוק יש הרחבת קיבה 9 מ מה לעשות

שלום יש לי 2 שאלות אחת יש לי איחור במחזור ואני בת 47 כמה שזכור לי זו פעם ראשונה שזה מאחר עשיתי בדיקה ביתית יצא שלילי אני באיחור של שבוע וחצי יש לי התקן ומרגישה כאבים של מחזור אני חושבת שההתקן עבר זמנו.וצריך להחליפו. שאלה שנייה האם יש בדיקה הבודקת אם יש לי את וירוס הפפילומה האם זו בדיקת דם?

האם עבור נשאות X שביר (55 חזרות) מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר? ומה המדיניות של משרד הבריאות/קופות החולים בעניין? תודה רבה.

אחותו של בעלי ואחיו עשו בדיקות גנטיות והתוצאות היו שליליות למחלות שביצעו,האם זה אומר שבעלי אינו נשא של אותם המחלות שהם נבדקו, או שאין כל קשר? תודה רבה מראש:)

אם אחותו ואחיו של בעלי עשו בדיקות גנטיות והתוצאות היו שליליות האם זה אומר שלבעלי גם אינו נשא של המחלות עליהן אחותו ואחיו נבדקו? תודה

פרופסור ירון שלום האם יש אפשרות לבצע PGD לתסמונת סטיקלר בתנאי כמובן שהמוטציה המשפחתית ידועה אודה לך על תשובתך בנושא

שלום, ישנה קבוצת פייסבוק עבור תסמונת סטיקלר (ותסמונות רקמות חיבור אחרות) https://www.facebook.com/groups/488211591685185/ ובנוסף קבוצה עבור פייר רובין https://www.facebook.com/groups/288443148659009/ אשמח אם מי שרלוונטי יצטרפו

שלום רב, אישתי נמצאת בשבוע 17 להיריון עם התאומות. ההיריון עלה לנו במאמצים גדולים ואנחנו מאד שמחים איתו. בבדיקת השקיפות עורפית יצאו תוצאות טובות מאד (סיכוי של אחד לכמה אלפים לתסמונת דאון) תוצאות הסקירה המוקדמת היו מצויינות גם כן והגיל של אישתי הוא 31. אבל הרופא נשים התעקש שנעשה גם בדיקת חלבון עוברי. תוצאות הבדיקה הראו שהסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:244 והרופא אמר לעשות מי שפיר. היועצת הגנטית התנגדה בתוקף ואמרה שאין שום היגיון סטטיסטי בבדיקת חלבון עוברי ואמרה שהרופא כנראה התבלבל. הסיכוי להפלה במי שפיר, היא אמרה עומד על 1:100. אנחנו מבולבלים. למה שלחו אותנו מראש לעשות חלבון עוברי ומה עושים עם התוצאה הזו?

אני בת 35, הריון 3, אחרי 2 בנים בריאים ומקסימים ב-2 הריונות בהם לא ביצעתי את הבדיקה. סקירת מערכות מורחבת אצל ד"ר ברונשטיין - תקינה. תבחין משולש (שקיפות + 2 בדיקות דם מעבדות זר): AFP - 1.15 mom 35.9 iu/ml hcg - 1.16 mom 27.9 iu/ml u-e3 - 1.13 mom 1.03 ng/ml תוצאות ה - intergated test: papp-a 0.71 miu/ml 0.61 mom afp 35.9 iu/ml 1.15 mom hcg 27.9 iu/ml 1.16 mom ue2 1.03 ng/ml 1.13 mom inhibin-a 171 pg/ml 1.08 mom nt 1.3 mm 1.15 mom הסיכון המשולב לדאון (גיל ושש בדיקות) - 1:9800. (עפ"י גיל בלבד - 1:350) מה משמעות רכיבי התוצאות? והשאלה הגדולה - מי שפיר, כן או לא? יש לי תור לבדיקה ליום ג' הקרוב.... אשמח לחוות דעתך (-:

שלום, אני בת 29, הריון ראשון (ומאד רצוי). בשקיפות עורפית קבלתי יחס עם תוצאות שקיפות העורפית של 1:255, עובי של 2.3. היום התחלתי שבוע 13, מתבלטת מאד לגבי האם לעשות סיסי שלייה, או לחכות לתוצאות בדיקת דם של הסקר הביוכימי ובהמשך לעשות חלבון עוברי, אקו לב ומי שפיר. בנוסף, נתקלתי בגישתו של פרופ' אפלמן,מדיקל סנטר, טוען שניתן לבצע סיסי שלייה בשיטה המיוחדת שלו גם אחרי שבוע 13, ושלא צריך מנוחה לאחר מכן. אשמח לשמוע את חוות דעתך.

פרופ ירון שלום רציתי לדעת האם המוטציות שבודקים בCF ובFD אצל יהודים אשכנזים מגלות 100% מהנשאים? או שיש אחוזים בודדים שלא מתגלים בשל מוטציות אחרות. במידה ואחד מבני הזוג נשא של CF או FD - האם בדיקה תקינה של הבן זוג השני ודאית ב100% או שכדי להיות בטוחים ב100% יש לבצע ריצוף גנטי? תודה

שלום רציתי לברר מה אומר השילוב של וריד טבורי ימני בשילוב ריבוי מי שפיר 30 ס"מ, בשבוע 24 גודל העובר גדול בשבועיים מהגיל האמיתי. בריאה, העמסת סוכר 50 גרם תקין

שלום רב האם הבדיקה הגנטית של המוטציות השכיחות לטאי זקס באשכנזים מכסה את 100% מהנשאים או שיתכן וקיימות מוטציות אחרות באשכנזים שיתכן ובאחוז קטן לא מאבחנים אותם.. תודה

שלום פרופ ירון ביצעתי בדיקת אבהות וקיבלתי תשובה. בתשובה יש הערה - Note: One possible mutation was observed. The mutation frequency was included in the calculation of the probability of paternity ביקשתי הסבר מהמכון שביצע את הבדיקה אך לא קיבלתי. האם מדובר במוטציה ביחס לרצף אצל האב? האם זה יתכן שבגן שהעובר קיבל מהאב יש רצף המכיל מוטצה והאם זה לא תקין? אם תוכל לתת לי איזשהו הסבר אודה לך מאד. תודה דנית

שלום רב, אני בת 32 ויש לי 4 כתמי קפה כאשר לפי 3 הרופאים הבכירים שהייתי אצלם (נכנסתי פשוט לחרדה בעניין אז הלכתי לשלושה רופאים) אין להם משמעות ואין לי את המחלה הגנטית נוירופיברומטוסיז. אני חייבת לציין שאף פעם לא בדקתי את הכתמים עד לפני זמן מה כאמור וגם לפחות בקשר עם 3 מהם לא גליתי אותם עד לגיל מאוד מאוחר הם גם במקום די מוסתר בגוף (למזלי). בכל מקרה, יש לי בן בריא ברוך השם והתחלתי להיות חרדה בקשר עם הכתמים האילו שאולי כדאי ואעשה בדיקה גנטית לשלול נשאות במחלת נוירופיברומטוזיס. אני מתכננת הריון שני. כל רופאי העור שהייתי אצלם אמרו לי במילים אחרות אומנם לשכוח מזה אבל בכל זאת רציתי לשאול אותך מה דעתך בעניין? תודה רבה, שני

אבל אני לא כ"כ מבינה אין לי בכלל חשד למחלה זו. הרופאים קבעיו נחרצות שאין לי את המחלה. בכל מקרה, איך אני מגיעה לגנטיקאי?