פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני בהריון ראשון אחרי הפרייה בשיטת icsi, בת 26. שקיפות תקינה, מחכה לתוצאות תבחין מרובע (משוקלל עם סקר שליש ראשון). בסקירה מוקדמת נצפה מוקד אקוגני בחדר שמאל. אני ממש בהתלבטות לגביי מיי שפיר. תחילה חשבנו שאם תוצאות התבחין יהיו תקינות נוותר על דיקור, אך אז הבנתי שגם שיטת ההפרייה מעלה במקצת את הסיכון לבעיות כרומוזומליות...אני בשבוע 17.5. האם אין המלצה במקרה כזה לבצע דיקור?

נבדקנו לפני כ3 שנים בהריון הראשון. האם נוספו מאז בדיקות חדשות שכדאי להוסיף? (אני אשכנזיה, ובעלי טורקי)

שלום אני נמצאת בשבוע בשבוע 36 להיריון ונמצא ריבוי קל של מי שפיר 20 ס"מ כשהייתי בשבוע ה 33 היתה כמות מי השפיר 18 ס"מ כעת הופנתי לבדיקת העמסת סוכר מורחבת (הכוללת 4 בדיקות דם) האם יש סיבה לדאגה? האם יש דברים נוספים שעלי לבדוק עם הנתונים הנל? (שלילת מומים במערכת העיכול של העובר וכו') תודה

שלום רב פרופ' ירון, קיבלתי תוצאה לפיה בדיקת כרומוזומים 46XX קריוטיפ נקבי האם התוצאה תקינה? בתודה, דיאן

האם מחלות גנטיות כדוגמאת CF, SMA, FRAGILE X הם מחלות כרומוזומליות?

שלום,אני בשבוע 34 וביצעתי בדיקת מי שפיר בשבוע 32. לפני כמה ימים עשיתי בדיקת שתן ויצא - Leucocytes (U) - 25.הרופא נתן לי מרשם לעשות בדיקה חוזרת מחר. אני חוששת שבמידה ויש או היה זיהום כלשהו, זה יגיע לעובר, בין היתר בגלל שעשיתי בדיקת מי שפיר ואולי ניתן לחדור כעת לשק בשל המחט שהוכנסה... אשמח לתגובה

שלום רב, כבר כמה חודשים שאני מנסה להיקלט להריון ללא הצלחה מאז שהפסקתי עם הנוברינג , במשך כל התקופה יש לי הפרשות חומות שמגיעות כמה ימים לאחר סיום המחזור לתקופה של כמה ימים לפעמים עד שהמחזור מגיע. מה משמעות הדבר והאם יש ממה לחשוש? תודה

אני בשבוע 32+5 עשיתי אולטראסאונד למעקב הריון . בתוצאות יצאו הממצאים הבאים : BPD 91 מ"מ מתאים ל שבוע 37+3 היקף ראש : 322 מ"מ מתאים לשבוע 35+5 היקף בטן : 311 מתאים לשבוע 35+1 אורך עצם הירך 64 מ"מ מתאים לשבוע 32+6 יחס ראש /בטן 1.03 יחס ירך בטן 20. הערכת משקל 2514 גרם בסיכום הבדיקה נרשם על מימדי הראש " מדדי הראש גדולים כבארבע שבועות מגיל ההריון לפי ו.א? בטן גדול כבשבועיים בגיל ההריון לפי ו.א הופנת לרופא מטפל להמשך בירור דיברתי עם רופא הנשים שלי שאמר לי שאם היא רק רשמה מופנית להמשך בירור זה כנראה בסדר אבל אני אמורה לעשות יעוץ גנטי בשל ריבוי מים בסקירה המורחבת ושאשאל כבר שם . באולטרסאונד הזה רשמו ריבוי מים קל . אני מאוד מודאגת יותר מהעובדה שאני לא מבינה מה ממצאים אלה יכולים להעיד , מה הסכנות ? האם 4 שבועות הפרש זה חריג , יכול להיות שהערכת גיל ההריון לא נכונה ? אשמח להבין מה עלולה להיות הבעיה

שלום פרופ' ירון ביצענו בדיקת CGH Array צ'יפ גנטי בהריון אך לא ביקשנו באופן מפורט לבדוק תסמונת רט. תשובת הצ'יפ הגנטי היתה תקינה, ללא התיחסות ספציפית לתסמונת רט. האם תסמונת רט נבדקת באופן קבוע בבדיקה זו? האם צריך לחזור על הבדיקה?

שלום רב, אני בת 31, בשבוע 19 קיבלתי תוצאות של תבחין מרובע- ורוצה לדעת אם זה נחשב בסדר: afp 0.77 hcg 0.91 ue3 1.12 וכמו כן: 234 Inhibin-A הסיכון בשילוב גיל ובדיקות 1:4400 לפי גיל בלבד 1:750 אני מעט חוששת מאחר והתוצאות נראות לי נמוכות (בהריון הקודם הסיכון המשולב היה 1:20000) רוצה לדעת אם לעשות מי שפיר. תודה רבה לתגובה מהירה!

שלום רב אני בתחילת שבוע 16 לאחר בדיקת שקיפות עורפית וסקירת מערכות ראשונה תקינים. יש לי בת. לאחי יש בן עוד מעט בן שנתיים שאובחן לפני מספר חודשים באוטיזם קל. הוא קטן מידי בכדי להיות מאובחן סופית האם ישנה בדיקה שעלי לעשות כדי לשלול? ממש מלחיץ אותי תודה

אבי הוריש לי את המחלה.אני בן 45 לפני השתלת כליה.לצערי ביתי בת 15 ירשה גם את המחלה?שאלתי האם ניתן בודאות לערוך לה הפרייה לאחר בירור גנטי שישלול את המחלה?האם התהליך ודאי?בסורסקי?

עשינו בדיקות גנטיות לפני כשש שנים ועכשיו אני בהריון ונאמר לי לעשות השלמה לבדיקות הגנטיות. אין לי את תוצאות הבדיקות הישנות והמעבדה לא מוצאת אותן, יש דרך לדעת אילו בדיקות נעשו אז לעומת היום?

לא, אין לדעת, מקסימום תבצעי את הכל מהתחלה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום, אני בת 25 ונמצאת כרגע בשבוע ה 11. אתמול ביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה יצאה די חריגה- 3.2- הסיכון יצא 1:17. מה מומלץ לעשות כעת האם כבר כדאי לעשות סיסי שיליה או לחכות למי שפיר? תודה

שלום, יש לי ילד בן שנתיים. שמתי לב שבשתי הרגליים יש לו אצבע אחת (נדמה לי האצבע השלישית) שהיא קצרה יותר מהאצבע שאחריה (בעוד המבנה אצל רוב האנשים הוא מדורג הולך ויורד) האם מדובר בפגם אסטתי בלבד או חלילה בפגם המעיד על מחלה גנטית?

מה שיעור הנשאות (להבדיל משיעור החולים במחלה) אצל העידה התימנית? כמו כן, האם יש סימנים גופניים חיצוניים אופייניים לחולי CF המבדילים אותם מאנשים בריאים או שאין סימנים חיצוניים? מה הסבירות שילדה שמתפתחת היטב מבחינה גופנית ומכל בחינה אחרת, חולה ב CF (לא ידוע על מחלה זו במשפחה)

שלום רב אני בשבוע 21+1 לפני שבועיים אמר לי הרופא כי יש לי ריבוי קל של מי שפיר. היום בבדיקה US נאמר לי כי ריבוי מי השפיר גבוליים מאד. כאשר מדד הרופא את מי השפיר אמר את המספרים הבאים: 18, 4, 12. אני לא יודעת מה זה אומר... האם ניתן לדעת למה הכוונה? האם אכן אני נמצאת על הגבול מבחינת ריבוי מי השפיר? תודה רבה

שלום, אני בהריון ראשון, שבוע 17. בת 31 ושלושה חודשים. ביצעתי את החלבון העוברי ( תוצאות השקיפות והסקירה היו טובות ) ואני לא מבינה את התוצאות. הערכים של aft הם 54.70 אני מבינה שזה מאד גבוה ! הערכים של hcg גם גבוהים מהנורמה- 19.80 הערכים של ue3 בנורמה- 2.73 אני מבינה שהתוצאות לא טובות אבל רשום שהסיכון לתסמונת דאון לפי הבידוקת והגיל הם 1:3920 כשהסיכון לפי הגיל בלבד הוא 1:775. האם התוצאה טובה או לא ??? אני מאד מודאגת. המון תודה.

בן זוגי חולה בפסוריאזיס ואמי חולה בזאבת. אנחנו שוקלים הריון ורציתי לדעת על הסיכון שילד שלנו יחלה במחלה אוטואימונית

שלום, אני בת 28, לקראת סוף שבוע 14 להריון ראשון, שקיפות עורפית תקינה, סקר טרימסטר ביוכימי ראשון תקין, אך בסקירת מערכות שעשיתי שלשום הרופא סימן 2 ציסטות צוואריות דו-צדדיות בקוטר עד 3 מ"מ, והוא המליץ כי אלך לייעוץ גנטי ואשקול בדיקת מי שפיר.יחד עם זאת, הבהיר כי אותן ציסטות שמקורן בבלוטת הלימפה עשויות להיעלם ב- 99% מן המקרים וכי ביצעתי את בדיקת סקירת המערכות בשבוע גבולי מבחינת הציסטות. אני די לחוצה. מה ההצעה הטובה ביותר עבורי? תודה!

הכי טוב שתתייעצי עם יועץ גנטי אחרי בדיקת חלבון עוברי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

תודה, כעת אני בשבוע 16. האם אתה ממליץ לעשות סקירת מערכות נוספת (באופן פרטי) כדי לראות אם אותן ציסטות צוואריות נעלמו? ובמידה והן אכן נעלמו אז האם לוותר על בדיקת מי שפיר? בלי קשר נלך לייעוץ גנטי בשבוע הבא...

שלום רב. אשתי בשבוע ה 20 להריונה,שבוע שעבר ביצענו דיקור מי שפיר לאחר שתוצאות תבחין המשולש היו:חלבון עוברי 3.1 גונדוטרופין שילייתי 12 והבדיקה השלישית תקינה,סיכון מחושב 1:109 אשתי בת 28.שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת יצאו תקינות.יועץ גנטי טען כי לדעתו אין מום אולם יש בעיה בשיליה ולכן הגונדוטרופין כה גבוה.רציתי לדעת האם אתה מסכים עם קביעה זו והאם ייתכן כי בדיקת מי השפיר תצא תקינה למרות התוצאות החריגות? תודה.

שלום רב, לפני כשנה וחצי ילדתי את בתי השנייה בניתוח קיסרי שני. לאחר הניתוח ייעצו לי להמתין כשלוש-ארבע שנים עד להריון הבא. כיום כשנה וחצי לאחר לידה נכנסתי להריון. שאלתי היא: האם מומלץ להתייעץ עם מומחה בתחום על מנת לוודא שאין סיכונים בשל הצלקות ברחם ואם כן האם ניתן לקבל המלצה על מומחה באזור חיפה?

שלום. תוצאות חלבון עוברי העידו על סיכוי לטריזומיה 18 של 1:210. לפני 11 ימים בוצע דיקור מי שפיר.דיברתי עם המעבדה ותוצאות חלבון עוברי של בדיקת מי שפיר הינם תקינים - 1.2 (הערך הקריטי נמוך מ-3) האם תוצאת חלבון עוברי כחלק מבדיקת מי שפיר היא סטטיסטית כמו בדיקת הדם או כבר גנטית? האם ניתן להסיק מוצאת החלבון העוברי במי השפיר לגבי הטריזומיה 18? תודה.

שלום פרופסור ירון, היינו אצלך בייעוץ גנטי אתמול (06/12/10) עם מקרה של שקיפות עורפית מוגברת 3.8 מ"מ,ויצאנו ממך מעודדים יותר. אך מאז לאחר שיחה נוספת עם מומחה לאולטרסאונד הבנו שבנוסף ל3.8 מ"מ יש גם בצקת צווארית דו"צ וציסטיק היגרומה ושהתמונה הקלינית לא נראית טוב. איך הנתונים החדשים משפיעים על הסיכויים לדעתך המקצועית? אשמח לתשובתך המהירה ע"מ להגיע להחלטה. תודה מראש

שלום יש לי שאלה דחופה... בשבוע 13 להריון עברתי שקיפות עורפית ללא כל ממצא חריג והכל היה תקין. בשבוע 16 להריוני הלכתי לסקירה ועל פי הממצאים הכל תקין מלבד עצמות אגן רחבות (4.5 מ"מ) היום בשבוע ה17 קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי: afp 0.91 mom 34.7 iu/ml hcg 0.85 mom 25.2 iu/ml u-e3 0.62 mom 0.62 ng/ml inhibin-a 159 pg/ml 0.72 mom לפי הגיל הסיכון לתיסמונת דאון הוא 1:3000 לפי ארבעת הבדיקות הסיכון הוא: 1:9999 אשמח לדעת האם יש חשש לתיסמונת דאון??

אכן בדקתי שוב בתוצאות הסקריה ורשום לי הרחבת אגני כליה 4.5 מ"מ האם איני צריכה לעשות דיקור מי שפיר??

ילד שנולד עם תסמונת וקטר, וחוליה וחצי חסרים בעצם הזנב, מה ההשלכות לחוסר החוליות?

שלום, אני בת 27 לפני שנה בדיוק בהריוני הראשון אחרי ששה שבועות עשיתי בדיקת אולטראסאונד ולא אותר דופק לא היה חלבון רק שק הריון עברתי גרידה ואחרי שבוע היו כאבים חזקים והתברר שהיה שאריות ברחם עברתי עוד גרידה אחרי ששה חודשים נכנסתי להריון שני ובשבוע הששי התחילו הדימומים ועברתי הפלה טבעית עכשיו אני ארבעה חודשים אחרי הפלה שנייה עשיתי בדיקות גנטיות כמו xשביר וכדו.. ואין כלום גם עברתי בדיקת קרישיות בדם אין קרישיות אבל מצאו שאני HOMOZ TO MTHEFR שעלי לקחת חומצה פולית אבל אני רוצה לציין שכבר מההפלה הראשונה התחלתי לקחת חומצה פולית, אני מודאגת מאדדדד ורוצים תינוק מה עלי לעשות אני מפחדת להכנס להריון.... אנא מכם אני רוצה המלצות מה עלי לעשות

שלום אני ממוצא אשכנזי ובן זוגי ממוצא עיראקי.הריון תקין עד כה שבוע 13 וחצי. ביצענו את כל הבדיקות הגנטיות שיצאו בהמלצת התוכנה וכולן יצאו תקינות. תסמונת USHER לא הייתה בין ההמלצות על פי המוצא. במקרה לפני מספר שבועות אחותי ערכה בדיקות גנטיות ונמצאה נשאית של הגן של תסמונת USHER. אנו כאמור לא ביצענו בדיקה זאת מאחר ולא יצא בהמלצות התוכנה. האם יש מקום לדאגה? האם המצאות הנשאות אצל אחותי מחייבת שגם אני נשאית? האם יש לבצע את הבדיקה למרות שבן זוגי ממוצא עיראקי? והאם לא מאוחר מדי כעת בשבוע 13 וחצי?? אשמח לעזרתכם,אני לחוצה

שלום רב אני נמצאת בשבוע 13 להריון, גילי 33, אחרי IVF בבדיקת שקיפות עורפית קבלתי את הנתונים הבאים: MM - 2.45 12W6D = MM 65 CRL הסיכון הסטטיסטי ל DS לפי גיל האישה 1:515 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל האישה והבדיקה 1:452 נצפה גשר אף, מה אתה מייעץ לי לעשות הלאה? מבוהלת

ברצוני לברר באם קיימת אפשרות להקטין את הסיכוי באמצעות בחירת מין העובר לנקבה במקרה של אוטיזם,כיוון שהאחוזים של הבנות על הספקטרום נמוך מבנים.ידוע לי שאין אפשרות לאבחן אוטיזם נכון להיום,אבל באם ישנה אפשרות להקטין את הסבירות לכך נשמח לקבל עוד אינפורמציה. אנחנו זוג צעיר ללא בעיות פיריון ,אולם בננו הבכור שכמעט בן 5 היום אובחן בגיל שנה וחצי כאוטיסט .

שלום . במעקב גדילה בשבוע 30 המדידות של העובר היו : bpd מ"מ 78 מתאים ל31+4 HC מ"מ 282 מתאים ל30+4 ac מ"מ 237 מתאים ל28+0 . FL מ"מ 53 מתאים 27+6 . הערכת משקל : 1248 גרם . ההריון הוא הריון ראשון . כמו כן נבדקו גם המדדים הבאים : הומרוס 48 מ"מ מתאים לשבוע 28+1 . טיביה 46 מ"מ מתאים לשבוע 28 . פיבולה 44 מ"מ מתאים לשבוע 27+1 . רדיוס 41 מ"מ מתאים לשבוע 28+5 . אולנה 46 מ"מ מתאים לשבוע 26+4 . כמו כן ישנו מעי מעט אקוגני מהרגיל אך בשיפור בהשוואה לבדיקה קודמת . הרופא שלי ממליץ על דיקור מי שפיר אבל אני רוצה לשמוע חוות דעת נוספת היות והסיכוי שיצא לי לתסמונת דאון הוא 1:20000 . האם המדדים הללו באמת מצדיקים דיקור ? תודה רבה .

שמי אווה ולבעלי היה סבא לבקן. במשפחתו של בעלי יש בן דוד לבקן שמצד שני ההורים יש לבקנות במשפחה. אצלי עד כמה שידוע לא קיימת לבקנות במשפחה. אני בהריון ראשון. האם יש צורך לעשות בדיקה ללבקנות? האם ניתן להעריך את הסיכויים לילד לבקן במקרה זה?

שלום, שמי ליאן אני בת 20 וכרגע בהריון בשבוע 24 .בבדיקת סקירת מערכות מורחבת שביצעתי גילו שישנה מערכת מאספת כפולה בכליה צד שמאל. ובצד ימין לא הצליחו לראות את הכליה. (בסקירה הראשונה לא ראו בכלל כליות והרופא לא ייחס לזה משמעות) בסקירה המאוחרת הפנו אותי דחוף לייעוץ גנטי. והורפא נשים שלי אמר לי שזה יכול להיגרם גם ממחלות גנטיות אחרות. האם דבר זה יכול לפגוע בעובר? מזה בעצם כליה מאספת? האם זה יכול להיגרם מכך שהתינוק לא בסדר? וכל ההבדיקות עד עכשיו היו תקינות לחלוטין כולל חלבון עוברי ? אשמח לתשובתך במהרה תודה רבה

שלום, לי ולבעלי לא יצא בסקר גנטי שיש צורך לעשות בדיקה לאבחון טי זקס, בעלי איננו יהודי (רוסי) ואני יהודיה למחצה, אני מתלבטת האם בכל זאת לעשות את הבדיקה כי גם למיטב הבנתי בכל העולם מבצעים אותה. אודה לחוות דעתך. תודה

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 32 להריון. עד כה, מהלך הריון תקין. שקיפות עורפית, חלבון עוברי ו- 2 סקירות תקינות. בעת ביצוע הערכת משקל נצפתה בעיה במדידת הפמור. ע"פ ממצאי הבדיקה, פמור ימין קצר ב- 6 מ"מ מפמור שמאל שנמדד תקין. פמור ימין באחוזון 50 סימטריה בעצמות הארוכות האחרות. עצם הפמור הימנית נראית מעט באנגולציה. אין התרשמות מבעיה בהתגרמות של העצם. נצפתה טיביה פיבולה בצד האמור ובאורח תקין. מנח הברך וכף הרגל נראה תקין. נצפו עצמות ה-TARSAL. הופניתי לאורטופד ילדים על מנת לבדוק האם מדובר בתופעה של Proximal Focal Femoral Deficiency. תוכל להסביר לי מה המשמעות של אבחנה זו? בשל ההריון המתקדם אני מאד מודאגת. תודה

שלום רב , אשמח לקבל את עצתך בנושא , אני חיה בארה"ב בת 28 והריון ראשון ,קצת מבולבלת כרגע .המחזור האחרון שלי החל ב3/8 (כרגע 16 שבועות) האולטרה סאונד קובע שאני בשבוע 14 (החל מ19/8) הרופא שלי ביצע את בדיקת הדם לחלבון עוברי כשהייתי בשבוע 14 התוצאה היתה חיובית (שזה לא תקין) ואז ביצענו את הבדיקה שוב בשבוע 15 וכנ"ל ושוב בשבוע 16 ביצעתי אתמול שוב את הבדיקה ונכון לעכשיו אני מפחדת שאם שוב הבדיקה לא תקינה הוא יפנה אותי ללא היסוס לבדיקת מי שפיר ואני ממש מפחדת מבדיקה זו .הבילבול שלי נובע מבירור עם רופא נוסף שלטענתו חישוב השבועות לצורך הבדיקה אמור להתבצע ע"פ השבועות שקבע האולטרה סאונד ולכן עליי לבצע את בדיקת הדם רק בעוד שבועיים . גם באינטרנט שקראתי כתוב שהבדיקה צריכה להתבצע בין 16-20 שבועות ומומלץ ב17 אך לא הבנתי לפי איזה חישוב : המחזור או האולטרה סאונד?? בנוסף גם אשמח אם תציין בבקשה מה הסיכון בבדיקת מי שפיר תודה מראש ליאת

שלום,אני בהריון בשבוע 14+6 ובצעתי היום סקירה מוקדמת שהיתה תקינה חוץ מההערה של הרופא,הממליץ על ייעוץ גנטי בעקבות עובי עורף שנמדד: 4מ"מ. בשקיפות עורפית (שבוצעה בשבוע 11+6) התוצאה היתה תקינה:1.4 מ"מ. crl=49 mm האם התוצאה חריגה עד כדי כך? אני לחוצה. אשמח לתשובתכם המהירה.

1. אילו סוגי מחלות ניתן לבדוק במי שפיר? 2. בבדיקת מי שפיר שהיא רק בהמלצה לפי גיל בודקים רק חשד לתסמונת דאון או שעוד מחלות? 3. במידה וכל הבדיקות הגנטיות שלי לפי מוצא תקינות. ובנוסף סקירות וחלבון עוברי תקין ואני בת 38 ועברתי הפריה בעזרת מיקרומניפולציה האם יש מקום לבדיקת מי שפיר? ואם כן, אז מה יבדקו שם בדיוק?

לאחרונה שמעתי שנוספה בדיקה חדשה לCF שממומנת על ידי משרה"ב. 1. באיזה שנה נוספה הבדיקה הזו? 2. האם זו תוספת לבדיקה שהייתה בתשלום פרטי או שזו אותה בדיקה? 3. עברתי בדיקה פרטית לנשאות CF בתחילת 2007 ונמצא שהבדיקה תקינה. האם יש עוד בדיקה שאני צריכה לעשות לCF? אני מבקשת שתבהיר את הענין. תודה!!!

באחד המקורות באינטרנט שאתה כתבת רשום שאין לשייך את מחלת ניוון שרירים מסוג SMA לפי מוצא אלא שכדאי שכולם ייבדקו. והיום שהלכתי לעשות גנומטר במעבדה נמצא שעל פי המוצא שלי אני צריכה לעשות בדיקת נשאות גן ניוון שרירים מסוג SMA. אז רציתי להבין האם זה קשור למוצא או שכיום ממליצים לכולם לעשות ללא קשר למוצא? בנוסף, כתוב בטור הבדיקות שלא מתאימות למוצא שלכם ניוון שרירים מסוג LGMD. מכאן נובעת שאלתי כמה סוגי מחלות ניוון שרירים יש? האם הבדיקות הגנטיות מכסות את כל הבדיקות? אשמח לקבל תשובה מהימנה ומקיפה בענין. תודה רבה וחג שמח

האם יש בדיקות דם לזיהוי תסמונת רט שאפשר לבצע לפני ההריון (כמו של X שביר)?

אני בת 32 בשבוע 15+5 בסקירת מערכות התגלה אגני כליות מורחבים ,מוקד אקוגני וCPC 4X5 נאמר לי ע"י יועצת גנטית כי יש חשש לתסמונת דאון והומלץ על דיקור מי שפיר . בשקיפות עורפית יצא 1.14 מ"מ ויחד עם הבדיקות הביוכימיות יצא לי יחס 1:20000 .יש לי 3 ילדים בריאים . הרופא שעשה לי את הסקירה ד"ר רבינוביץ משערי צדק אמר כי לפי התחושה שלו וההתרשמות שלו התינוק בריא אבל כמובן שלעשות מי שפיר . אני בלחץ היסטרי מה האחוזים בנושא הזה שמתגלים 3 ממצאים כאלו?

שלום, בת 36 שבוע 18 הריון שלישי. מעדיפה לא לעשות בדיקת מי שפיר. להלן תוצאות חלבון עוברי: AFP 0.97 HCG 1.63 UE3 1.22 סיכון על פי גיל 1/279 על פי בדיקה 1/816 האם הכרחי לעשות מי שפיר? תודה

שלום שמי אסתר. עשיתי שקיפות עורפית בשבוע 12+6 ימים והתוצאה היא: 1:3295. יום למחרת עשיתי בדיקת דם - CRL - 60.0 MM MATERNAL AGE-RELATED RISK 1/1100 DOWN'S SYNDROME RISK 1/180 TRISOMY 18 RISK 1/10000 אני יודעת שהתוצאה לא טובה למרות שבאולטרסאונד יצא טוב. מה עליי לעשות?

שלום רב , אשמח לקבל את עצתך בנושא , אני חיה בארה"ב בת 28 והריון ראשון ,קצת מבולבלת כרגע .המחזור האחרון שלי החל ב3/8 (כרגע 16 שבועות) האולטרה סאונד קובע שאני בשבוע 14 (החל מ19/8) הרופא שלי ביצע את בדיקת הדם לחלבון עוברי כשהייתי בשבוע 14 התוצאה היתה חיובית (שזה לא תקין) ואז ביצענו את הבדיקה שוב בשבוע 15 וכנ"ל ושוב בשבוע 16 ביצעתי אתמול שוב את הבדיקה ונכון לעכשיו אני מפחדת שאם שוב הבדיקה לא תקינה הוא יפנה אותי ללא היסוס לבדיקת מי שפיר ואני ממש מפחדת מבדיקה זו .הבילבול שלי נובע מבירור עם רופא נוסף שלטענתו חישוב השבועות לצורך הבדיקה אמור להתבצע ע"פ השבועות שקבע האולטרה סאונד ולכן עליי לבצע את בדיקת הדם רק בעוד שבועיים . גם באינטרנט שקראתי כתוב שהבדיקה צריכה להתבצע בין 16-20 שבועות ומומלץ ב17 אך לא הבנתי לפי איזה חישוב : המחזור או האולטרה סאונד?? בנוסף גם אשמח אם תציין בבקשה מה הסיכון בבדיקת מי שפיר תודה מראש ליאת

שלום רב, בת 33 בהריון ראשון (לאחר 6 IVF).בסקירה המוקדמת יצא הכל תקין. גם בשקיפות יצא תקין והחלבון עוברי (תבחין משולש) יצא סיכון של 1-20,000 . מתלבטת האם בכל זאת לעבור מי שפיר? הבנתי שאפשר לגלות במי שפיר מומים מסויימים שלא ניתן לגלות בשום בדיקה. האם נכון?

שלום, בעלי ממוצא תימני וטריפולטאי שחור עור ושיער ,סבי,אבי,אחותי ואחי הם ג'ינג'ים ואני בעלת שיער שטני כמו אחותו של אבי. מה יכולים להיות הסיכויים לילד ג'ינג'י ? תודה והמשך שבוע טוב

אז כיצד ניתן לברר זאת?

שלום רב, שמי ליבנת ואני בת 33 אם לשני ילדים בריאים, וכיום אני בהריון בשבוע 29 להריוני. לפני כחודש בערך התחיל סיוט חיי כדלהלן: הגעתי לבדיקת אולטרסאונד שיגרתית שבו הרופא אומר לי שיש בעיה שהתינוקת ניראת לו קצת קטנה לשבוע בו אני נימצאת. הופניתי לאולטרסאונד נוסף בבית חולים ובו טענו הרופאים שיש שני גושים לעובר, אחד נימצא באזור הקיבה והשני נימצא באיזור הסרעפת. הפנו אותי מיידית לשני בדיקות האחת בדיקת מי שפיר- שלבסוף התוצאה יצאה תקינה, ובדיקה שנייה ל- MRI בבדיקה זו לא נתנו לי תשובות מדוייקות , הדוקטור טוענת שזה מקרה נדיר שהיא לא ראתה מעולם, והחליטה לחכות עם התשובות בכדי לברר עם עמיתים מחו"ל אם ניתקלו במקרה הזה. אך לאחר מספר ימים נירשמה לי חוות דעת מהרופאה ,וטענתי וטענת רופאים מומחים נוספים המכתב אינו מספק , ואף אחד לא יודע לתת לי תשובות מה אני צריכה לעשות. אני מבקשת בכול לשון של בקשה ותחינה אם תוכל לסייע לי ולכוון אותי לטוב ולרע . אני רק מבקשת תשובות מה לעשות בברכה, ליבנת וקנין

שלום רב, אני בהריון בשבוע 16 ולפני מספר ימים במהלך הסקירה המוקדמת נמצאו הממצאים הבאים: מוקד אקוגני בחדר שמאל, מוקד אקוגני בחדר ימין וציסטות דו צדדיות בכורואיד פלקסוס (CPC). הומלץ לי לעשות אקו לב עוברי וללכת לייעוץ גנטי. קבעתי אקו לב עוברי אך נאמר לי שאת הבדיקה הזו עושים רק החל משבוע 22. האם יש סיכוי שהממצאים הללו "יעלמו" עד הסקירה המאוחרת? על מה הממצאים עלולים להצביע? אני בת 31 עם שני ילדים בריאים. מעולם לא עברתי בדיקת מי שפיר ואני נוטה לא לעשות גם הפעם אלא אם כן הממצאים יצביעו בצורה חד משמעית ככל האפשר על בעיות.

שלום קיבלתי היום את תוצאות בדיקת החלבון עוברי, אני יודעת שהן נחשבות בטווח הנורמה אבל אני מאוד מתלבטת לגבי ביצוע מי שפיר ואשמח לדעת האם התוצאות נחשבות ממש טובות או רק סבירות/גבוליות.. A.F.P. for Pregnancy 1.15 MoM A.F.P. for Pregnancy 46.97 ng/ml HCG (Pregnancy) 0.90 MoM HCG (Pregnancy) 18.79 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 1.03 MoM Estriol (uE3, pregnancy) 1.49 ng/ml Maternal age-related risk 1/1059 Risk (Age+Biochem) 1/6473 תודה רבה!!