פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, אישתי נמצאת בשבוע 17 להיריון עם התאומות. ההיריון עלה לנו במאמצים גדולים ואנחנו מאד שמחים איתו. בבדיקת השקיפות עורפית יצאו תוצאות טובות מאד (סיכוי של אחד לכמה אלפים לתסמונת דאון) תוצאות הסקירה המוקדמת היו מצויינות גם כן והגיל של אישתי הוא 31. אבל הרופא נשים התעקש שנעשה גם בדיקת חלבון עוברי. תוצאות הבדיקה הראו שהסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:244 והרופא אמר לעשות מי שפיר. היועצת הגנטית התנגדה בתוקף ואמרה שאין שום היגיון סטטיסטי בבדיקת חלבון עוברי ואמרה שהרופא כנראה התבלבל. הסיכוי להפלה במי שפיר, היא אמרה עומד על 1:100. אנחנו מבולבלים. למה שלחו אותנו מראש לעשות חלבון עוברי ומה עושים עם התוצאה הזו?

אני בת 35, הריון 3, אחרי 2 בנים בריאים ומקסימים ב-2 הריונות בהם לא ביצעתי את הבדיקה. סקירת מערכות מורחבת אצל ד"ר ברונשטיין - תקינה. תבחין משולש (שקיפות + 2 בדיקות דם מעבדות זר): AFP - 1.15 mom 35.9 iu/ml hcg - 1.16 mom 27.9 iu/ml u-e3 - 1.13 mom 1.03 ng/ml תוצאות ה - intergated test: papp-a 0.71 miu/ml 0.61 mom afp 35.9 iu/ml 1.15 mom hcg 27.9 iu/ml 1.16 mom ue2 1.03 ng/ml 1.13 mom inhibin-a 171 pg/ml 1.08 mom nt 1.3 mm 1.15 mom הסיכון המשולב לדאון (גיל ושש בדיקות) - 1:9800. (עפ"י גיל בלבד - 1:350) מה משמעות רכיבי התוצאות? והשאלה הגדולה - מי שפיר, כן או לא? יש לי תור לבדיקה ליום ג' הקרוב.... אשמח לחוות דעתך (-:

שלום, אני בת 29, הריון ראשון (ומאד רצוי). בשקיפות עורפית קבלתי יחס עם תוצאות שקיפות העורפית של 1:255, עובי של 2.3. היום התחלתי שבוע 13, מתבלטת מאד לגבי האם לעשות סיסי שלייה, או לחכות לתוצאות בדיקת דם של הסקר הביוכימי ובהמשך לעשות חלבון עוברי, אקו לב ומי שפיר. בנוסף, נתקלתי בגישתו של פרופ' אפלמן,מדיקל סנטר, טוען שניתן לבצע סיסי שלייה בשיטה המיוחדת שלו גם אחרי שבוע 13, ושלא צריך מנוחה לאחר מכן. אשמח לשמוע את חוות דעתך.

פרופ ירון שלום רציתי לדעת האם המוטציות שבודקים בCF ובFD אצל יהודים אשכנזים מגלות 100% מהנשאים? או שיש אחוזים בודדים שלא מתגלים בשל מוטציות אחרות. במידה ואחד מבני הזוג נשא של CF או FD - האם בדיקה תקינה של הבן זוג השני ודאית ב100% או שכדי להיות בטוחים ב100% יש לבצע ריצוף גנטי? תודה

שלום רציתי לברר מה אומר השילוב של וריד טבורי ימני בשילוב ריבוי מי שפיר 30 ס"מ, בשבוע 24 גודל העובר גדול בשבועיים מהגיל האמיתי. בריאה, העמסת סוכר 50 גרם תקין

שלום רב האם הבדיקה הגנטית של המוטציות השכיחות לטאי זקס באשכנזים מכסה את 100% מהנשאים או שיתכן וקיימות מוטציות אחרות באשכנזים שיתכן ובאחוז קטן לא מאבחנים אותם.. תודה

שלום פרופ ירון ביצעתי בדיקת אבהות וקיבלתי תשובה. בתשובה יש הערה - Note: One possible mutation was observed. The mutation frequency was included in the calculation of the probability of paternity ביקשתי הסבר מהמכון שביצע את הבדיקה אך לא קיבלתי. האם מדובר במוטציה ביחס לרצף אצל האב? האם זה יתכן שבגן שהעובר קיבל מהאב יש רצף המכיל מוטצה והאם זה לא תקין? אם תוכל לתת לי איזשהו הסבר אודה לך מאד. תודה דנית

שלום רב, אני בת 32 ויש לי 4 כתמי קפה כאשר לפי 3 הרופאים הבכירים שהייתי אצלם (נכנסתי פשוט לחרדה בעניין אז הלכתי לשלושה רופאים) אין להם משמעות ואין לי את המחלה הגנטית נוירופיברומטוסיז. אני חייבת לציין שאף פעם לא בדקתי את הכתמים עד לפני זמן מה כאמור וגם לפחות בקשר עם 3 מהם לא גליתי אותם עד לגיל מאוד מאוחר הם גם במקום די מוסתר בגוף (למזלי). בכל מקרה, יש לי בן בריא ברוך השם והתחלתי להיות חרדה בקשר עם הכתמים האילו שאולי כדאי ואעשה בדיקה גנטית לשלול נשאות במחלת נוירופיברומטוזיס. אני מתכננת הריון שני. כל רופאי העור שהייתי אצלם אמרו לי במילים אחרות אומנם לשכוח מזה אבל בכל זאת רציתי לשאול אותך מה דעתך בעניין? תודה רבה, שני

אבל אני לא כ"כ מבינה אין לי בכלל חשד למחלה זו. הרופאים קבעיו נחרצות שאין לי את המחלה. בכל מקרה, איך אני מגיעה לגנטיקאי?

שלום. אני 24 שעות לאחר בדיקת מי שפיר. הבדיקה הייתה קלה וללא תקלות לפי דברי הרופא. במהלך השעות האלה הייתי במנוחה מוחלטת. היום נאלצתי לרוץ למרחק קצר, על פניו לא נחשב בעיני כמאמץ מיוחד כי היה קצר מאוד וחד פעמי. אבל.. לאחר מכן חשתי מעט לא בטוב. שאלתי: האם מאמץ ברמה כזו עלול באמת לגרום נזק או שאני לחוצה מדי? וכמו כן, איך יודעים אם משהו לא בסדר אחרי הבדיקה וכמה זמן אסור להתאמץ? תודה רבה!!

שלום רב אנו זוג אשכנזים בשבוע ה 12 להריון.רק האישה ביצע בדיקות גנטיות לפני ההריון שיצאו תקינות. 1-האם גם הגבר צריך לעשות בדיקות גנטיות? 2-לא מאוחר מידי? 3-במידה וכן היכן בקופ"ח מכבי ניתן לעשותן? תודה מרשא

שלום, אשמחלעזרה בפענוח תוצאות : תאריך וסת אחרונה 1.8.2010 גיל הריון לפי וסת אחרונה 17.2 תאריך בדיקת אולטרה סאונד 7.11.2010 גיל הריון לפי אולטרה סאונד 18.3 תחום הנורמה ל MOM AFP 1.02<1.99 ריכוז 40mg/ml HCG 0.15<1.42<3 ריכוז 28IU/ml UE3 0.45>0.15 ריכוז 2.18nmol/L הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:550 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:1018 בתאריך 19.10.2010 ביצעתי שקיפות עורפית: Nuchal Translucency 0.8 mm CRL 56.70 mm=12w2d הסיכון הסטטיסטי ל - DS לפי גיל האישה 1:1023 הסיכון הסטטיסטי ל - DS לפי גיל האישה והבדיקה 1:6826 גשר אף נצפה הודגם רווח I.T תקין המעיד על סיכון מופחת למומים פתוחים בעמוד השדרה. האם התוצאות תקינות?

שלום, אני בשבוע השמיני להריון (הריון ראשון). היינו ביעוץ גנטי בשל לקות שמיעה תורשתית במשפחתי (פגיעה בעצב). השאלה שלי, במידה והחלטנו לא להפיל בשל ליקויים גנטיים האם יש לאבחנות הגנטיות ערך (האם ניתן לטפל בגיל צעיר מאוד בילד בהתאם לאבחון הגנטי כדוגמת השתל הקוכליארי)? אם כן,למי צריך לפנות ובאיזה שלב? תודה מראש ג.

פרופסור ירון שלום שמי טלי ואני בת 31. במשפחתי מצד אימי אצלי ואצל שני בניי ישנה תסמונת ע"ש סטיקלר בשני ההריונות הקודמים למרות שהיינו בייעוץ גנטי בעפולה ועשיתי גם דיקור מי שפיר הדרך היחידה לנחש אם הם חולים הייתה בגלל אורך הפמור הלא תקין וגם זאת לאחר שנשלל נושא של גמדות. בבן השני היה גם עורק טבורי אחד. לפני שבוע וחצי היינו בייעוץ גנטי בבית חולים אחר (נהריה) ולפי דברי הרופאה הוצע לנו אפשרות שיילקחו דמים מכל המשפחה וישלחו לבדיקה כדי לאתר את הגן הפגוע כדי שניתן יהיה לעשות אבחון טרום לידתי בשבוע מוקדם של ההריון, עוד נאמר לנו שעליהם לבדוק קודם כמה זמן אורך כל התהליך ומהי העלות. בינתיים הסתבר בשבוע הזה שאני כבר בהריון מכיוון שבחצי שנה האחרונה כן תכננו עוד הריון. אך עכשיו הייעוץ הגנטי האחרון די דחק אותנו לפינה מכיוון שגם אני וגם בעלי לא חושבים שאנחנו רוצים ויכולים להתמודד עם עוד ילד חולה למרות שיש לי בבית שני פרחים מדהימים אך ההתמודות עם המגבלות הפיזיות הריצות לרופאים ולא מעט ההוצאות הכלכליות הכרוכות בכך די מתישות אותנו.הביטוי העיקרי אצלנו במשפחה ממה שאני יודעת זה בעיות מפרקים ובעיות בעיניים יכול להיות שיש עוד ואנחנו פשוט לא מקשרים בגלל חוסר אינפורמציה.השאלה שלי היא האם נכון להיום כן יש איזושהי בדיקה שיכולה לעזור לנו לבדוק האם העובר חולה או לא ואם לא כרגע האם אפשר לעשות את זה בעתיד הקרוב ואז אני פשוט חושבת שנכון לעכשיו אני אקח את הסיכון ואסיים את ההריון הנוכחי. חשוב לי לציין עוד דבר שאמרתי לגנטיקאית הוא שאני יודעת שלפי הספרות זו מחלה דומיננטית שמתבטאת בזכרים ובנקבות 50 50 עם אותו הסיכוי אך עובדתית בשטח עצמו במשפחתי למרות שגם הזכרים וגם הנקבות חולים אצל כל הזכרים המחלה באה לידי ביטוי חמור יותר ומגיל מאוד מוקדם מה שלא קורה אצל הנקבות ולכן שאלתי גם אם לאור העובדה הזו יש לנו אפשרות לבקש הפרייה לנקבה ולא לזכר התשובה הייתה כמובן לא. אני מאוד מבולבלת כרגע ולכן אשמח מאוד לתשובה בנושא תודה רבה, טלי

היי טלי אשמח להשאיר לך פון שלי על מנת לפתוח עמותת סטיקלר כיום ידוע על 15 סטיקלרים בארץ ואשמח לאגד את כולם כדי שיהיה לנו יותר קל בחיים ... אני קיבלתי נכות וליאן מקבלת סייעת בכיתה בגלל הפרקים ועצמות ... אשמח לענות לך על כל שאלה ולצאת מחוזקים יותר חיים יפים... חיבוק שרי 050-7696608

היי, גם אני ובני עם סטיקלר. פתחתי קבוצה בפייסבוק עבור תסמונת סטיקלר וכן עבור פייר רובין, ואשמח אם תצטרפו. שרי, האם אפשר עוד לפנות אלייך במספר הזה?

היי שירה כיצד ניתן ליצור איתך קשר?

מתנצלת, רק עכשיו ראיתי שענית. ניתן להצטרף לקבוצות בפייסבוק, או אם תרצי לשלוח לי מייל ואענה לך עם הטלפון שלי [email protected]

האם אנחנו על תסמונת סטיקלר זכאים לנכות כללית יש בעיות עניים פרקים ?

שלום, אני בהריון ראשון אחרי הפרייה בשיטת icsi, בת 26. שקיפות תקינה, מחכה לתוצאות תבחין מרובע (משוקלל עם סקר שליש ראשון). בסקירה מוקדמת נצפה מוקד אקוגני בחדר שמאל. אני ממש בהתלבטות לגביי מיי שפיר. תחילה חשבנו שאם תוצאות התבחין יהיו תקינות נוותר על דיקור, אך אז הבנתי שגם שיטת ההפרייה מעלה במקצת את הסיכון לבעיות כרומוזומליות...אני בשבוע 17.5. האם אין המלצה במקרה כזה לבצע דיקור?

נבדקנו לפני כ3 שנים בהריון הראשון. האם נוספו מאז בדיקות חדשות שכדאי להוסיף? (אני אשכנזיה, ובעלי טורקי)

שלום אני נמצאת בשבוע בשבוע 36 להיריון ונמצא ריבוי קל של מי שפיר 20 ס"מ כשהייתי בשבוע ה 33 היתה כמות מי השפיר 18 ס"מ כעת הופנתי לבדיקת העמסת סוכר מורחבת (הכוללת 4 בדיקות דם) האם יש סיבה לדאגה? האם יש דברים נוספים שעלי לבדוק עם הנתונים הנל? (שלילת מומים במערכת העיכול של העובר וכו') תודה

שלום רב פרופ' ירון, קיבלתי תוצאה לפיה בדיקת כרומוזומים 46XX קריוטיפ נקבי האם התוצאה תקינה? בתודה, דיאן

האם מחלות גנטיות כדוגמאת CF, SMA, FRAGILE X הם מחלות כרומוזומליות?

שלום,אני בשבוע 34 וביצעתי בדיקת מי שפיר בשבוע 32. לפני כמה ימים עשיתי בדיקת שתן ויצא - Leucocytes (U) - 25.הרופא נתן לי מרשם לעשות בדיקה חוזרת מחר. אני חוששת שבמידה ויש או היה זיהום כלשהו, זה יגיע לעובר, בין היתר בגלל שעשיתי בדיקת מי שפיר ואולי ניתן לחדור כעת לשק בשל המחט שהוכנסה... אשמח לתגובה

שלום רב, כבר כמה חודשים שאני מנסה להיקלט להריון ללא הצלחה מאז שהפסקתי עם הנוברינג , במשך כל התקופה יש לי הפרשות חומות שמגיעות כמה ימים לאחר סיום המחזור לתקופה של כמה ימים לפעמים עד שהמחזור מגיע. מה משמעות הדבר והאם יש ממה לחשוש? תודה

אני בשבוע 32+5 עשיתי אולטראסאונד למעקב הריון . בתוצאות יצאו הממצאים הבאים : BPD 91 מ"מ מתאים ל שבוע 37+3 היקף ראש : 322 מ"מ מתאים לשבוע 35+5 היקף בטן : 311 מתאים לשבוע 35+1 אורך עצם הירך 64 מ"מ מתאים לשבוע 32+6 יחס ראש /בטן 1.03 יחס ירך בטן 20. הערכת משקל 2514 גרם בסיכום הבדיקה נרשם על מימדי הראש " מדדי הראש גדולים כבארבע שבועות מגיל ההריון לפי ו.א? בטן גדול כבשבועיים בגיל ההריון לפי ו.א הופנת לרופא מטפל להמשך בירור דיברתי עם רופא הנשים שלי שאמר לי שאם היא רק רשמה מופנית להמשך בירור זה כנראה בסדר אבל אני אמורה לעשות יעוץ גנטי בשל ריבוי מים בסקירה המורחבת ושאשאל כבר שם . באולטרסאונד הזה רשמו ריבוי מים קל . אני מאוד מודאגת יותר מהעובדה שאני לא מבינה מה ממצאים אלה יכולים להעיד , מה הסכנות ? האם 4 שבועות הפרש זה חריג , יכול להיות שהערכת גיל ההריון לא נכונה ? אשמח להבין מה עלולה להיות הבעיה

שלום פרופ' ירון ביצענו בדיקת CGH Array צ'יפ גנטי בהריון אך לא ביקשנו באופן מפורט לבדוק תסמונת רט. תשובת הצ'יפ הגנטי היתה תקינה, ללא התיחסות ספציפית לתסמונת רט. האם תסמונת רט נבדקת באופן קבוע בבדיקה זו? האם צריך לחזור על הבדיקה?

שלום רב, אני בת 31, בשבוע 19 קיבלתי תוצאות של תבחין מרובע- ורוצה לדעת אם זה נחשב בסדר: afp 0.77 hcg 0.91 ue3 1.12 וכמו כן: 234 Inhibin-A הסיכון בשילוב גיל ובדיקות 1:4400 לפי גיל בלבד 1:750 אני מעט חוששת מאחר והתוצאות נראות לי נמוכות (בהריון הקודם הסיכון המשולב היה 1:20000) רוצה לדעת אם לעשות מי שפיר. תודה רבה לתגובה מהירה!

שלום רב אני בתחילת שבוע 16 לאחר בדיקת שקיפות עורפית וסקירת מערכות ראשונה תקינים. יש לי בת. לאחי יש בן עוד מעט בן שנתיים שאובחן לפני מספר חודשים באוטיזם קל. הוא קטן מידי בכדי להיות מאובחן סופית האם ישנה בדיקה שעלי לעשות כדי לשלול? ממש מלחיץ אותי תודה

אבי הוריש לי את המחלה.אני בן 45 לפני השתלת כליה.לצערי ביתי בת 15 ירשה גם את המחלה?שאלתי האם ניתן בודאות לערוך לה הפרייה לאחר בירור גנטי שישלול את המחלה?האם התהליך ודאי?בסורסקי?

עשינו בדיקות גנטיות לפני כשש שנים ועכשיו אני בהריון ונאמר לי לעשות השלמה לבדיקות הגנטיות. אין לי את תוצאות הבדיקות הישנות והמעבדה לא מוצאת אותן, יש דרך לדעת אילו בדיקות נעשו אז לעומת היום?

לא, אין לדעת, מקסימום תבצעי את הכל מהתחלה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום, אני בת 25 ונמצאת כרגע בשבוע ה 11. אתמול ביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה יצאה די חריגה- 3.2- הסיכון יצא 1:17. מה מומלץ לעשות כעת האם כבר כדאי לעשות סיסי שיליה או לחכות למי שפיר? תודה

שלום, יש לי ילד בן שנתיים. שמתי לב שבשתי הרגליים יש לו אצבע אחת (נדמה לי האצבע השלישית) שהיא קצרה יותר מהאצבע שאחריה (בעוד המבנה אצל רוב האנשים הוא מדורג הולך ויורד) האם מדובר בפגם אסטתי בלבד או חלילה בפגם המעיד על מחלה גנטית?

מה שיעור הנשאות (להבדיל משיעור החולים במחלה) אצל העידה התימנית? כמו כן, האם יש סימנים גופניים חיצוניים אופייניים לחולי CF המבדילים אותם מאנשים בריאים או שאין סימנים חיצוניים? מה הסבירות שילדה שמתפתחת היטב מבחינה גופנית ומכל בחינה אחרת, חולה ב CF (לא ידוע על מחלה זו במשפחה)

שלום רב אני בשבוע 21+1 לפני שבועיים אמר לי הרופא כי יש לי ריבוי קל של מי שפיר. היום בבדיקה US נאמר לי כי ריבוי מי השפיר גבוליים מאד. כאשר מדד הרופא את מי השפיר אמר את המספרים הבאים: 18, 4, 12. אני לא יודעת מה זה אומר... האם ניתן לדעת למה הכוונה? האם אכן אני נמצאת על הגבול מבחינת ריבוי מי השפיר? תודה רבה

שלום, אני בהריון ראשון, שבוע 17. בת 31 ושלושה חודשים. ביצעתי את החלבון העוברי ( תוצאות השקיפות והסקירה היו טובות ) ואני לא מבינה את התוצאות. הערכים של aft הם 54.70 אני מבינה שזה מאד גבוה ! הערכים של hcg גם גבוהים מהנורמה- 19.80 הערכים של ue3 בנורמה- 2.73 אני מבינה שהתוצאות לא טובות אבל רשום שהסיכון לתסמונת דאון לפי הבידוקת והגיל הם 1:3920 כשהסיכון לפי הגיל בלבד הוא 1:775. האם התוצאה טובה או לא ??? אני מאד מודאגת. המון תודה.

בן זוגי חולה בפסוריאזיס ואמי חולה בזאבת. אנחנו שוקלים הריון ורציתי לדעת על הסיכון שילד שלנו יחלה במחלה אוטואימונית

שלום, אני בת 28, לקראת סוף שבוע 14 להריון ראשון, שקיפות עורפית תקינה, סקר טרימסטר ביוכימי ראשון תקין, אך בסקירת מערכות שעשיתי שלשום הרופא סימן 2 ציסטות צוואריות דו-צדדיות בקוטר עד 3 מ"מ, והוא המליץ כי אלך לייעוץ גנטי ואשקול בדיקת מי שפיר.יחד עם זאת, הבהיר כי אותן ציסטות שמקורן בבלוטת הלימפה עשויות להיעלם ב- 99% מן המקרים וכי ביצעתי את בדיקת סקירת המערכות בשבוע גבולי מבחינת הציסטות. אני די לחוצה. מה ההצעה הטובה ביותר עבורי? תודה!

הכי טוב שתתייעצי עם יועץ גנטי אחרי בדיקת חלבון עוברי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

תודה, כעת אני בשבוע 16. האם אתה ממליץ לעשות סקירת מערכות נוספת (באופן פרטי) כדי לראות אם אותן ציסטות צוואריות נעלמו? ובמידה והן אכן נעלמו אז האם לוותר על בדיקת מי שפיר? בלי קשר נלך לייעוץ גנטי בשבוע הבא...

שלום רב. אשתי בשבוע ה 20 להריונה,שבוע שעבר ביצענו דיקור מי שפיר לאחר שתוצאות תבחין המשולש היו:חלבון עוברי 3.1 גונדוטרופין שילייתי 12 והבדיקה השלישית תקינה,סיכון מחושב 1:109 אשתי בת 28.שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת יצאו תקינות.יועץ גנטי טען כי לדעתו אין מום אולם יש בעיה בשיליה ולכן הגונדוטרופין כה גבוה.רציתי לדעת האם אתה מסכים עם קביעה זו והאם ייתכן כי בדיקת מי השפיר תצא תקינה למרות התוצאות החריגות? תודה.

שלום רב, לפני כשנה וחצי ילדתי את בתי השנייה בניתוח קיסרי שני. לאחר הניתוח ייעצו לי להמתין כשלוש-ארבע שנים עד להריון הבא. כיום כשנה וחצי לאחר לידה נכנסתי להריון. שאלתי היא: האם מומלץ להתייעץ עם מומחה בתחום על מנת לוודא שאין סיכונים בשל הצלקות ברחם ואם כן האם ניתן לקבל המלצה על מומחה באזור חיפה?

שלום. תוצאות חלבון עוברי העידו על סיכוי לטריזומיה 18 של 1:210. לפני 11 ימים בוצע דיקור מי שפיר.דיברתי עם המעבדה ותוצאות חלבון עוברי של בדיקת מי שפיר הינם תקינים - 1.2 (הערך הקריטי נמוך מ-3) האם תוצאת חלבון עוברי כחלק מבדיקת מי שפיר היא סטטיסטית כמו בדיקת הדם או כבר גנטית? האם ניתן להסיק מוצאת החלבון העוברי במי השפיר לגבי הטריזומיה 18? תודה.

שלום פרופסור ירון, היינו אצלך בייעוץ גנטי אתמול (06/12/10) עם מקרה של שקיפות עורפית מוגברת 3.8 מ"מ,ויצאנו ממך מעודדים יותר. אך מאז לאחר שיחה נוספת עם מומחה לאולטרסאונד הבנו שבנוסף ל3.8 מ"מ יש גם בצקת צווארית דו"צ וציסטיק היגרומה ושהתמונה הקלינית לא נראית טוב. איך הנתונים החדשים משפיעים על הסיכויים לדעתך המקצועית? אשמח לתשובתך המהירה ע"מ להגיע להחלטה. תודה מראש

שלום יש לי שאלה דחופה... בשבוע 13 להריון עברתי שקיפות עורפית ללא כל ממצא חריג והכל היה תקין. בשבוע 16 להריוני הלכתי לסקירה ועל פי הממצאים הכל תקין מלבד עצמות אגן רחבות (4.5 מ"מ) היום בשבוע ה17 קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי: afp 0.91 mom 34.7 iu/ml hcg 0.85 mom 25.2 iu/ml u-e3 0.62 mom 0.62 ng/ml inhibin-a 159 pg/ml 0.72 mom לפי הגיל הסיכון לתיסמונת דאון הוא 1:3000 לפי ארבעת הבדיקות הסיכון הוא: 1:9999 אשמח לדעת האם יש חשש לתיסמונת דאון??

אכן בדקתי שוב בתוצאות הסקריה ורשום לי הרחבת אגני כליה 4.5 מ"מ האם איני צריכה לעשות דיקור מי שפיר??

ילד שנולד עם תסמונת וקטר, וחוליה וחצי חסרים בעצם הזנב, מה ההשלכות לחוסר החוליות?

שלום, אני בת 27 לפני שנה בדיוק בהריוני הראשון אחרי ששה שבועות עשיתי בדיקת אולטראסאונד ולא אותר דופק לא היה חלבון רק שק הריון עברתי גרידה ואחרי שבוע היו כאבים חזקים והתברר שהיה שאריות ברחם עברתי עוד גרידה אחרי ששה חודשים נכנסתי להריון שני ובשבוע הששי התחילו הדימומים ועברתי הפלה טבעית עכשיו אני ארבעה חודשים אחרי הפלה שנייה עשיתי בדיקות גנטיות כמו xשביר וכדו.. ואין כלום גם עברתי בדיקת קרישיות בדם אין קרישיות אבל מצאו שאני HOMOZ TO MTHEFR שעלי לקחת חומצה פולית אבל אני רוצה לציין שכבר מההפלה הראשונה התחלתי לקחת חומצה פולית, אני מודאגת מאדדדד ורוצים תינוק מה עלי לעשות אני מפחדת להכנס להריון.... אנא מכם אני רוצה המלצות מה עלי לעשות

שלום אני ממוצא אשכנזי ובן זוגי ממוצא עיראקי.הריון תקין עד כה שבוע 13 וחצי. ביצענו את כל הבדיקות הגנטיות שיצאו בהמלצת התוכנה וכולן יצאו תקינות. תסמונת USHER לא הייתה בין ההמלצות על פי המוצא. במקרה לפני מספר שבועות אחותי ערכה בדיקות גנטיות ונמצאה נשאית של הגן של תסמונת USHER. אנו כאמור לא ביצענו בדיקה זאת מאחר ולא יצא בהמלצות התוכנה. האם יש מקום לדאגה? האם המצאות הנשאות אצל אחותי מחייבת שגם אני נשאית? האם יש לבצע את הבדיקה למרות שבן זוגי ממוצא עיראקי? והאם לא מאוחר מדי כעת בשבוע 13 וחצי?? אשמח לעזרתכם,אני לחוצה

שלום רב אני נמצאת בשבוע 13 להריון, גילי 33, אחרי IVF בבדיקת שקיפות עורפית קבלתי את הנתונים הבאים: MM - 2.45 12W6D = MM 65 CRL הסיכון הסטטיסטי ל DS לפי גיל האישה 1:515 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל האישה והבדיקה 1:452 נצפה גשר אף, מה אתה מייעץ לי לעשות הלאה? מבוהלת

ברצוני לברר באם קיימת אפשרות להקטין את הסיכוי באמצעות בחירת מין העובר לנקבה במקרה של אוטיזם,כיוון שהאחוזים של הבנות על הספקטרום נמוך מבנים.ידוע לי שאין אפשרות לאבחן אוטיזם נכון להיום,אבל באם ישנה אפשרות להקטין את הסבירות לכך נשמח לקבל עוד אינפורמציה. אנחנו זוג צעיר ללא בעיות פיריון ,אולם בננו הבכור שכמעט בן 5 היום אובחן בגיל שנה וחצי כאוטיסט .

שלום . במעקב גדילה בשבוע 30 המדידות של העובר היו : bpd מ"מ 78 מתאים ל31+4 HC מ"מ 282 מתאים ל30+4 ac מ"מ 237 מתאים ל28+0 . FL מ"מ 53 מתאים 27+6 . הערכת משקל : 1248 גרם . ההריון הוא הריון ראשון . כמו כן נבדקו גם המדדים הבאים : הומרוס 48 מ"מ מתאים לשבוע 28+1 . טיביה 46 מ"מ מתאים לשבוע 28 . פיבולה 44 מ"מ מתאים לשבוע 27+1 . רדיוס 41 מ"מ מתאים לשבוע 28+5 . אולנה 46 מ"מ מתאים לשבוע 26+4 . כמו כן ישנו מעי מעט אקוגני מהרגיל אך בשיפור בהשוואה לבדיקה קודמת . הרופא שלי ממליץ על דיקור מי שפיר אבל אני רוצה לשמוע חוות דעת נוספת היות והסיכוי שיצא לי לתסמונת דאון הוא 1:20000 . האם המדדים הללו באמת מצדיקים דיקור ? תודה רבה .

שמי אווה ולבעלי היה סבא לבקן. במשפחתו של בעלי יש בן דוד לבקן שמצד שני ההורים יש לבקנות במשפחה. אצלי עד כמה שידוע לא קיימת לבקנות במשפחה. אני בהריון ראשון. האם יש צורך לעשות בדיקה ללבקנות? האם ניתן להעריך את הסיכויים לילד לבקן במקרה זה?

שלום, שמי ליאן אני בת 20 וכרגע בהריון בשבוע 24 .בבדיקת סקירת מערכות מורחבת שביצעתי גילו שישנה מערכת מאספת כפולה בכליה צד שמאל. ובצד ימין לא הצליחו לראות את הכליה. (בסקירה הראשונה לא ראו בכלל כליות והרופא לא ייחס לזה משמעות) בסקירה המאוחרת הפנו אותי דחוף לייעוץ גנטי. והורפא נשים שלי אמר לי שזה יכול להיגרם גם ממחלות גנטיות אחרות. האם דבר זה יכול לפגוע בעובר? מזה בעצם כליה מאספת? האם זה יכול להיגרם מכך שהתינוק לא בסדר? וכל ההבדיקות עד עכשיו היו תקינות לחלוטין כולל חלבון עוברי ? אשמח לתשובתך במהרה תודה רבה

שלום, לי ולבעלי לא יצא בסקר גנטי שיש צורך לעשות בדיקה לאבחון טי זקס, בעלי איננו יהודי (רוסי) ואני יהודיה למחצה, אני מתלבטת האם בכל זאת לעשות את הבדיקה כי גם למיטב הבנתי בכל העולם מבצעים אותה. אודה לחוות דעתך. תודה

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 32 להריון. עד כה, מהלך הריון תקין. שקיפות עורפית, חלבון עוברי ו- 2 סקירות תקינות. בעת ביצוע הערכת משקל נצפתה בעיה במדידת הפמור. ע"פ ממצאי הבדיקה, פמור ימין קצר ב- 6 מ"מ מפמור שמאל שנמדד תקין. פמור ימין באחוזון 50 סימטריה בעצמות הארוכות האחרות. עצם הפמור הימנית נראית מעט באנגולציה. אין התרשמות מבעיה בהתגרמות של העצם. נצפתה טיביה פיבולה בצד האמור ובאורח תקין. מנח הברך וכף הרגל נראה תקין. נצפו עצמות ה-TARSAL. הופניתי לאורטופד ילדים על מנת לבדוק האם מדובר בתופעה של Proximal Focal Femoral Deficiency. תוכל להסביר לי מה המשמעות של אבחנה זו? בשל ההריון המתקדם אני מאד מודאגת. תודה