פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בן זוגי חולה בפסוריאזיס ואמי חולה בזאבת. אנחנו שוקלים הריון ורציתי לדעת על הסיכון שילד שלנו יחלה במחלה אוטואימונית

שלום, אני בת 28, לקראת סוף שבוע 14 להריון ראשון, שקיפות עורפית תקינה, סקר טרימסטר ביוכימי ראשון תקין, אך בסקירת מערכות שעשיתי שלשום הרופא סימן 2 ציסטות צוואריות דו-צדדיות בקוטר עד 3 מ"מ, והוא המליץ כי אלך לייעוץ גנטי ואשקול בדיקת מי שפיר.יחד עם זאת, הבהיר כי אותן ציסטות שמקורן בבלוטת הלימפה עשויות להיעלם ב- 99% מן המקרים וכי ביצעתי את בדיקת סקירת המערכות בשבוע גבולי מבחינת הציסטות. אני די לחוצה. מה ההצעה הטובה ביותר עבורי? תודה!

הכי טוב שתתייעצי עם יועץ גנטי אחרי בדיקת חלבון עוברי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

תודה, כעת אני בשבוע 16. האם אתה ממליץ לעשות סקירת מערכות נוספת (באופן פרטי) כדי לראות אם אותן ציסטות צוואריות נעלמו? ובמידה והן אכן נעלמו אז האם לוותר על בדיקת מי שפיר? בלי קשר נלך לייעוץ גנטי בשבוע הבא...

שלום רב. אשתי בשבוע ה 20 להריונה,שבוע שעבר ביצענו דיקור מי שפיר לאחר שתוצאות תבחין המשולש היו:חלבון עוברי 3.1 גונדוטרופין שילייתי 12 והבדיקה השלישית תקינה,סיכון מחושב 1:109 אשתי בת 28.שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת יצאו תקינות.יועץ גנטי טען כי לדעתו אין מום אולם יש בעיה בשיליה ולכן הגונדוטרופין כה גבוה.רציתי לדעת האם אתה מסכים עם קביעה זו והאם ייתכן כי בדיקת מי השפיר תצא תקינה למרות התוצאות החריגות? תודה.

שלום רב, לפני כשנה וחצי ילדתי את בתי השנייה בניתוח קיסרי שני. לאחר הניתוח ייעצו לי להמתין כשלוש-ארבע שנים עד להריון הבא. כיום כשנה וחצי לאחר לידה נכנסתי להריון. שאלתי היא: האם מומלץ להתייעץ עם מומחה בתחום על מנת לוודא שאין סיכונים בשל הצלקות ברחם ואם כן האם ניתן לקבל המלצה על מומחה באזור חיפה?

שלום. תוצאות חלבון עוברי העידו על סיכוי לטריזומיה 18 של 1:210. לפני 11 ימים בוצע דיקור מי שפיר.דיברתי עם המעבדה ותוצאות חלבון עוברי של בדיקת מי שפיר הינם תקינים - 1.2 (הערך הקריטי נמוך מ-3) האם תוצאת חלבון עוברי כחלק מבדיקת מי שפיר היא סטטיסטית כמו בדיקת הדם או כבר גנטית? האם ניתן להסיק מוצאת החלבון העוברי במי השפיר לגבי הטריזומיה 18? תודה.

שלום פרופסור ירון, היינו אצלך בייעוץ גנטי אתמול (06/12/10) עם מקרה של שקיפות עורפית מוגברת 3.8 מ"מ,ויצאנו ממך מעודדים יותר. אך מאז לאחר שיחה נוספת עם מומחה לאולטרסאונד הבנו שבנוסף ל3.8 מ"מ יש גם בצקת צווארית דו"צ וציסטיק היגרומה ושהתמונה הקלינית לא נראית טוב. איך הנתונים החדשים משפיעים על הסיכויים לדעתך המקצועית? אשמח לתשובתך המהירה ע"מ להגיע להחלטה. תודה מראש

שלום יש לי שאלה דחופה... בשבוע 13 להריון עברתי שקיפות עורפית ללא כל ממצא חריג והכל היה תקין. בשבוע 16 להריוני הלכתי לסקירה ועל פי הממצאים הכל תקין מלבד עצמות אגן רחבות (4.5 מ"מ) היום בשבוע ה17 קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי: afp 0.91 mom 34.7 iu/ml hcg 0.85 mom 25.2 iu/ml u-e3 0.62 mom 0.62 ng/ml inhibin-a 159 pg/ml 0.72 mom לפי הגיל הסיכון לתיסמונת דאון הוא 1:3000 לפי ארבעת הבדיקות הסיכון הוא: 1:9999 אשמח לדעת האם יש חשש לתיסמונת דאון??

אכן בדקתי שוב בתוצאות הסקריה ורשום לי הרחבת אגני כליה 4.5 מ"מ האם איני צריכה לעשות דיקור מי שפיר??

ילד שנולד עם תסמונת וקטר, וחוליה וחצי חסרים בעצם הזנב, מה ההשלכות לחוסר החוליות?

שלום, אני בת 27 לפני שנה בדיוק בהריוני הראשון אחרי ששה שבועות עשיתי בדיקת אולטראסאונד ולא אותר דופק לא היה חלבון רק שק הריון עברתי גרידה ואחרי שבוע היו כאבים חזקים והתברר שהיה שאריות ברחם עברתי עוד גרידה אחרי ששה חודשים נכנסתי להריון שני ובשבוע הששי התחילו הדימומים ועברתי הפלה טבעית עכשיו אני ארבעה חודשים אחרי הפלה שנייה עשיתי בדיקות גנטיות כמו xשביר וכדו.. ואין כלום גם עברתי בדיקת קרישיות בדם אין קרישיות אבל מצאו שאני HOMOZ TO MTHEFR שעלי לקחת חומצה פולית אבל אני רוצה לציין שכבר מההפלה הראשונה התחלתי לקחת חומצה פולית, אני מודאגת מאדדדד ורוצים תינוק מה עלי לעשות אני מפחדת להכנס להריון.... אנא מכם אני רוצה המלצות מה עלי לעשות

שלום אני ממוצא אשכנזי ובן זוגי ממוצא עיראקי.הריון תקין עד כה שבוע 13 וחצי. ביצענו את כל הבדיקות הגנטיות שיצאו בהמלצת התוכנה וכולן יצאו תקינות. תסמונת USHER לא הייתה בין ההמלצות על פי המוצא. במקרה לפני מספר שבועות אחותי ערכה בדיקות גנטיות ונמצאה נשאית של הגן של תסמונת USHER. אנו כאמור לא ביצענו בדיקה זאת מאחר ולא יצא בהמלצות התוכנה. האם יש מקום לדאגה? האם המצאות הנשאות אצל אחותי מחייבת שגם אני נשאית? האם יש לבצע את הבדיקה למרות שבן זוגי ממוצא עיראקי? והאם לא מאוחר מדי כעת בשבוע 13 וחצי?? אשמח לעזרתכם,אני לחוצה

שלום רב אני נמצאת בשבוע 13 להריון, גילי 33, אחרי IVF בבדיקת שקיפות עורפית קבלתי את הנתונים הבאים: MM - 2.45 12W6D = MM 65 CRL הסיכון הסטטיסטי ל DS לפי גיל האישה 1:515 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל האישה והבדיקה 1:452 נצפה גשר אף, מה אתה מייעץ לי לעשות הלאה? מבוהלת

ברצוני לברר באם קיימת אפשרות להקטין את הסיכוי באמצעות בחירת מין העובר לנקבה במקרה של אוטיזם,כיוון שהאחוזים של הבנות על הספקטרום נמוך מבנים.ידוע לי שאין אפשרות לאבחן אוטיזם נכון להיום,אבל באם ישנה אפשרות להקטין את הסבירות לכך נשמח לקבל עוד אינפורמציה. אנחנו זוג צעיר ללא בעיות פיריון ,אולם בננו הבכור שכמעט בן 5 היום אובחן בגיל שנה וחצי כאוטיסט .

שלום . במעקב גדילה בשבוע 30 המדידות של העובר היו : bpd מ"מ 78 מתאים ל31+4 HC מ"מ 282 מתאים ל30+4 ac מ"מ 237 מתאים ל28+0 . FL מ"מ 53 מתאים 27+6 . הערכת משקל : 1248 גרם . ההריון הוא הריון ראשון . כמו כן נבדקו גם המדדים הבאים : הומרוס 48 מ"מ מתאים לשבוע 28+1 . טיביה 46 מ"מ מתאים לשבוע 28 . פיבולה 44 מ"מ מתאים לשבוע 27+1 . רדיוס 41 מ"מ מתאים לשבוע 28+5 . אולנה 46 מ"מ מתאים לשבוע 26+4 . כמו כן ישנו מעי מעט אקוגני מהרגיל אך בשיפור בהשוואה לבדיקה קודמת . הרופא שלי ממליץ על דיקור מי שפיר אבל אני רוצה לשמוע חוות דעת נוספת היות והסיכוי שיצא לי לתסמונת דאון הוא 1:20000 . האם המדדים הללו באמת מצדיקים דיקור ? תודה רבה .

שמי אווה ולבעלי היה סבא לבקן. במשפחתו של בעלי יש בן דוד לבקן שמצד שני ההורים יש לבקנות במשפחה. אצלי עד כמה שידוע לא קיימת לבקנות במשפחה. אני בהריון ראשון. האם יש צורך לעשות בדיקה ללבקנות? האם ניתן להעריך את הסיכויים לילד לבקן במקרה זה?

שלום, שמי ליאן אני בת 20 וכרגע בהריון בשבוע 24 .בבדיקת סקירת מערכות מורחבת שביצעתי גילו שישנה מערכת מאספת כפולה בכליה צד שמאל. ובצד ימין לא הצליחו לראות את הכליה. (בסקירה הראשונה לא ראו בכלל כליות והרופא לא ייחס לזה משמעות) בסקירה המאוחרת הפנו אותי דחוף לייעוץ גנטי. והורפא נשים שלי אמר לי שזה יכול להיגרם גם ממחלות גנטיות אחרות. האם דבר זה יכול לפגוע בעובר? מזה בעצם כליה מאספת? האם זה יכול להיגרם מכך שהתינוק לא בסדר? וכל ההבדיקות עד עכשיו היו תקינות לחלוטין כולל חלבון עוברי ? אשמח לתשובתך במהרה תודה רבה

שלום, לי ולבעלי לא יצא בסקר גנטי שיש צורך לעשות בדיקה לאבחון טי זקס, בעלי איננו יהודי (רוסי) ואני יהודיה למחצה, אני מתלבטת האם בכל זאת לעשות את הבדיקה כי גם למיטב הבנתי בכל העולם מבצעים אותה. אודה לחוות דעתך. תודה

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 32 להריון. עד כה, מהלך הריון תקין. שקיפות עורפית, חלבון עוברי ו- 2 סקירות תקינות. בעת ביצוע הערכת משקל נצפתה בעיה במדידת הפמור. ע"פ ממצאי הבדיקה, פמור ימין קצר ב- 6 מ"מ מפמור שמאל שנמדד תקין. פמור ימין באחוזון 50 סימטריה בעצמות הארוכות האחרות. עצם הפמור הימנית נראית מעט באנגולציה. אין התרשמות מבעיה בהתגרמות של העצם. נצפתה טיביה פיבולה בצד האמור ובאורח תקין. מנח הברך וכף הרגל נראה תקין. נצפו עצמות ה-TARSAL. הופניתי לאורטופד ילדים על מנת לבדוק האם מדובר בתופעה של Proximal Focal Femoral Deficiency. תוכל להסביר לי מה המשמעות של אבחנה זו? בשל ההריון המתקדם אני מאד מודאגת. תודה

שלום רב , אשמח לקבל את עצתך בנושא , אני חיה בארה"ב בת 28 והריון ראשון ,קצת מבולבלת כרגע .המחזור האחרון שלי החל ב3/8 (כרגע 16 שבועות) האולטרה סאונד קובע שאני בשבוע 14 (החל מ19/8) הרופא שלי ביצע את בדיקת הדם לחלבון עוברי כשהייתי בשבוע 14 התוצאה היתה חיובית (שזה לא תקין) ואז ביצענו את הבדיקה שוב בשבוע 15 וכנ"ל ושוב בשבוע 16 ביצעתי אתמול שוב את הבדיקה ונכון לעכשיו אני מפחדת שאם שוב הבדיקה לא תקינה הוא יפנה אותי ללא היסוס לבדיקת מי שפיר ואני ממש מפחדת מבדיקה זו .הבילבול שלי נובע מבירור עם רופא נוסף שלטענתו חישוב השבועות לצורך הבדיקה אמור להתבצע ע"פ השבועות שקבע האולטרה סאונד ולכן עליי לבצע את בדיקת הדם רק בעוד שבועיים . גם באינטרנט שקראתי כתוב שהבדיקה צריכה להתבצע בין 16-20 שבועות ומומלץ ב17 אך לא הבנתי לפי איזה חישוב : המחזור או האולטרה סאונד?? בנוסף גם אשמח אם תציין בבקשה מה הסיכון בבדיקת מי שפיר תודה מראש ליאת

שלום,אני בהריון בשבוע 14+6 ובצעתי היום סקירה מוקדמת שהיתה תקינה חוץ מההערה של הרופא,הממליץ על ייעוץ גנטי בעקבות עובי עורף שנמדד: 4מ"מ. בשקיפות עורפית (שבוצעה בשבוע 11+6) התוצאה היתה תקינה:1.4 מ"מ. crl=49 mm האם התוצאה חריגה עד כדי כך? אני לחוצה. אשמח לתשובתכם המהירה.

1. אילו סוגי מחלות ניתן לבדוק במי שפיר? 2. בבדיקת מי שפיר שהיא רק בהמלצה לפי גיל בודקים רק חשד לתסמונת דאון או שעוד מחלות? 3. במידה וכל הבדיקות הגנטיות שלי לפי מוצא תקינות. ובנוסף סקירות וחלבון עוברי תקין ואני בת 38 ועברתי הפריה בעזרת מיקרומניפולציה האם יש מקום לבדיקת מי שפיר? ואם כן, אז מה יבדקו שם בדיוק?

לאחרונה שמעתי שנוספה בדיקה חדשה לCF שממומנת על ידי משרה"ב. 1. באיזה שנה נוספה הבדיקה הזו? 2. האם זו תוספת לבדיקה שהייתה בתשלום פרטי או שזו אותה בדיקה? 3. עברתי בדיקה פרטית לנשאות CF בתחילת 2007 ונמצא שהבדיקה תקינה. האם יש עוד בדיקה שאני צריכה לעשות לCF? אני מבקשת שתבהיר את הענין. תודה!!!

באחד המקורות באינטרנט שאתה כתבת רשום שאין לשייך את מחלת ניוון שרירים מסוג SMA לפי מוצא אלא שכדאי שכולם ייבדקו. והיום שהלכתי לעשות גנומטר במעבדה נמצא שעל פי המוצא שלי אני צריכה לעשות בדיקת נשאות גן ניוון שרירים מסוג SMA. אז רציתי להבין האם זה קשור למוצא או שכיום ממליצים לכולם לעשות ללא קשר למוצא? בנוסף, כתוב בטור הבדיקות שלא מתאימות למוצא שלכם ניוון שרירים מסוג LGMD. מכאן נובעת שאלתי כמה סוגי מחלות ניוון שרירים יש? האם הבדיקות הגנטיות מכסות את כל הבדיקות? אשמח לקבל תשובה מהימנה ומקיפה בענין. תודה רבה וחג שמח

האם יש בדיקות דם לזיהוי תסמונת רט שאפשר לבצע לפני ההריון (כמו של X שביר)?

אני בת 32 בשבוע 15+5 בסקירת מערכות התגלה אגני כליות מורחבים ,מוקד אקוגני וCPC 4X5 נאמר לי ע"י יועצת גנטית כי יש חשש לתסמונת דאון והומלץ על דיקור מי שפיר . בשקיפות עורפית יצא 1.14 מ"מ ויחד עם הבדיקות הביוכימיות יצא לי יחס 1:20000 .יש לי 3 ילדים בריאים . הרופא שעשה לי את הסקירה ד"ר רבינוביץ משערי צדק אמר כי לפי התחושה שלו וההתרשמות שלו התינוק בריא אבל כמובן שלעשות מי שפיר . אני בלחץ היסטרי מה האחוזים בנושא הזה שמתגלים 3 ממצאים כאלו?

שלום, בת 36 שבוע 18 הריון שלישי. מעדיפה לא לעשות בדיקת מי שפיר. להלן תוצאות חלבון עוברי: AFP 0.97 HCG 1.63 UE3 1.22 סיכון על פי גיל 1/279 על פי בדיקה 1/816 האם הכרחי לעשות מי שפיר? תודה

שלום שמי אסתר. עשיתי שקיפות עורפית בשבוע 12+6 ימים והתוצאה היא: 1:3295. יום למחרת עשיתי בדיקת דם - CRL - 60.0 MM MATERNAL AGE-RELATED RISK 1/1100 DOWN'S SYNDROME RISK 1/180 TRISOMY 18 RISK 1/10000 אני יודעת שהתוצאה לא טובה למרות שבאולטרסאונד יצא טוב. מה עליי לעשות?

שלום רב , אשמח לקבל את עצתך בנושא , אני חיה בארה"ב בת 28 והריון ראשון ,קצת מבולבלת כרגע .המחזור האחרון שלי החל ב3/8 (כרגע 16 שבועות) האולטרה סאונד קובע שאני בשבוע 14 (החל מ19/8) הרופא שלי ביצע את בדיקת הדם לחלבון עוברי כשהייתי בשבוע 14 התוצאה היתה חיובית (שזה לא תקין) ואז ביצענו את הבדיקה שוב בשבוע 15 וכנ"ל ושוב בשבוע 16 ביצעתי אתמול שוב את הבדיקה ונכון לעכשיו אני מפחדת שאם שוב הבדיקה לא תקינה הוא יפנה אותי ללא היסוס לבדיקת מי שפיר ואני ממש מפחדת מבדיקה זו .הבילבול שלי נובע מבירור עם רופא נוסף שלטענתו חישוב השבועות לצורך הבדיקה אמור להתבצע ע"פ השבועות שקבע האולטרה סאונד ולכן עליי לבצע את בדיקת הדם רק בעוד שבועיים . גם באינטרנט שקראתי כתוב שהבדיקה צריכה להתבצע בין 16-20 שבועות ומומלץ ב17 אך לא הבנתי לפי איזה חישוב : המחזור או האולטרה סאונד?? בנוסף גם אשמח אם תציין בבקשה מה הסיכון בבדיקת מי שפיר תודה מראש ליאת

שלום רב, בת 33 בהריון ראשון (לאחר 6 IVF).בסקירה המוקדמת יצא הכל תקין. גם בשקיפות יצא תקין והחלבון עוברי (תבחין משולש) יצא סיכון של 1-20,000 . מתלבטת האם בכל זאת לעבור מי שפיר? הבנתי שאפשר לגלות במי שפיר מומים מסויימים שלא ניתן לגלות בשום בדיקה. האם נכון?

שלום, בעלי ממוצא תימני וטריפולטאי שחור עור ושיער ,סבי,אבי,אחותי ואחי הם ג'ינג'ים ואני בעלת שיער שטני כמו אחותו של אבי. מה יכולים להיות הסיכויים לילד ג'ינג'י ? תודה והמשך שבוע טוב

אז כיצד ניתן לברר זאת?

שלום רב, שמי ליבנת ואני בת 33 אם לשני ילדים בריאים, וכיום אני בהריון בשבוע 29 להריוני. לפני כחודש בערך התחיל סיוט חיי כדלהלן: הגעתי לבדיקת אולטרסאונד שיגרתית שבו הרופא אומר לי שיש בעיה שהתינוקת ניראת לו קצת קטנה לשבוע בו אני נימצאת. הופניתי לאולטרסאונד נוסף בבית חולים ובו טענו הרופאים שיש שני גושים לעובר, אחד נימצא באזור הקיבה והשני נימצא באיזור הסרעפת. הפנו אותי מיידית לשני בדיקות האחת בדיקת מי שפיר- שלבסוף התוצאה יצאה תקינה, ובדיקה שנייה ל- MRI בבדיקה זו לא נתנו לי תשובות מדוייקות , הדוקטור טוענת שזה מקרה נדיר שהיא לא ראתה מעולם, והחליטה לחכות עם התשובות בכדי לברר עם עמיתים מחו"ל אם ניתקלו במקרה הזה. אך לאחר מספר ימים נירשמה לי חוות דעת מהרופאה ,וטענתי וטענת רופאים מומחים נוספים המכתב אינו מספק , ואף אחד לא יודע לתת לי תשובות מה אני צריכה לעשות. אני מבקשת בכול לשון של בקשה ותחינה אם תוכל לסייע לי ולכוון אותי לטוב ולרע . אני רק מבקשת תשובות מה לעשות בברכה, ליבנת וקנין

שלום רב, אני בהריון בשבוע 16 ולפני מספר ימים במהלך הסקירה המוקדמת נמצאו הממצאים הבאים: מוקד אקוגני בחדר שמאל, מוקד אקוגני בחדר ימין וציסטות דו צדדיות בכורואיד פלקסוס (CPC). הומלץ לי לעשות אקו לב עוברי וללכת לייעוץ גנטי. קבעתי אקו לב עוברי אך נאמר לי שאת הבדיקה הזו עושים רק החל משבוע 22. האם יש סיכוי שהממצאים הללו "יעלמו" עד הסקירה המאוחרת? על מה הממצאים עלולים להצביע? אני בת 31 עם שני ילדים בריאים. מעולם לא עברתי בדיקת מי שפיר ואני נוטה לא לעשות גם הפעם אלא אם כן הממצאים יצביעו בצורה חד משמעית ככל האפשר על בעיות.

שלום קיבלתי היום את תוצאות בדיקת החלבון עוברי, אני יודעת שהן נחשבות בטווח הנורמה אבל אני מאוד מתלבטת לגבי ביצוע מי שפיר ואשמח לדעת האם התוצאות נחשבות ממש טובות או רק סבירות/גבוליות.. A.F.P. for Pregnancy 1.15 MoM A.F.P. for Pregnancy 46.97 ng/ml HCG (Pregnancy) 0.90 MoM HCG (Pregnancy) 18.79 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 1.03 MoM Estriol (uE3, pregnancy) 1.49 ng/ml Maternal age-related risk 1/1059 Risk (Age+Biochem) 1/6473 תודה רבה!!

1. האם ניתן לאבחן בבדיקת מי שפיר או בבדיקות גנטיות אחרות בעיות ראיה כמו רוחק ראיה, עין עצלה, פזילה אצל התינוק? 2. האם בעיות ראיה אצל ההורים זו מחלה גנטית שעוברת בתורשה? 3. האם יש דרך להשפיע על בריאות העיניים של העובר במהלך ההריון במידה ואחד ההורים סובל מבעיות ראיה? אתה מקסים ומקצועי ותודה מקרב לב על הזמן שאתה מקדיש לנו!

בתחילת שנת 2007 עברתי בדיקות גנטיות בהתאם למוצא שלי. כיום אני בהיריון שני ורציתי לדעת אם מאז נוספו בדיקות נוספות שכדאי לעשות עבור מוצא עירקי משני הצדדים? בברכה, סיגל

שלום רב, קיבלתי את תוצאות בדיקת הסקר הביוכימי, אשמח אם תוכל לומר לי אם התוצאות תקינות - עת ביצוע הבדירקה עפ"י וסת אחרונה 17.1 על פי אולטרסאונד 17.6 חלבון עוברי mom0.89 גונדוטרופין שילייתי 1.07 אסטריול 1.03 הסיכון המחושב לפי גילי (32) 1:1887 תודה רבה מראש

שלום רב, קיבלתי את תוצאות בדיקת הסקר הביוכימי, אשמח אם תוכל לומר לי אם התוצאות תקינות - עת ביצוע הבדירקה עפ"י וסת אחרונה 17.1 על פי אולטרסאונד 17.6 חלבון עוברי mom0.89 גונדוטרופין שילייתי 1.07 אסטריול 1.03 הסיכון המחושב לפי גילי (32) 1:1887

יש לנו חתול בבית ששותה מים מהברז יושן במיטה שלנו עלינו האם צריך להזהר לגבי הריון

כמה ימים לאחר הדיקור מותר לעשות סקס? הדיקור בוצע בשבוע 33

ביצעתי בדיקת מיי שפיר וסקר גנטי והתוצאה היא שיש לי אינבהרסיה בכרומוזום 2 רציתי לדעת מה זה אומר? אם בני אמור לסבול ממחלה או בעיה כל שהיא בעתיד? מצפה לתשובה.......

כשעברתי בדיקות גנטיות במהלך הריון ראשון הסתבר שאני נשאית של תסמונת בלום, מוטציה del6/ins7 2281. בעלי נבדק ולא נמצא נשאי לתסמונת זו. בייעוץ גנטי שקיבלנו אז, לפני כמה שנים, נאמר שאין סיכון מוגבר שיוולדו ילדים עם תסמונת בלום. ואכן נולדו לנו שני ילדים בריאים. לקראת הריון שלישי רציתי לברר האם לפי המידע הרפואי העדכני הסיכון שיוולד לי ילד עם תסמונת בלום גדול יותר משאר האוכלוסייה?

לפני חודשיים קיימתי יחסי מין ... קיבלתי מחזור פעמיים בשני החודשים שלאחרי המקרה אך לא היו סדירות ושונות בעוצמתן אולם המחזור תמיד היה סדיר ...מספר פעמים ביצעתי בדיקת הריון ביתית (פעם אחרונה ביצעתי לפני שלושה ימים ) וכולן הראו תוצאות שליליות האם ביצוע בדיקת הריון ביתית אחרי חודשיים מהמקרה שוללת הריון?

מחר אחה"צ אני עוברת דיקור מי שפיר יש אפשרות (בתשלום) לשמור את מי שפיר במעבדה מעבר ל-3 שבועות. אני אמורה לעבור סקירה מ"ע מורחבת שניה עוד כחודש, האם זה רצוי לשמור?

שלום, יש לי ילד בן 3 עם אבחנת PDD NOS. לקראת כניסה להריון נוסף אנו שוקלים כמה בדיקות גנטיות על מנת להקטין סיכונים. שמעתי על בדיקת X שביר ו x inactivation , מבינה ששתיהבדיקות מבוצעות על האמא, מדוע? למה לא בודקים גם את הילד והאבא? האם יש קשר לאבחון של הפרעת קשב וריכוז במשפחה?

שלום, אישה שאובחן אצלה בהיותה תינוקת CONGENITAL PURE RED CELL APLASIA, וטופלה בפרדניזון, לא כל יום, שנים בודדות בלבד. מאז ללא טיפול ועם המוגלובין בסביבות 11. כעת בשנות ה-20 לחייה. אם תרצה להיכנס להריון, מה אחוז הסיכון שהילד/ה יסבלו מהתסמונת הנ"ל? בנוסף, האם ועד כמה ייחשב הריון אצלה כהריון בר-סיכון? והאם יהיה צורך במעקב משותף של גינקולוג והמטולוג? תודה

אשתי עברה גרידה לאחר שנתגלתה תסמונת דאון בעובר בבדיקת סיסי שליה. יש לה תת פעילות בבלוטת התריס והיא נוטלת אלטרוקסין מגיל 8. האם ייתכן קשר למום בעובר? האם יש צורך בבבדיקות מיוחדות לפני ההריון הבא? כמו כן, אם היא עברה את כל הבדיקות הגנטיות הרלונטיות למוצאה שנמצאו תקינות, האם לאור התוצאה של ההריון עלי לעבור בדיקות גם כן? אילו בדיקות לבקש אם כן? תודה

שלום, אני בת 39, הריון רביעי (יש לי שלושה ילדים בריאים בבית ב"ה) ורציתי לשאול אם עלי לעשות בדיקת שקיפות עורפית אם בכל מקרה אני מתכוונת לעשות בדיקת מי שפיר. הגיניקולוג שלי טוען שאני לא צריכה, אבל קראתי באינטרנט, שאולי כדאי בכל זאת, כי יש דברים שמתגלים בשקיפות או שמתעוררים חשדות שאפשר לברר במי שפיר, אך באם לא תהיה הפניה לבדיקת אותן חשדות, לא יבררו זאת במהלך המי שפיר. תודה על תשובתך וסבלנותך כרמל

האם אתה מוכן לפרט את ההמלצה, מדובר בהוצאה של מאות שקלים שלא ברור לי עדיין למה לעשות אותה... בתודה מראש על זמנך כרמל

שלום, אני בהריון שבוע 37. כבר 3 שבועות עם צירים מוקדמים, התגלה אצלי חיידקבשם חKleb. pneumoniae קיבלתי זינט במשך 4 ימים. עדיין שורף במתן שתן, ויש מין הפרשה מוזרה דמויית גבינה מאזור השתן ולא מאזור הלידה. ברצוני לדעת האם ה מזיק לעובר? האם זה מסוכן ללידה? אני אמורה ללדת כל רגע. תודה רבה.

דוקטור יקר שלום רב תוצאת הורמון ה- AFP שנערכה כחלק מבדיקת החלבון העוברי יצאה גבוהה מעבר לנורמה 2.64. בדיקה זו נעשתה שבועיים לאחר הסקירה הראשונה שיצאה תקינה לחלוטין. שאלתי היא מה עליי לעשות כעת? תודה רבה מראש על תשובתך המהירה

אני נמצאת בשבוע 38+2 בדיקת US העלתה שיש לי ריבוי קל של מי שפיר AFI 26, הרופאה שלחה אותי לבצע בדיקת העמסה 100 גרם. בבדיקה של ה-50 גרם בשבוע 26 יצא 84. רציתי לדעת מהן ההשלכות לכך? במידה והבדיקה תגלה שאין לי סכרת מה יש לעשות עם מצב זה? ובמידה וכן יש סכרת מה הלאה? אשמח לקבל תשובה בהקדם עקב הלחץ בו אני נמצאת.

שלום. אני בשבוע ה15 וקיבלתי תוצאות לבדיקות גנטיות שביצעתי לפני כחודש. בכל התוצאות רשום "תקין". פרט לבדק' Spinal Muscular Atrophy בה קיבלתי תשובה שלא כ"כ הבנתי: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1, נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA"... אשמח לדעת מה התשובה אומרת, האם בן זוגי צריך לעבור בדיקה לגן הנ"ל? תודה רבה, אבישג.

אני בת 42. בן זוגי בן 50. אנו מנסים להרות (יש לנו ילדה בריאה). מהי השכיחות ללידת ילד על ספקטרום האוטיזם בגיל זה של האב? המספרים גם כך מבהילים (קראתי שכיחות של 1 ל-100 באבחון בארה"ב) וידוע לי שהם עולים באופן ניכר עם הגיל