פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

יש לנו שני ילדים מקסימים וברצונינו להביא ילד שלישי, הילדה שלנו בריאה והבן יש לו מחלה גנטית של בעלי MULTIPLE EXOSTOSIS כמו כן הילד מאובחן כ-PDD ,שנה הבאה ככל הנראה יכנס למערכת החינוך הרגילה וישתלב בחינוך הרגיל. ברצוננו לדעת האם ניתן לאתר את המחלה של בעלי וPDD ע"י הפריה חוץ גופית. ואם כן האם ההוצאות עלינו או יש מימון של המדינה.

אני בת 41 בהריון בשבוע ה-18, לפני כשלושה שבועות התחיל לי דימום. עשיתי את כל הבדיקות האפשריות והכל יצא בסדר. אתמול עשיתי דיקור מי שפיר והם יצאו עכורים, הרופא אמר שזה מהדימום שהיה לי. השאלה שלי האם יש איזושהי סכנה לעובר במקרה כזה? ומה אפשר לעשות? תודה

במידה והולכים להיכנס להריון עם תורמת ביציות לא יהודיה, איזה בדיקות כדאי לעשות? (אני אשכנזי)

אילו בדיקות מומים/ פגמים מומלצות לגבי עובר שיש לו חסר של קורפוס קולוסום, כליה חסרה, לב מוגדל ומקרוסופילה? השאלה נוגעת להורים- יש בעיה כמותית לביצוע CGH ב DNA של העובר. בתודה בעל מודאג

שלום ד"ר, אני בחורה צעירה ובריאה שהולכת להיכנס בקרוב להריון מתרומת זרע. בבדיקות הגנטיות התגלתה אצלי נשאות למחלת SMA. הוצע לנו לעשות בדיקת DNA לזרע של התורם, אולם אני לא מצליחה להבין מהי התועלת מבדיקה זו. הוסבר לנו ע"י היועצת הגנטית כי כל שניתן לגלות בבדיקה הוא האם אדם הוא חולה (0), נשא (1), או בריא (2). אלא שלעיתים מקבלים תוצאה של (2), אך האדם לא נושא שני גנים תקינים אלא ששני הגנים נמצאים אצלו על אותו הענף (CIS). מכאן השאלה: למיטב הבנתי, גם אם נעשה בדיקת DNA לזרע, הרי שגם אם נקבל תוצאה (2), לא נלמד דבר: אם נבדוק את העובר במי שפיר והוא יקבל (2), נדע שהוא בריא. אך אם הוא יקבל (1) (בסבירות של 50%), לא נוכל לדעת האם הוא נשא של אב בריא והגן החולה מהאם, או שהוא קיבל את הגן הבריא החולה ואת הגן החסר מהאב שהוא CIS. לכן מה היתרון בבדיקת DNA, מלבד לשלול שתורם הזרע הוא נשא בעצמו (1)? שאלה נוספת היא, מה עושים אם מתברר שהעובר הוא (1), כאשר לא יודעים אם האב הוא (2) רגיל ובריא או (2) עם שני הגנים על אותו הענף. אם הוא (1) כאשר האב הוא עם 2 גנים על אותו ענף, האם המשמעות היא תינוק חולה? האם יש צורך לבצע הפלה? היועצת אמרה שבמצב כזה בודקים את ההורים של בני הזוג, אבל במקרה שלנו תרומת הזרע היא אנונימית ולא נוכל לבדוק את הורי התורם. אם כך, מה עושים? האם נצטרך לעשות הפלה במצב של (1)? אם כן הרי שיש סיכויים גבוהים מאוד להפלה... או שיש דרך אחרת? המון המון תודה מראש על כל תשובה!

שלום, במסגרת סקירה מאוחרת התגלה הרחבה ואסימטריה של חדרי המוח 7 ו-9 מ"מ. יש לציין שמדובר בעובר ממין זכר, וכל הבדיקות שבמסגרת ההריון יצאו תקינות (סקירה ראשונה, שקיפות עורפית, חלבון עוברי וכו'). הומלץ על מעקב אחר חדרי המוח, בוצע מעקב בשבוע 29 גודל חדרי המוח היו 8 ו-9 מ"מ. הומלץ העקבות כך על המשך מעקב וייעוץ גנטי. בייעוץ הגנטי עלה ביצוע בדיקת מי שפיר (לשיקול דעת היולדת) מאחר ואישתי כרגע נכנסת לשבוע 32, שאלתי היא האם לבצע בדיקת מי שפיר (עם כל הסיכונים הנלווים) כאשר מדובר בחדרי מוח שנמצאים על הגבול העליון של הנורמה? מה הסיכוי לעובר עם מום (תסמונת דאון וכו')? האם הינך ממליץ על בדיקה נוספת מעמיקה יותר (MRI)?

שלום אני צריכה לעבוד מי שפיר שבוע הבא בס"ד יום חמישי ביום שני לאחר מכן שזה יוצא 4 ימי מנוחה אני חוזרת לעבודה.שאלתי היא אני עוסקת במשק בית במידה ואני חוזרת לעבודה האם קיים סיכון לעובר כי זה עבודה פיזית,אבל אני לא מרימה דברים כבדים או מזיזה דברים כבדים.האם לחזור לשגרה או להוציא ימי מחלה? בתודה רבה!

שלום פרופ',בת 40 לאחר שקיפות עורפית וסקירת מערכות לגילוי מומים- כנראה שלעובר היה טריזומיה 13,עשיתי הפלה בשבוע ה- 12בשל ריבוי המומים, האם הסיכון שתחזור בעיה כרומוזומית כזו או אחרת היא גבוהה יותר?

שלום רב בתוצאות בדיקת SMA נכתב-שנמצא שאינני נשאית של המוטציה שנבדקה. שנמצאו 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN1. מה הכוונה?

שלום רב, בעלי ואני ביצענו בדיקות גנטיות. כל הבדיקות יצאו תקינות פרט לנשאות שלי לגן ה- SMA. בעקבות התשובה שקיבלתי על נשאותי, בעלי ביצע אף הוא בדיקה ל- SMA ונמצא שהוא אינו נשא של הגן. אני פוחדת מבדיקת מי שפיר. האם הבדיקה הכרחית או עקב העובדה שהוא אינו נשא אין צורך בבדיקת מי שפיר? תודה רבה

שלום, אני בהריון שישי לאחר 3 הפלות חוזרות רצופות. ביום הכניסה להריון גילי הוא 35 וארבעה חודשים. כעת אני בשבוע 12 ולפני מספר ימים עשיתי בדיקת שקיפות עורפית שיצאה 2 מ"מ. עדיין אין תוצאות לבדיקת הדם. הרופא שביצע את הבדיקה טען כי בגילי וללא שום קשר לתוצאות השקיפות או החלבון יש לבצע דיקור מי שפיר. אני כמובן חוששת שכן בעברי 3 הפלות טבעיות רצופות ולא ארצה לסכן ההריון. האם לדעתך אפשר לחכות לתוצאות בדיקת הדם של השקיפות ולחלבון העוברי לפני קבלת ההחלטה על ביצוע דיקור מי שפיר או בגלל הגיל היית מציע שאעבור הדיקור בכל מקרה? תודה

שלום רב, אנו מצויים בשבוע 7 בהריון תאומים שהושג לאחר IVF מס' 10. שנינו נשאים של CF באופן שקיים סיכון לעובר חולה במחלה "CF לא קלאסית" (כפי שהוסבר לנו בזמנו על ידי פרופ' שוחט), ולכן הפסקנו לבצע PGD בעוברים לאחר 4 מחזורי IVF. האם ניתן לבצע סיסי שלייה בהריון תאומים? מה הסיכון? האם עדיף לחכות למי שפיר? בהנחה שבאחד העוברים מתקבלת תוצאה לא תקינה. כיצד יודעים לזהות איזה מהעוברים הוא החולה?

עפ"י בדיקות גנטיות שביצעתי, אני נשאית הגן GSD TYPE 1a אני רוצה לדעת יותר פרטים על המחלה, כיצד זה עובר במשפחה? האם שני הוריי נשאים גם-כן? אם המחלה לא התפרצה אצלי - האם יש סיכוי? האם עלי לעבור בדיקות נוספות עבור העובר? ועבורי? האם עלי לבדוק תסמינים נוספים? האם בעלי שהוא לא נשא הגן, עדין יש סיכון לעובר? אני אודה לתשובתך המהירה - האם עלי להלחץ?!?

שלום פרופ' ירון, אני בשבוע 27 להריוני, עם ממצא של לולאת מעי אקוגנית (לא מורחבת). בדיקת מי שפיר בוצעה - תקינה. בדיקת נשאות CF נעשתה בשנת 2005 (טרם הריוני הראשון) - תקינה וכן בפברואר 2009 (טרם ההריון הנוכחי) בדיקה משלימה - תקינה אף היא (כלומר - אינני נשאית לאף אחת מהמוטציות שנבדקו - 15 במספרן). גם אני וגם בן זוגי ממוצא אשכנזי, משני הצדדים. האם לאור תקופת הבדיקות, והעובדה כי ביצענו בדיקת כל המוטציות שהיו קיימות באותה העת, ניתן להניח כי אין חשד סביר לCF אצל העובר? תודה מראש.

עניין נוסף שחשוב להזכיר - גם חשד להדבקה ב-CMV נשללה (וממילא חליתי בCMV כשנה לפני ההריון הנוכחי). שוב תודה.

אשמח לשמוע פרטים תודה

שבשנת 2009 נבדקו מוטציות נוספות שלא היו כלולות ברשימת הבדיקות שנערכו בשנת 2005 (אם אני לא טועה, אלו בדיקות שנכנסו לרשימת הבדיקות השגרתיות החל משנת 2008).

אני בת 38 וזהו היריוני השני כתוצאה של IVF במיקרומניפולציה ויש לי בן. להלן נתוני התוצאות של הבדיקות 1. בדיקות גנטיות לפי מוצא- טייזקס, CF, FAGILE X, COSTEFF, CONNEXIN 26/30. כולן ברוך השם יצאו תקינות. 2. שקיפות עורפית- NT=0.85. הסיכון הסטיסטי ל- DS לפי גיל האישה- 1:145. הסיכון לפי גיל והבדיקה- 1:972. גשר אף נצפה. 3. סקר ביוכימי שליש ראשון- לפי גיל בלבד 1/170. לפי גיל ובדיקה- 1/810. עוד צוין סיכון ל TRISOMY 18- 1:1/10000 4. חלבון עוברי בשבוע 17- סיכון לפי גיל 1/145. לפי גיל ובדיקה 1/713. 5. בשבוע 24 סקירה מאוחרת יצאה תקינה לחלוטין. האם לאור כל זאת עדיין יש צורך בייעוץ גנטי או בדיקת פיש/מי שפיר?

יש לי מכרה בת 30 בהיריון שני שעשתה בדיקת מי שפיר והיא יצאה תקינה ולעומת זאת השקיפות שלה לא הייתה תקינה ובסקירות נמצאו ממצאים קשים והיא אמורה לעבור הפלה. איך זה יכול להיות דבר כזה הרי אומרים שמי שפיר זו הבדיקה הכי אמינה למציאת תסמונות? אודה לך על ההסבר

במידה וחלילה נולד תינוק עם תסמונת דאון או פיגור שכלי ו/או כל תסמונת כרומוזלית, האם מיד לאחר הלידה ניתן לאבחן זאת?

שלום רב, אני בשבוע השביעי בהריוני הראשון. לפני ההריון ביצענו בדיקות גנטיות ונמצא שבעלי נשא של גושה, אך אצלי הכל נמצא תקין. מעבר לכך, לבעלי יש בן דוד עם פיגור בינוני ואיננו יודעים פרטים מעבר לכך על מצבו. רציתי לדעת האם יש אפשרות לקבל יעוץ רק על סמך מידע זה, האם ניתן לעשות בדיקות נוספות בכדי לברר את הנושא? או כל דבר שניתן לעשות בשלב זה תודה

שלום, הנני אשה בריאה בת 37. יש לי שתי בנות בריאות. הריון אחד בעבר נפל בשבועות ראשונים הפלה טבעית. ביצעתי תבחין מרובע - 6 בדיקות (עם אינהיבין) והסיכוי לתיסמונת דאון יצא 1:8200. בסקירה ראשונה יצא הכל "מצויין" לדברי הרופא הסוקר אך מה שלדעתו "מקלקל את הבדיקה הוא קיומה של ציסטה במח שאמורה לחלוף לדבריו אך לדעתו (וזאת הגישה שלו) שכל אשה מעל גיל 35 צריכה לעבור מי שפיר ולא ניתן בנקל (לשיטתו) לוותר על זכות שמעניקה לי המדינה. רופא הנשים שלי דוגל בגישה אחרת ובביקורי אצלו אתמול הוא התפלא שקבעתי מי שפיר ולדבריו בדיקות הסקר יצאו "מצוינות".....וחבל לעבור את הבדיקה. אני נותרתי בשלי והסברתי לו שמחמת גילי בלבד גם ללא הממצא בסקירה כאמור היתי מעוניינת לעבור את הבדיקה. הרפא אף הראה לי מאמר שהממצא שנמצא אצל העוברית ככל שהוא ממצא יחיד אינו מדאיג ויש לציין כי כבר לפני שהוא הקריא לי מהמאמר כבר קראתי בעצמי בבית. בקיצור הרופא נותר בשלו ואני נותרתי בעמדתי. אך למען האמת עמדתי קרובה יותר לעמדת הרופא. אני חוששת מהבדיקה. השקיפות יצא 1.3. ותוצאות הסקר כאמור 1:8200. ביום א' אני אמורה לעבור את הבדיקה. אני שוקלת לבטלה או לדחותה עד לאחר התייעצות. אני בשבוע 18.

שלום בעלי ואני מנסים להיכנס להריון, כרגע המחזור מאחר בשבוע וקצת. עשיתי בדיקת הריון ביתית והיא יצאה שלילית... האם יש עדיין סיכוי שאני בהריון?

בתאריך 10.09.2010 קיבלתי מחזור (אני מקבלת מחזור בדרך כלל כל 28-30 יום) ,בתאריך 17.09.10 קיימתי יחסי מין כאשר הוא נשאר בבגדים ואני עירומה ...חששתי מהריון כאשר פתח הנרתיק היה צמוד לכתמים אשר הופיעו על מכנסו כאשר גמר. 14 יום לאחר הביוץ ביצעתי בדיקת הריון ביתית ויצאה שלילית. בתאריך 08.10.2010 קיבלתי מחזור אך הרגשתי שהוא קצת שונה מהקודמים ...חיכיתי עד הפסקת הדימום וביצעתי שוב בדיקה ביתית לאחר חמישה ימים אשר הראתה תוצאה שלילית. בתאריך 01.11.2010 קיבלתי מחזור דומה לחודש הקודם ..הקדים שבעה ימים !!! אף פעם לא הקדים שבעה ימים דבר שהבהיל אותי ... בתקופה זו אני סובלת גזים רבים,צרבת , קצת נפיחות בבטן. האם יתכן הריון? האם בדיקה ביתית די אמינות? האם זרע עובר בד (אני תמיד מקיימת יחסים כאשר שנינו בבגדים האם יש בזה סכנה?

שלום אני סטודנטית לקוית ראיה עיוורת הייתה רוצה לדעת אם אוכל לעסוק ביעוץ גנטי?

בשל מראה דיסמורפי אחד הבחורים המטופלים אצלי, בחור בריא בן 14, התבקש לפנות לגנטיקאי. בבדיקה נמצאה trisomy 21 ב-4% מתאי הדם הפריפריים. מה המשמעות הקלינית של הממצא (הילד בסדר בסה"כ) ? האם יש צורך בבדיקות סקר כלשהן (בלוטת תריס, אקו לב ועוד - אתה מוזמן להוסיף דברים רלוונטים) ? תודה.

שלום רב, אני נמצאת במערכת יחסים עם גבר בן 36, שעבר השתלת כליות לפני כשנתיים.הוא עבר השתלת כליות בשל מום מולד בכליות,וכיום מצבו טוב ויציב . יחסינו התהדקו בזמן האחרון,ואנו חושבים אף על מיסוד הקשר . שאלתי היא האם מבחינה גנטית יכול להווצר מצב בו יעביר גבר זה לצאצאינו מחלת כליות מכל סוג שהוא ? מהם הסיכונים הגנטיים בהבאת ילדים לעולם על ידי גבר זה ? האם קיים סיכון שכזה ? תודה מראש על כל התשובות . מיכל .

הי, אני בת 32 ומתכננת הריון שני. עשיתי בדיקת נוגדני אדמת והתוצאה יצאה 20.30 לעומת 36 בהריון הראשון לפני מספר שנים. האם עלי להתחסן? האם יש סיכוי לחלות באדמת? ואם להתחסן האם עלי לחכות 3 חודשים עד להריון? אשמח לתשובה טלי

לאחר מות עובר בשבוע 34 עקב אנמיה -הפתרון היחיד זה קבלת אומריגם שגם היא ירדה מהמדפים. שמעתי שהמלצת לזוג לבצע בדיקה גנטית טרום השרשה לבדיקת סוג הדם - האם יש לי סיכוי כי אני סוג -0 ובעלי נבדק ונמצא שהוא הומוזיגוט ל- RH+ (שלפי הסבר הרופא נשים שלי אין סיכוי שייצא לי תינוק עם סוג דם -) מה דעתך?

בוקר טוב, שבוע 24, אתמול ביצעתי אקו לב עוברי בשל הריון תאומים וכן בשל נק' היפר אקוגנית שנצפתה בסקירת המערכות המאוחרת בעוברי. התוצאות היו תקינות מלב הערה "הודגם מוקד אקוגני הנראה כעיבוי פיברוציסטי של מנגנון תת מסתמי מיטרלי". מה זה אומר? אני בלחץ מתוצאה זו וכן מכך שלא ביצעתי מי שפיר בשל הסיכון הגבוה בתאומים. מעבר לנק' כל הבדיקות תקינות. תודה

בבדיקת דם של השקיפות עורפית התוצאה היתה 1:10000 ללדת ילד עם תסמונת דאון ובבדיקה עכשיו של החלבון עוברי התוצאה היתה 1:2300 ללדת ילד עם תסמונת דאון השאלה שלי האם זה תקין? האם העובדה שהתוצאה עכשיו פחות טובה יכולה להעיד על איזו שהיא בעיה

בשבוע 21 בסקירה התגלה שהעובר עבר מהאחוזון ה 40 של הגדילה לאחוזון ה 5. בנוסף, כנראה שיש בעיה בשילייה אך עדין לא וודאי לחלוטין.נשלחתי לעשות בדיקות נוספות, דם , חלבון, שתן ועוד. ייתכן מצב של ירידה כה דרסטית באחוזוניי הגדילה והמשך הריון תקין? ממתינה לסקירה נוספת בעוד כשבועיים ורק אז אקבל תמונת מצב, בינתיים חרדה מאוד. האם גם אם המשך ההריון יהיה תקין ייתכן והיה נזק בלתי הפיך. החשד הוא לבעיית שילייה אך הוא כאמור לא סופי. תודה. נטעלי תודה

שלום אני בת 38 ובשבוע ה 16 להריון אני שבועים לפני מי שפיר ושאלתי היא במידה ותוצאת השקיפות עורפית,הסקירה המוקדמת וחלבון העוברי תקינים האם אני צריכה בכל זאת בגלל הגיל לבצע דיקור מי שפיר או אני אמורה ללכת ליעוץ גנטי.אני אמא ל 3 ילדים בריאים תודה רבה

שלום אשמח לתשובתך זה מאוד חשוב לי תודה רבה

דתי נפטרה לפני כ4 שנים כתוצאה מהגן של ttr עמולאיד דודתי ונפטרה בגיל צעיר של 64 בכלל ממוצא פרסי ודודי אובחן שנושא את המחלה וכעת אמי כבת 56 אובחנה כנשאית של הגן הזה התסמינים של אמי מאופניים בכך שיש לה תחושת חום אך ורק בכפות הרגלים מעין תחושת בערה במאמץ ועמידה ממושכת על הרגלים ,צריבה בבטן מעין שריפה אך לא מכף רגל ועד הבטן כמו דודי , ונוקשות בכפות ידים וגם בכפות רגלים הרדמות בכפות ורגלים וידים לאחרונה הופיעו כאבי גב ורגל שמאל ויובש בעין בצד שמאל בעיקר בחורף חשוב לי לציין אמי בנאדם שסובל ללחץ דם ןכולסטרול בשעות לחץ בדר"כ בנאדם רגוע שלחץ דם וכולסטרול סביר כי היא שומרת על תזונה וכושר . שאלותי כיצד ניתן למנוע את ההדררדרות המחלה.?. האם ניתן לשמור בכול זאת על הכבד? וכיצד ?? מהם שיטות הטיפול .? כמו diflunisal מגן על הכבד...? האם מאז פירוסם המאמר ישנם חידושים ושיטות רפוי לגן הזה ? האם ניתן מרגע הגלוי של המחלה ניתן למנוע את ההשפעות של ההרס ?? אילו בדיקות שגרתיות על אמי לעשות על מנת לבדוק את הכבד ? מלבד תיפקודי כבד בבדיקת דם? האם זהוי בדיקה מהמינה ? למחלה

בוקר טוב פרופ', רציתי לדעת איזו סקירה חשובה יותר, המוקדמת או המאוחרת, בהנחה שאני עושה גם מי שפיר.הסיבה לשאלה- אני מתכוונת לעשות את שתי הבדיקות אך רק אחת באופן פרטי וחשוב לי לדעת איזו מהן יותר חשובה. תודה ויום נעים

תודה רבה, עזרת לי מאוד. יום נפלא, מור

שלום בהמשך לשאלתי על חלבון העוברי אם בארץ עושים את הבדיקה פעמיים מה זה אומר. ? האם רצוי לעשות את הבדיקה פעמיים? תודה ענבל תגותתיכם הייתה שב 

פרופסור ירון שלום, במהלך הסקירה השניה גילה הרופא חשד לאצבע שישית ברגל שמאל של העוברית. יתר הסקירה היתה תקינה לחלוטין, למעט "גולף בול" בלב. גם אצל הילד הראשון שלנו היה גולף בול בלב, אשר נשאר במקומו עד הלידה (ולא נעלם במהלך ההריון, כפי שלעתים קורה). הרופא שלח אותנו לסקירה נוספת וממוקדת לעניין האצבע השישית, אך ברצוננו לשאול, אם בהנחה שאכן קיימת אצבע שישית ברגל, מה זה אומר...?? מודה לך מראש על תשובתך

שלום, בת 33 בהריון ראשון. מנסה להבין את הסיכון הסופי לתמונת דאון... -סיכון לפי הגיל 1:531 -הסיכון לפי השקיפות העורפית (1.3 ממ בשבוע 12) הוא 1:3300 -סיכון לפי שקיפות בשילוב עם הבדיקות הביוכימיות והגיל 1:6800. (PAPP - 1.68, HCG - 1.33 ) -סיכון לפי התבחין המשולש בשילוב הגיל 1:478 (AFP - 1.15, HCG - 2.04 , E3 - 0.95 בשבוע 16.5). האם התוצאה בפלט המתקבל במכבי עבור התבחין המשולש כוללת את תוצאת השקיפות? (רשום "סיכון מחשב לפי גיל ובדיקות ביוכימיות" אבל לא מצויין בפירוש אילו בדיקות למרות שעושה רושם שמדובר רק על תוצאות התבחין המשולש ללא השקיפות). והשאלה המרכזית היא - מהו הסיכון הסופי והאם לאור הנתונים מומלץ לבצע דיקור? תודה, המודאגת

מתי אפשר לעשות בדיקה ביתית? סיימתי מחזור והדימום הופסק אתמול. ואם יצאה הפעם תוצאה שלילית שוב ..אז זה בוודאות יהיה שלילי?

שלום רב, שאלה תאורטית בשלב זה- אני בת 35 וארצה במהלך השנה הקרובה להיכנס להריון (אין הריונות בעברי). אחי הבכור אובחן כאוטיסט. אחי השני ואני- בריאים לחלוטין. לרפואה לא היה הסבר לתופעה שכן אין במשפחתינו (משני הצדדים) מקרה דומה ואו פיגור. אילו בדיקות גנטיות עליי לעבור כדי להפחית לידת ילד אוטיסט, אם בכלל יש כאלה? שמעתי שהיום יש בדיקת צ'יפ גנטי העשויה לסייע באבחון. אשמח לכל אינפורמציה שתעזור. תודה רבה

*להפחית סיכוי ללידת ילד אוטיסט

תודה רבה לך ד"ר על המענה המהיר

שלום, לבתי התינוקת טריפל X, ההריון מתורם זרע. אני מעונינת בהריון נוסף. יש לי אפשרות לקבל תרומה מאותו תורם. ברצוני לדעת עד כמה טריזומיה כזו תלויה באב וכמה באם, האם מומלץ להחליף תורם? בייעוץ גנטי לאחר מי שפיר החלטתי להמשיך את ההריון ואני שמחה מאוד עם ההחלטה. אך רוצה לדעת אם באופן כללי יכולה להיות איזו נטייה אצל הגבר שיכולה לגרום לטריזומיות אחרות.

שלום רב, בעלי ואני נמצאנו נשאים של CF ובדיקת סיסי שילייה הראתה לצערנו שהעובר קיבל את שתי המוטציות ונאלצנו להפסיק את ההריון(הריון ראשון). בהריון הנוכחי הגילוי על הנשאות היה כשכבר הייתי בהתחלה של הריון טבעי ולכן, המשכנו עד לקבלת תוצאות הבדיקה. יש לנו התלבטות גדולה לגבי ההמשך. אני מודעת לכך שיש אופציה של PGD במסגרת טיפולי הפרייה אבל ממה שיצא לי לקרוא יש לי תחושה שהשיטה לא מספיק נבדקה ושהאמינות שלה אינה 100 אחוז וכמו כן ברור לי שלטיפולי הפרייה סיכונים משלהם...אני צעירה יחסית (30) אין לי בעיות פוריות ומאד קשה לי לחשוב שאזדקק לטיפולי פוריות כדי להביא ילד לעולם. אני מבינה שזה נושא מורכב מדי כדי לענות כאן אבל אשמח לדעת מה אפשר לעשות מכאן? עם מי להתייעץ והאם היית ממליץ לנסות שוב הריון טבעי או פשוט לעבור לאופציה של PGD. אני ממש לא יודעת מה לעשות...תודה מראש

שלום אני בת 30 הריון שני חיה בלונדון בלונדון לא עושים את בדיקת חלבון העוברי בררתי גם באופן פרטי ואמרו לי שזו בדיקה ישנה וכיום עושים שקיפות עורפית שכוללת בדיקת דם ובעצם מכילה את החלבון עוברי האם זה נכון? האם חלבון עוברי מוסיף משהו תודה

שלום פרופ' האם תוצאות התלזמיה תקינות? Hemoglobin A2 2.2 Ferritin 48 Hemoglobin F קטן מ-0.5% המון תודה מור

אתמול אני ואשתי ביצענו בדיקת מי שפיר. לקראת סוף הבדיקה- כאשר הסתיימה השאיבה והמוליך היה עדיין בפנים- נראה על האולטרסאונד שיש מגע של התינוק (יד /רגל) עם המוליך. כשזה קרה- הרופא לא ראה, משום שחיפש תחבושת בין הכלים שלו. האם יש סיכון כלשהו? איך ניתן לבדוק /לדעת שהכל תקין?

קיבלתי מחזור בתאריך 10.09.2010 , קיימתי יחסי מין יבשים (הוא בבגדים ואני עירומה) בתאריך 17.09.2010 . 14 יום לאחר הביוץ ביצעתי בדיקת הריון ביתית אשר הייתה שלילית. בתאריך 08.10.2010 קיבלתי מחזור אך נראה לי שהיה שונה מהמחזורים הקודמים לכן חיכיתי עד שהפסיק הדימום ושוב ביצעתי בדיקה ביתית והייתה שלילית. בתאריך 01.11.2010 קיבלתי מחזור שהיה כמו המחזור של החודש הקודם ...המחזור הקדים שבעה ימים ואף פעם לא הקדים שבעה ימים . אני מתלבטת אם זה ווסת או דימום .... יש לי נפיחות ואי נוחות בבטן ובקיבה ,צרבת וגזים האם זה נורמלי שזה הקדים שבעה ימים? האם יתכן הריון?

האם נטילת תרופת וירמוקס נגד תולעים גורמת ומשפיעה על איחור ואו קידום מחזור?

"בבדיקה נמצא חסר של עותק אחד של אקסון 7 בגן למחלת sma התוצאה מעידה על נשאות של מוטציה שכיחה בגן למחלה,אמינות הבדיק 94% בבדיקה זאת, המבוצעת בשיטת mlpa,נבדקים גם אתרים מחוץ לגן smn מכיוון שמשמעות שינוים באתרים אלו לגבי מחלת sma הם לא מדווחים מומלץ לפנות לייעוץ גנטי,כמו כן להפנות בני משפחה נוספים" שאלי היא מה המשמעות? האם רק לגבי תכנון הריון, כדאי לשלוח את בן הזוג לבדיקה? או האם אני יכולה בעצמי לחלות במחלה? תודה מראש

תודה, אבל האם זה שאני נשאית אומר שהמחלה יכולה לפרוץ גם אצלי?

שלום ד"ר ירון בתי בהריון בתחילת החודש השישי ובבדיקת מי שפיר אובחנה טריזומיה של כרומוזום המין כלומר xxx ללא מוזאיקה. האם בדרך כלל מומלץ לעשות הפסקת הריון בגין סינדרום זה? מהם התסמינים הבולטים והנפוצים של הסינדרום והיכן אפשר לקבל מידע על התפחות ילדה עם תסמינים כאלה תודה אורית

שלום רב, לבעלי יש טרנסלוקציה בכרומוזומים 13,14 וכן בעיית זרע שברוב המקרים נובעת מהטרנסלוקציה. לאחר מחזורים רבים של IVF + PGD שלא צלחו, החלטנו לנסות מחזור נוסף של IVF ללא PGD וכן ביצענו מיון בר טוב לזרע. ממחזור זה הריתי עם תאומים שבבדיקת סיסי שליה התגלו כתקינים. ההריון הסתיים לצערי בשבוע 23 בגלל לידה מוקדמת. האם לדעתך קיים קשר בין מיון בר טוב לבין תקינות העוברים (האם יתכן שזרע המכיל מטען גנטי לא מאוזן יהיה בעל מבנה גרעין לקוי)? תודה רבה.

היי, אני בהריון שבוע 18 לפני שבוע ביצעתי בדיקת מי שפיר עקב 2 מוקדים אקוגנים בלב העובר ביקשתי לשמור תאים על מנת שנוכל לבדוק גם את נושא הPKU. אך הרופא ביקש ממני לבדוק באופן ספציפי מה נדרש לבדוק . שוחחתי עם מרפאת PKU בתל השומר שם נמסר -היות ובנך(בן שנתיים )סובל מהפרעת יצר אין משהו ספציפי שנבדק אשר יכול להעיד על אותו הפגם בעובר. האם אין בדיקה ספציפית/כללית שבודקת את קיום המחלה בעובר ?