פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

1. האם ניתן לאבחן בבדיקת מי שפיר או בבדיקות גנטיות אחרות בעיות ראיה כמו רוחק ראיה, עין עצלה, פזילה אצל התינוק? 2. האם בעיות ראיה אצל ההורים זו מחלה גנטית שעוברת בתורשה? 3. האם יש דרך להשפיע על בריאות העיניים של העובר במהלך ההריון במידה ואחד ההורים סובל מבעיות ראיה? אתה מקסים ומקצועי ותודה מקרב לב על הזמן שאתה מקדיש לנו!

בתחילת שנת 2007 עברתי בדיקות גנטיות בהתאם למוצא שלי. כיום אני בהיריון שני ורציתי לדעת אם מאז נוספו בדיקות נוספות שכדאי לעשות עבור מוצא עירקי משני הצדדים? בברכה, סיגל

שלום רב, קיבלתי את תוצאות בדיקת הסקר הביוכימי, אשמח אם תוכל לומר לי אם התוצאות תקינות - עת ביצוע הבדירקה עפ"י וסת אחרונה 17.1 על פי אולטרסאונד 17.6 חלבון עוברי mom0.89 גונדוטרופין שילייתי 1.07 אסטריול 1.03 הסיכון המחושב לפי גילי (32) 1:1887 תודה רבה מראש

שלום רב, קיבלתי את תוצאות בדיקת הסקר הביוכימי, אשמח אם תוכל לומר לי אם התוצאות תקינות - עת ביצוע הבדירקה עפ"י וסת אחרונה 17.1 על פי אולטרסאונד 17.6 חלבון עוברי mom0.89 גונדוטרופין שילייתי 1.07 אסטריול 1.03 הסיכון המחושב לפי גילי (32) 1:1887

יש לנו חתול בבית ששותה מים מהברז יושן במיטה שלנו עלינו האם צריך להזהר לגבי הריון

כמה ימים לאחר הדיקור מותר לעשות סקס? הדיקור בוצע בשבוע 33

ביצעתי בדיקת מיי שפיר וסקר גנטי והתוצאה היא שיש לי אינבהרסיה בכרומוזום 2 רציתי לדעת מה זה אומר? אם בני אמור לסבול ממחלה או בעיה כל שהיא בעתיד? מצפה לתשובה.......

כשעברתי בדיקות גנטיות במהלך הריון ראשון הסתבר שאני נשאית של תסמונת בלום, מוטציה del6/ins7 2281. בעלי נבדק ולא נמצא נשאי לתסמונת זו. בייעוץ גנטי שקיבלנו אז, לפני כמה שנים, נאמר שאין סיכון מוגבר שיוולדו ילדים עם תסמונת בלום. ואכן נולדו לנו שני ילדים בריאים. לקראת הריון שלישי רציתי לברר האם לפי המידע הרפואי העדכני הסיכון שיוולד לי ילד עם תסמונת בלום גדול יותר משאר האוכלוסייה?

לפני חודשיים קיימתי יחסי מין ... קיבלתי מחזור פעמיים בשני החודשים שלאחרי המקרה אך לא היו סדירות ושונות בעוצמתן אולם המחזור תמיד היה סדיר ...מספר פעמים ביצעתי בדיקת הריון ביתית (פעם אחרונה ביצעתי לפני שלושה ימים ) וכולן הראו תוצאות שליליות האם ביצוע בדיקת הריון ביתית אחרי חודשיים מהמקרה שוללת הריון?

מחר אחה"צ אני עוברת דיקור מי שפיר יש אפשרות (בתשלום) לשמור את מי שפיר במעבדה מעבר ל-3 שבועות. אני אמורה לעבור סקירה מ"ע מורחבת שניה עוד כחודש, האם זה רצוי לשמור?

שלום, יש לי ילד בן 3 עם אבחנת PDD NOS. לקראת כניסה להריון נוסף אנו שוקלים כמה בדיקות גנטיות על מנת להקטין סיכונים. שמעתי על בדיקת X שביר ו x inactivation , מבינה ששתיהבדיקות מבוצעות על האמא, מדוע? למה לא בודקים גם את הילד והאבא? האם יש קשר לאבחון של הפרעת קשב וריכוז במשפחה?

שלום, אישה שאובחן אצלה בהיותה תינוקת CONGENITAL PURE RED CELL APLASIA, וטופלה בפרדניזון, לא כל יום, שנים בודדות בלבד. מאז ללא טיפול ועם המוגלובין בסביבות 11. כעת בשנות ה-20 לחייה. אם תרצה להיכנס להריון, מה אחוז הסיכון שהילד/ה יסבלו מהתסמונת הנ"ל? בנוסף, האם ועד כמה ייחשב הריון אצלה כהריון בר-סיכון? והאם יהיה צורך במעקב משותף של גינקולוג והמטולוג? תודה

אשתי עברה גרידה לאחר שנתגלתה תסמונת דאון בעובר בבדיקת סיסי שליה. יש לה תת פעילות בבלוטת התריס והיא נוטלת אלטרוקסין מגיל 8. האם ייתכן קשר למום בעובר? האם יש צורך בבבדיקות מיוחדות לפני ההריון הבא? כמו כן, אם היא עברה את כל הבדיקות הגנטיות הרלונטיות למוצאה שנמצאו תקינות, האם לאור התוצאה של ההריון עלי לעבור בדיקות גם כן? אילו בדיקות לבקש אם כן? תודה

שלום, אני בת 39, הריון רביעי (יש לי שלושה ילדים בריאים בבית ב"ה) ורציתי לשאול אם עלי לעשות בדיקת שקיפות עורפית אם בכל מקרה אני מתכוונת לעשות בדיקת מי שפיר. הגיניקולוג שלי טוען שאני לא צריכה, אבל קראתי באינטרנט, שאולי כדאי בכל זאת, כי יש דברים שמתגלים בשקיפות או שמתעוררים חשדות שאפשר לברר במי שפיר, אך באם לא תהיה הפניה לבדיקת אותן חשדות, לא יבררו זאת במהלך המי שפיר. תודה על תשובתך וסבלנותך כרמל

האם אתה מוכן לפרט את ההמלצה, מדובר בהוצאה של מאות שקלים שלא ברור לי עדיין למה לעשות אותה... בתודה מראש על זמנך כרמל

שלום, אני בהריון שבוע 37. כבר 3 שבועות עם צירים מוקדמים, התגלה אצלי חיידקבשם חKleb. pneumoniae קיבלתי זינט במשך 4 ימים. עדיין שורף במתן שתן, ויש מין הפרשה מוזרה דמויית גבינה מאזור השתן ולא מאזור הלידה. ברצוני לדעת האם ה מזיק לעובר? האם זה מסוכן ללידה? אני אמורה ללדת כל רגע. תודה רבה.

דוקטור יקר שלום רב תוצאת הורמון ה- AFP שנערכה כחלק מבדיקת החלבון העוברי יצאה גבוהה מעבר לנורמה 2.64. בדיקה זו נעשתה שבועיים לאחר הסקירה הראשונה שיצאה תקינה לחלוטין. שאלתי היא מה עליי לעשות כעת? תודה רבה מראש על תשובתך המהירה

אני נמצאת בשבוע 38+2 בדיקת US העלתה שיש לי ריבוי קל של מי שפיר AFI 26, הרופאה שלחה אותי לבצע בדיקת העמסה 100 גרם. בבדיקה של ה-50 גרם בשבוע 26 יצא 84. רציתי לדעת מהן ההשלכות לכך? במידה והבדיקה תגלה שאין לי סכרת מה יש לעשות עם מצב זה? ובמידה וכן יש סכרת מה הלאה? אשמח לקבל תשובה בהקדם עקב הלחץ בו אני נמצאת.

שלום. אני בשבוע ה15 וקיבלתי תוצאות לבדיקות גנטיות שביצעתי לפני כחודש. בכל התוצאות רשום "תקין". פרט לבדק' Spinal Muscular Atrophy בה קיבלתי תשובה שלא כ"כ הבנתי: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1, נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA"... אשמח לדעת מה התשובה אומרת, האם בן זוגי צריך לעבור בדיקה לגן הנ"ל? תודה רבה, אבישג.

אני בת 42. בן זוגי בן 50. אנו מנסים להרות (יש לנו ילדה בריאה). מהי השכיחות ללידת ילד על ספקטרום האוטיזם בגיל זה של האב? המספרים גם כך מבהילים (קראתי שכיחות של 1 ל-100 באבחון בארה"ב) וידוע לי שהם עולים באופן ניכר עם הגיל

שלום, אני בת 32 בהריון שני שבוע 17+6. ביום חמישי באחרון 18.11 ביצעתי דיקור מי שפיר. הכל היה בסדר ללא דימום, התכוציות, חום או ירידת מים אפילו לא כאשר מקומי. מאתמול בערב (כ- 48 שעות לאחר הדיקור). אני מרגיש כמו דקירות בצד ימין בבטן התחתונה (למטה, בצד הדקירה). האם זה קשור לדיקור? האם זה נורמלי? תודה נעמי

שלום רב אני בהריון שבוע 22 בבדיקת החלבון קיבלתי את התוצאה : סיכון לטריזומיה לפי הגיל והבדיקות 140 : 1 מה משמעות הדבר האם בסקירת מערכות אפשר לדעת אם הכל בסדר או שאני חייבת לעבור דיקור מי שפיר אני מאוד מפחדת

שלום, אני בת 31, הריון ראשון, בדיקות גנטיות טרם ההריון תקינות. בבדיקה בשבוע 8 גילו תאום נעלם (שק הריון נוסף עם עובר ללא דופק, קוטר מזערי(.תוצאות של שקיפות עורפית: 1:720 עפ"י גיל ו 1:3694 משוקלל. תוצאות סקר טרימסטר הראשון היו: Down’s Syndrome risk 1/10000 ,Trisomy 18 risk 1/10000 . סקירת מערכות ראשונה (שבוע 15) – תקינה. יש לציין כי עדיין ראו שק עוברי נוסף בזמן בדיקה זו. בבדיקות של תבחין משולש (חלבון) התוצאות יצאו: A.F.P. for Pregnancy 1.35 MoM 0,20 - 1,99 .(.....*....). A.F.P. for Pregnancy 54.52 ng/ml HCG (Pregnancy) 2.76 MoM 0,16 - 2,99 .(........*.). HCG (Pregnancy) 58.05 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 0.72 MoM 0,35 - 4,00 .(*.........). Estriol (uE3, pregnancy) 1.07 ng/ml Maternal age-related risk 1/705 Risk (Age+Biochem) 1/180 בהתחשב בתוצאת התבחין המשולש ובעובדה שהיה לי "תאום נעלם" (שלמיטב הבנתי עלול להשפיע על התוצאות) – שאלתי היא האם כדאי להמשיך באיבחון ע"י ביצוע בדיקת מי-שפיר? תודה מראש.

יש לנו שני ילדים מקסימים וברצונינו להביא ילד שלישי, הילדה שלנו בריאה והבן יש לו מחלה גנטית של בעלי MULTIPLE EXOSTOSIS כמו כן הילד מאובחן כ-PDD ,שנה הבאה ככל הנראה יכנס למערכת החינוך הרגילה וישתלב בחינוך הרגיל. ברצוננו לדעת האם ניתן לאתר את המחלה של בעלי וPDD ע"י הפריה חוץ גופית. ואם כן האם ההוצאות עלינו או יש מימון של המדינה.

אני בת 41 בהריון בשבוע ה-18, לפני כשלושה שבועות התחיל לי דימום. עשיתי את כל הבדיקות האפשריות והכל יצא בסדר. אתמול עשיתי דיקור מי שפיר והם יצאו עכורים, הרופא אמר שזה מהדימום שהיה לי. השאלה שלי האם יש איזושהי סכנה לעובר במקרה כזה? ומה אפשר לעשות? תודה

במידה והולכים להיכנס להריון עם תורמת ביציות לא יהודיה, איזה בדיקות כדאי לעשות? (אני אשכנזי)

אילו בדיקות מומים/ פגמים מומלצות לגבי עובר שיש לו חסר של קורפוס קולוסום, כליה חסרה, לב מוגדל ומקרוסופילה? השאלה נוגעת להורים- יש בעיה כמותית לביצוע CGH ב DNA של העובר. בתודה בעל מודאג

שלום ד"ר, אני בחורה צעירה ובריאה שהולכת להיכנס בקרוב להריון מתרומת זרע. בבדיקות הגנטיות התגלתה אצלי נשאות למחלת SMA. הוצע לנו לעשות בדיקת DNA לזרע של התורם, אולם אני לא מצליחה להבין מהי התועלת מבדיקה זו. הוסבר לנו ע"י היועצת הגנטית כי כל שניתן לגלות בבדיקה הוא האם אדם הוא חולה (0), נשא (1), או בריא (2). אלא שלעיתים מקבלים תוצאה של (2), אך האדם לא נושא שני גנים תקינים אלא ששני הגנים נמצאים אצלו על אותו הענף (CIS). מכאן השאלה: למיטב הבנתי, גם אם נעשה בדיקת DNA לזרע, הרי שגם אם נקבל תוצאה (2), לא נלמד דבר: אם נבדוק את העובר במי שפיר והוא יקבל (2), נדע שהוא בריא. אך אם הוא יקבל (1) (בסבירות של 50%), לא נוכל לדעת האם הוא נשא של אב בריא והגן החולה מהאם, או שהוא קיבל את הגן הבריא החולה ואת הגן החסר מהאב שהוא CIS. לכן מה היתרון בבדיקת DNA, מלבד לשלול שתורם הזרע הוא נשא בעצמו (1)? שאלה נוספת היא, מה עושים אם מתברר שהעובר הוא (1), כאשר לא יודעים אם האב הוא (2) רגיל ובריא או (2) עם שני הגנים על אותו הענף. אם הוא (1) כאשר האב הוא עם 2 גנים על אותו ענף, האם המשמעות היא תינוק חולה? האם יש צורך לבצע הפלה? היועצת אמרה שבמצב כזה בודקים את ההורים של בני הזוג, אבל במקרה שלנו תרומת הזרע היא אנונימית ולא נוכל לבדוק את הורי התורם. אם כך, מה עושים? האם נצטרך לעשות הפלה במצב של (1)? אם כן הרי שיש סיכויים גבוהים מאוד להפלה... או שיש דרך אחרת? המון המון תודה מראש על כל תשובה!

שלום, במסגרת סקירה מאוחרת התגלה הרחבה ואסימטריה של חדרי המוח 7 ו-9 מ"מ. יש לציין שמדובר בעובר ממין זכר, וכל הבדיקות שבמסגרת ההריון יצאו תקינות (סקירה ראשונה, שקיפות עורפית, חלבון עוברי וכו'). הומלץ על מעקב אחר חדרי המוח, בוצע מעקב בשבוע 29 גודל חדרי המוח היו 8 ו-9 מ"מ. הומלץ העקבות כך על המשך מעקב וייעוץ גנטי. בייעוץ הגנטי עלה ביצוע בדיקת מי שפיר (לשיקול דעת היולדת) מאחר ואישתי כרגע נכנסת לשבוע 32, שאלתי היא האם לבצע בדיקת מי שפיר (עם כל הסיכונים הנלווים) כאשר מדובר בחדרי מוח שנמצאים על הגבול העליון של הנורמה? מה הסיכוי לעובר עם מום (תסמונת דאון וכו')? האם הינך ממליץ על בדיקה נוספת מעמיקה יותר (MRI)?

שלום אני צריכה לעבוד מי שפיר שבוע הבא בס"ד יום חמישי ביום שני לאחר מכן שזה יוצא 4 ימי מנוחה אני חוזרת לעבודה.שאלתי היא אני עוסקת במשק בית במידה ואני חוזרת לעבודה האם קיים סיכון לעובר כי זה עבודה פיזית,אבל אני לא מרימה דברים כבדים או מזיזה דברים כבדים.האם לחזור לשגרה או להוציא ימי מחלה? בתודה רבה!

שלום פרופ',בת 40 לאחר שקיפות עורפית וסקירת מערכות לגילוי מומים- כנראה שלעובר היה טריזומיה 13,עשיתי הפלה בשבוע ה- 12בשל ריבוי המומים, האם הסיכון שתחזור בעיה כרומוזומית כזו או אחרת היא גבוהה יותר?

שלום רב בתוצאות בדיקת SMA נכתב-שנמצא שאינני נשאית של המוטציה שנבדקה. שנמצאו 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN1. מה הכוונה?

שלום רב, בעלי ואני ביצענו בדיקות גנטיות. כל הבדיקות יצאו תקינות פרט לנשאות שלי לגן ה- SMA. בעקבות התשובה שקיבלתי על נשאותי, בעלי ביצע אף הוא בדיקה ל- SMA ונמצא שהוא אינו נשא של הגן. אני פוחדת מבדיקת מי שפיר. האם הבדיקה הכרחית או עקב העובדה שהוא אינו נשא אין צורך בבדיקת מי שפיר? תודה רבה

שלום, אני בהריון שישי לאחר 3 הפלות חוזרות רצופות. ביום הכניסה להריון גילי הוא 35 וארבעה חודשים. כעת אני בשבוע 12 ולפני מספר ימים עשיתי בדיקת שקיפות עורפית שיצאה 2 מ"מ. עדיין אין תוצאות לבדיקת הדם. הרופא שביצע את הבדיקה טען כי בגילי וללא שום קשר לתוצאות השקיפות או החלבון יש לבצע דיקור מי שפיר. אני כמובן חוששת שכן בעברי 3 הפלות טבעיות רצופות ולא ארצה לסכן ההריון. האם לדעתך אפשר לחכות לתוצאות בדיקת הדם של השקיפות ולחלבון העוברי לפני קבלת ההחלטה על ביצוע דיקור מי שפיר או בגלל הגיל היית מציע שאעבור הדיקור בכל מקרה? תודה

שלום רב, אנו מצויים בשבוע 7 בהריון תאומים שהושג לאחר IVF מס' 10. שנינו נשאים של CF באופן שקיים סיכון לעובר חולה במחלה "CF לא קלאסית" (כפי שהוסבר לנו בזמנו על ידי פרופ' שוחט), ולכן הפסקנו לבצע PGD בעוברים לאחר 4 מחזורי IVF. האם ניתן לבצע סיסי שלייה בהריון תאומים? מה הסיכון? האם עדיף לחכות למי שפיר? בהנחה שבאחד העוברים מתקבלת תוצאה לא תקינה. כיצד יודעים לזהות איזה מהעוברים הוא החולה?

עפ"י בדיקות גנטיות שביצעתי, אני נשאית הגן GSD TYPE 1a אני רוצה לדעת יותר פרטים על המחלה, כיצד זה עובר במשפחה? האם שני הוריי נשאים גם-כן? אם המחלה לא התפרצה אצלי - האם יש סיכוי? האם עלי לעבור בדיקות נוספות עבור העובר? ועבורי? האם עלי לבדוק תסמינים נוספים? האם בעלי שהוא לא נשא הגן, עדין יש סיכון לעובר? אני אודה לתשובתך המהירה - האם עלי להלחץ?!?

שלום פרופ' ירון, אני בשבוע 27 להריוני, עם ממצא של לולאת מעי אקוגנית (לא מורחבת). בדיקת מי שפיר בוצעה - תקינה. בדיקת נשאות CF נעשתה בשנת 2005 (טרם הריוני הראשון) - תקינה וכן בפברואר 2009 (טרם ההריון הנוכחי) בדיקה משלימה - תקינה אף היא (כלומר - אינני נשאית לאף אחת מהמוטציות שנבדקו - 15 במספרן). גם אני וגם בן זוגי ממוצא אשכנזי, משני הצדדים. האם לאור תקופת הבדיקות, והעובדה כי ביצענו בדיקת כל המוטציות שהיו קיימות באותה העת, ניתן להניח כי אין חשד סביר לCF אצל העובר? תודה מראש.

עניין נוסף שחשוב להזכיר - גם חשד להדבקה ב-CMV נשללה (וממילא חליתי בCMV כשנה לפני ההריון הנוכחי). שוב תודה.

אשמח לשמוע פרטים תודה

שבשנת 2009 נבדקו מוטציות נוספות שלא היו כלולות ברשימת הבדיקות שנערכו בשנת 2005 (אם אני לא טועה, אלו בדיקות שנכנסו לרשימת הבדיקות השגרתיות החל משנת 2008).

אני בת 38 וזהו היריוני השני כתוצאה של IVF במיקרומניפולציה ויש לי בן. להלן נתוני התוצאות של הבדיקות 1. בדיקות גנטיות לפי מוצא- טייזקס, CF, FAGILE X, COSTEFF, CONNEXIN 26/30. כולן ברוך השם יצאו תקינות. 2. שקיפות עורפית- NT=0.85. הסיכון הסטיסטי ל- DS לפי גיל האישה- 1:145. הסיכון לפי גיל והבדיקה- 1:972. גשר אף נצפה. 3. סקר ביוכימי שליש ראשון- לפי גיל בלבד 1/170. לפי גיל ובדיקה- 1/810. עוד צוין סיכון ל TRISOMY 18- 1:1/10000 4. חלבון עוברי בשבוע 17- סיכון לפי גיל 1/145. לפי גיל ובדיקה 1/713. 5. בשבוע 24 סקירה מאוחרת יצאה תקינה לחלוטין. האם לאור כל זאת עדיין יש צורך בייעוץ גנטי או בדיקת פיש/מי שפיר?

יש לי מכרה בת 30 בהיריון שני שעשתה בדיקת מי שפיר והיא יצאה תקינה ולעומת זאת השקיפות שלה לא הייתה תקינה ובסקירות נמצאו ממצאים קשים והיא אמורה לעבור הפלה. איך זה יכול להיות דבר כזה הרי אומרים שמי שפיר זו הבדיקה הכי אמינה למציאת תסמונות? אודה לך על ההסבר

במידה וחלילה נולד תינוק עם תסמונת דאון או פיגור שכלי ו/או כל תסמונת כרומוזלית, האם מיד לאחר הלידה ניתן לאבחן זאת?

שלום רב, אני בשבוע השביעי בהריוני הראשון. לפני ההריון ביצענו בדיקות גנטיות ונמצא שבעלי נשא של גושה, אך אצלי הכל נמצא תקין. מעבר לכך, לבעלי יש בן דוד עם פיגור בינוני ואיננו יודעים פרטים מעבר לכך על מצבו. רציתי לדעת האם יש אפשרות לקבל יעוץ רק על סמך מידע זה, האם ניתן לעשות בדיקות נוספות בכדי לברר את הנושא? או כל דבר שניתן לעשות בשלב זה תודה

שלום, הנני אשה בריאה בת 37. יש לי שתי בנות בריאות. הריון אחד בעבר נפל בשבועות ראשונים הפלה טבעית. ביצעתי תבחין מרובע - 6 בדיקות (עם אינהיבין) והסיכוי לתיסמונת דאון יצא 1:8200. בסקירה ראשונה יצא הכל "מצויין" לדברי הרופא הסוקר אך מה שלדעתו "מקלקל את הבדיקה הוא קיומה של ציסטה במח שאמורה לחלוף לדבריו אך לדעתו (וזאת הגישה שלו) שכל אשה מעל גיל 35 צריכה לעבור מי שפיר ולא ניתן בנקל (לשיטתו) לוותר על זכות שמעניקה לי המדינה. רופא הנשים שלי דוגל בגישה אחרת ובביקורי אצלו אתמול הוא התפלא שקבעתי מי שפיר ולדבריו בדיקות הסקר יצאו "מצוינות".....וחבל לעבור את הבדיקה. אני נותרתי בשלי והסברתי לו שמחמת גילי בלבד גם ללא הממצא בסקירה כאמור היתי מעוניינת לעבור את הבדיקה. הרפא אף הראה לי מאמר שהממצא שנמצא אצל העוברית ככל שהוא ממצא יחיד אינו מדאיג ויש לציין כי כבר לפני שהוא הקריא לי מהמאמר כבר קראתי בעצמי בבית. בקיצור הרופא נותר בשלו ואני נותרתי בעמדתי. אך למען האמת עמדתי קרובה יותר לעמדת הרופא. אני חוששת מהבדיקה. השקיפות יצא 1.3. ותוצאות הסקר כאמור 1:8200. ביום א' אני אמורה לעבור את הבדיקה. אני שוקלת לבטלה או לדחותה עד לאחר התייעצות. אני בשבוע 18.

שלום בעלי ואני מנסים להיכנס להריון, כרגע המחזור מאחר בשבוע וקצת. עשיתי בדיקת הריון ביתית והיא יצאה שלילית... האם יש עדיין סיכוי שאני בהריון?

בתאריך 10.09.2010 קיבלתי מחזור (אני מקבלת מחזור בדרך כלל כל 28-30 יום) ,בתאריך 17.09.10 קיימתי יחסי מין כאשר הוא נשאר בבגדים ואני עירומה ...חששתי מהריון כאשר פתח הנרתיק היה צמוד לכתמים אשר הופיעו על מכנסו כאשר גמר. 14 יום לאחר הביוץ ביצעתי בדיקת הריון ביתית ויצאה שלילית. בתאריך 08.10.2010 קיבלתי מחזור אך הרגשתי שהוא קצת שונה מהקודמים ...חיכיתי עד הפסקת הדימום וביצעתי שוב בדיקה ביתית לאחר חמישה ימים אשר הראתה תוצאה שלילית. בתאריך 01.11.2010 קיבלתי מחזור דומה לחודש הקודם ..הקדים שבעה ימים !!! אף פעם לא הקדים שבעה ימים דבר שהבהיל אותי ... בתקופה זו אני סובלת גזים רבים,צרבת , קצת נפיחות בבטן. האם יתכן הריון? האם בדיקה ביתית די אמינות? האם זרע עובר בד (אני תמיד מקיימת יחסים כאשר שנינו בבגדים האם יש בזה סכנה?

שלום אני סטודנטית לקוית ראיה עיוורת הייתה רוצה לדעת אם אוכל לעסוק ביעוץ גנטי?

בשל מראה דיסמורפי אחד הבחורים המטופלים אצלי, בחור בריא בן 14, התבקש לפנות לגנטיקאי. בבדיקה נמצאה trisomy 21 ב-4% מתאי הדם הפריפריים. מה המשמעות הקלינית של הממצא (הילד בסדר בסה"כ) ? האם יש צורך בבדיקות סקר כלשהן (בלוטת תריס, אקו לב ועוד - אתה מוזמן להוסיף דברים רלוונטים) ? תודה.

שלום רב, אני נמצאת במערכת יחסים עם גבר בן 36, שעבר השתלת כליות לפני כשנתיים.הוא עבר השתלת כליות בשל מום מולד בכליות,וכיום מצבו טוב ויציב . יחסינו התהדקו בזמן האחרון,ואנו חושבים אף על מיסוד הקשר . שאלתי היא האם מבחינה גנטית יכול להווצר מצב בו יעביר גבר זה לצאצאינו מחלת כליות מכל סוג שהוא ? מהם הסיכונים הגנטיים בהבאת ילדים לעולם על ידי גבר זה ? האם קיים סיכון שכזה ? תודה מראש על כל התשובות . מיכל .

הי, אני בת 32 ומתכננת הריון שני. עשיתי בדיקת נוגדני אדמת והתוצאה יצאה 20.30 לעומת 36 בהריון הראשון לפני מספר שנים. האם עלי להתחסן? האם יש סיכוי לחלות באדמת? ואם להתחסן האם עלי לחכות 3 חודשים עד להריון? אשמח לתשובה טלי

לאחר מות עובר בשבוע 34 עקב אנמיה -הפתרון היחיד זה קבלת אומריגם שגם היא ירדה מהמדפים. שמעתי שהמלצת לזוג לבצע בדיקה גנטית טרום השרשה לבדיקת סוג הדם - האם יש לי סיכוי כי אני סוג -0 ובעלי נבדק ונמצא שהוא הומוזיגוט ל- RH+ (שלפי הסבר הרופא נשים שלי אין סיכוי שייצא לי תינוק עם סוג דם -) מה דעתך?

בוקר טוב, שבוע 24, אתמול ביצעתי אקו לב עוברי בשל הריון תאומים וכן בשל נק' היפר אקוגנית שנצפתה בסקירת המערכות המאוחרת בעוברי. התוצאות היו תקינות מלב הערה "הודגם מוקד אקוגני הנראה כעיבוי פיברוציסטי של מנגנון תת מסתמי מיטרלי". מה זה אומר? אני בלחץ מתוצאה זו וכן מכך שלא ביצעתי מי שפיר בשל הסיכון הגבוה בתאומים. מעבר לנק' כל הבדיקות תקינות. תודה