פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הודיעו לי היום טלפונית מהמכון הגנטי כי בבדיקה התגלתה תוצאה ייחודית לטענתם. לטענתם הבדיקה יצאה תקינה, אך במקום 2 X מצאו אצלי 3X. הם מבקשים שאגיע לבירור נוסף מדוע זה כך ולייעוץ האם ידוע לך מה זה אומר שיש יותר X והאם למרות שלפי התשובה אני לא נשאית זה מסוכן לעובר ו/או עתיד להיות לי משהו בעתיד מכך? אודה לתשובתך.

שלום פרופ', לטובת בדיקת הטלזמיה עשיתי בדיקת דם ה- MCH Hemoglobin - 25.9 MCH - Mean Cell Volume- 82 הגניקולוג נתן לי לעשות בדיקת דם נוספת: hemoglobin A2 F Battery-02688 ו- Ferritin-02728 הוא לא הסביר, האם יתכן ויש בעיה או שזו בדיקה שגרתית בגלל שההמוגלובין שלי נמוך? המון תודה, מור

אני מבצע פונדקאות בחו"ל. התורמת צעירה מאוד (בת 20 פלוס) והפונדקאית בת כ 26 . האם יש צורך לבצע בדיקת מי שפיר ודיקור? הבנתי שמבוצע בעיקר בהריונות מבוגרים יותר.

לפני מס' ימים התפרסם באתר מחקר שגילה כי זוהה גן לניוון מוחי בקרב יהודי קווקז שנקרא MED 17 .היכן אוכל לבצע את הבדיקה?

שלום אני בשבוע ה-11 להריון אבקש לדעת האם קיימת בדיקה לגילוי אוטיזם(מלבד בדיקות גנטיות שמתבצעות דרך קופת חולים).

האם כשמתכוונים לעשות סיסי שיליה אין צורך לעשות בדיקת שקיפות עורפית? תודה

אני בשבוע 8, יש דופק, יש חשד למולה חלקית, ערכי בטא גבוהים - בפעם האחרונה 172,000. הופניתי לייעוץ גנטי ולבדיקת סיסי שיליה. האם בדיקת סיסי יכולה לקבוע אם אכן יש מולה או לא? האם כשיש מולה זה בא לידי ביטוי בכרומוזומים? ואם בדיקת סיסי שיליה תהיה תקינה, המשמעות תהיה שזה לא מולה? מאוד מבולבלת ואשמח מאוד לתשובתכם על מנת לעשות קצת סדר. תודה רבה!

פרופ' יובל ירון - תודה על תשובתך. השיליה באמת ניראת "לא יפה" לדברי הרופא אך יחד עם זאת שלל הרופא את הפסקת ההריון בשלב זה בטענה שאולי זו לא מולה למרות מראה השיליה והערכים הגבוהים והמליץ להמשיך במעקבי אולטראסאונד וערכי בטא. שאלתי היא: במידה וזה אכן מולה - האם עובר יכול להחזיק מעמד או שיפסק הדופק באזשהו שלב? האם יכול להתפתח עובר באופן תקין יחד עם קיום המולה? והדבר הכי חשוב - האם אין סיכון בהמשך ההריון מבחינת פגיעה בעובר (הוסבר לי שאין שום חשש עבורי בשלב זה)אודה מאוד על תשובתך

שלום אני הומוסקסואל והבאתי לעולם ילד משותף עם בת זוג סטרייטית. רציתי לדעת מה הסיכוי שגם הילד יהיה הומוסקסואל? והאם זה מועבר גנטית מהאב מהאם או משני ההורים? מה המדע יודע נכון להיום על הומוסקסאוליות מבחינת היותה גנטית או לא. תודה

שלום פרופ',אני בשבוע ה-10 להיריון, האם טבלת בדיקות הסקר שמקבלים דרך קופ"ח מספיקה? אני ממוצא תימני ובן זוגי אשכנזי (רומני) הבדיקות שעשינו- איקס שבור SMA CF טלזמיה חירשות-הגן השכיח האם יש צורך בבדיקות נוספות? תודה :)

המון תודה פרופ', עזרת לי מאוד :)

שלום, אישתי ואני מתלבטים אם לבצע בדיקת סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר לאחר שהוסבר לנו על הצורך לבצע את הבדיקה בגלל גילוי מספר חזרות גבוה של איקס שביר. אם חו"ח נאלץ לבצע הפסקת הריון בעיקבות תוצאות הבדיקה מה הסיכונים שיוצרו לגבי הריון שני מהתהליך של לידה מוקדמת, גרידה או גרידה מאוחרת? תודה

אני בשבוע ה-10 להיריון, לוקחת חומצה פולית 5 מ"ג בנוסף פוליפרין המכיל ברזל 35 מ"ג ו 500 מק"ג של חומצה פולית. כמות החומצה הפולית מזיקה? המון תודה

אני בשבוע 29 להריון,הריון שהתקבל לאחר IVF בשילוב PGD,בדיקת מי שפיר שעשיתי היתה תקינה (לעובר טרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזום 10 14 ),לאחר בדיקת אקו לב לעובר נמצא כי"עורק הריאה השמאלי אינו יוצא מעורק הריאה,לא הוגדר בוודאות מקום יציאתו אך הרושם הוא שהוא יוצא מאזור קשת הארטה" ,בעקבות זאת הופניתי לבצע מי שפיר נוסף לבדיקת שלימות כרומוזום 22, מכיוון שכבר ביצעתי מי שפיר קיימת מבחנה קפואה עם דגימת מי שפיר,נאמר לי שאין ניסיון בשימוש במי שפיר קפוא ,הסברה היא שאיכות הDNA שיוכלו להפיק ממנו נמוכה ולכן הבדיקה לא תהיה אמינה. שאלותיי הם: 1. האם מוכר לך מקום לו ניסיון ויכולת לבצע בדיקה במי שפיר קפוא 2. בהנחה ולא -מתי כדאי לעשות את בדיקת מי השפיר ומה הסיכונים 3.בבדיקת אולטרסאונד שעשיתי נאמר כי הודגמה דינמיקה צווארית בין 26-34 מ"מ והצוואר בצורת משפך ברוחב 8 מ"מ, האם זה מהווה בעיה??? אשמח לתשובה מהירה

שלום, אני בת 30 וחצי שבוע 14+2. עשיתי בדיקה וקבלתי היום את התוצאה nt-nuchal translucency-1.7 mom nt-nuchal translucency-1.9 mm papp-a .98 mom ppap -a 2600 miu free beta hcg 1.37 mom free beta hcg 44.4 ng/ml 1/840 סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל 1/380 סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל+בדיקת שקיפות עורפית+בדיקות ביוכימיות 1/10000 סיכון ללידת תינוק עם טריזומיה 18 לפי גיל+שקיפות+בדיקות ביוכימיות. התוצאה היתה שיש סיכון גבוה ללידת תינוק עם תסמונת דאון... מה עלי לעשות

שלום, אני בת 30 בהריון הראשון שלי , עשיתי בדיקת תבחין מרובע בתחילת שבוע 17 ורציתי לדעת האם התוצאות תקינות, או האם הן גבוליות וצריך יעוץ גנטי. התוצאות הן: לפי הגיל ושש הבדיקות: 1:20000 לפי הגיל בלבד 1:920 לפי בדיקת שקיפות עורפית 1:6127 PAPP-A:3.22mIU/ml 1.36 MOM AFP-: 30 IU/ml 0.66MOM HCG: 33.3 IU/ml 1.24 MOM uE3: 1.26 ng/ml 0.97MOM INHIBIN-A: 105 pg/ml 0.43 MOM NT: 0.9m mm 0.84 MOM תודה מראש

אחי כבן 40 סובל מפיגור שכלי לא אובחן גנטית. בת דודתי -בת אחות אימי ילדה בארה"ב לפני כשנה בן שאובחן כסובל מתסמונת האיקס השביר (אימו אובחנה בדיעבד כנשאית) האם ילדי, ביתי ובני אמורים לעשות בדיקת נשאות האיקס השביר?

שלום רב, בבדיקת סקר גנטי אשר נערכה לבעלי נבדקו 16 מחלות אפשריות, בתשובה שקיבלנו נעננו כי 14 מתוך ה- 16 נמצאו תקינות ותשובה לגבי השאר תשלח בנפרד, האם זה אומר בהכרח שהשתיים הנותרות נמצאו חיוביות? אחת מהן היא טי זקס- עד כמה עלינו להיות מודאגים? תודה ויום טוב

שלום, אני מעוניין לדעת האם לתזונת האב ,פעילות גופנית, ספורט ,בחודשים בהם אנו מנסים להכנס להריון עשויה להשפיע על התינוק,על הגנטיקה שלו, כפי שמזון האם, אומנם במהלך ההריון, משפיע. תודה

שלום רב קיבלתי ת תוצאות התבחין המשולש: AFP 1.10 MOM 37.9 IU/ML HCG 2.56 MOM 68.10 IU/ML U-E3 0.64 MOM 0.65NG/ ML PAPP-A 3.41 MOM 6.88 MIU/ ML INHIBIN- A 1.53 MOM 297 PG/ML NT 0.78 MOM 1.0 MM חישוב סיכוןלפי גיל האם ושקיפות 1:4700 חישוב לפי גיל וששת הבדיקות 1:2500 אני יודעת שאת בדיקת התבחין המשולש יש לעשות מהשבוע ה16 והילך אך כלל הנראה ביצעתי בדיקה זו לפני שבוע זה- 15+4 עקב טעות בחישוב הביץ. האם היתה לכך השפעה על התוצאות ? האם יתכן שרמת הHCG היתה גבוהה יחסית בשל כך? האם ניתן לעשות בדיקה חוזרת ( נמצאת בשבוע 17+2) תודה רבה אידית

יש לי איחור של ימים במחזור. ערכתי בדיקה ביתית אתמול בערב והתשובה היתה חיובית. תוצאות בדיקת הדם שעשיתי הבוקר שליליות. ערכתי בדיקה ביתית חוזרת (של חברה אחרת) היום בצהריים והיא שוב חיובית?!?!?!? מה קורה?? יש הריון?

שלום, רציתי לדעת אם אגן כליות מורחב שמאלי (11 מ"מ, שבוע 20, עובר זכר, בדיקת מי שפיר תקינה, חלבון עוברי 1:5700, כמות מי שפיר תקינה ואין ממצאים נוספים מלבד ההרחבה) יכולה להעיד על אי ספיקת כליות בעתיד, מצריכה הפסקת הריון?

לבעלי יש רעד בידיים וגם לאימו. לפי מה שקראתי זוהי מחלה ניורולוגית בשם ESSENTIAL TREMOR. והיא דומיננטית בתורשה. לכן לצאצאים 50% סיכוי לשאת בגן המחלה. האם קיום ישנם דרכים למניעה? האם נערכות בדיקות גנטיות? בבדיקות הרגילות לא נשאלנו לגבי מחלה זו. תודה

שלום : אני בת שלושים הריון ראשון תקין ולידה תקינה כרגע בהיריון שני שבוע 17+3 שלום : בשבוע 16+4 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי התוצאות שקיבלתי להלן: חלבון עוברי - 1 MOM HCG- 1.65 אסטריול- 0.92 בבדיקת שקיפות העורפית הסיכון שהתקבל 1:5000 סקירת מערכות ראשונה תקינה לחלוטין תוצאת סקר ביוכימי- 1:10000 בבדיקת החלבון העוברי סיכון על פי גילי 1:822 ויסיכון משולב על פי גיל והבדיקה 1:922 . רופא הנשים שלי הסביר לי לגבי דיקור מי השפיר ואני מאוד מתלבטת האם התוצאות תקינות ? האם יש חשיבות לירידה הגדולה בסיכון המחושב מערכים של אלפים ל 1:922?האם יש צורך בדיקור מי השפיר לדעתך? מה דרגת הסיכון במי השפיר? תודה

1. חששתי מהריון ... 21 יום לאחר הביוץ ביצעתי בדיקת הריון ביתית ויצאה שלילית ..באתו יום קיבלתי מחזור אך נמשך אצלי החשש שאולי זה דימום ולא מחזור ...לכן חיכיתי עד שסיימתי את המחזור ולאחר חמישה ימים ביצעתי שוב בדיקת הריון ויצאה גם שלילית. מה שמדאיג אותי שאני כבר שבוע מרגישה נפיחות בבטן ..צרבת וגזים ..כובד בבטן ובקיבה . האם זה יתכן הריון ? או שאפשר לסמוך על בדיקת הריון ביתית? אני מודאגת נא תשובתך

קיבלתי מחזור היום אשר הקדים שבעה ימים ...המחזור סדיר ואף פעם לא הקדים שבעה ימים האם זה נורמלי?

קיבלתי מחזור היום אך הקדים שבעה ימים ...יש לציין כי המחזור אצלי סדיר מאוד ואף פעם לא הקדים שבעה ימים . האם זה נורמלי? האם זה שולל הריון ? או יתכן דימום בתחילת הריון ? יש לציין כי בחודש שעבר קיבלתי מחזור והתלבטתי אם זה דימום או ווסת. מה דעתך?

שלום, בסקירת מערכות מוקדמת נמצאו 2 מוקדים אקוגניים בחדר שמאל. יש לי ילד בן שנתיים שלו יש -הפרעת יתר של פנאלין(PKU),ללא דיאטה אוכל הכל מלבד מוצרי דיאט. התפתחותו תקינה לחלוטין. יש לציין כי אני ובעלי רק נשאים לי אין פנילקטונוריה אימאית וכו'. האם יש קשר בין שני הממצאים בעובר לבין PKU? החלטתי לבצע בסופו של דבר את הניקור היות ואינני יודעת מהי הסבירות האמיתית שיש לעובר בעיה גנטית כשלהי בעקבות כל המידע מעלה. לתשובתך אודה. החלטתי לבצע מי שפיר

בוקר טוב דר' , ביום ראשון בע"ה אני אמורה לעבור דיקור מי שפיר מיום חמישי האחרון התחלתי לקחת אנטיביוטיקה פאן רפא היות והייתה לי דלקת בגרון - כנראה סטרפטקוק למשך 10 ימים,עד ליום שבת שלפני הדיקור. האם אני יכולה לעבור את הניקור?

האם מומלץ בכלל להסתכן ולעשות מי שפיר ? תוצאות בדיקות : סיכון לתסמונת דאון - חלבון עוברי : 1/264 סקר טרמיסטר ראשון משוקלל עם שקיפות עורפית : 1/1200 שקיפות עורפית : 1/2400 כל המדדים הללו משוקללים עם גילי - גיל כניסה להריון : 34. תודה מראש, נ.

ושכחתי לרשום : סקירה מוקדמת בשבוע 15+2 - תקין

שלום , בשבוע 18+2 . מחר יש לי תור לדיקור מי שפיר. האם כשיש זיהום וירלי קל (אין חום. אין כאבים. יש רק נזלת וקצת לחה בצבע ירוק-צהוב .. סליחה על התאור. ואני החלטתי שזה זיהום וירלי :-) ) כדאי לדחות הבדיקה מפאת סיכון להעברת זיהום לעובר ? תודה ויום טוב , נ.

שלום רב אבקש הסבר על בדיקה לאישה בהריון שנכנסת לחודש 9 בעוד יומיים ונאמר לה שראש האובר לא גדל במשך 4-5 שבועות.ממה זה נובע ומה זה אומר לגבי העתיד של האובר ?אני מאוד מודעגת מהמצב.אשמח לקבל תשובה באימל

מבקשת לקבל תשובה לשאלתי זה מאוד דחוף בתודה מראש סבתא מודאגת

חלבון עוברי יצא 1:265, התקשרו מבית החולים ואמרו שמזמנים אותי לייעוץ גנטי- אני בשבוע 19, האם צריכה מי שפיר???? האם בתוצאה כזו הקופה אחראית לתשלום הבדיקה<??

שלום. רציתי לשאול אם חלק מהבעיות שמגלים בשקיפות עורפית הן בעיות שאם יטפלו בהם כבר בשלב מוקדם בהריון הם יגדילו את סיכויי השרידה? או שהיתרון היחיד בביצוע המוקדם זו האופציה לגרידה? ושאלה נוספת- הבעיות האלו (כגון מומים בלב) יכולים להתגלות בסקירת מערכות מורחבת? אני כמעט בשום מקרה לא אעשה הפלה, ולכן האנפורמציה חשובה לי כדי לדעת אם לעשות שקיפות עורפית. תודה רבה.

שלום רב, אני בת 34 בעוד כחודשיים בת 35 אמורה ללדת בסוף מרץ 2011. שקיפות עורפית תקינה, סקירת מערכות תקינה. להלן תוצאות בדיקת חלבון עוברי PAPP-A: 2.90 MOM 14.20 MIU/ML AFP 1.48 MOM 68.7 IU/ML hCG 3.96 MOM 107.2 IU/ML uE3 0.90 MoM 1.18 ng/ml INHIBIN-A 2.02 MoM 498 pg/ml NT 0.99 MoM 1.4 mm הסיכון לדאון לפי הגיל ושש הבדיקות 1:960 לפי הגיל בלבד: 1:400 האם עליי לגשת ליעוץ גנטי?

עשיתי היום את בדיקת הדם של סקר שליש ראשון והוצע לי לחכות עם התשובה ולעשות בשבוע 16 את בדיקות הסקר השני ואז לשכלל הכל יחד. אני נצאת עכשיו בתחילת שבוע 13 ועשיתי שקיפות עורפית יום שישי והבדיקה יצאה גבולית. האם עשיתי נכון?אולי הייתי צריכה לבקש קודם את תוצאות בדיקות סקר שליש ראשון?

שלום, הריון שני. עובר זכר. הריון ראשון תקין. בסקירת מערכות אובחן כי לעובר יש clubfoot ברגל שמאל. אשמח לדעת - 1 . האם ישנן מוטציות/הפרעות גנטיות נוספות אשר בד"כ נלוות לבעיה זו? 2. אני אמורה לבצע בדיקת מי שפיר - האם אתה ממליץ לבצע בדיקת CGH? 3. תודה, מירב לשאלתך - עדיין לא היינו במרפאתך או ביעוץ גנטי. אשמח לחוו"ד לשאלותי. תודה, מירב

שלום, חמי הינו לבקן וברצוני לדעת האם ניתן לבצע בדיקות גנטיות של נשאות? האם שני בני הזוג צריכים להיות נשאים? במשפחה של בעלי אין עוד לבקנים (בין הילדים והנכדים - שלושה ושישה בהתאמה) ואצלי במשפחה אין לבקנות כלל. אודה לתשובתך שבוע טוב דנה

שלום, אני נמצאת בשבוע 36 להריון,בבדיקת שקיפות עורפית הסיכון הראה 1:1200. (כולל בדיקת דם).סקירה מאוחרת מורחבת הראתה שהכל תקין. בבדיקת חלבון עוברי הראו התוצאות: בהתאם לגיל:1:357. משוקלל יצא 1:471. הרופא המליץ לי לעשות מי שפיר בשבוע 33. אני קצת חוששת.האם הסיכון לעובר עם אוטיזם הוא באמת כזה גדול? האם יכולה להיות טעות בתשובת החלבון עוברי? האם יכולה להיות כזו ירידה דרסטית? בין השקיפות עורפית לחלבון עוברי

לבעלי יש רעד בידיים וגם לאימו. לפי מה שקראתי זוהי מחלה ניורולוגית בשם ESSENTIAL TREMOR. והיא דומיננטית בתורשה. לכן לצאצאים 50% סיכוי לשאת בגן המחלה. האם קיום ישנם דרכים למניעה? האם נערכות בדיקות גנטיות? בבדיקות הרגילות לא נשאלנו לגבי מחלה זו. תודה.

האם ניתן לבצע PGD בכדי למנוע את העברת המחלה?

שלום, האם בבדיקת מי שפיר השגרתית (לא הצ'יפ או משהו אחר) נבדק סיסטיק פיברוזיס בכל מקרה? או שרק אם יש חשש להימצאות המחלה? תודה

שלום, האם בבדיקת מי שפיר השגרתית (לא הצ'יפ או משהו אחר) נבדק סיסטיק פיברוזיס בוודאות? תודה

שלום הנני בהריון בשבוע 17 ואני מתוכננת לעבור דיקור מי שפיר בשבוע הבא (מבחירה). בבדיקת טיטר נוגדנים התשובות להלן: סוג דם AB+ פנוטיפ כדוריות אדומות: kk מבחן קומבס ישיר: שלילי זוהה נוגדן בכייל של 1:64 ANTI K בעלי נבדק אף הוא : פנוטיפ כדוריות אדומות: kk פנוטיפ K הינו שלילי האם יש חשש בביצוע דיקור מי שפיר???

תודה על התשובה!!! אכן קיבלתי את הנוגדנים מעירוי דם לאחר הלידה הקודמת.

עברתי היום את השקיפות ועל פי התוצאות הסבירות לתסמונת דאון לפי עובי השקיפות העורפית (2.6 מ"מ) אורך העובר (54 מ"מ) וגילי(29 ו-4 חודשים) = 1:378 יום ראשון אלך למעבדות זר ואעבור את בדיקות הדם השאלה שלי היא עד כמה אני צריכה לחשוש ממה שיהיה? תודה

אני חצי תמניה וחצי אשכנזיה וגרה בארה"ב שבוע 14 רציתי לדעת לגבי בדיקת לתמנים שעושים בישראל ולא מכוסה בביטוח שלי כאן בארה,ב 1100 $ עלות פרטית. לגבי MLD = METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY האם שני הורי צריכים להיות תמנים על מנת שאהיה נשאית. או שאם אני חצי תמניה אין סיכוי שאקבל את זה גנטית. בעלי ממוצע רומני אשכנזי אני לא יודעת עם מי להתייעץ כאן. ניכר שליועצת הגנטית האמריקאית אין הרבה מידע בנושא. תודה על כל עזרה ותגובה

שלום רב אני בהריון רביעי והרופא שלי המליץ לי לעשות בדיקות סקר גנטי למחלות חדשות עד נשקבע לי תור אני כבר אהיה בשבוע 14 האם יש טעם לעשות את הבדיקות בשבוע כזה של ההריון? האם זה לא בדיקות שעושים רק לפני הכניסה הלריון? תודה

היי שלום אישתי עברה דיקור מי שפיר והתוצאות מראות בעיה מסויימת שמוגדרת קריוטיפ 47 xyy חיפשנו קצת בגוגל במה מדובר והבנו שהתינוק עלול להיוולד גבוה מאוד עם נטיות לתוקפנות תופעה מוכרת במשפחה המורחבת לאבא של אישתי היה אח עם בעיה דומה אני מבין שיש קשר גנטי וזה קיים במשפחה אני לפני יעוץ גנטי שיערך בימים הקרובים ודי בלחץ הייתי מעוניין לשמוע קצת ואולי לקבל המלצה לאן לפנות על מנת לקבל אינפורמציה בתודה מראש שי

תודה רבה על התגובה המהירה והמרגיעה היינו אני ואישתי היום ביעוץ בהדסה הר הצופים אצל דוקטור נריה שאמרה לנו את אותם דברים שוב תודה (בלי קשר לתשובה יש לכם אתר יעיל ונוח)

שלום ד"ר יש לי בן בן 12.5 עם הבעיה הנ"ל והחיים מאד לא קלים איתו: הפרעות קשב וריכוז,הפרעות התנהגות , בעיית גבולות,אימפולסיביות, חרדות,כפייתיות,תסכול רב ועוד טרם סיפרתי לילד על הבעייה ממנה הוא סובל ואיני יודעת אם כדאי לספר לו על כך או שזה רק יעצים את המצב ויחריף אותו. עוד לא מצאנו את הטיפןל התרופתי ההולם והיום הוא לוקח קונצרטה 18,פריזמה 30 וריספונד 1 מ"ג ואין תוצאות משמעותיות, במידה ואתה מטפל בילדים נוספים עם בעייה דומה הייתי מאד רוצה להתייעץ עם הוריהם0(עם הסכמתם כמובן)ולהתייעץ בדרכי טיפול ובמיוחד למצוא לו מסגרת לימודית הולמת(מסיים כיתה ו השנה) תודה מראש יולי

שלום ד"ר יש לי בן בן 12.5 עם הבעיה הנ"ל והחיים מאד לא קלים איתו: הפרעות קשב וריכוז,הפרעות התנהגות , בעיית גבולות,אימפולסיביות, חרדות,כפייתיות,תסכול רב ועוד טרם סיפרתי לילד על הבעייה ממנה הוא סובל ואיני יודעת אם כדאי לספר לו על כך או שזה רק יעצים את המצב ויחריף אותו. עוד לא מצאנו את הטיפןל התרופתי ההולם והיום הוא לוקח קונצרטה 18,פריזמה 30 וריספונד 1 מ"ג ואין תוצאות משמעותיות, במידה ואתה מטפל בילדים נוספים עם בעייה דומה הייתי מאד רוצה להתייעץ עם הוריהם0(עם הסכמתם כמובן)ולהתייעץ בדרכי טיפול ובמיוחד למצוא לו מסגרת לימודית הולמת(מסיים כיתה ו השנה) תודה מראש יולי

שלום רב, סבתי מצד האב וגם אמה נפטרו מסרטן הרחם והשחלות. שתיי בנותייה(דודות שלי)עברו כריתה מונעת של הרחם והשחלות. רציתי לדעת האם הגנטיקה יכולה לעבור גם אליי למרות שאני בתו של בנה ? מאוד מודאגת מהנושא. תודה ,דני

שלום רב, אני בשבוע 12 להריון, ביצעתי בדיקות גנטיות לפני כשנתיים, ללא טאי זקס. (לא הפנו אותי..) קראתי שהבדיקה מומלצת לכל העדות אולם במכונים השונים אמרו שלנו אין צורך לבצע את הבדיקה. מה דעתך? בעלי - עיראקי משני הצדדים אני אשכנזיה משני הצדדים (מזרח אירופה). תודה, לילך

שלום, הריון שני. עובר זכר. הריון ראשון תקין. בסקירת מערכות אובחן כי לעובר יש clubfoot ברגל שמאל. אשמח לדעת - 1. האם ישנן מוטציות/הפרעות גנטיות נוספות אשר בד"כ נלוות לבעיה זו? 2. אני אמורה לבצע בדיקת מי שפיר - האם אתה ממליץ לבצע בדיקת CGH? 3. המלצות נוספות? האם לבצע יעוץ גנטי? תודה, מירב

הי שמי שי אבא לניתאי שנולד לפני שנה וארבעה חודשים עם קלבפוט בשני רגליים ראיתי את הפנייה שלך באתר ולא יכולתי שלא להגיב ואולי להרגיע מעט ( מצרך רצוי בממלכת אי הודאות ) ברוך השם אנו נמצאים בעידן שניתן לרפא את התינוק לחלוטין

הי שי, תודה רבה.

שלום, ביצעתי את הבדיקה בשבוע 17 מלא אני בת 34.3 חוששת מתוצאות הבדיקה עד לביקור הרופא הקרוב. (בבית 2 ילדים בריאים) AFP 47.70 NG/ML 1.43 MOM HCG 23.20 IU/ML 0.96 MOM UE3 1.49 NG/ML 0.59 MOM סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות : 1:1399 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:447 האם התוצאות תקינות? תודה

שלום רב אני בחורה כבת 28,עם רקע משפחתי של פיגור שכלי במשפחה שני אחים שלי שלי עם פיגור שכלי,עשיתי בדיקות גנטיות הכוללות בדיקת כורומוזמים ובדיקותנוספות כגון: X שביר וכו'-הבדיקות יצאו תקינות כולל הכורמוזמים. בנוסף אני נשאית של קוסטף.בעלי גם עשה בדיקות גנטיות וגם יצאו תקינות,אחים שלי קיבלו לפחות 1 מהם בדיקת כרומוזומים ואיקס שביר וגם שקלו ציפ גנטי לאחים שלי. אני כרגע בהריון וממש בלחץ ,האם יש אפשרות לבדוק במי שפיר את הציפ הגנטי של העובר? איזה בדיקה אני עוד יכולה לעשות על מנת להיות פחות בלחץ

גיל 24.11 בלידה. תאריך ו.אחרון לא ידוע, לפי חישוב רופא היום (17.10.10) שבוע 21+2. ביצוע בדיקת חלבון עוברי בשבוע 16.5 תוצאות: A.F.P. for pregnancy 0.83 mom A.F.P for pregnancy 31.17 ng/ml HCG (pregnancy) 2.22 mom HCG (pregnancy) 51.87 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 0.81 mom Estriol (uE3, pregnancy) 1.14 ng/ml 1/1355 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת לפי הגיל. 1/419 זהו הסיכון הטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת לפי גיל +תוצאות. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית שנערכה בשבוע 12.3 : Nuchal Translucency 0.74 mm CRL 59/90 mm הסיכון הסטטיסטי ל - DS לפי גיל (24.4) 1/1356 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל + בדיקה 1/9046 תוצאות סקירה מוקדמת טובות . אני חוששת מאוד מתוצאות בדיקת החלבון העוברי, האם התוצאות תקינות? האם לבצע בדיקת מי שפיר? אשמח לתשובה בהקדם. תודה רבה.

שלום רב אינני יודעת אם חוסנתי בעבר נגד אדמת ואם חוסנתי אינני יודעת כמה מנות חיסון קיבלתי (אבד לי פנקס החיסונים). אני יודעת שבהיותי ילדה קטנה חליתי באדמת.אינני בהריון כעת אך מתכננת בחודשים הקרובים. האם עלי לקבל חיסון? כמה מנות והיכן מבצעים זאת? האם צריך לבצע את החיסון זמן מסויים לפני כניסה להריון? תודה רבה