פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני בת 38 וזהו היריוני השני כתוצאה של IVF במיקרומניפולציה ויש לי בן. להלן נתוני התוצאות של הבדיקות 1. בדיקות גנטיות לפי מוצא- טייזקס, CF, FAGILE X, COSTEFF, CONNEXIN 26/30. כולן ברוך השם יצאו תקינות. 2. שקיפות עורפית- NT=0.85. הסיכון הסטיסטי ל- DS לפי גיל האישה- 1:145. הסיכון לפי גיל והבדיקה- 1:972. גשר אף נצפה. 3. סקר ביוכימי שליש ראשון- לפי גיל בלבד 1/170. לפי גיל ובדיקה- 1/810. עוד צוין סיכון ל TRISOMY 18- 1:1/10000 4. חלבון עוברי בשבוע 17- סיכון לפי גיל 1/145. לפי גיל ובדיקה 1/713. 5. בשבוע 24 סקירה מאוחרת יצאה תקינה לחלוטין. האם לאור כל זאת עדיין יש צורך בייעוץ גנטי או בדיקת פיש/מי שפיר?

יש לי מכרה בת 30 בהיריון שני שעשתה בדיקת מי שפיר והיא יצאה תקינה ולעומת זאת השקיפות שלה לא הייתה תקינה ובסקירות נמצאו ממצאים קשים והיא אמורה לעבור הפלה. איך זה יכול להיות דבר כזה הרי אומרים שמי שפיר זו הבדיקה הכי אמינה למציאת תסמונות? אודה לך על ההסבר

במידה וחלילה נולד תינוק עם תסמונת דאון או פיגור שכלי ו/או כל תסמונת כרומוזלית, האם מיד לאחר הלידה ניתן לאבחן זאת?

שלום רב, אני בשבוע השביעי בהריוני הראשון. לפני ההריון ביצענו בדיקות גנטיות ונמצא שבעלי נשא של גושה, אך אצלי הכל נמצא תקין. מעבר לכך, לבעלי יש בן דוד עם פיגור בינוני ואיננו יודעים פרטים מעבר לכך על מצבו. רציתי לדעת האם יש אפשרות לקבל יעוץ רק על סמך מידע זה, האם ניתן לעשות בדיקות נוספות בכדי לברר את הנושא? או כל דבר שניתן לעשות בשלב זה תודה

שלום, הנני אשה בריאה בת 37. יש לי שתי בנות בריאות. הריון אחד בעבר נפל בשבועות ראשונים הפלה טבעית. ביצעתי תבחין מרובע - 6 בדיקות (עם אינהיבין) והסיכוי לתיסמונת דאון יצא 1:8200. בסקירה ראשונה יצא הכל "מצויין" לדברי הרופא הסוקר אך מה שלדעתו "מקלקל את הבדיקה הוא קיומה של ציסטה במח שאמורה לחלוף לדבריו אך לדעתו (וזאת הגישה שלו) שכל אשה מעל גיל 35 צריכה לעבור מי שפיר ולא ניתן בנקל (לשיטתו) לוותר על זכות שמעניקה לי המדינה. רופא הנשים שלי דוגל בגישה אחרת ובביקורי אצלו אתמול הוא התפלא שקבעתי מי שפיר ולדבריו בדיקות הסקר יצאו "מצוינות".....וחבל לעבור את הבדיקה. אני נותרתי בשלי והסברתי לו שמחמת גילי בלבד גם ללא הממצא בסקירה כאמור היתי מעוניינת לעבור את הבדיקה. הרפא אף הראה לי מאמר שהממצא שנמצא אצל העוברית ככל שהוא ממצא יחיד אינו מדאיג ויש לציין כי כבר לפני שהוא הקריא לי מהמאמר כבר קראתי בעצמי בבית. בקיצור הרופא נותר בשלו ואני נותרתי בעמדתי. אך למען האמת עמדתי קרובה יותר לעמדת הרופא. אני חוששת מהבדיקה. השקיפות יצא 1.3. ותוצאות הסקר כאמור 1:8200. ביום א' אני אמורה לעבור את הבדיקה. אני שוקלת לבטלה או לדחותה עד לאחר התייעצות. אני בשבוע 18.

שלום בעלי ואני מנסים להיכנס להריון, כרגע המחזור מאחר בשבוע וקצת. עשיתי בדיקת הריון ביתית והיא יצאה שלילית... האם יש עדיין סיכוי שאני בהריון?

בתאריך 10.09.2010 קיבלתי מחזור (אני מקבלת מחזור בדרך כלל כל 28-30 יום) ,בתאריך 17.09.10 קיימתי יחסי מין כאשר הוא נשאר בבגדים ואני עירומה ...חששתי מהריון כאשר פתח הנרתיק היה צמוד לכתמים אשר הופיעו על מכנסו כאשר גמר. 14 יום לאחר הביוץ ביצעתי בדיקת הריון ביתית ויצאה שלילית. בתאריך 08.10.2010 קיבלתי מחזור אך הרגשתי שהוא קצת שונה מהקודמים ...חיכיתי עד הפסקת הדימום וביצעתי שוב בדיקה ביתית לאחר חמישה ימים אשר הראתה תוצאה שלילית. בתאריך 01.11.2010 קיבלתי מחזור דומה לחודש הקודם ..הקדים שבעה ימים !!! אף פעם לא הקדים שבעה ימים דבר שהבהיל אותי ... בתקופה זו אני סובלת גזים רבים,צרבת , קצת נפיחות בבטן. האם יתכן הריון? האם בדיקה ביתית די אמינות? האם זרע עובר בד (אני תמיד מקיימת יחסים כאשר שנינו בבגדים האם יש בזה סכנה?

שלום אני סטודנטית לקוית ראיה עיוורת הייתה רוצה לדעת אם אוכל לעסוק ביעוץ גנטי?

בשל מראה דיסמורפי אחד הבחורים המטופלים אצלי, בחור בריא בן 14, התבקש לפנות לגנטיקאי. בבדיקה נמצאה trisomy 21 ב-4% מתאי הדם הפריפריים. מה המשמעות הקלינית של הממצא (הילד בסדר בסה"כ) ? האם יש צורך בבדיקות סקר כלשהן (בלוטת תריס, אקו לב ועוד - אתה מוזמן להוסיף דברים רלוונטים) ? תודה.

שלום רב, אני נמצאת במערכת יחסים עם גבר בן 36, שעבר השתלת כליות לפני כשנתיים.הוא עבר השתלת כליות בשל מום מולד בכליות,וכיום מצבו טוב ויציב . יחסינו התהדקו בזמן האחרון,ואנו חושבים אף על מיסוד הקשר . שאלתי היא האם מבחינה גנטית יכול להווצר מצב בו יעביר גבר זה לצאצאינו מחלת כליות מכל סוג שהוא ? מהם הסיכונים הגנטיים בהבאת ילדים לעולם על ידי גבר זה ? האם קיים סיכון שכזה ? תודה מראש על כל התשובות . מיכל .

הי, אני בת 32 ומתכננת הריון שני. עשיתי בדיקת נוגדני אדמת והתוצאה יצאה 20.30 לעומת 36 בהריון הראשון לפני מספר שנים. האם עלי להתחסן? האם יש סיכוי לחלות באדמת? ואם להתחסן האם עלי לחכות 3 חודשים עד להריון? אשמח לתשובה טלי

לאחר מות עובר בשבוע 34 עקב אנמיה -הפתרון היחיד זה קבלת אומריגם שגם היא ירדה מהמדפים. שמעתי שהמלצת לזוג לבצע בדיקה גנטית טרום השרשה לבדיקת סוג הדם - האם יש לי סיכוי כי אני סוג -0 ובעלי נבדק ונמצא שהוא הומוזיגוט ל- RH+ (שלפי הסבר הרופא נשים שלי אין סיכוי שייצא לי תינוק עם סוג דם -) מה דעתך?

בוקר טוב, שבוע 24, אתמול ביצעתי אקו לב עוברי בשל הריון תאומים וכן בשל נק' היפר אקוגנית שנצפתה בסקירת המערכות המאוחרת בעוברי. התוצאות היו תקינות מלב הערה "הודגם מוקד אקוגני הנראה כעיבוי פיברוציסטי של מנגנון תת מסתמי מיטרלי". מה זה אומר? אני בלחץ מתוצאה זו וכן מכך שלא ביצעתי מי שפיר בשל הסיכון הגבוה בתאומים. מעבר לנק' כל הבדיקות תקינות. תודה

בבדיקת דם של השקיפות עורפית התוצאה היתה 1:10000 ללדת ילד עם תסמונת דאון ובבדיקה עכשיו של החלבון עוברי התוצאה היתה 1:2300 ללדת ילד עם תסמונת דאון השאלה שלי האם זה תקין? האם העובדה שהתוצאה עכשיו פחות טובה יכולה להעיד על איזו שהיא בעיה

בשבוע 21 בסקירה התגלה שהעובר עבר מהאחוזון ה 40 של הגדילה לאחוזון ה 5. בנוסף, כנראה שיש בעיה בשילייה אך עדין לא וודאי לחלוטין.נשלחתי לעשות בדיקות נוספות, דם , חלבון, שתן ועוד. ייתכן מצב של ירידה כה דרסטית באחוזוניי הגדילה והמשך הריון תקין? ממתינה לסקירה נוספת בעוד כשבועיים ורק אז אקבל תמונת מצב, בינתיים חרדה מאוד. האם גם אם המשך ההריון יהיה תקין ייתכן והיה נזק בלתי הפיך. החשד הוא לבעיית שילייה אך הוא כאמור לא סופי. תודה. נטעלי תודה

שלום אני בת 38 ובשבוע ה 16 להריון אני שבועים לפני מי שפיר ושאלתי היא במידה ותוצאת השקיפות עורפית,הסקירה המוקדמת וחלבון העוברי תקינים האם אני צריכה בכל זאת בגלל הגיל לבצע דיקור מי שפיר או אני אמורה ללכת ליעוץ גנטי.אני אמא ל 3 ילדים בריאים תודה רבה

שלום אשמח לתשובתך זה מאוד חשוב לי תודה רבה

דתי נפטרה לפני כ4 שנים כתוצאה מהגן של ttr עמולאיד דודתי ונפטרה בגיל צעיר של 64 בכלל ממוצא פרסי ודודי אובחן שנושא את המחלה וכעת אמי כבת 56 אובחנה כנשאית של הגן הזה התסמינים של אמי מאופניים בכך שיש לה תחושת חום אך ורק בכפות הרגלים מעין תחושת בערה במאמץ ועמידה ממושכת על הרגלים ,צריבה בבטן מעין שריפה אך לא מכף רגל ועד הבטן כמו דודי , ונוקשות בכפות ידים וגם בכפות רגלים הרדמות בכפות ורגלים וידים לאחרונה הופיעו כאבי גב ורגל שמאל ויובש בעין בצד שמאל בעיקר בחורף חשוב לי לציין אמי בנאדם שסובל ללחץ דם ןכולסטרול בשעות לחץ בדר"כ בנאדם רגוע שלחץ דם וכולסטרול סביר כי היא שומרת על תזונה וכושר . שאלותי כיצד ניתן למנוע את ההדררדרות המחלה.?. האם ניתן לשמור בכול זאת על הכבד? וכיצד ?? מהם שיטות הטיפול .? כמו diflunisal מגן על הכבד...? האם מאז פירוסם המאמר ישנם חידושים ושיטות רפוי לגן הזה ? האם ניתן מרגע הגלוי של המחלה ניתן למנוע את ההשפעות של ההרס ?? אילו בדיקות שגרתיות על אמי לעשות על מנת לבדוק את הכבד ? מלבד תיפקודי כבד בבדיקת דם? האם זהוי בדיקה מהמינה ? למחלה

בוקר טוב פרופ', רציתי לדעת איזו סקירה חשובה יותר, המוקדמת או המאוחרת, בהנחה שאני עושה גם מי שפיר.הסיבה לשאלה- אני מתכוונת לעשות את שתי הבדיקות אך רק אחת באופן פרטי וחשוב לי לדעת איזו מהן יותר חשובה. תודה ויום נעים

תודה רבה, עזרת לי מאוד. יום נפלא, מור

שלום בהמשך לשאלתי על חלבון העוברי אם בארץ עושים את הבדיקה פעמיים מה זה אומר. ? האם רצוי לעשות את הבדיקה פעמיים? תודה ענבל תגותתיכם הייתה שב 

פרופסור ירון שלום, במהלך הסקירה השניה גילה הרופא חשד לאצבע שישית ברגל שמאל של העוברית. יתר הסקירה היתה תקינה לחלוטין, למעט "גולף בול" בלב. גם אצל הילד הראשון שלנו היה גולף בול בלב, אשר נשאר במקומו עד הלידה (ולא נעלם במהלך ההריון, כפי שלעתים קורה). הרופא שלח אותנו לסקירה נוספת וממוקדת לעניין האצבע השישית, אך ברצוננו לשאול, אם בהנחה שאכן קיימת אצבע שישית ברגל, מה זה אומר...?? מודה לך מראש על תשובתך

שלום, בת 33 בהריון ראשון. מנסה להבין את הסיכון הסופי לתמונת דאון... -סיכון לפי הגיל 1:531 -הסיכון לפי השקיפות העורפית (1.3 ממ בשבוע 12) הוא 1:3300 -סיכון לפי שקיפות בשילוב עם הבדיקות הביוכימיות והגיל 1:6800. (PAPP - 1.68, HCG - 1.33 ) -סיכון לפי התבחין המשולש בשילוב הגיל 1:478 (AFP - 1.15, HCG - 2.04 , E3 - 0.95 בשבוע 16.5). האם התוצאה בפלט המתקבל במכבי עבור התבחין המשולש כוללת את תוצאת השקיפות? (רשום "סיכון מחשב לפי גיל ובדיקות ביוכימיות" אבל לא מצויין בפירוש אילו בדיקות למרות שעושה רושם שמדובר רק על תוצאות התבחין המשולש ללא השקיפות). והשאלה המרכזית היא - מהו הסיכון הסופי והאם לאור הנתונים מומלץ לבצע דיקור? תודה, המודאגת

מתי אפשר לעשות בדיקה ביתית? סיימתי מחזור והדימום הופסק אתמול. ואם יצאה הפעם תוצאה שלילית שוב ..אז זה בוודאות יהיה שלילי?

שלום רב, שאלה תאורטית בשלב זה- אני בת 35 וארצה במהלך השנה הקרובה להיכנס להריון (אין הריונות בעברי). אחי הבכור אובחן כאוטיסט. אחי השני ואני- בריאים לחלוטין. לרפואה לא היה הסבר לתופעה שכן אין במשפחתינו (משני הצדדים) מקרה דומה ואו פיגור. אילו בדיקות גנטיות עליי לעבור כדי להפחית לידת ילד אוטיסט, אם בכלל יש כאלה? שמעתי שהיום יש בדיקת צ'יפ גנטי העשויה לסייע באבחון. אשמח לכל אינפורמציה שתעזור. תודה רבה

*להפחית סיכוי ללידת ילד אוטיסט

תודה רבה לך ד"ר על המענה המהיר

שלום, לבתי התינוקת טריפל X, ההריון מתורם זרע. אני מעונינת בהריון נוסף. יש לי אפשרות לקבל תרומה מאותו תורם. ברצוני לדעת עד כמה טריזומיה כזו תלויה באב וכמה באם, האם מומלץ להחליף תורם? בייעוץ גנטי לאחר מי שפיר החלטתי להמשיך את ההריון ואני שמחה מאוד עם ההחלטה. אך רוצה לדעת אם באופן כללי יכולה להיות איזו נטייה אצל הגבר שיכולה לגרום לטריזומיות אחרות.

שלום רב, בעלי ואני נמצאנו נשאים של CF ובדיקת סיסי שילייה הראתה לצערנו שהעובר קיבל את שתי המוטציות ונאלצנו להפסיק את ההריון(הריון ראשון). בהריון הנוכחי הגילוי על הנשאות היה כשכבר הייתי בהתחלה של הריון טבעי ולכן, המשכנו עד לקבלת תוצאות הבדיקה. יש לנו התלבטות גדולה לגבי ההמשך. אני מודעת לכך שיש אופציה של PGD במסגרת טיפולי הפרייה אבל ממה שיצא לי לקרוא יש לי תחושה שהשיטה לא מספיק נבדקה ושהאמינות שלה אינה 100 אחוז וכמו כן ברור לי שלטיפולי הפרייה סיכונים משלהם...אני צעירה יחסית (30) אין לי בעיות פוריות ומאד קשה לי לחשוב שאזדקק לטיפולי פוריות כדי להביא ילד לעולם. אני מבינה שזה נושא מורכב מדי כדי לענות כאן אבל אשמח לדעת מה אפשר לעשות מכאן? עם מי להתייעץ והאם היית ממליץ לנסות שוב הריון טבעי או פשוט לעבור לאופציה של PGD. אני ממש לא יודעת מה לעשות...תודה מראש

שלום אני בת 30 הריון שני חיה בלונדון בלונדון לא עושים את בדיקת חלבון העוברי בררתי גם באופן פרטי ואמרו לי שזו בדיקה ישנה וכיום עושים שקיפות עורפית שכוללת בדיקת דם ובעצם מכילה את החלבון עוברי האם זה נכון? האם חלבון עוברי מוסיף משהו תודה

שלום פרופ' האם תוצאות התלזמיה תקינות? Hemoglobin A2 2.2 Ferritin 48 Hemoglobin F קטן מ-0.5% המון תודה מור

אתמול אני ואשתי ביצענו בדיקת מי שפיר. לקראת סוף הבדיקה- כאשר הסתיימה השאיבה והמוליך היה עדיין בפנים- נראה על האולטרסאונד שיש מגע של התינוק (יד /רגל) עם המוליך. כשזה קרה- הרופא לא ראה, משום שחיפש תחבושת בין הכלים שלו. האם יש סיכון כלשהו? איך ניתן לבדוק /לדעת שהכל תקין?

קיבלתי מחזור בתאריך 10.09.2010 , קיימתי יחסי מין יבשים (הוא בבגדים ואני עירומה) בתאריך 17.09.2010 . 14 יום לאחר הביוץ ביצעתי בדיקת הריון ביתית אשר הייתה שלילית. בתאריך 08.10.2010 קיבלתי מחזור אך נראה לי שהיה שונה מהמחזורים הקודמים לכן חיכיתי עד שהפסיק הדימום ושוב ביצעתי בדיקה ביתית והייתה שלילית. בתאריך 01.11.2010 קיבלתי מחזור שהיה כמו המחזור של החודש הקודם ...המחזור הקדים שבעה ימים ואף פעם לא הקדים שבעה ימים . אני מתלבטת אם זה ווסת או דימום .... יש לי נפיחות ואי נוחות בבטן ובקיבה ,צרבת וגזים האם זה נורמלי שזה הקדים שבעה ימים? האם יתכן הריון?

האם נטילת תרופת וירמוקס נגד תולעים גורמת ומשפיעה על איחור ואו קידום מחזור?

"בבדיקה נמצא חסר של עותק אחד של אקסון 7 בגן למחלת sma התוצאה מעידה על נשאות של מוטציה שכיחה בגן למחלה,אמינות הבדיק 94% בבדיקה זאת, המבוצעת בשיטת mlpa,נבדקים גם אתרים מחוץ לגן smn מכיוון שמשמעות שינוים באתרים אלו לגבי מחלת sma הם לא מדווחים מומלץ לפנות לייעוץ גנטי,כמו כן להפנות בני משפחה נוספים" שאלי היא מה המשמעות? האם רק לגבי תכנון הריון, כדאי לשלוח את בן הזוג לבדיקה? או האם אני יכולה בעצמי לחלות במחלה? תודה מראש

תודה, אבל האם זה שאני נשאית אומר שהמחלה יכולה לפרוץ גם אצלי?

שלום ד"ר ירון בתי בהריון בתחילת החודש השישי ובבדיקת מי שפיר אובחנה טריזומיה של כרומוזום המין כלומר xxx ללא מוזאיקה. האם בדרך כלל מומלץ לעשות הפסקת הריון בגין סינדרום זה? מהם התסמינים הבולטים והנפוצים של הסינדרום והיכן אפשר לקבל מידע על התפחות ילדה עם תסמינים כאלה תודה אורית

שלום רב, לבעלי יש טרנסלוקציה בכרומוזומים 13,14 וכן בעיית זרע שברוב המקרים נובעת מהטרנסלוקציה. לאחר מחזורים רבים של IVF + PGD שלא צלחו, החלטנו לנסות מחזור נוסף של IVF ללא PGD וכן ביצענו מיון בר טוב לזרע. ממחזור זה הריתי עם תאומים שבבדיקת סיסי שליה התגלו כתקינים. ההריון הסתיים לצערי בשבוע 23 בגלל לידה מוקדמת. האם לדעתך קיים קשר בין מיון בר טוב לבין תקינות העוברים (האם יתכן שזרע המכיל מטען גנטי לא מאוזן יהיה בעל מבנה גרעין לקוי)? תודה רבה.

היי, אני בהריון שבוע 18 לפני שבוע ביצעתי בדיקת מי שפיר עקב 2 מוקדים אקוגנים בלב העובר ביקשתי לשמור תאים על מנת שנוכל לבדוק גם את נושא הPKU. אך הרופא ביקש ממני לבדוק באופן ספציפי מה נדרש לבדוק . שוחחתי עם מרפאת PKU בתל השומר שם נמסר -היות ובנך(בן שנתיים )סובל מהפרעת יצר אין משהו ספציפי שנבדק אשר יכול להעיד על אותו הפגם בעובר. האם אין בדיקה ספציפית/כללית שבודקת את קיום המחלה בעובר ?

הודיעו לי היום טלפונית מהמכון הגנטי כי בבדיקה התגלתה תוצאה ייחודית לטענתם. לטענתם הבדיקה יצאה תקינה, אך במקום 2 X מצאו אצלי 3X. הם מבקשים שאגיע לבירור נוסף מדוע זה כך ולייעוץ האם ידוע לך מה זה אומר שיש יותר X והאם למרות שלפי התשובה אני לא נשאית זה מסוכן לעובר ו/או עתיד להיות לי משהו בעתיד מכך? אודה לתשובתך.

שלום פרופ', לטובת בדיקת הטלזמיה עשיתי בדיקת דם ה- MCH Hemoglobin - 25.9 MCH - Mean Cell Volume- 82 הגניקולוג נתן לי לעשות בדיקת דם נוספת: hemoglobin A2 F Battery-02688 ו- Ferritin-02728 הוא לא הסביר, האם יתכן ויש בעיה או שזו בדיקה שגרתית בגלל שההמוגלובין שלי נמוך? המון תודה, מור

אני מבצע פונדקאות בחו"ל. התורמת צעירה מאוד (בת 20 פלוס) והפונדקאית בת כ 26 . האם יש צורך לבצע בדיקת מי שפיר ודיקור? הבנתי שמבוצע בעיקר בהריונות מבוגרים יותר.

לפני מס' ימים התפרסם באתר מחקר שגילה כי זוהה גן לניוון מוחי בקרב יהודי קווקז שנקרא MED 17 .היכן אוכל לבצע את הבדיקה?

שלום אני בשבוע ה-11 להריון אבקש לדעת האם קיימת בדיקה לגילוי אוטיזם(מלבד בדיקות גנטיות שמתבצעות דרך קופת חולים).

האם כשמתכוונים לעשות סיסי שיליה אין צורך לעשות בדיקת שקיפות עורפית? תודה

אני בשבוע 8, יש דופק, יש חשד למולה חלקית, ערכי בטא גבוהים - בפעם האחרונה 172,000. הופניתי לייעוץ גנטי ולבדיקת סיסי שיליה. האם בדיקת סיסי יכולה לקבוע אם אכן יש מולה או לא? האם כשיש מולה זה בא לידי ביטוי בכרומוזומים? ואם בדיקת סיסי שיליה תהיה תקינה, המשמעות תהיה שזה לא מולה? מאוד מבולבלת ואשמח מאוד לתשובתכם על מנת לעשות קצת סדר. תודה רבה!

פרופ' יובל ירון - תודה על תשובתך. השיליה באמת ניראת "לא יפה" לדברי הרופא אך יחד עם זאת שלל הרופא את הפסקת ההריון בשלב זה בטענה שאולי זו לא מולה למרות מראה השיליה והערכים הגבוהים והמליץ להמשיך במעקבי אולטראסאונד וערכי בטא. שאלתי היא: במידה וזה אכן מולה - האם עובר יכול להחזיק מעמד או שיפסק הדופק באזשהו שלב? האם יכול להתפתח עובר באופן תקין יחד עם קיום המולה? והדבר הכי חשוב - האם אין סיכון בהמשך ההריון מבחינת פגיעה בעובר (הוסבר לי שאין שום חשש עבורי בשלב זה)אודה מאוד על תשובתך

שלום אני הומוסקסואל והבאתי לעולם ילד משותף עם בת זוג סטרייטית. רציתי לדעת מה הסיכוי שגם הילד יהיה הומוסקסואל? והאם זה מועבר גנטית מהאב מהאם או משני ההורים? מה המדע יודע נכון להיום על הומוסקסאוליות מבחינת היותה גנטית או לא. תודה

שלום פרופ',אני בשבוע ה-10 להיריון, האם טבלת בדיקות הסקר שמקבלים דרך קופ"ח מספיקה? אני ממוצא תימני ובן זוגי אשכנזי (רומני) הבדיקות שעשינו- איקס שבור SMA CF טלזמיה חירשות-הגן השכיח האם יש צורך בבדיקות נוספות? תודה :)

המון תודה פרופ', עזרת לי מאוד :)

שלום, אישתי ואני מתלבטים אם לבצע בדיקת סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר לאחר שהוסבר לנו על הצורך לבצע את הבדיקה בגלל גילוי מספר חזרות גבוה של איקס שביר. אם חו"ח נאלץ לבצע הפסקת הריון בעיקבות תוצאות הבדיקה מה הסיכונים שיוצרו לגבי הריון שני מהתהליך של לידה מוקדמת, גרידה או גרידה מאוחרת? תודה

אני בשבוע ה-10 להיריון, לוקחת חומצה פולית 5 מ"ג בנוסף פוליפרין המכיל ברזל 35 מ"ג ו 500 מק"ג של חומצה פולית. כמות החומצה הפולית מזיקה? המון תודה

אני בשבוע 29 להריון,הריון שהתקבל לאחר IVF בשילוב PGD,בדיקת מי שפיר שעשיתי היתה תקינה (לעובר טרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזום 10 14 ),לאחר בדיקת אקו לב לעובר נמצא כי"עורק הריאה השמאלי אינו יוצא מעורק הריאה,לא הוגדר בוודאות מקום יציאתו אך הרושם הוא שהוא יוצא מאזור קשת הארטה" ,בעקבות זאת הופניתי לבצע מי שפיר נוסף לבדיקת שלימות כרומוזום 22, מכיוון שכבר ביצעתי מי שפיר קיימת מבחנה קפואה עם דגימת מי שפיר,נאמר לי שאין ניסיון בשימוש במי שפיר קפוא ,הסברה היא שאיכות הDNA שיוכלו להפיק ממנו נמוכה ולכן הבדיקה לא תהיה אמינה. שאלותיי הם: 1. האם מוכר לך מקום לו ניסיון ויכולת לבצע בדיקה במי שפיר קפוא 2. בהנחה ולא -מתי כדאי לעשות את בדיקת מי השפיר ומה הסיכונים 3.בבדיקת אולטרסאונד שעשיתי נאמר כי הודגמה דינמיקה צווארית בין 26-34 מ"מ והצוואר בצורת משפך ברוחב 8 מ"מ, האם זה מהווה בעיה??? אשמח לתשובה מהירה

שלום, אני בת 30 וחצי שבוע 14+2. עשיתי בדיקה וקבלתי היום את התוצאה nt-nuchal translucency-1.7 mom nt-nuchal translucency-1.9 mm papp-a .98 mom ppap -a 2600 miu free beta hcg 1.37 mom free beta hcg 44.4 ng/ml 1/840 סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל 1/380 סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל+בדיקת שקיפות עורפית+בדיקות ביוכימיות 1/10000 סיכון ללידת תינוק עם טריזומיה 18 לפי גיל+שקיפות+בדיקות ביוכימיות. התוצאה היתה שיש סיכון גבוה ללידת תינוק עם תסמונת דאון... מה עלי לעשות

שלום, אני בת 30 בהריון הראשון שלי , עשיתי בדיקת תבחין מרובע בתחילת שבוע 17 ורציתי לדעת האם התוצאות תקינות, או האם הן גבוליות וצריך יעוץ גנטי. התוצאות הן: לפי הגיל ושש הבדיקות: 1:20000 לפי הגיל בלבד 1:920 לפי בדיקת שקיפות עורפית 1:6127 PAPP-A:3.22mIU/ml 1.36 MOM AFP-: 30 IU/ml 0.66MOM HCG: 33.3 IU/ml 1.24 MOM uE3: 1.26 ng/ml 0.97MOM INHIBIN-A: 105 pg/ml 0.43 MOM NT: 0.9m mm 0.84 MOM תודה מראש

אחי כבן 40 סובל מפיגור שכלי לא אובחן גנטית. בת דודתי -בת אחות אימי ילדה בארה"ב לפני כשנה בן שאובחן כסובל מתסמונת האיקס השביר (אימו אובחנה בדיעבד כנשאית) האם ילדי, ביתי ובני אמורים לעשות בדיקת נשאות האיקס השביר?

שלום רב, בבדיקת סקר גנטי אשר נערכה לבעלי נבדקו 16 מחלות אפשריות, בתשובה שקיבלנו נעננו כי 14 מתוך ה- 16 נמצאו תקינות ותשובה לגבי השאר תשלח בנפרד, האם זה אומר בהכרח שהשתיים הנותרות נמצאו חיוביות? אחת מהן היא טי זקס- עד כמה עלינו להיות מודאגים? תודה ויום טוב