פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, בבדיקת סינון טרימסטר ראשון נכתב שהסיכוי לתסמונת דאון הנו 1:20000, ושהתוצאה עבור טריזומיה 18 תקינה. בתבחין מרובע הסיכוי המשוקלל לתסמונת דאון לפי גיל וארבע הבדיקות ירד ל - 1:9999. כאשר הערכים הספציפיים ביחידות MOM הם AFP=0.74; HCG=0.22; U-E3=1.03; INHIBIN-A=0.83. השאלה שלי - האם ארבעת הערכים הספציפיים שבתבחין מרובע הנם בסדר? וגם, היות ולאינהיבין לא נכתב טווח ערכים תקין בתוצאות, האם ערכו תקין? האם סה"כ התוצאה לסיכון משוקלל לא דורשת בירור נוסף על אף הירידה ל-1:9999 לעומת 1:20000? תודה. ענת.

האם ניתן לעשות בדיקת דם לגילוי איקס שביר לאשה לאחר שהחל ההריון ?

הופנתי ע"י הרופא לייעוץ גנטי ורציתי לדעת האם אני יכולה ללכת לכל בית חולים ולקבל ייעוץ או שאני חייבת ללכת לביה"ח שמרפאת האם שלי עובדת איתו? תודה רותם

שלום רב בין אתרי האינטרנט השונים קראתי על מחלה גנטית בשם תסמונת Joubert. ברוב האתרים המדברים על בדיקות סקר גנטיות , הבדיקה של מחלה זו לא מוזכרת, במעטים שכן הזכירו אותה מומלץ לבדוק תסמונת זו במידה ושני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.ולשאלתי: אני ובן זוגי ממוצא אשכנזי (הוא מלא , אני חלקי). כחלק מתהליך קדם הריון, קיבלנו רשימה ארוכה ומכובדת של בדיקות שכדאי לבצע על פי מוצאנו (לפי קופ"ח כללית). תסמונת Joubert אינה נמצאת ברשימה זו. אשמח לדעת מה הסיבה לכך ואם יש צורך שנבצע גם בדיקה זו. תודה רבה

שלום אני בת 36 עברתי הפרייה בשיטת ICSI וכרגע אני בהריון תאומים. קראתי שבשיטת הפריה זו קיים סיכוי להפרעות כרומוזומליות. אני מתלבטת באם לעשות בדיקת מי שפיר לאור הסיכון שיש בבדיקה. מבקשת לדעת מהי ההמלצה במקרה זה לגבי ביצוע הבדיקה והאם היא בכלל בודקת מומים שעלולים להיוצר כתוצאה מהפריה בשיטת ICSI האם יש בדיקה אחרת שמטרתה לבדוק מומים טרום לידה בתודה

אני בת 42.6 הריון לאחר טיפולי הפריה הריון שהחל עם שני עוברים, אך לעובר אחד הפסיק הדופק. בדיקת שקיפות עורפית נעשתה בשבוע 12+2 גיל הריון לחישוב הסיכון 12+5, CRL 61, שקיפות 1.4 מ"מ. PAPP 0.89 MOM HCGB 2.4 MOM NT 1.26 MOM סיכון לפי גיל 1:55 סיכון משוקלל (שיקפות + ביכומי) .1:70. בינתיים הספקתי לעשות סקירה מורחבת - בה כלהתוצאות היו תקינות הוסכם עם הרופא המטפל כי אעשה בדיקת מי שפיר (הגיל, הגיל ותוצאה המדאיגה) סטטיסטית אני מבנינה את הסיכויים אולם האם התוצאות הטובות בסקירה, יכולות להרגיע או שאין להן כל השפעה על הסיכוי שנמדד בסקירה האם אפשר להוריד את מפלס הדאגה?

שלום רב בבדיקת סקר ביוכימי יצאו התוצאות הבאות: AFP 1.48 HCG 2.75 UE3 1.30 זה הריון ivf אחרי ? שנים ואני מאוד חוששת ממי שפיר שקיפות 1.4 מ"מ סקירת מערכות תקינה

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 28+2 (הריון שלישי) בשבוע 21 עשיתי סריקת מערכות מורחבת אשר יצאה תקינה, אולם שם ראו אגן כלייה שמאל מורחב- 6.2 מ"מ. הרופא שלח אותי לבדיקת אקו לב עוברי בדיקה שיצאה תקינה. היום שבוע 28+2 עשיתי אולטרסאונד ועולה כי שני אגני כלייה מורחבים - אגן כלייה ימין 6.2 מ"מ ואגן כלייה שמאל - 6.7 מ"מ. אשמח לדעת מה המשמעות של אגן כלייה מורחב והאם יש סיבה לדאגה. הריון זה הינו ההריון השלישי, שני ההריונות הקודמים היו תקינים. תוצאות חלבון עוברי היו לפי הגיל ושש הבדיקות 1:20,000 ולפי הגיל בלבד 1:520. אודה מאוד על תשובתך. אורית.

שנועדה לדעת מי אב התינוק עוד לפני היוולדו?

האם ניתן בהפריה חוץ גופית לעשות pgd כאשר שני בני הזוג סובלים מבעיה פסיכיאטרית כדי למנוע העברת התורשה לצאצאים תודה צבי

בת 38, שבוע 18+2 . שקיפות עורפית 1.1מ"מ, כל המדדים תקינים. סיכון לדאון לפי גיל, ש. עורפית וסקר טרימסטר ראשון 1:1200. סקירה ראשונה בשבוע 15 תקינה. לפני כשבוע ביצעתי בדיקת מי שפיר בלי קשר לתוצאות והיום קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי שבצעתי בשבוע 17 והתוצאות מדאיגות מאד! AFP 1.09MOM HCG 2.28MOM uE3 0.69MOM סיכון לפי גיל 1:165 סיכון לפי גיל ובדיקות 1:47 אני יודעת שעלי לחכות בסבלנות לתוצאות מי השפיר אולם אני מאד מודאגת ומוטרדת מהתוצאות. למה קיים כזה פער בין הבדיקות השונות? יש סיכוי להריון תקין (מבחינת תסמונת דאון)? תודה

אני בהריון שבוע 16+3, ממוצא תימני ופולני, לפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות כולל ל- CF והכל תקין. משום שאחות של בעלי מתכננת גם היא הריון היא עשתה בדיקות והיא נשאית ל-CF, לכן בעלי (מוצא טריפולטי וגרמני) גם כן עשה והוא נשא. המליצו לנו לפנות לייעוץ גנטי דחוף בגלל הקרבה למועד מי שפיר. יש לי תור בעוד שבועיים.אני מודאגת ורוצה לקבל פרטים על המקרה, האם יש מוטציות ספציפיות לתימנים שאפשר לבדוק? תוך כמה זמן מגיעות תשובות?האם אפשר לבקש את הבדיקות מרופא משפחה? האם יש מרפאה שמקבלת דחוף? האם התור בעוד שבועיים זה לא מאוחר מדי? תודה מראש.

שלום, אני חושב להינשא לבת דודתי מדרגה ראשונה ורציתי לדעת האם יש בדיקות גנטיות כלשהן, המאפשרות גילוי של פגם בעובר או שלילה של פגם כזה, לפני ההריון או בזמן ההריון ובשלב שניתן עוד לבצע הפלה? תודה מראש.

שלום רב, אני בשבוע 16 +4 ואמורה לעבור בדיקת מי שפיר עוד שבועיים. עד עתה תוצאות הסקר ביכומי,שקיפות עורפית וסקירת מערכות הייתה תקינה סיכוי 1:10,000 אם זאת מכיוון שאני לקראת גיל 35 החלטתי לעשות מי שפיר. לאחרונה שמעתי על הצ'יפ הגנטי ואף הלכתי לפרופ' שוחט בנושא. אני יודעת שבעיקרון אני לא נמצאת בסיכון אך מפחיד אותי מצב שבו יביאו לי נתונים שלא אדע מה לעשות איתם .כמו כן שאלתי היא האם יכול להיות שיאבחנו מצב של פיגור/אוטיזם לפי המחסור בכרומוזונים בעוד יש סיכוי לילד בריא . אני יודעת שטוענים שלילדים שיש מחסור ב50 אז ניתן להיות בטוחים שיש להם בעיה אך האם יכול להיות שלילד בריא יהיה מחסר האם כל תוצאה שניתנת נבדקת מול ילדים בריאים על מנת לאמת זאת.אני מפחדת ממצב בו יתנו לי תשובה חיובית ובעצם הילדה תיהיה בריאה . מודעת לעלות היקרה וכסף אינו מהווה בעיה . לאה

שלום. 7 ח' לאחר לידה. במהלך היריון ח. עוברי קצת גבוהה מהנורמה. סקירה מכוונת למ. העצבים ודופן הבטן תקינה. לא בוצע מי שפיר. כיום הקף ראש התינוק קטן ויש חשד שהמרפס יסגר מוקדם מהצפוי יש צורך בייעוץ נוירולוגי. האם יש קשר בין השניים? אודה לתשובתך.

שלום, רציתי לדעת אם אני בהריון עם הילד השני ובהריון הראשון עשיתי יעוץ גנטי ואת הבדיקות שהמליצו לי האם אני צריכה לעשות שוב בדיקות גנטיות? מה משתנה בין הריון ראשון לשני?

שלום, אני בת 31. הריון ראשון היה תקין לגמרי וזהו הריון שני, ספונטני. בבדיקת שקיפות עורפית התקבלה תוצאה חמורה - שקיפות העורף היתה 4.1 מ"מ. CRL = 5.22 גיל הריון : 11+6 הודגמה עצם אף. הסיכון המשוכלל יצא 1:3. עשיתי מיד סיסיי שיליה אולם לא קיבלתי עדין תוצאות. שאלתי היא - במידה ולא יתגלו תסמונות בסיסיי שיליה, ובמידה ואעשה את בדיקת הצ'יפ הגנטי וגם סקירה ראשונה כולל אקו לב - ובמידה והבדיקות הללו יצאו תקינות - האם באותו שלב תרד רמת סיכון ההריון לרמה של הריון רגיל, או שעדיין בגלל עובי השקיפות אהיה בסיכון? מה הסיכויים לעובר רגיל עם שקיפות גדולה כזו? תודה רבה! אמא מודאגת.

תוצאות הסיסיי שיליה יצאו תקינות. האם ניתן להעריך את סיכוני ההריון במידה ושאר הבדיקות יצאו תקינות (צ'יפ גנטי, סקירה ראשונה ואקו לב בזמן הסקירה - בשבוע 15). אינני רוצה להגיע למצב בו אאלץ להחליט החלטות קשות בגיל הריון מאוחר..

לפני מס' ימים התארח אצל ד"ר קרסו בתוכנית בערוץ 10 מומחה שסיפר על בדיקת אולטרסאונד חדשה שבודקת תסמונת דאון ובעצם באה כתחליף למי השפיר. (עלותה כ- 4000 ש"ח) מה הוא שם הבדיקה הזו? איפה ניתן לעשות אותה? חברתי בשבוע 32 וצריכה לעשות מי שפיר בגלל ממצא של עצם ירך קטנה ואשמח אם תוכל לעזור.. תודה מראש!

שלום, אני בשבוע 17 להריוני ובשבוע הבא אמורה לעבור בדיקת מי שפיר.אתמול הגיעו תוצאות בדיקות גנטיות שביצעתי כהשלמה מהריונות קודמים והתבשרתי כי אני נשאית של גן חירשות- קונקסין 26/30 (אותרה אחת מהמוטציות).בעלי כמובן ביצע את הבדיקה ואנו ממתינים לתוצאות . שאלתי:אם יימצא כי בעלי נשא של הגן גם כן-האם בוודאות העובר יורש זאת,או שיש סיכויי שעל אף ששני ההורים נשאים הוא יכול "להתחמק" מכך? (יש לי שתי ילדות בריאות בבית ,טרם הובחנתי כנשאית).ברור לי כי נוכל לבדוק זאץ בוודאות בבדיקת מי השפיר,אבל רציתי לדעת מבחינה סטטיסטית אם יש סיכוי שעובר לא מקבל את הגן גם אם שני הוריו נשאים או בוודאות שכן. תודה אסי

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 28+2 (הריון שלישי) בשבוע 21 עשיתי סריקת מערכות מורחבת אשר יצאה תקינה, אולם שם ראו אגן כלייה שמאל מורחב- 6.2 מ"מ. הרופא שלח אותי לבדיקת אקו לב עוברי בדיקה שיצאה תקינה. היום שבוע 28+2 עשיתי אולטרסאונד ונראה כי שני האאגני כלייה מורחבים - אגן כלייה ימין 6.2 מ"מ ואגן כלייה שמאל - 6.7 מ"מ. אשמח לדעת מה המשמעות של אגן כלייה מורחב והאם יש סיבה לדאגה. אודה מאוד על תשובתכם. אורית.

שכחתי לציין כי העובר הוא ממין זכר.

שלום רב.אז ככה... לפני כשבוע שבוע 29+3 נמצא ריבוי מי שפיר 29 ס"מ(זאת אחרי ששבועיים לפני ריבוי קל 21 ס"מ)הומלץ לי על דיקור מי שפיר בשבוע 32(נקבע תור).אמש , שבוע 30+4 בביקור במחלקת הריון בסיכון גבוה(עקב נושא אחר לגמרי-נוגדן אנטי C שהתגלה בתחילת ההריון)בבדיקת רופא נמצא ריבו של 22 ס"מ(בתחום הנורמה - גבול עליון).האם עדיין לבצע בדיקת מי שפיר?או שמא דורש ברור?

אני בת 28. קיבלתי תוצאות של תבחין משולש- ורוצה לדעת אם זה נחשב בסדר. afp 0.93 hcg0.53 ue3 0/76 הסיכון בשילוב גיל ובדיקות 1:7617 רוצה לדעת אם לעשות מי שפיר. תודה

פרופסור יובל שלום! אני עברתי בדיקת מי שפיר לפני 6 ימים. מאז ועד עכשיו יש לי כאבים בבטן התחתונה ובגב התחתון עשיתי אולטראסאונד לפני יומיים והכל היה תקין. האם הסיבה לכאבים היא מהמי שפיר? מה הסיכוי להפלה אחרי 6 ימים?

שלום דוקטור. תוצאות בדיקה הם: AFP 38.80NG\ML 0.86 MOM HCG 32.5IU\ML 1.35MOM UE3 2.31NG\ML 0.68MOM אני בת 34.5 .לפי גיל ובדיקה 1:417 לפי גיל 1:425 לפי שקיפות 1:2551 האם בדיקה תקינה? אם יש צורך לבדיקת מי שפיר? תודה מראש.

פרופ' יובל ירון שלום, בסקירת מערכות שביצעתי לפני מספר ימים , הרופא אמר לי שכמות מי השפיר נמצאים בגבול הנורמה העליונה, ומאז אני מוטרדת. בגליון התשובה רשם כמות מי שפיר: תקינה. רציתי לדעת האם הסיכו שמי השפיר יתרבו גבוה? ומטריד אותי שגם לא צפינו בעובר שותה, מה שהיה בסקירה הראשונה. האם יש סיבה לדאגה? אני רוצה לציין שביצעתי דיקור מי שפיר וב"ה יצא תקין, הסקירה המורחבת גם תקינה ב"ה. תודה רבה

שלום, לי ולבן זוגי ישנם קרובי משפחה מדרגה ראשונה או שניה שלקו במחלות נפשיות (דיכאון קליני, סכיזופרניה). ברצוני לברר האם ניתן לאבחן את הסיכויים שלילדנו העתידיים יהיו מחלות מסוג זה, ואם כן מה ההליך הדרוש לכך?

אני נמצאת בחודש השלישי להריוני, הריון תאומים. כשהלכתי לייעוץ גנטי נאמר לי כי מאחר וגם אני וגם בן זוגי ממוצא מעורב- אשכנזי וצפון אפריקאי כל אחד, יש לבצע סדרה ארוכה של בדיקות, שעלותן היא בסביבות 3,000 ש"ח ואף יותר. האם יש צורך בכל הבדיקות הללו? אם לא , מהן הבדיקות שאנו חייבים לעבור?

אני בשבוע ה - 5 להריוני וטרם לקחתי חומצה פולית האם נורא הדבר הריונות קודמים לקחתי 3 חודשים מראש ההריון הזה בהפתעה

אני לצערי זקוקה לתרומה כפולה, זרע וביצית. התורם יהודי מליטה, התורמת יכול להיות שהיא חצי יהודיה חצי נוצריה מצ'כיה. אודה לך אם תכתוב לי איזה בדיקות גנטיות יש לעשות לתורם או לתורמת.

פרופ' יובל ירון שלום רב מתנצלת מראש על השאלה כשבוע מקבלת המחזור ועד כ- 3 שבועות אחרי ז"א ימי הביוץ חזרתי לראשונה מזה שנים לפעילות ספורטיבית מפרכת לשעור קשה במיוחד (סיבולת) בנוסף אציין שעברתי בהריון הראשון הפלה טבעית שבוע שביעי (כיום אחרי 2 הריונות תקינים) בימים האחרונים מאחר ולא קיבלתי מחזור אני מנחשת שניקלטתי אם כי טרם בדקתי לשאלתי-האם יתכן חשש ולו הקל כי חלילה גרמתי נזק לעובר בשל הסיבה שהזכרתי לעיל- שעור ספורט מפרך לאחר שנים ארוכות ללא כל פע' ספורט - יתכן והשאלה קצת לא במקום אבל איני יכולה מלהימנע לחשוב שאולי חלילה גרמתי נזק בשל החזרה לפעילות הספורט עקב כל מיני מאמרים שקראתי בנושא מיותר לציין כי הפסקתי נכון להיום את השיעורים עד לייעוץ מול רופא ואת השיעור הנ"ל עברתי פעם אחת בלבד אודה לתגובתך בהקדם

שלום רב, אני בשבוע 21 להריוני. עקב כך שלא נחשפתי בעבר לטוקסולסמה, מדי חודש (במהלך ההריון) אני מבצעת בדיקת דם לאיתור נוגדנים. בדר"כ התוצאות המתקבלות הן IgM - Negative, IgG negative והערך המספרי של ה-IgG עומד על אפס. כעת התקבלו תוצאות דומות (negative) אך הערך המספרי של ה-IgG היה 3. אמנם ערך זה עדין נחשב לשלילי אך מה לדעתך הסיבה לעליה מאפס? האם יש מקום להמשך ברור? בתודה מראש, הילה

פרו'פ נכבד, בטיפול IVF הושג הריון וכעת אנו מתלבטים בבחירת ביצוע סיסי שיליה או מי שפיר בשל נשאות גנטית שלנו לאותה מחלה. 1) על איזו בדיקה מבין השניים אתה ממליץ במקרה שלנו? האם יש סיכון מוגבר מבחינת הסיכון הכרוך בבדיקות בשל עובדת ההריון מושג ב- IVF? 3) האם מומלץ לעשות את הבדיקה בבלינסון (מבחינת ניסיון הרופאים) או שיש רופא שמומחה ספציפית לנושא זה?

שלום פרופ', אישתי עברה 2 הפלות בהפרש של מספר חודשים כאשר ההפלה הראשונה יזומה(גרידה) בשבוע 12 על רקע חוסר בדופק עוברי(נתגלה לאחר הופעת דימומים) וההפלה השניה ספונטנית בשבוע 5-6. יש לציין שאישתי בת 34 ובריאה בדר'כ. בייעוץ עם הגניקולוג הוא אמר שאין בעיה והדבר יכול לקרות באופן מקרי ייתכן על רקע בעיות כגון מומים בעובר או בעיה כרומוזומלית וכדומה... הוא אמר שאין בעיה לנסות שוב אבל שאולי כדאי לשקול לתת תמיכת פרוגסטרון. מה דעתך? קראתי איפהשהוא שמתן פרוגסטרון יכול לגרום למומים בעובר???!!, כמו כן האם ייתכן שמתן פרוגסטרון יגרום ל"החזקה" של הריון שהוא לא תקין (עקב מום קיים או פגם כרומוזומלי) שבאופן טיבעי היה אמור להפיל (ואז עלול להיוולד יילוד עם פגם)??? תודה רבה וסליחה על אורך השאלה.

שלום לך אשתי בשבוע ה 14 להריונה ובדיוק סיימה את בדיקת השקיפות עורפית ובדיקת הדם הצמודה לה ,כעת מבחינה סטטיסטית הנתונים שלנו הם 1:5000 ,יש לנו 2 ילדים בריאים בבית , אשתי בת 34 וחצי,ושאלתי היא מה המצלתך בעניין ? אשמח גם לדעת מהם הנתונים המדוייקים (עד כמה שניתן) לסיכוי להפלה כיום (בעבר דובר על 1:250 ,והיום זה שונה השאלה כמה שונה),ואשמח לדעת מהם הסיכונים להפלה ללא בדיקה ,בתודה מראש

שלום, אני בת 34 ואחותי היחידה בת 37. הורינו בני דודים רחוקים מעדות המזרח. הלידה של אחותי הסתבכה לא הגיע לה חמצן למוח למס' שניות והיא נותרה עם פיגור שכלי המוגדר קל עד בינוני. בגיל 18 קבלה התקף אפילפסיה ומאז מטופלת בתרופות, היה עוד התקף אחד לפני המון שנים ולא היה יותר. נאמר להורי ע"י נוירולוגית בכירה ביותר בעלת שם בינלאומי שהאפלפסיה הינה ההוכחה לכך שהפיגור נבע מהלידה עצמה ולא מגנטיקה. האם ידוע לכם על כך? שאלה נוספת, אני עשיתי בדיקות גנטיות מלאות לקראת הריון ולשמחתי הכל אצלי בסדר. האם גם זו הוכחה לכך שהפיגור של אחותי נבע מהלידה עצמה ולא בשל גנטיקה? האם בדיקת איקס שביר חיובי מצביעה בהכרח על בעייה גנטית? כלומר, אם אחותי תעשה את בדיקת האיקס השביר והתוצאה שלה תראה שיש לה, האם זה אומר שסיבת הפיגור שלה היא גנטית? אני מקווה שאני ברורה.. בכל אופן אשמח מאוד לתשובה :)

עשיתי סקירת מערכות מאוחרת בשבוע 24+3 והסיכום היה:סקירת האיברים תקינה והודגם מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב אז הפרופ? ציין שלא צריך לשעות בדיקת מי שפיר כי : סקר משולש תקין 1:6060 וגם שהעובר הוא במשקל 852 ועוברים בבעיות כרומוסומליות בדרך כלל יהיו במשקל נמוך . האם אני צריכה לעשות דיקור מי שפיר ואם כן האיזה שבוע אתה ממליץ? תודה 

שלום רב,שמעתי על מקרים בהם על סמך תוצאות בדיקת מי השפיר נאמר להורים שקיים סיכוי גבוה למומים בולד,אולם בכל זאת ההורים בחרו לא להפיל ולהביא את הילד לעולם ובסופו של דבר,הילד היה בריא ושלם...האם בדיקה זו וודאית?האם יש אמת בסיפורים אלו?

שלום רב, אני בת כמעט 35 וקיבלתי היום תשובות לבדיקת החלבון העוברי ואני לא מצליחה להבין , מצד אחד כל הערכים הם בנורמה עפ"י הבנתי - AFP - 0.65 MOM ( 23.75 ng/ml). HCG - 1.03 MOM ( 24.98 U/ml ). uE3 - 0.52 MOM ( 0.66 ng/ml )/ בסיכום נכתב לי שהסיכון עפ"י גיל בלבד עומד על 1:351 וסיכון משוקלל עם הבדיקה עומד על 1:216. האם הערכים לא בנורמה? כיצד ייתכן שהערכים בנורמה ועדיין הסיכון כ"כ גבוה. נ.ב - בלי קשר לתוצאת הבדיקה ביצעתי מי שפיר לפני 3 ימים. לעזרתך אודה,

שלום רב, מבקשת לנסות לקבל אינפורמציה כלשהי, אם ניתן. בת 37.5 כעת בהריון רביעי, 2 תקינים אחד הפלה עקב DS. שקיפות תקינה 0.88, סקירה ראשונה תקינה לחלוטין. הבדיקות הנ"ל התבצעו אצל רופא מעולה בתחומו. כיום בשבוע 20, אתמול קיבלתי תשובה של חלבון עוברי - MSAFP 0.49 MOM 21.90 NG\ML HCG 1.58 MOM 46.80 IU\ML UE3 0.70 MOM 1.05 NG\ML לפי גיל ובדיקות 1:45 לפי גיל 1:203 עשיתי מי שפיר, אך התשובות מתעכבות עקב החגים. מבינה את המשמעויות הסטטיסטיות והנגזרות שלהן, אך מנסה להבין ע"פ ערכים אלו האם ישנה עוד תקווה או שמא אפסו סיכויי? מאד חרדה, אנא ענה לי.

תודה רבה, זה בהחלט מעודד, לאור העובדה שטרם קיבלתי תשובות ואני באמת חרדה.

שלום ,יש לי שאלה ..אני בת 34 ואמא ל-2. בהריון של הילד הראשון עברתי בדיקת מי שפיר והכל היה בסדר וברוך השם נולד לי ילד בריא . בשנה וקצת האחרונות עברתי 3 הפלות עקב חוסר דופק, דימום. נשלחתי לבירור הפלות חוזרות והביאו לי אחת מהבדיקות בדיקת קריוטיפ לי ולבעלי. שאלתי :אם עברתי מי שפיר של ההריון -זה לא בדיקת גם של הכרומוזומים שלנו? זה רק של העובר? ו-ב --מה הסיכויים אחרי 2 ילדים בריאים והריונות תקינים ,שיש בעיה כרומוזומלית? תודה .

אני בת 27 עם הריון תקין. עשיתי סקירה מאוחרת והכל היה תקין פרט לחדרי המוח שהייתה שם אי סמטריה חדר ימין 8.5 מ"מ חדר שמאל 4.5 מ"מ עם מבנה תקין של גומה אחורית וקורפוס קוסום. יש לציין שעשיתי אצל פרופ' מנוסה מאוד מנהל מחלקה בבי"ח הוא רשם לעקוב עוד חודשיים שוב אבל אמר שהוא לא רואה סיבה לדאגה. מה עלי לעשות? האם יש סכנה לעובר?

שלום רב, ותודה על התמיכה המרובה שהאתר מציע. אני בת 32, בשבוע ה-15 להריון עם בת, נשאית של האיקס השביר ברמה של 65-130 חזרות. בדיקת השקיפות והסקירה הראו תוצאות תקינות. היועץ הגנטי הסביר לי שבמידה והעובר הוא ממין נקבה, הסיכון הוא שתהיה נשאית בלבד ולא בעלת מוטציה מלאה ולכן לא תהיה עם תסמונת דאון. האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר במקרה שלי?

הי, בתוצאות של בדיקות מי שפיר אובחנה טרנסלוקציה רציפרוקלית בין כרומוזומים 11 ו- 22. ביצענו בדיקות דם כדי לבדוק האם אצל אחד מההורים יש גם טרנסלוקציה. שאלותיי הן: 1.) האם במקרה שלאחד מההורים יש טרנסלוקציה זהה רמת הסיכון זהה לזו של מקרים רגילים ללא טרנסלוקציה ואין צורך לעשות בדיקות נוספות? 2.) במקרה שאין מקרה כזה אצל ההורים, מה המשמעות ומה הסיכון לעומת הריון רגיל? 3.) במקרה שאין מקרה כזה אצל ההורים, אילו בדיקות נוספות היית ממליץ לעשות?- המליצו לנו על בדיקת צ'יפ גנטי וסריקת מוח.

שלום אני בשבוע ה-11 ולקראת בדיקת שקיפות עורפית. היות ואני בת 41 אין לי ספק שאעשה את בדיקת מי השפיר, השאלה היא האם אוכל לוותר על בדיקת השקיפות העורפית, האם בדיקת מי שפיר מכסה גם את מה שבודקים בשקיפות העורפית? תודה

שלום אני בת 32 נמצאת בשבוע 20+1 ורק היום קיבלתי את תוצאות החלבון. תוצאות השקיפות- תקינה, פחות מ 1 מ"מ סקירה ראשונה - תקינה תוצאות החלבון: AFP 0.58 MOM HCG 1.26 MOM UE3 0.73 MOM הסיכון ע"פ גילי 1:649 הסיכון המחושב עם גילי והתוצאות 1:325 צוין על הטופס כי הסיכון מוגבר ואני בלחץ מהתוצאות, אך אם אעשה את הבדיקה היא תערך בשבוע 20+ 6 האם זה לא שבוע מתקדם מדי? האם היית ממליץ לעשות את הבדיקת מי שפיר? האם יש סיכון גדול יותר להפלה בסוף שבוע 20 ? אודה לתשובתך בהקדם תודה

שלום רב.בסקירת מערכות שנייה נמצא ריבוי מי שפיר קל 20 ס"מ (עדיין בתחומי הנורמה )מאז ועד היום שבוע 29+4 כמות מי השפיר הייתה יציבה בין 20-21 ס"מ הוגדרה כקלה, אך חמרות זאת הופנתי לייעוץ גנטי שלא ראה צורך בדיקור מי שפיר מכיון שעדיין בתחומי הנורמה . היום שבוע 29+4 באולטראסאונד נמצא ריבוי מי שפיר משמעותי 29 ס"מ ובפנייה לייעוץ גנטי שוב הומלצה בדיקת מי שפיר .אציין כי כל הבדיקות(2 סקירות, חלבון עוברי ושקיפות היו תקינות)וכן העמסת סוכר 100 גר יצאה תקינה .שאלותיי הם: האם לא מאוחר מידי לביצוע בדיקת מי השפיר? אני מאד חוששת והריון זה חשוב לי מאד(בבית 3 ילדים מקסימים ובריאים)

שלום רב, האם יש צורך לבצע בדיקת שקיפות עורפית במידה ובהתבצעה בדיקה של סיסי שילייה או שהסיס שילייה בודקת רק את הבעיה הגנטית הפוטנציאלית (אני ובעלי נשאים של מוטציה באותו גן). שני יועצים גנטיים אמרו לי שאין קשר וצריך לבצע אך הרופא נשים שלי מתעקש שזה מיותר כי בבדיקת סיסי שילייה בודקים גם בעיות כרומוזומליות אחרות? לתשובתך אודה

שלום ביצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 20 ויומיים והתוצאות שהתקבלו הם 1:690 . אינני רוצה לבצע דיקור מי שפיר. האם יש אפשרות לבצע בדיקה אחרת כדי לדעת בבירור תוצאות? תודה.

שלום, אני בת 39.5 רציתי לדעת איך אני משקללת סיכון עם כל התוצאות של הבדיקות: עובי שקיפות עורפית 1.4(סיכון לפי גיל:1:112 לפי בדיקה 1:589) PAPP-A 1.21 -סיכום תוצאה של סקר טרמסטר ראשון(לפי גיל 1:130 לפי בדיקה 1:1800) ו - TRISOMY18 1:10000 חלבון עבורי AFP-0.53 HCG-0.65 אסטריול 1.07 סיכום חלבון עוברי (לפי גיל 1:111 לפי בדיקה 1:336) האם היית ממש ממליץ לי לבצע מי שפיר או שיש דרכים אחרות ולא חודרניות שאני יכולה עוד לעשות?