פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בוקר טוב דר' , ביום ראשון בע"ה אני אמורה לעבור דיקור מי שפיר מיום חמישי האחרון התחלתי לקחת אנטיביוטיקה פאן רפא היות והייתה לי דלקת בגרון - כנראה סטרפטקוק למשך 10 ימים,עד ליום שבת שלפני הדיקור. האם אני יכולה לעבור את הניקור?
נראה לי שכן אבל תבררי עם הרופא שעושה לך את הדיקור פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
האם מומלץ בכלל להסתכן ולעשות מי שפיר ? תוצאות בדיקות : סיכון לתסמונת דאון - חלבון עוברי : 1/264 סקר טרמיסטר ראשון משוקלל עם שקיפות עורפית : 1/1200 שקיפות עורפית : 1/2400 כל המדדים הללו משוקללים עם גילי - גיל כניסה להריון : 34. תודה מראש, נ.
ושכחתי לרשום : סקירה מוקדמת בשבוע 15+2 - תקין
שלום , בשבוע 18+2 . מחר יש לי תור לדיקור מי שפיר. האם כשיש זיהום וירלי קל (אין חום. אין כאבים. יש רק נזלת וקצת לחה בצבע ירוק-צהוב .. סליחה על התאור. ואני החלטתי שזה זיהום וירלי :-) ) כדאי לדחות הבדיקה מפאת סיכון להעברת זיהום לעובר ? תודה ויום טוב , נ.
נראה לי שזה כבר מאוחר לענות. בכל מקרה לא כדאי לבצע דיקור כשחולים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב אבקש הסבר על בדיקה לאישה בהריון שנכנסת לחודש 9 בעוד יומיים ונאמר לה שראש האובר לא גדל במשך 4-5 שבועות.ממה זה נובע ומה זה אומר לגבי העתיד של האובר ?אני מאוד מודעגת מהמצב.אשמח לקבל תשובה באימל
מבקשת לקבל תשובה לשאלתי זה מאוד דחוף בתודה מראש סבתא מודאגת
זה אכן מצב מדאיג, זה יכול להיות שום דבר אבל גם יכול להעיד על בעיה בעובר. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
חלבון עוברי יצא 1:265, התקשרו מבית החולים ואמרו שמזמנים אותי לייעוץ גנטי- אני בשבוע 19, האם צריכה מי שפיר???? האם בתוצאה כזו הקופה אחראית לתשלום הבדיקה<??
כן במקרה כזה הקופה מממנת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום. רציתי לשאול אם חלק מהבעיות שמגלים בשקיפות עורפית הן בעיות שאם יטפלו בהם כבר בשלב מוקדם בהריון הם יגדילו את סיכויי השרידה? או שהיתרון היחיד בביצוע המוקדם זו האופציה לגרידה? ושאלה נוספת- הבעיות האלו (כגון מומים בלב) יכולים להתגלות בסקירת מערכות מורחבת? אני כמעט בשום מקרה לא אעשה הפלה, ולכן האנפורמציה חשובה לי כדי לדעת אם לעשות שקיפות עורפית. תודה רבה.
עיקר המידע הוא לגבי הצורך בביצוע סיסי שלייה או מי שפיר וכןו - כמובן האפשרות לבצע הפסקת הריון. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, אני בת 34 בעוד כחודשיים בת 35 אמורה ללדת בסוף מרץ 2011. שקיפות עורפית תקינה, סקירת מערכות תקינה. להלן תוצאות בדיקת חלבון עוברי PAPP-A: 2.90 MOM 14.20 MIU/ML AFP 1.48 MOM 68.7 IU/ML hCG 3.96 MOM 107.2 IU/ML uE3 0.90 MoM 1.18 ng/ml INHIBIN-A 2.02 MoM 498 pg/ml NT 0.99 MoM 1.4 mm הסיכון לדאון לפי הגיל ושש הבדיקות 1:960 לפי הגיל בלבד: 1:400 האם עליי לגשת ליעוץ גנטי?
כן כיוון שערכי HCG גבוהים מהנורמה הרמה המקסימלית היא 3.0 פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
עשיתי היום את בדיקת הדם של סקר שליש ראשון והוצע לי לחכות עם התשובה ולעשות בשבוע 16 את בדיקות הסקר השני ואז לשכלל הכל יחד. אני נצאת עכשיו בתחילת שבוע 13 ועשיתי שקיפות עורפית יום שישי והבדיקה יצאה גבולית. האם עשיתי נכון?אולי הייתי צריכה לבקש קודם את תוצאות בדיקות סקר שליש ראשון?
הכי טוב להמתין לתוצאה המשוקללת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, הריון שני. עובר זכר. הריון ראשון תקין. בסקירת מערכות אובחן כי לעובר יש clubfoot ברגל שמאל. אשמח לדעת - 1 . האם ישנן מוטציות/הפרעות גנטיות נוספות אשר בד"כ נלוות לבעיה זו? 2. אני אמורה לבצע בדיקת מי שפיר - האם אתה ממליץ לבצע בדיקת CGH? 3. תודה, מירב לשאלתך - עדיין לא היינו במרפאתך או ביעוץ גנטי. אשמח לחוו"ד לשאלותי. תודה, מירב
1. יש מספר מחלות גנטיות ומוטציות בגנים שונים היכולים להיות קשורים למצב כזה, אם כי לרוב זה ממצא מבודד. אם לא עברתם ייעוץ - מציע שתעשו זאת בהקדם 2. השאלה לגבי CG אינה כה פשוטה, כמובן שאין מניעה לבצעה - אך זו בדיקה יקרה ויש לה גם תוצאות שלעתים לא ברורות. שוב - עדיף להתייעץ על כך בייעוץ גנטי
שלום, חמי הינו לבקן וברצוני לדעת האם ניתן לבצע בדיקות גנטיות של נשאות? האם שני בני הזוג צריכים להיות נשאים? במשפחה של בעלי אין עוד לבקנים (בין הילדים והנכדים - שלושה ושישה בהתאמה) ואצלי במשפחה אין לבקנות כלל. אודה לתשובתך שבוע טוב דנה
בחלק ממקרי הלבקנות אפשר לבצע בדיקות נשאות. בכל מקרה, ברוב סוגי הלבקנות - שני בני הזוג צריכים להיות נשאים כדי שיוולד להם ילד עם לבקנות. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, אני נמצאת בשבוע 36 להריון,בבדיקת שקיפות עורפית הסיכון הראה 1:1200. (כולל בדיקת דם).סקירה מאוחרת מורחבת הראתה שהכל תקין. בבדיקת חלבון עוברי הראו התוצאות: בהתאם לגיל:1:357. משוקלל יצא 1:471. הרופא המליץ לי לעשות מי שפיר בשבוע 33. אני קצת חוששת.האם הסיכון לעובר עם אוטיזם הוא באמת כזה גדול? האם יכולה להיות טעות בתשובת החלבון עוברי? האם יכולה להיות כזו ירידה דרסטית? בין השקיפות עורפית לחלבון עוברי
אני לא מבין מדוע הומלץ לך על בדיקת מי שפיר מאוחרת. זה מאד לא מקובל מציע שתפני לקבל ייעוץ גנטי בנושא פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
לבעלי יש רעד בידיים וגם לאימו. לפי מה שקראתי זוהי מחלה ניורולוגית בשם ESSENTIAL TREMOR. והיא דומיננטית בתורשה. לכן לצאצאים 50% סיכוי לשאת בגן המחלה. האם קיום ישנם דרכים למניעה? האם נערכות בדיקות גנטיות? בבדיקות הרגילות לא נשאלנו לגבי מחלה זו. תודה.
האם ניתן לבצע PGD בכדי למנוע את העברת המחלה?
שלום, האם בבדיקת מי שפיר השגרתית (לא הצ'יפ או משהו אחר) נבדק סיסטיק פיברוזיס בכל מקרה? או שרק אם יש חשש להימצאות המחלה? תודה
שלום, האם בבדיקת מי שפיר השגרתית (לא הצ'יפ או משהו אחר) נבדק סיסטיק פיברוזיס בוודאות? תודה
ממש לא, רק אם ידוע ששני בני הזוג נשאים של CF פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום הנני בהריון בשבוע 17 ואני מתוכננת לעבור דיקור מי שפיר בשבוע הבא (מבחירה). בבדיקת טיטר נוגדנים התשובות להלן: סוג דם AB+ פנוטיפ כדוריות אדומות: kk מבחן קומבס ישיר: שלילי זוהה נוגדן בכייל של 1:64 ANTI K בעלי נבדק אף הוא : פנוטיפ כדוריות אדומות: kk פנוטיפ K הינו שלילי האם יש חשש בביצוע דיקור מי שפיר???
אם בעלך הוא kk אז השאלה מניין נוגדנים נגד K האם קיבלת עירוי דם ? נראה כי אין סיכון מוגבר אם אמנם שניכם kk ו הרי העובר לא יכול להיות K בכל אופן, זה קצת מסוכן לתת יעוצים בעניין זה במייל, מבלי לראות את התוצאות מציע שתפני לייעוץ המטולוגי או של הריון בר סיכון \ פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
תודה על התשובה!!! אכן קיבלתי את הנוגדנים מעירוי דם לאחר הלידה הקודמת.
עברתי היום את השקיפות ועל פי התוצאות הסבירות לתסמונת דאון לפי עובי השקיפות העורפית (2.6 מ"מ) אורך העובר (54 מ"מ) וגילי(29 ו-4 חודשים) = 1:378 יום ראשון אלך למעבדות זר ואעבור את בדיקות הדם השאלה שלי היא עד כמה אני צריכה לחשוש ממה שיהיה? תודה
תוצאה גבולית באמת כדאי להמתין לשלקלול לפי בדיקת הדם פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
אני חצי תמניה וחצי אשכנזיה וגרה בארה"ב שבוע 14 רציתי לדעת לגבי בדיקת לתמנים שעושים בישראל ולא מכוסה בביטוח שלי כאן בארה,ב 1100 $ עלות פרטית. לגבי MLD = METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY האם שני הורי צריכים להיות תמנים על מנת שאהיה נשאית. או שאם אני חצי תמניה אין סיכוי שאקבל את זה גנטית. בעלי ממוצע רומני אשכנזי אני לא יודעת עם מי להתייעץ כאן. ניכר שליועצת הגנטית האמריקאית אין הרבה מידע בנושא. תודה על כל עזרה ותגובה
אם בעלך ממוצא אשכנזי ואין בו רקע תימני - הבדיקה מיותרת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב אני בהריון רביעי והרופא שלי המליץ לי לעשות בדיקות סקר גנטי למחלות חדשות עד נשקבע לי תור אני כבר אהיה בשבוע 14 האם יש טעם לעשות את הבדיקות בשבוע כזה של ההריון? האם זה לא בדיקות שעושים רק לפני הכניסה הלריון? תודה
אמנם עדיף לפני ההריון אבל גם שבוע 14 זה בסדר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
היי שלום אישתי עברה דיקור מי שפיר והתוצאות מראות בעיה מסויימת שמוגדרת קריוטיפ 47 xyy חיפשנו קצת בגוגל במה מדובר והבנו שהתינוק עלול להיוולד גבוה מאוד עם נטיות לתוקפנות תופעה מוכרת במשפחה המורחבת לאבא של אישתי היה אח עם בעיה דומה אני מבין שיש קשר גנטי וזה קיים במשפחה אני לפני יעוץ גנטי שיערך בימים הקרובים ודי בלחץ הייתי מעוניין לשמוע קצת ואולי לקבל המלצה לאן לפנות על מנת לקבל אינפורמציה בתודה מראש שי
הנתונים המופיעים בגוגל עשויים להטעות. מרבית אנשים אלה בריאים ונורמאליים. מציע שתגיעו לייעוץ גנטי - תוכלו גם להגיע אלי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
תודה רבה על התגובה המהירה והמרגיעה היינו אני ואישתי היום ביעוץ בהדסה הר הצופים אצל דוקטור נריה שאמרה לנו את אותם דברים שוב תודה (בלי קשר לתשובה יש לכם אתר יעיל ונוח)
שלום ד"ר יש לי בן בן 12.5 עם הבעיה הנ"ל והחיים מאד לא קלים איתו: הפרעות קשב וריכוז,הפרעות התנהגות , בעיית גבולות,אימפולסיביות, חרדות,כפייתיות,תסכול רב ועוד טרם סיפרתי לילד על הבעייה ממנה הוא סובל ואיני יודעת אם כדאי לספר לו על כך או שזה רק יעצים את המצב ויחריף אותו. עוד לא מצאנו את הטיפןל התרופתי ההולם והיום הוא לוקח קונצרטה 18,פריזמה 30 וריספונד 1 מ"ג ואין תוצאות משמעותיות, במידה ואתה מטפל בילדים נוספים עם בעייה דומה הייתי מאד רוצה להתייעץ עם הוריהם0(עם הסכמתם כמובן)ולהתייעץ בדרכי טיפול ובמיוחד למצוא לו מסגרת לימודית הולמת(מסיים כיתה ו השנה) תודה מראש יולי
שלום ד"ר יש לי בן בן 12.5 עם הבעיה הנ"ל והחיים מאד לא קלים איתו: הפרעות קשב וריכוז,הפרעות התנהגות , בעיית גבולות,אימפולסיביות, חרדות,כפייתיות,תסכול רב ועוד טרם סיפרתי לילד על הבעייה ממנה הוא סובל ואיני יודעת אם כדאי לספר לו על כך או שזה רק יעצים את המצב ויחריף אותו. עוד לא מצאנו את הטיפןל התרופתי ההולם והיום הוא לוקח קונצרטה 18,פריזמה 30 וריספונד 1 מ"ג ואין תוצאות משמעותיות, במידה ואתה מטפל בילדים נוספים עם בעייה דומה הייתי מאד רוצה להתייעץ עם הוריהם0(עם הסכמתם כמובן)ולהתייעץ בדרכי טיפול ובמיוחד למצוא לו מסגרת לימודית הולמת(מסיים כיתה ו השנה) תודה מראש יולי
שלום רב, סבתי מצד האב וגם אמה נפטרו מסרטן הרחם והשחלות. שתיי בנותייה(דודות שלי)עברו כריתה מונעת של הרחם והשחלות. רציתי לדעת האם הגנטיקה יכולה לעבור גם אליי למרות שאני בתו של בנה ? מאוד מודאגת מהנושא. תודה ,דני
בעיקרון כן - אבל זה מאד תלוי ברקע הגנטי - יש כיום בדיקות גנטיות שניתן לבצע על מנת לברר זאת, במקום סתם להיות בחרדה. את התהליך צריך להתחיל בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, אני בשבוע 12 להריון, ביצעתי בדיקות גנטיות לפני כשנתיים, ללא טאי זקס. (לא הפנו אותי..) קראתי שהבדיקה מומלצת לכל העדות אולם במכונים השונים אמרו שלנו אין צורך לבצע את הבדיקה. מה דעתך? בעלי - עיראקי משני הצדדים אני אשכנזיה משני הצדדים (מזרח אירופה). תודה, לילך
שלום, הריון שני. עובר זכר. הריון ראשון תקין. בסקירת מערכות אובחן כי לעובר יש clubfoot ברגל שמאל. אשמח לדעת - 1. האם ישנן מוטציות/הפרעות גנטיות נוספות אשר בד"כ נלוות לבעיה זו? 2. אני אמורה לבצע בדיקת מי שפיר - האם אתה ממליץ לבצע בדיקת CGH? 3. המלצות נוספות? האם לבצע יעוץ גנטי? תודה, מירב
הי שמי שי אבא לניתאי שנולד לפני שנה וארבעה חודשים עם קלבפוט בשני רגליים ראיתי את הפנייה שלך באתר ולא יכולתי שלא להגיב ואולי להרגיע מעט ( מצרך רצוי בממלכת אי הודאות ) ברוך השם אנו נמצאים בעידן שניתן לרפא את התינוק לחלוטין
הי שי, תודה רבה.
האם הייתם במרפאתי וקיבלתם ייעוץ ? פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, ביצעתי את הבדיקה בשבוע 17 מלא אני בת 34.3 חוששת מתוצאות הבדיקה עד לביקור הרופא הקרוב. (בבית 2 ילדים בריאים) AFP 47.70 NG/ML 1.43 MOM HCG 23.20 IU/ML 0.96 MOM UE3 1.49 NG/ML 0.59 MOM סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות : 1:1399 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:447 האם התוצאות תקינות? תודה
תוצאות בתחום הנורמה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב אני בחורה כבת 28,עם רקע משפחתי של פיגור שכלי במשפחה שני אחים שלי שלי עם פיגור שכלי,עשיתי בדיקות גנטיות הכוללות בדיקת כורומוזמים ובדיקותנוספות כגון: X שביר וכו'-הבדיקות יצאו תקינות כולל הכורמוזמים. בנוסף אני נשאית של קוסטף.בעלי גם עשה בדיקות גנטיות וגם יצאו תקינות,אחים שלי קיבלו לפחות 1 מהם בדיקת כרומוזומים ואיקס שביר וגם שקלו ציפ גנטי לאחים שלי. אני כרגע בהריון וממש בלחץ ,האם יש אפשרות לבדוק במי שפיר את הציפ הגנטי של העובר? איזה בדיקה אני עוד יכולה לעשות על מנת להיות פחות בלחץ
קשה לי לענות לך במדויק, ברור שאם לא נמצאה הסיבה לפיגור שכלי אצל אחים שלך - עדין יש לך סיכון לבעיה דומה בילדיך. דרוש שתעברי ייעוץ גנטי על מנת לראות איך להתקדם רצוי לאפיין אצלם את הבעיה תחילה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
גיל 24.11 בלידה. תאריך ו.אחרון לא ידוע, לפי חישוב רופא היום (17.10.10) שבוע 21+2. ביצוע בדיקת חלבון עוברי בשבוע 16.5 תוצאות: A.F.P. for pregnancy 0.83 mom A.F.P for pregnancy 31.17 ng/ml HCG (pregnancy) 2.22 mom HCG (pregnancy) 51.87 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 0.81 mom Estriol (uE3, pregnancy) 1.14 ng/ml 1/1355 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת לפי הגיל. 1/419 זהו הסיכון הטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת לפי גיל +תוצאות. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית שנערכה בשבוע 12.3 : Nuchal Translucency 0.74 mm CRL 59/90 mm הסיכון הסטטיסטי ל - DS לפי גיל (24.4) 1/1356 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל + בדיקה 1/9046 תוצאות סקירה מוקדמת טובות . אני חוששת מאוד מתוצאות בדיקת החלבון העוברי, האם התוצאות תקינות? האם לבצע בדיקת מי שפיר? אשמח לתשובה בהקדם. תודה רבה.
התוצאות תקינות וכשלעצמן אינן סיבה למי שפיר עם זאת - החלטה סופית בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב אינני יודעת אם חוסנתי בעבר נגד אדמת ואם חוסנתי אינני יודעת כמה מנות חיסון קיבלתי (אבד לי פנקס החיסונים). אני יודעת שבהיותי ילדה קטנה חליתי באדמת.אינני בהריון כעת אך מתכננת בחודשים הקרובים. האם עלי לקבל חיסון? כמה מנות והיכן מבצעים זאת? האם צריך לבצע את החיסון זמן מסויים לפני כניסה להריון? תודה רבה
הכי פשוט לבצע בדיקת נוגדני אדמת Rubella פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, בבדיקת סינון טרימסטר ראשון נכתב שהסיכוי לתסמונת דאון הנו 1:20000, ושהתוצאה עבור טריזומיה 18 תקינה. בתבחין מרובע הסיכוי המשוקלל לתסמונת דאון לפי גיל וארבע הבדיקות ירד ל - 1:9999. כאשר הערכים הספציפיים ביחידות MOM הם AFP=0.74; HCG=0.22; U-E3=1.03; INHIBIN-A=0.83. השאלה שלי - האם ארבעת הערכים הספציפיים שבתבחין מרובע הנם בסדר? וגם, היות ולאינהיבין לא נכתב טווח ערכים תקין בתוצאות, האם ערכו תקין? האם סה"כ התוצאה לסיכון משוקלל לא דורשת בירור נוסף על אף הירידה ל-1:9999 לעומת 1:20000? תודה. ענת.
הבדיקה תקינה לחלוטין וזה פשוט תכונות שונות של התכנה הסטטיסטית. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
האם ניתן לעשות בדיקת דם לגילוי איקס שביר לאשה לאחר שהחל ההריון ?
כן בוודאי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
הופנתי ע"י הרופא לייעוץ גנטי ורציתי לדעת האם אני יכולה ללכת לכל בית חולים ולקבל ייעוץ או שאני חייבת ללכת לביה"ח שמרפאת האם שלי עובדת איתו? תודה רותם
לא נראה לי שזה משנה בכלל פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב בין אתרי האינטרנט השונים קראתי על מחלה גנטית בשם תסמונת Joubert. ברוב האתרים המדברים על בדיקות סקר גנטיות , הבדיקה של מחלה זו לא מוזכרת, במעטים שכן הזכירו אותה מומלץ לבדוק תסמונת זו במידה ושני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.ולשאלתי: אני ובן זוגי ממוצא אשכנזי (הוא מלא , אני חלקי). כחלק מתהליך קדם הריון, קיבלנו רשימה ארוכה ומכובדת של בדיקות שכדאי לבצע על פי מוצאנו (לפי קופ"ח כללית). תסמונת Joubert אינה נמצאת ברשימה זו. אשמח לדעת מה הסיבה לכך ואם יש צורך שנבצע גם בדיקה זו. תודה רבה
מדובר במחלה נדירה ואיגוד הגנטיקאים טרם המליץ לכלול אותה בבדיקות הסקר. יש לזכור כי תוארו אלפי מחלות גנטיות ולרובן לא מציעים בדיקת סקר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום אני בת 36 עברתי הפרייה בשיטת ICSI וכרגע אני בהריון תאומים. קראתי שבשיטת הפריה זו קיים סיכוי להפרעות כרומוזומליות. אני מתלבטת באם לעשות בדיקת מי שפיר לאור הסיכון שיש בבדיקה. מבקשת לדעת מהי ההמלצה במקרה זה לגבי ביצוע הבדיקה והאם היא בכלל בודקת מומים שעלולים להיוצר כתוצאה מהפריה בשיטת ICSI האם יש בדיקה אחרת שמטרתה לבדוק מומים טרום לידה בתודה
לגבי הריון ICSI - אין המלצה חד משמעית למי שפיר. כדאי לשקלל את כל הנתונים הנוגעים בהריון ולקבל החלטה לפי זה בוודאי זה הריון יקר ולא מעונייניםן לבצע סתם בדיקה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
אני בת 42.6 הריון לאחר טיפולי הפריה הריון שהחל עם שני עוברים, אך לעובר אחד הפסיק הדופק. בדיקת שקיפות עורפית נעשתה בשבוע 12+2 גיל הריון לחישוב הסיכון 12+5, CRL 61, שקיפות 1.4 מ"מ. PAPP 0.89 MOM HCGB 2.4 MOM NT 1.26 MOM סיכון לפי גיל 1:55 סיכון משוקלל (שיקפות + ביכומי) .1:70. בינתיים הספקתי לעשות סקירה מורחבת - בה כלהתוצאות היו תקינות הוסכם עם הרופא המטפל כי אעשה בדיקת מי שפיר (הגיל, הגיל ותוצאה המדאיגה) סטטיסטית אני מבנינה את הסיכויים אולם האם התוצאות הטובות בסקירה, יכולות להרגיע או שאין להן כל השפעה על הסיכוי שנמדד בסקירה האם אפשר להוריד את מפלס הדאגה?
שלום רב בבדיקת סקר ביוכימי יצאו התוצאות הבאות: AFP 1.48 HCG 2.75 UE3 1.30 זה הריון ivf אחרי ? שנים ואני מאוד חוששת ממי שפיר שקיפות 1.4 מ"מ סקירת מערכות תקינה
חסרים נתונים כגון סיכון משוקלל לתסמונת דאון פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, אני נמצאת בשבוע 28+2 (הריון שלישי) בשבוע 21 עשיתי סריקת מערכות מורחבת אשר יצאה תקינה, אולם שם ראו אגן כלייה שמאל מורחב- 6.2 מ"מ. הרופא שלח אותי לבדיקת אקו לב עוברי בדיקה שיצאה תקינה. היום שבוע 28+2 עשיתי אולטרסאונד ועולה כי שני אגני כלייה מורחבים - אגן כלייה ימין 6.2 מ"מ ואגן כלייה שמאל - 6.7 מ"מ. אשמח לדעת מה המשמעות של אגן כלייה מורחב והאם יש סיבה לדאגה. הריון זה הינו ההריון השלישי, שני ההריונות הקודמים היו תקינים. תוצאות חלבון עוברי היו לפי הגיל ושש הבדיקות 1:20,000 ולפי הגיל בלבד 1:520. אודה מאוד על תשובתך. אורית.
להרחבת אגני כליה מספר משמעויות, כולל אפשרות לפגיעה בתפקוד כלייתי וגם סיכון מסויים להפרעות כמו תסמונת דאון (סיכויים נמוכים). מציע שתפני לייעוץ גנטי בהקדם פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שנועדה לדעת מי אב התינוק עוד לפני היוולדו?
כן, אבל יש צורך בצו בית משפט לצורך זה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
האם ניתן בהפריה חוץ גופית לעשות pgd כאשר שני בני הזוג סובלים מבעיה פסיכיאטרית כדי למנוע העברת התורשה לצאצאים תודה צבי
לא , אין אפשרות כזו פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
בת 38, שבוע 18+2 . שקיפות עורפית 1.1מ"מ, כל המדדים תקינים. סיכון לדאון לפי גיל, ש. עורפית וסקר טרימסטר ראשון 1:1200. סקירה ראשונה בשבוע 15 תקינה. לפני כשבוע ביצעתי בדיקת מי שפיר בלי קשר לתוצאות והיום קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי שבצעתי בשבוע 17 והתוצאות מדאיגות מאד! AFP 1.09MOM HCG 2.28MOM uE3 0.69MOM סיכון לפי גיל 1:165 סיכון לפי גיל ובדיקות 1:47 אני יודעת שעלי לחכות בסבלנות לתוצאות מי השפיר אולם אני מאד מודאגת ומוטרדת מהתוצאות. למה קיים כזה פער בין הבדיקות השונות? יש סיכוי להריון תקין (מבחינת תסמונת דאון)? תודה
רוב הסיכויים שיהיה בסדר - כך אומרת הסטטיסטיקה, זו תופעה נפוצה ומובנית בסוג הבדיקה. תהיי אופטימית פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
אני בהריון שבוע 16+3, ממוצא תימני ופולני, לפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות כולל ל- CF והכל תקין. משום שאחות של בעלי מתכננת גם היא הריון היא עשתה בדיקות והיא נשאית ל-CF, לכן בעלי (מוצא טריפולטי וגרמני) גם כן עשה והוא נשא. המליצו לנו לפנות לייעוץ גנטי דחוף בגלל הקרבה למועד מי שפיר. יש לי תור בעוד שבועיים.אני מודאגת ורוצה לקבל פרטים על המקרה, האם יש מוטציות ספציפיות לתימנים שאפשר לבדוק? תוך כמה זמן מגיעות תשובות?האם אפשר לבקש את הבדיקות מרופא משפחה? האם יש מרפאה שמקבלת דחוף? האם התור בעוד שבועיים זה לא מאוחר מדי? תודה מראש.
יש באמת סיכון מסויים (לא גבוה) במקרה שלכם, יש מוטציות ייחודיות לתימנים ולאשכנזים, אבל בארץ נבדקות בשגרה רק 14 מוטציות ואילו בגן תוארו מעל 1000. כדאי שתפני לקופת החולים שלך שתדאג להפנותך למעבדה בהקדם, אם כי, זמן תשובה כ- 3-6 שבועות בממוצע. במקביל, מציע שתפני לייעוץ גנטי בהקדם פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, אני חושב להינשא לבת דודתי מדרגה ראשונה ורציתי לדעת האם יש בדיקות גנטיות כלשהן, המאפשרות גילוי של פגם בעובר או שלילה של פגם כזה, לפני ההריון או בזמן ההריון ובשלב שניתן עוד לבצע הפלה? תודה מראש.
יש לכם סיכון גבוה (3%) מעבר לסיכון של כלל האוכלוסייה לצאצאים עם מחלה גנטית או תסמונת. מציע שתפנו לייעוץ גנטי מסודר לפני שתקבלו החלטות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, אני בשבוע 16 +4 ואמורה לעבור בדיקת מי שפיר עוד שבועיים. עד עתה תוצאות הסקר ביכומי,שקיפות עורפית וסקירת מערכות הייתה תקינה סיכוי 1:10,000 אם זאת מכיוון שאני לקראת גיל 35 החלטתי לעשות מי שפיר. לאחרונה שמעתי על הצ'יפ הגנטי ואף הלכתי לפרופ' שוחט בנושא. אני יודעת שבעיקרון אני לא נמצאת בסיכון אך מפחיד אותי מצב שבו יביאו לי נתונים שלא אדע מה לעשות איתם .כמו כן שאלתי היא האם יכול להיות שיאבחנו מצב של פיגור/אוטיזם לפי המחסור בכרומוזונים בעוד יש סיכוי לילד בריא . אני יודעת שטוענים שלילדים שיש מחסור ב50 אז ניתן להיות בטוחים שיש להם בעיה אך האם יכול להיות שלילד בריא יהיה מחסר האם כל תוצאה שניתנת נבדקת מול ילדים בריאים על מנת לאמת זאת.אני מפחדת ממצב בו יתנו לי תשובה חיובית ובעצם הילדה תיהיה בריאה . מודעת לעלות היקרה וכסף אינו מהווה בעיה . לאה
זו באמת בדיקה חדשה וטובה, אבל באחוז נמוך יש תוצאות שלא יודעים מה לעשות איתן, כשאין סיבה מיוחדת או מום - זה גם לא מהווה המלצה רפואית.ההתלבטות לא קלה - ואני מציע שתפני שוב לייעוץ גנטי מקיף פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום. 7 ח' לאחר לידה. במהלך היריון ח. עוברי קצת גבוהה מהנורמה. סקירה מכוונת למ. העצבים ודופן הבטן תקינה. לא בוצע מי שפיר. כיום הקף ראש התינוק קטן ויש חשד שהמרפס יסגר מוקדם מהצפוי יש צורך בייעוץ נוירולוגי. האם יש קשר בין השניים? אודה לתשובתך.
קשה לומר, רוב הסיכויים שאין קשר, אבל צריך לברר מה הסיבה לראש הקטן. כדאי שייבדק על ידי רופא גנטיקאי ילדים לבחון שאין חס וחלילה איזו תסמונת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, רציתי לדעת אם אני בהריון עם הילד השני ובהריון הראשון עשיתי יעוץ גנטי ואת הבדיקות שהמליצו לי האם אני צריכה לעשות שוב בדיקות גנטיות? מה משתנה בין הריון ראשון לשני?
את צריכה לפנות לקופה או לייעוץ גנטי כדי לבדוק איזה בדיקות גנטיות חדשות נוספו מאז ההריון הקודם פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, אני בת 31. הריון ראשון היה תקין לגמרי וזהו הריון שני, ספונטני. בבדיקת שקיפות עורפית התקבלה תוצאה חמורה - שקיפות העורף היתה 4.1 מ"מ. CRL = 5.22 גיל הריון : 11+6 הודגמה עצם אף. הסיכון המשוכלל יצא 1:3. עשיתי מיד סיסיי שיליה אולם לא קיבלתי עדין תוצאות. שאלתי היא - במידה ולא יתגלו תסמונות בסיסיי שיליה, ובמידה ואעשה את בדיקת הצ'יפ הגנטי וגם סקירה ראשונה כולל אקו לב - ובמידה והבדיקות הללו יצאו תקינות - האם באותו שלב תרד רמת סיכון ההריון לרמה של הריון רגיל, או שעדיין בגלל עובי השקיפות אהיה בסיכון? מה הסיכויים לעובר רגיל עם שקיפות גדולה כזו? תודה רבה! אמא מודאגת.
תוצאות הסיסיי שיליה יצאו תקינות. האם ניתן להעריך את סיכוני ההריון במידה ושאר הבדיקות יצאו תקינות (צ'יפ גנטי, סקירה ראשונה ואקו לב בזמן הסקירה - בשבוע 15). אינני רוצה להגיע למצב בו אאלץ להחליט החלטות קשות בגיל הריון מאוחר..
המצב טוב יותר כעת אבל צריך לבצע סקירות ואקו לב עובר, והצ'יפה הגנטי הוא גם רעיון לא רע. לסיכום הסיכונים - כדאי להגיע לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
לפני מס' ימים התארח אצל ד"ר קרסו בתוכנית בערוץ 10 מומחה שסיפר על בדיקת אולטרסאונד חדשה שבודקת תסמונת דאון ובעצם באה כתחליף למי השפיר. (עלותה כ- 4000 ש"ח) מה הוא שם הבדיקה הזו? איפה ניתן לעשות אותה? חברתי בשבוע 32 וצריכה לעשות מי שפיר בגלל ממצא של עצם ירך קטנה ואשמח אם תוכל לעזור.. תודה מראש!
אין דבר כזה ! אף בדיקת אולטרסאונד, יקרה ככל שתהיה - לא מחליפה בוודאות דיקור מי שפיר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום, אני בשבוע 17 להריוני ובשבוע הבא אמורה לעבור בדיקת מי שפיר.אתמול הגיעו תוצאות בדיקות גנטיות שביצעתי כהשלמה מהריונות קודמים והתבשרתי כי אני נשאית של גן חירשות- קונקסין 26/30 (אותרה אחת מהמוטציות).בעלי כמובן ביצע את הבדיקה ואנו ממתינים לתוצאות . שאלתי:אם יימצא כי בעלי נשא של הגן גם כן-האם בוודאות העובר יורש זאת,או שיש סיכויי שעל אף ששני ההורים נשאים הוא יכול "להתחמק" מכך? (יש לי שתי ילדות בריאות בבית ,טרם הובחנתי כנשאית).ברור לי כי נוכל לבדוק זאץ בוודאות בבדיקת מי השפיר,אבל רציתי לדעת מבחינה סטטיסטית אם יש סיכוי שעובר לא מקבל את הגן גם אם שני הוריו נשאים או בוודאות שכן. תודה אסי
אם שני ההורים נשאים הסיכון הוא רק 25% לחירשות, כך שב- 75% "יתחמק" כדבריך.. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום רב, אני נמצאת בשבוע 28+2 (הריון שלישי) בשבוע 21 עשיתי סריקת מערכות מורחבת אשר יצאה תקינה, אולם שם ראו אגן כלייה שמאל מורחב- 6.2 מ"מ. הרופא שלח אותי לבדיקת אקו לב עוברי בדיקה שיצאה תקינה. היום שבוע 28+2 עשיתי אולטרסאונד ונראה כי שני האאגני כלייה מורחבים - אגן כלייה ימין 6.2 מ"מ ואגן כלייה שמאל - 6.7 מ"מ. אשמח לדעת מה המשמעות של אגן כלייה מורחב והאם יש סיבה לדאגה. אודה מאוד על תשובתכם. אורית.
שכחתי לציין כי העובר הוא ממין זכר.
שלום רב.אז ככה... לפני כשבוע שבוע 29+3 נמצא ריבוי מי שפיר 29 ס"מ(זאת אחרי ששבועיים לפני ריבוי קל 21 ס"מ)הומלץ לי על דיקור מי שפיר בשבוע 32(נקבע תור).אמש , שבוע 30+4 בביקור במחלקת הריון בסיכון גבוה(עקב נושא אחר לגמרי-נוגדן אנטי C שהתגלה בתחילת ההריון)בבדיקת רופא נמצא ריבו של 22 ס"מ(בתחום הנורמה - גבול עליון).האם עדיין לבצע בדיקת מי שפיר?או שמא דורש ברור?
כל עוד זה בתחום הנורמה אין הצדקה לדיקור. החלטה סופית עם כל הנתונים - בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
אני בת 28. קיבלתי תוצאות של תבחין משולש- ורוצה לדעת אם זה נחשב בסדר. afp 0.93 hcg0.53 ue3 0/76 הסיכון בשילוב גיל ובדיקות 1:7617 רוצה לדעת אם לעשות מי שפיר. תודה
זו תשובה תקינה בתחום הנורמה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
פרופסור יובל שלום! אני עברתי בדיקת מי שפיר לפני 6 ימים. מאז ועד עכשיו יש לי כאבים בבטן התחתונה ובגב התחתון עשיתי אולטראסאונד לפני יומיים והכל היה תקין. האם הסיבה לכאבים היא מהמי שפיר? מה הסיכוי להפלה אחרי 6 ימים?
לא נראה לי קשור, אבל לאחר יומיים הסיכון יורד מאד ? פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il