פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני לצערי זקוקה לתרומה כפולה, זרע וביצית. התורם יהודי מליטה, התורמת יכול להיות שהיא חצי יהודיה חצי נוצריה מצ'כיה. אודה לך אם תכתוב לי איזה בדיקות גנטיות יש לעשות לתורם או לתורמת.

פרופ' יובל ירון שלום רב מתנצלת מראש על השאלה כשבוע מקבלת המחזור ועד כ- 3 שבועות אחרי ז"א ימי הביוץ חזרתי לראשונה מזה שנים לפעילות ספורטיבית מפרכת לשעור קשה במיוחד (סיבולת) בנוסף אציין שעברתי בהריון הראשון הפלה טבעית שבוע שביעי (כיום אחרי 2 הריונות תקינים) בימים האחרונים מאחר ולא קיבלתי מחזור אני מנחשת שניקלטתי אם כי טרם בדקתי לשאלתי-האם יתכן חשש ולו הקל כי חלילה גרמתי נזק לעובר בשל הסיבה שהזכרתי לעיל- שעור ספורט מפרך לאחר שנים ארוכות ללא כל פע' ספורט - יתכן והשאלה קצת לא במקום אבל איני יכולה מלהימנע לחשוב שאולי חלילה גרמתי נזק בשל החזרה לפעילות הספורט עקב כל מיני מאמרים שקראתי בנושא מיותר לציין כי הפסקתי נכון להיום את השיעורים עד לייעוץ מול רופא ואת השיעור הנ"ל עברתי פעם אחת בלבד אודה לתגובתך בהקדם

שלום רב, אני בשבוע 21 להריוני. עקב כך שלא נחשפתי בעבר לטוקסולסמה, מדי חודש (במהלך ההריון) אני מבצעת בדיקת דם לאיתור נוגדנים. בדר"כ התוצאות המתקבלות הן IgM - Negative, IgG negative והערך המספרי של ה-IgG עומד על אפס. כעת התקבלו תוצאות דומות (negative) אך הערך המספרי של ה-IgG היה 3. אמנם ערך זה עדין נחשב לשלילי אך מה לדעתך הסיבה לעליה מאפס? האם יש מקום להמשך ברור? בתודה מראש, הילה

פרו'פ נכבד, בטיפול IVF הושג הריון וכעת אנו מתלבטים בבחירת ביצוע סיסי שיליה או מי שפיר בשל נשאות גנטית שלנו לאותה מחלה. 1) על איזו בדיקה מבין השניים אתה ממליץ במקרה שלנו? האם יש סיכון מוגבר מבחינת הסיכון הכרוך בבדיקות בשל עובדת ההריון מושג ב- IVF? 3) האם מומלץ לעשות את הבדיקה בבלינסון (מבחינת ניסיון הרופאים) או שיש רופא שמומחה ספציפית לנושא זה?

שלום פרופ', אישתי עברה 2 הפלות בהפרש של מספר חודשים כאשר ההפלה הראשונה יזומה(גרידה) בשבוע 12 על רקע חוסר בדופק עוברי(נתגלה לאחר הופעת דימומים) וההפלה השניה ספונטנית בשבוע 5-6. יש לציין שאישתי בת 34 ובריאה בדר'כ. בייעוץ עם הגניקולוג הוא אמר שאין בעיה והדבר יכול לקרות באופן מקרי ייתכן על רקע בעיות כגון מומים בעובר או בעיה כרומוזומלית וכדומה... הוא אמר שאין בעיה לנסות שוב אבל שאולי כדאי לשקול לתת תמיכת פרוגסטרון. מה דעתך? קראתי איפהשהוא שמתן פרוגסטרון יכול לגרום למומים בעובר???!!, כמו כן האם ייתכן שמתן פרוגסטרון יגרום ל"החזקה" של הריון שהוא לא תקין (עקב מום קיים או פגם כרומוזומלי) שבאופן טיבעי היה אמור להפיל (ואז עלול להיוולד יילוד עם פגם)??? תודה רבה וסליחה על אורך השאלה.

שלום לך אשתי בשבוע ה 14 להריונה ובדיוק סיימה את בדיקת השקיפות עורפית ובדיקת הדם הצמודה לה ,כעת מבחינה סטטיסטית הנתונים שלנו הם 1:5000 ,יש לנו 2 ילדים בריאים בבית , אשתי בת 34 וחצי,ושאלתי היא מה המצלתך בעניין ? אשמח גם לדעת מהם הנתונים המדוייקים (עד כמה שניתן) לסיכוי להפלה כיום (בעבר דובר על 1:250 ,והיום זה שונה השאלה כמה שונה),ואשמח לדעת מהם הסיכונים להפלה ללא בדיקה ,בתודה מראש

שלום, אני בת 34 ואחותי היחידה בת 37. הורינו בני דודים רחוקים מעדות המזרח. הלידה של אחותי הסתבכה לא הגיע לה חמצן למוח למס' שניות והיא נותרה עם פיגור שכלי המוגדר קל עד בינוני. בגיל 18 קבלה התקף אפילפסיה ומאז מטופלת בתרופות, היה עוד התקף אחד לפני המון שנים ולא היה יותר. נאמר להורי ע"י נוירולוגית בכירה ביותר בעלת שם בינלאומי שהאפלפסיה הינה ההוכחה לכך שהפיגור נבע מהלידה עצמה ולא מגנטיקה. האם ידוע לכם על כך? שאלה נוספת, אני עשיתי בדיקות גנטיות מלאות לקראת הריון ולשמחתי הכל אצלי בסדר. האם גם זו הוכחה לכך שהפיגור של אחותי נבע מהלידה עצמה ולא בשל גנטיקה? האם בדיקת איקס שביר חיובי מצביעה בהכרח על בעייה גנטית? כלומר, אם אחותי תעשה את בדיקת האיקס השביר והתוצאה שלה תראה שיש לה, האם זה אומר שסיבת הפיגור שלה היא גנטית? אני מקווה שאני ברורה.. בכל אופן אשמח מאוד לתשובה :)

עשיתי סקירת מערכות מאוחרת בשבוע 24+3 והסיכום היה:סקירת האיברים תקינה והודגם מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב אז הפרופ? ציין שלא צריך לשעות בדיקת מי שפיר כי : סקר משולש תקין 1:6060 וגם שהעובר הוא במשקל 852 ועוברים בבעיות כרומוסומליות בדרך כלל יהיו במשקל נמוך . האם אני צריכה לעשות דיקור מי שפיר ואם כן האיזה שבוע אתה ממליץ? תודה 

שלום רב,שמעתי על מקרים בהם על סמך תוצאות בדיקת מי השפיר נאמר להורים שקיים סיכוי גבוה למומים בולד,אולם בכל זאת ההורים בחרו לא להפיל ולהביא את הילד לעולם ובסופו של דבר,הילד היה בריא ושלם...האם בדיקה זו וודאית?האם יש אמת בסיפורים אלו?

שלום רב, אני בת כמעט 35 וקיבלתי היום תשובות לבדיקת החלבון העוברי ואני לא מצליחה להבין , מצד אחד כל הערכים הם בנורמה עפ"י הבנתי - AFP - 0.65 MOM ( 23.75 ng/ml). HCG - 1.03 MOM ( 24.98 U/ml ). uE3 - 0.52 MOM ( 0.66 ng/ml )/ בסיכום נכתב לי שהסיכון עפ"י גיל בלבד עומד על 1:351 וסיכון משוקלל עם הבדיקה עומד על 1:216. האם הערכים לא בנורמה? כיצד ייתכן שהערכים בנורמה ועדיין הסיכון כ"כ גבוה. נ.ב - בלי קשר לתוצאת הבדיקה ביצעתי מי שפיר לפני 3 ימים. לעזרתך אודה,

שלום רב, מבקשת לנסות לקבל אינפורמציה כלשהי, אם ניתן. בת 37.5 כעת בהריון רביעי, 2 תקינים אחד הפלה עקב DS. שקיפות תקינה 0.88, סקירה ראשונה תקינה לחלוטין. הבדיקות הנ"ל התבצעו אצל רופא מעולה בתחומו. כיום בשבוע 20, אתמול קיבלתי תשובה של חלבון עוברי - MSAFP 0.49 MOM 21.90 NG\ML HCG 1.58 MOM 46.80 IU\ML UE3 0.70 MOM 1.05 NG\ML לפי גיל ובדיקות 1:45 לפי גיל 1:203 עשיתי מי שפיר, אך התשובות מתעכבות עקב החגים. מבינה את המשמעויות הסטטיסטיות והנגזרות שלהן, אך מנסה להבין ע"פ ערכים אלו האם ישנה עוד תקווה או שמא אפסו סיכויי? מאד חרדה, אנא ענה לי.

תודה רבה, זה בהחלט מעודד, לאור העובדה שטרם קיבלתי תשובות ואני באמת חרדה.

שלום ,יש לי שאלה ..אני בת 34 ואמא ל-2. בהריון של הילד הראשון עברתי בדיקת מי שפיר והכל היה בסדר וברוך השם נולד לי ילד בריא . בשנה וקצת האחרונות עברתי 3 הפלות עקב חוסר דופק, דימום. נשלחתי לבירור הפלות חוזרות והביאו לי אחת מהבדיקות בדיקת קריוטיפ לי ולבעלי. שאלתי :אם עברתי מי שפיר של ההריון -זה לא בדיקת גם של הכרומוזומים שלנו? זה רק של העובר? ו-ב --מה הסיכויים אחרי 2 ילדים בריאים והריונות תקינים ,שיש בעיה כרומוזומלית? תודה .

אני בת 27 עם הריון תקין. עשיתי סקירה מאוחרת והכל היה תקין פרט לחדרי המוח שהייתה שם אי סמטריה חדר ימין 8.5 מ"מ חדר שמאל 4.5 מ"מ עם מבנה תקין של גומה אחורית וקורפוס קוסום. יש לציין שעשיתי אצל פרופ' מנוסה מאוד מנהל מחלקה בבי"ח הוא רשם לעקוב עוד חודשיים שוב אבל אמר שהוא לא רואה סיבה לדאגה. מה עלי לעשות? האם יש סכנה לעובר?

שלום רב, ותודה על התמיכה המרובה שהאתר מציע. אני בת 32, בשבוע ה-15 להריון עם בת, נשאית של האיקס השביר ברמה של 65-130 חזרות. בדיקת השקיפות והסקירה הראו תוצאות תקינות. היועץ הגנטי הסביר לי שבמידה והעובר הוא ממין נקבה, הסיכון הוא שתהיה נשאית בלבד ולא בעלת מוטציה מלאה ולכן לא תהיה עם תסמונת דאון. האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר במקרה שלי?

הי, בתוצאות של בדיקות מי שפיר אובחנה טרנסלוקציה רציפרוקלית בין כרומוזומים 11 ו- 22. ביצענו בדיקות דם כדי לבדוק האם אצל אחד מההורים יש גם טרנסלוקציה. שאלותיי הן: 1.) האם במקרה שלאחד מההורים יש טרנסלוקציה זהה רמת הסיכון זהה לזו של מקרים רגילים ללא טרנסלוקציה ואין צורך לעשות בדיקות נוספות? 2.) במקרה שאין מקרה כזה אצל ההורים, מה המשמעות ומה הסיכון לעומת הריון רגיל? 3.) במקרה שאין מקרה כזה אצל ההורים, אילו בדיקות נוספות היית ממליץ לעשות?- המליצו לנו על בדיקת צ'יפ גנטי וסריקת מוח.

שלום אני בשבוע ה-11 ולקראת בדיקת שקיפות עורפית. היות ואני בת 41 אין לי ספק שאעשה את בדיקת מי השפיר, השאלה היא האם אוכל לוותר על בדיקת השקיפות העורפית, האם בדיקת מי שפיר מכסה גם את מה שבודקים בשקיפות העורפית? תודה

שלום אני בת 32 נמצאת בשבוע 20+1 ורק היום קיבלתי את תוצאות החלבון. תוצאות השקיפות- תקינה, פחות מ 1 מ"מ סקירה ראשונה - תקינה תוצאות החלבון: AFP 0.58 MOM HCG 1.26 MOM UE3 0.73 MOM הסיכון ע"פ גילי 1:649 הסיכון המחושב עם גילי והתוצאות 1:325 צוין על הטופס כי הסיכון מוגבר ואני בלחץ מהתוצאות, אך אם אעשה את הבדיקה היא תערך בשבוע 20+ 6 האם זה לא שבוע מתקדם מדי? האם היית ממליץ לעשות את הבדיקת מי שפיר? האם יש סיכון גדול יותר להפלה בסוף שבוע 20 ? אודה לתשובתך בהקדם תודה

שלום רב.בסקירת מערכות שנייה נמצא ריבוי מי שפיר קל 20 ס"מ (עדיין בתחומי הנורמה )מאז ועד היום שבוע 29+4 כמות מי השפיר הייתה יציבה בין 20-21 ס"מ הוגדרה כקלה, אך חמרות זאת הופנתי לייעוץ גנטי שלא ראה צורך בדיקור מי שפיר מכיון שעדיין בתחומי הנורמה . היום שבוע 29+4 באולטראסאונד נמצא ריבוי מי שפיר משמעותי 29 ס"מ ובפנייה לייעוץ גנטי שוב הומלצה בדיקת מי שפיר .אציין כי כל הבדיקות(2 סקירות, חלבון עוברי ושקיפות היו תקינות)וכן העמסת סוכר 100 גר יצאה תקינה .שאלותיי הם: האם לא מאוחר מידי לביצוע בדיקת מי השפיר? אני מאד חוששת והריון זה חשוב לי מאד(בבית 3 ילדים מקסימים ובריאים)

שלום רב, האם יש צורך לבצע בדיקת שקיפות עורפית במידה ובהתבצעה בדיקה של סיסי שילייה או שהסיס שילייה בודקת רק את הבעיה הגנטית הפוטנציאלית (אני ובעלי נשאים של מוטציה באותו גן). שני יועצים גנטיים אמרו לי שאין קשר וצריך לבצע אך הרופא נשים שלי מתעקש שזה מיותר כי בבדיקת סיסי שילייה בודקים גם בעיות כרומוזומליות אחרות? לתשובתך אודה

שלום ביצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 20 ויומיים והתוצאות שהתקבלו הם 1:690 . אינני רוצה לבצע דיקור מי שפיר. האם יש אפשרות לבצע בדיקה אחרת כדי לדעת בבירור תוצאות? תודה.

שלום, אני בת 39.5 רציתי לדעת איך אני משקללת סיכון עם כל התוצאות של הבדיקות: עובי שקיפות עורפית 1.4(סיכון לפי גיל:1:112 לפי בדיקה 1:589) PAPP-A 1.21 -סיכום תוצאה של סקר טרמסטר ראשון(לפי גיל 1:130 לפי בדיקה 1:1800) ו - TRISOMY18 1:10000 חלבון עבורי AFP-0.53 HCG-0.65 אסטריול 1.07 סיכום חלבון עוברי (לפי גיל 1:111 לפי בדיקה 1:336) האם היית ממש ממליץ לי לבצע מי שפיר או שיש דרכים אחרות ולא חודרניות שאני יכולה עוד לעשות?

שלום רב, אני בת 23 שבוע 21 לפי גודל עובר, שבוע 22 לפי מחזור אחרון, תוצאות החלבון העוברי: AFP 0.91 HCG 1.87 UE3 0.79 סיכון לפי גיל 1:1408 לפי גיל ובדיקות 1:694 אני לחוצה מאוד בגלל שהסיכון יותר גבוה מהגיל. האם התוצאה תקינה? במידה ולא עד מתי אפשר לבצע מי שפיר? האם היית ממליץ לי?

למה לפתוח פורום כשאין יכולת לנהל אותו בצורה עקבית, יש כאן הודעות מלפני ראש השנה.

אהלן שלחתי שאלה בראש השנה ועדיין לא קיבלתי מענה לתשובתי מקווה שתחזרו אליי בהקדם האפשרי מכיוון שזה דחוף לי מאוד!!!

יש לי שתי שאלות: 1. נמצאתי נשאית של X שביר (58 חזרות). אני מבינה שזה די גבולי, אבל עדיין בכל הייעוצים שהייתי המליצו לי לעשות או בדיקת מי שפיר או סיסי שליה (הובהרו לי היתרונות והחסרונות בכל אחת מהבדיקות). כאשר ניסיתי לקבוע תור לסיסי שליה ברמב"ם התקשרה אלי ראש מחלקת גנטיקה ואמרה לי שכולם הטעו אותי ואין צורך לעשות בדיקה והסיכוי הוא אחד למיליון (בגלל מס' החזרות הנמוך). אני ממש לא יודעת מה לעשות. עפ"י מכון הגנטיקה נאמר לי שהסיכוי הוא 3.7 אחוז. מי צודק ? למי להקשיב? 2. האם יש הבדל בין ביצוע בדיקת סקירת מערכות באופן פרטי או באמצעות קופ"ח (2000 ש"ח מול 200 ש"ח)? תודה מראש

ההני אישה בשבוע 14 להריוני ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית לאחר מכן בדיקת דם שבא נאמרה לי הכותרת שתוצאותיה אינם papp-a:0.53 miu/ml pree b-hcg:2.40 miu/ml N.T. 1.3 mm הסיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות 1:1600 הסיכון לטרוזומיה 18[במועד הלידה]: לפי הגיל והבדיקות 1:7

בגיל 37.5נכנסתי להריון. כעת אני בשבוע 20+1 לפי שקיפות עורפית+ בדיקת דם משלימה- סיכוי לתסמונת דאוןשל 1:2300 סקירה ראשונה תקינה עכשיו קיבלתי תוצאות חלבון עוברי והסיכוי ירד ל 1:644 הערב מתוכננת סקירה שניה. האם לדעתך אני צריכה לעשות מי שפיר בהתחשב בתוצאות האלה ובגיל ההריון אודה על תשובתך בהקדם

שלום! יש לי דיסטוניה כללית גנטית. הייתי רוצה לדעת אם יש אפשרות לגלות אם יש את הגן בעוברים או לא בפרוצדורה של הפריה חוץ גופית? תודה

אשמח לשמוע ממך על הריון ולופוס, אני בת 26 ורוצה להכנס להריון מה עלי לדעת? אשמח לתשובה מהירה

אהלן סיימתי לקחת את החפיסה החודשית של הגלולה , בשבוע ההפסקה אני וחבר שלי קיימנו יחסים בלי קונדום ונלחצנו בגלל ששכחתי לקחת גלולה אחת באותו חודש , אז לקחתי מיד פוסטינור , עכשיו אני אמורה להתחיל את החפיסה של החודש הבא ועדיין לא קיבלתי מחזור מה לעשות?!

שלום רב, אנחנו רוצים כבר כמה זמן להתחיל ולנסות להכנס להריון שוב. לפני כשלושה חודשים חליתי במחלת הנשיקה (CMV). ב"ה עברתי את המחלה ואני מרגישה טוב. אבל לפי בדיקות הדם המחלה כנראה עדיין לא עברה לחלוטין. הבדיקות מראות - IgG גדול מ 250 (כאשר בזמן המחלה התוצאה היתה 170.1) IgM הוא positive IGg Avidity הוא 28.7% (כאשר בזמן המחלה היה 5.8% ) האם ניתן לנסות הריון במצב כזה? האם זה יכול לפגוע בעובר? (האם זה שכיח?)

שלום, אני חולה ב-OI type 1. יש לי בן בריא ובת שקיבלה את המחלה. כעת אני בהריון ורציתי לברר על דרכי האיבחון שקיימות בארץ לאיבחון המחלה אצל עוברים, באיזו צורה הן נעשות ובאיזה שלב של ההריון. תודה

שלום, יש לנו תאומים אצל פונדקאית בהודו מתרומה של אשה דרום אפרקיאית בת 27 , ההריון כעת בשבוע 20 במקביל אני גם בהריון - שבוע 18 ערכי שקיפות שנעשתה בהודו בשבוע 11 וחמישה ימים: 0.37 ו 0.46 לעוברים. נעשה גם חלבון עוברי (הבנתי שלתאומים זה לא אינדקצייה) לא יודעים האם לעשות בדיקת מי שפיר? לנוכח הסיכון, נודה לך מאוד אם תוכל להגיב.. תודה רבה וחג שמח

שלום רב, רציתי לדעת מתי אפשר להניח שהסיכון להפלה כבר לא קיים או ירד באופן משמעותי? אני מבינה שיש לנוח כיומיים לאחר הבדיקה ואז להמשיך כרגיל אבל בנוסף לחרדה מתוצאות הבדיקה ישנה גם החרדה מפני הפלה... האם אפשר לומר למשל לאחר כשבועיים (שבוע 13) שהסיכון ירד משמעותית? תודה

שלום רב מבקשת עזרה בהבנת התוצאות, וקצת הסבר על החריגה אם אפשר בבדיקת חלבון עוברי שנערכה בשבוע 16 אלו התוצאות חלבון עובריAFP 0.83 גונדוטרופין HGC 2.53 אסטריול UE3 0.83 בת 33 +1 הריון רביעי בבדיקת שקיפות עורפית הכל היה תקין,ללא ממצאים חריגים, כולל עובי 1.1ממ , בבדיקת סקירה מוקדמת הכל נמצא תקין, שלושה עורקים וכו' לפי הבדיקה בלבד התוצאה היא 1:642 לפי הבדיקה וגיל התוצאה היא 1:132 נקבע לי תור למי שפיר לאחר החג באופן טבעי חוששת אודה לך על הסבר בדבר התוצאות והחריגה בברכה מוריה

שכחתי לציין- כרגע בשבוע 18+4, הבדיקה תתבצע כשאהיה בשבוע 20

לכלתי,הנמצאת בחודש שביעי,מצאו תלסמיה בבדיקות הגנטיות. האם זה מדאיג?מה רצוי לעשות?(בני לא ביצע בדיקות)

שלום,אני בשבוע 24 ואני ובעלי חיים באפריקה,יש לי גירוי בגרון שגורם לשיעול כבר כמה ימים,ניסיתי דבש עם בצל ותה,האם כדי לפנות לרופא?האם יכול להיות שנדבקתי במשהו?והאם יש סכנה לעובר בשלב זה? 

בהמשך לתשובתך,מופיע לי בבדיקות דם שעשיתי במהלך הריון בדיקת CMV .בתוצאות הבדיקה רשום igg 226,בגבולות הנורמל,ובנוסף igm שלילי.האם יש צורך בבדיקה נוספת במהלך ההריון,בעקבות השיעול?

שלום, אני בשבוע 18 בהריון ראשון. עד כה כל הבדיקות שביצענו היו תקינות (שקיפות, סקירה מוקדמת, בדיקות סקר השליש הראשון) ומחכים לתוצאות החלבון עוברי. אני שוקלת לבצע ניקור מי שפיר מאחר וידועות במשפחת בעלי בעיות גנטיות (גם מחלות רציסיביות שלהן אינני נשאית אך גם אברציות כרומוזומליות פחות מוגדרות- סה'כ שני נכדים עם מומים מתוך 6). שאלותיי בבקשה: האם בדיקת מי שפיר בכלל רלוונטית בעניין? האם יש בדיקות ספציפיות שיש לבקש שיבצעו בדגימה לאור ההיסטוריה? האם מספיק ליידע את הרופא בזמן הבדיקה או לקבוע פגישת ייעוץ איתו לפני? בזמן הבדיקה, סביר להניח שאהיה בשבוע 20 -21. בזמן קבלת התשובה אהיה כבר בשבוע 24-25, מה עושים אם חלילה תתגלה בעיה ? מתנצלת על אורך הפניה, מרגישה קצת אבודה... בתודה מראש, הילה

היי יש לי שאלה אליכם והיא מה הסיכוי של זוג נשוי תאומים להביא בעתיד תינוקות תאומים? כלומר מה הסטסטיקה אומרת? מקווה שתענו לי בהקדם האפשרי. בתודה מראש וחג שמח!!!

אני בדילמה האם לקבוע תור לאיכלוב האם יכול להיות שרופא שאין לו נסיון רב יעשה את הדיקור (לדוגמא מתמחה בפיקוח רופא מומחה ) והאם אני יכולה לדעת את שם הרופא שעושה לי את הבדיקה לפני יום הבדיקה . (נכנסתי להריון אחרי שנה של נסיונות וזה הריון ראשון שלי )

אני בת 38 הריון ראשון ,בסקירה מצאו עורק טבורי יחיד למעט זה הכל תקין, לקח לי שנה להכנס להריון (הריון ספוטני) וזה קצת מפחיד שיש אפשרות שרופא מתמחה יעשה לי את הדיקור .אני מעדיפה לצמצם את הסיכון למינימום האפשרי בדיקור. האם יש אפשרות לדעת בוודאות בעת קבלת התור שרופא ותיק יעשה לי את הדיקור ? תודה על התשובה המהירה שקיבלתי ממך. חג שמח

שלום, אני רוצה לדעת האם חייבים להיות שני ההורים שיעבירו את התסמונת לילד? האם זו תסמונת שקיימת רק אצל משפחות אשכנזיים משני הצדדים ? תודה רבה

פרופ' רון שלום, אני מתכננת הריון אך סובלת כעת מדימום בלתי סדיר שבבדיקה. בה בעת חטפתי חבטה שהדפה אותי לקיר במהלכה נחבטתי באזור השחלות (באזור האגן והצד). האם בעקבות אירוע שכזה יתכן ששחלותי/הביציות נפגעו והדבר יכול לגרום להיווצרות עובר פגום. כאמור מופיע דימום (כרגע קל) אך קשה לי לבודד את מקורו כיוון שכפי שציינתי בימים האחרונים יש לי דימום שבבדיקה אך חשוב לי לודא כי החבטה לא גרמה לחבלה בעלת השלכות על התפתחות של עובר עתידי פגום. רב תודות.

תודה על תשובתך וחג שמח!

בוקר טוב . אשתי בהריון שני ולאחר בדיקה גנטית שהוגדרה כחשובה וחדשה . נמצא כי אשתי נשאית . (1:4 ) נאמר כי עליי לעשות בדיקה בשביל למנוע נשאות גם אצלי וזה יגדיל את הטוחח ל (1:1000 ) בערך. בין היתר נאמר כי מי שפיר הכי טוב לעשות בשביל לשלול זאת ב90 אחוז ומעלה . שאלתי הינה , אם הגן נמצא רק לאחרונה אז האם ההירון הראשון של אשתי היה בגדר הימור שזה יכול לצוצ חס וחלילה מתישהוא ? האם בגלל השילוב של העדות אני חייב לעשות את הבדיקה ?האם זה לא עוד מחקר גנטי של הביה"ח ?

בוקר טוב . אשתי בהריון שני ולאחר בדיקה גנטית שהוגדרה כחשובה וחדשה . נמצא כי אשתי נשאית . (1:4 ) נאמר כי עליי לעשות בדיקה בשביל למנוע נשאות גם אצלי וזה יגדיל את הטוחח ל (1:1000 ) בערך. בין היתר נאמר כי מי שפיר הכי טוב לעשות בשביל לשלול זאת ב90 אחוז ומעלה . שאלתי הינה , אם הגן נמצא רק לאחרונה אז האם ההירון הראשון של אשתי היה בגדר הימור שזה יכול לצוץ חס וחלילה מתישהוא ? האם בגלל השילוב של העדות אני חייב לעשות את הבדיקה ?האם זה לא עוד מחקר גנטי של הביה"ח ?

בסקירת מערכות שגרתית שממצאיה האחרים תקינים לגמרי (כמו גם בדיקת מי השפיר והשקיפות שקדמו לה) נמצאה רקמה ריאתית אבנורמלית בעובר Pulmonaru Sequestration מתגוררים בחו"ל כרגע ורצינו לדעת מהי הגישה בישראל במקרים כאלה (אין לנו עדיין מידע על גודל הרקמה) תודה

כרגע גודל הרקמה 3.3 סנטימטרים לעובר בתחילת שובע 22 מדובר ככל הנראה ב- pulmonary sequestration אין מידע עדיין על הדינמיקה (האם זה גדל) אבל פרט לתזוזה בחיץ הריאתי בשל נוכחות הרקמה כל שאר הממצאים תקינים לגמרי אין הידרופסים והדופק תקין מה עושים במקרים כאלה בישראל? תודה (וגם על תגובה קודמת)

שלום,בבדיקת גדילת עובר נצפתה התרחבות של הוריד הטבורי בבטן ואולי זה ממצא שיכול להתאים ל VARIX רופא בקופה (מומחה לאולטראסאונד) לאחר סקירת מערכות מכוונת הפנה לביה"ח כי הוא סבור שמכיוון שיש תיעוד בספרות לפוטנציאל לסיכון. בביה"ח סבורים אחרת שאין סיכון מכיוון שהמאמרים הם לכאן ולכאן. מידע בעברית אין ממש ואנחנו מבולבלים עד לחוצים נשמח למידע יותר מפרט/בכללי מה זה אומר בדיוק שישפוך קצת אור. אנחנו בשבוע 35+3 זאת לידה ראשונה (הריון רביעי) בדיקת דיקור מי שפיר תקינה תנועה מורגשת סוכרת הריון מאוזנת ע"י דיאטה בתודה מראש

בעלי הוא עירקי משני הצדדים ואני עירקית מצד אבי בלבד. שאלתי היא: האם היה עלינו לעשות בדיקת נשאות גנטית לטיי זקס? בייעוץ הגנטי בקופ"ח התעקשו איתי שלא צריך אבל קראתי לאחרונה שגם אצל עירקים יש שיעור גבוה יותר של המחלה ביחס לאוכלוסיה. עכשיו אני כבר בשבוע 27 ומאוד מוטרדת מהעניין הזה. מה דעתך? תודה. לילך

דר' שלום, אני נמצאת בשבוע 38-1 היום ביצעתי הערכת משקל : מדידות: 96 מ"מ - BPD, 340 מ"מ - HC, 345 מ"מ - AC, 76 מ"מ - FEMUR ממוצע גיל הריון 39.2 הערכת משקל 3606 יש לציין שבני הבכור נולד 3766 והמדדים שלו בשבוע 39 הרבה יותר נמוכים והערכת משקל היתה 3300. אני מפחדת שעד הלידה הוא ישקול יותר מ 4 קילו ואני לא אוכל להיסתדר בכוחות עצמי ( ילד ראשון ילדתי בלידת ואקום הוא פשוט נתקע). הדאגות שלי נכונות? מה עלי לעשות? הרופא שלי בחופש ואין לי עם מי להתייעץ.

אני בת כמעט 30, שבוע 17 להריון (ראשון), עובר יחיד לאחר שקיפות עורפית וסקר ביוכימי של טרימסטר ראשון נאמר כי הסיכוי לתסמונת דאון הינו 1:5500. כעת קיבלתי תשובות של סקר ביוכימי טרימסטר שני (משולש) והסיכוי בו לתסמונת דאון הינו 1:484 (1:875 לפי גיל) לציין סקירה מוקדמת תקינה. למי להאמין? האם יש יכולת לבצע איזה שקלול בין 2 התוצאות השונות כל כך? האם מומלץ לעשות מי שפיר? תודה.

שלום רב, אני אב לשני ילדים מנישואין קודמים מהם ילדה אחת אוטיסטית. לאחרונה נישאתי בשנית ואשתי ואני חושבים להביא לעולם ילד משותף. שאלתי היא, האם קיימת בדיקה גנטית בה אוכל לראות האם אני נושא גן/גנים העשויים להעלות את הסבירות לאוטיזם גם בילדי העתידיים? במידה ואשתי תהיה בהריון, האם קיימות בדיקות לאיתור סיכוי מוגבר לאוטיזם בעובר בשלבים מוקדמים של ההריון? תודה, דני