פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, האם יש צורך לבצע בדיקת שקיפות עורפית במידה ובהתבצעה בדיקה של סיסי שילייה או שהסיס שילייה בודקת רק את הבעיה הגנטית הפוטנציאלית (אני ובעלי נשאים של מוטציה באותו גן). שני יועצים גנטיים אמרו לי שאין קשר וצריך לבצע אך הרופא נשים שלי מתעקש שזה מיותר כי בבדיקת סיסי שילייה בודקים גם בעיות כרומוזומליות אחרות? לתשובתך אודה

שלום ביצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 20 ויומיים והתוצאות שהתקבלו הם 1:690 . אינני רוצה לבצע דיקור מי שפיר. האם יש אפשרות לבצע בדיקה אחרת כדי לדעת בבירור תוצאות? תודה.

שלום, אני בת 39.5 רציתי לדעת איך אני משקללת סיכון עם כל התוצאות של הבדיקות: עובי שקיפות עורפית 1.4(סיכון לפי גיל:1:112 לפי בדיקה 1:589) PAPP-A 1.21 -סיכום תוצאה של סקר טרמסטר ראשון(לפי גיל 1:130 לפי בדיקה 1:1800) ו - TRISOMY18 1:10000 חלבון עבורי AFP-0.53 HCG-0.65 אסטריול 1.07 סיכום חלבון עוברי (לפי גיל 1:111 לפי בדיקה 1:336) האם היית ממש ממליץ לי לבצע מי שפיר או שיש דרכים אחרות ולא חודרניות שאני יכולה עוד לעשות?

שלום רב, אני בת 23 שבוע 21 לפי גודל עובר, שבוע 22 לפי מחזור אחרון, תוצאות החלבון העוברי: AFP 0.91 HCG 1.87 UE3 0.79 סיכון לפי גיל 1:1408 לפי גיל ובדיקות 1:694 אני לחוצה מאוד בגלל שהסיכון יותר גבוה מהגיל. האם התוצאה תקינה? במידה ולא עד מתי אפשר לבצע מי שפיר? האם היית ממליץ לי?

למה לפתוח פורום כשאין יכולת לנהל אותו בצורה עקבית, יש כאן הודעות מלפני ראש השנה.

אהלן שלחתי שאלה בראש השנה ועדיין לא קיבלתי מענה לתשובתי מקווה שתחזרו אליי בהקדם האפשרי מכיוון שזה דחוף לי מאוד!!!

יש לי שתי שאלות: 1. נמצאתי נשאית של X שביר (58 חזרות). אני מבינה שזה די גבולי, אבל עדיין בכל הייעוצים שהייתי המליצו לי לעשות או בדיקת מי שפיר או סיסי שליה (הובהרו לי היתרונות והחסרונות בכל אחת מהבדיקות). כאשר ניסיתי לקבוע תור לסיסי שליה ברמב"ם התקשרה אלי ראש מחלקת גנטיקה ואמרה לי שכולם הטעו אותי ואין צורך לעשות בדיקה והסיכוי הוא אחד למיליון (בגלל מס' החזרות הנמוך). אני ממש לא יודעת מה לעשות. עפ"י מכון הגנטיקה נאמר לי שהסיכוי הוא 3.7 אחוז. מי צודק ? למי להקשיב? 2. האם יש הבדל בין ביצוע בדיקת סקירת מערכות באופן פרטי או באמצעות קופ"ח (2000 ש"ח מול 200 ש"ח)? תודה מראש

ההני אישה בשבוע 14 להריוני ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית לאחר מכן בדיקת דם שבא נאמרה לי הכותרת שתוצאותיה אינם papp-a:0.53 miu/ml pree b-hcg:2.40 miu/ml N.T. 1.3 mm הסיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות 1:1600 הסיכון לטרוזומיה 18[במועד הלידה]: לפי הגיל והבדיקות 1:7

בגיל 37.5נכנסתי להריון. כעת אני בשבוע 20+1 לפי שקיפות עורפית+ בדיקת דם משלימה- סיכוי לתסמונת דאוןשל 1:2300 סקירה ראשונה תקינה עכשיו קיבלתי תוצאות חלבון עוברי והסיכוי ירד ל 1:644 הערב מתוכננת סקירה שניה. האם לדעתך אני צריכה לעשות מי שפיר בהתחשב בתוצאות האלה ובגיל ההריון אודה על תשובתך בהקדם

שלום! יש לי דיסטוניה כללית גנטית. הייתי רוצה לדעת אם יש אפשרות לגלות אם יש את הגן בעוברים או לא בפרוצדורה של הפריה חוץ גופית? תודה

אשמח לשמוע ממך על הריון ולופוס, אני בת 26 ורוצה להכנס להריון מה עלי לדעת? אשמח לתשובה מהירה

אהלן סיימתי לקחת את החפיסה החודשית של הגלולה , בשבוע ההפסקה אני וחבר שלי קיימנו יחסים בלי קונדום ונלחצנו בגלל ששכחתי לקחת גלולה אחת באותו חודש , אז לקחתי מיד פוסטינור , עכשיו אני אמורה להתחיל את החפיסה של החודש הבא ועדיין לא קיבלתי מחזור מה לעשות?!

שלום רב, אנחנו רוצים כבר כמה זמן להתחיל ולנסות להכנס להריון שוב. לפני כשלושה חודשים חליתי במחלת הנשיקה (CMV). ב"ה עברתי את המחלה ואני מרגישה טוב. אבל לפי בדיקות הדם המחלה כנראה עדיין לא עברה לחלוטין. הבדיקות מראות - IgG גדול מ 250 (כאשר בזמן המחלה התוצאה היתה 170.1) IgM הוא positive IGg Avidity הוא 28.7% (כאשר בזמן המחלה היה 5.8% ) האם ניתן לנסות הריון במצב כזה? האם זה יכול לפגוע בעובר? (האם זה שכיח?)

שלום, אני חולה ב-OI type 1. יש לי בן בריא ובת שקיבלה את המחלה. כעת אני בהריון ורציתי לברר על דרכי האיבחון שקיימות בארץ לאיבחון המחלה אצל עוברים, באיזו צורה הן נעשות ובאיזה שלב של ההריון. תודה

שלום, יש לנו תאומים אצל פונדקאית בהודו מתרומה של אשה דרום אפרקיאית בת 27 , ההריון כעת בשבוע 20 במקביל אני גם בהריון - שבוע 18 ערכי שקיפות שנעשתה בהודו בשבוע 11 וחמישה ימים: 0.37 ו 0.46 לעוברים. נעשה גם חלבון עוברי (הבנתי שלתאומים זה לא אינדקצייה) לא יודעים האם לעשות בדיקת מי שפיר? לנוכח הסיכון, נודה לך מאוד אם תוכל להגיב.. תודה רבה וחג שמח

שלום רב, רציתי לדעת מתי אפשר להניח שהסיכון להפלה כבר לא קיים או ירד באופן משמעותי? אני מבינה שיש לנוח כיומיים לאחר הבדיקה ואז להמשיך כרגיל אבל בנוסף לחרדה מתוצאות הבדיקה ישנה גם החרדה מפני הפלה... האם אפשר לומר למשל לאחר כשבועיים (שבוע 13) שהסיכון ירד משמעותית? תודה

שלום רב מבקשת עזרה בהבנת התוצאות, וקצת הסבר על החריגה אם אפשר בבדיקת חלבון עוברי שנערכה בשבוע 16 אלו התוצאות חלבון עובריAFP 0.83 גונדוטרופין HGC 2.53 אסטריול UE3 0.83 בת 33 +1 הריון רביעי בבדיקת שקיפות עורפית הכל היה תקין,ללא ממצאים חריגים, כולל עובי 1.1ממ , בבדיקת סקירה מוקדמת הכל נמצא תקין, שלושה עורקים וכו' לפי הבדיקה בלבד התוצאה היא 1:642 לפי הבדיקה וגיל התוצאה היא 1:132 נקבע לי תור למי שפיר לאחר החג באופן טבעי חוששת אודה לך על הסבר בדבר התוצאות והחריגה בברכה מוריה

שכחתי לציין- כרגע בשבוע 18+4, הבדיקה תתבצע כשאהיה בשבוע 20

לכלתי,הנמצאת בחודש שביעי,מצאו תלסמיה בבדיקות הגנטיות. האם זה מדאיג?מה רצוי לעשות?(בני לא ביצע בדיקות)

שלום,אני בשבוע 24 ואני ובעלי חיים באפריקה,יש לי גירוי בגרון שגורם לשיעול כבר כמה ימים,ניסיתי דבש עם בצל ותה,האם כדי לפנות לרופא?האם יכול להיות שנדבקתי במשהו?והאם יש סכנה לעובר בשלב זה? 

בהמשך לתשובתך,מופיע לי בבדיקות דם שעשיתי במהלך הריון בדיקת CMV .בתוצאות הבדיקה רשום igg 226,בגבולות הנורמל,ובנוסף igm שלילי.האם יש צורך בבדיקה נוספת במהלך ההריון,בעקבות השיעול?

שלום, אני בשבוע 18 בהריון ראשון. עד כה כל הבדיקות שביצענו היו תקינות (שקיפות, סקירה מוקדמת, בדיקות סקר השליש הראשון) ומחכים לתוצאות החלבון עוברי. אני שוקלת לבצע ניקור מי שפיר מאחר וידועות במשפחת בעלי בעיות גנטיות (גם מחלות רציסיביות שלהן אינני נשאית אך גם אברציות כרומוזומליות פחות מוגדרות- סה'כ שני נכדים עם מומים מתוך 6). שאלותיי בבקשה: האם בדיקת מי שפיר בכלל רלוונטית בעניין? האם יש בדיקות ספציפיות שיש לבקש שיבצעו בדגימה לאור ההיסטוריה? האם מספיק ליידע את הרופא בזמן הבדיקה או לקבוע פגישת ייעוץ איתו לפני? בזמן הבדיקה, סביר להניח שאהיה בשבוע 20 -21. בזמן קבלת התשובה אהיה כבר בשבוע 24-25, מה עושים אם חלילה תתגלה בעיה ? מתנצלת על אורך הפניה, מרגישה קצת אבודה... בתודה מראש, הילה

היי יש לי שאלה אליכם והיא מה הסיכוי של זוג נשוי תאומים להביא בעתיד תינוקות תאומים? כלומר מה הסטסטיקה אומרת? מקווה שתענו לי בהקדם האפשרי. בתודה מראש וחג שמח!!!

אני בדילמה האם לקבוע תור לאיכלוב האם יכול להיות שרופא שאין לו נסיון רב יעשה את הדיקור (לדוגמא מתמחה בפיקוח רופא מומחה ) והאם אני יכולה לדעת את שם הרופא שעושה לי את הבדיקה לפני יום הבדיקה . (נכנסתי להריון אחרי שנה של נסיונות וזה הריון ראשון שלי )

אני בת 38 הריון ראשון ,בסקירה מצאו עורק טבורי יחיד למעט זה הכל תקין, לקח לי שנה להכנס להריון (הריון ספוטני) וזה קצת מפחיד שיש אפשרות שרופא מתמחה יעשה לי את הדיקור .אני מעדיפה לצמצם את הסיכון למינימום האפשרי בדיקור. האם יש אפשרות לדעת בוודאות בעת קבלת התור שרופא ותיק יעשה לי את הדיקור ? תודה על התשובה המהירה שקיבלתי ממך. חג שמח

שלום, אני רוצה לדעת האם חייבים להיות שני ההורים שיעבירו את התסמונת לילד? האם זו תסמונת שקיימת רק אצל משפחות אשכנזיים משני הצדדים ? תודה רבה

פרופ' רון שלום, אני מתכננת הריון אך סובלת כעת מדימום בלתי סדיר שבבדיקה. בה בעת חטפתי חבטה שהדפה אותי לקיר במהלכה נחבטתי באזור השחלות (באזור האגן והצד). האם בעקבות אירוע שכזה יתכן ששחלותי/הביציות נפגעו והדבר יכול לגרום להיווצרות עובר פגום. כאמור מופיע דימום (כרגע קל) אך קשה לי לבודד את מקורו כיוון שכפי שציינתי בימים האחרונים יש לי דימום שבבדיקה אך חשוב לי לודא כי החבטה לא גרמה לחבלה בעלת השלכות על התפתחות של עובר עתידי פגום. רב תודות.

תודה על תשובתך וחג שמח!

בוקר טוב . אשתי בהריון שני ולאחר בדיקה גנטית שהוגדרה כחשובה וחדשה . נמצא כי אשתי נשאית . (1:4 ) נאמר כי עליי לעשות בדיקה בשביל למנוע נשאות גם אצלי וזה יגדיל את הטוחח ל (1:1000 ) בערך. בין היתר נאמר כי מי שפיר הכי טוב לעשות בשביל לשלול זאת ב90 אחוז ומעלה . שאלתי הינה , אם הגן נמצא רק לאחרונה אז האם ההירון הראשון של אשתי היה בגדר הימור שזה יכול לצוצ חס וחלילה מתישהוא ? האם בגלל השילוב של העדות אני חייב לעשות את הבדיקה ?האם זה לא עוד מחקר גנטי של הביה"ח ?

בוקר טוב . אשתי בהריון שני ולאחר בדיקה גנטית שהוגדרה כחשובה וחדשה . נמצא כי אשתי נשאית . (1:4 ) נאמר כי עליי לעשות בדיקה בשביל למנוע נשאות גם אצלי וזה יגדיל את הטוחח ל (1:1000 ) בערך. בין היתר נאמר כי מי שפיר הכי טוב לעשות בשביל לשלול זאת ב90 אחוז ומעלה . שאלתי הינה , אם הגן נמצא רק לאחרונה אז האם ההירון הראשון של אשתי היה בגדר הימור שזה יכול לצוץ חס וחלילה מתישהוא ? האם בגלל השילוב של העדות אני חייב לעשות את הבדיקה ?האם זה לא עוד מחקר גנטי של הביה"ח ?

בסקירת מערכות שגרתית שממצאיה האחרים תקינים לגמרי (כמו גם בדיקת מי השפיר והשקיפות שקדמו לה) נמצאה רקמה ריאתית אבנורמלית בעובר Pulmonaru Sequestration מתגוררים בחו"ל כרגע ורצינו לדעת מהי הגישה בישראל במקרים כאלה (אין לנו עדיין מידע על גודל הרקמה) תודה

כרגע גודל הרקמה 3.3 סנטימטרים לעובר בתחילת שובע 22 מדובר ככל הנראה ב- pulmonary sequestration אין מידע עדיין על הדינמיקה (האם זה גדל) אבל פרט לתזוזה בחיץ הריאתי בשל נוכחות הרקמה כל שאר הממצאים תקינים לגמרי אין הידרופסים והדופק תקין מה עושים במקרים כאלה בישראל? תודה (וגם על תגובה קודמת)

שלום,בבדיקת גדילת עובר נצפתה התרחבות של הוריד הטבורי בבטן ואולי זה ממצא שיכול להתאים ל VARIX רופא בקופה (מומחה לאולטראסאונד) לאחר סקירת מערכות מכוונת הפנה לביה"ח כי הוא סבור שמכיוון שיש תיעוד בספרות לפוטנציאל לסיכון. בביה"ח סבורים אחרת שאין סיכון מכיוון שהמאמרים הם לכאן ולכאן. מידע בעברית אין ממש ואנחנו מבולבלים עד לחוצים נשמח למידע יותר מפרט/בכללי מה זה אומר בדיוק שישפוך קצת אור. אנחנו בשבוע 35+3 זאת לידה ראשונה (הריון רביעי) בדיקת דיקור מי שפיר תקינה תנועה מורגשת סוכרת הריון מאוזנת ע"י דיאטה בתודה מראש

בעלי הוא עירקי משני הצדדים ואני עירקית מצד אבי בלבד. שאלתי היא: האם היה עלינו לעשות בדיקת נשאות גנטית לטיי זקס? בייעוץ הגנטי בקופ"ח התעקשו איתי שלא צריך אבל קראתי לאחרונה שגם אצל עירקים יש שיעור גבוה יותר של המחלה ביחס לאוכלוסיה. עכשיו אני כבר בשבוע 27 ומאוד מוטרדת מהעניין הזה. מה דעתך? תודה. לילך

דר' שלום, אני נמצאת בשבוע 38-1 היום ביצעתי הערכת משקל : מדידות: 96 מ"מ - BPD, 340 מ"מ - HC, 345 מ"מ - AC, 76 מ"מ - FEMUR ממוצע גיל הריון 39.2 הערכת משקל 3606 יש לציין שבני הבכור נולד 3766 והמדדים שלו בשבוע 39 הרבה יותר נמוכים והערכת משקל היתה 3300. אני מפחדת שעד הלידה הוא ישקול יותר מ 4 קילו ואני לא אוכל להיסתדר בכוחות עצמי ( ילד ראשון ילדתי בלידת ואקום הוא פשוט נתקע). הדאגות שלי נכונות? מה עלי לעשות? הרופא שלי בחופש ואין לי עם מי להתייעץ.

אני בת כמעט 30, שבוע 17 להריון (ראשון), עובר יחיד לאחר שקיפות עורפית וסקר ביוכימי של טרימסטר ראשון נאמר כי הסיכוי לתסמונת דאון הינו 1:5500. כעת קיבלתי תשובות של סקר ביוכימי טרימסטר שני (משולש) והסיכוי בו לתסמונת דאון הינו 1:484 (1:875 לפי גיל) לציין סקירה מוקדמת תקינה. למי להאמין? האם יש יכולת לבצע איזה שקלול בין 2 התוצאות השונות כל כך? האם מומלץ לעשות מי שפיר? תודה.

שלום רב, אני אב לשני ילדים מנישואין קודמים מהם ילדה אחת אוטיסטית. לאחרונה נישאתי בשנית ואשתי ואני חושבים להביא לעולם ילד משותף. שאלתי היא, האם קיימת בדיקה גנטית בה אוכל לראות האם אני נושא גן/גנים העשויים להעלות את הסבירות לאוטיזם גם בילדי העתידיים? במידה ואשתי תהיה בהריון, האם קיימות בדיקות לאיתור סיכוי מוגבר לאוטיזם בעובר בשלבים מוקדמים של ההריון? תודה, דני

שלום אני בת 28.4 ביצעתי שקיפות עורפית כשגיל ההריון היה 12+1 , מידות העובר היו תואמות לשבוע 12+3 , CRL 59 ועובי 1.9 mm וסקירה מוקדמת כשגיל ההריון היה 14+4 ושוב, לפי הU.S. AGE היה תואם ל14+6 בשבוע 17+1 -לפי וסת אחרונה עשיתי בדיקת חלבון עוברי מורחב ותוצאותיו- PAPP-A 2.80 mIU/ml 0.93 MoM AFP 29.6 IU/ml 0.68 MoM hCG 39.7 IU/ml 1.56 MoM uE3 1.04 ng/ml 0.81 MoM INHIBIN-A 254 pg/ml 1.31 MoM NT 1.9 mm 1.59 MoM הסיכון לפי גיל והבדיקות- 1:540 הסיכון לפי גיל בלבד- 1:1100 רציתי לדעת האם זה תקין, עד כמה הכרחי לבצע מי שפיר? כמו כן חשוב לציין שרק לאחר קבלת התוצאות נזכרתי שלא העברתי את תוצאות הסקירה המוקדמת למעבדה, האם זה משנה את התוצאות? (היה להם רק העתק של השקיפות)

ערב טוב, אני בת 34 בהריון עם עובר אחד (זכר). ביצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17.6. התוצאות לפי הגיל והבדיקה 1:428 AFP 1.01 MoM HCG 1.96 MoM uE3 0.99 MoM ברצוני לציין כי בסקירה המוקדמת נראתה הרחבה של אגן כליה אחד. בביקורי היום אצל רופא הנשים הוא העלה חשש לקיומה של תסמונת דאון והפנה אותי למומחה לגנטיקה. שאלתי: האם יש סיבה לדאגה או שהלחץ גדול מכפי שצריך? מה באמת אומרות תוצאות הבדיקה? זהו הריוני השלישי ובהריונותי הקודמים בבדיקת החלבון העוברי יצאה סיכוי של אחד לאלף ומעלה... אנא, ענה לי במהרה מפני שחששותיי כבדים מנשוא ואיני יכולה לחכות עד לתור אצל המומחה (שנקבע ל-7/10/10)!

בני עומד להינשא ועשה בדיקות גנטיות. הוא גם עשה בדיקות כלליות ונראה שההמוגלובין תקין 15.3 אך הברזל נמוך 27.4.כמו כן הקריאטינין גבוה1.4 וuric acid 7.67 בדיקות תלסמיה מראות המוגלובין A 97.9 והמוגלובין 2A 2.1 . האם יש כאן סימנים למחלה גנטית? תודה

אני בגיל 43 וחודשיים בדיקת חלבון עוברי שלי לא תקינה הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:80 לפי הגיל בלבד 1:41 הממצאים: MSAFP 063 MOM NG/ML 24.70 HCG 0.66 MOM 18.40 IU/ML UE3 0.89 MOM 0.89 NG/ML 1. האם הבדיקה לא תקנית רק בגלל הגיל או שישנם ממצאים נוספים לא תקניים (אני לא יודעת לפרש את הערכים)? בכל מקרה אני ממתינה לתוצאת דיקור מי השפיר 2. האם יש סיכוי שמי השפיר יהיו תקניים למרות התוצאות הלא טובות של החלבון עוברי? תודה רבה

שלום! בתי בת 16 1/2 סבלה מכאבי ראש הרופאה הנורולוגית שלחה אותו לצילום אמרייט ואז הודיעה לי הרופאה כי כנראה לבתי יש חשש למחלה זו ברצוני לדעת מהי בעצם המחלה? בתי היא תאומה האם אחיי צריך לעבור בדיקה דומה ראוי לצין כי בהריון הספיציפי הנל עשיתי בדיקת חלבון עוברי וגם בדיקת מי שפיר האם לא ניתן לראות בבדיקות אלה את המחלה? אודה על תשובה פזית

ד"ר שלום שבועיים לאחר דיקור האם אני יכולה לנסוע לקמפינג טיול אוהלים במעיינות טבעיים שלושה ימים???

שלום רב אני בת 33, אמא ל-2 ילדים מקסימים ובריאים, לאחר הריונות תקינים. כעת בשבוע 25+5 להריון, בו משבוע 14, על רקע דימומים אובחנה המטומה גדולה, בגינה הייתי בשמירת הריון, כעת היא בספיגה, אבל היא לא אפשרה לי לעשות בדיקת חלבון עוברי ולא מי שפיר. לפי שקיפות עורפית הסיכון לתס דאון הוא 1 ל 3400, עשיתי סקירות אצל פרופ' יגל שלמעט הרחבה מינמלית של אגן גליה משמאל (5 מ"ג בשבוע 20, יציב מאז) סיכם כסקירה תקינה. באקו לב עובר יש רגורגיטציה מינמלית של מסתם טריקוספידלי, האם שילוב של הנ"ל (הרחבת אגן כליה וTR) הם סיבה לעשות בכל זאת מי שפיר על אף הסיכון לדימום או הפלה? בדיקה אחרת? תודה מראש

שלום רב, אני בת כמעט 28 בהריון ראשון בשבוע ה-14. קיבלתי היום תוצאות (באינטרנט) של השקלול של השקיפות העורפית עם בדיקת הדם ורשום כך: Down's Syndrome Risk 1/2100 Trisomy 18 Risk 1/10000 האם יש לי סיכויים גבוהיים מידי לתסמונת? האם לאור התוצאות כדאי לעשות דיקור מי שפיר? כמו כל הריון ראשון אני נורא לחוצה, אשמח לתשובה :) נ.ב בבדיקת שקיפות עורפית יצא שהסיכוי 1:4900 תודה

שלום, ביצעתי בדיקת מי שפיר לפני כשבועיים וקיבלתי תוצאות חלקיות: AFP: 11 מיקרוגרם למיליליטר 1.3 MOM האם ערכים אלו תקינים? מהם ערכים תקינים? תודה

שלום אני בת 37.11 קיבלתי תוצאות של סקר ביוכימי שליש ראשון ורציתי לדעת האם תקין NT-Nuchal Translucency 1.14 MoM NT-Nuchal Translucency 1.20 mm ========================= PAPP-A 1.27 MoM PAPP-A 3483 mIU/L Free beta HCG 0.87 MoM Free beta HCG 38.4 ng/ml ========================== Maternal age-related risk 1/190 תדילל יטסיטטסה ןוכיסה והז ליג יפל ןואד תנומסת םע קונית .תקדבנה Down's Syndrome Risk 1/3700 תדילל יטסיטטסה ןוכיסה והז בשוחמה ןואד תנומסת םע קונית םע בולישב תקדבנה ליג יפל תיפרוע תופיקש תקידב תואצות .תוימיכויבה תוקידבהו (NT) Trisomy 18 Risk 1/10000 תדילל יטסיטטסה ןוכיסה והז בשוחמה 18 הימוזירט םע קונית םע בולישב תקדבנה ליג יפל תיפרוע תופיקש תקידב תואצות .תוימיכויבה תוקידבהו (NT) שקיפות עורפית: 1.2 היה כתוב שכדאי להתייעץ עם יועץ גנטי מאחר ובגילי יש סיכוי לבעיות כרומזליות. האם בדיקור מי שפיר אפשר לבדוק בעיות אלו ולשלול אותן? תודה

שלום. מכר מעוניין לתרום לי זרע. האם אפשר לבצע את כל הבדיקות הדרושות (איידס, צהבת, טיי זקס וכו') לזרע עצמו, או שמא ניתן לבצען רק לתורם?

שלום רב, אני בת 36 החודש והיום בשבוע 17+0 להריון. בשקיפות עורפית קבלנו תוצאה של 1מ"מ ובשקלול עם בדיקות סקר שליש ראשון (אבחון מרובע) התוצאה הייתה סיכון של 1:10,000. ב- 3.9. בצענו סקירת מערכות מורחבת והיא יצאה ללא ממצאים. לדברי הרופא זה מקטין את הסיכון ל- 1:20,000. לאור גילי והמלצות משרד הבריאות אני מתלבטת קשות אם לבצע בדיקת מי שפיר. עלי לציין כי הכניסה להריון לא הייתה קלה. אודה לחוות דעתך.

אני בת 38, אתמול (13.9) בצהריים עברתי בדיקת מי שפיר. בערך מהיום בצהריים יש לי כאבי ראש, בעיקר בצד שמאל. נטלתי כדור אקמול אך הכאב לא חלף. אין לי חום ולחץ הדם שלי תקין. מעבר לכך יש לי תחושת קלות בבטן (שהיו גם לפני הבדיקה). אני מקפידה לשתות, ואני עדיין במנוחה. האם זה תקין ? האם ניתן לקחת עוד כדור? עד מתי ממולץ להיות במנוחה? בהנחה שכאב הראש יחלוף, האם אוכל מחר לשוב לפעילות רגילה?

שלום רב, היום נשאבו לי 16 ביציות. בעוד יומיים אני אמורה לבצע החזרת עוברים. אני ובעלי נשאים למחלה גנטית מסוימת. לא עשינו PGD. האם יש המלצה למס' העוברים להחזרה (1 או שניים) רק מבחינת הסיכון להיווצרות עוברים חולים גנטית ? במידה ומחזירים 2 עוברים מהי הבדיקה הפחות מסוכנת לעוברים ? סיסי שיליה או מי שפיר? אנא תשובתכם כי נושא הגניטיקה מאד מטריד אותנו לגבי מס' העוברים המומלצים להחזרה.

היות וחששנו מהשלכות הפעולה על העובר בהמשך חייו ... החלטנו לנסות הפריה ראשונה בלי PGD... ייתכן ועשינו טעות. השאלה כיום באם יוחזרו 2 עוברים-האם מומלץ על סיסי שיליה או מי שפיר ל- 2 העוברים, ואם אחד העוברים חולה האם יש סכנה גבוהה בדילול להמשך ההריון כולו? או שלאור מורכבות הבדיקות בתאומים ואפשרות הסיכון שבדילול עדיף להחזיר עובר אחד?

שלום ד"ר רציתי לשאול האם נטילת תרופות,במקרה שלי רואקוטן יכולה לפגום באיכות הביציות/הפיריון לאורך זמן תודה

פרופר' יובל ירון שלום רב: קבלתי תוצאת מי שפיר : 46, xx,147pstkstk כתוב בהמלצה קריוטופ נקבי עם חשד לסמליטים כפולים על אחד מכרומוזום 14p מומלץ יעוץ גנטי. מה המשמעות ?

0005פרופר' יובל ירון שלום רב: קבלתי תוצאת מי שפיר : 46, xx,147pstkstk כתוב בהמלצה קריוטופ נקבי עם חשד לסמליטים כפולים על אחד מכרומוזום 14p מומלץ יעוץ גנטי. מה המשמעות ?

שלום רב, בעלי ואני נמצאנו נשאים של CF ואני כרגע בשבוע השישי להריון. בייעוץ גנטי שעברנו לא הצלחתי לקבל תשובה לשאלה הבאה: מהי האמינות של בדיקת סיסי השלייה והאם יש צורך גם לאחר קבלת תוצאה תקינה לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לאמת את התוצאות. נאמר לי ע"י הרופאה המייעצת שבעבר היו פספוסים בבדיקת סיסי שיליה אך כיום המצב יותר טוב כי הנושא נלמד ויש כמה מקומות בארץ שמתמחים בפענוח הבדיקה.כמו כן נאמר לי על ידה שאם העובר הוא זכר יותר קל להבחין בין סיסי שיליה של האם ובין אלו של העובר אך עם נקבה זה יותר מסובך. כמו כן נאמר שאם העובר אינו נשא ניתן לדעת בוודאות שהתוצאות הן שלו כיוון שאני כן נשאית.כמובן שההסברים הללו ממש לא מניחים את דעתי.מה קורה אם גם העובר נשא בדיוק של אותה מוטציה כמוני? כיצד ניתן להבחין אז שאכן התוצאות משקפות אותו ולא אותי? אודה לך אם תוכל לתת לי תשובה ברורה יותר...אם יש סיכוי ולו הקטן ביותר שהעובר חולה ולא יגלו זאת מבחינתי עדיפה הפסקת הריון.