פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום אני בחורה בריאה בת 26 המעוניינת להיכנס להריון עוד מספר חודשים. ערכתי בדיקות גנטיות המומלצות לפני הריון. בבדיקת X שביר התוצאות הן:ציטוט מקור "נקבה-אלל אחד עם52 חזרות ואלל שני עם 29 חזרות יש צורך ביעוץ גנטי" מה זה אומר והאם עליי לחשוש מבריאות ילדיי בעתיד?

ד"ר שלום, אישתי בת 32, שבוע 24 והומלץ לנו לעשות בדיקת CGH. החומר הגנטי שמור בבי"ח שבו ביצענו את סיסי השילייה, אך למעט העובדה שהומלץ לנו בייעוץ הגנטי בבי"ח לעשות את הבדיקה, נאמר לנו רק לפנות למקום שנקרא "פיוג'ן מדיקל"? (FUSION MEDICAL?). התחלנו לחפש באינט' פרטים נוספים לגבי ההליך אך אנו לא מוצאים דבר. האם אתה מכיר את המונח או את ההליך? אין לנו שום קצה חוט. תודה רבה מראש על עזרתך!

רציתי לדעת תוך כמה זמן מקבלים תשובה של בדיקת אבהות ואיך מבצעים אותה עוד בהריון? (אני בחודש שמיני) והאם חייבים צו בית משפט גם אם הבן זוג עושה זאת מרצונו?

האם בבדיקת מי שפיר רק שוללים באופן ודאי תסמונת דאון או גם מחלות כרומוזליות אחרות?

שלום שמי גלית אני בת 34 אני בשבוע 15+6 ימים לפני מספר ימים ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת נאמר לי שיש 2 נקודות לבנות בלב ובנוסף אגן כליות מורכב לכן יש סיכוי לתסמונת דאון אני לא יכולה לתאר לך את הרגשתי והלחץ שאני נתונה בו. הפנו אותי ליעוץ גנטי ואני מבררת וקוראת על בדיקת מי שפיר אני שוקלת הפסקת הריון יש לציין שיש לי 2 ילדים בני 6 ו-8 שבריאים ןההריון והלידה היו תקינים לחלוטין אחרי שקיימתי יחסי מין לקחתי כדור בשם פרוסטינור (יום אחרי) ובכל זאת נקלטתי שאלתי אם יתכן שהכדור השפיע על העובר, ולפי הממצאים שראו בבדיקה האם זה באמת יכול להיות תסמונות דאון או יש לזה השלכות אחרות , אני ישמח לקבל עצה במידה ואתה מבצע בדיקת מי שפיר או ממלחיץ על מקום מסוים לביצוע הבדיקה אנא עדכן אותי

בתאריך 01.08.10 ילדתי בת עם קשיי נשימה, ולבסוף אובחנה כDM1 לםני מס ימים נמסר לנו שיש לה 1300 החזרות.מנסיונך מספר החזרות כזה קיימת נכות קשה? קיים פיגור שכלי?מהי תוחלת החיים?האם תוכל ללמוד בביה"ס רגיל . אני לא אובחנתי כנשיאת DM1 לקחו ממני בדיקה ועדין אין לי תשובה, עלי לציין שסבתא רבה,והסבתא שלי ואמא שלי לא קיים אצלהם בעיית שרירים. בשבוע 35 אובחן אצלי ריבוי מי שפיר ניכר.נכון להיום הילדה מחוברת לסיפפ.

פרופסור שלום, אני בשבוע 23, הריון שני. הריון ראשון הייתה הפלה טבעית בשבוע 9. בבדיקת שקיפות עורפית עובי צוואר העובר (זכר) יצא 3.3. מיד לאחר הבדיקה הופננו ליעוץ גנטי שבמסגרתו ביצענו את הבדיקות הבאות: סיסי שילייה, סקירה מוקדמת, חלבון עוברי, אקו לב, סקירה מורחבת. כל הבדיקות יצאו תקינות. בסקירה המוקדמת יצא קפל עור צוואר של 4 מ"מ אשר ירד ל 3 מ"מ בסקירה המורחבת. בייעוץ הגנטי וכן בסקירה המורחבת הוזכר לנו כי יש חשש, נמוך אומנם, לתסמונות נוספות והומלץ לנו לשקול אפשרות לבדיקת CGH, וכן בדיקת נונן. דעתך מאוד חשובה לי, אודה לך אם תוכל לכתוב את המלצתך (ככל שתוכל) בעניין. תודה רבה, יפעת.

דוד של חברה שלי חולה באישיות בי פולרית או סכיזופרניה.. ויש לה אח בן 30 סגור מאוד שעובד ומתפקד כרגיל אך לא יוצר הרבה קשרים חברתיים. (זה עלול להיות חלק מספקטרום??) מה הסיכוי של צאצא עתידי ללקות במחלה?

שלום רב, האם יש סיכון רב יותר להפלה כאשר יש פטריה בנרתיק במשך כל ההריון אני סובלת מפטריה. האם כדאי לטפל בה מספר ימים לפני?

בסקירה מוקדמת התגלתה ציסטה בצואר ומוקד אקוגני בלב העובר השקיפות עורפית והחלבון עוברי יצאו תקינים אני בת 33 האם שני הממצאים הללו מצדיקים בדיקת מי שפיר ? האם יתכן והם יעלמו מעצמם ? תודה.

פרופסור נכבד, כיום אני בשבוע 17 להריוני, טרם ההריון ביצעתי מספר בדיקות גנטיות שנתנו לי בהפניה של הגניקולוג. אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא תימני. הבדיקות שערכתי הם: X שביר, מחלת ציסטיק פיברוזיס, SMA. כולם יצאו בגדר הנורמה. אתמול נאמר לי שאחי הבכור נשא של CANAVAN וגם של אינברסיה של כרומוזום מס' 2. ברצוני לשאול האם עליי לבדוק בדחיפות נשאות של הנ"ל והאם יש צורך בבדיקות גנטיות נוספות שכן עשיתי רק שלוש. אודה לתשובתך המהירה מאחר ואני בדאגה ולא רגועה. בברכה ובתודה מראש אורלי ואמיר

ד"ר שלום מחר אני אמורה לעבור דיקור ואני גרה בקומה שלישית בלי מעלית במצב רגיל בהריון מאוד קשה לי לעלות והאלטרנטיבה השניה להיות בבית קרקע עם ילדה שיש לה 40 מעלות חום מה עלי לעשות ? אציין שאני לא מחוסנת ל CMV

שלום עשיתי את הבדיקה לפני יומיים ורציתי לדעת אחרי כמה זמן אני כבר יכולה להיות רגועה שכל הסיכונים מהבדיקה כבר חלפו תודה

ילדתי ב 07/07 בן לאחר שעברתי את ההריון כולל כל הבדיקות בידיעה שאין מומים / סיבוכים על התינוק לצערי הרב לאחר 3 שעות מהלידה נודע לי שבני סובל ממום לב TGA עבר ניתוח והיה בטיפול נמרץ ילדים במשך חודש חצי! לצערי הרב הוא נפטר עקב ההתאוששות הארוכה מיותר לציין את הסבל ... ברצוני לדעת האם היה על הרופא לגלות את המום עוד בסקירות ? עשיתי סקירה ראשונה בשבוע 14.3 וסריקה שניה בשבוע 20.3 אצל אותו רופא וב 2 הסקירות קיבלתי תוצאות ברורות שהכל תקין נצפו חדרי לב תקינים וכו'.. ועוד שאלה קטנטנה נודע לי שהייתי אמורה לקבל דיסק של הבדיקה?ולא קיבלתי האם חובה על כל רופא להעביר למטופלת שלו דיסק כזה? אני רק אציין שאני הלכתי לסקירה השניה לרופא שלי בתשלום נוסף ולא לאחות מהקופת חולים כי סמכתי רק עליו שהוא מקצועי ביותר...

אני שבוע וחצי לפני בדיקת מי שפיר וכיום בשבוע 16+4. בלילה הכתמה דמית קלה מאוד שעברה עד הבוקר. האם הכתמה דמית שבוע וחצי לפני מי שפיר מעלה את הסיכון הכרוך בבדיקה? (מתוך הנחה שלא תהיה הכתמה נוספת עד אז). כמו כן האם רירית רחם דקה מאוד (פחות מ - 5 מ"מ) בעת ההיקלטות להריון מעלה גם כן את הסיכון לבדיקה? תודה, אני

שלום, בשבוע 22 נצפה באולטרה-סאונד חדרי מוח בגודל 8.2 מ"מ והוזמנו לבדיקה חוזרת בעוד חודש. היום הייתה בדיקה חוזרת ונצפה 10 מ"מ. (שבוע 26) האם יש משהו שיכל לגרום להגדלת חדרי המוח? אוכל, שתייה, פעילות? האם 10 מ"מ זה הרגע שצריך לדאוג??? יש משהו שצריך/אפשר לעשות? זה הריון ראשון ופרט לממצא זה אין שום ממצאים אחרים. אשמח לתשובה הכנה ביותר בכדי לדעת את האמת על מצבנו. תודה מראש

שלום רב, לפני יומיים בבדיקת שקיפות עורפית הרופא גילה שהעובר מת ברחם ( בשבוע 11). הוא אומר שהוא לא התפתח כמו שצריך ככל הנראה מבחינה גנטית. אתמול עברתי גרידה. רציתי לדעת האם ישנן בדיקות שעלי לעשות על מנת לבדוק את הסיבה להפלה הנדחית? אציין שעשיתי בדיקות גנטיות והכל היה תקין וגם לקחתי בזמן חומצה פולית. זה לא הריון ראשון אך בראשון הייתי צעירה ועשיתי הפלה רצונית בכדורים. האם יש קשר בין ההפלה בעבר להפלה זו? תודה

שלום, אני בת 28, הריון ראשון, שבוע 17. תוצאות החלבון העוברי: AFP 1.16MOM 45.8 IU/ML HCG 0.77 MOM 24.5 IU/ML U-E3 0.64 MOM 0.69 NG/ML שאלתי היא- האם אני מתייחסת למספרים שכתובים ליד ה-MOM או למספרים מתחתיהם? הבנתי שצריך להתייחס למספרים הגבוהים יותר ועל כן אני מודאגת- מדוע המספרים גבוהים כ"כ? יש לציין כי הסיכון לתסמונת דאון המשוקלל הוא 1:4374 בכל מקרה כבר קבעתי תור למי שפיר, אך האם לאור המספרים הגבוהים עלי להיות מודאגת או שייתכן והכל בסדר? תודה

שלום רב, שמי שרון, ילידת 7/3/1970, בת 40 + 5 חודשים, בהריון שבוע 16+4 (ע"פ אולטראסאונד), וסת אחרונה 2/5/2010, תיקון 8/5. ביצעתי ביום א', 29/8, בדיקת דם לחלבון עוברי. רצ"ב תוצאות הבדיקה: חלבון עוברי - 0.50 MOM גונאדוטרופין - 0.37 MOM אסטריול - 0.63 MOM הסיכוןן המחושב ע"פ גיל בלבד הינו 1:87 והסיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל + תוצאות בדיקת הדם הוא: 1:278. בטופס הבדיקה רשום - גיל במועד הלידה 40.9 וגיל ההריון שנלקח בחשבון הינו 17 שבועות (שהוא הגיל ע"פ וסת אחרונה). דעתך ? נ.ב - כוונתי ביצוע מי שפיר בכל מקרה. תודה

ושוב שלום, צר לי אם לא הייתי ברורה דיה. אשמח לדעת האם התשובה תקינה, גבולית או אינה תקינה. תודה שרון

שלום.היכן ניתן לקבל מידע בעברית על התסמונת והאם היא נקראת גם גו'ב סינדרום?

שלום רב, יצאה לי תוצאה של 1:200 בבדיקת מי שפיר חלבון עוברי mom- 0.87 hcg mom- 1.63 e3 mom 0.50 סיכון לפי גיל בלבד 1:638. אני בת 32 כל רופא אומר לי משהו אחר לגבי מי שפיר. הבנתי שהתוצאה בעצם אומרת ש- 99.5% שהכל בסדר. במכתב שקיבלתי עם תוצאות החלבון עוברי קיבלתי המלצה לעשות מי שפיר לאחר ייעוץ גנטי. מה דעתך? כמו כן האם עדיף לדחות את הבדיקה לשלב יותר מאוחר (אני בשבוע 23+5) על מנת לצמצם את הסיכון להפלה?

שלום, אנחנו זוג חירשים. יש לנו ילד שומע ובריא ב"ה מהריון ספוטני. אני חירשת מדלקת קרום מוח מגיל שנה(רקע משפחתי אין זכר לחירשות) ובעלי נולד חירש וגם יש לו אחות חירשת. אני כבר עשיתי בדיקת קונקסין וכתוב שאני לא נשאית. ובעלי לא עשה. אני מנסה להביא עוד ילדים ולא מצליחה 4 שנים עקב שחלות פולציסטיות הציעו לנו ללכת ליעוץ גנטי. אבל שמעתי אם אחד מבני זוג לא נשא אז הסיכוי נמוך לצאצא?נכון? כדאי בכל זאת ללכת ליעוץ גנטי?

מה המשמעות של אצבע נוספת באגודל ביד ימין?

שלום דר : אני בהריון עם סיכוי של 50% להולדת ילד עם תלסמיה מיגור לא עשיתי אבחון ...השאלה שלי היא אם העובר חלילה יולד עם תלסמיה מיגור האם תאי הגזע שבדם התבורי יהיו פגועים במחלה כי אני מעונינת בשמירת דם תבורי אם זה יעזור לו במקרה של השתלה בעתיד תשובתך מאד חשובה לי !!!!! ותודה מראש

שלום, אני בת 28 בשבוע ה- 16 להריוני הרביעי. הלידה הקודמת היתה בניתוח קיסרי עקב מצג עכוז. בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת שביצעתי השבוע, הרופא רשם לי שתי הערות שהייתי מעוניינת לדעת את משמעותן: 1. נצפה מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב. 2. נצפה מרווח כוריואמניוטי. עפ"י הרופא צלקת הניתוח הקיסרי התאחתה כראוי. אשמח לתשובות מבהירות, תודה.

זקוקה לעזרה האם לגשת ליעוץ: עברתי שקיפות עורפית והתוצאה יצאה תקינה. סקירת מערכות מוקדמת תקינה. חלבון עוברי די מחשיד אבל עדיין הקופה אינה מתחייבת למימון התוצאה יצאה: חלבון עוברי 0.76 גונדוטרופין שליתי 1.62 אסטריול 0.71 הבדיקות דם יצאו בנורמה וסיכון לפי גיל 1:964 והסיכון לפי גיל והבדיקות 1:406 מה עושים?אני ממש חרדה.

אני בת 33 בשבוע 13 ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית אשר תוצאתה היתה 2.6 , האם זה תקין? האם יש לי צורך בבדיקת מי שפיר?

שלום רב, אני אמורה לעבור בדיקת מי שפיר בגלל תוצאה גבולית של X שביר בעוד כשבועיים. האם ניתן לבדוק את עניין ה- X השביר בבדיקת FISH ולקבל תשובה ראשונית תוך מספר ימים? תודה מראש!

שלום, אני עם הריון ספונטני - תאומים לא זהים, שבוע 17. ברצוני לדעת מה הם היתרונות לביצוע בדיקת חלבון עוברי בהריון תאומים.(תוצאות הסקירה מוקדמת ושקיפות העורפית יצאו תקינים) מי שפיר אני עושה בכל מקרה בגלל גילי 36. תודה, סיון.

בבקשה, מה אומרות תוצאות אלו? afp- 1.59 mom hcg- 1.56 mom ue3- 0.86 mom papp-a- 0.41 ml inhibin-a- 4.47 mom nt- 1.11 mom אשמח לתשובה מהירה... האם הבדיקות תקינות או לא? קיבלתי תור לייעוץ גנטי... הבדיקות הללו הורידו אותי מ- 1:3000, ל- 1:170. למה? תודה רבה מראש

שלום לצורך הכרה שתינוקת שנולדה היא ביתי נדרשתי מבית משפט לבצע בדיקת רקמות כדי לאשר שאני האבא. האם מלבד התינוקת וממני נדרש לקחת דם גם מחברתי? מה אומדן העלות?

שלום, אני בשבוע 18, בת 33, לאחר החלבון העוברי התוצאה שלי היא 1:69,000 האם זו תוצאה הגיונית? האם כדאי לעשות מי שפיר?

אני לא העתקתי את התוצאות, אני חיה בארה"ב וזה מה שהרופא אמר לי, (הןא הראה לי את דף התוצאות) האם ידוע לך האם שיטת החישוב שונה פה מבארץ?

שלום, אני בת 36.5, בהריון שני (פעם קודמת הפלה ספונטנית בשבוע 7). עפ"י בדיקת חלבון עוברי, הסיכון הוא 1/783. שקיפות עורפית 1.38. בשבוע הבא אני אמורה לעבור בדיקת מי שפיר, וכמובן חוששת מאוד מהפלה. האם לאור התוצאות הנ"ל כדאי לקחת את הסיכון? תודה!

שלום רב, לבעלי אח הסובל מפיגור בינוני,לדברי חמתי אין הם יודעים מדוע אך היא בטוחה שסביב הלידה היו כמה רגעים שהוא לא קיבל חמצן, לכך אין שום אסמכתא. יתרה מכך, היא ציינה כי עבר CT לפיו הכל היה תקין. אני באה פרא רפואי ודווקא אני רואה מגוון סימפטומים והתנהגויות שלדעתי קשורות לתסמונת גנטית: מבנה גוף שונה, אוזניים יותר נמוכות, מבנה פה, ADHD, טיקים קלים, בעיות בלוע. בעקבות הרצון שלי להיכנס להריוןאני מנסה לבחון את כל האופציות. האם חששי מוצדק? מה האופציות? האם במקרה של העדר חמצן בלידה לא היינו רואים אזורים בעייתיים ב CT???? תודה

אני בת 39 נמצאת בשבוע 22 להריון. בשל דלקות שתן חוזרות נדחתה בדיקת מי שפיר מספר פעמים. קיבלתי אנטיביוטיקה לטיפול בחיידקי קולי ובבדיקה חוזרת נמצאו חיידקים מסוג Staphylococcus haemolyticus. הומלץ לי שוב לקחת אנטיביוטיקה. אין לי חם ואיני סובלת מכאבים. האם לבצע בדיקת מי שפיר במצב זה או לדחות לשבוע 32 ? כל הבדיקות של סקירה , שקיפות , חלבון עוברי יצאו תקינות.

שלום, אני מבצעת בדיקת מי שפיר באיכילוב שבוע הבא. אני לא מצליחה למצוא מי הרופאים שמבצעים את הדיקור. אני מאד בלחץ וחששות מהבדיקה ומאד חשוב לי המלצות ולדעת שאני בידיים טובות.איך אני יכולה לדעת מי הרופאים. ברור לי שאני לא יכולה לקבוע לרופא מסויים אך הייתי רוצה לדעת מי ברשימה.אשמח לתשובה. תודה רבה,חגית

שלום וברכה, אני בשבוע 23+3, בת 29 עשיתי שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת וחלבון עוברי והכל יצא תקין. בסקירה המאוחרת נצפה vsdפריממברנוטי קטן מ2 מ"מ- שאושר בבדיקת אקו לב האם ישנה המלצה לעשות דיקור עקב ממצא זה, כאשר יתר הבדיקות תקינות? אשמח לדעת מה ההשלכות של ממצא זה בברכה, דנה

קיבלנו תשובה שיש לעובר תסמונת דאון בגללל הגיל 39. איך מתמודדים נפשית עם הפסקת הריון שאמור להיות השבוע. ממש מצב נפשי רע ומפחיד\ תודה

שלום, סבתא שלי מצד האבא תאומה. (אמא של אבא שלי) האם יש סיכוי שיהיו לי תאומים? קראתי איפשהו שזה תורשה מהאמא לא מהאבא. זה נכון? ליאת

שלום פרופ' ותודה על התשובה שהשבת לי. להזכיר מדובר במקרה של חסרים מזעריים בכורמוזום Y של בעלי. נולדו לנו 2 ילדים כתוצאה מטיפולי הפריה בשילוב שאיבת זרע מהאשך. לבן שלנו יש תסמונת נדירה, ספורדית. יחד עם זאת ולאור מצבו ומצבנו, היינו מעוניינים להביא לעולם בנות ולא בנים וביקשנו התערבות של Pgd לקראת הטיפולים הבאים. בבי"הח שמטפלים בנו מאוד לא התלהבו מהעניין ואמרו שבמצב כל כך קשה כמו שלנו , לא רלוונטי לעשות pgd כי אין הרבה עוברים בכל הפריה ומקטינים עד מאוד את הסיכוי להריון. בנוסף, יש לנו כעת 2 עוברים מוקפאיםם במצב של 1pn לגביהם אמר הרופא שאין טעם לעשות pgd כי זה מוריד את הסיכויים שלהם לאפס. לאור האמור רציתי לשמוע לדעתך, וכם לשמוע עד כמה הסיכוי של העוברים קטן אחרי התערבות של Pgd גם ביחס למוקפאים שיש לנו, וגם בכלל , גם ביחס לעוברים תקינים. אציין כי עד כה היו לנו בממוצע 3 עוברים בכל מחזור טיפול. תודה גדולה שמרית

שלום רב, ביצעתי את בדיקת החלבון העוברי כשלושה ימים לאחר בדיקת מי השפיר. תוצאות הבדיקה: חלבון עוברי - 1.10 mom גונדוטרופין שילייתי 1.30 MoM אסטריול 1.31 MoM שאלתי - הבנתי שביצוע הבדיקה מיד לאחר בדיקת מי השפיר אינו מומלץ, שכן התוצאות יכולות להיות מוטות. האם זוהי אכן הסיבה לתוצאה החריגה של החלבון העוברי ועליי לחכות לתוצאות מי השפיר? (עליי לציין שהשקלול של תוצאות הבדיקה לפי גיל בלבד - 1:292, והשקלול לפי גיל +תוצאות הבדיקה - 1:2024) תודה! מיכל.

תודה רבה על התשובה המהירה!! רק כדי להסיר דאגה מליבי - בדף התוצאות נרשמה הערה ליד תוצאת הבדיקה לפי גיל- 1:292 - ערך חריג,מומלץ לפנות למרפאה לייעוץ גנטי. האם כיוון שכבר ביצעתי את בדיקת מי השפיר אין מבחינתי משמעות להערה זאת? שוב תודה! מיכל.

שלום רב, אני מצרף את התשובות של הבדיקות של אמי אשר בוצעו בחול ולפי מה שקראתי המוטציה הגורמת למחלה אצל אמי (לפי הבדיקות בחול) כלל לא נבדקה אצלי בבדיקות DNA בארץ.-למרות שבתשובות היה רשום אצלי שהכל תקין. להלן התשובה שלי: בבדיקת DNA מדם היקפי של יואב לא נמצאה המוטציה G1014E שנמצאה אצל אמא שלו בגן COL3A1. מוטציה בגן זה גורמת למחלת EHLERS DANLOS TYPE 4 להלן תשובת אמי כפי שנתקבלו מחול: at that time our studies of the synthesys and secretion of type 3 procolaggen by her cells were consistent with the diagnoses of the vascular form of ehlers danlos type 4' we have now identified a mutation in one allele of the COL3A1 gene -G847E that confirms the diagnosis of eds type 4. to identify the mutation COL 3A1 WE ISOLATED rna from the culturedcells,synthesized cdna using reverse transcriptase and random hexamers'and then umlified and sequenced the domain of the col3a1 that was suspected to harbor the mutation based on collagen screning.there was no eviedence of a second population of suquence on amlification,eliminating the posibility of a deletion or insertation.direct swquencing of the cdna identified apoint mutation(c.3041g--->a with reference to the ainitiator methionine codon=1) in one col3a1 allele that resulted in substitution of glumatic acid for glycine at amino acid 847(G847E) within the triple helical region of the A1(3( )chain of type 3 collagen. the mutation creates at Hpy 188 (3) site.the COL3A1 gene mutation was confirmed in genomic dna by degesting the amlified product that contained the mutation with restriction enzyme Hpy 188. אנא ממך אני לא מחפש איבחון אלא רק לדעת האם מה שנבדק אצלי בבדיקות DNA ואצל אמי בבדיקות בחול היא אותה מוטציה כי אני רואה מספרים שונים לגמרי בשתי הבדיקות האם תוכל להסביר לי את ההבדלים בין השמות של המוטציות שנרשמו בחול למה שנרשם בארץ?האם מדובר על אותם המוטציות? האם יכול להיות כי הנני נושא את המחלה למרות התשובות שקבלתי בבדיקת DNA.?

שלום רב, אני רופאה במחלקה פנימית ומטפלת בחולים עם חיידקים עמידים לאנטיביוטיקות שונות. שאלתי היא: האם נשאות אסימפטומטית של אותם חיידקים עלולה להגביר את הסיכון להפלה, והאם יש צורך בביצוע תרביות שתן/דם/משטח אף לפני הדיקור?

בסקירה ראשונה, נמצא הרחבת אגני כליה ל-3 ו- 3.3 וכן עורק טבורי אחד. מלבד זה, הכל היה תקין. שקיפות עורפית תקינה. אין לי עדיין תוצאות של בדיקה משוכללת עם בדיקת דם וחלבון עוברי. האם לשקול מי שפיר?

שלום רב! אני בהריון שלישי בשבוע 32. ויש לי 2 ילדים. כאשר בתי הגדולה נולדה עם תנוך שונה באוזן ימין, ובני השני נולד עם אשך אחד בלבד. כעת אני בהריון. האם יש סיכוי שהכל יהיה בסדר עם העובר? האם הבעיות הנ"ל קשורות לגנטיקה או שיכולות להיות קשורות ללחץ ובהלה (שכן בעבודה היו לי הרבה לחצים מריב עם הבוסית ובהלה ממנה לעיתים). כמו כן לפני הריון זה עשיתי בדיקות גנטיות אך בדקו שם דברים אחרים (שכן התביישתי לציין את הדברים הנ"ל) האם היו יכולים לתת לי תשובה ב-100% לגבי ההריון הנוכחי?

אני בת 41 שבוע 18 ויש אצלי מיעוט מי שפיר שהתגלה לפני כמה ימים. הרופא המליץ לבצע מי שפיר האם יש בכך תועלת או סיכון מיותר לאם ולעובר

אילו מחלות בודקים בבדיקת מי שפיר? האם התוצאות הן מאה אחוז מדויקות?

ערב טוב דר' יקר, אני בת 38 בהיריון שני (שבוע 15) וברצוני לשאול האם יש אינדיקציה לבדיקת מי שפיר לפי הנתונים הבאים- 1. האם צריך לבדיקת מי שפיר באופן אוטומטי בגילי? 2. האם הפריה באיקסי (מיקרומניפולציה) מעלה את הסיכוי למומים ולכן מהווה אינדיקציה לבדיקת מי שפיר? 3. במידה ואחליט כן לעשות האם ניתן יהיה לעשות מי שפיר בשבוע 30 (כדי להקטין את הסיכוי להפלה) וזה עדיין ימומן דרך הקופה? עד כה ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12 והנתונים להלן- CRL 58.3 סיכון ל-DS לפי גיל - 1:145 סיכון לפי גיל האישה והבדיקה 1:972 סיכון לטריזומיה 18- 1/10000 תודה מקרב לב

אני נשאית של איקס שביר עם 79 חזרות, קיבלתי תשובה שיש לי עובר זכר עם 100 חזרות. לפי התשובה אני יכולה להיות רגועה שהעובר בריא לחלוטין?

מיטל שלום... אני במצב זהה לשלך..אז רציתי לדעת האם בשע"ט ילדת ואם אוכל לשוחח איתך בנושא... כולי תקווה שתעני

הריון ראשון תקין ילדה בריאה טפוטפו נפגשנו אחרי הגרידה הראשונה 8p+ בוצע קריוטיפ הורים תקין גרידה שניה טריזומיה 16 דיברנו טלפונית אחרי לאחר מכן הריון תקין נולדה ילדה בריאה טפוטפו כעת גרידה שבוע9 עובר מתאים ל 6+ לא בוצעה בדיקה גנטית כי אמרו לי שהסיכוי נמוך ולא התעקשתי נמצא בעית קרישיות פקטור 2 הטרו מטופלת בקלקסן 60 משקלי כ 50 האם יש בדיקה נוספת לבצע? הצעות להמשך? רב תודות...