פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום אני בת 28.4 ביצעתי שקיפות עורפית כשגיל ההריון היה 12+1 , מידות העובר היו תואמות לשבוע 12+3 , CRL 59 ועובי 1.9 mm וסקירה מוקדמת כשגיל ההריון היה 14+4 ושוב, לפי הU.S. AGE היה תואם ל14+6 בשבוע 17+1 -לפי וסת אחרונה עשיתי בדיקת חלבון עוברי מורחב ותוצאותיו- PAPP-A 2.80 mIU/ml 0.93 MoM AFP 29.6 IU/ml 0.68 MoM hCG 39.7 IU/ml 1.56 MoM uE3 1.04 ng/ml 0.81 MoM INHIBIN-A 254 pg/ml 1.31 MoM NT 1.9 mm 1.59 MoM הסיכון לפי גיל והבדיקות- 1:540 הסיכון לפי גיל בלבד- 1:1100 רציתי לדעת האם זה תקין, עד כמה הכרחי לבצע מי שפיר? כמו כן חשוב לציין שרק לאחר קבלת התוצאות נזכרתי שלא העברתי את תוצאות הסקירה המוקדמת למעבדה, האם זה משנה את התוצאות? (היה להם רק העתק של השקיפות)

ערב טוב, אני בת 34 בהריון עם עובר אחד (זכר). ביצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17.6. התוצאות לפי הגיל והבדיקה 1:428 AFP 1.01 MoM HCG 1.96 MoM uE3 0.99 MoM ברצוני לציין כי בסקירה המוקדמת נראתה הרחבה של אגן כליה אחד. בביקורי היום אצל רופא הנשים הוא העלה חשש לקיומה של תסמונת דאון והפנה אותי למומחה לגנטיקה. שאלתי: האם יש סיבה לדאגה או שהלחץ גדול מכפי שצריך? מה באמת אומרות תוצאות הבדיקה? זהו הריוני השלישי ובהריונותי הקודמים בבדיקת החלבון העוברי יצאה סיכוי של אחד לאלף ומעלה... אנא, ענה לי במהרה מפני שחששותיי כבדים מנשוא ואיני יכולה לחכות עד לתור אצל המומחה (שנקבע ל-7/10/10)!

בני עומד להינשא ועשה בדיקות גנטיות. הוא גם עשה בדיקות כלליות ונראה שההמוגלובין תקין 15.3 אך הברזל נמוך 27.4.כמו כן הקריאטינין גבוה1.4 וuric acid 7.67 בדיקות תלסמיה מראות המוגלובין A 97.9 והמוגלובין 2A 2.1 . האם יש כאן סימנים למחלה גנטית? תודה

אני בגיל 43 וחודשיים בדיקת חלבון עוברי שלי לא תקינה הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:80 לפי הגיל בלבד 1:41 הממצאים: MSAFP 063 MOM NG/ML 24.70 HCG 0.66 MOM 18.40 IU/ML UE3 0.89 MOM 0.89 NG/ML 1. האם הבדיקה לא תקנית רק בגלל הגיל או שישנם ממצאים נוספים לא תקניים (אני לא יודעת לפרש את הערכים)? בכל מקרה אני ממתינה לתוצאת דיקור מי השפיר 2. האם יש סיכוי שמי השפיר יהיו תקניים למרות התוצאות הלא טובות של החלבון עוברי? תודה רבה

שלום! בתי בת 16 1/2 סבלה מכאבי ראש הרופאה הנורולוגית שלחה אותו לצילום אמרייט ואז הודיעה לי הרופאה כי כנראה לבתי יש חשש למחלה זו ברצוני לדעת מהי בעצם המחלה? בתי היא תאומה האם אחיי צריך לעבור בדיקה דומה ראוי לצין כי בהריון הספיציפי הנל עשיתי בדיקת חלבון עוברי וגם בדיקת מי שפיר האם לא ניתן לראות בבדיקות אלה את המחלה? אודה על תשובה פזית

ד"ר שלום שבועיים לאחר דיקור האם אני יכולה לנסוע לקמפינג טיול אוהלים במעיינות טבעיים שלושה ימים???

שלום רב אני בת 33, אמא ל-2 ילדים מקסימים ובריאים, לאחר הריונות תקינים. כעת בשבוע 25+5 להריון, בו משבוע 14, על רקע דימומים אובחנה המטומה גדולה, בגינה הייתי בשמירת הריון, כעת היא בספיגה, אבל היא לא אפשרה לי לעשות בדיקת חלבון עוברי ולא מי שפיר. לפי שקיפות עורפית הסיכון לתס דאון הוא 1 ל 3400, עשיתי סקירות אצל פרופ' יגל שלמעט הרחבה מינמלית של אגן גליה משמאל (5 מ"ג בשבוע 20, יציב מאז) סיכם כסקירה תקינה. באקו לב עובר יש רגורגיטציה מינמלית של מסתם טריקוספידלי, האם שילוב של הנ"ל (הרחבת אגן כליה וTR) הם סיבה לעשות בכל זאת מי שפיר על אף הסיכון לדימום או הפלה? בדיקה אחרת? תודה מראש

שלום רב, אני בת כמעט 28 בהריון ראשון בשבוע ה-14. קיבלתי היום תוצאות (באינטרנט) של השקלול של השקיפות העורפית עם בדיקת הדם ורשום כך: Down's Syndrome Risk 1/2100 Trisomy 18 Risk 1/10000 האם יש לי סיכויים גבוהיים מידי לתסמונת? האם לאור התוצאות כדאי לעשות דיקור מי שפיר? כמו כל הריון ראשון אני נורא לחוצה, אשמח לתשובה :) נ.ב בבדיקת שקיפות עורפית יצא שהסיכוי 1:4900 תודה

שלום, ביצעתי בדיקת מי שפיר לפני כשבועיים וקיבלתי תוצאות חלקיות: AFP: 11 מיקרוגרם למיליליטר 1.3 MOM האם ערכים אלו תקינים? מהם ערכים תקינים? תודה

שלום אני בת 37.11 קיבלתי תוצאות של סקר ביוכימי שליש ראשון ורציתי לדעת האם תקין NT-Nuchal Translucency 1.14 MoM NT-Nuchal Translucency 1.20 mm ========================= PAPP-A 1.27 MoM PAPP-A 3483 mIU/L Free beta HCG 0.87 MoM Free beta HCG 38.4 ng/ml ========================== Maternal age-related risk 1/190 תדילל יטסיטטסה ןוכיסה והז ליג יפל ןואד תנומסת םע קונית .תקדבנה Down's Syndrome Risk 1/3700 תדילל יטסיטטסה ןוכיסה והז בשוחמה ןואד תנומסת םע קונית םע בולישב תקדבנה ליג יפל תיפרוע תופיקש תקידב תואצות .תוימיכויבה תוקידבהו (NT) Trisomy 18 Risk 1/10000 תדילל יטסיטטסה ןוכיסה והז בשוחמה 18 הימוזירט םע קונית םע בולישב תקדבנה ליג יפל תיפרוע תופיקש תקידב תואצות .תוימיכויבה תוקידבהו (NT) שקיפות עורפית: 1.2 היה כתוב שכדאי להתייעץ עם יועץ גנטי מאחר ובגילי יש סיכוי לבעיות כרומזליות. האם בדיקור מי שפיר אפשר לבדוק בעיות אלו ולשלול אותן? תודה

שלום. מכר מעוניין לתרום לי זרע. האם אפשר לבצע את כל הבדיקות הדרושות (איידס, צהבת, טיי זקס וכו') לזרע עצמו, או שמא ניתן לבצען רק לתורם?

שלום רב, אני בת 36 החודש והיום בשבוע 17+0 להריון. בשקיפות עורפית קבלנו תוצאה של 1מ"מ ובשקלול עם בדיקות סקר שליש ראשון (אבחון מרובע) התוצאה הייתה סיכון של 1:10,000. ב- 3.9. בצענו סקירת מערכות מורחבת והיא יצאה ללא ממצאים. לדברי הרופא זה מקטין את הסיכון ל- 1:20,000. לאור גילי והמלצות משרד הבריאות אני מתלבטת קשות אם לבצע בדיקת מי שפיר. עלי לציין כי הכניסה להריון לא הייתה קלה. אודה לחוות דעתך.

אני בת 38, אתמול (13.9) בצהריים עברתי בדיקת מי שפיר. בערך מהיום בצהריים יש לי כאבי ראש, בעיקר בצד שמאל. נטלתי כדור אקמול אך הכאב לא חלף. אין לי חום ולחץ הדם שלי תקין. מעבר לכך יש לי תחושת קלות בבטן (שהיו גם לפני הבדיקה). אני מקפידה לשתות, ואני עדיין במנוחה. האם זה תקין ? האם ניתן לקחת עוד כדור? עד מתי ממולץ להיות במנוחה? בהנחה שכאב הראש יחלוף, האם אוכל מחר לשוב לפעילות רגילה?

שלום רב, היום נשאבו לי 16 ביציות. בעוד יומיים אני אמורה לבצע החזרת עוברים. אני ובעלי נשאים למחלה גנטית מסוימת. לא עשינו PGD. האם יש המלצה למס' העוברים להחזרה (1 או שניים) רק מבחינת הסיכון להיווצרות עוברים חולים גנטית ? במידה ומחזירים 2 עוברים מהי הבדיקה הפחות מסוכנת לעוברים ? סיסי שיליה או מי שפיר? אנא תשובתכם כי נושא הגניטיקה מאד מטריד אותנו לגבי מס' העוברים המומלצים להחזרה.

היות וחששנו מהשלכות הפעולה על העובר בהמשך חייו ... החלטנו לנסות הפריה ראשונה בלי PGD... ייתכן ועשינו טעות. השאלה כיום באם יוחזרו 2 עוברים-האם מומלץ על סיסי שיליה או מי שפיר ל- 2 העוברים, ואם אחד העוברים חולה האם יש סכנה גבוהה בדילול להמשך ההריון כולו? או שלאור מורכבות הבדיקות בתאומים ואפשרות הסיכון שבדילול עדיף להחזיר עובר אחד?

שלום ד"ר רציתי לשאול האם נטילת תרופות,במקרה שלי רואקוטן יכולה לפגום באיכות הביציות/הפיריון לאורך זמן תודה

פרופר' יובל ירון שלום רב: קבלתי תוצאת מי שפיר : 46, xx,147pstkstk כתוב בהמלצה קריוטופ נקבי עם חשד לסמליטים כפולים על אחד מכרומוזום 14p מומלץ יעוץ גנטי. מה המשמעות ?

0005פרופר' יובל ירון שלום רב: קבלתי תוצאת מי שפיר : 46, xx,147pstkstk כתוב בהמלצה קריוטופ נקבי עם חשד לסמליטים כפולים על אחד מכרומוזום 14p מומלץ יעוץ גנטי. מה המשמעות ?

שלום רב, בעלי ואני נמצאנו נשאים של CF ואני כרגע בשבוע השישי להריון. בייעוץ גנטי שעברנו לא הצלחתי לקבל תשובה לשאלה הבאה: מהי האמינות של בדיקת סיסי השלייה והאם יש צורך גם לאחר קבלת תוצאה תקינה לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לאמת את התוצאות. נאמר לי ע"י הרופאה המייעצת שבעבר היו פספוסים בבדיקת סיסי שיליה אך כיום המצב יותר טוב כי הנושא נלמד ויש כמה מקומות בארץ שמתמחים בפענוח הבדיקה.כמו כן נאמר לי על ידה שאם העובר הוא זכר יותר קל להבחין בין סיסי שיליה של האם ובין אלו של העובר אך עם נקבה זה יותר מסובך. כמו כן נאמר שאם העובר אינו נשא ניתן לדעת בוודאות שהתוצאות הן שלו כיוון שאני כן נשאית.כמובן שההסברים הללו ממש לא מניחים את דעתי.מה קורה אם גם העובר נשא בדיוק של אותה מוטציה כמוני? כיצד ניתן להבחין אז שאכן התוצאות משקפות אותו ולא אותי? אודה לך אם תוכל לתת לי תשובה ברורה יותר...אם יש סיכוי ולו הקטן ביותר שהעובר חולה ולא יגלו זאת מבחינתי עדיפה הפסקת הריון.

שלום. אני בת לשני הורים חירשים.אבי מלידה.אמי ממחלה שנגרמה לה בהיותה תינוקת.הוריי נולדו בארץ אך מוצא הוריהם: של אבי מאלג'יר ושל אימי מפולין.חבר שלי לחוץ מהעניין ולכן אנו מעוניינים לערוך בדיקות גנטיות... הוריו של חבר שלי מעיראק.אשמח לדעת למי לפנות, מה חלקו של בן זוגי בבדיקות, האם יש צורך ללכת לייעוץ פרטני והיכן... תודה רבה

בוצעה העמסה של 100 שיצאה תקינה לחלוטין עקב תוצאה גבולית בהעמסה של ה 50 ולגבי המי שפיר-התכוונתי כמובן לדיקור מי שפיר,אם בכלל מבצעים את זה בשבוע 39 תודה

שלום רב, אני כרגע בשבוע 39,ובמעקב ההריון התגלה ריבוי מי שפיר קל-AFI-240 הבדיקות לאורך ההריון כולן תקינות,מלבד חשד למערכת מאספת כפולה באחת מהכליות שנשללה לבסוף בסקירה ה 3.אך אחת הכליות מעט גדולה מהשניה,תבחין מרובע-1:20,000 השאלה שלי היא מה ניתן לעשות ואיזה בדיקות צריך לבצע במקרה כזה? האם היית ממליץ על סקירה מכוונת למערכת העיכול והבליעה? וגם למי שפיר? מחכה לתשובתך תודה (בת 31) ביצענו בהריון 3 סקירות ברפואה הפרטית

שלום אני בחורה בריאה בת 26 המעוניינת להיכנס להריון עוד מספר חודשים. ערכתי בדיקות גנטיות המומלצות לפני הריון. בבדיקת X שביר התוצאות הן:ציטוט מקור "נקבה-אלל אחד עם52 חזרות ואלל שני עם 29 חזרות יש צורך ביעוץ גנטי" מה זה אומר והאם עליי לחשוש מבריאות ילדיי בעתיד?

ד"ר שלום, אישתי בת 32, שבוע 24 והומלץ לנו לעשות בדיקת CGH. החומר הגנטי שמור בבי"ח שבו ביצענו את סיסי השילייה, אך למעט העובדה שהומלץ לנו בייעוץ הגנטי בבי"ח לעשות את הבדיקה, נאמר לנו רק לפנות למקום שנקרא "פיוג'ן מדיקל"? (FUSION MEDICAL?). התחלנו לחפש באינט' פרטים נוספים לגבי ההליך אך אנו לא מוצאים דבר. האם אתה מכיר את המונח או את ההליך? אין לנו שום קצה חוט. תודה רבה מראש על עזרתך!

רציתי לדעת תוך כמה זמן מקבלים תשובה של בדיקת אבהות ואיך מבצעים אותה עוד בהריון? (אני בחודש שמיני) והאם חייבים צו בית משפט גם אם הבן זוג עושה זאת מרצונו?

האם בבדיקת מי שפיר רק שוללים באופן ודאי תסמונת דאון או גם מחלות כרומוזליות אחרות?

שלום שמי גלית אני בת 34 אני בשבוע 15+6 ימים לפני מספר ימים ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת נאמר לי שיש 2 נקודות לבנות בלב ובנוסף אגן כליות מורכב לכן יש סיכוי לתסמונת דאון אני לא יכולה לתאר לך את הרגשתי והלחץ שאני נתונה בו. הפנו אותי ליעוץ גנטי ואני מבררת וקוראת על בדיקת מי שפיר אני שוקלת הפסקת הריון יש לציין שיש לי 2 ילדים בני 6 ו-8 שבריאים ןההריון והלידה היו תקינים לחלוטין אחרי שקיימתי יחסי מין לקחתי כדור בשם פרוסטינור (יום אחרי) ובכל זאת נקלטתי שאלתי אם יתכן שהכדור השפיע על העובר, ולפי הממצאים שראו בבדיקה האם זה באמת יכול להיות תסמונות דאון או יש לזה השלכות אחרות , אני ישמח לקבל עצה במידה ואתה מבצע בדיקת מי שפיר או ממלחיץ על מקום מסוים לביצוע הבדיקה אנא עדכן אותי

בתאריך 01.08.10 ילדתי בת עם קשיי נשימה, ולבסוף אובחנה כDM1 לםני מס ימים נמסר לנו שיש לה 1300 החזרות.מנסיונך מספר החזרות כזה קיימת נכות קשה? קיים פיגור שכלי?מהי תוחלת החיים?האם תוכל ללמוד בביה"ס רגיל . אני לא אובחנתי כנשיאת DM1 לקחו ממני בדיקה ועדין אין לי תשובה, עלי לציין שסבתא רבה,והסבתא שלי ואמא שלי לא קיים אצלהם בעיית שרירים. בשבוע 35 אובחן אצלי ריבוי מי שפיר ניכר.נכון להיום הילדה מחוברת לסיפפ.

פרופסור שלום, אני בשבוע 23, הריון שני. הריון ראשון הייתה הפלה טבעית בשבוע 9. בבדיקת שקיפות עורפית עובי צוואר העובר (זכר) יצא 3.3. מיד לאחר הבדיקה הופננו ליעוץ גנטי שבמסגרתו ביצענו את הבדיקות הבאות: סיסי שילייה, סקירה מוקדמת, חלבון עוברי, אקו לב, סקירה מורחבת. כל הבדיקות יצאו תקינות. בסקירה המוקדמת יצא קפל עור צוואר של 4 מ"מ אשר ירד ל 3 מ"מ בסקירה המורחבת. בייעוץ הגנטי וכן בסקירה המורחבת הוזכר לנו כי יש חשש, נמוך אומנם, לתסמונות נוספות והומלץ לנו לשקול אפשרות לבדיקת CGH, וכן בדיקת נונן. דעתך מאוד חשובה לי, אודה לך אם תוכל לכתוב את המלצתך (ככל שתוכל) בעניין. תודה רבה, יפעת.

דוד של חברה שלי חולה באישיות בי פולרית או סכיזופרניה.. ויש לה אח בן 30 סגור מאוד שעובד ומתפקד כרגיל אך לא יוצר הרבה קשרים חברתיים. (זה עלול להיות חלק מספקטרום??) מה הסיכוי של צאצא עתידי ללקות במחלה?

שלום רב, האם יש סיכון רב יותר להפלה כאשר יש פטריה בנרתיק במשך כל ההריון אני סובלת מפטריה. האם כדאי לטפל בה מספר ימים לפני?

בסקירה מוקדמת התגלתה ציסטה בצואר ומוקד אקוגני בלב העובר השקיפות עורפית והחלבון עוברי יצאו תקינים אני בת 33 האם שני הממצאים הללו מצדיקים בדיקת מי שפיר ? האם יתכן והם יעלמו מעצמם ? תודה.

פרופסור נכבד, כיום אני בשבוע 17 להריוני, טרם ההריון ביצעתי מספר בדיקות גנטיות שנתנו לי בהפניה של הגניקולוג. אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא תימני. הבדיקות שערכתי הם: X שביר, מחלת ציסטיק פיברוזיס, SMA. כולם יצאו בגדר הנורמה. אתמול נאמר לי שאחי הבכור נשא של CANAVAN וגם של אינברסיה של כרומוזום מס' 2. ברצוני לשאול האם עליי לבדוק בדחיפות נשאות של הנ"ל והאם יש צורך בבדיקות גנטיות נוספות שכן עשיתי רק שלוש. אודה לתשובתך המהירה מאחר ואני בדאגה ולא רגועה. בברכה ובתודה מראש אורלי ואמיר

ד"ר שלום מחר אני אמורה לעבור דיקור ואני גרה בקומה שלישית בלי מעלית במצב רגיל בהריון מאוד קשה לי לעלות והאלטרנטיבה השניה להיות בבית קרקע עם ילדה שיש לה 40 מעלות חום מה עלי לעשות ? אציין שאני לא מחוסנת ל CMV

שלום עשיתי את הבדיקה לפני יומיים ורציתי לדעת אחרי כמה זמן אני כבר יכולה להיות רגועה שכל הסיכונים מהבדיקה כבר חלפו תודה

ילדתי ב 07/07 בן לאחר שעברתי את ההריון כולל כל הבדיקות בידיעה שאין מומים / סיבוכים על התינוק לצערי הרב לאחר 3 שעות מהלידה נודע לי שבני סובל ממום לב TGA עבר ניתוח והיה בטיפול נמרץ ילדים במשך חודש חצי! לצערי הרב הוא נפטר עקב ההתאוששות הארוכה מיותר לציין את הסבל ... ברצוני לדעת האם היה על הרופא לגלות את המום עוד בסקירות ? עשיתי סקירה ראשונה בשבוע 14.3 וסריקה שניה בשבוע 20.3 אצל אותו רופא וב 2 הסקירות קיבלתי תוצאות ברורות שהכל תקין נצפו חדרי לב תקינים וכו'.. ועוד שאלה קטנטנה נודע לי שהייתי אמורה לקבל דיסק של הבדיקה?ולא קיבלתי האם חובה על כל רופא להעביר למטופלת שלו דיסק כזה? אני רק אציין שאני הלכתי לסקירה השניה לרופא שלי בתשלום נוסף ולא לאחות מהקופת חולים כי סמכתי רק עליו שהוא מקצועי ביותר...

אני שבוע וחצי לפני בדיקת מי שפיר וכיום בשבוע 16+4. בלילה הכתמה דמית קלה מאוד שעברה עד הבוקר. האם הכתמה דמית שבוע וחצי לפני מי שפיר מעלה את הסיכון הכרוך בבדיקה? (מתוך הנחה שלא תהיה הכתמה נוספת עד אז). כמו כן האם רירית רחם דקה מאוד (פחות מ - 5 מ"מ) בעת ההיקלטות להריון מעלה גם כן את הסיכון לבדיקה? תודה, אני

שלום, בשבוע 22 נצפה באולטרה-סאונד חדרי מוח בגודל 8.2 מ"מ והוזמנו לבדיקה חוזרת בעוד חודש. היום הייתה בדיקה חוזרת ונצפה 10 מ"מ. (שבוע 26) האם יש משהו שיכל לגרום להגדלת חדרי המוח? אוכל, שתייה, פעילות? האם 10 מ"מ זה הרגע שצריך לדאוג??? יש משהו שצריך/אפשר לעשות? זה הריון ראשון ופרט לממצא זה אין שום ממצאים אחרים. אשמח לתשובה הכנה ביותר בכדי לדעת את האמת על מצבנו. תודה מראש

שלום רב, לפני יומיים בבדיקת שקיפות עורפית הרופא גילה שהעובר מת ברחם ( בשבוע 11). הוא אומר שהוא לא התפתח כמו שצריך ככל הנראה מבחינה גנטית. אתמול עברתי גרידה. רציתי לדעת האם ישנן בדיקות שעלי לעשות על מנת לבדוק את הסיבה להפלה הנדחית? אציין שעשיתי בדיקות גנטיות והכל היה תקין וגם לקחתי בזמן חומצה פולית. זה לא הריון ראשון אך בראשון הייתי צעירה ועשיתי הפלה רצונית בכדורים. האם יש קשר בין ההפלה בעבר להפלה זו? תודה

שלום, אני בת 28, הריון ראשון, שבוע 17. תוצאות החלבון העוברי: AFP 1.16MOM 45.8 IU/ML HCG 0.77 MOM 24.5 IU/ML U-E3 0.64 MOM 0.69 NG/ML שאלתי היא- האם אני מתייחסת למספרים שכתובים ליד ה-MOM או למספרים מתחתיהם? הבנתי שצריך להתייחס למספרים הגבוהים יותר ועל כן אני מודאגת- מדוע המספרים גבוהים כ"כ? יש לציין כי הסיכון לתסמונת דאון המשוקלל הוא 1:4374 בכל מקרה כבר קבעתי תור למי שפיר, אך האם לאור המספרים הגבוהים עלי להיות מודאגת או שייתכן והכל בסדר? תודה

שלום רב, שמי שרון, ילידת 7/3/1970, בת 40 + 5 חודשים, בהריון שבוע 16+4 (ע"פ אולטראסאונד), וסת אחרונה 2/5/2010, תיקון 8/5. ביצעתי ביום א', 29/8, בדיקת דם לחלבון עוברי. רצ"ב תוצאות הבדיקה: חלבון עוברי - 0.50 MOM גונאדוטרופין - 0.37 MOM אסטריול - 0.63 MOM הסיכוןן המחושב ע"פ גיל בלבד הינו 1:87 והסיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל + תוצאות בדיקת הדם הוא: 1:278. בטופס הבדיקה רשום - גיל במועד הלידה 40.9 וגיל ההריון שנלקח בחשבון הינו 17 שבועות (שהוא הגיל ע"פ וסת אחרונה). דעתך ? נ.ב - כוונתי ביצוע מי שפיר בכל מקרה. תודה

ושוב שלום, צר לי אם לא הייתי ברורה דיה. אשמח לדעת האם התשובה תקינה, גבולית או אינה תקינה. תודה שרון

שלום.היכן ניתן לקבל מידע בעברית על התסמונת והאם היא נקראת גם גו'ב סינדרום?

שלום רב, יצאה לי תוצאה של 1:200 בבדיקת מי שפיר חלבון עוברי mom- 0.87 hcg mom- 1.63 e3 mom 0.50 סיכון לפי גיל בלבד 1:638. אני בת 32 כל רופא אומר לי משהו אחר לגבי מי שפיר. הבנתי שהתוצאה בעצם אומרת ש- 99.5% שהכל בסדר. במכתב שקיבלתי עם תוצאות החלבון עוברי קיבלתי המלצה לעשות מי שפיר לאחר ייעוץ גנטי. מה דעתך? כמו כן האם עדיף לדחות את הבדיקה לשלב יותר מאוחר (אני בשבוע 23+5) על מנת לצמצם את הסיכון להפלה?

שלום, אנחנו זוג חירשים. יש לנו ילד שומע ובריא ב"ה מהריון ספוטני. אני חירשת מדלקת קרום מוח מגיל שנה(רקע משפחתי אין זכר לחירשות) ובעלי נולד חירש וגם יש לו אחות חירשת. אני כבר עשיתי בדיקת קונקסין וכתוב שאני לא נשאית. ובעלי לא עשה. אני מנסה להביא עוד ילדים ולא מצליחה 4 שנים עקב שחלות פולציסטיות הציעו לנו ללכת ליעוץ גנטי. אבל שמעתי אם אחד מבני זוג לא נשא אז הסיכוי נמוך לצאצא?נכון? כדאי בכל זאת ללכת ליעוץ גנטי?

מה המשמעות של אצבע נוספת באגודל ביד ימין?

שלום דר : אני בהריון עם סיכוי של 50% להולדת ילד עם תלסמיה מיגור לא עשיתי אבחון ...השאלה שלי היא אם העובר חלילה יולד עם תלסמיה מיגור האם תאי הגזע שבדם התבורי יהיו פגועים במחלה כי אני מעונינת בשמירת דם תבורי אם זה יעזור לו במקרה של השתלה בעתיד תשובתך מאד חשובה לי !!!!! ותודה מראש

שלום, אני בת 28 בשבוע ה- 16 להריוני הרביעי. הלידה הקודמת היתה בניתוח קיסרי עקב מצג עכוז. בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת שביצעתי השבוע, הרופא רשם לי שתי הערות שהייתי מעוניינת לדעת את משמעותן: 1. נצפה מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב. 2. נצפה מרווח כוריואמניוטי. עפ"י הרופא צלקת הניתוח הקיסרי התאחתה כראוי. אשמח לתשובות מבהירות, תודה.

זקוקה לעזרה האם לגשת ליעוץ: עברתי שקיפות עורפית והתוצאה יצאה תקינה. סקירת מערכות מוקדמת תקינה. חלבון עוברי די מחשיד אבל עדיין הקופה אינה מתחייבת למימון התוצאה יצאה: חלבון עוברי 0.76 גונדוטרופין שליתי 1.62 אסטריול 0.71 הבדיקות דם יצאו בנורמה וסיכון לפי גיל 1:964 והסיכון לפי גיל והבדיקות 1:406 מה עושים?אני ממש חרדה.

אני בת 33 בשבוע 13 ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית אשר תוצאתה היתה 2.6 , האם זה תקין? האם יש לי צורך בבדיקת מי שפיר?

שלום רב, אני אמורה לעבור בדיקת מי שפיר בגלל תוצאה גבולית של X שביר בעוד כשבועיים. האם ניתן לבדוק את עניין ה- X השביר בבדיקת FISH ולקבל תשובה ראשונית תוך מספר ימים? תודה מראש!

שלום, אני עם הריון ספונטני - תאומים לא זהים, שבוע 17. ברצוני לדעת מה הם היתרונות לביצוע בדיקת חלבון עוברי בהריון תאומים.(תוצאות הסקירה מוקדמת ושקיפות העורפית יצאו תקינים) מי שפיר אני עושה בכל מקרה בגלל גילי 36. תודה, סיון.