פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני בת 28 בשבוע ה- 16 להריוני הרביעי. הלידה הקודמת היתה בניתוח קיסרי עקב מצג עכוז. בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת שביצעתי השבוע, הרופא רשם לי שתי הערות שהייתי מעוניינת לדעת את משמעותן: 1. נצפה מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב. 2. נצפה מרווח כוריואמניוטי. עפ"י הרופא צלקת הניתוח הקיסרי התאחתה כראוי. אשמח לתשובות מבהירות, תודה.

זקוקה לעזרה האם לגשת ליעוץ: עברתי שקיפות עורפית והתוצאה יצאה תקינה. סקירת מערכות מוקדמת תקינה. חלבון עוברי די מחשיד אבל עדיין הקופה אינה מתחייבת למימון התוצאה יצאה: חלבון עוברי 0.76 גונדוטרופין שליתי 1.62 אסטריול 0.71 הבדיקות דם יצאו בנורמה וסיכון לפי גיל 1:964 והסיכון לפי גיל והבדיקות 1:406 מה עושים?אני ממש חרדה.

אני בת 33 בשבוע 13 ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית אשר תוצאתה היתה 2.6 , האם זה תקין? האם יש לי צורך בבדיקת מי שפיר?

שלום רב, אני אמורה לעבור בדיקת מי שפיר בגלל תוצאה גבולית של X שביר בעוד כשבועיים. האם ניתן לבדוק את עניין ה- X השביר בבדיקת FISH ולקבל תשובה ראשונית תוך מספר ימים? תודה מראש!

שלום, אני עם הריון ספונטני - תאומים לא זהים, שבוע 17. ברצוני לדעת מה הם היתרונות לביצוע בדיקת חלבון עוברי בהריון תאומים.(תוצאות הסקירה מוקדמת ושקיפות העורפית יצאו תקינים) מי שפיר אני עושה בכל מקרה בגלל גילי 36. תודה, סיון.

בבקשה, מה אומרות תוצאות אלו? afp- 1.59 mom hcg- 1.56 mom ue3- 0.86 mom papp-a- 0.41 ml inhibin-a- 4.47 mom nt- 1.11 mom אשמח לתשובה מהירה... האם הבדיקות תקינות או לא? קיבלתי תור לייעוץ גנטי... הבדיקות הללו הורידו אותי מ- 1:3000, ל- 1:170. למה? תודה רבה מראש

שלום לצורך הכרה שתינוקת שנולדה היא ביתי נדרשתי מבית משפט לבצע בדיקת רקמות כדי לאשר שאני האבא. האם מלבד התינוקת וממני נדרש לקחת דם גם מחברתי? מה אומדן העלות?

שלום, אני בשבוע 18, בת 33, לאחר החלבון העוברי התוצאה שלי היא 1:69,000 האם זו תוצאה הגיונית? האם כדאי לעשות מי שפיר?

אני לא העתקתי את התוצאות, אני חיה בארה"ב וזה מה שהרופא אמר לי, (הןא הראה לי את דף התוצאות) האם ידוע לך האם שיטת החישוב שונה פה מבארץ?

שלום, אני בת 36.5, בהריון שני (פעם קודמת הפלה ספונטנית בשבוע 7). עפ"י בדיקת חלבון עוברי, הסיכון הוא 1/783. שקיפות עורפית 1.38. בשבוע הבא אני אמורה לעבור בדיקת מי שפיר, וכמובן חוששת מאוד מהפלה. האם לאור התוצאות הנ"ל כדאי לקחת את הסיכון? תודה!

שלום רב, לבעלי אח הסובל מפיגור בינוני,לדברי חמתי אין הם יודעים מדוע אך היא בטוחה שסביב הלידה היו כמה רגעים שהוא לא קיבל חמצן, לכך אין שום אסמכתא. יתרה מכך, היא ציינה כי עבר CT לפיו הכל היה תקין. אני באה פרא רפואי ודווקא אני רואה מגוון סימפטומים והתנהגויות שלדעתי קשורות לתסמונת גנטית: מבנה גוף שונה, אוזניים יותר נמוכות, מבנה פה, ADHD, טיקים קלים, בעיות בלוע. בעקבות הרצון שלי להיכנס להריוןאני מנסה לבחון את כל האופציות. האם חששי מוצדק? מה האופציות? האם במקרה של העדר חמצן בלידה לא היינו רואים אזורים בעייתיים ב CT???? תודה

אני בת 39 נמצאת בשבוע 22 להריון. בשל דלקות שתן חוזרות נדחתה בדיקת מי שפיר מספר פעמים. קיבלתי אנטיביוטיקה לטיפול בחיידקי קולי ובבדיקה חוזרת נמצאו חיידקים מסוג Staphylococcus haemolyticus. הומלץ לי שוב לקחת אנטיביוטיקה. אין לי חם ואיני סובלת מכאבים. האם לבצע בדיקת מי שפיר במצב זה או לדחות לשבוע 32 ? כל הבדיקות של סקירה , שקיפות , חלבון עוברי יצאו תקינות.

שלום, אני מבצעת בדיקת מי שפיר באיכילוב שבוע הבא. אני לא מצליחה למצוא מי הרופאים שמבצעים את הדיקור. אני מאד בלחץ וחששות מהבדיקה ומאד חשוב לי המלצות ולדעת שאני בידיים טובות.איך אני יכולה לדעת מי הרופאים. ברור לי שאני לא יכולה לקבוע לרופא מסויים אך הייתי רוצה לדעת מי ברשימה.אשמח לתשובה. תודה רבה,חגית

שלום וברכה, אני בשבוע 23+3, בת 29 עשיתי שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת וחלבון עוברי והכל יצא תקין. בסקירה המאוחרת נצפה vsdפריממברנוטי קטן מ2 מ"מ- שאושר בבדיקת אקו לב האם ישנה המלצה לעשות דיקור עקב ממצא זה, כאשר יתר הבדיקות תקינות? אשמח לדעת מה ההשלכות של ממצא זה בברכה, דנה

קיבלנו תשובה שיש לעובר תסמונת דאון בגללל הגיל 39. איך מתמודדים נפשית עם הפסקת הריון שאמור להיות השבוע. ממש מצב נפשי רע ומפחיד\ תודה

שלום, סבתא שלי מצד האבא תאומה. (אמא של אבא שלי) האם יש סיכוי שיהיו לי תאומים? קראתי איפשהו שזה תורשה מהאמא לא מהאבא. זה נכון? ליאת

שלום פרופ' ותודה על התשובה שהשבת לי. להזכיר מדובר במקרה של חסרים מזעריים בכורמוזום Y של בעלי. נולדו לנו 2 ילדים כתוצאה מטיפולי הפריה בשילוב שאיבת זרע מהאשך. לבן שלנו יש תסמונת נדירה, ספורדית. יחד עם זאת ולאור מצבו ומצבנו, היינו מעוניינים להביא לעולם בנות ולא בנים וביקשנו התערבות של Pgd לקראת הטיפולים הבאים. בבי"הח שמטפלים בנו מאוד לא התלהבו מהעניין ואמרו שבמצב כל כך קשה כמו שלנו , לא רלוונטי לעשות pgd כי אין הרבה עוברים בכל הפריה ומקטינים עד מאוד את הסיכוי להריון. בנוסף, יש לנו כעת 2 עוברים מוקפאיםם במצב של 1pn לגביהם אמר הרופא שאין טעם לעשות pgd כי זה מוריד את הסיכויים שלהם לאפס. לאור האמור רציתי לשמוע לדעתך, וכם לשמוע עד כמה הסיכוי של העוברים קטן אחרי התערבות של Pgd גם ביחס למוקפאים שיש לנו, וגם בכלל , גם ביחס לעוברים תקינים. אציין כי עד כה היו לנו בממוצע 3 עוברים בכל מחזור טיפול. תודה גדולה שמרית

שלום רב, ביצעתי את בדיקת החלבון העוברי כשלושה ימים לאחר בדיקת מי השפיר. תוצאות הבדיקה: חלבון עוברי - 1.10 mom גונדוטרופין שילייתי 1.30 MoM אסטריול 1.31 MoM שאלתי - הבנתי שביצוע הבדיקה מיד לאחר בדיקת מי השפיר אינו מומלץ, שכן התוצאות יכולות להיות מוטות. האם זוהי אכן הסיבה לתוצאה החריגה של החלבון העוברי ועליי לחכות לתוצאות מי השפיר? (עליי לציין שהשקלול של תוצאות הבדיקה לפי גיל בלבד - 1:292, והשקלול לפי גיל +תוצאות הבדיקה - 1:2024) תודה! מיכל.

תודה רבה על התשובה המהירה!! רק כדי להסיר דאגה מליבי - בדף התוצאות נרשמה הערה ליד תוצאת הבדיקה לפי גיל- 1:292 - ערך חריג,מומלץ לפנות למרפאה לייעוץ גנטי. האם כיוון שכבר ביצעתי את בדיקת מי השפיר אין מבחינתי משמעות להערה זאת? שוב תודה! מיכל.

שלום רב, אני מצרף את התשובות של הבדיקות של אמי אשר בוצעו בחול ולפי מה שקראתי המוטציה הגורמת למחלה אצל אמי (לפי הבדיקות בחול) כלל לא נבדקה אצלי בבדיקות DNA בארץ.-למרות שבתשובות היה רשום אצלי שהכל תקין. להלן התשובה שלי: בבדיקת DNA מדם היקפי של יואב לא נמצאה המוטציה G1014E שנמצאה אצל אמא שלו בגן COL3A1. מוטציה בגן זה גורמת למחלת EHLERS DANLOS TYPE 4 להלן תשובת אמי כפי שנתקבלו מחול: at that time our studies of the synthesys and secretion of type 3 procolaggen by her cells were consistent with the diagnoses of the vascular form of ehlers danlos type 4' we have now identified a mutation in one allele of the COL3A1 gene -G847E that confirms the diagnosis of eds type 4. to identify the mutation COL 3A1 WE ISOLATED rna from the culturedcells,synthesized cdna using reverse transcriptase and random hexamers'and then umlified and sequenced the domain of the col3a1 that was suspected to harbor the mutation based on collagen screning.there was no eviedence of a second population of suquence on amlification,eliminating the posibility of a deletion or insertation.direct swquencing of the cdna identified apoint mutation(c.3041g--->a with reference to the ainitiator methionine codon=1) in one col3a1 allele that resulted in substitution of glumatic acid for glycine at amino acid 847(G847E) within the triple helical region of the A1(3( )chain of type 3 collagen. the mutation creates at Hpy 188 (3) site.the COL3A1 gene mutation was confirmed in genomic dna by degesting the amlified product that contained the mutation with restriction enzyme Hpy 188. אנא ממך אני לא מחפש איבחון אלא רק לדעת האם מה שנבדק אצלי בבדיקות DNA ואצל אמי בבדיקות בחול היא אותה מוטציה כי אני רואה מספרים שונים לגמרי בשתי הבדיקות האם תוכל להסביר לי את ההבדלים בין השמות של המוטציות שנרשמו בחול למה שנרשם בארץ?האם מדובר על אותם המוטציות? האם יכול להיות כי הנני נושא את המחלה למרות התשובות שקבלתי בבדיקת DNA.?

שלום רב, אני רופאה במחלקה פנימית ומטפלת בחולים עם חיידקים עמידים לאנטיביוטיקות שונות. שאלתי היא: האם נשאות אסימפטומטית של אותם חיידקים עלולה להגביר את הסיכון להפלה, והאם יש צורך בביצוע תרביות שתן/דם/משטח אף לפני הדיקור?

בסקירה ראשונה, נמצא הרחבת אגני כליה ל-3 ו- 3.3 וכן עורק טבורי אחד. מלבד זה, הכל היה תקין. שקיפות עורפית תקינה. אין לי עדיין תוצאות של בדיקה משוכללת עם בדיקת דם וחלבון עוברי. האם לשקול מי שפיר?

שלום רב! אני בהריון שלישי בשבוע 32. ויש לי 2 ילדים. כאשר בתי הגדולה נולדה עם תנוך שונה באוזן ימין, ובני השני נולד עם אשך אחד בלבד. כעת אני בהריון. האם יש סיכוי שהכל יהיה בסדר עם העובר? האם הבעיות הנ"ל קשורות לגנטיקה או שיכולות להיות קשורות ללחץ ובהלה (שכן בעבודה היו לי הרבה לחצים מריב עם הבוסית ובהלה ממנה לעיתים). כמו כן לפני הריון זה עשיתי בדיקות גנטיות אך בדקו שם דברים אחרים (שכן התביישתי לציין את הדברים הנ"ל) האם היו יכולים לתת לי תשובה ב-100% לגבי ההריון הנוכחי?

אני בת 41 שבוע 18 ויש אצלי מיעוט מי שפיר שהתגלה לפני כמה ימים. הרופא המליץ לבצע מי שפיר האם יש בכך תועלת או סיכון מיותר לאם ולעובר

אילו מחלות בודקים בבדיקת מי שפיר? האם התוצאות הן מאה אחוז מדויקות?

ערב טוב דר' יקר, אני בת 38 בהיריון שני (שבוע 15) וברצוני לשאול האם יש אינדיקציה לבדיקת מי שפיר לפי הנתונים הבאים- 1. האם צריך לבדיקת מי שפיר באופן אוטומטי בגילי? 2. האם הפריה באיקסי (מיקרומניפולציה) מעלה את הסיכוי למומים ולכן מהווה אינדיקציה לבדיקת מי שפיר? 3. במידה ואחליט כן לעשות האם ניתן יהיה לעשות מי שפיר בשבוע 30 (כדי להקטין את הסיכוי להפלה) וזה עדיין ימומן דרך הקופה? עד כה ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12 והנתונים להלן- CRL 58.3 סיכון ל-DS לפי גיל - 1:145 סיכון לפי גיל האישה והבדיקה 1:972 סיכון לטריזומיה 18- 1/10000 תודה מקרב לב

אני נשאית של איקס שביר עם 79 חזרות, קיבלתי תשובה שיש לי עובר זכר עם 100 חזרות. לפי התשובה אני יכולה להיות רגועה שהעובר בריא לחלוטין?

מיטל שלום... אני במצב זהה לשלך..אז רציתי לדעת האם בשע"ט ילדת ואם אוכל לשוחח איתך בנושא... כולי תקווה שתעני

הריון ראשון תקין ילדה בריאה טפוטפו נפגשנו אחרי הגרידה הראשונה 8p+ בוצע קריוטיפ הורים תקין גרידה שניה טריזומיה 16 דיברנו טלפונית אחרי לאחר מכן הריון תקין נולדה ילדה בריאה טפוטפו כעת גרידה שבוע9 עובר מתאים ל 6+ לא בוצעה בדיקה גנטית כי אמרו לי שהסיכוי נמוך ולא התעקשתי נמצא בעית קרישיות פקטור 2 הטרו מטופלת בקלקסן 60 משקלי כ 50 האם יש בדיקה נוספת לבצע? הצעות להמשך? רב תודות...

שלום אני בשבוע 31.5, עשיתי היום אולטרסאונד וגם בדיקת זרימות דם כי יש לי 2 כלי דם. מי שפיר, חלבון עוברי וסוכר תקינים. BDP 80 מתאים לשבוע 32.1 HC 291 מתאים לשבוע 32.1 AB CIR 297 מתאים לשבוע 30.6 HC/AC 1.08 FERMUR LENGTH 56 מתאים לשבוע 29.6 גיל הריון US 32.1 הערכת משקל 1630 זרימת דם - עורק טבורי 3S/D מיקום שיליה דופן אחורית פונדלת רושם לשילייה מעובה בעובי 57 מ"מ כמות מי שפיר תקינה האם בדיקה תקינה, האם יש סיבה לדאגה בגלל רושם לשיליה מעובה? ואם יש בדיקות נוספות שכדי לעבור?

שלום אני בת 32 קיבלתי את התוצאות של התבחין המרובע AFP - 2.18 MOM HCG - 1.31 MOM U-E3 - 1.46 MOM INHIBIN-A - 1.1 MOM סיכון לתסמונת דאון לפי הגיל וארבע הבדיקות 1:9999 לפי הגיל בלבד:1:650 שקיפות עורפית :0.9 תקינה סקירה מוקדמת תקינה בבדיקה ציינו ש ה-AFP גבולי והפנו אותי ליוץ גנטי ולאולטרסאונד (סקירה מורחבת) בשבוע 22 האם יש בעיה? ומהי? תודה

שלום, קיבלתי את התוצאות לבדיקת חלבון עוברי: ( a.f.p) חלבון עוברי - 0.71mom ( h.c.g.)גונארוטרופין - 2.15 mom (u.e.3) אסטריול - 0.93 mom סיכון לתסמונת דאון לפי גיל+תוצאות בדיקות דם 1:250 הסיכון המחושב לפי גיל בלבד 1:616. אני בת 32 ומדובר בהריון 6 כאשר היו לי 2 הפלות טבעיות ו- 3 לידות תקינות (בניתוחים קיסריים). בדיקת שקיפות עורפית יצאה _ 1.5 האם יש סיכון בהיריון ? יש צורך בבדיקת מי שפיר? אודה לך על התשובה. שירלי גאלי.

השאלה היא מה ההתוויות לביצוע בדיקת מי שפיר? האם לאחר בדיקות אחרות? באילו תנאים? מה הסכנות?

בצעתי אתמול בדיקת מי שפיר, בלילה כאב לי בגב התחתון הימני ומעט כאבים קלים בבטן התחתונה, מתי יוצאים מאזור סכנת ההפלה? הכוונה לכמה ימים מיום הבדיקה? והאם הכאבים הנ"ל שכיחים?

בנוסף, נוסעת ביום ה לאילת, האם יש חשש לזיהומים? או סכנה בנסיעה?

אני בת 40. שבוע 25, הריון ראשון, מתורם זרע. כל הבדיקות עד כה יצאו תקינות (שקיפות עורפית, מי שפיר והסקירות). מדובר בעוברית. לתורם כבר נולדו כמה ילדים תקינים. נודע לי באקראי כי לאחי יש תסמונת קלמן, עליה לא סיפר לי. הוא בן 43 ומרבית מאפייניו הגופניים תואמים למאפייני התסמונת. מחיפושים שערכתי באינטרנט, מצאתי קישור למאמר בכתובת זו: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=kms מהמאמר הבנתי כי מתוך 100 נשאי המחלה אצל 25 -30 מופיע שינוי באחד או יותר מ-6 גנים, לפי הידוע כיום. במי שפיר יכולים לגלות את השינוי הזה, כנראה ב-5 מתוך 6 הגנים. המשמעות: מתוך 100 נשאיות של הסינדרום, בדיקת מי השפיר לא תגלה אצל 75-70 נשים את המחלה. לפיכך: הבדיקה עשויה לאשר בוודאות את הנשאות ב -30%-25% של הבדיקות, אבל אצל 75%-70% מהנשאיות, הבדיקה לא תצביע על הנשאות. שאלותיי: 1. האם מסקנותיי נכונות? 2. האם אפשר לגלות את התסמונת בבדיקת דם? האם ניתן לגלות את כל הגנים? 3. כמה זמן לאחר בדיקת המי שפיר ניתן לבדוק את נוכחות התסמונת בהם? 4. כל עוד העוברית בבטן – האם ניתן לעשות משהו כדי "לנקות" אותה מהתסמונת? 5. באם אני נשאית – האם ניתן לבדוק את נוכחות הגן בעוברית או בתינוקת אחרי שהיא תיוולד? תודה.

שוחחתי עם אחי בנושא. הוא טען כי: 1. רופא בתחום הגנטיקה הודיע לו כי התסמונת אינה פוגעת בנשים ולכן הן אינן נשאיות או חולות בתסמונת. לכן גם לא יידע אותי על כך שהוא לוקה בתסמונת. הוא סירב למסור את שמו. 2. הוא ערך בדיקה בגרמניה של הסינדרום ונמסר לי כי בעצם ניתן לגלות 40% בלבד מכלל הגנים והמוטציות בגנים. שאלותיי: 1. האם לאור המידע הקיים כיום, ולאור העובדה שהתסמונת פוגעת גם בנשים, נראה הגיוני שמומחה בתחום הגנטיקה יטען שהתסמונת אינה פוגעת בהן? 2. האם זה נכון שאפשר לגלות 40% בלבד מכלל הגנים? האם המשמעות היא שהבדיקה בעצם מיותרת כי בפועל היא לא מגלה דבר? 3. האם ידוע לך שם המעבדה בגרמניה שבה מתבצעת הבדיקה? היכן ניתן לבצע את בדיקת הדם עצמה? אני אמורה ללכת לייעוץ גנטי בספטמבר.

שלום רב. שמח לשמוע שיש מי שמכיר ויודע על התסמונת. אני אח של.. הייתה אצלך בביקור. אשמח אם תיצור עימי קשר.

שלום, ביצעתי בדיקות גנטיות לפני ההריון ואף קיבלתי מעטפה עם תוצאות הבדיקה שאבדה לי (זה היה לפני כשנה). אני עכשיו בהריון וביקשו ממני את תוצאות הבדיקות שעשיתי אז, למי עליי לפנות כדי לקבל שוב את התוצאות? תודה, שרונה

שלום, אובחנתי לפני כשנה כבעלת מויטוניק דיסטרופי ללא ביטוי קליני עם 58 החזרות. כמו כן גם אימי הינה נשאית ללא ביטוי קליני עם 58 החזרות. יש לי ילדה שלא נבדקה, היא בת שנתיים עם התפתחות תקינה. 1. האם יש סיכוי שהילדים יחלו במחלה ותהיה להם רמת החזרות גבוהה מאוד? כלומר מה הסיכוי שתהיה רמת החזרות קיצונית של לדוגמא 400 החזרות? או אפילו יותר? 2. אני שוקלת להכנס להריון אך לא בתהליך PGD ולבצע בדיקות (סיסי שיליה או שפיר) האם יש מקום לבדוק שבו ניתן לקרוא מה התופעות לכל רמה של החזרות? לדוגמא עד 100 החזרות תופעות 1,2,3 מ100 עד 200 תופעות 4,5,6 וכו,? תודה אורטל

הבת שלי חולת מיטוניק דיסטרופיק ורוצה להרות ההיתי רוצה לדעת היכן ומי מטפל

שלום אני בת 39 בהריון רביעי תקין בשבוע 37.4 ועשיתי היום אולטרסאונד מעקב שבו עלו התוצאות הבאות: bpd 36.4 HC 37.3 AC 39.1 FEMUR 37.3 משקל עובר מוערך 3444/ 3527 הטכנאית שאלה אם יש לי סכרת בשל הבטן המוגדלת? בבדיקת המסת סוכר שעשיתי במהלך ההיריון הכל היה תקין. יש לציין כי בהריונות הקודמים ילדתי לפני שבוע 38 במשקלים של עד 3 ק"ג. האם יש סיכון או ממצא לא תקין בגודל הבטן לעומת שאר הערכים? תודה ענת

שלום רב, במידה ולא מדובר בסכרת הריון האם יתכן שלעובר יש בעיה רפואית כלשהי ? מהם הבעיות שיכולות להיות לעובר? תודה,

האם תוכל להסביר לי מה זה אומר חוסר מזערי בכרומוזום 22 האם מסמן על תסמונת דאון או שמעיד על מחלות אחרות ? הומלץ לי דיקור מי שפיר ואני אמורה לעשות בשבוע 30 , עובר ממין זכר, בסקירת מערכות נצפתה קשת אאורטה ימנית , כל שאר הבדיקות תקינות כולל חלבון עוברי, שקיפות עורפית , והתפתחות של איברי בטן פנימיים , משקל העובר 1.635 לפי הערכת משקל בשבוע 30 עדיין הומלץ לי כדי להיות רגועה לעשות דיקור מי שפיר , שכמובן בגלל השבוע שאני נמצאת בו אני חוששת מאוד , ורציתי לדעת במה באמת משפיע החוסר בכרומוזום 22 .

אציין שהקשת אאורטה היא ממצא יחיד שעלול להוות איזו אינדיקציה לבעיה , היועץ הגנטי לא היה חד משמעי לגבי המי שפיר ואמר לי שאם אני רוצה להיות בטוחה ב 100% אז לעשות , השאלה אם היית ממליץ גם אתה למי שפיר - בשבוע כזה , למרות שמדובר בממצא יחיד ,

שלום רב, אני בת 36 כמעט,שבוע 19[תאריך וסת 31.3],הריון שלישי. חשבתי לא לעשות את הבדיקה אך עכשיו אני מתלבטת מאוד.האם תמליץ לבצע דיקור מי שפיר על סמך הנתונים הבאים: גיל ההריון בשקיפות- 12.6 שקיפות עורפית 2.0ממ - סיכון ע"פ גיל 1:301 משוקלל גיל ושקיפות 1:792 תוצאות שתי דגימות דם: PAPP-A - 1.47 MIU/ML 0.52 MOM AFP - 35.2 IU/ML 0.99 MOM HCG - 31.2 IU/ML 1.08 MOM INHUBIN A 237 PG/ML 1.41MOM NT - 2.0 MM 1.5 MOM uE3 1.49 ng/ml 1.46 MoM סיכון לפי גיל 1:340 סיכון לפי גיל ושש בדיקות : 1:1700 תודה רבה על העזרה!!

שלום רב, ע"פ בדיקות סקר: שקיפות עורפית-NT=1.2 סיכון 1:2625 סקר ביוכימי ראשון:PAPP-A=1.07 ו- HCG=1.06 סיכון 1:5600 סקר ביוכימי שני (חלבון עוברי)- A.F.P=0.99 ,HCG=1.85 ,ESTRIOL=0.88 סיכון 1:312 יש לציין שאני בת 34 והסיכון ע"פ גיל הוא 1:418. שאלתי היא לגבי גיל ההריון זהו הריון IVF הרופאה חישבה גיל הריון ע"פ אולטראסאונד ראשון ת.א ווסת אחרון 10.04.2010 ,למעשה הבנתי עכשיו שמחשבים ב-IVF ע"פ תאריך החזרת עוברים פחות 14 יום לכן למעשה תאריך הווסת האחרון הוא 15.04.2010 ,הייתי בייעוץ גנטי והסיכון ע"פ כל הסקירות ביחד הוא 1:3600,כיצד העובדה שאולי גיל ההריון צעיר ב-5 ימים משפיעה על התוצאות? תודה

הריון ראשון, שבוע 18 בת 36.9 כעת. האם ממליץ לבצע דיקור מי שפיר על סמך הנתונים הבאים: שקיפות עורפית 1.6 - סיכון ע"פ גיל 1:252 משוקלל גיל ושקיפות 1:1,400 סקירה מוקדמת - ציסטה בכורואיד פלקסוס בקוטר 5 מ"מ CPC צוואר הרחם באורך 3 מ"מ שליית פתח ושרירן בקוטר 65 מ"מ תוצאות הבדיקה המשולבת: PAPP-A - 1.42 MIU/ML 0.47 MOM AFP - 36.8 IU/ML 1.03 MOM HCG - 24.8 IU/ML 0.85 MOM INHUBIN A 91 PG/ML 0.54 MOM NT - 1.6 MM 1.16 MOM סיכון לפי גיל 1:240 סיכון לפי גיל ושש בדיקות : 1:12,000

בת 46 בריאה, מעוניינת להרות מבן זוג שמעוניין דרך תרומת זרע.כרגע נמצאת בבדיקות דם ואולטראסאונד כדי לבדוק ביוץ ומצב הזקיקים.האם אפשר לבדוק את זרעו(בעברו סבל מסיפיליס והבריא.ע"פ סרולוגיה נמצא הרפס למרות שלא פרץ אצלו.בבד.גנטיות נמצא כנשא לגן CF-מסובך, כי בקשתי ממנו בדיקות-הוא מברזיל והיו חששות)אני בריאה ולא נשאית ע"פ הבדיקות הגנטיות.האם לפני ההזרעה אפשר לבדוק את הזרע מבחינת המחלות שציינתי, האם אפשר לבחור מין ילוד-רוצה בת וכמה זמן כל התהליך של הבדיקה נמשך?האם זה אפשרי והאם אני או ה"עובר" אם יצליח בסיכון? או שעדיף תרומת זרע מבנק הזרע?תודה

שלום, אני בת 29, בריאה. יש לי 2 ילדים, אחת בריאה, כשלבן שלי יש תסמונת גנטית ספורדית נדירה (m-cm( שני הילדים נולדו לאחר טיפולי הפריה חוץ גופית + טפנה בשל בעיות של חסרים מזעריים בכרומוזום Y של בעלי. אנו מעוניינים לחזור לטיפולי הפריה. שאלתי היא האם היית ממליץ, נוכח העובדה שבעיות הפוריות יועברו בהכרח לעובר ממין זכר, לעבור פרוצדורה של pgd במקרה שלנו? כאמור, כשגילינו את בעיית הפוריות לא ביקשנו התערבות כלשהי בבחירת מין העובר ורק קיוינו שיהיה הריון. היום, לאחר שנולד בננו עם התסמונת הנדירה, אנחנו מאוד מעוניינים בבת דווקא.. אשמח לשמוע דעתך.

שלום פרופ' ירון- תודה על התשובה המהירה. העניין הוא שבהדסה, שם אנו מטופלים, טוענים שבשביל pgd צריך די הרבה עוברים ועם נתוני זרע כל כך לא משהו כמו אצלנו, שצריך ניתוח כדי למצוא זרעונים וכו'... לגמרי לא מתאים המהלך של pgd. כאמור, התסמונת של הבן שלי היא ספורדית ולא קשורה בכלל לבעיה הגנטית בזרע של חסרים בכרומוזום Y. למעט כל אלו- עברנו את כל בדיקות הסקר וכולן תקינות. האם אכן באמצעות pgd מאבדים הרבה עוברים?? אודה להתיחסותך

אני בת שלושים, הריון ראשון (טיפול הפריה) אני בשבוע ה-13 של הריון. עשיתי רק שקיפות עורפית והתוצאה: 0.8 מ"מ, crl 47.6 mmסיכון לפי גיל 1:789 סיכון לפי גיל והבדיקה: 1:4937 הרופא שלי אמר לי שאת הבדיקה הוא עושה בשבוע ה-17. בסוף החודש יש לי סקירה מוקדמת וחלבון עוברי רק בשבוע ה-17 עושים. האם כדאי לעשות את הבדיקה?

אני בשבוע 24 , כל הבדיקות שעשיתי עד עכשיו כולן היו תקינות. 2 הסקירות, החלבון עוברי השקיפות עורפית והעמסת ,הסוכר 100 גרם . , בקיצור הכל היה תקין. לפני 3 שבועות גילו לי עודף מי שפיר שהיה 24 אחרי כך עלה ל28 ואז נשלחתי ליעוץ גנטי, הייתי ביעוץ המליצו לי על דיקור מי שפייר. אתמול הייתי באוטלטרסאונד והמים ירדו ל 26 . השאלה שלי היא 1. האם בכל זאת כדאי לבצע מתיישהוא את הבדיקת מי שפיר ? או בגלל שהמים ירדו אולי זה סימן שמעיד שאין סיכוי למום (אגב העובר שלי טיפה גדול שזה אולי גם סיבה לריבוי מים?) או עדיף לוותר על הבדיקה. 2. אני יודעת שאם היו המים רק עולים ועולים אז זה סימן אולי למום אבל אם הם גם במגמת ירידה אז עדיין יש סיכוי למום ? 3. אם כבר לבצע את הבדיקת מי שפיר האם כדאי לבצע אותה עכשיו בשבוע 24 ולקחת סיכון של לידה מוקדמת , או לעשות אותה בשבוע 31/32 שאם כבר ללדת מוקדם אז לפחות שהעובר יהיה כבר גדול . הרופא אמר שאם כל הבדיקות היו תקינות , אז הסיכוי למום הוא נמוך, אז מה עושים? ללכת על הבדיקת מי שפיר או לא נחוץ ?? ואגב בעלי גם היה תינוק שמן ונולד 4 קילו. אולי זה גם קשור לזה שהעובר שלי קצת גדול לגילו.? אני ממש ממש אשמח אם תענו לי על השאלות החשובות האלה שמטרידות אותי נורא. יום טוב :-)

שלום רב, הנני מצרף את תוצאות הבדיקות שנעשו לי לפני 5 שנים בערך בבי"ח תל השומר(הבדיקות התבצעו ע"י לקיחת דם ממני . בדיקת DNA מדם היקפי של גיל מ"ס בדיקה_______ לא נמצאה המוטציה G1014E .שנמצאה אצל אמא שלו בגן ה-col3A1 . מוטציה בגן זה גורמת למחלת EHLERS DANLOS TYPE 4 . בדיקה נערכה עם רגאנטיס של מחקר. וודאות התשובה 95% 1)האם לפי תשובה זו אני נושא את מחלת EHLERS DANLOS? 2)האם יכול להיות שיש לי מוטציה בגן אחר? האם לפי התשובה הנל אני נושא או לא רק את EHLERS DANLOS TYPE 4?או בכלל מדובר על EHLERS DANLOS לכל סוגיו? 3)האם לפי התשובה הנ"ל הילדים שלי יכולים לרכוש את המחלה?(האם זה משנה מין היילוד) כמו כן אישתי בתחילת ההריון האם לפי דעתך יש צורך ללכת להיבדק? 4)מה משמעות המשפט רגאנטיס של מחקר ,וודאות התשובה 95% אני מצטער מראש על כמות השאלות פשוט אישתי מאוד לחוצה מהעניין ....

מחלת EHLERS DANLOS לפי הידוע לי היא מחלה דומיננטית. האם לא ניתן לפי התשובה שקבלתי לקבוע אם הנני נושא את המחלה ומה הסיכוי לילדים שלי לשאת אותה?

שלום רב! האם עושים בדיקת תבחין משולש ב שבוע 21. האם תוצאות של bcg אמורות להיות בין 0.15-3.0 בשבוע 21 ? האים תוצאה של hcg = 104.9 klU/L 5.52 MoM מצביעה על סינדרום דאון? תודה

אני אמא ל3 ועכשיו בהריון בשבוע 29 ובגלל שקיפות עורפי שיצא 1\80 ו חלבון עוברי 1\137 אני אמורה לעבור מי שפיר ישלציין שאני בת34 וכמות מי השפיר תקין ויש תנועות והמשקל תקין וניצפה עצם האף אני מתה מפחד בגלל הזריקה שמזריקים לפני המי שפיר להבשלת ריאות אני לא רוצה ללדת בשבוע כזה מוקדם וגם מתי התשובות מוכנות אנא תעזור לי בבקשה . תודה מראש

עברתי בדיקת מי שפיר אתמול בערב. הבוקר בחנתי כי הבטן קטנה משמעותית מאוד. בנוסף קימות הפרשות מהנרתיק. האם הבטן שקטנה זה דבר נורמלי? לאחר התייעצות מול הרופא שביצע את הדיקור אין לו הסבר לזה. מה לעשות?

בבדיקת חלבון עוברי שעשיתי התקבלו התוצאות הבאות: AFP = 0.71 MOM HCG = 1.85 MOM UE-3 = 0.65 MOM Inhibin-A = 1.96 MOM הסיכון לדאון : 1:12 רציתי לדעת: 1 )האם הבדיקות מצביעות רק על סיכון מוגבר לדאון או על סיכון מוגבר לעוד תסמונות/הפרעות כרומוזומליות? 2) האם לאור הנתונים אפשר להסתפק בבדיקת מי שפיר רגילה או שיש צורך גם בבדיקת cgh array (ואם כן - מדוע?) תודה מראש.

שלום הנני בן 28 ,גילו אצל אמי מחלת EHLERS DANLOS TYPE4 לפני כ-5 שנים(שלא היתה ידוע אף פעם בעץ המשפחתי וסבא וסבתא שלי הגיעו לגיל 75),ע"י שליחת הביופסיה למעבדה בחו"ל.מחלה זו משפיעה לאמי על כלי דסקציות ואנוריזמה בכלי דם. לפני שנתיים נשלחתי ע"י גנטיקאי לבדיקה בארץ שבדקה אם אני מבין נכון האם אני נושא את הגן הפגום(שהיה בדיקה אצל אמי),הבדיקה שעשיתי היא באמצעות לקיחת דם ממני(ולא ביופסיה כמו אצל אמי). בתשובה שקבלתי היה רשום שאינני נושא את המחלה ב- 93% אני יודע כי המחלה היא רציסיבית-דומיננטית ויש לי 50% סיכוי לקבל אותה. 1)השאלה שלי היא אני ואישתי מנסים להכנס להריון ואם אינני נושא את המחלה האם יכול להיות מצב שהמחלה תועבר לילדי?? 2)האם יכול להיות שלמרות הבדיקה שנעשתה עדיין יש לי את המחלה או לחילופין יכול להיות מצב שיש לי גן פגום אחר שלא כמו אצל אמי? 3)מה משמעות 93% למה כותבים את זה ומה זה נותן?