פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הי, אני וגם בעלי נשאי טרנסלוקציה. אצלי 10 ו 4 ואצל בעלי 8 ו 9 יש לנו ילד שגם הוא נשא וירש את הטרנסלוקציה ממני (4;10), ההריון היה תקין וללא סיבוכים. לא היו הפלות לפני ולא היה קושי להיכנס להריון. את כל עניין הטרנסלוקציה גילינו בדיעבד. עכשיו אנחנו מנסים להיכנס להריון בפעם השנייה, אחרי הרבה זמן ללא הצלחה והפלה אחת (בשבוע 5) עשינו הזרעה שהצליחה אבל הפלתי שוב בשבוע 8. האם היית ממליץ על PGD? בייעוץ שעשינו הטענה הייתה שבגלל הכפילות של הטרנסלוקציה הסיכוי לבצע PGD מוצלח הוא נמוך מאוד - מה דעתך? בנוסף, אחותי בדקה וגילתה שגם היא נשאית טרנסלוקציה זהה לשלי (4;10) - האם ניתן להניח ששתינו ירשנו אותה מאחד ההורים? האם העובדה שאימי עברה 4 לידות ללא הפלות וללא קושי להיכנס להריון יכולה להעיד משהו על טרנסלוקציה מסוג זה? תודה

שלום רב, בת 33, הריון ראשון, שבוע 23 עד עתה תקין. בסקירת המערכות שבצעתי אתמול התגלה אגן כליה ימנית מורחב 4.9 ורק 11 צלעות משני הצדדים. בנוסף, כמות מי שפיר בגבול עליון 7 (אם כי לא חריג) תוצאות התבחין המרובע (כולל שקיפות, גילי, חלבון, אינהבין וכו) יצאו טובות 1:20,000 והבדיקות הגנטיות גם כן. מה המלצתך? האם לדקר?

שלום, אני בת 40 מתחתנת עוד חודש. אימי בת 70 אובחנה בסרטן השד לפני כשנתיים. טופלה בניתוח, כימו, ביולוגי והקרנות ולאחר כשנה וחצי הבריאה יצאה מהמחלה - ממשיכה במעקב כמובן. כתוצאה ממחלת אימי הלכו היא ואחותי לייעוץ גנטי ואובחנו אצלן אימי - BRCA1 אחותי - BRCA1 וגן סרטן ערמונית. אבי נפטר מסרטן הערמונית לפני 15 שנה. אני עדיין לא עשיתי ייעוץ גנטי - רוצה כמובן להיכנס להריון ותוהה מה הסיכונים באם אני נשאית של אחד מהגנים המוזכרים לעיל?

שלום, תוצאות בדיקת פיש הראו לצערי טריזומיה 21. האם בדיקת צ'יפ גנטי עשויה לגלות טעות בממצא הפיש? קראתי שבמקרים נדירים אמנם ,מתקבלים ממצאים שגויים בשל כשל טכני בפיש או בפענוח ואני שוקלת להמתין עם הפסקת ההריון עד מיצוי מקסימלי של בדיקת הממצאים,כאמור. מודה מראש לתגובתך.

אני בת 40. שבוע 23, הריון ראשון, מתורם זרע. כל הבדיקות עד כה יצאו תקינות (שקיפות עורפית, מי שפיר והסקירות). מדובר בעוברית. לתורם כבר נולדו כמה ילדים תקינים. נודע לי באקראי כי לאחי יש תסמונת קלמן, עליה לא סיפר לי. הוא בן 43 ומרבית מאפייניו הגופניים תואמים למאפייני התסמונת. עד כמה שהבנתי, מרבית הסובלים הם זכרים. ידוע לי שהוריי יודעים על התסמונת, אך התרשמתי שהם אינם מודעים לסכנות לעוברית. ידוע לי שהוא פנה למעבדה כלשהי באירופה להגדרה מדויקת של סוג התסמונת, אבל אין לי מושג לאיזו. הבנתי שאי אפשר לעשות בדיקה חוזרת של מי שפיר, אלא אם כן היא תתבצע בבית חולים ציבורי. כמו כן, שאי אפשר לבצע כבר הפלה, כיוון שלא מדובר בתסמונת מסכנת חיים. אני גם לא מעוניינת בהפלה. שאלותיי: 1. מה הסיכוי שאני והעוברית נשאיות? אם אני לא נשאית – האם יש סיכוי שהעוברית נשאית? 2. האם ניתן עדיין לאבחן בבדיקת דם את התסמונת אצלי? מתי ניתן יהיה לאבחן בבדיקת דם את התסמונת אצל העוברית/אחרי הלידה? 3. כמה זמן לוקח לקבל תשובות? 4. האם יש דרך לטפל בתסמונת? עד כמה ההורמונים יכולים לעזור, אם בכלל? באיזה גיל מתחילים לתת אותם? האם הם נכללים בסל התרופות? 5. האם ידוע לך כתובות מעבדות בארץ או בחו"ל אליהן ניתן לשלוח דגימות דם? 6. באם ארצה להרות בפעם הבאה – ויסתבר שאני נשאית – האם עדיף להיעזר בתרומת ביצית? במקרה של עובר זכר – האם עדיף להפיל אותו? תודה רונית12345

אני בת 40. שבוע 23, הריון ראשון, מתורם זרע. כל הבדיקות עד כה יצאו תקינות (שקיפות עורפית, מי שפיר והסקירות). מדובר בעוברית. לתורם כבר נולדו כמה ילדים תקינים. נודע לי באקראי כי לאחי יש תסמונת קלמן, עליה לא סיפר לי. הוא בן 43 ומרבית מאפייניו הגופניים תואמים למאפייני התסמונת. עד כמה שהבנתי, מרבית הסובלים הם זכרים. ידוע לי שהוריי יודעים על התסמונת, אך התרשמתי שהם אינם מודעים לסכנות לעוברית. ידוע לי שהוא פנה למעבדה כלשהי באירופה להגדרה מדויקת של סוג התסמונת, אבל אין לי מושג לאיזו. הבנתי שאי אפשר לעשות בדיקה חוזרת של מי שפיר, אלא אם כן היא תתבצע בבית חולים ציבורי. כמו כן, שאי אפשר לבצע כבר הפלה, כיוון שלא מדובר בתסמונת מסכנת חיים. שאלותיי: 1. מה הסיכוי שאני והעוברית נשאיות? אם אני לא נשאית – האם יש סיכוי שהעוברית נשאית? 2. האם ניתן עדיין לאבחן בבדיקת דם את התסמונת אצלי? מתי ניתן יהיה לאבחן בבדיקת דם את התסמונת אצל העוברית/אחרי הלידה? 3. כמה זמן לוקח לקבל תשובות? 4. האם יש דרך לטפל בתסמונת? עד כמה ההורמונים יכולים לעזור, אם בכלל? באיזה גיל מתחילים לתת אותם? האם הם נכללים בסל התרופות? 5. האם ידוע לך כתובות מעבדות בארץ או בחו"ל אליהן ניתן לשלוח דגימות דם? 6. באם ארצה להרות בפעם הבאה – ויסתבר שאני נשאית – האם עדיף להיעזר בתרומת ביצית? במקרה של עובר זכר – האם עדיף להפיל אותו? תודה רונית12345

אני בשבוע 35 (בת 29) בהערכת משקל בשבוע 32 נמצא ריבוי מי שפיר של 25 והרחבת אגן כליה של 10 מ"מ שבסקירה מורחבת היא עמדה על 3 מ"מ חוץ מזה כל ההריון הבדיקות יצאו תקינות (שקיפות עורפית, חלבון עוברי וסקירות) הרופא הפנה אותי להעמסת סוכר 100 שיצאה תקינה ולסקירה מכוונת לכליות, יש לי בבית 2 ילדים בריאים. הרופא אמר כי יש אפשרות שאני יצטרך לעשות בשבוע הבא דיקור מי שפיר, האם זה לא מסוכן בשלה זה? והאם יש קשר בין 2 הממצאים? הרופא אמר שאפשר לעשות הפלה גם בחודש כזה, אכן? אני מפחדת שזה מה שימליצו לי, מה דעתך?

לפני שלושה שבועות עברתי הפסקת הריון בשבוע 24 עקב הפרדות שיליה שהביאה לדימום, הפרדות קרומים ולדרדור בתפקודי שילייה. נשלחתי לבירור קרישיות (התפקודים שחזרו היו תקינים, חלקם עדיין בבדיקה). הרגע קבלתי תוצאות בדיקה גנטית הנוגעת לקרישיות לפיה הטרוזיגוט PCR MTHFR נורמלי PCR PROTHROMBIN הטרוזיגוט FACTOR-V-LEIDEN MUT. אבקש לדעת מה המשמעות.

אשמח לדבר איתך בנושא על בסיס ארוע דומה שחוויתי...

בינתיים התקבלו תוצאות חדשות והסתבר שאני הטרוזיגוטית גם לפקטור 2 (PT 20210), בנוסף לפקטור 5 ליידן, האם תשובותיך ישתנו לאור הנ"ל?

שלום רב, האם זה בסדר לנסוע לחו"ל שבוע לאחר דיקור מי שפיר? תודה מראש

בכמה אחוזים פוגם הפיגידי בעובר

האם זה נורמלי שיש כאבים באזור הדקירה (פנימיים, לא חיצונית)? - אני כבר 6 ימים אחרי.. דבר נוסף - יומיים לאחר הבדיקה שתיתי בטעות חלב עיזים שהיה חמוץ ומקולקל. שמתי לב מיד אולם לגימה אחת מאוחר מדי. האם זה מסוכן בהריון ובמיוחד לאחר הבדיקה הפולשנית של המי שפיר?

שלום רב, אני בשבוע 5 להריון ועשיתי בדיקת דם לבירור מחלת תלסמיה למרות שאני ממוצא אשכנזי. התוצאות שקיבלתי הן: hemoglobin a2 2.3 בתוך הטווח (2.2-3.2) hemoglobin f 1.3 מחוץ לטווח (0-0.49) ברצוני לדעת האם עלי לבדוק עוד משהו והאם הדבר חמור או עלול לפגוע בעובר?

שלום, אתמול בערב הייתה לי הפרשה צמיגית שקופה כמו חלבון של ביצה. אתמול היה יום ה10 מהמחזור שלי ואני מקבלת כל 26-26 יום. מה אומרת ההפרשה? שהיה לי כבר ביוץ? אם היום בערב אני אקיים יחסי מין יש סיכוי שאכנס להריון?

שלום, (בת 30) וסת אחרונה 17.03, על פי כל הבדיקות- 23.03. שקיפות + סקירה מוקדמת תקינות לחלוטין תוצאות חלבון עוברי AFP 0.85 HCG 1.63 E3 0.73 לפי גיל האישה 1/ 875 לפי גיל האישה+ בדיקות 1/ 455 הופניתי למי שפיר לבדיקת 13 , 18 ו- 21 האם ייתכן שהכל תקין או שנראה שיש בעייה? תודה

היי, רציתי לשאול, אם אפשר אם בסוף ביצעת את המי שפיר מאחר והיום התברר לי שהנתונים שלנו מאוד דומים ואני בהתחבטויות קשות תודה

שלום, אשתי נמצאת בשבוע ה 20 להריונה, ואנו מתלבטים האם לבצע השבוע בדיקת מי שפיר.תוצאות השקיפות+חלבון+הסקירה הראשונה היו תקינות לחלוטין, אך אנו שוקלים לעשות את בדיקת מי השפיר בכדי להיות בטוחים. הבעייה היא שאשתי מעולם לא נדבקה בCMV, ואנו יודעים שאם חלילה תדבק בהמשך ההריון, נידרש לבצע דיקור שני שהינו מסוכן מאד. האם לאור כל האמור, היית ממליץ לעשות בשבוע בנוכחי בדיקת מי שפיר ? אודה על תשובתך,

במהלך השנה וחצי האחרונות עברתי שלוש הפלות ספונטניות במהלך שבועות 8-12. לאחרונה הופנתי לבצע בדיקות דם מגוונות ולכאורה כולן תקינות - בטווח הנורמה. אך אני יכולה להעיד שבשנה האחרונה אני חשה בשינויים שונים מעייפות, תשישות וחוסר באנרגיה ומכך שהמחזור החודשי שלי השתנה. הוא מרוכז ביום שבו אני יכולה בעצם לשבת בשירותים ופשוט יש זרימה ואז זהו. גם הצבע שלו אדום כאילו טרי ולעומת זאת עם כרישי דם קטנים. אני בת 35 ואמא לשתי בנות מקסימות. אני שמחה שהבדיקות יוצאות תקינות ומצד שני למה ההפלות? אודה לך על תגובתך והארת התמונה :) דפנה

מכיוון שזו הפלה שלישית שלי וב-2 הקודמות היתה בעיה גנטית (למרות שהקריוטיפ שלי ושל בעלי תקין ויש לי 2 בנות בריאות בבית...טפו-טפו) רציתי לבדוק את התוכן העוברי לאחר הגרידה. אני כעת בשבוע 9, הפסקת הדופק נמצאה ביום רביעי האחרון, כשגודל העובד התאים ללפני שבועיים . מאז ניסיתי להפיל בעזרת ציטוטק (לא גרם לכלום אפילו לא דימום קטן) נקבעה גרידה להיום אחהצ. כששאלתי על בדיקה גנטית לאחר הגרידה, נאמר לי שלא ניתן לבדוק כי עברו מס' ימים. אשמח להבין יותר את התשובה. רב תודות.

קריוטיפ שלי ושל בעלי תקין 2 ילדות בריאות (טפוטפו) גרידה ראשונה שבוע 14 בגלל 8p+ ונצפה סקירה לא תקינה גרידה שניה שבוע 8 הפסיק דופק.בעיה בכרומוזום 18 עכשיו הפסיק דופק והתפתחות בסוף שבוע 6 גרידה בשבוע 9 לצערי לא נלקח לבדיקה. אולי הייתי צריכה יותר להתעקש אמרו לי שהמכון סגור הגרידה נעשתה ב6 בערב ושעבר יותר מדיי זמן... (באיכילוב) חוץ מזה נמצאה בעיית קרישיות פקטור 2 מטופלת בקלקסן (פרופ קופרמינץ) מה הלאה מבחינת בדיקות לדעתך? התייעצנו איתך בעבר... התכנון הוא להתקדם ולנסות שוב... האם יש משהו נוסף?( איזה נתון יכולתי לקבל מבדיקת העובר? האם במחשבה על העתיד הרחוק הפריה ו pgd??? ) המון תודה

אני בשבוע 18 יש לי הפרשות חומות האם זה נוצר משתייה לא מרובה יש לציין שהשיליה נמוכה אני מרגישה תנועות ודופק

שלום בהריון שבוע 27 , בתחילת ההריון הלכתי לייעוץ גנטי עקב מחלת שריר שנמצאת במשפחת בעלי נמצא כי בעלי נשא ואני לא. קבילתי לאחר מס חודשים מכתב סיכום ובו כל התהליך שעברנו אך מה שמטריד אותי בסוף המכתב יש "סיכום והמלצות" ובו רשום שעליי לעבור בדיקות שיגרה בהריון ותלסמיה . מה הקשר תלסמיה??? איך הדר הגיעה למסקנה שעליי לעבור בדיקה שכזו??? יש לציין כי אין לנו במשפחה מחלה זו תודה...

שלום, הריון בשבוע 19+1 לאחר החזרת מוקפאים,נקלט בפעם הראשונה. בת 32. בשבוע 16 בסקירה הראשונה נמצאה ציסטה בגודל 5 מ"מ בצד השמאלי של המח,בכרואיד פלקסוס. שאר המצצאים תקינים,הרופא אמר שזה חסר משמעות. לאחר בדיקות דם מקיפות,התבחין המרובע,סיכוי לתסמונת דאון 1:20000. הבעייה שביום 27.07.10 כשהייתי בבדיקה הציסטה לא קטנה אלא גדלה:6.7 מ"מ,וצמודה אליה ציסטה נוספת בגודל דומה. וגם בצד ימין ציסטה קטנה יותר. בכיתי לרופא,ובכלל אני לא ישנה כמעט ורק בוכה.הוא הפנה אותי לייעוץ גנטי,וקבעתי גם תור באותו היוםלדיקור מי שפיר. קבעתי בכל מקרה כי הבנתי שצריך לעשות עד שבוע 20,ולא רציתי לפספס. יש סקירה נוספת ב-19.08,אהיה בשבוע 21+6. 1.באם ימליצו לי לא לעבוד את הדיקור, האם כדאי לחכות לסקירה השנייה ולקוות לממצאים טובים יותר? 2.מה משמעות גדילת הציסטה ותוספת של עוד ציסטות? 3.אם אחכה,ויגלו שאין שפור,האם אז ניתן לעבור ניקור או שזה מאוחר מדי? 4.באם אצטרך להפיל,האם יש הבדל בין שבוע 23 לשבוע 26? 5..האם הפלה בשבועות כאלה משפיעה על פריון בעתיד<? אנא ,ענו לי אני במצוקה נפשית מאוד קשה. רוני

בבדיקת שקיפות עורפית נמצא 1:1370 בסקירה מוקדמת נמצאו ציסטות דו צדדיות בקוטא של 3 מ"מ papp-a 0.26 mom afp 0.74 mom hcg 0.84 mom u-e3 0.60 mom inhibin-a 0.63 mom nt 1.77 mom בשיקולול יצאה 1:400 לפי הגיל ושש הבדיקות . האם עלי לעשות את הבדיקה ???

בצוואר הועבר הציסטות !!

שלום רב! אני בשבוע 31 בת 36,בסקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת נמצא מוקד אוקוגני בחדר השמאלי של הלב.פניתי ליעוץ גנטי ועפ"י כל ממצאי הבדיקות שעשיתי נאמר לי שאין כל סיבה לדאגה אבל..למען הסרת ספק אפשרי לעשות דיקור.אני מאוד חוששת מבדיקה זו במיוחד שהרוב מעיד על הריון תקין.הייתי שמחה לשמוע את חוות דעתך בנושא בהקדם האפשרי.ובאם אבצע את הדיקור מה הסיכון לעובר?

שלום רב אני בת 31 וחצי הריון תאומים ספונטני בשבוע 19+6 לאחד העוברים היה אגן כלייה מורחב 5.5 מ"מ כול שאר הבדיקות האחרות שקיפות חלבון עוברי ובדיקות הדם המורחבת היו תקינות האם אני צריכה להיות מודאגת? האם צריך לעשות מי שפיר?

שלום רב, הבנתי שכדאי להימנע מיחסי מין לאחר דיקור מי שפיר למשך 3 ימים. האם אורגזמה שלא מיחסי מין גם אסורה למשך אותו פרק זמן או יותר?

AFP Amniotic Fluid 7.3 mg/ml MOM 1.1 AFP Amniotic Fluid אני יודעת שטווח הנורמה ביחידות של MOM עד 3 ואני מבינה ש - 1.1 זה תקין, אך לא צוין טווח של התוצאה ביחידות מ"ג/מ"ל, האים גם זה תקין והאים יש לתוצאות החלקיות האלו משמעות פרוגנוסטית?

בסקירת מערכות מוקדמת נמצא אגנוני כליה מורחבים 2.9 מ"מ- הרקע רפלוקס דו צדדי ו-2 ציסטות צוואריות- nsch

שלום רב אני בשבוע 8 להריוני הראשון ולאחר בדיקות דם בהם ההמוגלובין A יצא נמוך (96.4) הופנתי ע"י רופא הנשים להמוטולוג. הרופא לא היה זמין לענות לשאלותיי ונשארתי ללא מענה. האם התוצאה גרועה?? איך זה משפיע על ההריון?? מה ההמוטולוג יבדוק?? אציין רק שההמוגלובין A2 יצא 2.5 תקין והמוגלובין F יצא 1.1 תקין. אודה להסבר על התוצאה של המוגלובין A ומה פשר ההפניה.

אני בת 33. הריון שני בשבוע 20.ביצעתי בדיקת שקיפות שיצאה תקינה 1 מ"מ. תוצאות בדיקה ITEGRATED תיקנו את נתונים הסטטיסטים מיחס לפי גיל 1:560 ל1:20000. (אגב זה בדיוק הנתונים שקיבלתי גם בהריון הראשון). האם עדיין כדאי לי לעשות בדיקת מי שפיר? פירטי הבדיקה: AFP 1.62 MOM 67.7 IU/ML HCG 0.83 MOM 21.4 IU/ML U-E3 1.05 1.31 NG/ML תודה

אחרי השקיפות העורפית הסיכון לתסמונת דאון היה 1:3186 אחרי התבחין המרובע הסיכון עלה ל 1:1400 סיכון לפי הגיל בלבד 1:590 אני בת 32 וחצי - הריון ראשון. הנה כל הערכים: PAPP-A 1.32 MOM AFG 1.02 MOM hCG 1.87 MOM uE3 0.57 MOM INHIBIN-A 1.14 MOM NT 1.3 MOM האם התוצאות האלה סבירות? מכיוון שכל הערכים בנורמה לפי מה שהצלחתי לברר, למה הסיכון עלה בעיקבות התבחין המרובע? תודה רבה מראש

שלום רב. אני בהריון. בשבוע 12 אמרו לי שהרחם מתאים לשבוע 10, בשבוע 16 הרחם התאים לשבוע 14, בשבוע 18 התאים לשבוע 16. האם יש לי סיבה לדאגה? מה לעשות? חברה אמרה לי שאולי ראש העובר קטן, וראש קטן זה מאפיין תסמונת דאון. אני חוששת. האם יש סיבה לדאגה? איילת

אני בת 26.שבוע 23, הריון ראשון. שקיפות עורפית- תקינה. סקירת מערכות ראשונה- תקינה. בבדיקת סינון מוקדם הסכון לתסמונת דאון 1:7600בחלבון עוברי 1:1874. בסקירה המורחבת נאמר לי שנצפו מספר מוקדים אקוגניים קטנים בבטן העליונה של התינוק.האם יש סיבה לדאגה? מה זה מוקד אקגני? האם זה דבר שחולף?

ד"ר יובל ירון שלום, בהמשך לשיחתנו. אני מדברת על מוקדים אקוגנים בבטן העליונה ולא בלב. בנוסף כתבתי לך שביצעתי את בדיקת חלבון עוברי התוצאות היו : 1:1874 בהתחשב בגיל וסיכון. האם יש סיבה לדאגה? האם זה חולף?

שלום רב, אני בהריון בשבוע ה-7 ובחרדה גדולה, כי יש לי תאומים בני 7 עם PDD-NOS. האם ניתן לבדוק מה הסיכוים של הילד הבא להיות אוטיסט? ועוד שאלה. בתחילת ההריון, כשעדיין לא ידעתי היה לי סטרפטקוקוס בגרון ולקחתי אנטיביוטיקה ולפני כחודשיים היתה לי אנגינה ולקחתי אנטיביוטיקה. האם אלה עלולים להשפיע על העובר? תודה מראש.

שלום ד"ר, לאחר 3 הפלות נשלחתי לבדיקת PROGESTERONE ביום ה21 למחזור. התוצאה היא PROGESTERONE 1.30 NMOL/L אני מבינה שזה אומר שאני בשלב הזקיק. האם זה שלב נורמאלי להיות בו ביום ה-21?? האם זה אומר בודאות שהביוץ עוד לפניי? אם כן יש איזשהי אפשרות להערכה מתי יתרחש הביוץ? האם היית ממליץ לי להמשיך ולבצע בדיקה כזו כל מספר ימים כדי להיערך לביוץ? ביומיים האחרונים הרגשתי תחושה מוזרה קצת ברחם והפרשות יחסית מרובות ומיימיות. חשבתי , קויוויתי שאולי אולי מדובר בהשתרשות הריון. לאור תוצאות הבדיקה האם להיפרד מהרעיון? המון תודה.

תודה על תגובתך. עשיתי שוב בדיקה ביום ה24 והערך עומד כרגע על 11. האם היה ביוץ? באילו ערכים יהיה? תודה

פרופ' ירון שלום, אכן ביקרתי במרפאתך (יום לאחר כתיבת שאלתי בפורום...) תודה

שלום. אני בת 39, מוצא אשכנזי, נשאית לגושה (N370S). נמצאת בשבוע 11 של הריון מתרומת זרע. התורם מזרחי (מוצא שני הוריו - מרוקו). מה הסיכוי שהעובר יהיה חולה בגושה? אני מתלבטת אם לבצע דיקור מי שפיר - עד כמה זה אקוטי מבחינת הסיכוי לעובר חולה במחלה?

שלום רב אני בשבוע 5 להריון וביצעתי בדיקות גנטיות כאשר הבדיקה לסירופ מייפל יצאה חיובית. אני נשאית של הגן.. ההריון הוא מתרומת זרע ושאלתי היא האם התורם צריך להיבדק ובמידה ולא ניתן לאתרו האם אצטרך לעבור דיקור מי שפיר? תודה

לאחרונה ביצעתי שורה של בדיקות גנטיות (שנקבעו בהתאם למוצא שלי ושל בעלי- אשכנזי) כל הבדיקות יצאו תקינות- האם בעלי צריך להבדק גם,או שדי בכך שאני לא נשאית? תודה

שלום אני בהריון שני ,בהריון הראשון לא ביצעתי בדיקות גנטיות בכלל בהריון הזה ממצאו באולטרסאונד - מוקד אקוגני בלב ( עדין לא ברור לי ממש מה זה )הרופא נתן לי הפניות לרופא גנטיקה ,אך במכון איתו קבעתי לעשות את הבדיקות נאמר לי שהם יגידו לי איזה בדיקות אני צריכה לעשות עפ"י המוצא שלי ובמידה ויועץ הגנטיקה ידרוש עוד נעשה בהמשך בשיחת הטלפון עם המכון שעורך את הבדיקות נאמר לי שיש עוד 3 בדיקות שהם לא בתוך הסל ושאני צריכה לעשות בגלל מוצא שלי אני קצת בתחושה שמנסים לעקוץ אותי ואני מעוניינת בדיקות בסיסיות אשר יתנו לי מענה לבעיה שגילתי באולטרסאונד אשמח אם תוכל לומר לי איזה בדיקות אני צריכה לעשות עפ"י המוצא שלי על מנת שלא אפול ברשת של המכון -הורי מתוניס( אבא נולד בטוניס ואמא - הוריה נולדו בתוניס ) - הורי בעלי חצי מפולין וחצי ממרוקולפני 200 שנה( וקיימם עבר רחוק מעירק) - אני בת 28 אודה להתייחסותך

בת 31, הריון תאומים ספונטני. אצל העובר הימני העליון זיהו אגן כליה מורחב. בשבוע 16 היה בגודל: 3.5 מ"מ ובשבוע 19+6 היה בגודל 5.5. כיום אני בשבוע 20. שקיפות עורפית,חלבון עוברי בדיקת הינהיבין יצאו תקינות. האם מומלץ לעבור בדיקת מי שפיר? אודה על תשובתך.

בוקר טוב, בת 30 הריון שלישי, שבוע 18 +3. תאריך ו. אחרון - 14.3.2010 בדיקת שקיפות עורפית בתאריך 13.6.2010 - תקינה (עובי 1mm) סיכון לפי גיל : 1:891 סיכון לפי בדיקה: 1:5940 בדיקת סקר טרימסטר ראשון בתאריך 14.6.2010 - סיכון לפי גיל: 1:940 סיכון לפי גיל + בדיקה: 1:10,000 בדיקת חלבון עוברי בתאריך 13.7.2010: סיכון לפי גיל: 1:887 סיכון לפי גיל ביחד עם תוצאות בדיקות: 1:859 יש לציין שהסקירה המוקדמת יצאה תקינה. אני ממש חוששת מהתוצאה הנמוכה שיצאה בבדיקת החלבון. יש לציין שבשני ההריונות הקודמים, בבדיקת חלבון עוברי התוצאה לפי גיל + בדיקה יצאה 1:9,999. עוד יש לציין כי לפני ההריון הנוכחי, עברתי גרידה בשבוע 8 בשל שק הריון ריק ללא עובר ונכנסתי להריון הנוכחי מיד לאחר המחזור הראשון שלאחר הגרידה. ככל הנראה, היה ביוץ מאוחר, מאחר שתמיד גיל ההריון היה קטן בשבוע מאשר הגיל לפי הווסת האחרונה. יוצא אפוא, שבזמן הבדיקה של החלבון, עפ"י הווסת האחרונה הייתי בשבוע 17+3 ואילו לפי האולטרסאונד שצורף הייתי בשבוע 16+ 5, אך צויין כי גיל ההריון לחישוב הסיכון הוא 17.3. 1. אני ממש חוששת. האם התוצאה גרועה? 2. האם עליי לעשות מי שפיר? 3. האם יש קשר בין התוצאה הנמוכה לגרידה שעברתי או לעובדה שגיל ההריון אינו וודאי?

שלום רב, אני בת 30, בשבוע 22+1 ועברתי סקירה שניייה אתמול. בסקירה ראשונה התגלה מוקד אקוגני (golf ball) ועכשיו נוסף בסקירה שנייה גם חשד ל-VSD בגודל 1 מ"מ. חוץ מזה סקירת המוח תקינה וכל שאר אברי העובר נראים תקינים לחלוטין. תוצאות בדיקת חלבון עוברי יצאו 1:7200. האם יש סיבה לדאגה? האם בהתאם לתוצאות החלבון העוברי יש עדיין חשש לתסמונת דאון? איזה עוד בעיות כרומוזומליות יכולות להתבטא במומי לב כאלו? אני קצת לחוצה מכל העניין.. הרבה יותר מהרעיון שאולי יפנו אותי לעשות דיקור מי שפיר, שמעתי שיש סיכון בבדיקה כזו במיוחד אחרי שבוע 20 זה נכון???

שלום פרופ' יובל ירון, הייתי אצלך בשנת 2006 בהריון הראשון לייעוץ בנושא איקס שביר, ובזמנו עשיתי בדיקת מי שפיר ויצא שבתי קיבלה את הגן התקין, הנני נשאית על הגן עם 64 חזרות.כיום אני שוב בהריון בשבוע מוקדם אמנם, רציתי לדעת האם אני אמורה לבצע שוב את בדיקה גנטית של האיקס שביר, האם כמות החזרות יכולות להשתנות עם הגיל? והאם אתה חושב שאני צריכה לבוא אליך שוב לייעוץ חוזר?

נמצאתי נשאית לגושה. בעלי לא נשא. האם מומלץ לעשות מי שפיר? מה הסיכוי שהעובר נגוע בגושה?

פרופ' שלום, אני בת 35 בהריון שבוע 18. עד עכשיו ביצעתי שקיפות שיצאה תקינה 1 מ"מ, וכן סקירה מוקדמת שיצאה גם תקינה. ביצעתי בשבוע 17 חלבון עוברי וגם מי שפיר. תוצאות החלבון הראו על חשד לטריזומיה 18 1:45. להלן הערכים שנכתבו: APP 1.44 MOM 68.3 IU/ML HCG 0.24 MOM 6.9 IU/ML U-E3 0.59 MOM 0.78 NG/ML ברצוני לציין כי לא ביצעתי את בדיקת הדם שלאחר השקיפות מאחר והרופא שלי אמר שאם אעשה בכל מקרה מי שפיר אז אין צורך לבדיקה זו. כלומר התוצאות הנל מתיחסות לתבחין המשולש ולגיל שלי. דיברתי עם המעבדה של מי השפיר ונאמר לי היום שהחלבון שם יצא תקין 1.6 אולם יש לחכות לספירת הכרומוזומים. אני מאד מודאגת עד שתגיע התשובה, ושאלתי היא איזה ערך מבין אלה שנבדקו מעיד על החשד לטריזומיה? ידוע לי שערך נמוך של HCG יכול להעיד, האם הערך שכתבתי הוא אכן נמוך? האם למרות התוצאות התקינות עד כה (של החלבון במי שפיר, הסקירה והשקיפות) יש עדין סיכון גבוה לטריזומיה? לציין כי אין במשפחתינו מישהו הנושא מחלה זו. אודה לך מאד על תשובתך, מאחר ואני מאד מודאגת ומקווה שמדובר בעניין סטטיסטי בלבד בשל גילי. תודה, רונית.

שלום וסליחה על שאלה קצת ארוכה. אני בשבוע 22, אתמול עשיתי סקירת מערכות מורחבת הכול תקין חוץ מכיס מרה במיקום תחתון לוריד. יש לציין שיש לי עורק טבורי בודד ווריד ימני במקום שמאלי. עשיתי גם מי שפיר עקב סיכון 1:35 וחלבון עוברי והכול תקין. האם מיקום של כיס המרה מעיד על איזה בעיה בריאותית שיכולה להיות או שזה רק אנאטומיה שונה. ושאלה נוספת האם בגלל עורק טבורי בודד כדי לבצע עוד סקירה בשלב יותר מתקדם של הריון. אודה על התשובה.

שלום רב בעריכת PGS (ולא PGD) לעוברים לפני החזרתם ובהנחה שמוחזרים עוברים שאובחנו כבריאים: 1. האם אין צורך לבצע בדיקת מי שפיר? 2. האם הסיכוי להפלה טבעית קטן? 3. האם עלול להגרם נזק או יש סיכון לעוברים שעברו PGS? תודה

שלום לפרופ' רציתי לדעת האם אפשר לעשות ivm לpgd.אני צריכה Pgd. מה היתרונות של ivm ומה סיכויי ההצלחה בטיפול? אני בת 29 בעלתץ מחזור סדיר.

שלום רב, אני בהריון עם תאומים לאחר טיפולי פוריות IVF. רציתי לדעת האם בדיקת מי השפיר הינה חובה מבחינתי - להלן מס' פרטים. אני בת 38 והשקיפות העורפית וסקירת המערכות הראשונה יצאו תקינים לחלוטין. כמו כן מבחינת הבדיקות הגנטיות שביצענו לפני ההריון עולה כי הכל תקין. הרופא שלי אומר שאין טעם שאעשה בדיקת מי שפיר, בטח לא בשלב כל כך מוקדם, שכן הכל תקין ובהריון עם תאומים הסיכון הוא פי 2 וכמו כן אומר שניתן לעשות זאת בשבועות מאוחרים יותר כך שאם יש סיבוכים אפשר להציל את ההריון. האם הבדיקה הזו לא מומלצת באופן אוטומטי עבור נשים מעל גיל 35? חשוב לי לציין שהטיפולי פוריות כללו גם מיקרומניפולציה, דבר שלפי הסטטיסטיקה מעלה את הסיכויים לבעיות כרומוזומליות. ממש אובדת עצות - לקח לנו כל כך הרבה זמן להיכנס להריון והסיכון שבבדיקה מפחיד מאוד. תודה רבה.

אני ממוצא תימני ולפני הריון, אלה תוצאות הבדיקות. האם תקין? Hemoglobin A2= 2.5% Hemoglobin F=קטן מ 0.5% החל מ ה - 1.06.10 מבוצעת הבדיקה בשיטה חדשה. שים לב לשינוי בערכי הייחוס (מכבי)

קראתי ושמעתי שתי גירסאות לגבי הסטטיסטיקה של חזרה של PDD בקרב אחים של ילד שאובחן. כל אחת מהגירסאות מופיעה ביותר ממקור אחד. גירסה אחת מדברת על סיכוי של 6% להופעה של PDD אצל אחים של ילדים שאובחנו, בעוד השנייה מדברת על סיכוי של 20% לחזרה כזו. מישהו יכול להסביר, או להפנות למקור/מישהו שכדאי לשאול אותו בנושא?