פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום אני בת 40+ בתחילת הריון. ברקע 3 ילדים בריאים הריון אחרון ב2013. בעברי הריון ראשון הסתיים שבוע 35 בשל טרנסולוקציה דה נובו. לאחר מכן ההריונות הבאים מי שפיר וקריוטיפ תקינים תודה לאל הריון כעת לא מתוכנן הומלץ להשלמת סקר גנטי. בסקר המלא הסוקר כ400 מחלות, נמצא כי אני נשאית לgjb2 ולppm2. בעלי אינו נשא. מיותר לציין שלא ידענו על הנשאות בהריונות הקודמים תודה לאל הכל תקין. מהי המלצתכם במקרה זה? האם היות ורק אני נשאית אין סיכון לילד חולה כגן רצסיבי? או שמא המלצתכם לבצע בדיקות ריצוף נוספות בהסתמך על הניסיון שלכם? מה הסיכוי שיש מוטציה אצל בעלי בגני ם אילו? שאלה נוספת- האם לא עדיף לבצע בדיקה ישירה לעובר בהריון במי השפיר לגנים אילו במקום לבחון ריצוף אצל בעלי? שאלה נוספת אם זה המקןם - אם חלילה נדבקים הקורונה בהריון אני מחוסנת 3 אבל כבר עברו 4 חודשים פלוס מהבוסטר ולאורנריבוי נדבקים ותחזיות שמלא ידבקו וגם לא ידעו מה המשמעות? האם יש סיכון חמוצים בעובר? תודה רבה

הכוונה בשאלה האחרונה האם יש סיכון למומים בעובר

שלום הגבר עשה בדיקה גנית מקיפה 360 יש נשאות של גן Coenzyme Q10 deficiency - COQ4. אני לא עשיתי וחוששת לעשות. מה זה אומר למעשה?

חשוב לציין שאנחנו מוצא עדתי שונה לחלוטין

שלום לצערי עברתי הפסקת הריון בשבוע 19 עקב מום בעובר בעית מפרקים וחוסר תנועתיות, הריון שהושג בטיפולי הפריה מיקרומניפולציה ביצענו את כל הבירור הגנטי הנדרש סיסי שיליה ואקסום שיצאו תקינים השאלה שלי מה הסיכוי להישנות המקרים בהריונות הבאים במצב שזה לא גנטי?

בעקבות הפלות חוזרות, ביצעתי סדרה של בדיקות הרמונליות ובדיקת סנקטן שיצאה לא תקינה, יש חשד ל CAH. הופנתי לעשות בירור גנטי. אני בריאה בדרך כלל ואין לי את כל התופעות שרשומות באינטרנט שיש לחולים.. מה זה בעצם אומר? ולמה אני לא יכולה לנסות להרות עד תום הבירור?

היי. אני לא בטוחה שזה הפורום הנכון לשאול את השאלה הזו, במידה ולא, בבקשה תכווני אותי למקום הנכון. אני כיום בהריון עם בת. אני בצעירותי היה לי חזה מאוד מאוד גדול, פשוט גנים שקיבלתי מאימי. כמובן שעשיתי הקטנת חזה כי לא סביר לחיות עם גודל כזה. אני לא מפסיקה להיות בחרדה שהבת שלי תקבל את אותם גנים כמוני. אני עשיתי אותה מתרומת זרע ומן הסתם אני לא יודעת מה הגנים של התורם. אבל לא משנה מהם, בטוח במשפחתו הנשים הם לא עם חזה גדול כמו שלי,אני מקרה חריג :( השאלה שלי היא, האם זה סיכוי של 50 50 שאותם גנים יעברו לבת שלי? או דווקא הסיכוי גבוה יותר בגלל שבדרכ גנים של חזה עוברים יותר מאמא לבת ולא מאב לבת? אשמח לעצה.

איזה מידע נוסף מתקבל בבדיקת הצ יפ הגנטי מעבר לתסמונות שמזהה בדיקת הnipt. לא מפורט מהן התסמונות שניתן היום לזהות באמצעות בדיקת הצ יפ הגנטי, אשמח לאינפורמציה בנושא

היי עברתי החזרת בלסטוציסט מוקפא שעבר pgs בשל רככת וטרנסלוקציה לבעל זה היה הריון כימי . למה זה קורה ? כל הבדיקות שלי תקינות ןהבנתי שעוברי פגס כמעט תמיד משתרשים)הבן שלי הוא תוצר(

שלום, אני מעוניינת לעשות בדיקת ריצוף גנומי מלא למטרה קלינית. נאמר לי שחייבים להגדיר מראש מה מחפשים, אחרת לא יהיה ניתן לפענח את התוצאה. מה עושים במקרה של סימפטומים רבים המערבים מערכות שונות בגוף (וגם סיפור משפחתי) , כשלא ניתן להגדיר מראש פאנל ספציפי שרוצים לבדוק? תודה מראש.

שלום, אנחנו עוברים תהליכי פונדקאות בארה"ב עם תרומת ביצית, הפונדקאית עשתה בדיקת NIPT, ובטעות לא צויין בבדיקה כי מדובר בפונדקאות עם תורמת ביצית, ובנוסף הגיל שנכתב היה של הפונדקאית ולא של תורמת הביצית (10 שנים צעירה יותר). בתוצאות יצא סיכון מוגבר לתסמונת דאון. האם יכול להיות שהתוצאות מוטות בשל כך שלא נרשמו הפרטים הנכונים? (חשוב לציין כי העובר עבר גם PGT-A ויצא תקין)

שלום רב, אחותי ערכה בירור גנטי בו נמצאה נשאית לתסמונת X שביר, 106 חזרות. רציתי לשאול מהי המשמעות לגבי? מהי הסבירות אם בכלל שאעביר את הנשאות לצאצאים שלי? מאחר ובת הזוג שלי לא נשאית של הגן לא היה צורך שאעבור בדיקות גנטיות. האם יש צורך שאעבור בדיקות גנטיות לבדיקת נשאות?

בת 36 שבוע 21 hcg mom יצא 8.45 כל יתר הערכים והבדיקות עד כה - תקינות. הפנו אותי להיריון בר סיכון ותואם תור הכי מוקדם לעוד חודשיים. אשמח להבין מה המשמעות, האם זה משהו שדורש מעקב מוקדם יותר?

האם נתקלת במקרה כזה? התינוק נולד ללא בעיות? הבדיקות שבוצעו תקינות

שלום אני בהריון תאומים לא זהים. ביצעתי סיסי שיליה + ציפ גנטי ב2 העוברים.לצערי בעובר אחד נמצא תסמונת דאון. בעובר השני נמצא חוסר בגן1 Loxhd להבנתי רק אם יש חוסר ב2 הגנים תהיה לקות שמיעה. האם לאור הנתונים ממולץ לי לבצע בדיקת אקסום לעובר ללא התסמונת דאון ?

חשוב לי לציין מספר עובדות שלא ציינתי מעלה 1. נכנסתי להריון בטיפולי פוריות תרומת זרע. אני בת 37 מעדות המזרח התורם אשכנזי. 2. בעוברית שהתשובה שלה יצאה תקינה בציפ הגנטי אבל כן מצאו חוסר בגן (613072) Loxhd1 ( מיקום גנומי Genome bulld GRCh 37)כל הבדיקות יצאו תקינות (סקירת מערכות, שקיפות) ***האם לאור ממצא זה (חוסר בגן אחד) ותאום עם תסמונת דאון (לא זהה) כן כדאי לבצע בדיקת אקסום עבור העוברית התקינה? זה לא עניין כספי בעלי ואני בטראומה ועוברים תקופה מאוד קשה ואני חוששת שתשובה לא ברורה באקסום תבלבל ותוסיף לי צער גדול. תודה

שלום רב, הריון ראשון אבחנה של ארתרוגריפוזיס וחוסר תנועתיות במפרקים הומלץ על הפסקת הריון האם זה גנטי? האם בדיקת אקסום יכולה לאתר את הגן הפגום?

אם בדיקת אקסום תצא תקינה בוודאות אפשר לשלול קשר גנטי?

שלום ד"ר לפני כשנה וחצי בהריון הראשון, בבדיקת CMV התקבל: IgM שלילי 5.00> IgG חיובי 83.30. כעת בהריון שני, בבדיקת CMV התקבל: IgM חיובי 1.14 IgG חיובי 250< IgM (ADD.VIDAS) שלילי 0.16. מה זה אומר מבחינת הסיכונים? האם מדובר בהידבקות ראשונית או שניה? והאם ההידבקות טריה? תודה רבה מראש

שלום רב, אשמח לסיוע . בן זוגי הוא סוג דם O+ , תורמת הביצית היא A - אשמח לדעת אם העובר עשוי להיות סוג דם עם rh שלילי. אני חוששת מההשלכות של כך. אני סוג דם +A מצטערת כעת שלא בחרתי כך לתורמת. האם ניתן לדעת מראש אם העובר יהיה עם סוג דם + ? ושאלה נוספת איזה סוג דם מומלץ שנבחר לפונדקאית בהנחה שבן זוגי O + התורמת A -

שלום רב. ילדתי לפני כשלושה שבועות בן. לילוד פס שיער בהיר בלונדיני (יתר השיער שטני) ממרכז הראש קדימה נאיה לימין. בבית החולים נאמר לי שזה כנראה שום דבר בגלל המיקום בראש. אבל היום הייתי איתו באיזו בדיקה אחרת ורופאה הפנתה את תשומת ליבי לבדוק זאת אצל גניטקאי. . האם מוכרת התופעה שאני מתארת? למי עלי לפנות בדיוק? האם יש מקום לדאגה?

שלום וברכה בהריון 4 סוג דם 0+ בעלי A- בבדיקת coombs indirect נמצאה אנטי K, בינתיים ברמה של 1:8 (כתוב שמה K גדול) בעבר קיבלתי מנת דם, אך כשנה אחרי קבלת המנה עדיין הייתי שלילית לאנטי K בבדיקת coombs indirect בעלי נבדק עכשיו והוא חיובי לאנטיגן kk (קטנים) 1. האם האנטי K יכול להיות קשור למנת הדם למרות שאחרי זה הייתי שלילית לאנטי K ? 2. האם לחילופין אנטי K גדול יכול להיות קשור לאנטיגן kk קטנים ? 3. אם כן, האם זה מסוכן, או רק KK גדול היה עלול להיות מסוכן ? 4. אשמח להבין את ההבדל בין KK לkk ? בברכה תודה על תשובתכם

הי שלום אשמח למידע גם כן בנוגע לK גדול וk קטן תודה

שלום דוקטור, בסקירת מערכות מאוחרת נמצאו שני ממצאים: 1. אסימטריה בין חדרי המוח הליטרליים (שמאל 6.8 מ''מ וימין עד 9 מ''מ). 2. הרחבה קלה של אגן כליה שמאל 5.8 מ''מ. אציין שעשיתי מי שפיר ויצא תקין. על מה הממצאים יכולים להעיד?

שלום רב אני דנה, בת 25 הריון ראשון ביצעתי שקיפות עורפית ובדיקת דם שליש ראשון אשמח לקבל הסבר סיכון לפי גיל - 1:1294 סיכון לפי הגיל והבדיקות - 1:46 טריזומיה 18 - 1:20000 .... papp-a ריכוז 2518.99 , mom 1.10 free bhcg ריכוז 104.23, 2.70 mom NT ריכוז 2.34, 1.10 mom. .... מה מצביעות תוצאות אלו? מה משמעותן? האם יש סיבה לדאגה? תודה רבה .

שלום רב, אני ובעלי לקראת החזרת עוברים מתרומת ביצית. לפני הפריית הביציות, בן זוגי ביצע בדיקת סקר גנטי מורחב (300 גנים) בו נמצא נשא למחלה גנטית אחת. ריצפנו את אותו הגן של תורמת הביצית והיא נמצאה שאינה נשאית (לא אושר לנו לבצע ריצוף מורחב מלא). כיום, לאחר כמה חודשים, קיבלנו מידע מאותה מעבדה בחו"ל שקיימת מוטאציה נוספת והוא נשא ל: Glycine encephalopathy (AMT-related) בשכיחות של 1:325 באוכלוסיה הכללית. קבלת דגימת דם נוספת מהתורמת וביצוע עוד בדיקה משמעותה עוד זמן (שעבורינו הוא קריטי) וכסף. השאלה היא האם בסטטיסטיקה למוטאציה הנ"ל, כדאי לקחת את הסיכון ולהחזיר עוברים מביצית שאיננו יודעים האם נושאת את המחלה ? תודה.

היי בנוגע לסקר גנטי מורחב , האם בודק רק גנים פגומים מה קורה כאשר יש גן רדום שאינו בא לידי ביטוי האם גם אותו רואים בבדיקת הסקר ? וגם אם כן הוא יופיע כפגום ,?

שלום רב, עקב שקיפות עורפית מוגברת ביצעתי סיסי שילייה, פיש יצא תקין ושאר הבדיקות עוד לא הגיעו. בסקירה המוקדמת נמצאו 2 ממצאים- קלאב פוט דו"צ ומבנה גולגולת לא אופייני (לימוני) האם זה יכול להעיד על בעיה גנטית? מדובר בהריון ראשון ואיך אפשר לשלול האם סיסי שילייה יספקו את המידע הנדרש ? תודה.

שלום דוקטור בעקבות מוות אחרי הלידה של 2 ילדים בגלל הידרופס קשה עשינו בדיקת אקסום ויצא שם VUS .האם יש דרך כיצד נוספת כיצד לברר VUS מעבר לסגרגציה של המוטציה בבני משפחה נוספים תודה רבה

ביעוץ גנטי שקיבלתי ניתנה אבחנה מבדלת ל CAWDEN איזה פאנל בדיקות סרטן מומלץ לעשות אם אין מגבלה תקציבית או הגבלות סל בריאות ?

שלום דוקטור אני בן 23 .יש לי נוירופיברומטוזיס שביטוי היחיד שלו זה כתמי קפה בחלב בעור ופסאודוארטרוזיס של האולנה .האם העובדה שיש לי רק ביטוי קל של המחלה מפחיתה את הסיכוי שילדי [לעתיד] ילקו בביטוים הקשים של המחלה תודה רבה

שלום דוקטור אני בן 22 .יש לי נוירופיברומטוזיס טייפ 1 שאין לה ביטוי מלבד כתמים של קפה בחלב בעור ופסאודוארטרוזיס של האולנה. האם העובדה שיש לי ביטוי קל של המחלה רק כתמים בעור ופסאודוארטרוזיס של האולנה מפחיתה את הסיכון שילדי יהיה ביטוי קשה של המחלה תודה רבה

הי , מה הסיכון להריון אם יש לי לחץ דם גבוה כרוני (עם כדורים ) וחלבון בשתן , אשמח להתייעצות

שלום בתי מעוניינת לעבור בדיקות גנטיות לפני הריון ראשון אודה עם תוכלו לענות לי על מספר שאלות. 1.לאן פונים , איך מתחילים? דרך הקופה ,ביטוח פרטי, הגניקולוג המטפל, לאן לגשת? 2.בתי ובעלה בשתי קופ"ח נפרדות האם זה יוצר בעיה בתהליך,בתשובות? 3.אני האם יש ספירוציטוזיס מולדת לבתי אין האם לציין זאת. 4.הריון אחד הסתיים אצלי(האם)במום שפה וחייך שסוע הופסק מבחירה, האם לציין זאת? לאב אבא של בתי התגלה בגיל חמישים פוליצטמיה ורה האם גם צריך לציין במחלות גנטיות. אני האם רבע פולניה,רבע פרסיה,רבע תורכיה,רבע יוצאי ספרד. האב עירקי מלא. ובעלה של בתי בוכרי. תודה רבה מראש.

עשיתי בדיקות ויצא לאחר השקלול שהסיכון לתסמונת דאון1/10.000 והסיכון לתסמונות כורמזוליות קשות1/50 מה המשמעות ומה התסמונות הקשות פרט לתסמונת דאון וטריזומה18

שלום לפני ההיריון ביצעתי בדיקות סקר גנטיות ונמצאתי נשאית לגן. נולד לי ילד בתחילת השנה. כיצד ניתן לבדוק האם הוא נשאי לגן זה? כיצד ניתן לבצע בדיקות סקר לתינוק? תודה

אני מאובחנת בCCAh ועברתי ניתוח פלסטיקה של דרכי המיל בגיל חודשים פניתי לייעוץ גנטי בצורך בדיקות גנטיות אני לקראת ivfמתורם זרע בצעו לי את הבדיקותCYP21A2 מה בדיקות אלה אומרות?

שלום רב אנחנו שבוע 34 ולאחר הערכת משקל התגלה שיש ציסטה צלולה קוטר 36 ושהיקף בטן העובר קטנה בשבועיים. כל שאר המדדים תקינים אבל הרופא ביקש שניגש לייעוץ גנטי. מה בעצם ניתן לעשות בשלב כזה? מה משמעות?

שלום, בסקירה ראשונה בשבוע 16 נמצאו ARSA ועצם אף קטנה היפופלסטית (מתחת לאחוזון 3). הייתי ביעוץ גנטי ובוצע מי שפיר - הצ'יפ הגנטי תקין. בנוסף, היינו גם באקו לב שאימת את ממצא ה ARSA. בסקירה שנייה העצם אף עדיין קטנה (אמנם גדלה מעט מאז הסקירה הראשונה) אך עדיין מתחת לאחוזון 3. אני באמת אובדת עצות - מה הלאה? האם יש סיכוי לעובר הזה להיוולד בריא? תודה מראש!

שלום רב, יש לי תאים שנשמרו מבדיקת מי שפיר . האם יש אפשרות לבצע פנל גנטי מורחב לתאים של העובר כמו שעשינו אני ובעלי?

שלום בבדיקת מי שפיר נמצא כי יש חוסר של כ 2828KB במקטע כרומוזלמלי 16p13.11-12.3. הוסבר לנו לאחר הממצא כי הסיכוי שלעובר יש בעייה נוירו-קוגנטיבית היא לפחות 15%. למיטב הבנתו הבעיה אם תתבטא יכולה להיות החל מהפרעת למידה קלה עד כדי פיגור\אוטיזם, אפילפיסה ועוד... הטווח מאוד רחב. אנחנו בשבוע 25. נשמח לקבל חוות דעת נוספות. לשמוע מהורים שהמשיכו בהריון מניסיונם אם יש פה כאלה מקרים... ובכלל כל עצה ותמיכה וכיוון יעזור. תודה רבה

שלום רב, אני נמצאת בשליש הראשון ולצערי באיחור קלטתי את הטעות שלי..ריססתי מספר פעמים בחומר הדברה האסור על נשים בהיריון, הריסוס היה מחוץ לדלת הכניסה שנמצאת באויר הפתוח, מיד לאחר מכן יצאתי לשעתיים שלוש או נכנסתי לבית, מדובר על k2000 האם יש סיכון גבוהה? מה הסיכון? מה ניתן לעשות? דבר נוסף, אני משתמשת בחומר ניקוי בשם duck ג'ל לניקוי האם להימנע מחשיפה אליו? האם מסכן את ההיריון? עובר?

אני שבוע 31+5 אגן כליה שמאלי מורחב 11 מ"מ ימיני תקין, אין סתימות בצינורות המרקם תקין וכל מה שקשור לכליה תקין כביכול. מצאו לי ממצא של היקף בטן 306 מ"מ מעל אחוזון 99 כבד 53 מ"מ מעל אחוזון 95 וטחול בחתך 25 מ"מ מעל אחוזון 95. בעקרון הפנו אותי לייעוץ גנטי ובדיקת זיהום. האם זה בהכרח מעיד על תסמונת כלשהי? חייבת שירגיעו אותי קצת ויתנו לי תקווה.

שלום, בבדיקות סגר גנטי שהתקבלו אצלי ברוך השם הכל יצא תקין למעט סעיף אחד של בדיקת dna בגן sma1. התוצאה שהתקבלה לפי שיטת MLPA היא 2 ומתחת נכתבה הערה הבאה: בבדיקה נמצאו לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן smn. הבדיקה שנעשתה בודקת כ 94% מהפגמים שגורמים לsma באוכחוסיה הכללית. שכיחות הנשאים למוטציה שנבדקה היא 1:45 באוכלוסיה. רציתי לדעת מה המשמעות? האם משהו לא תקין? האם בן הזוג צריך לערוך גם הוא בדיקה? תודה על המענה

אני נשאית איקס שביר, 76 חזרות, נושאת עובר ממין זכר שירש את הגן הפגום ויש לו 77 חזרות, האם בהכרח שלא יסבול מפיגור שכלי?

שלום רב אני בקשר עם בחורה שהרבה מאחיה סובלים מגמגום אך היא אינה סובלת מגמגום .קראתי מעט על הנושא ומצאתי שגברים סובלים הרבה יותר מגמגום מאשר נשים .האם יתכן שהדבר קשור להורשה X-linked גם אם לא מנדיאלנית קלסית אבל שישנו קשר לגן על פני כרומזום X כך שאמנם חברתי עצמה לא תסבול מגמגום אבל ילדיה ימצאו בסיכון גבוה לכך .האם הדוקטור יכול להעריך מה תוספת הסיכון באחוזים לכך שילדיה יסבלו מגמגום .הדבר חשוב לי מאוד .האם הדוקטור יכול להפנות אותי למאמרים בענין

שלום איזה בדיקה מגלה עפ יש בעיה בכלי דם של הגוף שעןשיפ דרך יעוץ גנטי? יש לי חוסר תחושה בגפים כבר שנתיפ עשו לי סיטי בגב לא מצאו כלופ מרגיש שזה משו עם הדם גם בידים ככה וגם בבטן מרגיש כאב קבןע שלא עובר סיטי בטן תקין עפ חומר ניגוד פעמים עשיתי הכאב בצד שמאול בבטן התחתונה התחיל עכשיו כאב ברגל שמאול בנוסף לחוסר תחושה זה מרגיש משו עם הדם שלא תקין איזכ בדיקה צריך לבקש לשולל בעיה בכלי דם של הרגליפ ידים והבטן בן 30 בדיקות דם רגילות תקינות בדיקול גנטיות fmf תקין אשמח לעזרה תןדה

אני מאובחנת כחולת cah והמחלה מתבטאת אצלי באיברים פנימיים נקביים וחיצוני זכריים עברתי ניתוח לתיקון נותלת דיקסטמטזון 0.5 ומקבלת וסט רגיל כל 28 יום וכאשר ההורים ביצעו בדיקות גנטיות אחרי שנולדתי נאמר להם שהם לא נישאים של הגן וגם שאר האחים שלי ביצעו בדיקות גנטיות ולא נישאים של הגן אז איך זה יכול להיות שאני כן חולה במחלה אבל הבדיקות הגנטיות שלי הראו שאני גם לא נשאית של הגן

שלום, בבדיקות גנטיות נמצאתי נשאית של תסמונת Warsaw. אני מעוניינת להרות מזרע של תורם מחו״ל. האם נדרשת בדיקת הזרע לתסמונת זו? האם זה שיש לי ילד נוסף מאותו תורם מצביעה על כך שהוא אינו נשא או שזה אינו מחייב? תודה רבה

שלום, אני בת 34, בריאה בדר״כ. אחרי הריון ראשון תקין, הריון שני עם מולה חלקית, הריון שלישי תקין, והריון רביעי עם מולה חלקית. אני מעוניינת בילד נוסף, האם ההמלצה לגשת טרום הכניסה להריון לייעוץ גנטי כדאית? האם יש טיפול מונע ע״י פעולה כמו הפרייה חוץ גופית למשל תוכל להביא הריון ללא מולה חלקית? כמובן בתום תקופת המעקב - בעוד כחודש.

שלום בת כמעט 43 ובעלי 47. שלושה ילדים בריאים מהריון ספונטני. כרגע בשבוע 17 פלוס 3 הריון ivf בשיטה icsi בגלל בעיות זרע , בעייה נרכשת כי הריון לפני 7 שנים ללא בעיות. כל הבדיקות עד עכשיו כולל nipt , שקיפות עורפית, בדיקות דם, סקירה תקינות לחלוטין. מעומדת לבדיקת מי שפיר. האם לאור גיל של בעלי ושיטת icsi היית ממליצה על להוסיף אקסומי או שאם הכל תקין עד עכשיו אפשר רק לשמור מי שפיר למקרה ובהמשך יהיה צורך? תודה

בעקבות אבחון תסמונת הטרוטקסיה בעובר עברנו הפסקת הריון ולידה שקטה בשבוע 29 עשינו מי שפיר וציפ גנטי שיצאו תקינים האם זה אומר שהתסמונת לא גנטית? מה הסיכוי שזה יחזור גם בהריון הבא?

שלום רב, הנני בהריון רביעי- 3 ילדים בריאים. עד כה סקירות ובדיקות- תקינות לחלוטין ביצעתי מי שפיר בשל גילי (35) והרחבת צפ גנטי . בתשובה- "תוספת במצב הטרוזיגוטי בכרומוזום 14Q42.2 בגודל 568KBP - בייעוץ מול מחלקה גנטית- לא נמצאו מקרים בספרות הרפואית (5- אך לא בעלי אותם מאפיינים) נאמר לי שאין מידע... עד כמה מוטרדת אני צריכה להיות מתשובה זו? כיצד ניתן לברר יותר? מרגישה תסכול מחוסר הוודאות וחוסר המידע בעניין. ממש אודה להתייחסות.

הי, אני בת 41 וההריון שבוע 20( ילד שלישי). שני הילדים שלי בריאים ברוך השם, אין לי שום מחלות גנטיות או אחרות המשפחה וגם לבעלי לא. יש בינינו שונות גנטית גדולה. עשיתי בדיקות חלבון עוברי, שקיפות עורפית וסקירה והסיכויים לתסמונת דאון ו18 הם אחת ל8500 ו10,000 בהתאמה. חוץ מהגיל אין לי שום סיבה ידועה לעשות מי שפיר . אני באמת לא רוצה לעשות מי שפיר אבל אני פוחדת לא לעשות בגלל הגיל. האם כל התסמונות שבודקים במי השפיר והציפ הגנטי הו שכיחות יחסית בגיל שלי או שלרוב חשוב לשלול רק תסמונת דאון, 13 ו21 שאפשר גם בבדיקת nipt לשלול? בעצם , האם ישנו יתרון ברור למי השפיר והציפ או שהתסמונת הנוספות שזה בודק הן נדירות בכל גיל? תודה!!

שלום, עברתי לצערי הפלה 3 ללא לידה מוצלחת. שני גברים שונים. האם צריך לחכות פרק זמן מסויים כדי לעבור בדיקות גנטיות לבירור הסיבה או שניתן לבצע כבר עכשיו? יש לציין שבמהלך ה 9 שבועות לפני הפלה בוצעו זריקות hcg