פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

לפני כשנתיים עשיתי בדיקות גנטיות (של כל הרשימה שהומלצה לי במכון הגנטי שלקח את דגימות הדם ברמת אביב)... האם מאז נוספו עוד בדיקות לרשימה? עם מי ניתן להתייעץ?

אני בשבוע 15 וחצי מIVF, ההריון החל כשלישיה כשלאחד העוברים פסק הדופק בשבוע 9 בערך, שקיפות עורפית תקינה אצל 2 העוברים, על פי שקלול תוצאות השקיפות וגיל נאמר לי שאין צורך במי שפיר ובסקירה מוקדמת אצל אחד מהם נתגלה הידרוצפלוס חדרי מוח 12-14 מ"מ עם כורואיד פלקסוס קטן מאוד ואמורה לעבור הפחתה בשבוע שבועיים הקרובים. נאמר לי לפנות לבית החולים לועדה להפסקת הריון לעובר זה. 1. האם לא כדאי ללכת לחוות דעת נוספת אצל מומחה למוח עובר או שההבחנה הזו מספיקה? 2 האם זה משהו שמצריך עכשיו ייעוץ גנטי ומי שפיר לעובר התקין שכרגע גם הסקירה יצאה אצלו תקינה? 3. מה הסיכוי שלעובר התקין יתגלה חס וחלילה משהו דומה בהמשך למרות שעכשיו הכל תקין?

שלום רב, נקבע לי אקו לב עוברי בשבוע 26. האם אפשר דרך בדיקה זו לבדוק האם חס וחלילה יש חשד לעובר עם תסמונת דאון? האם ישנם רמזים עבים בבדיקה זו ובבדיקת שקיפות עורפית וסקירות מערכות מוקדמת ומורחבת? תודה רבה

פרופ' רון תודה על תשובתך המהירה. אני בת 38 וחצי. שאלת בהמשך לתשובתך לגבי התוצאות, השקיפות והסקירות יצאו תקינות כולל בדיקות סקר ביוכימי, חלבון עוברי ואיהבין 1/1900 ולפי גיל 1/140 לתסמונת דאון. טרזומיה 18 יצא 1/10000 לא ביצעתי מי שפיר מהפחד להפלה אני בשבוע 24. בעוד כשבועים מבצעת אקו לב עובר כדי להפיג החששות למרות שעד כה הכל נמצא תקין. האם אפשר לדעת באקו לב עוברי האם יש חשד לתסמונת דאון האם יש רמז עבה לכך גם בשאר הבדיקות שביצעתי? האם אפשר לגבלות מומים נוספים בבדיקות זו והאם גם בנוסף מומים כרומוזומלים? אשמח לתגובתך תודה.

שלום, בהמשך לשאלה הקודמת - צירפתי את ערכי השבועות כדי שתוכל להתייחס. אני בשבוע 31 להריון והשבוע עשינו הערכת משקל עם התוצאות הבאות: 86 ממ BPD - מתאים ל 35+1 63 ממ FL - מתאים ל- 32+3 306 ממ HC - מתאים ל- 33+5 280 ממ AC מתאים ל- 32+1 103 ממ OFD 1.09 ממ HC/AC בעקבות הממצאיםהפנו אותנו לסקירה מכוונת של המוח, עשינו והכל יצא תקין. בעלי הנו גבר גדול מהממוצע (190+ ורחב). כל הבדיקות הקודמות תקינות (חלבון, סקירות וכו'). האם יש טעם לעשות MRI לראש העובר? ובדיקת סוכרת? ובכלל - האם יש מה לדאוג? תודה

ראשית מה שחשוב הוא ההייקף שלא מגיע אפילו ל3 שב' פער שבשבועות אלה נחשב עדיין תקין. הBPD הרבה פחות חשוב ומעיד רק על מבנה הראש. אצלנו היה פער של 4 שבועות שגדל בהמשך לכמעט 5 שב'ולא עשו מזה שום סיפור, רק מעקב לראות שהפער לא גדל יותר מידי. עניין של סטיות תקן. בודאי לא MRI.מקסימום א.ס מכוון למוח. מדדי את ראשך וראש בעלך, מאמינה ששם הפתרון. אצל גבר הגבול העליון 59 ס"מ ואצל אישה 58. בהצלחה!

עשיתי בדיקה גנטית ואובחן אצלי הדבר הבא: SMA CARRIER :הנבדק נמצא נשא למוטציה FRAGILE X NORMAL (WT) תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה .שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו HEMOGLOBIN F 0.40 % ( 0.00- 2.00) (.*.......) HEMOGLOBIN A2 3.20 % ( 1.70- 3.50) (.......*.) אני מבינה ש SMA הינו ניוון שרירים, מה זה FMR1? מה הסיכוי שאם שני ההורים נשאים הילד בהכרח חולה ולא רק נשא? הכי חשוב - יש לי ילד בן שנה +, איך אני יכולה לבדוק אותו? פשוט קבענו תור לייועץ גנטי אבל רק לעוד חודש כאשר המטרה היא לבדוק את בעלי. בנתיים אני רוצה לבדוק את הילד שכבר נולד לםני יותר משנה ולוודא שאין לו כלום. תודה

שלום, אני בשבוע 31 להריון והשבוע עשינו הערכת משקל עם התוצאות הבאות: 86 ממ BPD 63 ממ FL 306 ממ HC 280 ממ AC 103 ממ OFD 1.09 ממ HC/AC בעקבות הממצאיםהפנו אותנו לסקירה מכוונת של המוח, עשינו והכל יצא תקין. בעלי הנו גבר גדול מהממוצע (190+ ורחב). כל הבדיקות הקודמות תקינות (חלבון, סקירות וכו'). האם יש טעם לעשות MRI לראש העובר? ובדיקת סוכרת? ובכלל - האם יש מה לדאוג? תודה!

ד"ר יובל שלום, ביצעתי מס' בדיקות לשלילת נשאות גנטית למחלות ע"פ ההמלצות לפי מוצאי ומוצאו של בעלי. בבדיקת נשאות ל-SMA קיבלתי תשובה כזו-נבדק מס' העותקים של הגן SMN1 נמצאו 2 או יותר עותקים,אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA. האם משמעותה של תשובה זו שזה תקין? תודה

הפסקתי גלולות לפני 4 חודשים לפני כ 8 ימים היה לי דימום קל שארך פחות מיום יש לציין שהדבר קרה ב26 לחודש כשאנ אמורה לקבל ב8 לחודש. היום הלכתי לעשות בדיקת היריון והרופאה אמרה שתוצאה מעל 2 זה הריון.קיבלתי תשובות של בטא 5 האם זה הריון ממש צעיר או שזה יתכן בכלל שלא?

שלום דר,בעלי ואני נשאים של קונקסין 26.לאחר יעוץ מפורט החלטנו ללכת על הדרך הטבעית ולא לנסות pgd.מאחר ויש לנו 75% שהילד יהיה בסדר. רציתי לדעת אם בכל זאת משהו לא תקין ואני אאלץ לבצע גרידה,האם זה פוגע בסיכויי ההריון שלי בדרך הטבעית בהמשך?והאם הדרך הטבעית נכונה לנו?

האם אתה ממליץ על pgd במקרה כזה?

שלום רב, אני בת 25 וביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה היתה 2.2 עם סיכון של 1:795. כעבור 6 ימים ביצעתי בדיקות דם שהעלו את הסיכון לתסמונת דאון ל 1:110. שאלותיי הן: 1.האם הפרש הזמן בין שתי הבדיקות עשוי להשפיע על התוצאה ולהפוך אותה ללא אמינה? 2.מה הסיכוי שבכל זאת מדוןבר בעובר תקין? תודה רבה ויום טוב

שלום, בת 33, הריון שלישי, שבוע 21. בסקירה ראשונה נמצא עורק טבורי אחד כממצא יחיד. שקיפות 1.8 מ"מ ושקלול 6 בדיקות 1:20000. עברתי ייעוץ גנטי ובו כמובן הוסבר שאין אינדיקציה לדיקור ולשיקולנו במימון עצמי. אני נוטה לא לבצע דיקור אך כולם מסביב מתפלאים בעיקר עקב ממצא SUA. האם יש תסמונות מעבר לטריזומיה 18,21,13 שאותן בודקים במי שפיר והסיכוי להן עולה עקב לSUA? אשמח לקבל חוות דעתך.

אני נימצאת כרגע בשבוע 19 בשבוי 13 עשיתי אולטרה סאונד של שקיפות עורפית אבל לא עשיתי את בדיקת הדם לאחר מכן עשיתי סקירת מערכות וחלבון עוברי שיצא 1:50000 האם זה מספיק בשביל לדעת שהסיכוי נמוך או אליי לעשות גם מי שפיר אני בת 30 מה אתה ממליץ

שלום, בת 27. במשפחתי יש רקע של נשאות X-linked איכטיוזיס. (חסר בין הסמנים K7-2, DXS278 הנמצאים משני צדי הגן. צויין כי קיים VCX-A אקסונים 1, 2, ו-3'UTR). אני נמצאתי בבדיקת "פיש" נשאית. (בתוצאה צויין שהודגם לגביי החסר באזור הגן STS, ללא ציון הטווח של הסמנים החסרים). בשע"ט כעת אני בהריון, עם עובר ממין נקבה. לבעלי אין רקע של איכטיוזיס. בתבחין מרובע יצא אסטריול 0.99 MOM שאלותיי: 1. מה תוצאת האסטריול מלמדת? האם שהעובר קיבל שני X תקינים? 2. האם החסר הקיים במשפחתי, מתייחס רק לבעייה העורית, או שמערב גם חשש חו"ח של פיגור. 3. האם קיומו של X תקין אחד באזור ה-STS מבעלי, מונע את חשש הפיגור גם במקרה שהמחיקה (חו"ח) ב-X השני נרחבת יותר מ-STS? 4. האם סביר שגם אצלי יהיה אותו טווח חסר? תודה על התשובות.

האם ניתן לפגוע בעובר במהלך הבדיקה ? האם החדרת המחט כולה מעידה על בעיה ? בבדיקה שבצעה אשתי הוחדרה המחט כולה. חששנו כי העובר יפגע ??.

האם למי שהוא תימני במוצאו, לא יומלץ לבצע בדיקת נשאות ל CF ? עד כמה נפוצה נשאות של CF אצל תימנים ואם כן תבוצע הבדיקה- האם ייבדק לו רק המוטציה היחידה הידועה לגבי תימנים או גם מוטציות אחרות?

אני ממוצא אשכנזי: אני יליד ארה"ב. אימי ואבי ילידי ארה"ב. במקור: מצד אבי: ילידי גרמניה ואוסטריה. מצד אימי: ילידי פולין ורומניה. איזה בדיקות גנטיות (טרום הריון ובכלל) - מומלץ לי לבצע? (אשתי ממוצא מזרחי, ביצעה: דיסאוטונומיה, X שביר, חסר אלפא)

אני בשבוע 29 להריון וסובלנת מכאבים חזקים מאוד במפשעה קושי בהליכה, בעיקר ברגל ימין, קושי להתהפך במיטה, במיוחד אחרי הרמה של דברים. הייתי אצל אורטופד וכירורג. ושולחים אותי מרופא לרופא, לאף אחד אין תשובה ברורה, רופאתהנשים אמר משהו לגביי העצמות בגוף ללא הסבר, לפי הסימנים חיפשתי באינטרנט וזה נשמע כמו סימפיוליזס.כיצד אני יכולה לברר בדיוק האם זה זה, ממי לבקש הפניה לאותה בדיקה, בנוסף רופאת הנשים כתבה לי שמירת הריון עד הלידה, אבל לא כתבה סיבה ברורה. אודה לך על תשובה. אסנת

שלום רב, אני בת 42 , שבוע 23. ביצעתי דיקור מי שפיר ונמצא תקין אך בהסתייגות מכיוון שהבדיקה בוצעה רק על 6 תאים (ולא 10 כנדרש). כיצד עליי להתייחס לתוצאות הבדיקה? נאמר לי שבעבר הספיקו 3 תאים לתוצאות. ד.א . הבדיקה בוצעה בעקבות גיל ואין מחלות מיוחדות לבדיקה. תודה רבה

שלום,אני בשבוע 15 להריון וביצעתי סקירת מערכות מוקדמת,נאמר לי שיש בעיה ,אגן כליה השמאלית 5 מ"מ וימנית 4 מ"מ. האם זה מסוכן ומה,ועל איזו מחלה זה מצביע?מה עליי לעשות?

אני מתכוננת לבצע בדיקת מי שפיר, האם אני יכולה לוותר על בדיקת החלבון העוברי (סקר) או שבדיקת החלבון העוברי יכולה לגלות בעיות שלא תתגלנה בדיקור מי השפיר.

המוטציות שנבדקו אצלי 11 מוטציות: מוטציה G542X W1282X DelF508 N1303K 3849 D1152H 405+1G->A W1089X G85E S549R 1717 האם המוטציות הנ"ל כוללות את בתוכן גם את המוטציות האופייניות לאשכנזים ואשר נבדקות אצל אשכנזים שעושים בדיקה ל cf? כמו כן, איזו מבין המטציות הנ"ל גורמת לעקרות אצל הגבר? (ואם יש תינוק שיש לו חלילה cf האם בוודאות יהיה עקר??

שלום ! יש לי שני ילדים עם בעיות ניורולוגיות ילד בן 12 עם בעיות קשב וריכוז וילדה בת 9 עם אפילפסיה . אני בהריון חודש שני ( הריון לא מתוכנן ) .האם יש סיכוי להביא ילד נוסף עם בעיות כאלו במיוחד מדאיגה אפילפסיה? בתודה טלי

האם יש בדיקות לגילוי אפילפסיה במהלך הריון ? לפי מה שהבנתי מרופאים מחלה עצמה (סוג שקיים לבת שלי ) ניתן לגלות רק בגיל 4-5 בתודה טלי

אני בת 30 עם FSH גבוה (בין 15 ל 20) ובהריון מהפריה טבעית ללא הורמונים (ביצית אחת) האם רמות גבוהות אלו מרמזות על האיכות הגנטית של העובר ? תודה

שלום, ביצעתי את כל הבדקיות הגנטיות שקופת החולים הציעה, בינהן מחלת SMA. הבנתי מחברה שכדאי לבקש גם לבדוק ALS. האם זה נכון? האם יש צורך לעשות זאת בנוסף? האם מדובר בשני מחלות שונות ולכן צריך שתי בדיקות שונות? אודה לתשובתך.

רציתי לדעת בבקשה האם כאשר בודקים סיכוי לתסמונת דאון לפי סקר שליש שני ,במעבדה לוקחים בשקלול גם ממצאים בסקירת מערכות מוקדמת כמו הרחבת אגן הכליה ,או שרק לאחר התוצאה יש להכפיל פי 2 את הסיכוי לתסמונת דאון? תודה רבה

שלום, עשיתי לפני מספר ימים מעקב הערכת גדילה. מספר שאלות לגביה: א. האם מדאיג ועד כמה ? ב. מה יכולה להיות משמעות התוצאות ? ג. האם יש מקום לבצע שוב העמסת סוכר ? (תוצאות העמסה קודמת בהמשך). ד. האם כדאי במקרה שכזה לבצע סקירת מערכות שלישית ? ה. המלצות אחרות ? גיל הריון 33+0 BPD 86 מ"מ מתאים לשבוע: 34w5d HC 300 מ"מ מתאים לשבוע: 33w3d AC 305 מ"מ מתאים לשבוע 34w4d FEMUR 64 מ"מ מתאים לשבוע 33w0d ממוצע גיל הריון על פי HC ו- FL: 33w2d יחסים: HC/AC: 0.98 AC/Femor: 4.77 BPD/Femor: 1.34 HC/BPD: 3.49 FL/HC: 0.21 משקלים: הערכת משקל העובר על פי Hadlock1: 2367 גר' הערכת משקל העובר על פי Hadlock4: 2375 גר' העמסת סוכר 50 מ"ג (נערכה בשבוע 24): 65 ( )140 * 146.5 העמסת סוכר 100 מ"ג (נערכה בשבוע 26+6): 70 ( 84* )95 100 ( 128* )180 100 ( 152*)155 67* 70 ( )140 מתנצלת על אורך השאלה, אך הדבר באמת מדאיג ומלחיץ אותי. תודה ושבוע טוב, זואי.

שלום רב, בת 38 וחצי. לגבי אמינות בדיקות סטיטסטיות של שקיפות וסקירת מערכות מוקדמת כולל PAPA A חלבון עוברי ואינהבין, הבדיקות יצאו תקינות, 1/1900 סיכון ולפי גיל 1/140 טריזומיה 18 1/10000 לא ביצעתי מי שפיר אני בשבוע 23 מה הסיכוי לפי הבדיקות מבחינת אחוזים לילד בריא בגיל 38 וחצי? תודה.

שלום פרופ', רציתי לשאול האם ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה לגן קונקסין 26. יש לי שני ילדים, בני הקטן נולד חירש מלידה ונמצא נשא הומוזיגוט של המוטציה delAG35 בגן 26Connexin. לאחר ייעוץ גנטי במסגרת הקופה הומלץ לעבור בהריון אבחון טרום לידתי ע"י סיסי שליה או דיקור מי שפיר. ברור לי לבעלי שאיננו רוצים ילד נוסף עם אותה הבעיה ולכן גם מנסים למנוע מצב של הפלה,בבקשה תענה לי מה ניתן לעשות בדרך הכי טובה ופחות כואבת. אם יש לך אפשרות להפנות למרכז המבצע זאת באזור הצפון אני אשמח תודה

שלום, אני נמצאת בשבוע 13 ודי מגובשת בדעה לביצוע מי שפיר בשביל השקט הנפשי. 1. האם מי שפיר שוללת את קיומה של תסמונת דאון בלבד? במידה ואבצע את הבדיקה ונניח חלילה יתעוררו בעיות בהמשך כגון בעית גדילה, מיעוט/ריבוי מי שפיר וכו האם בגלל שאני מבצע דיקור ובמידה ויוצא תקין אוכל להיות רגועה? והאם הדגימה נשמרת עד תום ההריון במידה ויצטרכו לבדוק משהו נוסף. 2.בהריון קודם יצא לי חלבון גבוה 1:370 האם הסבירות גבוה שגם הפעם יצא לי חלבון גבוה? תודה!

שלום וברכה, אני בת 37 ונמצאת בהריון שני. ווסת אחרונה 2.2 אני בשבוע 16+2 בדיקת שקיפות עורפית היתה תקינה 1.1 מ"מ והסיכון כולל הגיל יצא 1/1211. בבדיקת דם שביצעתי בשבוע 13 ראו: cmv igg גדול מ250 cmv igm גבולי cmv igg avidity 48% בסקירת מערכות נמצאו שני ממצאים: א. מוקד אקוגני בחלל החדר השמאלי של לב העובד. ב. ציסטות דו צדדיות בפלקסוס הכורודיאלי שאלותי: א. אני עוברת בשבוע הבא בדיקת מי שפיר (17+1) האם זה יכסה מבחינת כל הממצאים שיש? ב. באם בדיקת פיש אמינה ויכולה לתת תשובה חד משמעית? ג. עשיתי חלבון ויום לפני מי השפיר אעבור את הבדיקה המרובעת, בגלל שאעבור גם מי שפיר - יש משמעות לתוצאה שתצא? תודה מראש (: צפונית

תוצאות השקיפות עם שקלול גיל ובדיקות טרימסטר ראשון יצאו אצלי ממש גרועות (אני בשבוע 14+0) באיזה שבוע,הכי מוקדם,ניתן לבצע דיקור מי שפיר.הבנתי שחלק ממליצים בשבוע 17+0 ומעלה ויש שאומרים שאפשר גם בשבוע 16 והאם הכוונה ל-15+ או 16+ ? האם כ-4/3 ימים אחרי מי שפיר ניתן להיכנס לים/בריכה?

שלום אני בת 29+ בהריון ראשון , תחילת שבוע 17. בבדיקת שקיפות עורפית התוצאה היתה תקינה (1mm). אך בבדיקת דם שעשיתי לאחר מכן יצא b-hcg גבוה מ-8 (כשהערך המקסימלי התקין הוא 3) . PAPP-A יצא תקין. השיקלול של בדיקות הדם יחד עם השקיפות העורפית הגדילו את הסיכון ל-1:340. אציין שביצענו בדיקות גנטיות לפני ההריון והתוצאות היו תקינות וכן , לא ידוע על שום בעיה גנטית או כרומוזומית במשפחה שלנו. יש לי שתי אחיות ולכל אחת יש 3 ילדים בריאים תודה לאל. הפנו אותי לייעוץ גנטי בגלל התוצאות. היועצת המליצה על בדיקת מי שפיר (כתוצאה מהשקילול הסטטיסטי שמחוץ לנורמה) וכן המליצה על מעקב צמוד להריון בסיכון (כתוצאה מהb-hcg הגבוה במיוחד). הבנתי כי התוצאה של בדיקת דם זו מקורה מהשילייה ולכן יש לעשות מעקב צמוד באשר להתפתחות העובר בהמשך ההריון. עדיין לא עשיתי בדיקת תבחין משולש או מרובע. סקירה מוקדמת יצאה תקינה. נקבע לי תור לבדיקת מי שפיר לשבוע 18+ . כעת יש לי מספר שאלות: 1. אם הסיבה לשיקלול הסטטיסטי 1:340 הוא בעקבות סטייה של תוצאת הb-hcg (שכאמור, מקורו בשילייה), אז מדוע יש צורך לעשות בדיקת מי-שפיר שבאה לבדוק בעיות כרומוזומים. האם ניתן לוותר על בדיקת מי שפיר? אני חוששת מהבדיקה בשל הסיכונים הכרוכים בה ומצד שני , אני רוצה להיות בטוחה שאכן ניתן לוותר עליה ולהיות בטוחה שהסטייה הסטטיסטית 1:340 היא למעשה ממקור שאינו קשור כלל לבעיות כרומוזומים או תסמונת דאון שניבדקים במי שפיר. אלא הסטייה היא רק בגלל תוצאת הb-hcg .אז האם מי השפיר היא בדיקה מיותרת אם כך? 2. עדיין לא ביצעתי בדיקת תבחין משולש או מרובע. יש לי תור לביצוע הבדיקה רק בעוד מספר ימים והחשש הוא שהתוצאה של התבחין לא תגיע בטרם התור למי שפיר. האם אפשר לדחות את בדיקת מי השפיר ולחכות שתוצאות התבחין יגיעו ולראות אז את השיקלול הסטטיסטי הסופי? ואז להחליט אם לבצע את בדיקת מי השפיר ? עד איזה שבוע ניתן לבצע את בדיקת מי השפיר? וכמו כן , הבנתי שתוצאות מי השפיר מגיעות רק כ3 שבועות לאחר מכן . האין זה מאוחר מדי לביצוע הפסקת הריון במידה וחלילה התוצאות יהיו לא טובות ? סליחה על המלל הארוך . ניסיתי לפרט את המירב. ותודה מראש על המענה.

כיוון שכבר ביצעתי שיקלול של השקיפות העורפית יחד עם בדיקות הדם PAPP וb-HCG , הבנתי שלא ניתן יהיה לעשות שיקלול של השקיפות העורפית (+ תוצאות הPAPP- , b-HCG) יחד עם תוצאות התבחין המשולש/המרובע. (זה מה שנאמר לי במעבדות זר כששאלתי על שיקלול של התבחין המרובע עם התוצאות הקודמות) נאמר לי גם שבקופת חולים לא עושים שיקלול כלל לתבחין המשולש עם התוצאות הקודמות. האם זה נכון? אם כך , איך אפשר לדעת איזה תוצאות מדוייקות יותר (השיקלול הקיים או התוצאות שיהיו בתבחין?!) ? ואז איך אדע אם באמת ניתן לוותר על בדיקת מי שפיר? אציין שגם נקבע לי תור לסקירה מורחבת על חשבון הקופה כיוון שהיועצת ציינה שזה הריון בסיכון.

רקע: בת 33.5, שבוע 21, הריון 2. הריון 1 היה תקין. מסיבות לא מספיק טובות פיספסתי את בדיקת החלבון העוברי. כל שאר הבדיקות יצאו תקינות עד עכשיו (מי שפיר לא עשיתי). כמובן שגם עשיתי את הבדיקות הגנטיות שיצאו תקינות. כדי, חס ושלום, לאתר (סטטיסטית) תסמונת דאון, האם יש דגשים שכדאי לשים אליהם לב בבדיקות שלפניי למשל סקירה מורחבת בשבוע 24?, האם יש בדיקה שכדאי לי לעשות מעבר לבדיקות הסטנדרטיות? תודה

שלום אני בשבוע 34 להריוני והיות ואני בשמירת הריון עקב צירים מוקדמים אני מבצעת מעקב שגרתי של מוניטור ובדיקת גדילת עובר כל שבועיים לערך היום בבדיקה התגלו הנתוני הנ"ל [ דאגה מריבוי מי שפיר וגודל BPD] יש לציין שהסקירות ,החלבון העוברי ושקיפות עורפית היו תקינות אילו בדיקות עיי לבצע על מנת לשלול מומים בעובר תודה אינדקס מי שפיר: סה"כ 230 מ"מ BPD :89 מ"מ מתאים לשבוע 35W4D HC 324 מ"מ מתאים לשבוע 36W3D AC 304 מ"מ מתאים לשבוע 34W4D Femur 66 מ"מ מתאים לשבוע 34W0D ממוצע גיל ההריון עפ"י HC +FL 35W2D יחסים משקלים: HC/AC 1.07 AC/FEMUR 4.61 BPD/FEMUR 1.35 HC/BPD 3.64 FL/HC 0.2 הערכת משקל לפי HADLOCK1 2432 גר' הערכת משקל לפי HADLOCK4 2480 גר'

שלום רב, לאחר בדיקת integrated נמצא כי ה-A.F.P הינו 2.1. אני מבינה כי מדובר בסיכון למחלות עיצביות ושאלתי היא איזו בדיקה מומלץ לעשות בכדי לבדוק מחלות אלה מעל כל צל של ספק? האם בדיקת מי שפיר נותנת מענה ודאי כמו במקרה של תסמונת דאון גם למחלות עיצביות? מבחינת סיכון לתסמונת דאון יצא 1 ל- 20,000. האם לדעתך יש צורך לעשות בדיקת מי שפיר? תודה רבה!

שלום פרופסור, בבדיקת דם של החלבון העוברי קבילתי תוצאת AFP גבוהה - 2.75MOM. שאר המדדים היו בטווח הנורמה. עשיתי בדיקת מי שפיר, ושם תוצאת החלבון העוברי היתה 1.6MOM. אתמול, בשבוע 23, ביצעתי סקירת מערכות מורחבת והיא נראית תקינה, ואני מתלבטת האם ללכת לסקירה המכוונת לאיתור מומים בעמוד השדרה שאליה הופניתי. האם לאור התוצאות של החלבון העוברי במי השפיר, יורד החשש למומים מסוג זה בעובר? האם מדובר בבדיקה של אותו החלבון בדיוק בבדיקת הדם ובמי השפיר? תודה מראש! נעמה

שאלה: אני שבוע 19 האם נכון כי שיקלול בדיקות שליש ראשון (1:5900) ובדיקות שליש שני (1:2021) שלצערי עשיתי במכונים שונים אמור לתת משהו יותר טוב מ-1:5900 ? הרופא שלי לא ממש משתף פעולה ומזלזל קצת בסטטיסטיקות ודי דוחף לדיקור מי שפיר "כי רק זה בטוח במאה אחוז". גיל 31 (1:810 עפ"י גיל) סינון ביוכימית PAPP-A 0.48 MOM Free Beta HCG 0.55 MOM שקיפות עורפית NT =1.9mm 1.45 MOM סה"כ משוקלל (גיל+עורפית+ביוכימיות) 1:5900 משולש: AFP 1.17 MOM HCG 1.38 MoM UE3 0.89 MoM משולש+גיל: 1:2021

מהי להערכתך הסיכון האופייני להפלה כשמבצעים את הדיקור אצל רופא מומלץ במיוחד (בהנחה שההמלצות נכונות...) כלומר, הבנתי שהסיכון הממוצע הוא כ 0.5%. מהו הסיכון הטיפוסי אצל רופאים בעלי רקורד טוב במיוחד? תודה!

אני בת 35.10, הריון 3. שבוע 14. הומלץ לי ע"י רופא הנשים לפנות ליעוץ גנטי בעקבות ממצאי הבדיקות. שקיפות 1.6 (שבוע 12.5), ממצאי סקר שליש ראשון 1/70. down´s syndrome risk' 1/70 free beta HCG 2-60 )mom) התוצאה נראית לי מלחיצה מאוד! בלחץ נוראי. שייכת למכבי זהב, איפה יכולה לקבל יעוץ? הומלץ לי גם מי שפיר. תודה מראש

אני בשבוע 24 ויש לי שבר בטבור. הפופיק שלי ממש גדול. הכרורג המליץ לי ללכת עם חגורה כדי לא לאמץ את שרירי הבטן וכדי לתמוך בבטן. החגורה היחידה שמאצתי בשוק זאת חגורת גב להריון. האם לזה הכוונה? והאם זה באמת מומלץ (כי שמעתי שזה גם יכול להזיק)?

שלום אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא מרוקאי הומלצו לנו הבדיקות לסיסטיק פיברוזיס איקס שביר ו-SMA עשיתי אותן והן יצאו תקינות אבל לאחרונה שמעתי כי מומלץ ששני בני הזוג יעברו SMA היות ולא ידועות כל המוטציות האם זה נכון?

שלום, אני בשבוע 39, בהערכת משקל שבוצעה השבוע העריכו כי העובר שוקל 4 קילו וAFI=28. יש לציין כי במהלך ההריון העובר תמיד היה גדול בשבוע וריבוי מי שפיר ראו בסקירה השניה ומאז בכל הבדיקות הכמות היתה תקינה. עקב החשד לריבוי מי שפיר נשלחתי לאקו לב-תקין, יעוץ גנטי- תקין והעמסת סוכר 100 גרם -תקין (רק שהקאתי את החומר כשעה לאחר השתיה, אך ההערכה היא כי החומר כבר ניספג ולכן המשיכו בבדיקה). אז מה עושים עכשיו? יש לי סיבה לדאגה? מה בנוגע ללידה רגילה או קיסרי? (לציין כי אני מאוד רוצה לידה רגילה בתנאי שהתינוק כמובן לא ינזק) מחכה לתשובה, ושוב תודה מיטל

שלום אלו המדדים מהערכת משקל בשבוע 36+2 BPD 9.45 AC 30.2 FL 6.7 משקל מוערך 2600. האם הכל תקין לגיל הריון?? תודה רבה

אני מתלבטת בביצוע בדיקת מי שפיר אני כעת בשבוע 26. האם עדיין אפשרי ואם כן באיזה שבוע. הסיבה היא בגין רוחב אגנים (כליה) 3.5 מ"מ באולטראסאונד בשבוע 24. ממתינה לבדיקת אולטראסאונד בעוד שבועיים אולם אם לא יהיה שיפור האם ניתן לבצע מי שפיר ועד כמה מסוכן.

היי, בעברי לידה מוקדמת בשבוע 17 עקב היבלטות קרומים. היום אני בהריון שני בשבוע 21+ עברתי תפר צווארי בשבוע 14 להריון. בשבוע 19 הגעתי למיון עקב דימום שהפסיק יום למחרת וצירים מוקדמים בבדיקה צוואר עמד על 1.9 עם פאנלינג. (לא עשו לי מוניטור, פשוט יוצאים מנקודת הנחה שיש פעילות רחמית מאחר והצוואר התקצר(היה על 3.2 בתחילת ההריון) מאז ועד היום אני מטופלת בכדורי אוטרוגסטן, 2 כדורים 100 מ"ג כל אחד דרך הנרתיק. יש לציין שעדיין יש דינמיקה צווארית, כשהגעתי למיון הצוואר עמד על 1.6 מ"מ ובבדיקת אולטרסאונד שבוצעה אתמול הצוואר נע בין 1.2-2.2 לדעת הרופאים אין מה לעשות בשבוע כזה, צריך להיות במנוחה מוחלטת. שאלותיי הם- בכל מקום אני קוראת על זריקות פרוגסטרון, האם הם ידועות כיותר יעילות? ואם כן האם דאי לדרוש להחילף אותם? 2. קראתי על נשים שמקבלות את הכדורים בתחילת ההריון, בשבועות מוקדמים, אם כך מדוע אני בשבוע 21 מקבלת והאם לדעתך כדאי להגדיל את המינון? באולטרסאונד אתמולתוך כדי מדידה היא רואה שיש פעילות והצוואר כל פעם משתנה, האם באמת אין מה לעשות יותר והאם לא מומלץ לנסות טיפול אחר ולמנוע את הצירים ע"מ שהצוואר לא יתקצר יותר? תודה מראש

רציתי לדעת מה תפקידו של כרומוזום ועל איזה תיפקוד בגוף הוא אחראי/קשור. תודה

בת 28,(לפני כשבוע כתבתי לך), במהלך כל ההריון נצפה ראש קטן בשבועיים עם קצב גדילה שמור , בכל זאת נשלחתי לבדיקת MRI שיצאה תקינה, כל הבדיקות הגנטיות +חלבון עוברי ושקיפות יצאו תינות. לפני כשבוע וחצי ראה הרופא היצרות בחבל טבור והאטה בקצב גדילה ואמר שמדובר ככל הנראה בעובר מוכן ללידה, מכיוון שהייתי בלחץ פניתי לחוות דעת נוספת הרופא המליץ על בדיקת מי שפיר פיש מחשש שאולי מדובר בתסמונת דאון. הבדיקה אף היא יצאה תקינה ואושפזתי לצורך מעקב עם החלטה ליילד אותי, הזמינו יועץ גנטי שבדק את התשובות , טען שבבדיקה אחת יש פער של 4 שבועות לכן ממליץ לעשות הפסקת הריון( מכיוון שיצאתי נסערת הזמינו עוד אולטרסאונד עשו לי פעמיים ואמרו שיש פער של שבועיים בלבד). אני חסרת אונים ולא יודעת מה לעשות, היועץ הגנטי אומר שלא צריך להתייחס למי השפיר לMRI אלא רק לאולטרסאונד אני בהיסטרייה נוראית. לציין כי משקל העוברית כ 2 ק"ג. בבדיקה בעבר אמרו לי שגם לבעלי וגם לי ראש קטן, אך כיום הרופא אומר שזה שטויות. סליחה על אורך השאלה אבל אני בהיסטרייה. כעת מאושפזת ועל סף התמוטטות עצבים

נקבע ניתוח קיסרי בשבוע הבא, עדיין בהיסטריה ומאוד מבולבלת. כל הרופאים שעשו אולטרסאונד אמרו שיש פער של שבוע וחצי עד שבועיים מלבד רופא אחד( אומרים שהוא מעולה), בנוסף הוא העריך משקל כ 1800 ורופא אחר אמר כ 2500 האם ייתכן פערים כאלה? המליצו להמתין לשבוע 37 כדי למנוע הנשמה בפגייה. מה נראה לך?

אימי אובחנה כחולה ב-CJD לפני מספר שנים, האבחנה היתה על פי EEG, סבי וסבתי בחיים והם אינם חולים במחלה. מאחר והמחלה מורשת בצורה אוטוזומלית דומיננטית האם ישנו סיכו כלשהו שהמחלה מורשת באיזושהי צורה ושעלי לעשות בדיקות גנטיות' או שהעובדה שסבי וסבתי אינם חולים מספיקה כדי לקבוע שהמחלה ספורדית?

בת 30 אחרי IVF עם מיקרומניפולציה בגלל שאיבת ביצית בודדת בסקירת מערכות מוקדמת נתגלה הרחבה של אגן הכלייה בשמאל של 4 מ"מ 1.האם זה שכיח בבנים? 2.האם זה מעלה את הסיכון לתסמונת? 3.האם יש קשר בין ממצא זה למיקרומניפולציה? 4.האם יש הצדקה לדיקור מי שפיר רק בגלל ממצא זה?כל השאר תקין תודה רבה

הנני בהריון בשבוע 24, לפני כחודש וחצי ערכתי בדיקת מי שפיר עקב ממצא מחשיד בסקירה הראשונה. עם הבדיקה היועצת המליצה על בדיקות דם לבדיקת נשאות לגן הלבקנות. הים קיבלתי תשובה כי הנני נשאית. בעלי מרוקאי משני הוריו. לפני כשנתיים בדיקה זו לא היתה בהמלצות של מכוני הייעוץ הגנטי ולכן לא ידענו עליה. בננו הבכור יצא ללא המחלה. מה הסיכוי שלנו כי העובר סובל ממחלת הלבקנות? אשמח לקבל תשובה מהירה, בברכה ענבל אם לחוצה

פרופ' ירון שלום רב, אני בשבוע 32. עומדת לבצע בדיקת מי שפיר פיש בשבוע הבא, ב-24.5.10. מתלבטת קשות האם לבצע בדיקת CGH בשל החשש שאקבל תוצאות שלא אדע מה לעשות איתן. השיקול איננו כספי. הסיבה לבדיקת מי שפיר מאוחרת היא גומה אחורית 11 מ"מ שנצפתה ב-28.4.10 והיה נראה שהורמיס ברוטציה. ב-3.5.10 בוצע MRI שפורש כתקין מלבד אסימטריה קלה של חדרי המוח 11 מ"מ ו 9 מ"מ. ב-11.5.10 בבדיקת אולטרסאונד נראה כי אטריה 9 מ"מ בילטרלי וציסטרנה מגנה 14 מ"מ. עלי לציין כי בבדיקת שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת ומאוחרת כל התוצאות היו תקינות. בוצע גם אקו לב עובר ויצא תקין. חלבון עוברי יצא 1:20000 (ביצעתי את הבדיקה המרובעת). יש לי בבית תינוק בריא בן שנה ושבעה חודשים . האם במקרה שלי אתה ממליץ על ביצוע בדיקת CGH? תודה ויום טוב, איילת.