פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום אני בהריון שני ,בהריון הראשון לא ביצעתי בדיקות גנטיות בכלל בהריון הזה ממצאו באולטרסאונד - מוקד אקוגני בלב ( עדין לא ברור לי ממש מה זה )הרופא נתן לי הפניות לרופא גנטיקה ,אך במכון איתו קבעתי לעשות את הבדיקות נאמר לי שהם יגידו לי איזה בדיקות אני צריכה לעשות עפ"י המוצא שלי ובמידה ויועץ הגנטיקה ידרוש עוד נעשה בהמשך בשיחת הטלפון עם המכון שעורך את הבדיקות נאמר לי שיש עוד 3 בדיקות שהם לא בתוך הסל ושאני צריכה לעשות בגלל מוצא שלי אני קצת בתחושה שמנסים לעקוץ אותי ואני מעוניינת בדיקות בסיסיות אשר יתנו לי מענה לבעיה שגילתי באולטרסאונד אשמח אם תוכל לומר לי איזה בדיקות אני צריכה לעשות עפ"י המוצא שלי על מנת שלא אפול ברשת של המכון -הורי מתוניס( אבא נולד בטוניס ואמא - הוריה נולדו בתוניס ) - הורי בעלי חצי מפולין וחצי ממרוקולפני 200 שנה( וקיימם עבר רחוק מעירק) - אני בת 28 אודה להתייחסותך

בת 31, הריון תאומים ספונטני. אצל העובר הימני העליון זיהו אגן כליה מורחב. בשבוע 16 היה בגודל: 3.5 מ"מ ובשבוע 19+6 היה בגודל 5.5. כיום אני בשבוע 20. שקיפות עורפית,חלבון עוברי בדיקת הינהיבין יצאו תקינות. האם מומלץ לעבור בדיקת מי שפיר? אודה על תשובתך.

בוקר טוב, בת 30 הריון שלישי, שבוע 18 +3. תאריך ו. אחרון - 14.3.2010 בדיקת שקיפות עורפית בתאריך 13.6.2010 - תקינה (עובי 1mm) סיכון לפי גיל : 1:891 סיכון לפי בדיקה: 1:5940 בדיקת סקר טרימסטר ראשון בתאריך 14.6.2010 - סיכון לפי גיל: 1:940 סיכון לפי גיל + בדיקה: 1:10,000 בדיקת חלבון עוברי בתאריך 13.7.2010: סיכון לפי גיל: 1:887 סיכון לפי גיל ביחד עם תוצאות בדיקות: 1:859 יש לציין שהסקירה המוקדמת יצאה תקינה. אני ממש חוששת מהתוצאה הנמוכה שיצאה בבדיקת החלבון. יש לציין שבשני ההריונות הקודמים, בבדיקת חלבון עוברי התוצאה לפי גיל + בדיקה יצאה 1:9,999. עוד יש לציין כי לפני ההריון הנוכחי, עברתי גרידה בשבוע 8 בשל שק הריון ריק ללא עובר ונכנסתי להריון הנוכחי מיד לאחר המחזור הראשון שלאחר הגרידה. ככל הנראה, היה ביוץ מאוחר, מאחר שתמיד גיל ההריון היה קטן בשבוע מאשר הגיל לפי הווסת האחרונה. יוצא אפוא, שבזמן הבדיקה של החלבון, עפ"י הווסת האחרונה הייתי בשבוע 17+3 ואילו לפי האולטרסאונד שצורף הייתי בשבוע 16+ 5, אך צויין כי גיל ההריון לחישוב הסיכון הוא 17.3. 1. אני ממש חוששת. האם התוצאה גרועה? 2. האם עליי לעשות מי שפיר? 3. האם יש קשר בין התוצאה הנמוכה לגרידה שעברתי או לעובדה שגיל ההריון אינו וודאי?

שלום רב, אני בת 30, בשבוע 22+1 ועברתי סקירה שניייה אתמול. בסקירה ראשונה התגלה מוקד אקוגני (golf ball) ועכשיו נוסף בסקירה שנייה גם חשד ל-VSD בגודל 1 מ"מ. חוץ מזה סקירת המוח תקינה וכל שאר אברי העובר נראים תקינים לחלוטין. תוצאות בדיקת חלבון עוברי יצאו 1:7200. האם יש סיבה לדאגה? האם בהתאם לתוצאות החלבון העוברי יש עדיין חשש לתסמונת דאון? איזה עוד בעיות כרומוזומליות יכולות להתבטא במומי לב כאלו? אני קצת לחוצה מכל העניין.. הרבה יותר מהרעיון שאולי יפנו אותי לעשות דיקור מי שפיר, שמעתי שיש סיכון בבדיקה כזו במיוחד אחרי שבוע 20 זה נכון???

שלום פרופ' יובל ירון, הייתי אצלך בשנת 2006 בהריון הראשון לייעוץ בנושא איקס שביר, ובזמנו עשיתי בדיקת מי שפיר ויצא שבתי קיבלה את הגן התקין, הנני נשאית על הגן עם 64 חזרות.כיום אני שוב בהריון בשבוע מוקדם אמנם, רציתי לדעת האם אני אמורה לבצע שוב את בדיקה גנטית של האיקס שביר, האם כמות החזרות יכולות להשתנות עם הגיל? והאם אתה חושב שאני צריכה לבוא אליך שוב לייעוץ חוזר?

נמצאתי נשאית לגושה. בעלי לא נשא. האם מומלץ לעשות מי שפיר? מה הסיכוי שהעובר נגוע בגושה?

פרופ' שלום, אני בת 35 בהריון שבוע 18. עד עכשיו ביצעתי שקיפות שיצאה תקינה 1 מ"מ, וכן סקירה מוקדמת שיצאה גם תקינה. ביצעתי בשבוע 17 חלבון עוברי וגם מי שפיר. תוצאות החלבון הראו על חשד לטריזומיה 18 1:45. להלן הערכים שנכתבו: APP 1.44 MOM 68.3 IU/ML HCG 0.24 MOM 6.9 IU/ML U-E3 0.59 MOM 0.78 NG/ML ברצוני לציין כי לא ביצעתי את בדיקת הדם שלאחר השקיפות מאחר והרופא שלי אמר שאם אעשה בכל מקרה מי שפיר אז אין צורך לבדיקה זו. כלומר התוצאות הנל מתיחסות לתבחין המשולש ולגיל שלי. דיברתי עם המעבדה של מי השפיר ונאמר לי היום שהחלבון שם יצא תקין 1.6 אולם יש לחכות לספירת הכרומוזומים. אני מאד מודאגת עד שתגיע התשובה, ושאלתי היא איזה ערך מבין אלה שנבדקו מעיד על החשד לטריזומיה? ידוע לי שערך נמוך של HCG יכול להעיד, האם הערך שכתבתי הוא אכן נמוך? האם למרות התוצאות התקינות עד כה (של החלבון במי שפיר, הסקירה והשקיפות) יש עדין סיכון גבוה לטריזומיה? לציין כי אין במשפחתינו מישהו הנושא מחלה זו. אודה לך מאד על תשובתך, מאחר ואני מאד מודאגת ומקווה שמדובר בעניין סטטיסטי בלבד בשל גילי. תודה, רונית.

שלום וסליחה על שאלה קצת ארוכה. אני בשבוע 22, אתמול עשיתי סקירת מערכות מורחבת הכול תקין חוץ מכיס מרה במיקום תחתון לוריד. יש לציין שיש לי עורק טבורי בודד ווריד ימני במקום שמאלי. עשיתי גם מי שפיר עקב סיכון 1:35 וחלבון עוברי והכול תקין. האם מיקום של כיס המרה מעיד על איזה בעיה בריאותית שיכולה להיות או שזה רק אנאטומיה שונה. ושאלה נוספת האם בגלל עורק טבורי בודד כדי לבצע עוד סקירה בשלב יותר מתקדם של הריון. אודה על התשובה.

שלום רב בעריכת PGS (ולא PGD) לעוברים לפני החזרתם ובהנחה שמוחזרים עוברים שאובחנו כבריאים: 1. האם אין צורך לבצע בדיקת מי שפיר? 2. האם הסיכוי להפלה טבעית קטן? 3. האם עלול להגרם נזק או יש סיכון לעוברים שעברו PGS? תודה

שלום לפרופ' רציתי לדעת האם אפשר לעשות ivm לpgd.אני צריכה Pgd. מה היתרונות של ivm ומה סיכויי ההצלחה בטיפול? אני בת 29 בעלתץ מחזור סדיר.

שלום רב, אני בהריון עם תאומים לאחר טיפולי פוריות IVF. רציתי לדעת האם בדיקת מי השפיר הינה חובה מבחינתי - להלן מס' פרטים. אני בת 38 והשקיפות העורפית וסקירת המערכות הראשונה יצאו תקינים לחלוטין. כמו כן מבחינת הבדיקות הגנטיות שביצענו לפני ההריון עולה כי הכל תקין. הרופא שלי אומר שאין טעם שאעשה בדיקת מי שפיר, בטח לא בשלב כל כך מוקדם, שכן הכל תקין ובהריון עם תאומים הסיכון הוא פי 2 וכמו כן אומר שניתן לעשות זאת בשבועות מאוחרים יותר כך שאם יש סיבוכים אפשר להציל את ההריון. האם הבדיקה הזו לא מומלצת באופן אוטומטי עבור נשים מעל גיל 35? חשוב לי לציין שהטיפולי פוריות כללו גם מיקרומניפולציה, דבר שלפי הסטטיסטיקה מעלה את הסיכויים לבעיות כרומוזומליות. ממש אובדת עצות - לקח לנו כל כך הרבה זמן להיכנס להריון והסיכון שבבדיקה מפחיד מאוד. תודה רבה.

אני ממוצא תימני ולפני הריון, אלה תוצאות הבדיקות. האם תקין? Hemoglobin A2= 2.5% Hemoglobin F=קטן מ 0.5% החל מ ה - 1.06.10 מבוצעת הבדיקה בשיטה חדשה. שים לב לשינוי בערכי הייחוס (מכבי)

קראתי ושמעתי שתי גירסאות לגבי הסטטיסטיקה של חזרה של PDD בקרב אחים של ילד שאובחן. כל אחת מהגירסאות מופיעה ביותר ממקור אחד. גירסה אחת מדברת על סיכוי של 6% להופעה של PDD אצל אחים של ילדים שאובחנו, בעוד השנייה מדברת על סיכוי של 20% לחזרה כזו. מישהו יכול להסביר, או להפנות למקור/מישהו שכדאי לשאול אותו בנושא?

אני מאוד חוששת מהדיקור. האם ידוע לך היכן אני יכולה לעשות דיקור בשבוע 32 כמובן באופן פרטי אני בת 30 ללא אינדיקציה רפואית מיוחדת.

אני בשבוע ה-33 להריוני. בבדיקת האולטרסאונד התברר כי יש לי מיעוט מי שפיר - 68 מ"מ. כליות העובר והשליה - תקינים. כמו כן, אני שותה מים בכמות של כ-4 ליטר ביום. אציין כי עד עכשיו ההריון עבר באופן תקין לחלוטין. שאלותיי: 1. עד כמה המצב הנוכחי מסוכן לעובר? 2. האם במקרים כאלה ממשיכים את ההריון עד סופו? 3. אם כליות העובר והשליה תקינים - מה עוד יכולה להיות הסיבה למיעוט מי השפיר. אני מצטערת על כל השאלות, אך אני פשוט דואגת נורא... אודה לתשובתכם המהירה.

שלום לך שוב פעם,רציתי להודות לך על התמיכה שלך!!!!והיום הייתי אצל רופא שלי והיא אמרה שעם תוצאה כזאות מומלץ לעשות מי שפיר והיא קבע לי טור ליום שלישי למרות שכל הבדיקות האחרות יצאו תקינות גם השקיפות וגם הסקירה ,אבל אני מאוד חוששת על הדיקור הזה מבחינת הסיכון....מה אתה אומר???אני כל כך רוצה שהכל יהיה בסדר ,וגם לחכות לתשובה צריך 3 שבועות ,אבל לפחות את המי שפיר הרופא שלי עושה.

שלןם. האם ידוע לך היכן אני יכולה לבצע דיקור מי שפיר מאוחר בשבוע32 ללא סיבה רפואית או גיל( אני בת 30).אני חוששת מאוד מהבדיקה ולכן רצה לעשות אותה בשבוע 32

בשבוע 15 נאמר בסקירה שיש לי שליה אחורית צדדית נמוכה. האם זה מגביר את הסיכון בדיקור מי שפיר? האם ידוע על יותר הפלות בדיקור עם שליה כזו? מה זה אומר שליה נמוכה, האם היא יכולה להיות שלית פתח?

שלום , מעוניינת לדעת איזה בדיקות גנטיות וכלליות יש לעשות לפני הכניסה להריון יש לציין שאני בת 37 אנמא לשתי בנות שהצעירה בת 10 ולכן מבקשת רענון תודה שחר

שלום, אני בשבוע שישי וביצעתי בדיקות דם. ע"פ הבדיקות נראה כי אני לא מחוסנת לאדמת. אני יודעת שאי אפשר להתחסן בהריון. עד כמה הדבר בעייתי? ממה עלי להזהר? RUBELLA -IGG 9.70 IU/ML תודה

שלום רב, שבוע 20 בת 36 הריון ראשון, ב- 26.5 ביצעתי בדיקת מי שפיר בשל גיל ובעקבות כליה אגנית ועורק טבורי יחיד (עובר זכר). בביקורת אצל הרופאה שלי משבוע שעבר נאמר לי על ידה כי כאשר בדיקת מי השפיר לא תקינה לא ממתינים להודעה כשלושה שבועות. מאז הבדיקה עברו שבועיים ועדיין אין תוצאה וגם לא התקשרו האם מנסיונך הדבר נכון? אנא עזרתך לחוצה מאוד. תודה רבה.

שלום אני בת 24 בהריון שבוע 18 שבוע שעבר עשיתי חלבון עוברי התוצאה שיצאה לי :ערג חריג ללידת תינוק לתסמונת דאון התוצאה שיצאה לי היא 1:370 והשקיפות יצאה תקינה 1:8569 הרופא יתקשרה אמרה לעשות מי שפיר ,העם באמת יכול ליהיות לי ילד חס וחלילה עם תסמונת דאון אני רק בוכה יומיים לא יודעת מה לעשות איך זה שהשקיפות יצאה כך וזה יצאה כך וגם הסקירה המוקדמת יצאה תקינה ,למה זה כך אין לי במשפחה אף אחד וגם לא לבעלעי אנחנו בריאים מה לעשות באה לי למות!!!!

פרופסור ירון שלום. אני בהריון בשבוע 7, בעלי סובל מתסמונת סטיקלר המתבטאה אצלו בהיפרדות רישתית ופנים אופייניות. ברצוני לדעת האם יש טעם שנלך לייעוץ גנטי אם גם כך אין בכוונתינו להוריד את ההריון גם במידה והילד יסבול מהתסמונת. אשמח לשמוע את דעתך. תודה רבה.

שלום יש קבוצת פייסבוק עבור תסמונת סטיקלר, נשמח שיצטרפו אלינו עוד אנשים להם או למשפחתם יש את התסמונת https://www.facebook.com/groups/488211591685185/ בנוסף ישנה גם קבוצה עבור פייר רובין- https://www.facebook.com/groups/288443148659009/

הנני בת 35 בהריון בשבוע 24. בסקירת מערכות מורחבת הכל היה תקין מלבד 2 כלי דם בטבור. נשלחתי לאקו לב עובר. ערכתי את הבדיקה והיא יצאה תקינה. לא בצעתי שקיפות עורפית וחלבון עוברי. האם הממצא הזה מדאיג? אני טרודה מאד- האם כממצא יחידי הוא מעיד על מומים כרומוזומליים? באילו אחוזים מדובר? אני מראש מודה על ההענות. אני מאד מודאגת ואשמח לתשובה וכיוון.

אני בת 23 בהריון בשבוע 17. גליתי בסקירת המערכות המוקדמת שלעובר שלי יש עורק יחיד בחבל הטבור. עדיין לא עשיתי את כל הבדיקות הנחוצות למצב זה. קודם כל הרופא המטפל הפנה אותי למומחה אקו לב עוברי ועוד בדיקות. אני רק רוצה לדעת מה קרה עם מקרים אחרים במצב זה? האם התינוקות נולדו עם בעיות או משהו לא בסדר? או יש אחוז לבריאות?

אני בת 23 בהריון בשבוע 17. גליתי בסקירת המערכות המוקדמת שלעובר שלי יש עורק יחיד בחבל הטבור. עדיין לא עשיתי את כל הבדיקות הנחוצות למצב זה. קודם כל הרופא המטפל הפנה אותי למומחה אקו לב עוברי ועוד בדיקות. אני רק רוצה לדעת מה קרה עם מקרים אחרים במצב זה? האם התינוקות נולדו עם בעיות או משהו לא בסדר? או יש אחוז לבריאות?

אני בת 35 בשבוע 32+1 להריון, הובחנה אצלי סכרת הריון והיום ערכתי אולטראסואנד גדילת עובר. בבדיקה היום נצפתה הרחבה קלה של אגן כליה שמאלי 7.7 מ"מ ללא הרחבה של גביעים. ופרנכימה שמורה. אגן כליה ימים בגודל תקין עד 5 מ"מ, כמות מי שפיר תקינה. כמו כן העובר ממין זכר והערכת משקלו כ- 2.180 גר המתאים לשבוע 33. לדברי הרופאה הדבר שכיח אצל עוברים ממין זכר.חלבון עוברי התבחין המרובה, סקירת מערכות ראשונה ושניה נמצאו תקינים, לא ביצעתי דיקור מי שפיר. הופנתי ליעוץ גנטי.ברצוני לדעת האם יש סכנה לעובר, ממה שהבנתי זהו אחד הסימנים לתסמונת דאון, האם יש צורך ורלוונטיות לביצוע בדיקת מי שפיר כעת?, האם כדי להשיג יעוץ גנטי באופן דחוף או להמתין בתור שיתבצי ככול הנראה בסוף שבוע הבא? תודה מראש

שלום לכל:אני בת 29 וחצי בהריון יקר אשר הושג לאחר 3 וחצי שנים. בשקיפות העורפית הייתה תוצאה משוקללת של 1:1000 ואילו החלבון העוברי הפך את מגמתו והגביר לי את הסיכון עם תוצאה משוקללת של 1:499ץ אני מתוסכלת כבר יומיים ולא יודעת האם כדאי או לא לבצע מי שפיר אני פשוט מבועתת מן המחשבה שאוכל חו"ח לאבד את הילדה הקטנה שלי... אעריך את דעתך בנושא

שלום, אני בהריון חודש רביעי. רציתי לשאול לגבי גנטיקה חיצונית. איך נקבע יופיו החיצוני של העובר? האם יש בסיס כלשהו לאמונה התפלה שאסור להסתכל הרבה בהריון על דברים שהם לא יפים?? יש לי כלב שחור שאני ממש מפחדת כי ממכניסים לי לראש את האמונה הזאת וכל לילה מתחילת ההריון אני לא מפסיקה לחשוב עליו ולחלום עליו? האם זה אומר משהו??? תודה רבה מראש.

אני ובן דוד שלי יוצאים כבר כמה שנים ביחד ואנחנו בני דודים מקירבה ראשונה.. הייתי רוצה לשאול אם יש סיכון בזה..ואיזה בדיקות עושים..ואי]ה??

שלום אני בת 30 בשבוע 17+5 ביצעתי סקירה מוקדמת עם ממצא של הרחבת אגן הכליה של 4 מ"מ. קיבלתי תוצאות של תבחין כולל דרך מעבדת זר. PAPP-A:0.69 MOM AFP:2.23 MOM HCG:1.49 MOM UE3:1.25 MOM INHIBIN-a:1.03 MOM NT :0.89 MOM סיכון לפי גיל:1:850 סיכון לפי גיל ו-6 בדיקות 1:20000 (אחד לעשרים אלף) 1.האם AFP נחשב גבוה והאם יש לכך משמעות מסוימת? 2.האם שאר הבדיקות תקינות?בנורמה? 2.האם לאור תוצאות הנ"ל אני יכולה להרגע או שיש לשקול מי שפיר יחד עם ממצא הרחבת אגן הכליה תודה רבה רבה

שלום פרופ' אני בת 30 בשבוע 17+5 ביצעתי סקירה מוקדמת עם ממצא של הרחבת אגן הכליה של 4 מ"מ. קיבלתי תוצאות של תבחין כולל דרך מעבדת זר. PAPP-A:0.69 MOM AFP:2.23 MOM HCG:1.49 MOM UE3:1.25 MOM INHIBIN-a:1.03 MOM NT :0.89 MOM סיכון לפי גיל:1:850 סיכון לפי גיל ו-6 בדיקות 1:20000 (אחד לעשרים אלף) 1.האם AFP נחשב גבוה והאם יש לכך משמעות מסוימת? 2.האם שאר הבדיקות תקינות?בנורמה? 2.האם לאור תוצאות הנ"ל אני יכולה להרגע או שיש לשקול מי שפיר יחד עם ממצא הרחבת אגן הכליה תודה רבה רבה

שלום. נמצאתי נשאית למחלת גושה. בעלי לא נשא. מה הסיכוי לעובר להיות חולה גם כן?

האם זה אומר שיהיה צורך בבדיקת מי שפיר? תודה

יש לי GBS בשתן, איני לוקחת אנטיביוטיקה אלא רק בלידה, האם זה מסוכן בעת דיקור מי שפיר? שאלה נוספת: אם חס וחלילה יש צירים אן דליפת מי שפיר אחרי הדיקור האם ניתן לעשות משהוא כדי להציל את העובר?

שלום רב, אני בשבוע ה-13,בת 34 ומתלבטת לגבי דיקור מי שפיר. הבדיקות הגנטיות שעשיתי יצאו תקינות, כך גם השקיפות (יש לי עוד בדיקת דם אחת). שאלתי היא, מה עוד בודקים בדיקור מי שפיר שלא בודקים בבדיקות הגנטיות, בשקיפות ובסקירה?

שלום דוקטור, בת 32+, נ+0, בן זוגי 35, מנסים להכנס להריון כבר כשנתיים וחצי. בשנה וחצי האחרונות: הפלה נדחית (שבוע 9) באפריל 09', נקלטתי לאחר צילום רחם וחודש אחריו הזרעה. ביוני 09' הריון לאחר הזרעה שניה - אישפוז ביום גילוי ההריון, עקב חשד ל-PID, אנטיביוטיקה חזקה לווריד - מה שחיסל לגמרי את ההריון ("כימי"), נוסף על כך, בביה"ח נדבקתי ב- CMV לאחר כמה חודשים חזרנו לניסיונות: בינתיים 3 הזרעות נוספות (אחת עם GonalF)- ללא הצלחה. לאחרונה התברר לי שבמשפחתי (אח של אבא, ביתו ונכדתו) יש טרנסלוקציה שווה, בכרומוזום 3 ו-15. הבנתי שזה עלול לגרום להפלות חוזרות, עוד לפני שלב ההשרשה ברחם (מה שיכול להסביר את הבעיה להכנס להריון, ואת ההפלה, שכן הזרע תקין וצילומי הרחם שלי תקינים). מלבד עובדה זו, לא הצלחתי ללמוד על התופעה כלום מהחומר באינטרנט. יש לי תור לייעוץ גנטי בעוד כשבועיים, אבל קיוויתי שתוכל להסביר קצת על הטרנסלוקציה הספציפית הנ"ל. תודה רבה על ההתייחסות.

לפני כשנתיים עשיתי בדיקות גנטיות (של כל הרשימה שהומלצה לי במכון הגנטי שלקח את דגימות הדם ברמת אביב)... האם מאז נוספו עוד בדיקות לרשימה? עם מי ניתן להתייעץ?

אני בשבוע 15 וחצי מIVF, ההריון החל כשלישיה כשלאחד העוברים פסק הדופק בשבוע 9 בערך, שקיפות עורפית תקינה אצל 2 העוברים, על פי שקלול תוצאות השקיפות וגיל נאמר לי שאין צורך במי שפיר ובסקירה מוקדמת אצל אחד מהם נתגלה הידרוצפלוס חדרי מוח 12-14 מ"מ עם כורואיד פלקסוס קטן מאוד ואמורה לעבור הפחתה בשבוע שבועיים הקרובים. נאמר לי לפנות לבית החולים לועדה להפסקת הריון לעובר זה. 1. האם לא כדאי ללכת לחוות דעת נוספת אצל מומחה למוח עובר או שההבחנה הזו מספיקה? 2 האם זה משהו שמצריך עכשיו ייעוץ גנטי ומי שפיר לעובר התקין שכרגע גם הסקירה יצאה אצלו תקינה? 3. מה הסיכוי שלעובר התקין יתגלה חס וחלילה משהו דומה בהמשך למרות שעכשיו הכל תקין?

שלום רב, נקבע לי אקו לב עוברי בשבוע 26. האם אפשר דרך בדיקה זו לבדוק האם חס וחלילה יש חשד לעובר עם תסמונת דאון? האם ישנם רמזים עבים בבדיקה זו ובבדיקת שקיפות עורפית וסקירות מערכות מוקדמת ומורחבת? תודה רבה

פרופ' רון תודה על תשובתך המהירה. אני בת 38 וחצי. שאלת בהמשך לתשובתך לגבי התוצאות, השקיפות והסקירות יצאו תקינות כולל בדיקות סקר ביוכימי, חלבון עוברי ואיהבין 1/1900 ולפי גיל 1/140 לתסמונת דאון. טרזומיה 18 יצא 1/10000 לא ביצעתי מי שפיר מהפחד להפלה אני בשבוע 24. בעוד כשבועים מבצעת אקו לב עובר כדי להפיג החששות למרות שעד כה הכל נמצא תקין. האם אפשר לדעת באקו לב עוברי האם יש חשד לתסמונת דאון האם יש רמז עבה לכך גם בשאר הבדיקות שביצעתי? האם אפשר לגבלות מומים נוספים בבדיקות זו והאם גם בנוסף מומים כרומוזומלים? אשמח לתגובתך תודה.

שלום, בהמשך לשאלה הקודמת - צירפתי את ערכי השבועות כדי שתוכל להתייחס. אני בשבוע 31 להריון והשבוע עשינו הערכת משקל עם התוצאות הבאות: 86 ממ BPD - מתאים ל 35+1 63 ממ FL - מתאים ל- 32+3 306 ממ HC - מתאים ל- 33+5 280 ממ AC מתאים ל- 32+1 103 ממ OFD 1.09 ממ HC/AC בעקבות הממצאיםהפנו אותנו לסקירה מכוונת של המוח, עשינו והכל יצא תקין. בעלי הנו גבר גדול מהממוצע (190+ ורחב). כל הבדיקות הקודמות תקינות (חלבון, סקירות וכו'). האם יש טעם לעשות MRI לראש העובר? ובדיקת סוכרת? ובכלל - האם יש מה לדאוג? תודה

ראשית מה שחשוב הוא ההייקף שלא מגיע אפילו ל3 שב' פער שבשבועות אלה נחשב עדיין תקין. הBPD הרבה פחות חשוב ומעיד רק על מבנה הראש. אצלנו היה פער של 4 שבועות שגדל בהמשך לכמעט 5 שב'ולא עשו מזה שום סיפור, רק מעקב לראות שהפער לא גדל יותר מידי. עניין של סטיות תקן. בודאי לא MRI.מקסימום א.ס מכוון למוח. מדדי את ראשך וראש בעלך, מאמינה ששם הפתרון. אצל גבר הגבול העליון 59 ס"מ ואצל אישה 58. בהצלחה!

עשיתי בדיקה גנטית ואובחן אצלי הדבר הבא: SMA CARRIER :הנבדק נמצא נשא למוטציה FRAGILE X NORMAL (WT) תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה .שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו HEMOGLOBIN F 0.40 % ( 0.00- 2.00) (.*.......) HEMOGLOBIN A2 3.20 % ( 1.70- 3.50) (.......*.) אני מבינה ש SMA הינו ניוון שרירים, מה זה FMR1? מה הסיכוי שאם שני ההורים נשאים הילד בהכרח חולה ולא רק נשא? הכי חשוב - יש לי ילד בן שנה +, איך אני יכולה לבדוק אותו? פשוט קבענו תור לייועץ גנטי אבל רק לעוד חודש כאשר המטרה היא לבדוק את בעלי. בנתיים אני רוצה לבדוק את הילד שכבר נולד לםני יותר משנה ולוודא שאין לו כלום. תודה

שלום, אני בשבוע 31 להריון והשבוע עשינו הערכת משקל עם התוצאות הבאות: 86 ממ BPD 63 ממ FL 306 ממ HC 280 ממ AC 103 ממ OFD 1.09 ממ HC/AC בעקבות הממצאיםהפנו אותנו לסקירה מכוונת של המוח, עשינו והכל יצא תקין. בעלי הנו גבר גדול מהממוצע (190+ ורחב). כל הבדיקות הקודמות תקינות (חלבון, סקירות וכו'). האם יש טעם לעשות MRI לראש העובר? ובדיקת סוכרת? ובכלל - האם יש מה לדאוג? תודה!

ד"ר יובל שלום, ביצעתי מס' בדיקות לשלילת נשאות גנטית למחלות ע"פ ההמלצות לפי מוצאי ומוצאו של בעלי. בבדיקת נשאות ל-SMA קיבלתי תשובה כזו-נבדק מס' העותקים של הגן SMN1 נמצאו 2 או יותר עותקים,אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA. האם משמעותה של תשובה זו שזה תקין? תודה

הפסקתי גלולות לפני 4 חודשים לפני כ 8 ימים היה לי דימום קל שארך פחות מיום יש לציין שהדבר קרה ב26 לחודש כשאנ אמורה לקבל ב8 לחודש. היום הלכתי לעשות בדיקת היריון והרופאה אמרה שתוצאה מעל 2 זה הריון.קיבלתי תשובות של בטא 5 האם זה הריון ממש צעיר או שזה יתכן בכלל שלא?

שלום דר,בעלי ואני נשאים של קונקסין 26.לאחר יעוץ מפורט החלטנו ללכת על הדרך הטבעית ולא לנסות pgd.מאחר ויש לנו 75% שהילד יהיה בסדר. רציתי לדעת אם בכל זאת משהו לא תקין ואני אאלץ לבצע גרידה,האם זה פוגע בסיכויי ההריון שלי בדרך הטבעית בהמשך?והאם הדרך הטבעית נכונה לנו?

האם אתה ממליץ על pgd במקרה כזה?

שלום רב, אני בת 25 וביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה היתה 2.2 עם סיכון של 1:795. כעבור 6 ימים ביצעתי בדיקות דם שהעלו את הסיכון לתסמונת דאון ל 1:110. שאלותיי הן: 1.האם הפרש הזמן בין שתי הבדיקות עשוי להשפיע על התוצאה ולהפוך אותה ללא אמינה? 2.מה הסיכוי שבכל זאת מדוןבר בעובר תקין? תודה רבה ויום טוב

שלום, בת 33, הריון שלישי, שבוע 21. בסקירה ראשונה נמצא עורק טבורי אחד כממצא יחיד. שקיפות 1.8 מ"מ ושקלול 6 בדיקות 1:20000. עברתי ייעוץ גנטי ובו כמובן הוסבר שאין אינדיקציה לדיקור ולשיקולנו במימון עצמי. אני נוטה לא לבצע דיקור אך כולם מסביב מתפלאים בעיקר עקב ממצא SUA. האם יש תסמונות מעבר לטריזומיה 18,21,13 שאותן בודקים במי שפיר והסיכוי להן עולה עקב לSUA? אשמח לקבל חוות דעתך.

אני נימצאת כרגע בשבוע 19 בשבוי 13 עשיתי אולטרה סאונד של שקיפות עורפית אבל לא עשיתי את בדיקת הדם לאחר מכן עשיתי סקירת מערכות וחלבון עוברי שיצא 1:50000 האם זה מספיק בשביל לדעת שהסיכוי נמוך או אליי לעשות גם מי שפיר אני בת 30 מה אתה ממליץ

שלום, בת 27. במשפחתי יש רקע של נשאות X-linked איכטיוזיס. (חסר בין הסמנים K7-2, DXS278 הנמצאים משני צדי הגן. צויין כי קיים VCX-A אקסונים 1, 2, ו-3'UTR). אני נמצאתי בבדיקת "פיש" נשאית. (בתוצאה צויין שהודגם לגביי החסר באזור הגן STS, ללא ציון הטווח של הסמנים החסרים). בשע"ט כעת אני בהריון, עם עובר ממין נקבה. לבעלי אין רקע של איכטיוזיס. בתבחין מרובע יצא אסטריול 0.99 MOM שאלותיי: 1. מה תוצאת האסטריול מלמדת? האם שהעובר קיבל שני X תקינים? 2. האם החסר הקיים במשפחתי, מתייחס רק לבעייה העורית, או שמערב גם חשש חו"ח של פיגור. 3. האם קיומו של X תקין אחד באזור ה-STS מבעלי, מונע את חשש הפיגור גם במקרה שהמחיקה (חו"ח) ב-X השני נרחבת יותר מ-STS? 4. האם סביר שגם אצלי יהיה אותו טווח חסר? תודה על התשובות.

האם ניתן לפגוע בעובר במהלך הבדיקה ? האם החדרת המחט כולה מעידה על בעיה ? בבדיקה שבצעה אשתי הוחדרה המחט כולה. חששנו כי העובר יפגע ??.

האם למי שהוא תימני במוצאו, לא יומלץ לבצע בדיקת נשאות ל CF ? עד כמה נפוצה נשאות של CF אצל תימנים ואם כן תבוצע הבדיקה- האם ייבדק לו רק המוטציה היחידה הידועה לגבי תימנים או גם מוטציות אחרות?

אני ממוצא אשכנזי: אני יליד ארה"ב. אימי ואבי ילידי ארה"ב. במקור: מצד אבי: ילידי גרמניה ואוסטריה. מצד אימי: ילידי פולין ורומניה. איזה בדיקות גנטיות (טרום הריון ובכלל) - מומלץ לי לבצע? (אשתי ממוצא מזרחי, ביצעה: דיסאוטונומיה, X שביר, חסר אלפא)