פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום וברכה, אני בת 37 ונמצאת בהריון שני. ווסת אחרונה 2.2 אני בשבוע 16+2 בדיקת שקיפות עורפית היתה תקינה 1.1 מ"מ והסיכון כולל הגיל יצא 1/1211. בבדיקת דם שביצעתי בשבוע 13 ראו: cmv igg גדול מ250 cmv igm גבולי cmv igg avidity 48% בסקירת מערכות נמצאו שני ממצאים: א. מוקד אקוגני בחלל החדר השמאלי של לב העובד. ב. ציסטות דו צדדיות בפלקסוס הכורודיאלי שאלותי: א. אני עוברת בשבוע הבא בדיקת מי שפיר (17+1) האם זה יכסה מבחינת כל הממצאים שיש? ב. באם בדיקת פיש אמינה ויכולה לתת תשובה חד משמעית? ג. עשיתי חלבון ויום לפני מי השפיר אעבור את הבדיקה המרובעת, בגלל שאעבור גם מי שפיר - יש משמעות לתוצאה שתצא? תודה מראש (: צפונית

תוצאות השקיפות עם שקלול גיל ובדיקות טרימסטר ראשון יצאו אצלי ממש גרועות (אני בשבוע 14+0) באיזה שבוע,הכי מוקדם,ניתן לבצע דיקור מי שפיר.הבנתי שחלק ממליצים בשבוע 17+0 ומעלה ויש שאומרים שאפשר גם בשבוע 16 והאם הכוונה ל-15+ או 16+ ? האם כ-4/3 ימים אחרי מי שפיר ניתן להיכנס לים/בריכה?

שלום אני בת 29+ בהריון ראשון , תחילת שבוע 17. בבדיקת שקיפות עורפית התוצאה היתה תקינה (1mm). אך בבדיקת דם שעשיתי לאחר מכן יצא b-hcg גבוה מ-8 (כשהערך המקסימלי התקין הוא 3) . PAPP-A יצא תקין. השיקלול של בדיקות הדם יחד עם השקיפות העורפית הגדילו את הסיכון ל-1:340. אציין שביצענו בדיקות גנטיות לפני ההריון והתוצאות היו תקינות וכן , לא ידוע על שום בעיה גנטית או כרומוזומית במשפחה שלנו. יש לי שתי אחיות ולכל אחת יש 3 ילדים בריאים תודה לאל. הפנו אותי לייעוץ גנטי בגלל התוצאות. היועצת המליצה על בדיקת מי שפיר (כתוצאה מהשקילול הסטטיסטי שמחוץ לנורמה) וכן המליצה על מעקב צמוד להריון בסיכון (כתוצאה מהb-hcg הגבוה במיוחד). הבנתי כי התוצאה של בדיקת דם זו מקורה מהשילייה ולכן יש לעשות מעקב צמוד באשר להתפתחות העובר בהמשך ההריון. עדיין לא עשיתי בדיקת תבחין משולש או מרובע. סקירה מוקדמת יצאה תקינה. נקבע לי תור לבדיקת מי שפיר לשבוע 18+ . כעת יש לי מספר שאלות: 1. אם הסיבה לשיקלול הסטטיסטי 1:340 הוא בעקבות סטייה של תוצאת הb-hcg (שכאמור, מקורו בשילייה), אז מדוע יש צורך לעשות בדיקת מי-שפיר שבאה לבדוק בעיות כרומוזומים. האם ניתן לוותר על בדיקת מי שפיר? אני חוששת מהבדיקה בשל הסיכונים הכרוכים בה ומצד שני , אני רוצה להיות בטוחה שאכן ניתן לוותר עליה ולהיות בטוחה שהסטייה הסטטיסטית 1:340 היא למעשה ממקור שאינו קשור כלל לבעיות כרומוזומים או תסמונת דאון שניבדקים במי שפיר. אלא הסטייה היא רק בגלל תוצאת הb-hcg .אז האם מי השפיר היא בדיקה מיותרת אם כך? 2. עדיין לא ביצעתי בדיקת תבחין משולש או מרובע. יש לי תור לביצוע הבדיקה רק בעוד מספר ימים והחשש הוא שהתוצאה של התבחין לא תגיע בטרם התור למי שפיר. האם אפשר לדחות את בדיקת מי השפיר ולחכות שתוצאות התבחין יגיעו ולראות אז את השיקלול הסטטיסטי הסופי? ואז להחליט אם לבצע את בדיקת מי השפיר ? עד איזה שבוע ניתן לבצע את בדיקת מי השפיר? וכמו כן , הבנתי שתוצאות מי השפיר מגיעות רק כ3 שבועות לאחר מכן . האין זה מאוחר מדי לביצוע הפסקת הריון במידה וחלילה התוצאות יהיו לא טובות ? סליחה על המלל הארוך . ניסיתי לפרט את המירב. ותודה מראש על המענה.

כיוון שכבר ביצעתי שיקלול של השקיפות העורפית יחד עם בדיקות הדם PAPP וb-HCG , הבנתי שלא ניתן יהיה לעשות שיקלול של השקיפות העורפית (+ תוצאות הPAPP- , b-HCG) יחד עם תוצאות התבחין המשולש/המרובע. (זה מה שנאמר לי במעבדות זר כששאלתי על שיקלול של התבחין המרובע עם התוצאות הקודמות) נאמר לי גם שבקופת חולים לא עושים שיקלול כלל לתבחין המשולש עם התוצאות הקודמות. האם זה נכון? אם כך , איך אפשר לדעת איזה תוצאות מדוייקות יותר (השיקלול הקיים או התוצאות שיהיו בתבחין?!) ? ואז איך אדע אם באמת ניתן לוותר על בדיקת מי שפיר? אציין שגם נקבע לי תור לסקירה מורחבת על חשבון הקופה כיוון שהיועצת ציינה שזה הריון בסיכון.

רקע: בת 33.5, שבוע 21, הריון 2. הריון 1 היה תקין. מסיבות לא מספיק טובות פיספסתי את בדיקת החלבון העוברי. כל שאר הבדיקות יצאו תקינות עד עכשיו (מי שפיר לא עשיתי). כמובן שגם עשיתי את הבדיקות הגנטיות שיצאו תקינות. כדי, חס ושלום, לאתר (סטטיסטית) תסמונת דאון, האם יש דגשים שכדאי לשים אליהם לב בבדיקות שלפניי למשל סקירה מורחבת בשבוע 24?, האם יש בדיקה שכדאי לי לעשות מעבר לבדיקות הסטנדרטיות? תודה

שלום אני בשבוע 34 להריוני והיות ואני בשמירת הריון עקב צירים מוקדמים אני מבצעת מעקב שגרתי של מוניטור ובדיקת גדילת עובר כל שבועיים לערך היום בבדיקה התגלו הנתוני הנ"ל [ דאגה מריבוי מי שפיר וגודל BPD] יש לציין שהסקירות ,החלבון העוברי ושקיפות עורפית היו תקינות אילו בדיקות עיי לבצע על מנת לשלול מומים בעובר תודה אינדקס מי שפיר: סה"כ 230 מ"מ BPD :89 מ"מ מתאים לשבוע 35W4D HC 324 מ"מ מתאים לשבוע 36W3D AC 304 מ"מ מתאים לשבוע 34W4D Femur 66 מ"מ מתאים לשבוע 34W0D ממוצע גיל ההריון עפ"י HC +FL 35W2D יחסים משקלים: HC/AC 1.07 AC/FEMUR 4.61 BPD/FEMUR 1.35 HC/BPD 3.64 FL/HC 0.2 הערכת משקל לפי HADLOCK1 2432 גר' הערכת משקל לפי HADLOCK4 2480 גר'

שלום רב, לאחר בדיקת integrated נמצא כי ה-A.F.P הינו 2.1. אני מבינה כי מדובר בסיכון למחלות עיצביות ושאלתי היא איזו בדיקה מומלץ לעשות בכדי לבדוק מחלות אלה מעל כל צל של ספק? האם בדיקת מי שפיר נותנת מענה ודאי כמו במקרה של תסמונת דאון גם למחלות עיצביות? מבחינת סיכון לתסמונת דאון יצא 1 ל- 20,000. האם לדעתך יש צורך לעשות בדיקת מי שפיר? תודה רבה!

שלום פרופסור, בבדיקת דם של החלבון העוברי קבילתי תוצאת AFP גבוהה - 2.75MOM. שאר המדדים היו בטווח הנורמה. עשיתי בדיקת מי שפיר, ושם תוצאת החלבון העוברי היתה 1.6MOM. אתמול, בשבוע 23, ביצעתי סקירת מערכות מורחבת והיא נראית תקינה, ואני מתלבטת האם ללכת לסקירה המכוונת לאיתור מומים בעמוד השדרה שאליה הופניתי. האם לאור התוצאות של החלבון העוברי במי השפיר, יורד החשש למומים מסוג זה בעובר? האם מדובר בבדיקה של אותו החלבון בדיוק בבדיקת הדם ובמי השפיר? תודה מראש! נעמה

שאלה: אני שבוע 19 האם נכון כי שיקלול בדיקות שליש ראשון (1:5900) ובדיקות שליש שני (1:2021) שלצערי עשיתי במכונים שונים אמור לתת משהו יותר טוב מ-1:5900 ? הרופא שלי לא ממש משתף פעולה ומזלזל קצת בסטטיסטיקות ודי דוחף לדיקור מי שפיר "כי רק זה בטוח במאה אחוז". גיל 31 (1:810 עפ"י גיל) סינון ביוכימית PAPP-A 0.48 MOM Free Beta HCG 0.55 MOM שקיפות עורפית NT =1.9mm 1.45 MOM סה"כ משוקלל (גיל+עורפית+ביוכימיות) 1:5900 משולש: AFP 1.17 MOM HCG 1.38 MoM UE3 0.89 MoM משולש+גיל: 1:2021

מהי להערכתך הסיכון האופייני להפלה כשמבצעים את הדיקור אצל רופא מומלץ במיוחד (בהנחה שההמלצות נכונות...) כלומר, הבנתי שהסיכון הממוצע הוא כ 0.5%. מהו הסיכון הטיפוסי אצל רופאים בעלי רקורד טוב במיוחד? תודה!

אני בת 35.10, הריון 3. שבוע 14. הומלץ לי ע"י רופא הנשים לפנות ליעוץ גנטי בעקבות ממצאי הבדיקות. שקיפות 1.6 (שבוע 12.5), ממצאי סקר שליש ראשון 1/70. down´s syndrome risk' 1/70 free beta HCG 2-60 )mom) התוצאה נראית לי מלחיצה מאוד! בלחץ נוראי. שייכת למכבי זהב, איפה יכולה לקבל יעוץ? הומלץ לי גם מי שפיר. תודה מראש

אני בשבוע 24 ויש לי שבר בטבור. הפופיק שלי ממש גדול. הכרורג המליץ לי ללכת עם חגורה כדי לא לאמץ את שרירי הבטן וכדי לתמוך בבטן. החגורה היחידה שמאצתי בשוק זאת חגורת גב להריון. האם לזה הכוונה? והאם זה באמת מומלץ (כי שמעתי שזה גם יכול להזיק)?

שלום אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא מרוקאי הומלצו לנו הבדיקות לסיסטיק פיברוזיס איקס שביר ו-SMA עשיתי אותן והן יצאו תקינות אבל לאחרונה שמעתי כי מומלץ ששני בני הזוג יעברו SMA היות ולא ידועות כל המוטציות האם זה נכון?

שלום, אני בשבוע 39, בהערכת משקל שבוצעה השבוע העריכו כי העובר שוקל 4 קילו וAFI=28. יש לציין כי במהלך ההריון העובר תמיד היה גדול בשבוע וריבוי מי שפיר ראו בסקירה השניה ומאז בכל הבדיקות הכמות היתה תקינה. עקב החשד לריבוי מי שפיר נשלחתי לאקו לב-תקין, יעוץ גנטי- תקין והעמסת סוכר 100 גרם -תקין (רק שהקאתי את החומר כשעה לאחר השתיה, אך ההערכה היא כי החומר כבר ניספג ולכן המשיכו בבדיקה). אז מה עושים עכשיו? יש לי סיבה לדאגה? מה בנוגע ללידה רגילה או קיסרי? (לציין כי אני מאוד רוצה לידה רגילה בתנאי שהתינוק כמובן לא ינזק) מחכה לתשובה, ושוב תודה מיטל

שלום אלו המדדים מהערכת משקל בשבוע 36+2 BPD 9.45 AC 30.2 FL 6.7 משקל מוערך 2600. האם הכל תקין לגיל הריון?? תודה רבה

אני מתלבטת בביצוע בדיקת מי שפיר אני כעת בשבוע 26. האם עדיין אפשרי ואם כן באיזה שבוע. הסיבה היא בגין רוחב אגנים (כליה) 3.5 מ"מ באולטראסאונד בשבוע 24. ממתינה לבדיקת אולטראסאונד בעוד שבועיים אולם אם לא יהיה שיפור האם ניתן לבצע מי שפיר ועד כמה מסוכן.

היי, בעברי לידה מוקדמת בשבוע 17 עקב היבלטות קרומים. היום אני בהריון שני בשבוע 21+ עברתי תפר צווארי בשבוע 14 להריון. בשבוע 19 הגעתי למיון עקב דימום שהפסיק יום למחרת וצירים מוקדמים בבדיקה צוואר עמד על 1.9 עם פאנלינג. (לא עשו לי מוניטור, פשוט יוצאים מנקודת הנחה שיש פעילות רחמית מאחר והצוואר התקצר(היה על 3.2 בתחילת ההריון) מאז ועד היום אני מטופלת בכדורי אוטרוגסטן, 2 כדורים 100 מ"ג כל אחד דרך הנרתיק. יש לציין שעדיין יש דינמיקה צווארית, כשהגעתי למיון הצוואר עמד על 1.6 מ"מ ובבדיקת אולטרסאונד שבוצעה אתמול הצוואר נע בין 1.2-2.2 לדעת הרופאים אין מה לעשות בשבוע כזה, צריך להיות במנוחה מוחלטת. שאלותיי הם- בכל מקום אני קוראת על זריקות פרוגסטרון, האם הם ידועות כיותר יעילות? ואם כן האם דאי לדרוש להחילף אותם? 2. קראתי על נשים שמקבלות את הכדורים בתחילת ההריון, בשבועות מוקדמים, אם כך מדוע אני בשבוע 21 מקבלת והאם לדעתך כדאי להגדיל את המינון? באולטרסאונד אתמולתוך כדי מדידה היא רואה שיש פעילות והצוואר כל פעם משתנה, האם באמת אין מה לעשות יותר והאם לא מומלץ לנסות טיפול אחר ולמנוע את הצירים ע"מ שהצוואר לא יתקצר יותר? תודה מראש

רציתי לדעת מה תפקידו של כרומוזום ועל איזה תיפקוד בגוף הוא אחראי/קשור. תודה

בת 28,(לפני כשבוע כתבתי לך), במהלך כל ההריון נצפה ראש קטן בשבועיים עם קצב גדילה שמור , בכל זאת נשלחתי לבדיקת MRI שיצאה תקינה, כל הבדיקות הגנטיות +חלבון עוברי ושקיפות יצאו תינות. לפני כשבוע וחצי ראה הרופא היצרות בחבל טבור והאטה בקצב גדילה ואמר שמדובר ככל הנראה בעובר מוכן ללידה, מכיוון שהייתי בלחץ פניתי לחוות דעת נוספת הרופא המליץ על בדיקת מי שפיר פיש מחשש שאולי מדובר בתסמונת דאון. הבדיקה אף היא יצאה תקינה ואושפזתי לצורך מעקב עם החלטה ליילד אותי, הזמינו יועץ גנטי שבדק את התשובות , טען שבבדיקה אחת יש פער של 4 שבועות לכן ממליץ לעשות הפסקת הריון( מכיוון שיצאתי נסערת הזמינו עוד אולטרסאונד עשו לי פעמיים ואמרו שיש פער של שבועיים בלבד). אני חסרת אונים ולא יודעת מה לעשות, היועץ הגנטי אומר שלא צריך להתייחס למי השפיר לMRI אלא רק לאולטרסאונד אני בהיסטרייה נוראית. לציין כי משקל העוברית כ 2 ק"ג. בבדיקה בעבר אמרו לי שגם לבעלי וגם לי ראש קטן, אך כיום הרופא אומר שזה שטויות. סליחה על אורך השאלה אבל אני בהיסטרייה. כעת מאושפזת ועל סף התמוטטות עצבים

נקבע ניתוח קיסרי בשבוע הבא, עדיין בהיסטריה ומאוד מבולבלת. כל הרופאים שעשו אולטרסאונד אמרו שיש פער של שבוע וחצי עד שבועיים מלבד רופא אחד( אומרים שהוא מעולה), בנוסף הוא העריך משקל כ 1800 ורופא אחר אמר כ 2500 האם ייתכן פערים כאלה? המליצו להמתין לשבוע 37 כדי למנוע הנשמה בפגייה. מה נראה לך?

אימי אובחנה כחולה ב-CJD לפני מספר שנים, האבחנה היתה על פי EEG, סבי וסבתי בחיים והם אינם חולים במחלה. מאחר והמחלה מורשת בצורה אוטוזומלית דומיננטית האם ישנו סיכו כלשהו שהמחלה מורשת באיזושהי צורה ושעלי לעשות בדיקות גנטיות' או שהעובדה שסבי וסבתי אינם חולים מספיקה כדי לקבוע שהמחלה ספורדית?

בת 30 אחרי IVF עם מיקרומניפולציה בגלל שאיבת ביצית בודדת בסקירת מערכות מוקדמת נתגלה הרחבה של אגן הכלייה בשמאל של 4 מ"מ 1.האם זה שכיח בבנים? 2.האם זה מעלה את הסיכון לתסמונת? 3.האם יש קשר בין ממצא זה למיקרומניפולציה? 4.האם יש הצדקה לדיקור מי שפיר רק בגלל ממצא זה?כל השאר תקין תודה רבה

הנני בהריון בשבוע 24, לפני כחודש וחצי ערכתי בדיקת מי שפיר עקב ממצא מחשיד בסקירה הראשונה. עם הבדיקה היועצת המליצה על בדיקות דם לבדיקת נשאות לגן הלבקנות. הים קיבלתי תשובה כי הנני נשאית. בעלי מרוקאי משני הוריו. לפני כשנתיים בדיקה זו לא היתה בהמלצות של מכוני הייעוץ הגנטי ולכן לא ידענו עליה. בננו הבכור יצא ללא המחלה. מה הסיכוי שלנו כי העובר סובל ממחלת הלבקנות? אשמח לקבל תשובה מהירה, בברכה ענבל אם לחוצה

פרופ' ירון שלום רב, אני בשבוע 32. עומדת לבצע בדיקת מי שפיר פיש בשבוע הבא, ב-24.5.10. מתלבטת קשות האם לבצע בדיקת CGH בשל החשש שאקבל תוצאות שלא אדע מה לעשות איתן. השיקול איננו כספי. הסיבה לבדיקת מי שפיר מאוחרת היא גומה אחורית 11 מ"מ שנצפתה ב-28.4.10 והיה נראה שהורמיס ברוטציה. ב-3.5.10 בוצע MRI שפורש כתקין מלבד אסימטריה קלה של חדרי המוח 11 מ"מ ו 9 מ"מ. ב-11.5.10 בבדיקת אולטרסאונד נראה כי אטריה 9 מ"מ בילטרלי וציסטרנה מגנה 14 מ"מ. עלי לציין כי בבדיקת שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת ומאוחרת כל התוצאות היו תקינות. בוצע גם אקו לב עובר ויצא תקין. חלבון עוברי יצא 1:20000 (ביצעתי את הבדיקה המרובעת). יש לי בבית תינוק בריא בן שנה ושבעה חודשים . האם במקרה שלי אתה ממליץ על ביצוע בדיקת CGH? תודה ויום טוב, איילת.

שלום רב! האם קרו מקרים שתוצאות שקיפות וסקר ביוכימי כולל בדיקות חלבון עוברי וסקירות מוקדמות ומאוחרות יצאו תקינות והיה ילד עם תסמונת דאון? האם הבדיקות הנ"ל יכולות לתת רמז כלשהי לילד פגוע כרומוזומלית בעיקר לתסמונת דאון? האם הבדיקות האלו אינן מדד לאמינות? תודה רבה.

לגבי אמינות בדיקות סטיטסטיות של שקיפות וסקירת מערכות כולל PAPA A חלבון עוברי ואינהבין, הבדיקות יצאו תקינות, 1/1900 סיכון ולפי גיל 1/140 לא ביצעתי מי שפיר אני בשבוע 22 מה הסיכוי לפי הבדיקות מבחינת אחוזים לילד בריא? תודה.

שלום, ביצענו את כל הבדיקות הרגילות לפני שנתיים וחצי ונולדה בת (עם תת פעילות של בלוטת התריס). האם יש בדיקות נוספות שצריך לבצע כעת בהריון (שבוע 7 כרגע) ? רופאת הנשים טוענת שאולי יש בדיקות חדשות - אך במאוחדת יש מחסור חמור מאד ברופאים בתחום (תור רק לספטמבר). תודה רבה!

במשפחת בעלי יש לאחותו נירופיברמוטוזיס. בזמנו לפני ההריון ניסיתי יעוץ גנטי אך לא הצלחתי לאתר שום מסמכים מהמשפחה. כעת אני בהריון..קראתי שיש בדיקה שמאפשרת לאמת או לשלול המצאות של המחלה בעובר..מה עלי לעשות?

בת 38 שבוע 20 עשיתי סקירה מוקדמת שיצאה תקינה, שקיפות עורפית – תקינה ואינטגריטד טסט- שגם יצא תקין, לאור כל הממצאים ההמתנה לתוצאות מי השפיר די מתסכלת. האם יכולה להיות סטייה משמעותית שלילית למרות שהבדיקות שציינתי הראו בדיקה חיובית?

דר' שלום' קיבלתי תוצאות של בדיקת דם sma רציתי לדעת אם הן תקינות נבדק מספר עותקים של הגן smn1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג sma אשמח אם תחזיר לי תשובה בהקדם

שלום אני בשבוע 21+4 ביוני בת 35 חלבון עוברי - integreted .- לפי הגיל וששת הבדיקות 1:3200 מתלבטת לגבי מי שפיר. מה המלצתך? כמה אחוזי אמינות יש לבדיקות שעשיתי? תודה

אני בשבוע 23 ובתרבית השתן היה כתוב צמיחה מעורבת של מס' סוגי חיידקים, באם זה אומר שיש לי דלקת בדרכי השתן?

שלום, במהלך בדיקות גנטיות שעבערתי התגלה שאני נשאית של N370S. מצויין שהנשאות היא הטרוזיגוטית. GA IVS2+1 NORMAL GA N370S HETEROZYG. GA V394L NORMAL GA R496H NORMAL GA 84GG NORMAL כמו כן, כפי שאני מבינה, לא נבדקה המוטציה מהתוצאות הנ"ל, לא נבדקה המוטציה L444P 1. מה משמעות הנשאות ההטרוזיגוטית של N370S, כלומר, האם היא "עדיפה" על הומוזיגוטית? כמו כן, במידה והבן זוג אינו נשא של איזשהי מוטצית גושה - האם זה משנה אם הנשאות שלי היא הטרו או הומו או שבכל מקרה כיוון שהוא אינו נשא אין חשש לילד חולה (בכל מקום שקראתי ראיתי שההתיחסות בN370S היא לנשאות הומוזיגוטית, ונשאות הטרוזיגוטית מערבת עוד מוטציה). 2. האם אני צריכה לבקש שיבדקו גם את L444P? המון תודה

אני מתלבטת מאד האם לעשות מי שפיר, אשמח לחוות דעתך בנושא. בת 35, הריון 3: סקר ביוכימי ראשון:NT 1.09MOM, PAPP-A 1.03, FREE BETA 0.46 סיכון לפי גיל 370, סיכון לתסמונת דאון 10000,סיכון לטריזומיה 10000 חלבון עוברי: AFP 1.04, HCG 0.79, UE3 1.01, סיכון לפי גיל:321, סיכון לפי בדיקות 2004 תודה רבה קארין

אני בת 38 + 4 חודשים, בהריון שלישי שבוע 16 + 3. מתחילת ההריון אני נוטלת כדורי פרנטל, החל מהשבוע קיבלתי לשתות כדורי ברזל משולבים עם חומצה פולית - פרוגראד פוליק. שאלתי היא האם להפסיק את כדורי הפרנטל או שאין מניעה מלשתות את שניהם ביחד. (פשוט שכחתי לשאול את הרופאה). לציין שנכון לכרגע כל הבדיקות טובות ברוך השם ובשבווע הבא יש לי מי שפיר (בעקבות גיל בלבד) בתודה והמשך יום נפלא!

שלום, אני ממוצא מזרחי (5 דורות בארץ, חצי תימניה) בסוף שנת 2004 עשיתי בדיקות סקר גנטיות (לפני הריון), בין היתר ל- CF. המוטציות שנבדקו, 11 מוטציות: מוטציה אלל I אלל II ------------------------ G542X תקין, תקין W1282X תקין, תקין DelF508 תקין, תקין N1303K תקין, תקין 3849 תקין, תקין D1152H תקין, תקין 405+1G->A תקין, תקין W1089X תקין, תקין G85E תקין, תקין S549R תקין, תקין 1717 תקין, תקין נמצא שאני לא נשאית ל- CF על פי הבדיקות הנ"ל. (בעלי ממוצא אשכנזי. לא עשה בדיקה) מה הסיכוי שבני חולה ב- CF, לאור תוצאות הבדיקות הנ"ל שלפיהן אני לא נשאית?

פרופ' ירון, כאמור אני ממוצא מזרחי, חצי או שלושת רבעים תימניה. בארץ מספר דורות. כאמור, נבדקו אצלי 11 מוטציות ל- בכ ונמצא שהכל תקין ושאני לא נשאית ל- CF האם בגלל שאני ממוצא תימני , הבדיקה הגנטית שביצעתי, והתוצאה שלפיה אני לא נשאית CF - איננה נכונה?? האם אין שום אמינות לתוצאות שלפיהן אני לא נשאית, ? האם יתכן בסבירות שאני כן נשאית למרות התוצאות??? מוטרדת מאוד!

פרופ' יובל ירון שלום, אני כרגע בשבוע 19 ותוצאות השקיפות העורפית הראתה סיכויי של אחד ל 4000 כאשר בדקות החלבון העוברי הורידו את הסיכוי לתסמונת דאון לאחד ל 10000. באופן עקרוני אני מעדיפה לדעת בודאות ולא להסתמך על סיכויים אך הבנתי שמכיוון שמדובר בהריון ראשון בדיקה זו אינה מומלצת בהתחשב שלא הגעתי לגיל המהווה סיכון. (אני בת 28). אני ובן זוגי לא מצליחים להגיע להחלטה וכמובן שאין רופא או אחות שעוזרים בהחלטה. אני מודעת לכך שזוהי החלטה שכל זוג צריך להחליט בעצמו אך אינני מרגישה כי יש בידי את הכילים והידע המקצועי להחליט את ההחלטה הנכונה ביותר, וכמובן שהגענו כבר לדקה ה 99. אשמח לעזרה מקצועית חנית

מניסיון תעשי!!!! אני עברתי את כל הבדיקות כמוך מלבד מי שפיר, היום בשבוע 35 התגלתה בעיה ועכשיו צריכה מי שפיר דחוף, נאמר לי שכל הבדיקות הן סקר בלבד, אז......

99999שלום לך אני בת 41 לאחר כריתת בלוטת תריס חלקית. הבלוטה ושלושת רבעי שנותרו לא מתפקדים. אני מקבלת 10 כדורים לשבוע. כמו כן ישנה אפשרות שיש לי אדנומה. זאת נדע בעוד שבועיים טופלתי בברומוקרפטין. אני אם לשני ילדים. בן ובת. שניהם בסדר לבת יש היפו טונוס שלא מפריע. לבן יש עצמות צעירות LATE BLOMER רציתי לדעת מה הסיכונים שלי למוות בהריון כזה ומה הסיכונים של העובר להיוולד עם מומים. אני חיה בארהב ופה רגילים להריונות בגיל שלי. לכן לא בדיוק הופתעו. מעוניינת לקבל מידע בתודה מראש אנונמית

עפ"י יעוץ גנטי שקבלתי (מרופא בעל שם), בשל חסר ב-גן VCX-A, הוערך שיש סיכון לפיגור שכלי בעובר בין 30%-50%, לכן עברתי הפלה (שאר הבדיקות יצאו תקינות לחלוטין). קראתי בפורום זה כי אחת כתבה שהרופא שלה טען שיש רק מקרה 1 בעולם שבו התינוק סבל מאכטיוזיס ומפיגור שכלי. אני כבר לא יודעת מה לחשוב וחוששת שמא עשיתי טעות מרה... מהי עמדתך בנושא? מה אני אמורה לעשות בהריון הבא? האם אהיה חייבת לבצע בדיקת סיסי שליה? אני ממש אובדת עצות... אודה על תגובתך בהקדם

עשית את ההפלה בגלל איכטיוזיס??? או בגלל שנמצא שלילד יש בוודאות פיגור? אין קשר בין פיגור לבין איכטיוזיס, אני יכולה לתת לך טלפון של נוירולוגית שמגיעים אליה המון מקרים של איכטיוזיס והיא זאת שטוענת שאין קשר בין איכטיוזיס לפיגור. עשית את ההפלה בגלל האיכטיוזיס?

חס וחלילה, לא עשיתי הפלה בגלל האיכטיוזיס, אלא בגלל חסר נוסף בגןVCX-A שנמצא שיש קשר בין החסר בגן זה לפיגור שכלי. הרופא העריך שיש לעובר פיגור שכלי בעשרות אחוזים. הוא הסביר לי שאין וודאות מוחלטת לכך היות ורוב הנשים מפילות את העובר ברגע שהחסר בגן נודע להן... אשמח בכל אופן לקבל את הטלפון של הרופאה...

שלום, אני בת 27.9 הריון ראשון. תוצאות השקיפות העורפית NT=0.7mm CRL=66.0mm לפי גיל ובדיקה התוצאה היא 1:7340 תוצאות בדיקות הדם הן: PAPP-A 0.83MoM Free beta HCG 2.61 MoM Down's syndrom risk 1:2400 Trisomy 18 risk 1:10000 האם התוצאות תקינות? מדוע הסיכון "גדל" פי שתיים אחרי בדיקות הדם? אשמח לתשובה בעניין, אני לחוצה כי לא יודעת מה משמעות התוצאות. תודה.

בני נולד עם מלפורמציה לימפטית {המנגיומה} ונפטר לאחר חודשיים לא ידוע אם נפטר מזה. ככל הנראה נפטר מדום לב. האם אני צריכה ללכת ליעוץ גנטי, לפי מה שידוע לנו זה לא משהו גנטי. ללכת ליעוץ גנטי או פשוט ללכת לעשות שוב את הבדיקות גנטיות הרגילות במעבדות זר. עשיתי לפני 4 שנים והכל יצא תקין. יש לי ילדה בת 3.5 בריאה לחלוטין.

אני בשבוע 23 להריוני- בבדיקה משוכללת של השקיפות העורפית יצא לי יחס של 1:250, לא עברתי דיקור מי שפיר למרות המלצת רופא, לפני מס' ימים עברתי בדיקה של סקירת מערכות טרימסטר שני ובסיכום היה רשום "בסקירת המוח לא הודג CSP לא בגישה בטנית ולא בוגינלית. הודגם קורפוס קלוזום לכל אורכו עם עורק פריקלוסלי בחתך סגיטלי ומתחתו לא הודגם CSP" , האם לכך שך הודגם הCSP יש השלכה ישירה על היחס והסיכוי לצאת ילד עם תסמונת דאון או כל מחלה אחרת שנבדקה בשקיפות העורפית? (שאר הבדיקות יצאו תקינות)

שלום אשתי נמצאת כרגע בשבוע ה- 39. בבדיקת אולטראסאונד התגלה ריבוי מי שפיר (AFI של 24.2). בבדיקה הקודמת לפני שבועיים גם היה ריבוי מי שפיר (25.9). היא עשתה אז בדיקת דם לגילוי זיהומים והעמסת סוכר (100) וכל הבדיקות היו תקינות. אחרי בדיקת מי השפיר האחרונה, הרופא לא שלח אותנו לבדיקות נוספות. כל הבדיקות הקודמות גם הם היו תקינות, כולל בדיקות כמות מי שפיר (בדיקה האחרונה לפני השבוע ה- 37 הייתה בשבוע 32, עם AFI של 16), סקירות מערכות וכו'. אנחנו יודעים שריבוי מי שפיר יכול להעיד על מומים מולדים - עד כמה צריך לדאוג בהתחשב בזה שהבדיקות בחודשים הקודמים היו טובות?

שכחתי לציין שלא עשינו דיקור מי שפיר

שלום רב, קיבלתי את התוצאות של התבחין המרובע 1:5300 ואני בת 36 האם התוצאה טובה מספיק בשביל לא לעשות מי שפיר? תודה רבה

יש נשים שכל הבדיקות תקינות ויש תסמונת דאון מי שפיר היא הבדיקה הטובה ביותר חוץ מזה לדעתי הבדיקות שלך מעולות לגילך בהצלחה ובשורות טובות

NT - 1.8mm mom 1.40 PPAP-A(mIU/mL) 2260 mom 0.86 free beta(ng/mL) 67.2 mom 2.24 [סיכון לפי גיל וסיכון אישי זהים (1:1000)] האם תקין? האם כל אחד מהמדדים בפני עצמו נמוך/גבוה/תקין? תודה

אני בת 27,הריון ראשון, שבוע 35 בסריקה שנייה נאמר לי כי הראש קטן בשבועיים לגיל העובר למרות שמירה על קצב גדילה הומלץ לי לעשות MRI עוברי שיצא תקין, לאחר מכן אמרו שכנראה גם לנו יש ראש קטן , המשכנו מעקב גדילה, לפני כשבועיים באולטרסאונד נאמר שיש לולאה במעיים לאחר בירור עשינו בדיקות CF שיצאו תקינות, נשלחתי לעשות בדיקת וירוסים מורחבת שגם יצאה תקינה, היום הלולאה לא קיימת, עכשיו נאמר לי שהעוברית סיימה כנראה להתפתל בבטן, אני צריכה להשאר בשמירת הריון מוחלטת בעוד שבועיים יוחלט אם לילד אותי בשבוע 37, מה משמעות המסקנה הזו, משקלה כיום 2 ק"ג , לפני שבועיים 1 קג שש מאות. האם יש סיבה לדאגה? האם ניתן לעשות משהו? דחוף אני מודאגת נורא

היום הלכתי לייעוץ אצל פרופסור והוא אמר שהראש מתאים לגיל ההריון אך הגוף קטן בשבועיים(פעם ראשונה שנאמר לי דבר כזה). בנוסף הוא אמר שהמעיים מורחבות ויש לבצע בדיקת מי שפיר פיש מכיוון שהממצא יכול להתאים לתסמונת דאון, הוא אמר שבמידה וזה תקין ימליץ על לידה מוקדמת מכיוון שהעוברית תזדקק ככל הנראה לניתוח כי אולי ש חסימת מעיים. מה אני עושה? מותשת מרוב דאגה

מתי צריך לעשות אולטרסאונד לאחר מי שפיר? אמרו לנו אחרי 7-10 ימים אבל פגשתי כאלה שאמרו לעשות אחרי 3 ימים. אני מבולבל.

תוצאות סקר ביוכימי טרימסטר ראשון PAPP A-0.5 FREE BETA HCG-2.91 מבוסס על CRL 49mm שקיפות עורף-0.8mm 1:270 לדאון ולפי גיל 1:320 חלבון עוברי AFP-0.76MOM HCG-2.03MOM U-E3--0.81MOM 1:106 לפי בדיקות 1:313 לפי גיל , קיבלנו את התוצאות והיא בוכה כל היום. עשינו שלשום מי שפיר. רציתי לשאול האם יש קשר בין הבדיקה בטרימסטר ראשון של סקר ביוכימי לחלבון העוברי. האם עושים איתם סטטיסטיקה. האם הסיכון הוא לדאון או גם למומים בחלבון העוברי. איך להרגיע את אשתי?

ביצעתי דיקור אתמול, הרופאה ביצעה אולטרסנד ,הכניסה את המחט תוך כדי אך בעת ביצוע השאיבה לא היה אולטרסונד. בתום הדיקור היא עשתה אוטרסונד לבדיקת חיוניות כיצד ניתן לוודא שהעובר לא זז ונגע במחט, האם יש דרך לוודא שאין פגיעה כלשהיא? תודה

שלום ד"ר, בסקירה מוקדמת התגלה בחדר שמאל בלב ממצא אקוגני ("כדור גולף"). זהו הממצא היחיד שנמסר לנו ושאר הבדיקה תקינה (תודה לאל). השקיפות העורפית - 1.8MM. סיכון לפי גיל 1:962. סיכון שלי: 1:3700. שקיפות + בדיקת דם שליש ראשון (free beta וכו'): סיכון לפי גיל 1:1000. סיכון שלי: 1:1000. האם נכון שהממצא האקוגני בלב מעלה את הסיכון שלעיל מ-1:1000 ל-1:500 (או שאלו שטויות שכתובות באינטרנט)? האם נכון שמחקרים עדכניים מראים שאין בממצא זה כממצא יחיד כדי להראות משהו לגבי תסמונת דאון? ושלא ממליצים במקרה כזה לבצע בדיקת מי שפיר? [יש אולי מאמר עדכני של מומחה בתחום או בכתב עת אינטרנטי-רפואי שאנחנו יכולים לקרוא?] אנחנו ממש לא יודעים מה לעשות לגבי מי-שפיר... מעדיפים שלא בגלל הסיכון, אבל אם יש צורך רפואי... תודה, רונית

שלום, הבן של אחותי חולה בניוון שרירים מסוג דושן, הרופאים עדיין לא יודעים אם אחותי נשאית, שאלתי היא האם עליי לעבור בדיקות DNA או שאוכל להיכנס להיריון בכל שלב ולעבור בדיקות כמו מי שפיר וסיסי שלייה בזמן ההריון?

אני בת 32, הריון שני. בסקירה המוקדמת עלה כי גיל ההריון המחושב לפי ו.א אינו תואם את גיל ההריון לפי הUS. בבדיקת הסקר שעשיתי נמצא כי הסיכון לפי הגיל 1/595 ובחישוב עם תוצאות הבדיקות הביוכימיות הוא 1/345. התוצאות נקבעו לפי ו.א - גיל הריון 19.6 ולא לפי הUS - גיל הריון 18.5. כמובן שהופניתי ליעוץ גנטי אך ברצוני לדעת מהי השפעת גיל ההריון על התוצאה כנ"ל. תודה.

שלום עשיתי בדיקת מי שפיר ביום שישי האחרון (07/05/10) ורציתי לדעת עד מתי (כמה זמן) קיים הסיכון לזיהום כתוצאה מהדיקור??? תודה .