פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בני נולד עם מלפורמציה לימפטית {המנגיומה} ונפטר לאחר חודשיים לא ידוע אם נפטר מזה. ככל הנראה נפטר מדום לב. האם אני צריכה ללכת ליעוץ גנטי, לפי מה שידוע לנו זה לא משהו גנטי. ללכת ליעוץ גנטי או פשוט ללכת לעשות שוב את הבדיקות גנטיות הרגילות במעבדות זר. עשיתי לפני 4 שנים והכל יצא תקין. יש לי ילדה בת 3.5 בריאה לחלוטין.

אני בשבוע 23 להריוני- בבדיקה משוכללת של השקיפות העורפית יצא לי יחס של 1:250, לא עברתי דיקור מי שפיר למרות המלצת רופא, לפני מס' ימים עברתי בדיקה של סקירת מערכות טרימסטר שני ובסיכום היה רשום "בסקירת המוח לא הודג CSP לא בגישה בטנית ולא בוגינלית. הודגם קורפוס קלוזום לכל אורכו עם עורק פריקלוסלי בחתך סגיטלי ומתחתו לא הודגם CSP" , האם לכך שך הודגם הCSP יש השלכה ישירה על היחס והסיכוי לצאת ילד עם תסמונת דאון או כל מחלה אחרת שנבדקה בשקיפות העורפית? (שאר הבדיקות יצאו תקינות)

שלום אשתי נמצאת כרגע בשבוע ה- 39. בבדיקת אולטראסאונד התגלה ריבוי מי שפיר (AFI של 24.2). בבדיקה הקודמת לפני שבועיים גם היה ריבוי מי שפיר (25.9). היא עשתה אז בדיקת דם לגילוי זיהומים והעמסת סוכר (100) וכל הבדיקות היו תקינות. אחרי בדיקת מי השפיר האחרונה, הרופא לא שלח אותנו לבדיקות נוספות. כל הבדיקות הקודמות גם הם היו תקינות, כולל בדיקות כמות מי שפיר (בדיקה האחרונה לפני השבוע ה- 37 הייתה בשבוע 32, עם AFI של 16), סקירות מערכות וכו'. אנחנו יודעים שריבוי מי שפיר יכול להעיד על מומים מולדים - עד כמה צריך לדאוג בהתחשב בזה שהבדיקות בחודשים הקודמים היו טובות?

שכחתי לציין שלא עשינו דיקור מי שפיר

שלום רב, קיבלתי את התוצאות של התבחין המרובע 1:5300 ואני בת 36 האם התוצאה טובה מספיק בשביל לא לעשות מי שפיר? תודה רבה

יש נשים שכל הבדיקות תקינות ויש תסמונת דאון מי שפיר היא הבדיקה הטובה ביותר חוץ מזה לדעתי הבדיקות שלך מעולות לגילך בהצלחה ובשורות טובות

NT - 1.8mm mom 1.40 PPAP-A(mIU/mL) 2260 mom 0.86 free beta(ng/mL) 67.2 mom 2.24 [סיכון לפי גיל וסיכון אישי זהים (1:1000)] האם תקין? האם כל אחד מהמדדים בפני עצמו נמוך/גבוה/תקין? תודה

אני בת 27,הריון ראשון, שבוע 35 בסריקה שנייה נאמר לי כי הראש קטן בשבועיים לגיל העובר למרות שמירה על קצב גדילה הומלץ לי לעשות MRI עוברי שיצא תקין, לאחר מכן אמרו שכנראה גם לנו יש ראש קטן , המשכנו מעקב גדילה, לפני כשבועיים באולטרסאונד נאמר שיש לולאה במעיים לאחר בירור עשינו בדיקות CF שיצאו תקינות, נשלחתי לעשות בדיקת וירוסים מורחבת שגם יצאה תקינה, היום הלולאה לא קיימת, עכשיו נאמר לי שהעוברית סיימה כנראה להתפתל בבטן, אני צריכה להשאר בשמירת הריון מוחלטת בעוד שבועיים יוחלט אם לילד אותי בשבוע 37, מה משמעות המסקנה הזו, משקלה כיום 2 ק"ג , לפני שבועיים 1 קג שש מאות. האם יש סיבה לדאגה? האם ניתן לעשות משהו? דחוף אני מודאגת נורא

היום הלכתי לייעוץ אצל פרופסור והוא אמר שהראש מתאים לגיל ההריון אך הגוף קטן בשבועיים(פעם ראשונה שנאמר לי דבר כזה). בנוסף הוא אמר שהמעיים מורחבות ויש לבצע בדיקת מי שפיר פיש מכיוון שהממצא יכול להתאים לתסמונת דאון, הוא אמר שבמידה וזה תקין ימליץ על לידה מוקדמת מכיוון שהעוברית תזדקק ככל הנראה לניתוח כי אולי ש חסימת מעיים. מה אני עושה? מותשת מרוב דאגה

מתי צריך לעשות אולטרסאונד לאחר מי שפיר? אמרו לנו אחרי 7-10 ימים אבל פגשתי כאלה שאמרו לעשות אחרי 3 ימים. אני מבולבל.

תוצאות סקר ביוכימי טרימסטר ראשון PAPP A-0.5 FREE BETA HCG-2.91 מבוסס על CRL 49mm שקיפות עורף-0.8mm 1:270 לדאון ולפי גיל 1:320 חלבון עוברי AFP-0.76MOM HCG-2.03MOM U-E3--0.81MOM 1:106 לפי בדיקות 1:313 לפי גיל , קיבלנו את התוצאות והיא בוכה כל היום. עשינו שלשום מי שפיר. רציתי לשאול האם יש קשר בין הבדיקה בטרימסטר ראשון של סקר ביוכימי לחלבון העוברי. האם עושים איתם סטטיסטיקה. האם הסיכון הוא לדאון או גם למומים בחלבון העוברי. איך להרגיע את אשתי?

ביצעתי דיקור אתמול, הרופאה ביצעה אולטרסנד ,הכניסה את המחט תוך כדי אך בעת ביצוע השאיבה לא היה אולטרסונד. בתום הדיקור היא עשתה אוטרסונד לבדיקת חיוניות כיצד ניתן לוודא שהעובר לא זז ונגע במחט, האם יש דרך לוודא שאין פגיעה כלשהיא? תודה

שלום ד"ר, בסקירה מוקדמת התגלה בחדר שמאל בלב ממצא אקוגני ("כדור גולף"). זהו הממצא היחיד שנמסר לנו ושאר הבדיקה תקינה (תודה לאל). השקיפות העורפית - 1.8MM. סיכון לפי גיל 1:962. סיכון שלי: 1:3700. שקיפות + בדיקת דם שליש ראשון (free beta וכו'): סיכון לפי גיל 1:1000. סיכון שלי: 1:1000. האם נכון שהממצא האקוגני בלב מעלה את הסיכון שלעיל מ-1:1000 ל-1:500 (או שאלו שטויות שכתובות באינטרנט)? האם נכון שמחקרים עדכניים מראים שאין בממצא זה כממצא יחיד כדי להראות משהו לגבי תסמונת דאון? ושלא ממליצים במקרה כזה לבצע בדיקת מי שפיר? [יש אולי מאמר עדכני של מומחה בתחום או בכתב עת אינטרנטי-רפואי שאנחנו יכולים לקרוא?] אנחנו ממש לא יודעים מה לעשות לגבי מי-שפיר... מעדיפים שלא בגלל הסיכון, אבל אם יש צורך רפואי... תודה, רונית

שלום, הבן של אחותי חולה בניוון שרירים מסוג דושן, הרופאים עדיין לא יודעים אם אחותי נשאית, שאלתי היא האם עליי לעבור בדיקות DNA או שאוכל להיכנס להיריון בכל שלב ולעבור בדיקות כמו מי שפיר וסיסי שלייה בזמן ההריון?

אני בת 32, הריון שני. בסקירה המוקדמת עלה כי גיל ההריון המחושב לפי ו.א אינו תואם את גיל ההריון לפי הUS. בבדיקת הסקר שעשיתי נמצא כי הסיכון לפי הגיל 1/595 ובחישוב עם תוצאות הבדיקות הביוכימיות הוא 1/345. התוצאות נקבעו לפי ו.א - גיל הריון 19.6 ולא לפי הUS - גיל הריון 18.5. כמובן שהופניתי ליעוץ גנטי אך ברצוני לדעת מהי השפעת גיל ההריון על התוצאה כנ"ל. תודה.

שלום עשיתי בדיקת מי שפיר ביום שישי האחרון (07/05/10) ורציתי לדעת עד מתי (כמה זמן) קיים הסיכון לזיהום כתוצאה מהדיקור??? תודה .

שלום רב, שבוע הריון 17.4 חלבון עוברי AFP- 0.82 HCG- 0.71 אסטריול - 1.05 risk+biochem 1/4798 שקיפות עורפית 1.9 ממ סיכוי לDS 1:2308. תודה

שלום רב, תוך כמה זמן מתקבלות תוצאות של חלבון עוברי? תודה ושבת שלום:-) לימור

שלום אני בת 22 הריון ראשון אי בשבוע 22+3 עשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 18 ולהלן התוצאות: afp-2.66 hcg-0.79 ue3-1.38 הסיכון לילדה עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות -1.9999 הסיכון לילדה לפי גיל בלבד-1.1443 נשלחתי לעשות יעוץ גנטי וסקירה מורחבת מכיוון שהafp גבוהה מה זה אומר שהסיכוי למומים גבוהה???

אני בשבוע 23 בתוצאות מי השפיר קיבלנו תשובה של טרנסלוקציה רציפירוקלית בין הכרומזום 1 ו-8 46,p36.1:g11.23) (xx t(1:8 ) מה המשמעות במידה ואף אחד מאיתנו אינו נשא? או במידה ואחד מאיתנו נשא? נשלחנו לבצע בדיקת קריוטיפ

שלום רב, אודה מאוד אם תענו לי האם בדיקות תקינות. AFP 0.79 MoM (תחום הנורמה 2.50) 33.0 IU/ML HGC 1.12 MOM (תחום הנורמה 0.20-3.0 MOM) 33.5 IU/ML U - E3 0.69MOM (תחום הנורמה מעל MOM 0.15) 0.69 NG/ML הסיכון לתסמונת דאון במועד הלידה:לפי הגיל והבדיקות 1:1350 לפי הגיל בלבד 1:1545 אני בת 18.5 וגיל ההריון חושב לפי 17 שבועות מלאים. תודה מראש.

שלום לך פרופ: יובל ירון ,לפי בדיקות שלי חלבון עוברי ששלחתי ב6.05.2010 אמרתה שניראה תקין ,אבל בכל זאת נולד לי ילד עם תיסמונת דאון... איך זה...ממה זה...יש הסבר? תודה אסתי.

אני בת 32 בהריון שני (הריון ראשון תקין) בשבוע 29 לבן זכר הופנתי לMRI לאחר חשד למום במח העובר קיבלתי את התוצאות ואני בחץ נוראי אשמח לקבל הסבר מודגמת הרחבה של חדרים לטרליים לכדי 12 מ"מ באיזור הטרידון הקרניים הפרונטאליות והטמפורליות אינן מורחבות קוום ספטום פוליציודיום תקין סלוקציה תקינה קורפוס קולוסום למרות תזוזות (שלא נראה בחתך אחד לכל אורכו) נראה שקיים לכל אורכו גומה אחורית תקינה אין עדות לאוטם או דימום אין עדות למל פורמציה בסדרת הדיפוזיה אין עדות לאוטם חריף לסיכום: הקורפוס קולוסום הודגם למרות תזוזות בבדיקה לא אידיאלית החדרים הליטראליים רחבים בחלקם האחורי לכדי 12 מ"מ אין עדות לממצאים נוספים. אנא עזרו לי להבין את התוצאות ואת המשמעות להן תודה מראש הדסה

בת 35 וחודשיים- שקיפות עורפית תקין,סקר ראשון תקין, חלבון עוברי 1/336 afp 1.00 mom hcg 0.63 mom estirol 1.34 הרופא לא מציע לי לעשות מי שפיר? אני בדילמה . מה דעתך? האם לבצע או לא?

שלום לני כיומיים עברתי בדיקת סיסי שילייה מאז אני במנוחה אך סובלת מהתכווצויות רחם לסירוגין, רמת הכאב משתנה. אין לי דימומים. היום ביקרתי אצל הרופא במיון נשים - הוא בדק את העובד, אישר שיש דופק ושלח אותי הביתה. האם אני צריכה להתייחס לכאבים אחרת??

רציתי לשאול איפה עשית סיסי שיליה?אני מחפשת רופא....ואם זה נעים אז אפשר לשאול מדוע עשית?

אני מנסה להיכנס להריו כבר כמה חודשים, המחזור שלי לא סדיר והיום הגיע היום ה34 ויש לי כבר יומיים הפרשות חומות (רק כשמנגבים), עשיתי בדיקת הריון ויצא שלילי. האם יכול להיות שהבדיקה שגויה בגלל ההפרשות? ןאם לא מה זה ההפרשות האלה וממה הן נובעות.

שלום רב, האם הבדיקות והערכים תקינים? אני בת 38 ו 5 חוד'. חלבון עוברי: AFP 0.81 MOM IU/ML 34.7 (תחום הנורמה: MOM עד 2.50 UP TO) ACG 0.81 MOM 22.4 IU/ML (תחום הנורמה: 2.99 - 0.16 MOM ) U-E3 0.92 MOM 1.13 NG/ML (תחום הנורמה: מעל 0.16 OVER תוצאות בדיקת PAPA -A ואינהבין: PAPA -A 1.79 mIU/ML 0.64 MOM AFP 34.7 IU/ML 0.81 MOM hCG 22.4 IU/ML 0.81 MOM uE3 1.13 NG/ML 0.92 MOM INHIBIN -A 158 PG/ML 0.79 MOM NT1.4 MM 1.24 MOM הסיכון לדאון לפי הגיל ושש הבדיקות 1:1900 לפי הגיל בלבד: 1:140 לפי תוצאות הבדיקה הכוללת INTEGRATED לא נמצא סיכון יתר לתסמונת דאון. כלומר, הסיכון ל תסמונת דאון נמוך מהסיכון לאישה בגיל 35. יחד עם זאת אנו מפנים אותך לרופא המטפל להסבר התוצאות וייעוץ לא יאוחר מהשבוע ה - 20 להריון. מה אומרות ההבדיקות החלבון עוברי והאינהבין האם הבדיקות תקינות? השכלול של כל שש הבדיקות לא שינה את השכלול של שתי הבדיקות של השקיפות והסקר ביוכימי האם אני בסיכון יתר לבעיה כרומוזומלית? מה הסיכוי לעובר תקין האם עלי לבצע דיקור?

שלום רב אני כרגע בשבוע 10 (הריון שני - הריון ראשון נפל בשבוע 9 היו דימומים) ובשבוע 9 עשיתי בדיקת אולטרסאונד הריון צעיר יש דופק וגודל העובר בסדר רק שהבחורה שעשתה את הבדיקה אמרה לי שיש לי עובר בצקתי שיש לו בצקת מאחורי הראש ושאני אלך לרופא דחוף. לאחר כחצי שעה הייתי אצל הרופא שאמר לי שאין לי מה לדאוג כרגע. לא הייתי רגועה והלכתי למחרת גם לפרופסור שטיפל בי (ההריון בטיפולים) וגם הוא עשה לי בדיקת אולטרסאונד ואמר לי מה אני בלחץ הכל בסדר. בסוף החודש יש לי בדיקת שקיפות עורפית רציתי לשאול מה אני אמורה לעשות למי להקשיב לרופאים שאומרים לי שהכל בסדר או לטכנאית שאמרה לי שיש עובר בצקתי??? אני פשוט מאז בחרדות ולא יודעת מה לעשות. אני פשוט לא מתפקדת כבר. תודב רבה

בוקר טוב, הריון ראשון, שבוע 17,אני בת 28. ביצעתי שקיפות עורפית- קפל צווארי 1.4 סיכון לפי בדיקה 1:6038 ביצעתי סי סי שילייה והתוצאה קריוטיפ תקין 46. בחלבון העוברי קיבלתי תוצאה שקצת מבלבלת אותי- afp- 1.26 hcg- 1.85 ue3- 0.55 התוצאה העלתה את הסיכון ל 1:484. האם עליי להיות מודאגת או שתוצאת סיסי השילייה יכולה להבטיח לי שלילת תסמונת דאון? תודה רבה!

יש לי בדיקת מי שפיר ביום ו' בבוקר ואני מקוררת עם נזלת ואף סתום (בדקתי חום היום בבוקר יום ד'-חום 37.4) האם מומלץ לי לעבור את הבדיקה אני מפחדת שאולי הגוף לא חזק או שאין קשר בין הדברים? אשמח לתשובה כמה שיותר מהר כי מועד הבדיקה קרוב מאוד תודה.

אגב אני עושה את הבדיקה אצל ד"ר יורם מנור שמעתי שהוא מאוד מקצועי אשמח חוות דעת...

שלום! תודה רבה על תשובתך לגבי ההתלבטות בין בדיקת סיסי שיליה למי שפיר. כתבת לי ששתי הבדיקות טובות באותה מידה ולא ממש ברור לי למה כוונתך. עד כמה סיסי שיליה מסוכנת יותר? האם יש עדיפות לבדיקה נרתיקית או בטנית? האם יש שבוע מועדף יותר? תודה רבה

לא מומלץ לעשות את בדיקת סיסי שילייה לפני שבוע 13 בשל חשש לפגיעה בגפיים, שתי הבדיקות טובות אך היתרון הוא אם משהו לא תקין אז ניתן לבצע הפלה בשבוע מוקדם ואז נחסכת הפלה בשלב מאוחר של ההריון, אני הזמנתי בדיקת סיסי שילייה חודשיים מראש ובקושי היו תורים אז לא נראה לי שיש לך בדיוק זמן להתלבט. מאחלת לך הריון בריא ובהצלחה בבדיקה שתבחרי.

שלום! היתרונות ברורים לי אבל כך גם החסרונות. בקפלן נאמר לי שעושים רק בשבוע 12. אני בכל מקרה אעשה באופן פרטי כך שיש לי עדיין זמן להתלבט ולבחון את הנושא כולל הסבר האם יש הבדל בין בדיקה נרתיקית לבטנית.

שלום,בהריון הקודם נאלצתי להפיל אחרי שבמי שפיר נמצא כי העובד חולה בדיסאוטונמיה.עכשיו אני חודש אחרי ההפלה ואני רוצה להכנס שוב להריון. האם הגיוני שאכנס טבעי ואז אבדק שוב,הפעם בסיסי שיליה,או שחבל על הזמן והניסיון וללכת ישר לטיפול? תוך כמה זמן לדעתך אקלט להריון-בפעם הקודמת זה היה תוך חודשיים. יש לנו כבר ילד בריא בן 4.גילינו את הנשאות שלנו רק עכשיו

שלום רב, אני בת 35 יש לי ילדה בת 4.5 מהריון רגיל ולידה בניתוח קיסרי וכעת אני בהריון שני לאחר טיפול ivf. ההריון התחיל עם שני שקי הריון, כיום יש רק אחד, רופא שטיפל בי אמר לי שבגלל שההריון התחיל בשני שקים אין טעם לעשות בדיקת חלבון עוברי מאחר והתוצאה תצא לא תקינה. רופא שמבצע לי מעקב הריון הביע פליאה לגבי תיאוריה זאת ואני נשארתי אובדת עצות. אודה על קבלת חוות דעתך בנושא.

שלום! אני בת 40 + 3 ילדים 12,10,4 בשלושתם עשיתי דיקור מי שפיר ואת שלושתם ילדתי בניתוח קיסרי. לפני ארבעה חודשים עברתי HYSTEROTOMY בשבוע 23. עכשיו אני בשבוע 10 כלומר הריתי חדשיים וחצי אחרי הניתוח. בגלל שאני תמיד מבצעת דיקור ללא קשר גיל ובגלל שבעבר היה לי הריון של מוזאיקה xyy אני מתלבטת אם לעשות בדיקת סיסי שיליה או להמתין לדיקור מי שפיר. הסיכון בסיסי שיליה גבוה יותר אך אם משהו לא תקין ההריון מסתיים בגרידה, יחד עם זה ברור לי שהתוצאה עלולה להיות לא מוחלטת ואז אאלץ להתין לדיקור מי שפיר. בדיקור מי שפיר סיכון נמוך יותר להריון אך אם משהו לא תקין אעבור שוב ניתוח. מה לדעתך נכון לעשות? לבצע את סיסי השיליה בעוד שבוע וחצי או להמתין לשבוע 17 לדיקור מי שפיר? תודה רבה

האם יש לבצע בדיקת חלבון עוברי אם ידוע כי אני עושה מי שפיר עקב גיל.

שלום אני בת 27 עם הריון ראשון אתמול קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי 1-405 מאחר וזה גבולי בבדיקת שקיפות העורפית יצא לי 1-10000בגלל ההבדלים המשמעותיים הומלץ לי לעשות בדיקת מי שפיר האם כדאי/ באמת מומלץ? ומה האחוזים להפלה כתוצאה מכך?

אגב אני בשבוע 18+2

שלום רב, בת 38 וחמישה חודשים כעת נמצאת בהריון שני שבוע 19. בשבוע 12+6 ימים ביצעתי שקיפות ובדיקת PAPA A . להלן תוצאות הבדיקות האם תקין? רוצה להמנע מדיקור מהפחד להפלה. בנוסף קיבלתי היום גם את בדיקות ה INTEGRATED TEST NT - NUCHAL TRANSLUCENCY 1.31 MOM NT - NUCHAL TRANSLUCENCY 1.40 MM PAPA - A 0.56 MOM PAPA - A 1298 MIU/L FREE BETA HCG 0.41 MOM FREE BETA HCG 17.1 NG/ML MATERNAL AGE-RELATED RISK 1/170 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הנבדקת. DOWNS SYNDROME RISK 1/1900 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גיל הנבדקת בשילוב תוצאות בדיקת שקיפות עורפית NT והבדיקות הביוכימיות. TRISOMY 18 RISK 1.10000 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם טריזומיה 18 המחושב לפי גיל הנבדקת בשילוב עם תוצאות בדיקת שקיפות עורפית NT ובדיקות ביוכימיות. האם התוצאות של כל ה - PAPA A תקינות כמו כן גם השקלול? נאמר לי על ידי הרופא נשים שלי שבדיקת ה - PAPA A יצאה נמוכה אבל אין לכך משמעות קלינית האם אני יכולה להיות רגועה לגבי הבדיקה הנ"ל? כמו כן מצרפת את בדיקות ה - INTEGRATED TEST גיל במועד הלידה: 38.9 C.R.L מ"מ 55 תוצאות הבדיקות: חלבון עוברי: AFP 0.81 MOM IU/ML 34.7 (תחום הנורמה: MOM עד 2.50 UP TO) ACG 0.81 MOM 22.4 IU/ML (תחום הנורמה: 2.99 - 0.16 MOM ) U-E3 0.92 MOM 1.13 NG/ML (תחום הנורמה: מעל 0.16 OVER תוצאות בדיקת PAPA -A ואינהבין: PAPA -A 1.79 mIU/ML 0.64 MOM AFP 34.7 IU/ML 0.81 MOM hCG 22.4 IU/ML 0.81 MOM uE3 1.13 NG/ML 0.92 MOM INHIBIN -A 158 PG/ML 0.79 MOM NT1.4 MM 1.24 MOM הסיכון לדאון לפי הגיל ושש הבדיקות 1:1900 לפי הגיל בלבד: 1:140 לפי תוצאות הבדיקה הכוללת INTEGRATED לא נמצא סיכון יתר לתסמונת דאון. כלומר, הסיכון ל תסמונת דאון נמוך מהסיכון לאישה בגיל 35. יחד עם זאת אנו מפנים אותך לרופא המטפל להסבר התוצאות וייעוץ לא יאוחר מהשבוע ה - 20 להריון. מה אומרות ההבדיקות החלבון עוברי והאינהבין האם הבדיקות תקינות? השכלול של כל שש הבדיקות לא שינה את השכלול של שתי הבדיקות של השקיפות והסקר ביוכימי האם אני בסיכון יתר לבעיה כרומוזומלית? מה הסיכוי לעובר תקין האם עלי לבצע דיקור? יש לציין שביצעתי בשבוע 16 + 14 יום בדיקת סקירת מערכות מוקדמת והבדיקה יצאה תקינהץ אנא הרגיעו אותי. תודה רבה וסליחה על האורך.

פרופ' שלום רב, אני בת לאם לבקנית, כיום אני בהריון ועשינו אני ובעלי בדיקות דם אשר נשלחו להדסה עין כרם לבדיקה לנשאות. אני נשאית בגלל אמי ובעלי לא נשא.האם יש לי סיבה לדאגה בעניין התינוק?

שלום, לאחר ביצוע US שקיפות עורפית מסר לי הרופא כי עליי להשלים את הבדיקה באמצעות בדיקת דם. אני חברה ב"כללית מושלם" ולכן ביררתי היכן יש השתתפות של הקופה. עשיתי את הבדיקה במכון הגנטי באיכילוב. היום גילית לפתע כי אף אחד לא אמר לי שכדי שיוכלו בהמשך לשקלל את התוצאות של הבדיקה מהשליש הראשון עם הבדיקה של התבחין המשולש/מרובע היה עליי לבצע את שתי הבדיקות בא-ו-ת-ה מעבדה. יוצא מכך, שלא אוכל להגיע לרמת וודאות שניתן לקבל היום 90%-95% וודאות בשקלול כל הנתונים (US שקיפות + דם שקיפות + תבחין מרובע). האם יש דרך כ-ל-ש-ה-י בה כן אוכל להגיע לרמת וודאות כזו? מקום בו יהיו מוכנים לשקלל לי את הנתונים מאיכילוב + התבחין המרובע? אודה מאוד לעזרה, מיכל

שלום רב היכן בארץ ניתן לבצע את הבדיקה ? האם ידוע לך מהו סדר גודל העלות ? בתודה מראש

שיש גם אפשרות לעשות בארץ במעבדות מקומיות, האם יש בזה ממש ?

אני בת 36 בשבוע 9 להריון , אצטרך לעשות בדיקת מי שפיר האם יש צורך גם בבדיקת שקיפות עורפית ? האם זה מסובסד ע"י קופ"ח מכבי ? האם יש סיכון גדול בבדיקת מי השפיר ?

הי האם מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר אצל עמוס בר? הוא הרוםא היחיד שאני מכירה. האם ישנן המלצות נוספות? בברכה רבה

שלום פרופ' ירון, לחמתי יש בעיות ראיה ושמיעה וכמו כן גם אחיה ואחותה. במשפחה מסרבים לדבר על זה ולא אומרים מה יש לה... הדבר היחידי שאני יודעת זה שיש לה מס' 7 בראיה (וגם זה יכול להיות סיפור כיסויי).היא קוראת עם זכוכית מגדלת ואני יודעת שהיה לה מכשיר שמיעה בעבר אך היא מתביישת ללכת איתו. אני מפחדת שזה עובר גנטית ולא ניתן לברר את זה בצורת שיחה כי בעלי פחדן לדבר עם ההורים שלו... האם ניתן לזהות את זה בבדיקות גנטיות לפני ההריון? ואם כן האם ניתן להכנס במצב זה להריון ע"י הפריה לאחר שבדקו שהזרע לא נושא את הגן? אני בת 33 בלי ילדים עם היסטוריה של פיברואדנומה וCIN בצוואר הרחם. מה עושים בבקשה?

אז לפי תשובתך אני חייבת לשאול אותה מה יש לה בדיוק? כי לא הכל ניתן לדעת לפי הבדיקות הגנטיות? היא לא תספר לי או לבעלי(בנה) גם אם אני אקפוץ לשמיים...

שלום, בסקירת מערכות שניה נמצא בלב העוברית VSD וזאת בנוסף לשני מוקדים אקוגניים בלב שנמצאו בסקירה המוקדמת. עשיתי מי שפיר שיצא תקין. הבנתי ש- VSD יכול להיות קשור למומים אחרים (לא דאון) כמו תסמונת די גורג שבו יש חסר מזערי בכרומוזום 22. האם זה שבדיקת מי השפיר יצא תקינה מכסה אותי מבחינת תסמונת זו או שמדובר בחסר מזערי שהבדיקה לא מזהה ואז בעצם בודקים זאת בעזרת הבדיקה של צ'יפ גנטי? כמו כן, איזה עוד מומים יכולים להיות קשורים לממצא זה? אני יודעת שזה ממצא שכיח אבל זהו הריון יקר מאד עבורי (תרומת ביצית) ואני מאד חרדה. תודה, נועם

שלום רב, הנני בת 41 בעוד שבוע. בשבוע 17 + 1 יום. תוצאות החלבון העוברי שקיבלתי הינם: AFP 1.19 MoM AFP 44.84 ng/ml HCG 1.07 MoM HCG 24.17 Estriol 0.93 MoM Estriol 1.27 ng/ml סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון 1/279 לפי שילוב גיל ובדיקות ביוכימוית. כמו כן כתוב שעלי לפנות ליעוץ גנטי בהקדם האפשרי. התור דרך מכבי הינו רק לסוף חודש אוגוסט ... בכל מקרה אני מבצעת דיקור מי שפיר בתאריך 5/5/10 מתוכננן מראש בגלל גילי. אני מבקשת לדעת האם חשוב קודם להפגש עם יועץ גנטי? מה הדיוק של בדיקת מי השפיר? האם כדאי לבצע PCR/FISH? בתודה מראש, שוש 

מתנצלת שלא הוספתי נתון זה - כנראה אני מאוד מוגאגת. תוצאות שקיפות עורפית היו: CRL 54 mm - מתאים ל 12 שבועות (גיל ההריון בעת הבדיקה) קפל צווארי 1.1 MM הסיכון לפי הגיל והבדיקה 1:500

היום עברתי בדיקת מי שפיר . כששאלו לסיבה שאני עושה אמרתי שבעקבות הגיל (39) ושכחתי לציין שגם בעקבות כימותרפיה והקרנות שקיבלתי לפני כ-10 שנים. האם הייתי חייבת לציין ואז היו בודקים דברים נוספים . האם להתקשר לעדכן או שבכל מקרה בודקים הכל ? וכן האם לאחר יומיים מנוחה אפשר לחזור לעבודה ? תודה רבה

תודה רבה פרופסור על התשובה המהירה. רציתי גם לשאול האם מותר כשבוע לאחר בדיקת מי שפיר לעשות נסיעות ארוכות כגון לאילת . תודה רבה

שלום, אם שני בני הזוג נשאים אני מבינה שיש צורך בהפריה חוץ גופית קשורה בצורך בטיפולים הורמונליים. קראתי שיש עליה קלה בסיכון למומים בעובר ולסוג מסויים של מחלות גנטיות הקשורות בשיבוש של החתמה גנטית בעובר (imprinting). לא כ"כ הבנתי ההפריה החוצ גופית (זה הפרית מבחנה?) מעלה את הסיכון למומים בעובר?? הרי זה טיפול שעושים על מנת למצוא זרע וביצית תקינים אז איך זה מסתדר?? אז מה עושים במקרה שאח"כ לא עושים הפסקת הריון אם יש בעיה? רויטל

שלום . לדוד של בעלי (אח של אמא שלו) יש טרשת נפוצה. האם זה גנטי?? והאם זאת מחלה שבודקים בבדיקות הגנטיות לפני כניסה להריון? עדיין לא עשינו בדיקות גנטיות. האם צריך לבדוק אם בעלי נשא וגם אותי? רויטל

אין למחלה זו בדיקה גנטית מכיוון שזה לא עובר בתורשה?? או מסיבה אחרת שעדיין לא הצליחו לבדוק את זה? מודה על תשובתך המהירה! רויטל

שלום לדר' אני בת 34 חרדית מנסה הריון ראשון. כרגע רוצים לעשות בדיקות גנטיות. שאלתי אם שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה מה אפשר לעשות טרום הריון? (כי במקרה של הריון לא נעשה הפלה ב.נ.) האם יש אפשרות לבדוק את הביצית של האישה ולעשות הזרעה ?? או שהטיפול טרום הריון זה רק הפרית מבחנה?? שזה אני מבינה תהליך ארוך וקשה שלא תמיד מצליח.. מחכה בקוצר רוח לתשובך תודה מיטל

אני מתלבטת איזו בדיקה לעשות(יש לי חזרה של x שביר). מה היתרון של סיסי שיליה? ותוך כמה זמן יש תשובות? האם אפשר לעשות אצלכם?

לאחר איחור של שבוע במחזור גיליתי בבדיקה ביתי שאני בהריון. מכיוון שזה לא היה בתכנון, עשיתי בחודש האחרון אולטראסאונד וממוגרפיה, ובנוסף- לקחתי אוגמנטין. אני יודעת ששלושת הנ"ל אסורים בהריון. האם עלי לבצע הפלה? האם יש עדיין דרך בייתית לכך (שבוע איחור)?

(הממוגרפיה והאוגמנטין בוצעו ונלקחו בשלב הראשוני ביותר ולכן נראה שאין סכנה). תודה על המענה.

שלום אני בת 27 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 16+3 לפי אולטרסאונד. חישבו לי את הסיכון לפי 17+4 (וסת אחרון) וקיבלתי סיכון של 1:482. אם חישוב לפי שבוע 16 ישנה את התוצאות? AFP קיבלתי 0.79MOM HCG קיבלתי 1.43MOM uE3 קיבלתי 0.56MOM בנוסף בסקירת מערבות התגלה golf ball בלב האם אני צריכה לעשות בדיקת מי שפיר? תודה

בוקר טוב, אני אמא לילד מיוחד הרופאים עדיין לא החליטו אם זה אוטיזים או איחור התפתחותי כללי (פיגור קל), כיום אני בהריון שני בשבוע ה-13 וקיבלתי הכוונה ללכת לייעוץ גנטי, אך לפני שאני הולכת, אני רוצה לדעת מהן כל הבדיקות לאיתור אוטיזים ופיגור, יש לציין שיש לי אחות תאומה לא זהה ולה ברוך השם יצאו שני ילדים בריאים (משני המינים),בתחילת ההריון הראשוןיצא שבדיקת הדם היה לי CMV אך בבדיקת מי שפיר יצא שלילי , גם בהרין (השני) הזה אני מתכוונת לעשות מי שפיר, רק רוצה להבין איזה בדיקות אני צריכה לעשות, בתודה מראש

בוקר טוב, אשמח לקבל חוות דעת נוספת רק להרגעה לפני שיגיע התור שלי לייעוץ גנטי ... בבדיקות הגנטיות שלי ושל בעלי הכל היה תקין. בשקיפות העורפית הכל היה תקין התוצאה היתה 1:5000 אני בת 28 כמעט וזה הוא ההריון הראשון שלי. בסקירה מוקדמת הכל היה תקין למעט מוקד אקוגני בחדר שמאל שמבחינת הרופא זהו ממצא חסר משמעות כשהו נמצא לבדו ... ולמרות זאת המליץ שאפנה לייעוץ גנטי בגין זה האם באמת אין ממה לדאוג ? תודה רבה