פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בוקר טוב, אני אמא לילד מיוחד הרופאים עדיין לא החליטו אם זה אוטיזים או איחור התפתחותי כללי (פיגור קל), כיום אני בהריון שני בשבוע ה-13 וקיבלתי הכוונה ללכת לייעוץ גנטי, אך לפני שאני הולכת, אני רוצה לדעת מהן כל הבדיקות לאיתור אוטיזים ופיגור, יש לציין שיש לי אחות תאומה לא זהה ולה ברוך השם יצאו שני ילדים בריאים (משני המינים),בתחילת ההריון הראשוןיצא שבדיקת הדם היה לי CMV אך בבדיקת מי שפיר יצא שלילי , גם בהרין (השני) הזה אני מתכוונת לעשות מי שפיר, רק רוצה להבין איזה בדיקות אני צריכה לעשות, בתודה מראש

בוקר טוב, אשמח לקבל חוות דעת נוספת רק להרגעה לפני שיגיע התור שלי לייעוץ גנטי ... בבדיקות הגנטיות שלי ושל בעלי הכל היה תקין. בשקיפות העורפית הכל היה תקין התוצאה היתה 1:5000 אני בת 28 כמעט וזה הוא ההריון הראשון שלי. בסקירה מוקדמת הכל היה תקין למעט מוקד אקוגני בחדר שמאל שמבחינת הרופא זהו ממצא חסר משמעות כשהו נמצא לבדו ... ולמרות זאת המליץ שאפנה לייעוץ גנטי בגין זה האם באמת אין ממה לדאוג ? תודה רבה

שלום רב פרופ', אני כרגע בשבוע 13 להריוני. וסת אחרון 18.1.10 (ביוץ ביום 5.2.10). ביצעתי שקיפות עורפית ביום 18.4.10 שתוצאותיה: Nuchal Translucency 1.8mm CRL=65mm. סיכון לפי גיל 1:962 סיכון לפי גיל + בדיקה 1:3701. נצפה גשר אף. ביום 19.4.10 ביצעתי בדיקות PPAP-A ו- free beta hcg והתוצאות הן: PPAP-A (mIU/mL) 2260 (כפולות חציון 0.86). free beta hcg (ng/mL) 67.2 (כפולות חציון 2.24). סיכון לפי גיל 1:1000 סיכון לפי גיל + תוצאות שקיפות + בדיקות דם: 1:1000. אני מאוד מאוד לחוצה כיצד עלה הסיכון שלי מ- 1:3700 ל- 1:1000? האם ניתן להבין מכך כבר שמומלץ לעשות דיקור מי שפיר? הייתכן שלאחר בדיקת החלבון העוברי תהיה ירידה בסיכון? אודה מאוד לתשובה אישית ומפורטת (ובהקדם) כי כאמור אני נורא לחוצה. תודה!

שלום רב, אני בת 42-שבוע 18 -קיימת גם הפרדות קרומים יציבה (כבר 5 שבועות ללא דימום). שקיפות עורפית - 1:357 (לפי גיל 1:56) חלבון עוברי- HCG 1.1 AEP 1.11 UE3 0.66 סיכון לפי תוצאות 1:95 (לפי גיל 1:54) קיימת דילמה קשה לסיכון רב בדיקור מי-שפיר (בשל ההיפרדות), יחד עם זאת התוצאה מחייבת דיקור, נא עצתך. תודה

שלום. אני עומדת לעבור גרידה בשבוע הבא. אהיה בשבוע 19,עקב תסמונת דאון. לפני חמישה חודשים עברתי גרידה בשבוע 18 בדיוק מאותה הסיבה. ההריון הנוכחי מאופיין גם עם תסמונת העובר הנעלם - עובר אחד לא התפתח. 1. האם אני צריכה ליידע את הרופא המנתח על ההפרש הכ"כ קטן בין שתי הגרידות ועל העובר הנעלם? 2. האם ההתייחסות אליי צריכה להיות שונה - בגנטיקה אמרו לי משהו על אסטרוגן? רופא הנשים שלי לא יודע מכך כלום. אודה על תשובה מהירה בכדי שאוכל לדעת מה אני עושה מכאן.

פרופ יובל רון, לצערי אתה זה שהודעת לי בפעם הראשונה. זו הזדמנות להודות לך על האנושיות והעדינות שבה בישרת לי. מיכל

שלום, אני בשבוע 13 והמחזור שלי היה ב 20.1 אולם כיון שבאולטרסאונדים הקודמים נראה שהוא מתאים לכמה ימים פחות שיניתי את התאריך ל27.1 בתשובת הבדיקה הסיכוי לעובר עם מום גדולה מאוד למרות שהשקיפות תקינה האם ייתכן ששבוע ההריון ה"מתוקן" היטה את הכף ?

000שלום, אני היום בשבוע 19 + 3. נקבעה לי בדיקת מי שפיר רק לשבוע 20 + 4 יום. על פי ההמלצות, אני רואה שזה קצת מאוחר. האם בדיקת מי שפיר בשבוע מאוחר יחסית מגדילה את הסיכון שכרוך בבדיקה (הפלות, זיהום וכו')? תודה, ליאת

שלום, אני בשבוע 19 להריון, בת 41 , עם ממצא של שרירן בקוטר של 84 מ"מ אחורי סובסטרלי. נאמר לי אפשר לבצע מי שפיר מבלי לגעת בשרירן. יחד עם זאת נמסר לי כי הסיכון להפלה בעקבות בדיקת מי השפיר גדל בגלל השרירן. תוצאות הבדיקות: שקיפות עורפית- סיכון ל DS לפי גיל+ בדיקה 1:439 שקלול של שקיפות יחד עם בדיקת דם שלאחריה- 1:2500 חלבון עוברי: סיכון משולב לפי גיל ובדיקות 1:394 שאלותי: 1. האם ניתן להעריך את רמת הסיכון להפלה בגלל השרירן בעקבות מי שפיר? 2. האם ניתן לתת חומרים לפני או אחרי הבדיקה שימנעו התכווצויות? 3. האם תוצאת החלבון העוברי המשולבת- כוללת כבר גם שקלול של הבדיקות שקדמו לה (שקיפות ובדיקת דם) או שצריך עכשיו לשקלל ביחד? ואם כן מה השקלול הסופי להסיכון ל DS? תודה שירה

אני תוהה אם כדאי לי ולבלי לעשות את הבדיקות,שנינו שכנזיים, אחותי נשאית של איזו מחלה והיא היתה כ"כ בלחץ כל ההריון שאולי עדיף לא לדעת?למה זה טוב? בעבר לא ידעו על כלום והכל היה בסדר.מה דעתך?

שלום לדר היקר, אנו מתחילים בקרוב ivf לשם pgd עקב בעיה גנטית. אין לנו כל הפרעת פוריות,מה הסיכוי לכניסה להריון כבר בטיפול הראשון?האם בכל מקרה אצטרך זריקות להגברת ביוץ?

אני בהריון שבוע 6+4, בעלי טס הרבה לחול מהעבודה ובתאריך שנקבע לי לסיסי שיליה(יש לנו נשאות גנטית ידועה) הוא לא יהיה בארץ. האם עליי לשנות את התאריך?יש צורך רפואי בו?

שלום רב, אשמח אם תוכל לעיין בערך הבדיקות ולחוות דעה בנוסף,הבנתי שהבדיקה היותר אמינה היא הבדיקת של הסקר שליש ראשון האם זה נכון?התוצאה הסופית שלי היא שיקלול של 6 הבדיקות papa-a-2.48 afp-1.54 hcg-1.18 ue3-1.01 inhibin-a-1.30 nt-1.55 (בת 30)-האם תקין? בברכה, נטלי

להלן התוצאות אשמח לתגובה גיל 28.9 C.R.L.- 72 מ"מ תאריך וסת אחרונה -7.12.09 PAPP-A 3.40 MLU/ML 0.74 MOM AFP- 60.7 IU/ML 1.38 MOM HCG- 91.2 IU/ML 3.25 MOM UE3- 1.25 NG/ML 1.01 MOM INHIBIN-A- 378 PG/ML 1.83 MOM NT- 2.1 MM 1.51 MOM הסיכון לדאון : לפי הגיל ושש הבדיקות- 1:700 לפי הגיל בלבד- 1:1100 בבדיקה נרשם HCG גבוה מה זה אומר? מה אני צריכה לעשות?

אני בת 29+ ועברתי בדיקת חלבון עוברי. תוצאה משוקללת 1:700 HCG-3.25 שזה גבוהה מהנורמה. מה זה אומר?

שלום רב, לפני 4 שנים עברתי הפסקת הריון ולידה שקטה בשבוע 25 עקב גילוי מאוחר של תסמונת דאון (עד לסקירה מאוחרת מורחבת כל הבדיקות היו תקינות כולל חלבון עוברי ובסקירה המאוחרת נתגלה מוקד אקוגני + קיבה קטנה). הריון שני - 3 חודשים אחרי האובדן - עברתי סיסי שיליה תקינים - בסופו נולד לי ילד בריא תודה לאל ולמדע!. האם בהריון הנוכחי (שבוע 7) ההמלצה היא לסיסי שיליה עקב עברי או שאפשר לחכות למי השפיר? (בהנחה שבדיקות השקיפות העורפית יהיו תקינות?) אני מאד חוששת מהישנות המקרה ומחזרה על לידה שקטה שהיתה מאד טראומטית בעבורי חלילה... ובמקביל מהסיכון המוגבר של סיסי שיליה להפלה... מה אחוזי ההפלות שידועים היום לסיסי שיליה אל מול מי השפיר? ובכלל כיצד היית ממליץ לפעול בהריון נוכחי זה? תודה רבה והמשך יום מקסים, אריאל

אני עברתי 3 בדיקות סיסי שילייה והייתי ממליצה לך לא לחכות למי שפיר, למה לך להיות במתח למרות שסביר להניח שהכל תקין, ידוע על יותר הפלות בסיסי שילייה לא רק בגלל הבדיקה אלא שבשלב מוקדם של ההריון יש אחוז מסויים שההריון לא מחזיק אצלו בכל מקרה בלי שום קשר לבדיקת סיסי שילייה, הבדיקה קצרה ויש לרופאים היום המון נסיון עם הבדיקה הזאת, למה שתשארי במתח עד למי שפיר?

שלום רב! קראתי שעברת שלוש פעמים את הבדיקה. את יכולה להמליץ על רופא לבדיקה זו באיזור חיפה? תודה

תודה על התגובה הנטייה שלי היא אכן ללכת על בדיקת סיסי שיליה... המתח אכן קשה מאד... בהריוני השני עברתי סיסי שיליה אני מכירה את הבדיקה מקרוב... רציתי לדעת כמה "עובדות יבשות" שכן בל זאת עברו 3 שנים מאז עברתי את הבדיקה ולצד החשש מהריון לא תקין חלילה מקנן גם החשש לאבד עובר בריא... רציתי לדעת את כל העובדות לפני שאני מקבלת החלטה! תודה בכל אופן על התייחסותך!

שלום. בת 35, נשואה שנה וחצי. מנסה להכנס להריון. לא עשינו בדיקות גנטיות. מעוניינים לעשות. 1. כמה זמן בדיקות כאלו לוקחות? האם כדאי לחכות? אני כבר ממש בלחץ בגלל הגיל ורוצה הרבה ילדים. 2. האם נשאות של מחלה אמורה להפחיד? מה משמעותה? האם זה משהו שיכול ל"התפרץ"? נראה לי שממש מיותר לדעת את הדברים האלה. לדוגמא בבדיקת דור ישרים לא אומרים על נשאות רק על אי התאמה/התאמה. תודה מראש מיטל

שלום לא הבנתי על מה הדר' רשם שיש הרבה דרכים? מה זה PGD? ולאיזה כתבה התכוונת? אז נשאות זה לא בעצם סיכו/סיכון שהאדם יחלה מתישהו? תודה מראש מיטל

שלום לבעלי יש טרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזומים 11 ו 14. אנו מעוניינים לבצע PGD (לאחר הפלות נשנות) ורציתי לדעת האם יש מקום בארץ שמבצע אבחנה בין עובר עם טרנסלוקציה מאוזנת לבין עובר תקין (בבדיקות PGD)? ואשמח אם תפרט באיזה שיטה צריך להשתמש והאם יש ביה"ח בארץ שלומד אותה? תודה

היי אני בשבוע 20+4 לאחר ivf עם עובר 1 ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת והרופא אמר כי הוא רואה מוקד אקוגני בלב וכי אין מה לחשוש לאחר מכן ביצעתי בדיקת חלבון עוברי שתוצאותיה הם : חלבון עוברי msafp 1.36 mom 45.90 ng /ml גונדוטרופין שליתי hcg 2.38mom 44.30 iu/ml אסטריול בלתי קשור ue3 mom 0.62 ng/ml 0.73 הסיכון לתסמונת דאון במועד הלידה עפ'י גיל בדיקות 1:414 לפי הגיל בלבד 1:1412 תוצאות בתחום הנורמה נ.ב: ברצוני לציין אף שלבעלי יש תסמונת קליינפלטר מין העובר הינו נקבה מה אומרת הבדיקה האם יש ממה לחשוש ? מה הסיכוי ללידת ילד חולה אודה לתשובתכם בהקדם

פרופ' קודם כל תודה שענית לי לשאלתי הקודמת. אני בת לאם לבקנית וכיום אני בהריון, אני ובעלי שנינו עשינו בדיקות דם לנשאות ללבקנות, אני צריכה בימים הקרובים לקבל את התוצאות, כפי שאמרת לי אני נשאית בגלל אמי, במידה וההתשובה של בעלי תהיה שלילית והוא לא נשא את הגן הזה, האם יש לי סיבה לדאגה לגבי התינוק? אודה לך מאוד על תשובתך המהירה, אני מאוד מאוד מודאגת.

אני שבוע 37 יש לי AFI24. הרופא רשם ריבוי קל. מה זה אומר? האם זה אומר שתהיה לידה יותר מוקדמת?

מי השפיר משתנים, יכולים לעלות ולרדת אך צריך מעקב. וחוץ מזה ללדת בשבוע 37 זה לא לידה מוקדמת. אני ילדתי בשבוע 37 ושלושה ימים, לידה תקינה.

ביצעתי חלבון עוברי והתוצאה היתה לא תקינה מאחר ולטענתם הבדיקה בוצעה בשבוע 15 (וזאת לפי תאריך הווסת ולא US). לאור האמור ביצעתי בדיקה נוספת בשבוע 16 התוצאה היתה תקינה. האם אני צריכה להיות רגועה כי הבדיקה האחרונה יצאה תקינה או יש עדיין חשיבות לבדיקה הראשונה שיצאה ממש גרועה אבל לא בוצעה בשבוע הנכון? האם היית ממליץ לבצע מי שפיר במצב הדברים הנוכחי?

אני בת לאם לבקנית, כיום אני בהריון עשיתי בדיקות דם לברר אם אני נשאית של הגן אך עדיין לא קיבלתי תשובות. במידה ואני נשאית ובעלי לא נשא, האם יש לי סיבה לדאגה?

אני בת 30 עם FSH גבוה עד רמות של 20 ביום 3 לוסת ונקלטתי להריון אחרי IVF עם מיקורמניפולציה מאחר ושאבו רק ביצית אחת וכי אין בעיית זרע 1.האם בגלל ה- FSH הגבוה ההריון בסיכון יתר למומים או להריון בסיכון יתר? 2.האם בגלל מיקרומניפולציה נהוג לעשות מי שפיר? 3.האם שאלה 2 חיובית גם אם אין בעיית זרע? 4.אני עשיתי בדיקות גנטיות לפני 3 שנים ובניהם גם SMA שיצא תקין.בגלל שחשבנו ללכת לתרומת ביצית אז באוקטובר האחרון גם בעלי עשה בדיקת SMA שיצאה תקינה.האם זה מספיק או שאני אמורה לבדוק עבורי אם יש בדיקה מעודכנת יותר? תודה רבה רבה

1.האם בגלל ה- FSH הגבוה ההריון בסיכון יתר למומים או להריון בסיכון יתר? - יש ככל הנראה יותר סיכון להפרעה כרומוזומית, יש לשקול דיקור מי שפיר 2.האם בגלל מיקרומניפולציה נהוג לעשות מי שפיר? תוספת הסיכון אינה גדולה אך ככל הנראה יש עליה נמסויימת בסיכון. 3.האם שאלה 2 חיובית גם אם אין בעיית זרע? כן. 4.אני עשיתי בדיקות גנטיות לפני 3 שנים ובניהם גם SMA שיצא תקין.בגלל שחשבנו ללכת לתרומת ביצית אז באוקטובר האחרון גם בעלי עשה בדיקת SMA שיצאה תקינה.האם זה מספיק או שאני אמורה לבדוק עבורי אם יש בדיקה מעודכנת יותר? נראה לי שזה מעודכן דיו

פרופסור יובל ירון שלום רב, אני בת 31+10 ונמצאת בהריון ראשון שבוע 17+4,לאחר סקירת מערכות מוקדמת (שבוע 16)לא הודגם כיס המרה וגם לא כשבוע לאחר מכן.הרופא שלי המליץ לי לחזור אליו בעודכשבוע וגם אם אז לא יודגם כיס המרה,נצטרך לבצע ניקור מי שפיר ולשלוח דגימה לצרפת לבדיקה של מלחי המרה. שאלתי היא: האם כיס המרה חיוני שיודגם או מספיקות דרכי המרה? מה ההשלכות בכל אחד מהמקרים? האם אתה מכיר את הבדיקה שעורכים בצרפת? תודה רבה ושבת שלום.

שלום פרופסור אחיין שלי הוא בן 5 חודשיים והוא היפוטוני וישנה בעיה עם הסרעפת עם הנשימה כמובן השאלה שלי היא כזאת ישנו רופא שאמר ש6 אחוז יתכן שאחייני קיבל את המחלה וכעת צריכים לעשות בדיקות יותר מעמיקות אך ממה שקראתי באינטרנט שזהו מחלה תורשתית גנטית ואף אחד משני הצדדים במשפחה אינו נושא את המחלה והרי זוהי מחלה גנטית שאם אף אחד לא נושא אותה אז מן הסתם שהתינוק לא ישא אותה אני זקוקה לתשובה דחופה אנחנו נורא דואגים ופוחדים תודה מראש.

שלום לך, קודם כל אני מקווה שהאבחנה לא תהיה SMA. בד"כ מי שמאובחן אצלו מחלה גנטית כגון SMA אין במשפחה כי אז ניתן לבדוק ולמנוע זאת גם לי אין במש' ילד עם SMA אבל אני נשאית של המחלה וכך גם בעלי, שני ההורים (בד"כ) צריכים להיות נשאים על מנת שייולד ילד עם SMA. האם בדקו לו רפלקסים? האם הוא סוגר את כפות הידיים שלו רוב הזמן? רעד בלשון? אם יש לך עוד שאלה אשמח לענות לך.

תודה רבה שענית לי במהרה דבר ראשון אחייני הוא היפוטוני מוגדר כלא מרים ראש ולא מגיב לרפלקס בברכים אך הוא עבר ועדין נמצא בפיזותרפיה וברוך ה' מרים את הראש ובועט המון עם הרגלים לגבי כפות הידים לא יודעת אם לומר לך רוב הזמן ומה זאת אומרת רעד בלשון כלומר הוא לרוב מוציא לשון אבל רעד רעד אין.. כשגילו שהוא היפוטני ההורים עברו בדיקה גנטית והכל היה תקין וגם לגבי הנשימה הוא נושם מהר והבנתי שזה חלק מתסמין המחלה תודה לך

שלום לפני מספר ימים שהיתי במחיצתה של ילדה חולה שהיום התברר שהיא חולה בחזרת. לא עברתי חיסון בילדותי(בדקתי בפנקס החיסונים) ולפי הורי, גם לא חליתי. אני בתחילתו של הריון שבוע 4. 1.האם יש סיכון לעובר במידה ונדבקתי בחזרת? 2. מהי תקופת הדגירה ומתי לבדוק נוגדנים בדם?

שלום אני נשאית ה-X שביר 55 חזרות וה-X השני 30 חזרות בהריוני הראשון בן זכר ביצעתי מי שפיר וברוך השם הילד לקח את 30 חזרות והכל בסדר כרגע אני בהריוני השני גם בן זכר ואמרו לי שכרגע אני לא יצטרך לבצע מי שפיר כי שינו את מספר החזרות מה אתה מציע לי לעשות והאם כדי לבצע בכול זאת?

ידוע לי שנדבקתי במחלת ה- CMV בערך בשבוע ה- 5 להריון, ידוע לי גם שהעובר מתחיל להפריש שתן בערך בשבוע 14, מספיק 8 שבועות שמחכים בין שיודעים מתי העובר נדבק כדי לעשות בדיקות אם העובר נדבק, אז למה מחכים עם בדיקת מי השפיר עד שבוע 21, למה אי אפשר לעשות כבר בשבוע 18 כמו בדרך כלל. גם ככה הלחץ כך כך גדול בהריון זה, אז למתוח אותו עוד לא חבל?

שלום לפרופ' קיבלתי את תשובות הבדיקות הגנטיות ונמצא שאני נשאית לקאנבן,ניוון שרירים וגודה(מוטציה קלה)-לא ברור לי איך אדם יכול להיות נשא לכ"כ הרבה דברים נוראיים? מה זה אומר עליי? ומה הסיכוי של בן הזוג שלי שיהיה נשא לאחד מהם? אם זה נגדיל את הסיכוי שיהיה נשא בגלל שלי יש הרבה נשאויות? הוא חצי ספרדי-זה עוזר לנו? תודה על התשובה מראש

לפני כשלושה שבועות עשיתי בדיקות גנטיות (עשיתי את כל הבדיקות שעלו בכל הטבלאות (גם את אלו של סיכון 1:10000). לאחר שלושה ימים התקשרו אליי מבלינסון ואמרו לי שלא מוכנים לבדוק לי את רוב הבדיקות שעשיתי כי אני חצי תמניה חצי עיראקית והבדיקות לא רלוונטיות עבורי. התעקשתי שיבדקו כי שלמתי והם הסכימו ואחרי יומיים שוב חזרו אליי ואמרו לי שהם לא מוכנים לבדוק את הבדיקות טייזקס וה FD כי הבדיקות לא רלוונטיות למוצא שלי למרות שמשרד הבריאות מממן את הבדיקות הנל. האם הטייזקס והFD באמת לא רלוונטיות למוצא שלי (היועצת הגנטית אמרה לי שאף בית חולים לא יסכים לבדוק לי את הבדיקות האלה)ואני יכולה להיות רגועה ושלמה עם מה שאמרו או שעליי להתעקש שיבדקו את הבדיקות. תודה דנית.

לפני שלושה שבועות עשיתי בדיקות גנטיות (עשיתי את כל הבדיקות כולל את אלו שהיו בסיכון של 1:10000) והתקשרו אליי מבלינסון ואמרו לי שלא מוכנים לבדוק את הבדיקות שלי כי אני חצי תמניה חצי עיראקית ואני לא בסיכון. התעקשתי שיבדקו את כל הבדיקות ששלמתי עליהן ויומיים לאחר מכן הודיעו לי שלא מוכנים לבדוק את בדיקת הטייזקס ובדיקת הFD בטענה שאני לא שייכת לעדות צפון אפריקה או אשכנז. הבנתי שאלו בדיקות שמשרד הבריאות נותן בחינם. האם באמת הבדיקות הנל לא רלוונטיות למוצא שלי או שאני חייבת להתעקש שיבדקו אותן.(היועצת הגנטית אמרה לי שאף בית חולים לא יבדוק לי את הטייזקס ואת הFD) תודה דנית

בעלי נשא של תלסמיה מינור אני לא, ביתי נולדה עם תלסמיה מינור, יש לה המוגלובין נמוך, האם מינור יכול להפוך למג'ור? האם אני יכולה ללדת ילד עם תלסמיה מג'ור? האם צריך לתת לה תוספים למיניהם? האם יש צורך לעשות לה בדיקות דם?

בבדיקת דם נמצא כי בן זוגי נשא להרפס סימפלקס 2,אף פעם לא פרץ אצלו וגם לא היו לו סימנים.האם אני יכולה להידבק גם כשאין סימנים ומה קורה אם אהיה בהריון? זה עובר לעובר?

הנני בשבוע 23. בסקירת מערכות מאוחרת נתגלו החזרים ציסטים סובכוריאללים בשליה. מה זה אומר? כמו כן אורך 2 הכליות קצרות מתחת לאחוזון 5 : כליה ימנית באורך 20 מ"מ. חתך רוחבי תקין. אורך כליה שמאלית 16.8 מ"מ , חתך רוחבי תקין. כמות מי השפיר תקינה. האם יש חשש לאי ספיקת כליות בהמשך ההריון?

שלום אני בשבוע 20 הריון שלישי (שני בנים בריאים בבית). במהלך ההריון הנוכחי ביצעתי בדיקה גנטית של SMA ונמצא שאני נשאית של הגן. בעלי ביצע אף הוא את הבדיקה ונמצא שהוא אינו נשא.בתשובה נכתב שהסיכוי הוא 1:2000 למרות הנתון הזה המליצו לנו לקחת בבדיקת מי השפיר חומר נוסף לתרבית. אכן עשינו זאת ועכשיו נאמר לנו שאנחנו צריכים לממן את הבדיקה מכיסנו (1000 ש"ח). באוםן עקרוני אין לי בעיה לממן את הבדיקה רק שהבנו כי תוצאות הבדיקה אינן נותנות תשובה לגבי העובר הנוכחי אלא תשובה סטטיסטית (אחד ל X שהוא ...) ועם תשובה כזו הרי לא אעשה הפסקת הריון (גם אם אומרים לי אחת לאלפיים ברור שלא אפסיק את ההריון. אני מתלבטת האם אכן לבצע את הבדיקה או שזה מיותר (אני לא חסידה של הבדיקות האינסופיות במהלך ההריון). אציין כי ככל הידוע לי אין במשפחתי המורחבת אירוע של ניוון שרירים בעבר/בהווה. אודה להתייחסותך

אני נשאית של הגן ובעלי חולה יש לנו ילד עם ניוון שרירים ו2 בריאים אך אם לבעלך אין שום דבר הכל בסדר הסירי דאגה מליבל.

בשביל שויוולד ילד חולה על שני ההורים להיות נשאים של הגן, אך יש מקרים נדירים ויוצאי דופן שמספיק נשא אחד (הורה אחד נשא) בדיקת הנשאות מגלה רק 90% מהגן כך שתמיד יש סיכוי שיוולד ילד חולה (מוטציות) המקרה קיים וניתן לשלול זאת על ידי מי שפיר.

אני בת 41 ולהלן תוצאות החלבון העוברי: חלבון עוברי0.98 (AFP)(37.56 ng/ml) גונדוטרופין שילייתי 1.37 (HCG) אסטריול 1.59 הערכות וסיכונים: * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 72 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 553 האם יש סיכון מוגבר לתסמונת דאון? ביצעתי גם מי שפיר ואני מחכה לתוצאות.

עשיתי בדיקה גנטית בזמן הריון של sma ונמצא שאני נשאית רציתי חדעת מה זה אומר לגביי? ואם בעלי לא נשא ההאם יש סיכויי שיש לעובר את הגן איך בודקים את זה במידה שהבעל לא נשא ומה קורה אם הוא נשא את הגן

לפרופ' שלום רב, לפניי מס ימים נמצאתי נשאית לcanavan ,בעלי חצי אשכנזי(רומניה-הונגריה) וחצי ספרדי.אני מאוד מאוד לחוצה מהתוצאה שתצא לו.מה הסיכויים שיהיה נשא ואם כן מה עושים?? תודה רבה

אצלי בבדיקה נמצאה מוטציה אחת,האם צריך שזו תהיה בדיוק אותה מוטציה? ובמידה והוא כן יהיה נשא .האם אפשר לעבור הפריה מיד? אני ממש מודאגת מזה... תודה

שלום רב, בני נולד עם קטרקט מולד קטן בשני העיניים ללא צורך בניתוח. לאחרונה הקטרקט באחת העיניים החל לגדול ואנו סוגרים לו את העין השניה למשך שעה אחת כל יום. הבנתי מרופא העיניים שלו שהעדשות מתפתחות בגיל 5 שבועות של ההריון. בני עבר בדיקת CMV וגלואוקומה ונמצא שלילי. שאלתי היא האם במידה והבעיה אינה גנטית, מה יכול היה לגרום להופעתה? במהלך ההריון חליתי מס' פעמים בהם שתיתי אנטיביוטיקה שמותרת בהריון (אוגמנטין)וכ- 4 כדורים של קולדקס (הפסקתי כשהרופאה אסרה עליי - לא ידעתי שאסור), כמו כן, האם בהכרח הבעיה נגרמה בשבוע החמישי להריון או שבכל שלב אחר? האם התרופות ששתיתי היוו בעיה? אודה לך על התייחסותך הכנה. אגב, יש לי שני ילדים נוספים ללא בעיה זו.

פרופ' ירון תודה על תשובתך המהירה ראיתי שהגבת למטה. בכל אופן כתבת בתשובתך שאינך תומך בדיקור בשבוע 32 מדוע? איזה חסרונות יש בביצוע הבדיקה בשבוע כזה? אשמח לפרוט. תודה וחג שמח.

תודה על תשובתך המהירה. האם כדי להמנע מדיקור אני חייבת בייעוץ גנטי למרות שהממדים בבדיקות תקינות? במידה וביעוץ גנטי אחרי כל הבדיקות שכלול כולל שקיפות, סקר ביוכימי, חלבון עוברי ואיהבין יהיו בע"ה תקינות האם אוכל להמנע סופית מדיקור? האם כדאי לבצע בכל זאת דיקור בשבוע 32? אשמח לחוות דעתך. תודה וחג שמח.

שלום רב אני בת 25 בהריון ראשון בשבוע 14 ו4ימים אני ובן זוגי היינו אצלך בהיותי בשבוע ה12 +4 אציין מספר עובדות בכדי להזכיר.. בשבוע 12 עשיתי בדיקת שקיפות עורפית אשר התגלתה מאד חריגה ברמה של 4.53 ממ בסיכון של 1:17 ביום של הייעוץ אצלך לא היו בידיי תוצאות בדיקת הדם של סקר שליש ראשון ולא של הבדיקות הגנטיות שנעשו לפני וגם לא בדיקות של מחלות ויראליות!! לאחר שעשיתי בדיקת סקר שליש ראשון הסיכון ירד ל 1:190 אני יודעת שזהו בכל זאת סיכון די גבוה,ועלידי ייעוצך הלכנו לעשות בדיקת סיסי שילייה אותה עשיתי וכרגע הגיעה תוצאה חלקית לגבי תסמונת דאון שהיא תקינה כרגע אני מחכה לתשובה המלאה של בדיקה זו. לפני כמה ימים עשיתי סקירת מערכות מוקדמת בה הכל היה תקין חוץ מממצא אקוגני בצד שמאל של הלב וגם הצטברות הנוזל בעורף ירדה ל 3.8 ממ. הבדיקות הגנטיות של ה X שביר,SMA,סיסטיק פיברוזיס הגיעו ואיני נשאית לאף אחת מהן,ואף עשיתי את כל הבדיקות של TORCH אשר ייעצת וגם הכל התגלה תקין. אני מתכוונת לעשות כמובן את שאר הבדיקות הנדרשות כולל חלבון עווברי וסקירת מערכות מורחבת וכל מה שיהיה צורך בכך ברצוני לשאול מספר שאלות: מה הממצא האקוגנית מצביעה עליו,הרי גם השקיפות היתה חריגה גם סקר שליש ראשון וגם הממצא הזה..ששלושתם נותנים סיכונים לגבי תסמונת דאון. אני מבולבלת..הרי הסיסי שיליה יצא תקינה לגבי הדאון.האם השקיפות- הסקר שליש והממצא האקוגני יכולים להצביע על תסמונות אחרות נדירות שתסמונות אלה אין באף אפשרות לגלות באף בדיקה?? לאחר שאעשה את כל הבדיקות ובמידה וכולן יצאו תקינות,האם אני יכולה להתייחס לממצאים החריגים הללו כאילו לא היו,או שבכל זאת יש סיבה שממצאים שציינתי הופיעו לא סתם,גם אם כל הבדיקות תקינות??האם זה מעיד לי על תסמונות אחרות שאותן בכלל אין אפשרות לבדוק באף בדיקה ובאף אולטראסאונד?? אני נורא נורא מודאגת איך עליי להתנהג הלאה? אשמח לתשובה בתודה מירים

היי, עברתי אתמול דיקור מי שפיר, לאחר כ- 20 דקות מרגע הבדיקה העובר התחיל לזוז ולבעוט בקצב מהיר ובעיתויים קרובים מאד. למעשה סוג של משתולל ועדיין ממשיך... אני חוששת שאולי אילו עוויתות או שיש איזושהי בעיה.. ממתינה לתשובתך..תודה

מה הסכנות בעריכת בדיקת מי שפיר לפני שבוע 17 או אחרי שבוע עשרים. מה החסרונות לעריכת הבדיקה בשבוע העשרים? אנחנו נמצאים כרגע בארצות הברית ולוחות הזמנים כאן לביצוע שונים.כבענו לעשרים האם יש בעיה עם זה.

שלום רב, אני גרה בברצלונה בעיצומו של חודש שמיני, הריון תקין שלישי במספר.יש לי שאלה שאני די יודעת מה התשובה עליה, אך חשוב לי לשמוע את דעתך,חברה טובה מאוד שלי מטופלת שלך. בב בברצלונה מסתבר, מקובל מאוד להזמין את יום הלידה, כלומר בחודש תשיעי מגיעים למרפאה, הרופא בודק שההריון הגיע לשלב מוכנות ללידה וקובעים עם היולדת יום שנוח לה ולרופא ופשוט מגיעים ביום שנקבע לביה"ח ומתחילים בזירוז לידה. לי זה נראה קצת לא נכון אך רציתי לדעת האם זה משהו שכדאי לעשות? בכל זאת, ברור ש"נוח" לדעת מתי הלידה, אך האם זה לא מסכן אותי או את העובר? יש לציין שהלידות שלי היו קלות, הראשונה ארכה 5 שעות ובלידה השנייה התפתחה לידה תוך שעה. אודה לך על התייחסותך בעניין זה. תודה רבה וחג שמח

שלום, אנחנו בתחילת תהליך של הפרייה חוץ גופית באמצעות תרומת ביציות. איתרנו תורמת ביציות נפלאה, אבל בבדיקת x שביר התגלו אצלה 45 חזרות. אנחנו מבינים שהסיכוי שיוולד ילד חולה הוא זניח, אבל אנחנו מוטרדים מההשלכות על הדורות הבאים, ומהסיכוי שיוולד ילד עם נשאות (קדם-מוטציה), הרי גם נשאים יכולים לפתח סימפטומים. מה הסיכוי שיוולד ילד נשא במקרה של 45 חזרות? האם כדאי לנו לוותר על התורמת או שאנחנו דואגים לחינם?

אתמול הייתי עם הבת שלי בבית חולים ואמרו שיש לה h.s.p והייתי רוצה לדעת מה זה אומר בדיוק וממה זה בא

הייתה לה פריחה ברגלים בתאומים ובעכוז עברה הפריחה והילדה עדיין לא הולכת טוב בכלל ויש כאבים ונעלמה הפריחה וביום שישי בערב שוב פריחה ברגלים והרבה פחות אבל מקדימה והילדה עדיין לא הולכת טוב ואני נותנת כל שמונה שעות נורפן ולאחר שמונה שעות שוב כאבים ברגלים ככה זה צריך להיות

אני מתכננת הריון, אני בריאה. 1. בן זוגי נושא את הגן CF הוא ממוצא אשכנזי, אני ממוצא עירקי, אני לא נשאית.האם יש סיכוי שהתינוק ישא את הגן? 2.בבדיקות הדם שלו יש לו נוגדנים לסיפיליס, נבדק בעברו וטופל,נבדק שוב, בדיקה תקינה. האם יש סיכוי שאני אדבק אחרי שהבריא? האם יכול להעביר את המחלה לתינוק?(בגנים?)חוששת מאד. תודה.