פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בבדיקת דם נמצא כי בן זוגי נשא להרפס סימפלקס 2,אף פעם לא פרץ אצלו וגם לא היו לו סימנים.האם אני יכולה להידבק גם כשאין סימנים ומה קורה אם אהיה בהריון? זה עובר לעובר?

הנני בשבוע 23. בסקירת מערכות מאוחרת נתגלו החזרים ציסטים סובכוריאללים בשליה. מה זה אומר? כמו כן אורך 2 הכליות קצרות מתחת לאחוזון 5 : כליה ימנית באורך 20 מ"מ. חתך רוחבי תקין. אורך כליה שמאלית 16.8 מ"מ , חתך רוחבי תקין. כמות מי השפיר תקינה. האם יש חשש לאי ספיקת כליות בהמשך ההריון?

שלום אני בשבוע 20 הריון שלישי (שני בנים בריאים בבית). במהלך ההריון הנוכחי ביצעתי בדיקה גנטית של SMA ונמצא שאני נשאית של הגן. בעלי ביצע אף הוא את הבדיקה ונמצא שהוא אינו נשא.בתשובה נכתב שהסיכוי הוא 1:2000 למרות הנתון הזה המליצו לנו לקחת בבדיקת מי השפיר חומר נוסף לתרבית. אכן עשינו זאת ועכשיו נאמר לנו שאנחנו צריכים לממן את הבדיקה מכיסנו (1000 ש"ח). באוםן עקרוני אין לי בעיה לממן את הבדיקה רק שהבנו כי תוצאות הבדיקה אינן נותנות תשובה לגבי העובר הנוכחי אלא תשובה סטטיסטית (אחד ל X שהוא ...) ועם תשובה כזו הרי לא אעשה הפסקת הריון (גם אם אומרים לי אחת לאלפיים ברור שלא אפסיק את ההריון. אני מתלבטת האם אכן לבצע את הבדיקה או שזה מיותר (אני לא חסידה של הבדיקות האינסופיות במהלך ההריון). אציין כי ככל הידוע לי אין במשפחתי המורחבת אירוע של ניוון שרירים בעבר/בהווה. אודה להתייחסותך

אני נשאית של הגן ובעלי חולה יש לנו ילד עם ניוון שרירים ו2 בריאים אך אם לבעלך אין שום דבר הכל בסדר הסירי דאגה מליבל.

בשביל שויוולד ילד חולה על שני ההורים להיות נשאים של הגן, אך יש מקרים נדירים ויוצאי דופן שמספיק נשא אחד (הורה אחד נשא) בדיקת הנשאות מגלה רק 90% מהגן כך שתמיד יש סיכוי שיוולד ילד חולה (מוטציות) המקרה קיים וניתן לשלול זאת על ידי מי שפיר.

אני בת 41 ולהלן תוצאות החלבון העוברי: חלבון עוברי0.98 (AFP)(37.56 ng/ml) גונדוטרופין שילייתי 1.37 (HCG) אסטריול 1.59 הערכות וסיכונים: * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 72 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 553 האם יש סיכון מוגבר לתסמונת דאון? ביצעתי גם מי שפיר ואני מחכה לתוצאות.

עשיתי בדיקה גנטית בזמן הריון של sma ונמצא שאני נשאית רציתי חדעת מה זה אומר לגביי? ואם בעלי לא נשא ההאם יש סיכויי שיש לעובר את הגן איך בודקים את זה במידה שהבעל לא נשא ומה קורה אם הוא נשא את הגן

לפרופ' שלום רב, לפניי מס ימים נמצאתי נשאית לcanavan ,בעלי חצי אשכנזי(רומניה-הונגריה) וחצי ספרדי.אני מאוד מאוד לחוצה מהתוצאה שתצא לו.מה הסיכויים שיהיה נשא ואם כן מה עושים?? תודה רבה

אצלי בבדיקה נמצאה מוטציה אחת,האם צריך שזו תהיה בדיוק אותה מוטציה? ובמידה והוא כן יהיה נשא .האם אפשר לעבור הפריה מיד? אני ממש מודאגת מזה... תודה

שלום רב, בני נולד עם קטרקט מולד קטן בשני העיניים ללא צורך בניתוח. לאחרונה הקטרקט באחת העיניים החל לגדול ואנו סוגרים לו את העין השניה למשך שעה אחת כל יום. הבנתי מרופא העיניים שלו שהעדשות מתפתחות בגיל 5 שבועות של ההריון. בני עבר בדיקת CMV וגלואוקומה ונמצא שלילי. שאלתי היא האם במידה והבעיה אינה גנטית, מה יכול היה לגרום להופעתה? במהלך ההריון חליתי מס' פעמים בהם שתיתי אנטיביוטיקה שמותרת בהריון (אוגמנטין)וכ- 4 כדורים של קולדקס (הפסקתי כשהרופאה אסרה עליי - לא ידעתי שאסור), כמו כן, האם בהכרח הבעיה נגרמה בשבוע החמישי להריון או שבכל שלב אחר? האם התרופות ששתיתי היוו בעיה? אודה לך על התייחסותך הכנה. אגב, יש לי שני ילדים נוספים ללא בעיה זו.

פרופ' ירון תודה על תשובתך המהירה ראיתי שהגבת למטה. בכל אופן כתבת בתשובתך שאינך תומך בדיקור בשבוע 32 מדוע? איזה חסרונות יש בביצוע הבדיקה בשבוע כזה? אשמח לפרוט. תודה וחג שמח.

תודה על תשובתך המהירה. האם כדי להמנע מדיקור אני חייבת בייעוץ גנטי למרות שהממדים בבדיקות תקינות? במידה וביעוץ גנטי אחרי כל הבדיקות שכלול כולל שקיפות, סקר ביוכימי, חלבון עוברי ואיהבין יהיו בע"ה תקינות האם אוכל להמנע סופית מדיקור? האם כדאי לבצע בכל זאת דיקור בשבוע 32? אשמח לחוות דעתך. תודה וחג שמח.

שלום רב אני בת 25 בהריון ראשון בשבוע 14 ו4ימים אני ובן זוגי היינו אצלך בהיותי בשבוע ה12 +4 אציין מספר עובדות בכדי להזכיר.. בשבוע 12 עשיתי בדיקת שקיפות עורפית אשר התגלתה מאד חריגה ברמה של 4.53 ממ בסיכון של 1:17 ביום של הייעוץ אצלך לא היו בידיי תוצאות בדיקת הדם של סקר שליש ראשון ולא של הבדיקות הגנטיות שנעשו לפני וגם לא בדיקות של מחלות ויראליות!! לאחר שעשיתי בדיקת סקר שליש ראשון הסיכון ירד ל 1:190 אני יודעת שזהו בכל זאת סיכון די גבוה,ועלידי ייעוצך הלכנו לעשות בדיקת סיסי שילייה אותה עשיתי וכרגע הגיעה תוצאה חלקית לגבי תסמונת דאון שהיא תקינה כרגע אני מחכה לתשובה המלאה של בדיקה זו. לפני כמה ימים עשיתי סקירת מערכות מוקדמת בה הכל היה תקין חוץ מממצא אקוגני בצד שמאל של הלב וגם הצטברות הנוזל בעורף ירדה ל 3.8 ממ. הבדיקות הגנטיות של ה X שביר,SMA,סיסטיק פיברוזיס הגיעו ואיני נשאית לאף אחת מהן,ואף עשיתי את כל הבדיקות של TORCH אשר ייעצת וגם הכל התגלה תקין. אני מתכוונת לעשות כמובן את שאר הבדיקות הנדרשות כולל חלבון עווברי וסקירת מערכות מורחבת וכל מה שיהיה צורך בכך ברצוני לשאול מספר שאלות: מה הממצא האקוגנית מצביעה עליו,הרי גם השקיפות היתה חריגה גם סקר שליש ראשון וגם הממצא הזה..ששלושתם נותנים סיכונים לגבי תסמונת דאון. אני מבולבלת..הרי הסיסי שיליה יצא תקינה לגבי הדאון.האם השקיפות- הסקר שליש והממצא האקוגני יכולים להצביע על תסמונות אחרות נדירות שתסמונות אלה אין באף אפשרות לגלות באף בדיקה?? לאחר שאעשה את כל הבדיקות ובמידה וכולן יצאו תקינות,האם אני יכולה להתייחס לממצאים החריגים הללו כאילו לא היו,או שבכל זאת יש סיבה שממצאים שציינתי הופיעו לא סתם,גם אם כל הבדיקות תקינות??האם זה מעיד לי על תסמונות אחרות שאותן בכלל אין אפשרות לבדוק באף בדיקה ובאף אולטראסאונד?? אני נורא נורא מודאגת איך עליי להתנהג הלאה? אשמח לתשובה בתודה מירים

היי, עברתי אתמול דיקור מי שפיר, לאחר כ- 20 דקות מרגע הבדיקה העובר התחיל לזוז ולבעוט בקצב מהיר ובעיתויים קרובים מאד. למעשה סוג של משתולל ועדיין ממשיך... אני חוששת שאולי אילו עוויתות או שיש איזושהי בעיה.. ממתינה לתשובתך..תודה

מה הסכנות בעריכת בדיקת מי שפיר לפני שבוע 17 או אחרי שבוע עשרים. מה החסרונות לעריכת הבדיקה בשבוע העשרים? אנחנו נמצאים כרגע בארצות הברית ולוחות הזמנים כאן לביצוע שונים.כבענו לעשרים האם יש בעיה עם זה.

שלום רב, אני גרה בברצלונה בעיצומו של חודש שמיני, הריון תקין שלישי במספר.יש לי שאלה שאני די יודעת מה התשובה עליה, אך חשוב לי לשמוע את דעתך,חברה טובה מאוד שלי מטופלת שלך. בב בברצלונה מסתבר, מקובל מאוד להזמין את יום הלידה, כלומר בחודש תשיעי מגיעים למרפאה, הרופא בודק שההריון הגיע לשלב מוכנות ללידה וקובעים עם היולדת יום שנוח לה ולרופא ופשוט מגיעים ביום שנקבע לביה"ח ומתחילים בזירוז לידה. לי זה נראה קצת לא נכון אך רציתי לדעת האם זה משהו שכדאי לעשות? בכל זאת, ברור ש"נוח" לדעת מתי הלידה, אך האם זה לא מסכן אותי או את העובר? יש לציין שהלידות שלי היו קלות, הראשונה ארכה 5 שעות ובלידה השנייה התפתחה לידה תוך שעה. אודה לך על התייחסותך בעניין זה. תודה רבה וחג שמח

שלום, אנחנו בתחילת תהליך של הפרייה חוץ גופית באמצעות תרומת ביציות. איתרנו תורמת ביציות נפלאה, אבל בבדיקת x שביר התגלו אצלה 45 חזרות. אנחנו מבינים שהסיכוי שיוולד ילד חולה הוא זניח, אבל אנחנו מוטרדים מההשלכות על הדורות הבאים, ומהסיכוי שיוולד ילד עם נשאות (קדם-מוטציה), הרי גם נשאים יכולים לפתח סימפטומים. מה הסיכוי שיוולד ילד נשא במקרה של 45 חזרות? האם כדאי לנו לוותר על התורמת או שאנחנו דואגים לחינם?

אתמול הייתי עם הבת שלי בבית חולים ואמרו שיש לה h.s.p והייתי רוצה לדעת מה זה אומר בדיוק וממה זה בא

הייתה לה פריחה ברגלים בתאומים ובעכוז עברה הפריחה והילדה עדיין לא הולכת טוב בכלל ויש כאבים ונעלמה הפריחה וביום שישי בערב שוב פריחה ברגלים והרבה פחות אבל מקדימה והילדה עדיין לא הולכת טוב ואני נותנת כל שמונה שעות נורפן ולאחר שמונה שעות שוב כאבים ברגלים ככה זה צריך להיות

אני מתכננת הריון, אני בריאה. 1. בן זוגי נושא את הגן CF הוא ממוצא אשכנזי, אני ממוצא עירקי, אני לא נשאית.האם יש סיכוי שהתינוק ישא את הגן? 2.בבדיקות הדם שלו יש לו נוגדנים לסיפיליס, נבדק בעברו וטופל,נבדק שוב, בדיקה תקינה. האם יש סיכוי שאני אדבק אחרי שהבריא? האם יכול להעביר את המחלה לתינוק?(בגנים?)חוששת מאד. תודה.

כבר ארבעה חודשים אנחנו מנסים להכנס להריון, ואין. יש לי עכשיו שבוע איחור במחזור, אבל בדיקות הריון ביתיות נותנות תשובה שלילית. ממה זה יכול לנבוע?

שלום אני בת 35 אמא לשתיים. הריונות ולידות תקינים. אני חולה בקרוהן-קוליטיס 14 שנה. לפני כתשעה חודשים התחלתי טיפול באימוראן 100 מ"ג ליום, וכרגע המחלה בהפוגה. אני שוקלת להיכנס להריון ומעונינת לדעת מהם הסיכונים בלקיחת התרופה והאם עליי להגיע לייעוץ גנטי. תודה וחג שמח.

בקשר לSMA: מדוע לא יכלו לבצע בדיקה זאת לכלל האוכלוסייה? מדוע רק למש' שנולד להם ילד? הרי אם אפשר היה לבדוק אז היה אפשר לכלל האוכלוסייה? תודה על התייחסותך

שלום רב, בת 38 הריון שני שבוע 12+6 ימים. בשבוע 12+2 בתחילת השבוע ביצעתי שקיפות עורפית ובדיקת PAPA A להלן תוצאות הבדיקות האם תקין? NT - NUCHAL TRANSLUCENCY 1.31 MOM NT - NUCHAL TRANSLUCENCY 1.40 MM PAPA - A 0.56 MOM PAPA - A 1298 MIU/L FREE BETA HCG 0.41 MOM FREE BETA HCG 17.1 NG/ML MATERNAL AGE-RELATED RISK 1/170 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הנבדקת. DOWNS SYNDROME RISK 1/1900 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גיל הנבדקת בשילוב תוצאות בדיקת שקיפות עורפית NT והבדיקות הביוכימיות. TRISOMY 18 RISK 1.10000 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם טריזומיה 18 המחושב לפי גיל הנבדקת בשילוב עם תוצאות בדיקת שקיפות עורפית NT ובדיקות אחרות. האם התוצאות של כל ה - PAPA A תקינות כמו כן גם השקלול? האם יש אפשרות להמנע מדיקור למרות גילי? יש לציין שאני מתכוות לבצע גם בדיקות שקלול של כול הבדיקות כולל סקר ביוכימי+ חלבון עוברי ואנהבין. תודה רבה.

תודה על תשובתך המהירה. האם כדי להמנע מדיקור אני חייבת בייעוץ גנטי למרות שהממדים בבדיקות תקינות? במידה וביעוץ גנטי אחרי כל הבדיקות שכלול כולל שקיפות, סקר ביוכימי, חלבון עוברי ואיהבין יהיו בע"ה תקינות האם אוכל להמנע סופית מדיקור? האם כדאי לבצע בכל זאת דיקור בשבוע 32? אשמח לחוות דעתך. תודה וחג שמח.

שלום \ אני בת 32 \ בסקירה המוקדמת נמתא מוקד אקוגני בלב וסקירה המאוחרת נמצא הרחבת אגן הכליה ב4.6 מ"מ . שאר הבדיקות תקינות כולל החלבון העוברי שיצא 1:910, אני לחוצה מאוד . יש לי שני ילדים בריאים , בצעתי מי שפיר וטרם קיבלתי תשובה . האם שני הממצאים מעלים את הסיכוי . אודה לכם על תשובתכם הדחופה

תודה רבה על תשובתך , אני יודעת ששני הממצאים מעלים את הסיכון , אבל לפי הניסיון שלך מה אחוז המקרים שיש שני ממצאים והכל בסוף תקין , אני לחוצה מאוד , עד שאקבל תשובה יקח שלושה שבועות .אודה על תשובה

שלום פרופסור, מה זה בדיקת CGH - צ'יפ גנטי? מה מלמדת התוצאה שלה? האם היא מעידה על העובר או על האם המעוברת? תודה.

שלום פרופסור, מתי מבצעים את בדיקת ציפ גנטי? האם בדיקה שעומדת בפני עצמה (היכן מבצעים?) האם נעשית במסגרת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר? תודה.

שלום רב! ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית שתוצאתה 3.3 מ"מ.הרופא שביצע את הבדיקה שלח אותי לועדה להפסקת הריון עם הבחנה של cystic hygroma .הרופא בועדה אמר שהתוצאה אינה חד משמעית ויש בדיקות נוספות שאפשר לעשות.בבירור הבנתי שניתן לעשות סיסי שלייה.מבירור נוסף שעשיתי אין אף בית חולים שעושה את הבדיקה בשבוע הקרוב בגלל חג הפסח.אני היום בשבוע 11+4 להריון. ברקע:גיל 41, סכרת הריונית מטופלת באינסולין ,וטרומבופיליה. אני מאוד מיואשת ומבולבלת כי אני חיה בסימן שאלה. שאלתי: מה לעשות?וכן האם אתה מכיר רופא או מכון כלשהו בארץ אשר יכולים לבצע לי את בדיקת סיסי השלייה בשבוע הקרוב אפילו באופן פרטי? אודה לך מאוד אם תוכל לעזור לי קצת בפרשת הדרכים בו אני נמצאת. נ.ב יש לי תור ליום ראשון לגרידה האם לדחות? תודה מראש

שלום פרופסור יובל ירון. אני ובת זוגי קרובי משפחה רחוקים (סבתות שלנו היו אחיות) רציתי לשאול אותך איפה עושים בדיקת ד.נ.א. ואם צריך בכלל. תודה.  

אני רוצה שתסביר לי בבקשה מה זה אומר להלן תוצאות השקיפות עורפית שעשיתי שעל סמך אלה ייעצו לי לעשות בדיקת מי שפיר papp-a: 1.15 mIu\ml 0.22 mom free b-hcg: 53.71 mIu\ml 2.6 mom n.t.: 1.1 mm פאפ איי לפי הבנתי זה הורמון מהשילייה שיש בדרך כלל לעובר עם תסמונת דאון והוא לא תקין כשהו נמוך פי 2 מעובר בריא אם כן מה פאפ איי תקין\נורמלי מה זה MOM וכמה אמור לצאת בכל אחת מהשורות מה זה free b-hcg מה אומרת התוצאה שלי ומה אמורה להיות תוצאה תקינה n.t. אני מניחה שזה קשור לעורף באולטה סאונד ופי הבנתי הוא תקין אודה לך על התשובות ועל ההתייחסות ומקווה שלא בלבלתי

אני צריכה התייעצות קטנה ואף משמעותית עבורי זהו הריוני השני ואני בת 31+ להלן תוצאות השקיפות: שבוע 13+4 , שקיפות 2.1, הסיכון לפי גיל האישה 1:707 הסיכון לפי גיל ההריון ושקיפות 1:2089 תודה

פרופסור ירון בוקר טוב, אני חיה בסין, הריון ראשון. ערכתי בדיקת שקיפות עורפית בשבוע 11 ו 4 ימים. אורך העובר 48ממ ועובי השקיפות- 1.6 ממ כאן לא נוהגים לתת תוצאות סטטיסטיות. בעת הלידה אהיה בת 33 ו4 חודשים. אני מעוניינת לדעת מה הסטטיסטיקה של תוצאות הבדיקה. עד איזה שבוע אפשר לערוך בדיקת PAPP-A? יום טוב מאוד.

אני עומדת לבצע בדיקת חלבון עוברי וחלבון אינהיבין במכון זר ונאמר לי שם שניתן לבצע החל משבוע 16+3 .האם אפשרי?

מה הסיכון בדיקור מי שפיר , אם פוגעים בטעות בשיליה?האם יכול להיות דימום?(יש לי שיליה קדמית)

שלום, רציתי לדעת מאיזה שנה ניתן היה לבדוק נשאות לSMA? ידוע לי שמשנת 2008 בערך אבל נתקלתי בבנות שאומרות שנבדקו לפני הרבה יותר שנים? ממתי יש את הבדיקה? תודה על התייחסותך

עשיתי בדיקת דם לשקיפות עורפית ויצא 1:150 הרופא אמר שייתכן ואצטרך לעשות בדיקת מי שפיר רציתי לדעת האם במידה וכן תיהיה בעיה בתוצאת הבדיקה מה הן האפשרויות שלי האם יש איזשהי סוג של בעיה במקרה כזה שיש טיפול בשביל לרפא את העובר או שזה שחור או לבן הכוונה אם יש בעיה אז האפשרויות היחידות שיש לי זה או להפיל או להשאיר ולשאת בתוצאות או שתלוי בסוג הבעיה האם יש כמה סוגי בעיות אפשריות ואם כן מה האפשרויות אשמח לתשובה בהקדם האפשרי כי אני לא מעוניינת לעשות את הבדיקה

פרופסור שלום, בבדיקה גנטית שביצעתי לפני ההריון, הודגם אצלי חסר ב-STS. במשפחתי רקע של איכטיוזיס (סבא שלי מצד האמא). עכשיו אני בהריון ספונטני בשבוע 7. אני מבקשת לדעת איזה בדיקה מומלצת שאעשה: סיסי שיליה או דיקור מי שפיר או אף אחת מהן. החשש שלי הוא פחות מהאיכטיוזיס ויותר מ"מחיקה" נוספת של הגן VCX-A ואילך. האם התשובה תשתנה אם מדובר בעוברית נקבה, שבמקרה כזה אני מבינה כי לא תהיה חולה באיכטיוזיס אם בעלי אינו בעל רקע של איכטיוזיס. האם גם במקרה כזה יש סיבה רפואית לבצע דיקור מי שפיר או סיסי שיליה? או שאם מדובר בעוברית נקבה, אין לחשוש גם חו"ח ממחיקה כזו (חו"ח, ישמרנו השם) משום שיש כרומוזום X תקין אחד (זו ההנחה) מבעלי. אם בבדיקת חלבון עוברי יימצא ESTRIOL נמוך וייוודע לי שמדובר בעובר זכר, בכוונתי נכון לזמן זה לעשות דיקור מי שפיר כדי לשלול חשש כאמור. אשמח לשמוע דעתך.

שלום, מה זאת אומרת "מחיקה" נוספת של הגן VCX-A ושאלה נוספת מה נבדק בצ'פ הגנטי (אם יש איכטיוזיס לעובר או לא?) אני עשיתי סיסי שילייה והעובר נשא איכטיוזיס, מה עוד אפשר לבדוק בצ'פ הגנטי? תודה

אשמח לדבר עם כל אחת מכן.. אשמח אם תצרו קשר במייל [email protected] אני בהריון שני שבוע 19 ושוב נראה חוסר באסטריול. זהו הריון שני לאחר הראשון בו התגלה אותו הדבר אצל בני הבכור. כרגע המליצו לי לא לעבור מי שפיר שוב כי אין צורך , האם יש לכן מעט מידע שיכול לעזור לי ולקבל החלטה אם לבצע את הבדיקה או לא? אני זוכרת שבעבר קראתי על בדיקה שעושים בתל השומר כדי לדעת אם אני נשאית של האיכטיוזיס , אך לא ידוע לי שמה. אשמח למידע נוסף.. נעמה

קראתי את מה שנכתב בפורום ואשמח לעזרה. אני בשבוע 25 ועכשיו קיבלתי תוצאות של מי שפיר שלבני יהיה איכטיוזיס. אין לי במפחה את המחלה הזו ואני לא יודעת עליה כלום. אני מאוד מפחדת ולחוצה ושוקלת להפיל. אם למישהי יש יותר מידע מנסיון שלה אשמח לשמוע כדי לקבל החלטה. תודה רבה

שבוע 13 להריון היתקשו אלינו מהשקיפות העורפית ואמרו דחוף לרופא המטפל וייעוץ גנטי מאחר ומאוחר עכשיו אנחנו מאוד לחוצים הטור רק מחר מה המשמעוצת של הנתונים רצ"ב האם זה חמור...? papp-a 3.15 mlu/ml 1.12 mom free b hcg 86.53 mlu/ml 3.54 mom nt 1.7 mm 1.39 mom סיקון לדאון במועד הלידה לפי הגיל והבדיקות 1:170 לפי הגיל בלבד 1:460 כמו כן יש לנו ילד בן שנתיים בריא אנא תגובתך המהירה אנחנו ממש במצוקה האם זה חמור או...?

לא ציינתי אך אישתי בת 34 היום

באיזה שבוע ויום, הכי מומלץ לבצע בדיקת חלבון עוברי ורמת חלבון אינהיבין?

שלום אימי חולה במחלה FSHD יש בדיקה שאפשר לבדוק האם אני נושאת את הנגיף? והאם אפשר לזהות בעובר טרם לידתו. תודה איילת

להלן תוצאות בדיקת הדם לאיתור מומים בהריון שנערכה לך: שבוע ההריון שבו בוצעה הבדיקה, (IVF) מחושב לפי תאריך החזרת העוברים ( ): שבועות 17.1 שבועות :( מחושב לפי תאריך וסת האחרון ( 18/11/2009 17.3 שבועות :( מחושב לפי בדיקת האולטראסאונד ( 14/02/2010 התוצאות מתיחסות לשבוע ההריון כפי שחושב לפי תאריך וסת אחרון 17.1 0.20 - 1.99 MoM : 0.61 טווח הנורמה MoM (AFP) חלבון עוברי ( 24.27 ng/ml) 0.16 - 2.99 MoM : 2.20 טווח הנורמה MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי ( 50.14 U/ml) 0.34 MoM 0.72 הנורמה: מעל MoM (uE3) אסטריול ( 1.01 ng/ml) הערכות וסיכונים: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 400 ** הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 62 סיכום ** ערך חריג-סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון. מעיד שאינך בקבוצת הסיכון המוגבר למומים פתוחים במערכת העצבים. MOM 2.00 ערך חלבון עוברי נמוך מ עליך לפנות בהקדם האפשרי למרפאה לייעוץ גנטי בתאום עם הרופא המטפל.

הי רחל, לי יצאה תוצאה של 1:190 ולא חשבתי פעמיים ועשיתי מי שפיר. הסיכוי עפ"י התוצאה שקיבלת גבוה לתסמונת דאון יותר מאשר הסיכוי להפלה בעקבות בדיקת מי השפיר. אני מאוד חששתי מהבדיקה שעברה עלי ללא שום קשיים. ממליצה לך בחום לאור התוצאה והשקט הנפשי לבצע מי שפיר. בהצלחה

שלום רב ד"ר, בסקירה מאוחרת בשבוע 22+5 התגלה מוקד אקוגני (שהיה גם בסקירה המוקדמת). כמו כן אגן כליה שמאלי מורחב מעט 7 מ"מ. נשלחתי ע"י הרופא המטפל לאקו לב עובר. אציין כי בשבוע 18 עברתי דיקור מי שפיר והתוצאה תקינה. לשם מה עלי לבצע אקו לב עובר אם הלב תקין בסקירה למעט המוקד האקוגני, ואם בדיקת מי השפיר תקינה? אני יודעת שזו אינה בדיקה חודרנית אך האם אין היא מיותרת? תודה

בסקירת מערכות מוקדמת נאמר לי כי השיליה שלי נמוכה ויש צורך במעקב , האם כתוצאה מכך הסיכון בדיקור מי שפיר עולה? או שאין קשר?

אני בשבוע 9 ואני רוצה לבצע בדיקת אבהות האם ניתן לבצע ללא צו בית משפט. במידה ושני הצדדים מעוניינים.

ניתן לבצע בדיקת אבהות טרום לידה באופן פרטי כנסו לאתר WWW.EASYDNA.CO.IL

במהלך ההריון ביצעתי בדיקת מי שפיר. האם בדיקת מי השפיר בודקת טריזומיה 13 ו-18? (הכוונה היא בבדיקה הרגילה, ללא הוספה של בדיקות נוספות) תודה

שלום רב, אתמול עברתי בדיקת שקיפות עורפית בשבןע 11+5 הריון תאומים תאומים בי בי. אני בת 29 וחצי. עובר 1 = NT =1.7 נצפתה עצם אף לפי גיל 1:662 לפי בדיקה 1:2239 עובר 2 = NT=2 נצפתה עצם אף. לפי גיל 1:662 לפי בדיקה 1:427 אני כבר אמא לילד מקסים ובריא בן שנתיים וחצי אין במשפחתנו תסמונאת דאון וגם לא במשפחת בעלי. לפי מה שקראתי התוצאה של העובר השני לא מדהימה. האם החששות שלי מוצדקות?

שלום רב ביום שישי 19.3 עשיתי מי שפיר ומיד אחרי התחילו כאבים שכבתי כל סוף השבוע היום הלכתי לביקורת והרופא מצא שהיה דימום פנימי . הוא טען שרואים שהדימום הפסיק וממליץ לנוח האם זה נורמלי האם יש לזה סיכונים? בעוד יומיים אני אמורה לטוס טיסה ארוכה מה לעשות תודה

אני בת 41, שבוע 18+5. קיבלתי היום את תוצאות הבדיקה המרובעת שעשיתי שכוללת חלבון עוברי ושקלול שקיפות עורפית: AFP 1.57 MoM hCG 0.76 MoM uE3 0.88 MoM INHIBIN A 1.24 MoM NT 1.3 MM הסיכוון לתסמונת דאון ע"פ גיל בלבד 1:70 הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל ושש הבדיקות: 1:8500 מה דעתך על התוצאות? האם לדעתך יש מה לשקול להמנע מדיקור מי שפיר? תודה

שלום רב, ביצעתי סקירה מוקדמת והרופא גילה שיש בלב העובר נוזל בגודל 3 מ"מ , הומלץ לפנות לרופא לייעוץ גנטי וכן לבצע אקו לב עוברי, תוצאות השקיפות הן - 1:1400 לפי הגיל ובדיקת הדם. כיום אני בשבוע 17, ביקרתי אצל רופא גנטי שלא היה חד משמעי עד לתוצאות אקו לב עוברי כמו כן לא המליץ על מי שפיר. אני ממש חוששת לגבי התוצאות, רציתי לדעת האם זה מקרה חריג או שכיח ברפואה? האם יש קשר ישיר לתסמונת דאון? במידה ולא נעלם הנוזל בבדיקת אקו לב מה עליי לעשות בכדי להיות רגועה שהעובר יוולד בריא?

אני בת 38 שבוע 15.תכננתי לעשות מי שפיר לאור גילי המבוגר ולכן לא בצעתי שקיפות עורפית.היום עשיתי סקירה מוקדמת תקינה וקבלתי רגליים קרות לגבי מי השפיר. האם לאור כך שלא עשיתי שקיפות אבוד לי? ואהיה חייבת לעבור מי שפיר?

שלום אני בת 28.8 ביצעתי שקיפות עורפית- יצא תקין-0.9 mm וסקירה מוקדמת- תקינה . בשבוע 16.6 -לפי וסת אחרונה עשיתי בדיקת חלבון עוברי- MSAFP 0.77 MOM 32.40 NG/ML HCG- 1.29 MOM 31.90 IU/ML UE3- 0.58 MOM 0.85 NG/ML הסיכון לפי גיל והבדיקות- 1:564 הסיכון לפי גיל בלבד- 1:1038 רציתי לדעת אם זה תקין?

בוקר טוב, אני בת 28.5 בשבוע 19+5, תוצאות הבדיקה: 1. סיכון משוכלל לתסמונת דאון (ע"ס חלבון, שקיפות ובדיקת דם): 1:20,000 2. סיכון לטריזומה: 1:300 3. AFP - 2.11 נקבע לי תור לאולטרסאונד לשלילת מומים באיכילוב. האם אני צריכה לעבור בדיקת מי שפיר? תודה ויום טוב

שלום, אני בת 34 וזהו הריוני השני. בני בן 6.5 מאובחן עם אוטיזם בתפקוד גבוה. בהיותי בהריון עם בני אובחן אצלי ריבוי מי שפיר בשבוע 19 שנשאר כך על ללידה. כל הבדיקות היו תקינות, דיקור מי שפיר,אקו לב,סקירת מערכות. נשללה סוכרת הריונית וכן נשללו וירוסים. אציין כי הנני חולת אפילפסיה ומטופלת בטגרטול (גם במהלך ההריונות). בהריון הנוכחי התגלה שוב ריבוי מי שפיר בשבוע 23 (AFI 27) שוב כל הבדיקות הנלוות למצב זה הן תקינות לחלוטין. כיצד לדעתך עלי לנהוג? האם קיימת אינדיקציה להפסקת הריון במקרה זה? אלו בדיקות נוספות מומלץ לעשות? (דיברו איתי על CGH וMRI לעובר) בהנחה שבדיקות נוספות שיבוצעו ימצאו תקינות, מה הסיכוי לדעתך שהעובר יהיה נטול ממצאים, תסמונות או לקויות בהתחשב בהיסטוריה? האם יתכן וריבוי המים הוא נטייה אישית שלי ואינו קשור לאבחנתו של בני? ידוע לי שזהו מקרה מורכב מעט ולא ניתן להכנס לפרטים בתשובה באינטרנט. שמעתי את דעתם של הרופאים המטפלים בי. בכל זאת, אודה מאוד על חוות דעת נוספת. תודה וחג שמח, מיכל

בני נולד עם PHPV קטרקט מולד בעין אחת. האם ניתן לראות את הבעיה בבדיקות השונות במהלך ההריון?? אני רוצה להכנס להריון וחוששת