פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

כבר ארבעה חודשים אנחנו מנסים להכנס להריון, ואין. יש לי עכשיו שבוע איחור במחזור, אבל בדיקות הריון ביתיות נותנות תשובה שלילית. ממה זה יכול לנבוע?

שלום אני בת 35 אמא לשתיים. הריונות ולידות תקינים. אני חולה בקרוהן-קוליטיס 14 שנה. לפני כתשעה חודשים התחלתי טיפול באימוראן 100 מ"ג ליום, וכרגע המחלה בהפוגה. אני שוקלת להיכנס להריון ומעונינת לדעת מהם הסיכונים בלקיחת התרופה והאם עליי להגיע לייעוץ גנטי. תודה וחג שמח.

בקשר לSMA: מדוע לא יכלו לבצע בדיקה זאת לכלל האוכלוסייה? מדוע רק למש' שנולד להם ילד? הרי אם אפשר היה לבדוק אז היה אפשר לכלל האוכלוסייה? תודה על התייחסותך

שלום רב, בת 38 הריון שני שבוע 12+6 ימים. בשבוע 12+2 בתחילת השבוע ביצעתי שקיפות עורפית ובדיקת PAPA A להלן תוצאות הבדיקות האם תקין? NT - NUCHAL TRANSLUCENCY 1.31 MOM NT - NUCHAL TRANSLUCENCY 1.40 MM PAPA - A 0.56 MOM PAPA - A 1298 MIU/L FREE BETA HCG 0.41 MOM FREE BETA HCG 17.1 NG/ML MATERNAL AGE-RELATED RISK 1/170 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הנבדקת. DOWNS SYNDROME RISK 1/1900 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גיל הנבדקת בשילוב תוצאות בדיקת שקיפות עורפית NT והבדיקות הביוכימיות. TRISOMY 18 RISK 1.10000 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם טריזומיה 18 המחושב לפי גיל הנבדקת בשילוב עם תוצאות בדיקת שקיפות עורפית NT ובדיקות אחרות. האם התוצאות של כל ה - PAPA A תקינות כמו כן גם השקלול? האם יש אפשרות להמנע מדיקור למרות גילי? יש לציין שאני מתכוות לבצע גם בדיקות שקלול של כול הבדיקות כולל סקר ביוכימי+ חלבון עוברי ואנהבין. תודה רבה.

תודה על תשובתך המהירה. האם כדי להמנע מדיקור אני חייבת בייעוץ גנטי למרות שהממדים בבדיקות תקינות? במידה וביעוץ גנטי אחרי כל הבדיקות שכלול כולל שקיפות, סקר ביוכימי, חלבון עוברי ואיהבין יהיו בע"ה תקינות האם אוכל להמנע סופית מדיקור? האם כדאי לבצע בכל זאת דיקור בשבוע 32? אשמח לחוות דעתך. תודה וחג שמח.

שלום \ אני בת 32 \ בסקירה המוקדמת נמתא מוקד אקוגני בלב וסקירה המאוחרת נמצא הרחבת אגן הכליה ב4.6 מ"מ . שאר הבדיקות תקינות כולל החלבון העוברי שיצא 1:910, אני לחוצה מאוד . יש לי שני ילדים בריאים , בצעתי מי שפיר וטרם קיבלתי תשובה . האם שני הממצאים מעלים את הסיכוי . אודה לכם על תשובתכם הדחופה

תודה רבה על תשובתך , אני יודעת ששני הממצאים מעלים את הסיכון , אבל לפי הניסיון שלך מה אחוז המקרים שיש שני ממצאים והכל בסוף תקין , אני לחוצה מאוד , עד שאקבל תשובה יקח שלושה שבועות .אודה על תשובה

שלום פרופסור, מה זה בדיקת CGH - צ'יפ גנטי? מה מלמדת התוצאה שלה? האם היא מעידה על העובר או על האם המעוברת? תודה.

שלום פרופסור, מתי מבצעים את בדיקת ציפ גנטי? האם בדיקה שעומדת בפני עצמה (היכן מבצעים?) האם נעשית במסגרת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר? תודה.

שלום רב! ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית שתוצאתה 3.3 מ"מ.הרופא שביצע את הבדיקה שלח אותי לועדה להפסקת הריון עם הבחנה של cystic hygroma .הרופא בועדה אמר שהתוצאה אינה חד משמעית ויש בדיקות נוספות שאפשר לעשות.בבירור הבנתי שניתן לעשות סיסי שלייה.מבירור נוסף שעשיתי אין אף בית חולים שעושה את הבדיקה בשבוע הקרוב בגלל חג הפסח.אני היום בשבוע 11+4 להריון. ברקע:גיל 41, סכרת הריונית מטופלת באינסולין ,וטרומבופיליה. אני מאוד מיואשת ומבולבלת כי אני חיה בסימן שאלה. שאלתי: מה לעשות?וכן האם אתה מכיר רופא או מכון כלשהו בארץ אשר יכולים לבצע לי את בדיקת סיסי השלייה בשבוע הקרוב אפילו באופן פרטי? אודה לך מאוד אם תוכל לעזור לי קצת בפרשת הדרכים בו אני נמצאת. נ.ב יש לי תור ליום ראשון לגרידה האם לדחות? תודה מראש

שלום פרופסור יובל ירון. אני ובת זוגי קרובי משפחה רחוקים (סבתות שלנו היו אחיות) רציתי לשאול אותך איפה עושים בדיקת ד.נ.א. ואם צריך בכלל. תודה.  

אני רוצה שתסביר לי בבקשה מה זה אומר להלן תוצאות השקיפות עורפית שעשיתי שעל סמך אלה ייעצו לי לעשות בדיקת מי שפיר papp-a: 1.15 mIu\ml 0.22 mom free b-hcg: 53.71 mIu\ml 2.6 mom n.t.: 1.1 mm פאפ איי לפי הבנתי זה הורמון מהשילייה שיש בדרך כלל לעובר עם תסמונת דאון והוא לא תקין כשהו נמוך פי 2 מעובר בריא אם כן מה פאפ איי תקין\נורמלי מה זה MOM וכמה אמור לצאת בכל אחת מהשורות מה זה free b-hcg מה אומרת התוצאה שלי ומה אמורה להיות תוצאה תקינה n.t. אני מניחה שזה קשור לעורף באולטה סאונד ופי הבנתי הוא תקין אודה לך על התשובות ועל ההתייחסות ומקווה שלא בלבלתי

אני צריכה התייעצות קטנה ואף משמעותית עבורי זהו הריוני השני ואני בת 31+ להלן תוצאות השקיפות: שבוע 13+4 , שקיפות 2.1, הסיכון לפי גיל האישה 1:707 הסיכון לפי גיל ההריון ושקיפות 1:2089 תודה

פרופסור ירון בוקר טוב, אני חיה בסין, הריון ראשון. ערכתי בדיקת שקיפות עורפית בשבוע 11 ו 4 ימים. אורך העובר 48ממ ועובי השקיפות- 1.6 ממ כאן לא נוהגים לתת תוצאות סטטיסטיות. בעת הלידה אהיה בת 33 ו4 חודשים. אני מעוניינת לדעת מה הסטטיסטיקה של תוצאות הבדיקה. עד איזה שבוע אפשר לערוך בדיקת PAPP-A? יום טוב מאוד.

אני עומדת לבצע בדיקת חלבון עוברי וחלבון אינהיבין במכון זר ונאמר לי שם שניתן לבצע החל משבוע 16+3 .האם אפשרי?

מה הסיכון בדיקור מי שפיר , אם פוגעים בטעות בשיליה?האם יכול להיות דימום?(יש לי שיליה קדמית)

שלום, רציתי לדעת מאיזה שנה ניתן היה לבדוק נשאות לSMA? ידוע לי שמשנת 2008 בערך אבל נתקלתי בבנות שאומרות שנבדקו לפני הרבה יותר שנים? ממתי יש את הבדיקה? תודה על התייחסותך

עשיתי בדיקת דם לשקיפות עורפית ויצא 1:150 הרופא אמר שייתכן ואצטרך לעשות בדיקת מי שפיר רציתי לדעת האם במידה וכן תיהיה בעיה בתוצאת הבדיקה מה הן האפשרויות שלי האם יש איזשהי סוג של בעיה במקרה כזה שיש טיפול בשביל לרפא את העובר או שזה שחור או לבן הכוונה אם יש בעיה אז האפשרויות היחידות שיש לי זה או להפיל או להשאיר ולשאת בתוצאות או שתלוי בסוג הבעיה האם יש כמה סוגי בעיות אפשריות ואם כן מה האפשרויות אשמח לתשובה בהקדם האפשרי כי אני לא מעוניינת לעשות את הבדיקה

פרופסור שלום, בבדיקה גנטית שביצעתי לפני ההריון, הודגם אצלי חסר ב-STS. במשפחתי רקע של איכטיוזיס (סבא שלי מצד האמא). עכשיו אני בהריון ספונטני בשבוע 7. אני מבקשת לדעת איזה בדיקה מומלצת שאעשה: סיסי שיליה או דיקור מי שפיר או אף אחת מהן. החשש שלי הוא פחות מהאיכטיוזיס ויותר מ"מחיקה" נוספת של הגן VCX-A ואילך. האם התשובה תשתנה אם מדובר בעוברית נקבה, שבמקרה כזה אני מבינה כי לא תהיה חולה באיכטיוזיס אם בעלי אינו בעל רקע של איכטיוזיס. האם גם במקרה כזה יש סיבה רפואית לבצע דיקור מי שפיר או סיסי שיליה? או שאם מדובר בעוברית נקבה, אין לחשוש גם חו"ח ממחיקה כזו (חו"ח, ישמרנו השם) משום שיש כרומוזום X תקין אחד (זו ההנחה) מבעלי. אם בבדיקת חלבון עוברי יימצא ESTRIOL נמוך וייוודע לי שמדובר בעובר זכר, בכוונתי נכון לזמן זה לעשות דיקור מי שפיר כדי לשלול חשש כאמור. אשמח לשמוע דעתך.

שלום, מה זאת אומרת "מחיקה" נוספת של הגן VCX-A ושאלה נוספת מה נבדק בצ'פ הגנטי (אם יש איכטיוזיס לעובר או לא?) אני עשיתי סיסי שילייה והעובר נשא איכטיוזיס, מה עוד אפשר לבדוק בצ'פ הגנטי? תודה

אשמח לדבר עם כל אחת מכן.. אשמח אם תצרו קשר במייל [email protected] אני בהריון שני שבוע 19 ושוב נראה חוסר באסטריול. זהו הריון שני לאחר הראשון בו התגלה אותו הדבר אצל בני הבכור. כרגע המליצו לי לא לעבור מי שפיר שוב כי אין צורך , האם יש לכן מעט מידע שיכול לעזור לי ולקבל החלטה אם לבצע את הבדיקה או לא? אני זוכרת שבעבר קראתי על בדיקה שעושים בתל השומר כדי לדעת אם אני נשאית של האיכטיוזיס , אך לא ידוע לי שמה. אשמח למידע נוסף.. נעמה

קראתי את מה שנכתב בפורום ואשמח לעזרה. אני בשבוע 25 ועכשיו קיבלתי תוצאות של מי שפיר שלבני יהיה איכטיוזיס. אין לי במפחה את המחלה הזו ואני לא יודעת עליה כלום. אני מאוד מפחדת ולחוצה ושוקלת להפיל. אם למישהי יש יותר מידע מנסיון שלה אשמח לשמוע כדי לקבל החלטה. תודה רבה

שבוע 13 להריון היתקשו אלינו מהשקיפות העורפית ואמרו דחוף לרופא המטפל וייעוץ גנטי מאחר ומאוחר עכשיו אנחנו מאוד לחוצים הטור רק מחר מה המשמעוצת של הנתונים רצ"ב האם זה חמור...? papp-a 3.15 mlu/ml 1.12 mom free b hcg 86.53 mlu/ml 3.54 mom nt 1.7 mm 1.39 mom סיקון לדאון במועד הלידה לפי הגיל והבדיקות 1:170 לפי הגיל בלבד 1:460 כמו כן יש לנו ילד בן שנתיים בריא אנא תגובתך המהירה אנחנו ממש במצוקה האם זה חמור או...?

לא ציינתי אך אישתי בת 34 היום

באיזה שבוע ויום, הכי מומלץ לבצע בדיקת חלבון עוברי ורמת חלבון אינהיבין?

שלום אימי חולה במחלה FSHD יש בדיקה שאפשר לבדוק האם אני נושאת את הנגיף? והאם אפשר לזהות בעובר טרם לידתו. תודה איילת

להלן תוצאות בדיקת הדם לאיתור מומים בהריון שנערכה לך: שבוע ההריון שבו בוצעה הבדיקה, (IVF) מחושב לפי תאריך החזרת העוברים ( ): שבועות 17.1 שבועות :( מחושב לפי תאריך וסת האחרון ( 18/11/2009 17.3 שבועות :( מחושב לפי בדיקת האולטראסאונד ( 14/02/2010 התוצאות מתיחסות לשבוע ההריון כפי שחושב לפי תאריך וסת אחרון 17.1 0.20 - 1.99 MoM : 0.61 טווח הנורמה MoM (AFP) חלבון עוברי ( 24.27 ng/ml) 0.16 - 2.99 MoM : 2.20 טווח הנורמה MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי ( 50.14 U/ml) 0.34 MoM 0.72 הנורמה: מעל MoM (uE3) אסטריול ( 1.01 ng/ml) הערכות וסיכונים: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 400 ** הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 62 סיכום ** ערך חריג-סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון. מעיד שאינך בקבוצת הסיכון המוגבר למומים פתוחים במערכת העצבים. MOM 2.00 ערך חלבון עוברי נמוך מ עליך לפנות בהקדם האפשרי למרפאה לייעוץ גנטי בתאום עם הרופא המטפל.

הי רחל, לי יצאה תוצאה של 1:190 ולא חשבתי פעמיים ועשיתי מי שפיר. הסיכוי עפ"י התוצאה שקיבלת גבוה לתסמונת דאון יותר מאשר הסיכוי להפלה בעקבות בדיקת מי השפיר. אני מאוד חששתי מהבדיקה שעברה עלי ללא שום קשיים. ממליצה לך בחום לאור התוצאה והשקט הנפשי לבצע מי שפיר. בהצלחה

שלום רב ד"ר, בסקירה מאוחרת בשבוע 22+5 התגלה מוקד אקוגני (שהיה גם בסקירה המוקדמת). כמו כן אגן כליה שמאלי מורחב מעט 7 מ"מ. נשלחתי ע"י הרופא המטפל לאקו לב עובר. אציין כי בשבוע 18 עברתי דיקור מי שפיר והתוצאה תקינה. לשם מה עלי לבצע אקו לב עובר אם הלב תקין בסקירה למעט המוקד האקוגני, ואם בדיקת מי השפיר תקינה? אני יודעת שזו אינה בדיקה חודרנית אך האם אין היא מיותרת? תודה

בסקירת מערכות מוקדמת נאמר לי כי השיליה שלי נמוכה ויש צורך במעקב , האם כתוצאה מכך הסיכון בדיקור מי שפיר עולה? או שאין קשר?

אני בשבוע 9 ואני רוצה לבצע בדיקת אבהות האם ניתן לבצע ללא צו בית משפט. במידה ושני הצדדים מעוניינים.

ניתן לבצע בדיקת אבהות טרום לידה באופן פרטי כנסו לאתר WWW.EASYDNA.CO.IL

במהלך ההריון ביצעתי בדיקת מי שפיר. האם בדיקת מי השפיר בודקת טריזומיה 13 ו-18? (הכוונה היא בבדיקה הרגילה, ללא הוספה של בדיקות נוספות) תודה

שלום רב, אתמול עברתי בדיקת שקיפות עורפית בשבןע 11+5 הריון תאומים תאומים בי בי. אני בת 29 וחצי. עובר 1 = NT =1.7 נצפתה עצם אף לפי גיל 1:662 לפי בדיקה 1:2239 עובר 2 = NT=2 נצפתה עצם אף. לפי גיל 1:662 לפי בדיקה 1:427 אני כבר אמא לילד מקסים ובריא בן שנתיים וחצי אין במשפחתנו תסמונאת דאון וגם לא במשפחת בעלי. לפי מה שקראתי התוצאה של העובר השני לא מדהימה. האם החששות שלי מוצדקות?

שלום רב ביום שישי 19.3 עשיתי מי שפיר ומיד אחרי התחילו כאבים שכבתי כל סוף השבוע היום הלכתי לביקורת והרופא מצא שהיה דימום פנימי . הוא טען שרואים שהדימום הפסיק וממליץ לנוח האם זה נורמלי האם יש לזה סיכונים? בעוד יומיים אני אמורה לטוס טיסה ארוכה מה לעשות תודה

אני בת 41, שבוע 18+5. קיבלתי היום את תוצאות הבדיקה המרובעת שעשיתי שכוללת חלבון עוברי ושקלול שקיפות עורפית: AFP 1.57 MoM hCG 0.76 MoM uE3 0.88 MoM INHIBIN A 1.24 MoM NT 1.3 MM הסיכוון לתסמונת דאון ע"פ גיל בלבד 1:70 הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל ושש הבדיקות: 1:8500 מה דעתך על התוצאות? האם לדעתך יש מה לשקול להמנע מדיקור מי שפיר? תודה

שלום רב, ביצעתי סקירה מוקדמת והרופא גילה שיש בלב העובר נוזל בגודל 3 מ"מ , הומלץ לפנות לרופא לייעוץ גנטי וכן לבצע אקו לב עוברי, תוצאות השקיפות הן - 1:1400 לפי הגיל ובדיקת הדם. כיום אני בשבוע 17, ביקרתי אצל רופא גנטי שלא היה חד משמעי עד לתוצאות אקו לב עוברי כמו כן לא המליץ על מי שפיר. אני ממש חוששת לגבי התוצאות, רציתי לדעת האם זה מקרה חריג או שכיח ברפואה? האם יש קשר ישיר לתסמונת דאון? במידה ולא נעלם הנוזל בבדיקת אקו לב מה עליי לעשות בכדי להיות רגועה שהעובר יוולד בריא?

אני בת 38 שבוע 15.תכננתי לעשות מי שפיר לאור גילי המבוגר ולכן לא בצעתי שקיפות עורפית.היום עשיתי סקירה מוקדמת תקינה וקבלתי רגליים קרות לגבי מי השפיר. האם לאור כך שלא עשיתי שקיפות אבוד לי? ואהיה חייבת לעבור מי שפיר?

שלום אני בת 28.8 ביצעתי שקיפות עורפית- יצא תקין-0.9 mm וסקירה מוקדמת- תקינה . בשבוע 16.6 -לפי וסת אחרונה עשיתי בדיקת חלבון עוברי- MSAFP 0.77 MOM 32.40 NG/ML HCG- 1.29 MOM 31.90 IU/ML UE3- 0.58 MOM 0.85 NG/ML הסיכון לפי גיל והבדיקות- 1:564 הסיכון לפי גיל בלבד- 1:1038 רציתי לדעת אם זה תקין?

בוקר טוב, אני בת 28.5 בשבוע 19+5, תוצאות הבדיקה: 1. סיכון משוכלל לתסמונת דאון (ע"ס חלבון, שקיפות ובדיקת דם): 1:20,000 2. סיכון לטריזומה: 1:300 3. AFP - 2.11 נקבע לי תור לאולטרסאונד לשלילת מומים באיכילוב. האם אני צריכה לעבור בדיקת מי שפיר? תודה ויום טוב

שלום, אני בת 34 וזהו הריוני השני. בני בן 6.5 מאובחן עם אוטיזם בתפקוד גבוה. בהיותי בהריון עם בני אובחן אצלי ריבוי מי שפיר בשבוע 19 שנשאר כך על ללידה. כל הבדיקות היו תקינות, דיקור מי שפיר,אקו לב,סקירת מערכות. נשללה סוכרת הריונית וכן נשללו וירוסים. אציין כי הנני חולת אפילפסיה ומטופלת בטגרטול (גם במהלך ההריונות). בהריון הנוכחי התגלה שוב ריבוי מי שפיר בשבוע 23 (AFI 27) שוב כל הבדיקות הנלוות למצב זה הן תקינות לחלוטין. כיצד לדעתך עלי לנהוג? האם קיימת אינדיקציה להפסקת הריון במקרה זה? אלו בדיקות נוספות מומלץ לעשות? (דיברו איתי על CGH וMRI לעובר) בהנחה שבדיקות נוספות שיבוצעו ימצאו תקינות, מה הסיכוי לדעתך שהעובר יהיה נטול ממצאים, תסמונות או לקויות בהתחשב בהיסטוריה? האם יתכן וריבוי המים הוא נטייה אישית שלי ואינו קשור לאבחנתו של בני? ידוע לי שזהו מקרה מורכב מעט ולא ניתן להכנס לפרטים בתשובה באינטרנט. שמעתי את דעתם של הרופאים המטפלים בי. בכל זאת, אודה מאוד על חוות דעת נוספת. תודה וחג שמח, מיכל

בני נולד עם PHPV קטרקט מולד בעין אחת. האם ניתן לראות את הבעיה בבדיקות השונות במהלך ההריון?? אני רוצה להכנס להריון וחוששת

שלום, אני בת 24 בשבוע 22+2 עשיתי בדיקת מי שפיר עקב ממצא של CPC דו"צ בגודל 3 מ"מ בסקירה המוקדמת. בבדיקת מי שפיר נמצא שמתוך שתים עשר התאים שנבדקו ארבע לא תקינים,יש בכל תא 47 כרומוזומים XXY וכל השאר תקינים עם 46 כרומוזומים XY.נאמר לנו שכאשר כל התאים לא תקינים מדובר בתסמונת קליינפלטר ושהמצב הזה הוא מצב ביניים ואנחנו צריכם להחליט האם להפסיק את ההריון. הייתי רוצה לדעת מהם התופעות מעבר לפגיעה בפריון ולשמוע דעה נוספת.

אני בת 34.5 אמא ל-3 ילדים אני בהריון הרביעי שלי. יש לי סוכרת טרום הריונית. התוצאה של בדיקת השקיפות עורפית יצא 1:418 תוצאה של החלבון העוברי יצא 1:400. אני עוברת ניתוחים קסריים בכל הלידות שלי... ריציתי לדעת עד כמה הסיכון של העובר שלי לחלות בתיסמונת דאון? האם דיקור המי שפיר מסוכן בהתחשב במצבי? מה אתם ממליצים לי לעשות? בתודה מראש זהבית

אני בת 32, בהריון ראשון עם תאומים לא זהים, ספונטני, שבוע 17בשקיפות לשני העוברים נמדד 1 מ"מ calculated DS=3425 DS by age=548 חלבון עוברי לא עשיתי כי הוסבר שלא נותן מידע טוב בתאומים אשמח לחוו"ד על סיכון להפלות במסגרת ההתלבטות על מי שפיר בנוסף בבדיקות הגנטיות לא נמצאתי נשאית אבל שכחתנו לציין שלבעלי בת דוד עם פיגור שכלי (בת אח של אימו של בעלי). האם מצדיק ייעוץ? האם משליך על ההחלטה למי שפיר?

שלום האם יש צורך בבדיקת מי שפיר לCMV. כאשר ההדבקות היתה בוודאות כחצי שנה לפני הכניסה להריון. בבדיקות הדם עדיין IGM חיובי חלש, גבולי. אוידיטי גדול מ-45

שלום אני בת 32 בהריון תאומים טבעי, לא זהים, שבוע 17 אחרי שקיפות וסקירה ראשונה שיצאו תקינות. מתלבטים ממש כעת לגבי הצורך במי שפיר בדיקות הנשאות שלי יצאו תקינות וכך גם אין רק משפחתי לי ולבעלי. אולם, לא חשבנו על כך שבת הדוד של בעלי אובחנה כסובלת מפיגור (בת האח של אימו של בעלי). כיוון שאין קשר יומיומי לא חשבנו על כך וכעת התגנב לליבנו חשש. האם זו קרבה שמצדיקה חשש? האם לפנות ליעוץ? האם זו סיבה מדוע כן לעשות מי שפיר על אף שמדובר בהריון תאומים?

בת 31 בתחילת שבוע 12, וקיבלתי תוצאות של השקיפות בשקלול בדיקת הדם, הופנתי ליועץ גנטי בשבוע הבא עפ" הממצאים מה הסיכון של העובר שלי, האם ע"פ הנתונים הללו עדיף לבצע בדיקת סיסי שליה למרת כל חסרונותיה או עדיף להמתין לבדיקת דיקור מי שפיר ? לציין כי זהו הריוני הראשון ואני מאוד מודאגת CRL- 41.0 NT-NUCHAL- 1.04 MOM NT-NUCHAL-1.00MM PAPP-A0.25 MOM PAPP-A -313 FREE BETA HCG-2.04 FREE BETA HCG - 116.1 NG/ ML הנתון הסיכון הסטיסטי לפי גיל יצא 1/730 D'OWNS SYNDROME RISK 1/260 TRISOMY 18 1/10000

שלום רב אני בת 33 בשבוע 18 הריון ספונטני לאחר IVF אחד שהספיק לנו וילדה אחת שאימצנו.בבדיקת שקיפות עורפית התוצאה:1 מ"מ סקירה מוקדמת תקינה חלבון עוברי: 1.24 H.C.G 0.81 אסטריול 0.85 סיכון עפ"י גיל בלבד 1:522 וסיכון משוקלל 1:3087 הרופא המטפל ממליץ לי דיקור מי שפיר למרות שהבדיקות תקינות "כדי שנהיה רגועים" אך מכוון שזהו הריון יקר אני חוששת מהסיכון להפלה אפילו אם הוא סיכון של 1:200 תודה וחג שמח

באיזה שבוע מומלץ לעשות סיסי שליה? האם הספירה היא מאז וסת אחרונה או שיודעים מה גיל העובר ומתי? באיזה שבוע כבר אפשר לדעת את מין העובר? והאם אפשר לדעת לפני הסיסי שליה ---בוודאות--- מה מין העובר?

שלום רב, קיבלתי תוצאות של בדיקות גנטיות לקראת הריון. בכולן מצויין תקין למעט בדיקה ל-SMA. שם מצויין שנמצאו 2 עותקים של EXON7. מה המשמעות של זה? אין שם שום המלצה להמשך, אך בכל זאת מוזר שלא צויין תקין כביתר הבדיקות. אשמח להבהרות בנושא. תודה מראש.

ח

אני בת 32, בהריון ראשון עם תאומים לא זהים, ספונטני, שבוע 17בשקיפות לשני העוברים נמדד 1 מ"מ calculated DS=3425 DS by age=548 חלבו עוברי לא עשיתי כי הוסבר שלא נותן מידע טוב בתאומים אשמח לחוו"ד על סיכון להפלות במסגרת ההתלבטות על מי שפיר

בוקר טוב א אני לא יודעת לאיזה החלטה תגיעי לגבי ביצוע דיקור אני מבינה לליבך גם לי היו חששות מהבדיקה אבל הבדיקה לא נוראית כמו שעושים ממנה רק צריך לשמור לנוח אחרי ולהישמע להוראות הרופא המבצע .לי יש רק עובר אחד אז בטח השיקול לגבי תאומים הוא שונה ואני מבינה לליבך. מאחלת לך שתקבלי את ההחלטה על הצד הטוב ביותר . בכל מקרה אני מעדכנת אותך ברשימת רופאים מומלצים לביצוע הבדיקה שמצאתי באינטרנט על חלקם תוכלי למצוא גם המלצות שבנות כתבו רשימת רופאים מומלצים אשר מבצעים דיקור מי שפיר אזור המרכז ד"ר ברוך פלדמן – תל השומר – כתבו עליו:מקסים סבלני ומאוד אדיב (מניסיון אישי) פרופ' ליפיץ שלמה – פ"ת, כתבו עליו:נחשב לאחד המדקרים המומחים בארץ. ד"ר יובל יפת פרופ' ישראל מייזנר- אני אישית ראיתי אותו בסרטון באתר של קופ"ח כללית עושה רושם שהוא מאודדד מקצועי ואנושי ד"ר ישראל הנדלר קראתי עליו המלצות יפות ד"ר ניצן זוהר – פ"ת ד"ר אריה ישעיה אני עשיתי אצלו אנושי מקצועי אחראי ועדין מקבל גם בהסכם קופת חולים מכבי (אני לא יודעת באיזה קופה את ואיזה קופות נוספות מתקבלות אצלו שווה בדיקה!!!!) ד"ר שולמן אדריאן – תה"ש. ד"ר אריק כהנא ד"ר רמי מושונוב פרופ' ירון צלאל -חברה עשתה אצלו פרטי הייתה מאוד מרוצה ולא נשכח את ד"ר יובל ירון הרופא מהפורום ששמתי לב שגם הוא מבצע את הבדיקה. נראה לי שבהריון תאומים הבדיקה מסובסדת על חשבון המדינה אז תבדקי לפני שאת רצה לפרטי. שיהיה לך המשך הריון תקין בריא ורגוע ולידה קלה בהצלחה אם יש לך שאלות נוספות אשמח לענות במייל [email protected] מאיה

שלום, אני בהריון ,שבוע 14. עשיתי בדיקות גנטיות ונמסר לי שאני נשאית של הגן למחלת ה CF. בעלי נבדק גם הוא והתוצאה היא כי הוא איננו נשא. בתשובה שהגיע אליי מהמעבדה היה כתוב "מומלץ בכל הריון אולטרסאונד מכוון לבטן העובר ובמידה וישנה הדיות יתר יש לפנות לייעוץ גנטי." מהי "הדיות יתר"? ובכלל למה התכוונו? אשמח להסבר..

שלום רב, אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא מרוקאי. רציתי לדעת כמה מוטציות של מחלת ה CF בודקים להורים ממוצא זה? תודה מראש הילה

sssssssssss

שלום קבלתי תוצאות בדיקת דם ביום חמישי רציתי לדעת על באיזה שבוע אני? BETA HCG- 75970 IU\L המחזור האחרון התחיל ב- 7 בפברואר

שלום, נולד לי ילד עם פס לבן בשיער,בבית חולים בדיקת שמיעה יצאה תקינה,אבל הפנו אותי לבדיקת BERA,למה??מזה תסמונת וארדנבורג.במשפחה אין הפרעות שמיעה,ליקוי שמיעה,חרשות.

מתי מותר לקיים יחסי מין לאחר דיקור מי שפיר ? תודה

שלום ד"ר יובל ירון שמי תמי ואני אחרי טיפול 3 ואני רוצה בקרוב להתחלי עוד טיפול המכון הגנטיבדק ולבעלי יש תסמונת XYY בכול זאת יש תאי זרע אז פנינו לIVF אבל לפני זה אני רוצה שלאול אותך מספר שאלות כשהתחלתי את הטיפולים איכות הזרע היתה ירודה אולי זה בגלל שבעלי חולה סכרת אני לא יודעת אבל קיום אנשי המעבדה אומרים שאיכות הזרע טובה ומוצעים תאי זרע אבל יש בעיה העוברים לא נקלטים ברחם ולא מחזיקים מעמד במעבדה איזה פיתרון יש למצב כזה הודה לך מראש על תשובה כנה ואמיתית תמי

שלום ד"ר יובל אני מטופלת IVF הזרע עובר השבחה ומיקרומניפולציה יש עוברים עם 5 תאים אבל הבעיה שהם לא מתפתחים יותר מזה מה אפשר לעשות או להגיד לרופאים שהטיפול יצליח אני לא מבינה מה עוד אפשר לעשות יש לזר יש עוברים למה זה לא מתפתח זאת השאלה ?????