פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

במי שפיר נמצא עוברית עם מוזאיקה טרנר, עם 35%-50% תאים בלתי תקינים (45X0) מה הסבירות - גבוהה או נמוכה - שהעוברית תהיה בריאה למעט קומה נמוכה ופוריות אולי? או שבאחוז כזה גבוה של תאים לא תקינים, יותר סביר שהיא תסבול בחייה מבעיות רפואיות שונות, נוסף על קומה נמוכה ופוריות? אנא תשובה

שלום יש לי ילד בן שנתיים שנולד עם ליקוי שמיעה בינוני ומכיוון שלא יודעים את הסיבה לליקוי אני ארצה לבצע בדיקת מי שפיר בהריון הבא למרות שאני רק בת 30, האם יש אפשרות לגלות ליקוי שמיעה ( לא חירשות) במי שפיר? תודה

תודה על תשובתך. במידה ואעשה את הבדיקות הרלוונטיות למוצא שלי (עירק משני ההורים), האם אין חשיבות למוצא התורם? איזה מוצא של הגבר מומלץ לשדך עם מוצא עירקי של האישה?

שלום רב, בבדיקת הדם נמצאנו שנינו נשאי גושה. להבנתינו נוכל לעשות בדיקת סיסי שיליה משבוע 10 או מי שפיר משבוע 16. אנו בגילאי 40 ואחרי הפלה ומבקשים לדעת: 1) האם בדיקת סיסי שיליה ניתנת לכל אחד? ומה רמת דיוקה לזיהוי גושה? 2) אנו מניחים שמומלץ אחרי סיסי שיליה, לבצע גם בדיקצ מי שפיר? ומה רמת דיוקה של הבדיקה לזיהוי גושה? 3) מכיוון שאנו ממש אחרי הפלה טבעית, ולא היינו רוצים לעבור זאת שוב כי נגלה גושה בבדיקות הנ"ל, האם לא עדיף לנו לבצע טיפול הפרייה? תודה מראש.

שלום פרופ' אני בהריון תאומים שבוע 18. בסקירה המוקדמת נמצא כי העוברית העליונה אינה פותחת את כפות ידיה כדי פתיחה מלאה אולם מזיזה את הגפיים, כפןות הידיים ואף האצבעות. שבוע לאחר מכן גם לא נצפתה פתיחה מלאה. באולטראסאונד נוסף שבוע לאחר מכן נצפתה פתיחה חלקית. נשלחתי לאיכילוב לשלילת מומים ושם נצפו אגרופים בלבד.כעת מופנית למי שפיר, יעוץ גנטי וסקירה נוספת בעוד חודש. מה יכולה להיות הבעיה הגורמת לאי פתיחה מלאה של כפות הידיים והאם יתכן מצב שבו הכל תקין ומדובר רק בעוברית ש"אינה רוצה". עלי לציין כי העובר התחתון, הזכר פותח את ידיו בקלות. תודה רבה

אם רק אחד מבני הזוג נושא גן פגום האם כשאי לבצע מי שפיר?

שלום, קבעתי תור לבנק הזרע לצורך רכישת זרע ותהליך הזרעה ונתבקשתי לעשות בדיקות גנטיות לפני. מכיוון שאיני יודעת את עדת התורם,אילו בדיקות גנטיות עליי לעשות, האם עליי ללכת למומחה לגנטיקה לפני הבדיקות על מנת להתייעץ ולקבל המלצה איזו עדה מומלצת לי?

תודה על תשובתך. במידה ואעשה את הבדיקות הרלוונטיות למוצא שלי (עירק משני ההורים), האם אין חשיבות למוצא התורם? איזה מוצא מומלץ לשדך עם עירק?

נמצאת בשבוע 18 בימים אלה הולכת לבצע דיקור מי שפיר אני יודעת שאסור להרים דברים כבדים או להתאמץ ולא חייבים לשכב כל היום רק לנוח ללא מאמץ אבל כמה ימים לאחר הדיקור ניתן לחזור לאורך חיים רגיל? תודה

בעקבות ממצא של ראש גדול היינו אתמול בסקרה מכוונת חמוח שתוצאותיו אני בשבוע 33 ו3 ימים ביומטריה כללית תואמת לשבוע 34 ומדדי ראש תואמים שבןע 36 במוח לא נמצא שום דבר חריג. הרופא טון כי אין עוד מה לעשות בשלב זה האם זה נכון האם יש צורך או יש אפשרות לבצע בדיקה כלשהי נוספת בשביל השקט הנפשי?

בת 33 AFP - 0.86 MOM HCG - 0.59 MOM U-E3 - 0.84 MOM הסיכון לתסמונת דאון במועד הלידה: 1:2793 לפי גיל בלבד: 1:512 האם התוצאה תקינה? האם נדרש דיקור מי שפיר? לפי שקיפות עורפית וסקר ראשון התוצאה יצאה טובה מאוד. כמו כן, עשיתי גם אינהיבין A ובמעבדה עשו טעות ולא שיקללו ולכן ישלחו תוצאה נוספת מדויקת יותר תוך מס' ימים. אשמח לחוו"ד על התוצאה הנ"ל. תודה רבה ובברכה.

שלום, בתוצאת בדיקת מי שפיר נמצא קריוטיפ זכרי 46,xy עם שינוי בכרומוזום Y. מה המשמעות של השינוי? מה זה אומר? לתשובתך אודה.

אך עדיין הייתי רוצה לדעת מה המשמעות של השינוי. תודה

לחמתי יש נייון שרירים מסוג DISTROFI ?DERAVEL? ונשלחה לייעוץ גנטי, מדוע היא ולא בעלי? במידה וימליצו גם לבעלי לעבור את הבדיקה ויהיה נשא ואני לא מה הסיכוי שזה יפגע בעובר? מודאגת...

שלום, אני בת 25, בחלבון העוברי קיבלתי את התוצאות הבאות: AFP - 0.80 HCG - 1.51 uE3 - 0.87 בנוסף, הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון המשולב עומד על 1:1,065. האם עליי לעשות בדיקת מי שפיר?

שלום פרופ' , הנני בת 31.5 לפני כיומיים עברתי דיקור מי שפיר .בנתיים מרגישה רגיל , לאחר מנוחה של יומיים בבית . ברצוני לדעת כמה זמן אחרי הבדיקה עדיין יש , אם בכלל ,סיכון להפלה ? והאם אפשר להמשיך בשגרת החיים הרגילים או שיש דברים שעדיף לא לבצע . המון תודה

אני בשבוע 22 הריון ראשון לאחר IVF רביעי.בשבוע ה10 היה דימום חזק ואושפזתי בגלל הימטומה בגודל של 10 ס"מ-בדופן אחורית. לפני 3 שבועות נמצא מעי אקוגני. בבדיקות גנטיות אני נשאית ל CF ובעלי לא נשא. בדיקת חלבון עוברי ושקיפות עורפית תקינה. היום נמצא גם מוקד אקוגני חדר שמאלי וההמטומה בגודל 4.6 ס"מ. האם מומלצת בדיקת מישפיר למרות הסיכון?

בהריון שבוע 19 בסופש הקרוב מבצעת דיקור מי שפיר האם מותר לקחת חד פעמי רסקיו להרגעה לפני ביצוע הדיקור ? קצת לחוצה מהבדיקה תודה אני

הייתי מאוד לחוצה לא ישנתי טוב כמה לילות וכשניכנסתי פרצתי בבכי מול הרופא אבל זה היה ממש לא נורא. כמו זריקה , וזה עובר מהר, אני יודעת כמה את חרדה אבל תנסי להתעודד, מה שקשה זה הלחץ הנוראי ולא הכאב. בהצלחה!!!

מוטרדת ומעט לחוצה לא מתהליך הבדיקה או מהתוצאה (אני בטוחה שהעובר שלי בריא) אני עושה רק כי צריך החשש הוא בגלל הסטטסטיקה להפלה שמשפיעה ועושה את הלחץ. אני עובדת על עצמי שיהיה בסדר רק רציתי לדעת אם רסקיו מזיק. זה טוב שיהיה לי משהו לקחת ליתר בטחון. למנוע לחץ מיותר שלא מועיל תודה

שלום ד"ר ירון בת 34+4 חודשים חודשים תאריך ווסת אחרון 03/11/2009 16+5 שקיפות עורפית נעשתה בשבוע 12 תוצאות : nuchel translucency1.7 mm crl 59mm=12w3d סיכון גיל 1:401 סיכון 1:1255 דופק 158 נצפתה עצם האף תוצאות בדיקת דם:papp-a:3.36mIu/ml 1.25 mom .free b-hcg: 37.47 miu/ml 1.49 mom N.T:1.7 mm 1.43 mom הסיכון לדאון במועד הלידה לפי גיל והבדיקות 1:1500 גיל בלבד:1:450 סקירת מערכות ראשונה 23/02/2010 לפי שבוע 16 (לפי חישוב מחזור) תוצאות: מדדים מנח: עכוז, שיליה:קדמית כמות מי שפיר:תקין הערכת משקל(ac/fl 158 גר) הערכת משקל עובר גר ac/bpd)170 BPD 35.5ממ = 16w6d hc132 ממ= 16w6d AC 107ממ=16w2d Hc/Ac1.23 FL22 ממ=16w4d CM ממ 4.4 lvm5.7ממ Cereb 16.3ממ=16w5d ביצוע חלבון בשבוע 16+5 (לפי אולטראסאונד 17.1 ) תוצאה חלבון עוברי (MOM 1.14 (AFP- טווח נורמה 0.2-1.99 גונדטרוםין שילייתי 1.74 MOM - טווח נורמה 0.16-2.99 אסטריול 0.78 MOM - טווח נורמה 0.34 סיכון סטטיבטי לפי גיל: 1:400 סיכון סטטיסטי לפי גיל +תוצאות חלבון: 1:317** **נרשמה הערה ערך חריג סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון. מה אומרת הבדיקה ? הרופא נשים המליץ לעשות דיקור מי שפיר.(למרות שלא התחשב בכל הבדיקות הקודמות)קבעתי לשישי הקרוב. על מה מעיד אסטריול גבוה? מצטערת ששוב העמסתי עלייך תודה על תשומת הלב

תודה דוקטור על התשובות הקודמות שנתת לי אני כבר אחרי דיקור מי שפיר תודה לאל אני מרגישה מצויין אחרי אין צורך שתענה על השאלות הללו שיהיה לכולן בהצלחה בהמשך הריון תקין ונעים ולידה קלה אביבה

האם מותר לעלות 4 קומות הביתה אחרי מי שפיר ?( העליה במדרגות קשה לי באופן יומיומי מאז ההריון).

שלום רציתי לברר את משמעות התוצאות.הבדיקה בוצעה בגיל הריון12+1 שב'. גילי 27 שקיפות עורפית: 68 מ"מ CRL , שקיפות 1.4 מ"מ,( MOM 1.04). MOM 0.86) PAPP 2490) בטה -52.9 ( MOM 1.78) . האם התוצאות תקינות? מה הסיכוי לתסמונת דאון? סתם סקרנות -איך עובדת הנוסחה ?בתודה מראש

שלום, את ביתי הראשונה ילדתי ב ספטמבר 2006 ואז עשיתי בדיקות גנטיות המוצעות לאוכלוסיה הכללית ועוד כמה פרטיות- ברצוני לדעת אם מאז ישנן בדיקות גנטיות חדשות שכדאי שאעשה- אני בשבוע 12 עכשיו. תודה, שירה

שלום, הריון אחרון שלי הופסק בשבוע 24 עקב גילוי לאחר מי שפיר שהעובר הוא בעל תשמונת דאון. עשיו אני שוב בהריון וכל הבדיקות שקיפות עורפית וחלבון עוברי יצאו בתוצאות טובות מאוד. השאלה שלי האם אני חייבת לעשות מי שפיר בגלל עובר קודם?

שלום, ביצעתי בדיקה גנטית ל-SMA, התשובה אמרה כי "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1 נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA" מה זה אומר?

שאלה כללית, למה סוג דם O הוא הנפוץ ביותר בעוד הוא רצסבי ביחס ל-A ו-B?

מבחינה אבולוציונית, אם תכונה מסויימת משגשגת (דהיינו, שכיחה ושורדנית) אז יש לה יתרון הסתגלותי סביבתי כלשהו, כלומר, כנראה שסוג דם O הוא המותאם ביותר לסביבתנו: התזונה שלנו/ בריאותינו התקינה/ חיסון נגד מחלות עכשוויות וכו'. מכאן שפרטים שהיה להם בעבר סוג דם זה, הם אלה ששרדו יותר טוב או היו פוריים יותר ביחס לאחרים עם סוגי דם אחרים, ולכן עם הזמן נוצר באוכלוסייה ריבוי של סוג דם זה, על אף היותו רצסיבי.

לרופא שלום אני מתגוררת כרגע באיטליה.שבוע 16. ביום שני אמורה לעבור דיקור מי שפיר. על פי הוראת הרופא הבודק התחלתי לקחת הבוקר אנטיביוטיקה בשם אזיתרומיצין (זיתרומקס) כדור ביום למשך 3 ימים. כתוצאה מכך אני מרגישה לא טוב ומשלשלת. האם יש מניעה לקחת את האנטיביוטיקה? בתודה מראש אבישג

פרופ' יובל ירון שלום, ברצוני לשאול כמה תאים עובריים עוברים אנליזה מלאה בבדיקת מי שפיר ? תודה

איפה הייתם בייעוץ גנטי אחרי שחזרה בדיקת מי השפיר?באיזה בית חולים? למה את אומרת להערכתך לעניין 1:2000?לא הסבירו לכם את זה?לילד הראשון ביצעת מי שפיר? אני חרדה ככ לגבי ההריונות הבאים היות וזה היה הריוני הראשון שהופסק.. שמעת על עוד מקרים כאלו?סליחה ששואלת ככ הרבה פשוט אני מאוד מאוד מפוחדת שמא זה חס ושלום חס וחלילה יחזור. מאיפה אתם בארץ?ואנא עני לי איזה בית חולי הייתפ ואם שמעת על עוד מקרים? מקווה שהכלל יסתיים לכם בשלום בע"ה. תודה

שבוע 34 חלבון תקין , שקיפות תקין , בדיקות גנטיות תקין , אקו לב תקין. ממצאים: הרחבה קלה של כליה ימינית 38 ממ אגן 6 ממ שמאלית 35 תקינה עורק טבורי יחיד נק אקוגנית בלב מה הסיכוי לתסמונת ואם יש איזה?

שלום יש לי אותם ממצאים ואני בשבוע 30 והולכת לעבור דיקור מיי שפיר כדי לדעת סיכוי לתסמונת, שאר הבדיקות תקינות. אשמח להתעדכן ממך ממצבו של העובר אחרי שתילדי. תודה

אני יעדכן אותך ב"ה אני מקווה שיהיו בשורות טובות לשנינו בכל מקרה אני אשמח אם תעדכני אותי גם בתוצאות של השפיר ואם תשאירי לי את המספר שלך נוכל לדבר בינתיים שבת שלום

שלום, אני בשבוע 31 ואמורה לעבור דיקור מיי שפיר בימים הקרובים, אני בת 27.8 הריון שני. ואת הדיקור אני עוברת עקב שני ממצאים שנמצאו, אגני כליות מורחבים, ומוקד אקוגני בחדר שמאלי. שאר הבדיקות תקינות. עקב הריון מתקדם אני שוקלת על טכניקת FISH אבל זה עולה לא מעט כסף והתוצאה באה אחרי 24 שעות, השאלה שלי העם יש צורך בטכניקה זו עקב ממצאים אלו, ומה הבדל לבדיקה רגילה לטכניקת FISH (חוץ מהזמן קבלת התשובה) ומה הכוונה כמות הכרומוזומים (בין 1-5) שאני רוצה לעסות כי בזה תלוי המחיר. תודה

האם במקרה של ילד- בן אוטיסט (ילד יחיד) האם יבצעו לאם בדיקה לנשאות למוטציה לתסמונת רט למקרה שהילד הבא יהיה בת?

אני נשאית של המוטציה לקונקסין 26/167 מתוכנן הריון מזרע תורם גוי מחו"ל (אמריקאי ממוצא אירופי caucasian). במידה והזרע נבדק ל-3 המוטציות לקונקסין שנבדקות בארץ ונמצא תקין, מה הסיכוי לקיום מוטציה שאינה נבדקת בארץ אצל התורם?

שלום. הריון שני, ביצעתי השלמה של מספר בדיקות שלא בוצעו בהריון הראשון. ברצוני לדעת מה התוצאות אומרות (לא מבינה את כל המספרים) לפני התשובה בדואר. בתודה מראש להלן התוצאות: הודעות לבדיקת Tay-Sachs מתאריך 18/02/2010 :תואבה תויצטומה וקדבנ היצטומה םש I ללא II ללא ------------------------------ 1278+TATC ןיקת ןיקת 1421+1G->C ןיקת ןיקת G269S ןיקת ןיקת R170Q ןיקת ןיקת deltaF304/305 ןיקת ןיקת IVS5-2(A->G) ןיקת ןיקת ראודב חלשית תטרופמ תימשר הבושת Tay-Sachs SMN1 ןגה לש םיקתועה רפסמ קדבנ .םיקתוע רתוי וא 2 ואצמנ ןווינ תלחמל תואשנל תודע ןיא .SMA גוסמ םירירש ראודב חלשית תטרופמ תימשר הבושת Spinal Muscular Atrophy הודעות לבדיקת Cystic Fibrosis (CF) מתאריך 18/02/2010 :תואבה תויצטומה וקדבנ היצטומה םש I ללא II ללא ------------------------------ 1717+1G->A ןיקת ןיקת 3849 ןיקת ןיקת D1152H ןיקת ןיקת G542X ןיקת ןיקת N1303K ןיקת ןיקת W1282X ןיקת ןיקת delF508 ןיקת ןיקת 405+1G->A ןיקת ןיקת G85E ןיקת ןיקת S549R ןיקת ןיקת W1089X ןיקת ןיקת I1234V ןיקת ןיקת Y1092X ןיקת ןיקת 3121-1G->A ןיקת ןיקת

שלום, בסקירת מערכות מורחבת נמצא הרחבת אגני כליה דו צדדי - שמאל 5 מ"מ, ימין - 8 מ"מ. כמות המים, שלפוחית השתן וגודל הכליות נמצאו תקינים. יש לציין שבדיקת מי שפיר היתה תקינה אך חלבון עוברי היה קצת גבוה (3.25).אני בת 40. אבקש לקבל התיחסות לתוצאות. תודה, אורלי

האם אתה ממליץ על שימור דם טבורי בטרנסלוקציה מאוזנת דה נובו מסוג זה?

שלום שלי, אני עברתי הפסקת הריון מאוחרת עקב אותה טרנסלוקציה לפני חודשיים וחצי, הייתי בשבוע 35 ודם לנו היתה טרנסלוקציה דה נובו, . אצלנו היה זה לצערי הריון ראשון. אני רוצה לדעת מה אמרו לכם?לפי שאלתך אני מבינה שהחלטת להשאיר את העובר ואת עומדת ללדת?זה חשוב לי לדבר עם מישהי שעברה עוברת זאת, כדי לדעת..האם זה הריונך הראשון?מה אמרו לכם בייעוץ?והאם הסיכוי שזה חלילה וחס חוזר?זה בעיה חד פעמית או חלילחה יש סיכון שתזחור בהורים עם קריוטיפ תקין?מה אמרו לכם שהחלטתם להשאיר והאם יש לך ילדים בריאים, בת כמה את? תודה רבה

אני חרדה מאוד מתפללת להריון חדש ותקין אלוהים כמה שאני רוצה בבקשה..

שקד, אני בהריון שני עם ילד בריא אחד והחלטנו להמשיך בהריון לאחר שעשינו את בדיקת הצ'יפ הגנטי והיא חזרה תקינה (מאז עשינו בדיקות נוספות כמו אקו לב MRI וכו'). היינו בכמה ייעוצים והחלטנו להמשיך (אף אחד לא נותן החלטה חד משמעית). להבנתי (ואני לא אשת מקצוע) הסיכוי שזה יקרה אצל 2 הורים עם קריוטיפ תקין הוא 1:2000. אני בת 30.

אם אעשה שקיפות עורפית ,סקירת מערכות וחלבון עוברי ויצא תקין, האם אפשר לוותר על מי השפיר , או שבמי שפיר רואים דברים נוספים שלא רואים בבדיקות האחרות?

אני בת 38 וחצי

שלום ד"ר , אני בת 31.5 , שבוע 18 , מתלבטת אם לעבור דיקור מי שפיר . שקיפות העורפית יצאה תקינה והסיכון המשוקלל עפ"י בדיקות ביוכימיות ושקיפות עורפית 1:14000 . סקירת מערכות מוקדמת תקינה , טרם קיבלתי תשובה לחלבון עוברי . סיפרו לי על מישהי שכל הבדיקות הללו יצאו תקיבות , אך היא בכל זאת החליטה לעשות דיקור והדיקור יצא לא תקין ובעקבות זאת עברה הפלה , מה הסיכוי לכך? מה דעתך על ביצוע הדיקור במקרה שהגיל הוא פחות מ - 35 , ונניח שיתר בדיקות הסקר יצאו תקינות? המון תודה

בהמשך לתשובתך ההגדרה המדוייקת היא אינברסיה פרצנטרית בזרוע הארוכה של כרומוזום 8 במקטע q13:q24 האם בהתחשב בגודל המקטע הזה ובסוגו ובעובדה שזו אינברסיה זהה אצל שלושתינו אני יכולה להסתפק במי שפיר או שאצטרך סיסי שליה? אודה לך מאוד מאוד על תשובתך. מאיה

שלום . אני בשבוע 16 . עשיתי בדיקת SMA ונמצא אצלי גן פגום . בעלי גם עשה את הבדיקה ואצלו הכל תקין . לפי מה שהבנתי זהו גן רצסיבי , רק אם שני ההורים נשאים יש סיכון של 25% שילד יוולד חולה . האם זה אומר שאני יכולה להרגע לגבי העובר או שממומלץ לבצע בדיקת מי שפיר בכל זאת ? תודה

שלום רב . אני תגוררת בארה"ב,ושאלתי היא :במקרה שאצטרך לעבור בדיקת מי שפיר כשאגיע לחופשה בישראל,האם כעבור שבוע אוכל לטוס חזרה לארה"ב?האם אין סכנה כל שהיא? תודה והמשך יום נעים

היי מדוע אני לא מקבלת תשובה לשאלתי לפני 4 ימים?

שלום, שמחתי לגלות שהוקם פורום כזה. אני בת 30, בהריון שני בשבוע 17. בסקירה המוקדמת שנערכה בשבוע שעבר נמצא הממצא: וריד טבורי ימני מתמיד. מלבד זאת הבדיקה הייתה תקינה. בעקבות הממצא קבעתי תור לאקו לב עובר ולייעוץ גנטי. בעקבותיהם ובהתחשב בתוצאות הבדיקה המשולבת אחליט אם לבצע דיקור מי שפיר. אבל, את הייעוץ הגנטי אעשה בשבוע 19 ואת האקו בשבוע 20. האם אוכל אם כך לבצע את בדיקת מי השפיר בזמן? באילו שבועות אפשר לבצעה? כמה זמן לוקח לקבל תור לבדיקה? אילו אישורים נדרשים? האם כדאי לי לקבוע תור כבר עכשיו? תודה רבה, יעל

שלום ד"ר ירון בת 34+4 חודשים חודשים תאריך ווסת אחרון 03/11/2009 16+5 שקיפות עורפית נעשתה בשבוע 12 תוצאות : nuchel translucency1.7 mm crl 59mm=12w3d סיכון גיל 1:401 סיכון 1:1255 דופק 158 נצפתה עצם האף תוצאות בדיקת דם:papp-a:3.36mIu/ml 1.25 mom .free b-hcg: 37.47 miu/ml 1.49 mom N.T:1.7 mm 1.43 mom הסיכון לדאון במועד הלידה לפי גיל והבדיקות 1:1500 גיל בלבד:1:450 סקירת מערכות ראשונה 23/02/2010 לפי שבוע 16 (לפי חישוב מחזור) תוצאות: מדדים מנח: עכוז, שיליה:קדמית כמות מי שפיר:תקין הערכת משקל(ac/fl 158 גר) הערכת משקל עובר גר ac/bpd)170 BPD 35.5ממ = 16w6d hc132 ממ= 16w6d AC 107ממ=16w2d Hc/Ac1.23 FL22 ממ=16w4d CM ממ 4.4 lvm5.7ממ Cereb 16.3ממ=16w5d היום ביצעתי חלבון עוברי שאלה ראשונה כשאני חושבת על ביצוע מי שפיר אני מותקפת חרדה למרות שהבנתי שהבדיקות שלי טובות ואני עדיין לא בקבוצת הגיל. (אבל אתה יודע שהסביבה מכניסה גם לחץ) השאלה שלי האם לחכות לתשובת חלבון עוברי בכל זאת, או לעשות בדיקת מי שפיר ללא תוצאות רק בגלל שאני כבר בגיל גבולי? האם רק במידה ותוצאות החלבון יצא לא טוב אז בכל זאת ללכת לעשות מי שפיר, או שכדאי בכל זאת ייעוץ גנטי?!( הבנתי שחלבון עוברי זה רק סטטיסטיקה אז איך אוכל "לסמוך על זה"). חשוב לציין ששנינו ללא עבר של בעיות גנטיות במשפחות ואיננו קרובי משפחה. אני מוטרדת כי הזמן יקר ואני חוששת שאם אמתין הרבה זמן העובר יגדל ויהיה מאוחר הבנתי שמי שפיר ניתן לעשות עד שבוע 20.(ולוקח לפחות שבוע עד קבלת תוצאות של החלבון העוברי) . מ צ ט ע ר ת על שהעמסתי עלייךךךךךךךךךךךךךךךךךךךךך תודה על הסבלנות אביבית

שלום קיבלתי תוצאות "מי שפיר" קריוטיפ-46XY חלבון עוברי1.13MOM הערות נוספות לבדיקה - אינברסיה 9 פולימורפית למה הכוונה?

05שלום רב, אני בשבוע 10 להריון. בעלי הוא נשא דומיננטי של מחלת גלנצמן (חולה). בפגישת ייעוץ גנטי עם אחות לפני ההריון סיפרנו על המחלה והיא אמרה שהיא לא מכירה ולכן פנינו להמטולוג שאמר שאין סיבה לבדוק היות והוא ממוצא עיראקי ואני ממוצא אשכנזי ומרוקאי. לפי מה שקראתי על המחלה, ששכיחה רק בקרב ערבים ויהודים יוצאי עיראק, היא עוברת "בתורשה אוטוזומית רצסיבית" כלומר שחייב (!) שיהיו שני הורים נשאים רצסיביים כדי שיצא (סיכוי של 25%) ילד חולה. השאלה שלי אם כך, האם יש סיכוי שהעובר שלנו יחלה במחלה? האם להיבדק? (את כל שאר הבדיקות עשינו והכל יצא תקין). תודה מראש.

מחלת גלנצמן תרומבסטניה היא מחלה אוטוזומלית רציסיבית כלומר שני בני הזוג חייבים להיות נשאים ואז רק 25% מהילדים יהיו חולים. בארץ המחלה נמצאה רק אצל יהודים מוצא עירקי. משפחה אחת ממוצא הודי ואחת ממוצא פרסי. ואצל ערבים ופלשתינאים. אם רק אחד מבני המשפחה נשא ואין קירבה ביניהם לא סביר שיהיו להם ילדים חולים. בכל מקרה אפשר להבדק לנשאות למוטציות הידועות במכון לקרישת הדם בתל השומר. לא ברור לי אם בעלך חולה או נשא כי אין נשאות דומיננטית במחלה

מחלת גלנצמן תרומבסטניה היא מחלה אוטוזומלית רציסיבית כלומר שני בני הזוג חייבים להיות נשאים ואז רק 25% מהילדים יהיו חולים. בארץ המחלה נמצאה רק אצל יהודים מוצא עירקי. משפחה אחת ממוצא הודי ואחת ממוצא פרסי. ואצל ערבים ופלשתינאים. אם רק אחד מבני המשפחה נשא ואין קירבה ביניהם לא סביר שיהיו להם ילדים חולים. בכל מקרה אפשר להבדק לנשאות למוטציות הידועות במכון לקרישת הדם בתל השומר. לא ברור לי אם בעלך חולה או נשא כי אין נשאות דומיננטית במחלה

שלום. אני בת 35 עשיתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת התוצאות תקינות. בשבוע 17.2 ביצעתי חלבון עוברי והתוצאות הם: A.F.P 0.97 MOM(0.20-1.99 A.F.P 36.95 NG/ML H.C.G 1.98 MOM(0.16-2.99 H.C.G 43.41 U/ML UE3 0.73 MOM(0.35-4 UE3 0.98 סיכון לפי גיל נבדקת 1/336 סיכון לפי גיל ותוצאות בדיקה 1/133 בסיכום: א.סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון(סיכון משולב חריג) ב.ערך חלבון עוברי נמוך מ MOM 2 מעיד שאינך בקבוצת הסיכון המוגבר למומים אני נורא דואגת לתוצאות הבדיקה.מה אני אמורה להבין פה? תודה.

פרופסור שלום אני בת 31 ותוצאות החלבון העוברי שלי 1:121 יש לי הרבה חששות לגבי ביצוע הבדיקה ויש לי גם תור מחר בבלינסון. שאלתי היא - האם ישנה סיבה להאמין שרמת הסיכון שבבדיקה בבתי חולים שונה מרמת הסיכון בדיקה שמתבצעת באופן פרטי??? לתשובתך המהירה אודה (הבדיקה מחר בבוקר....) איילת

כמובן שהכוונה שלי היא לבדיקת מי השפיר

בבקשה ענו לי בהקדם

שלום, אני לא יודעת אם השאלה מתאימה לפורום. אני בשבוע 19+0 בהיריון ראשון תקין עם שיליה קדמית. לפני מספר ימים הרגשתי את תנועות העובר. הרגשתי במשך מספר פעמים ביום תחושת בועות באזור הטבור ופעם אחת בעיטה קלילה. מאז עברו כמה ימים ואני לא מרגישה כלום. האם העובדה שאינני מרגישה דבר תקינה? האם בשלב הזה אני אמורה להרגיש? האם אמורים להרגיש כל יום או מספר פעמים ביום? תודה

אני בת 34 אמא לשתי בנות בריאות ומקסימות,(3,5) בהריונות עשיתי בדיקת מי שפיר מרצוני כאשר בהריון השני בדיקת הכרומוזומים של תאי העובר הראתה קריוטיפ בלתי תקין של העובר עם אינברסיה בזרוע הארוכה של כרומוזום 8 בברור קריוטיפים שלי נמצא כי אצלי ואצל הבת הגדולה שלי ישנה אינברסיה זהה לחלוטין כלומר לשלושתינו יש את אותה האינברסיה באותו מקטע בדיוק,הוסק כי מדובר בשינוי משפחתי שאינו בעל משמעות קלינית. ההריונות היו תקינים ורגילים לחלוטין. היום אני חושבת על הריון שלישי ואחרון השאלה שלי היא האם לדעתך לאור מה שנמצא בבדיקת מי השפיר האחרונה אני צריכה לבצע בהריון הבא בדיקת סיסי שליה או להסתפק במי שפיר? כאשר מי שפיר הייתי עושה בכל מקרה. אודה לך על תשובתך. מאיה

בהמשך לתשובתך ההגדרה המדוייקת היא אינברסיה פרצנטרית בזרוע הארוכה של כרומוזום 8 במקטע q13:q24 האם בהתחשב בגודל המקטע הזה ובסוגו ובעובדה שזו אינברסיה זהה אצל שלושתינו אני יכולה להסתפק במי שפיר או שאצטרך סיסי שליה? אודה לך מאוד מאוד על תשובתך. מאיה

שלום, אני בת 31, שבוע 15 להריון, עשיתי בדיקות סקר שליש ראשון וסקירת מערכת, ואני מוטרדת, אשמח לשמוע מה דעתך. להלן התוצאות: papp a 2.78 mom papp a 8720 miu/l free beta hcg 2.19 mom free beta hcg 84.2 סיכוי לתסמונת דאון על פי גיל ושקיפות בלבד ( nt 1.6) 1:2731 סיכוי לתסמונת דאון על פי שקלול גיל, שקיפות ובדיקת דם 1:1100 בשקיפות העורפית נמצא סמן "רך" של golf ball בחדר שמאל בלב. דבר זה על פי מה שהרופא הסביר לי מכפיל את הסיכון לתסמונת דאון האם זה אומר שהסיכון כרגע לתסמונת דאון הוא אכן 1:500? האם היית ממליץ על מי שפיר? איך עליי להתייחס לתוצאות? לא הצלחתי להבין אם ערכים גבוהים של papp a זה טוב או לא וכנ"ל לגבי hcg... תודה רבה!!

שלום רב, אני נמצאת כעת בהריון ובבדיקות הגנטיות שעשיתי בהריון הראשון לפני שנים ראיתי שקיבלתי תשובה לבדיקת ה-SMA: "נבדקו מספר העתקים של הגן SMN1. נמצאו 2 ו יותר עותקים. אין עידות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA האם זה בסדר?

פרופסור ירון שלום רב, היתה לי היום פגישה עם יועצת הריון בקופת חולים שבסופה בוצעו כל 17 הבדיקות האפשריות לאשכנזים. היועצת לא שאלה אם אני לוקחת תרופות כל שהן, ואני מניחה שזה לא ממש משנה, אבל בכל זאת: האם העובדה שטופלתי עד אתמול באנטיביוטיקה מסוג "זינט" או שהייתי חולה קודם לכן עשויה להשפיע על התוצאות?

שלום היריון ראשון לאחר IVF. אני בת 36 וחצי . בדיקת תבחין מרובע במעבדות זר, התוצאות: לפי גיל + 6 בדיקות 1:11000 לפי גיל 1:230 נכתב כי הבדיקה הכוללת INTEGRATED לא נמצא סיכון יתר לתסמונת דאון, הסיכון נמוך מהסיכון לאישה בת 35. אני לא מעוניינת בבדיקת מי שפיר, האם התוצאות מהימנות של בדיקה זו? ושאלה שניה, אני נשאית של CF וגם של דיסאוטונומיה משפחתית ובן הזוג לא, האם בדיקה זו בודקת מומים גם מהסוג של הנשאות? נאמר לי לפני ההיריון שאין לי מה לדאוג מאחר ורק אני נשאית. תודה