פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שבוע 34 חלבון תקין , שקיפות תקין , בדיקות גנטיות תקין , אקו לב תקין. ממצאים: הרחבה קלה של כליה ימינית 38 ממ אגן 6 ממ שמאלית 35 תקינה עורק טבורי יחיד נק אקוגנית בלב מה הסיכוי לתסמונת ואם יש איזה?

שלום יש לי אותם ממצאים ואני בשבוע 30 והולכת לעבור דיקור מיי שפיר כדי לדעת סיכוי לתסמונת, שאר הבדיקות תקינות. אשמח להתעדכן ממך ממצבו של העובר אחרי שתילדי. תודה

אני יעדכן אותך ב"ה אני מקווה שיהיו בשורות טובות לשנינו בכל מקרה אני אשמח אם תעדכני אותי גם בתוצאות של השפיר ואם תשאירי לי את המספר שלך נוכל לדבר בינתיים שבת שלום

שלום, אני בשבוע 31 ואמורה לעבור דיקור מיי שפיר בימים הקרובים, אני בת 27.8 הריון שני. ואת הדיקור אני עוברת עקב שני ממצאים שנמצאו, אגני כליות מורחבים, ומוקד אקוגני בחדר שמאלי. שאר הבדיקות תקינות. עקב הריון מתקדם אני שוקלת על טכניקת FISH אבל זה עולה לא מעט כסף והתוצאה באה אחרי 24 שעות, השאלה שלי העם יש צורך בטכניקה זו עקב ממצאים אלו, ומה הבדל לבדיקה רגילה לטכניקת FISH (חוץ מהזמן קבלת התשובה) ומה הכוונה כמות הכרומוזומים (בין 1-5) שאני רוצה לעסות כי בזה תלוי המחיר. תודה

האם במקרה של ילד- בן אוטיסט (ילד יחיד) האם יבצעו לאם בדיקה לנשאות למוטציה לתסמונת רט למקרה שהילד הבא יהיה בת?

אני נשאית של המוטציה לקונקסין 26/167 מתוכנן הריון מזרע תורם גוי מחו"ל (אמריקאי ממוצא אירופי caucasian). במידה והזרע נבדק ל-3 המוטציות לקונקסין שנבדקות בארץ ונמצא תקין, מה הסיכוי לקיום מוטציה שאינה נבדקת בארץ אצל התורם?

שלום. הריון שני, ביצעתי השלמה של מספר בדיקות שלא בוצעו בהריון הראשון. ברצוני לדעת מה התוצאות אומרות (לא מבינה את כל המספרים) לפני התשובה בדואר. בתודה מראש להלן התוצאות: הודעות לבדיקת Tay-Sachs מתאריך 18/02/2010 :תואבה תויצטומה וקדבנ היצטומה םש I ללא II ללא ------------------------------ 1278+TATC ןיקת ןיקת 1421+1G->C ןיקת ןיקת G269S ןיקת ןיקת R170Q ןיקת ןיקת deltaF304/305 ןיקת ןיקת IVS5-2(A->G) ןיקת ןיקת ראודב חלשית תטרופמ תימשר הבושת Tay-Sachs SMN1 ןגה לש םיקתועה רפסמ קדבנ .םיקתוע רתוי וא 2 ואצמנ ןווינ תלחמל תואשנל תודע ןיא .SMA גוסמ םירירש ראודב חלשית תטרופמ תימשר הבושת Spinal Muscular Atrophy הודעות לבדיקת Cystic Fibrosis (CF) מתאריך 18/02/2010 :תואבה תויצטומה וקדבנ היצטומה םש I ללא II ללא ------------------------------ 1717+1G->A ןיקת ןיקת 3849 ןיקת ןיקת D1152H ןיקת ןיקת G542X ןיקת ןיקת N1303K ןיקת ןיקת W1282X ןיקת ןיקת delF508 ןיקת ןיקת 405+1G->A ןיקת ןיקת G85E ןיקת ןיקת S549R ןיקת ןיקת W1089X ןיקת ןיקת I1234V ןיקת ןיקת Y1092X ןיקת ןיקת 3121-1G->A ןיקת ןיקת

שלום, בסקירת מערכות מורחבת נמצא הרחבת אגני כליה דו צדדי - שמאל 5 מ"מ, ימין - 8 מ"מ. כמות המים, שלפוחית השתן וגודל הכליות נמצאו תקינים. יש לציין שבדיקת מי שפיר היתה תקינה אך חלבון עוברי היה קצת גבוה (3.25).אני בת 40. אבקש לקבל התיחסות לתוצאות. תודה, אורלי

האם אתה ממליץ על שימור דם טבורי בטרנסלוקציה מאוזנת דה נובו מסוג זה?

שלום שלי, אני עברתי הפסקת הריון מאוחרת עקב אותה טרנסלוקציה לפני חודשיים וחצי, הייתי בשבוע 35 ודם לנו היתה טרנסלוקציה דה נובו, . אצלנו היה זה לצערי הריון ראשון. אני רוצה לדעת מה אמרו לכם?לפי שאלתך אני מבינה שהחלטת להשאיר את העובר ואת עומדת ללדת?זה חשוב לי לדבר עם מישהי שעברה עוברת זאת, כדי לדעת..האם זה הריונך הראשון?מה אמרו לכם בייעוץ?והאם הסיכוי שזה חלילה וחס חוזר?זה בעיה חד פעמית או חלילחה יש סיכון שתזחור בהורים עם קריוטיפ תקין?מה אמרו לכם שהחלטתם להשאיר והאם יש לך ילדים בריאים, בת כמה את? תודה רבה

אני חרדה מאוד מתפללת להריון חדש ותקין אלוהים כמה שאני רוצה בבקשה..

שקד, אני בהריון שני עם ילד בריא אחד והחלטנו להמשיך בהריון לאחר שעשינו את בדיקת הצ'יפ הגנטי והיא חזרה תקינה (מאז עשינו בדיקות נוספות כמו אקו לב MRI וכו'). היינו בכמה ייעוצים והחלטנו להמשיך (אף אחד לא נותן החלטה חד משמעית). להבנתי (ואני לא אשת מקצוע) הסיכוי שזה יקרה אצל 2 הורים עם קריוטיפ תקין הוא 1:2000. אני בת 30.

אם אעשה שקיפות עורפית ,סקירת מערכות וחלבון עוברי ויצא תקין, האם אפשר לוותר על מי השפיר , או שבמי שפיר רואים דברים נוספים שלא רואים בבדיקות האחרות?

אני בת 38 וחצי

שלום ד"ר , אני בת 31.5 , שבוע 18 , מתלבטת אם לעבור דיקור מי שפיר . שקיפות העורפית יצאה תקינה והסיכון המשוקלל עפ"י בדיקות ביוכימיות ושקיפות עורפית 1:14000 . סקירת מערכות מוקדמת תקינה , טרם קיבלתי תשובה לחלבון עוברי . סיפרו לי על מישהי שכל הבדיקות הללו יצאו תקיבות , אך היא בכל זאת החליטה לעשות דיקור והדיקור יצא לא תקין ובעקבות זאת עברה הפלה , מה הסיכוי לכך? מה דעתך על ביצוע הדיקור במקרה שהגיל הוא פחות מ - 35 , ונניח שיתר בדיקות הסקר יצאו תקינות? המון תודה

בהמשך לתשובתך ההגדרה המדוייקת היא אינברסיה פרצנטרית בזרוע הארוכה של כרומוזום 8 במקטע q13:q24 האם בהתחשב בגודל המקטע הזה ובסוגו ובעובדה שזו אינברסיה זהה אצל שלושתינו אני יכולה להסתפק במי שפיר או שאצטרך סיסי שליה? אודה לך מאוד מאוד על תשובתך. מאיה

שלום . אני בשבוע 16 . עשיתי בדיקת SMA ונמצא אצלי גן פגום . בעלי גם עשה את הבדיקה ואצלו הכל תקין . לפי מה שהבנתי זהו גן רצסיבי , רק אם שני ההורים נשאים יש סיכון של 25% שילד יוולד חולה . האם זה אומר שאני יכולה להרגע לגבי העובר או שממומלץ לבצע בדיקת מי שפיר בכל זאת ? תודה

שלום רב . אני תגוררת בארה"ב,ושאלתי היא :במקרה שאצטרך לעבור בדיקת מי שפיר כשאגיע לחופשה בישראל,האם כעבור שבוע אוכל לטוס חזרה לארה"ב?האם אין סכנה כל שהיא? תודה והמשך יום נעים

היי מדוע אני לא מקבלת תשובה לשאלתי לפני 4 ימים?

שלום, שמחתי לגלות שהוקם פורום כזה. אני בת 30, בהריון שני בשבוע 17. בסקירה המוקדמת שנערכה בשבוע שעבר נמצא הממצא: וריד טבורי ימני מתמיד. מלבד זאת הבדיקה הייתה תקינה. בעקבות הממצא קבעתי תור לאקו לב עובר ולייעוץ גנטי. בעקבותיהם ובהתחשב בתוצאות הבדיקה המשולבת אחליט אם לבצע דיקור מי שפיר. אבל, את הייעוץ הגנטי אעשה בשבוע 19 ואת האקו בשבוע 20. האם אוכל אם כך לבצע את בדיקת מי השפיר בזמן? באילו שבועות אפשר לבצעה? כמה זמן לוקח לקבל תור לבדיקה? אילו אישורים נדרשים? האם כדאי לי לקבוע תור כבר עכשיו? תודה רבה, יעל

שלום ד"ר ירון בת 34+4 חודשים חודשים תאריך ווסת אחרון 03/11/2009 16+5 שקיפות עורפית נעשתה בשבוע 12 תוצאות : nuchel translucency1.7 mm crl 59mm=12w3d סיכון גיל 1:401 סיכון 1:1255 דופק 158 נצפתה עצם האף תוצאות בדיקת דם:papp-a:3.36mIu/ml 1.25 mom .free b-hcg: 37.47 miu/ml 1.49 mom N.T:1.7 mm 1.43 mom הסיכון לדאון במועד הלידה לפי גיל והבדיקות 1:1500 גיל בלבד:1:450 סקירת מערכות ראשונה 23/02/2010 לפי שבוע 16 (לפי חישוב מחזור) תוצאות: מדדים מנח: עכוז, שיליה:קדמית כמות מי שפיר:תקין הערכת משקל(ac/fl 158 גר) הערכת משקל עובר גר ac/bpd)170 BPD 35.5ממ = 16w6d hc132 ממ= 16w6d AC 107ממ=16w2d Hc/Ac1.23 FL22 ממ=16w4d CM ממ 4.4 lvm5.7ממ Cereb 16.3ממ=16w5d היום ביצעתי חלבון עוברי שאלה ראשונה כשאני חושבת על ביצוע מי שפיר אני מותקפת חרדה למרות שהבנתי שהבדיקות שלי טובות ואני עדיין לא בקבוצת הגיל. (אבל אתה יודע שהסביבה מכניסה גם לחץ) השאלה שלי האם לחכות לתשובת חלבון עוברי בכל זאת, או לעשות בדיקת מי שפיר ללא תוצאות רק בגלל שאני כבר בגיל גבולי? האם רק במידה ותוצאות החלבון יצא לא טוב אז בכל זאת ללכת לעשות מי שפיר, או שכדאי בכל זאת ייעוץ גנטי?!( הבנתי שחלבון עוברי זה רק סטטיסטיקה אז איך אוכל "לסמוך על זה"). חשוב לציין ששנינו ללא עבר של בעיות גנטיות במשפחות ואיננו קרובי משפחה. אני מוטרדת כי הזמן יקר ואני חוששת שאם אמתין הרבה זמן העובר יגדל ויהיה מאוחר הבנתי שמי שפיר ניתן לעשות עד שבוע 20.(ולוקח לפחות שבוע עד קבלת תוצאות של החלבון העוברי) . מ צ ט ע ר ת על שהעמסתי עלייךךךךךךךךךךךךךךךךךךךךך תודה על הסבלנות אביבית

שלום קיבלתי תוצאות "מי שפיר" קריוטיפ-46XY חלבון עוברי1.13MOM הערות נוספות לבדיקה - אינברסיה 9 פולימורפית למה הכוונה?

05שלום רב, אני בשבוע 10 להריון. בעלי הוא נשא דומיננטי של מחלת גלנצמן (חולה). בפגישת ייעוץ גנטי עם אחות לפני ההריון סיפרנו על המחלה והיא אמרה שהיא לא מכירה ולכן פנינו להמטולוג שאמר שאין סיבה לבדוק היות והוא ממוצא עיראקי ואני ממוצא אשכנזי ומרוקאי. לפי מה שקראתי על המחלה, ששכיחה רק בקרב ערבים ויהודים יוצאי עיראק, היא עוברת "בתורשה אוטוזומית רצסיבית" כלומר שחייב (!) שיהיו שני הורים נשאים רצסיביים כדי שיצא (סיכוי של 25%) ילד חולה. השאלה שלי אם כך, האם יש סיכוי שהעובר שלנו יחלה במחלה? האם להיבדק? (את כל שאר הבדיקות עשינו והכל יצא תקין). תודה מראש.

מחלת גלנצמן תרומבסטניה היא מחלה אוטוזומלית רציסיבית כלומר שני בני הזוג חייבים להיות נשאים ואז רק 25% מהילדים יהיו חולים. בארץ המחלה נמצאה רק אצל יהודים מוצא עירקי. משפחה אחת ממוצא הודי ואחת ממוצא פרסי. ואצל ערבים ופלשתינאים. אם רק אחד מבני המשפחה נשא ואין קירבה ביניהם לא סביר שיהיו להם ילדים חולים. בכל מקרה אפשר להבדק לנשאות למוטציות הידועות במכון לקרישת הדם בתל השומר. לא ברור לי אם בעלך חולה או נשא כי אין נשאות דומיננטית במחלה

מחלת גלנצמן תרומבסטניה היא מחלה אוטוזומלית רציסיבית כלומר שני בני הזוג חייבים להיות נשאים ואז רק 25% מהילדים יהיו חולים. בארץ המחלה נמצאה רק אצל יהודים מוצא עירקי. משפחה אחת ממוצא הודי ואחת ממוצא פרסי. ואצל ערבים ופלשתינאים. אם רק אחד מבני המשפחה נשא ואין קירבה ביניהם לא סביר שיהיו להם ילדים חולים. בכל מקרה אפשר להבדק לנשאות למוטציות הידועות במכון לקרישת הדם בתל השומר. לא ברור לי אם בעלך חולה או נשא כי אין נשאות דומיננטית במחלה

שלום. אני בת 35 עשיתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת התוצאות תקינות. בשבוע 17.2 ביצעתי חלבון עוברי והתוצאות הם: A.F.P 0.97 MOM(0.20-1.99 A.F.P 36.95 NG/ML H.C.G 1.98 MOM(0.16-2.99 H.C.G 43.41 U/ML UE3 0.73 MOM(0.35-4 UE3 0.98 סיכון לפי גיל נבדקת 1/336 סיכון לפי גיל ותוצאות בדיקה 1/133 בסיכום: א.סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון(סיכון משולב חריג) ב.ערך חלבון עוברי נמוך מ MOM 2 מעיד שאינך בקבוצת הסיכון המוגבר למומים אני נורא דואגת לתוצאות הבדיקה.מה אני אמורה להבין פה? תודה.

פרופסור שלום אני בת 31 ותוצאות החלבון העוברי שלי 1:121 יש לי הרבה חששות לגבי ביצוע הבדיקה ויש לי גם תור מחר בבלינסון. שאלתי היא - האם ישנה סיבה להאמין שרמת הסיכון שבבדיקה בבתי חולים שונה מרמת הסיכון בדיקה שמתבצעת באופן פרטי??? לתשובתך המהירה אודה (הבדיקה מחר בבוקר....) איילת

כמובן שהכוונה שלי היא לבדיקת מי השפיר

בבקשה ענו לי בהקדם

שלום, אני לא יודעת אם השאלה מתאימה לפורום. אני בשבוע 19+0 בהיריון ראשון תקין עם שיליה קדמית. לפני מספר ימים הרגשתי את תנועות העובר. הרגשתי במשך מספר פעמים ביום תחושת בועות באזור הטבור ופעם אחת בעיטה קלילה. מאז עברו כמה ימים ואני לא מרגישה כלום. האם העובדה שאינני מרגישה דבר תקינה? האם בשלב הזה אני אמורה להרגיש? האם אמורים להרגיש כל יום או מספר פעמים ביום? תודה

אני בת 34 אמא לשתי בנות בריאות ומקסימות,(3,5) בהריונות עשיתי בדיקת מי שפיר מרצוני כאשר בהריון השני בדיקת הכרומוזומים של תאי העובר הראתה קריוטיפ בלתי תקין של העובר עם אינברסיה בזרוע הארוכה של כרומוזום 8 בברור קריוטיפים שלי נמצא כי אצלי ואצל הבת הגדולה שלי ישנה אינברסיה זהה לחלוטין כלומר לשלושתינו יש את אותה האינברסיה באותו מקטע בדיוק,הוסק כי מדובר בשינוי משפחתי שאינו בעל משמעות קלינית. ההריונות היו תקינים ורגילים לחלוטין. היום אני חושבת על הריון שלישי ואחרון השאלה שלי היא האם לדעתך לאור מה שנמצא בבדיקת מי השפיר האחרונה אני צריכה לבצע בהריון הבא בדיקת סיסי שליה או להסתפק במי שפיר? כאשר מי שפיר הייתי עושה בכל מקרה. אודה לך על תשובתך. מאיה

בהמשך לתשובתך ההגדרה המדוייקת היא אינברסיה פרצנטרית בזרוע הארוכה של כרומוזום 8 במקטע q13:q24 האם בהתחשב בגודל המקטע הזה ובסוגו ובעובדה שזו אינברסיה זהה אצל שלושתינו אני יכולה להסתפק במי שפיר או שאצטרך סיסי שליה? אודה לך מאוד מאוד על תשובתך. מאיה

שלום, אני בת 31, שבוע 15 להריון, עשיתי בדיקות סקר שליש ראשון וסקירת מערכת, ואני מוטרדת, אשמח לשמוע מה דעתך. להלן התוצאות: papp a 2.78 mom papp a 8720 miu/l free beta hcg 2.19 mom free beta hcg 84.2 סיכוי לתסמונת דאון על פי גיל ושקיפות בלבד ( nt 1.6) 1:2731 סיכוי לתסמונת דאון על פי שקלול גיל, שקיפות ובדיקת דם 1:1100 בשקיפות העורפית נמצא סמן "רך" של golf ball בחדר שמאל בלב. דבר זה על פי מה שהרופא הסביר לי מכפיל את הסיכון לתסמונת דאון האם זה אומר שהסיכון כרגע לתסמונת דאון הוא אכן 1:500? האם היית ממליץ על מי שפיר? איך עליי להתייחס לתוצאות? לא הצלחתי להבין אם ערכים גבוהים של papp a זה טוב או לא וכנ"ל לגבי hcg... תודה רבה!!

שלום רב, אני נמצאת כעת בהריון ובבדיקות הגנטיות שעשיתי בהריון הראשון לפני שנים ראיתי שקיבלתי תשובה לבדיקת ה-SMA: "נבדקו מספר העתקים של הגן SMN1. נמצאו 2 ו יותר עותקים. אין עידות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA האם זה בסדר?

פרופסור ירון שלום רב, היתה לי היום פגישה עם יועצת הריון בקופת חולים שבסופה בוצעו כל 17 הבדיקות האפשריות לאשכנזים. היועצת לא שאלה אם אני לוקחת תרופות כל שהן, ואני מניחה שזה לא ממש משנה, אבל בכל זאת: האם העובדה שטופלתי עד אתמול באנטיביוטיקה מסוג "זינט" או שהייתי חולה קודם לכן עשויה להשפיע על התוצאות?

שלום היריון ראשון לאחר IVF. אני בת 36 וחצי . בדיקת תבחין מרובע במעבדות זר, התוצאות: לפי גיל + 6 בדיקות 1:11000 לפי גיל 1:230 נכתב כי הבדיקה הכוללת INTEGRATED לא נמצא סיכון יתר לתסמונת דאון, הסיכון נמוך מהסיכון לאישה בת 35. אני לא מעוניינת בבדיקת מי שפיר, האם התוצאות מהימנות של בדיקה זו? ושאלה שניה, אני נשאית של CF וגם של דיסאוטונומיה משפחתית ובן הזוג לא, האם בדיקה זו בודקת מומים גם מהסוג של הנשאות? נאמר לי לפני ההיריון שאין לי מה לדאוג מאחר ורק אני נשאית. תודה

קשר למטרות נישואין עם בחורה שיש לה בת דודה עם דאון סינדרום האם עובדה זו מהווה סיכון יתר והם ניתן לעשות בירור מקדים ואם כן מי ומה

בסקירה שנערכה בשבועה ה-22 נצפה אגן כליות מורחב 11 מ"מ. כל הבדיקות יצאו תקינות גם חלבון עוברי וגם בדיקת דם לשלילת תסמונת דאון. ביעוץ גנטי בביהח קפלן הומלץ לעשות בדיקת מי שפיר, היום אני בשבועה ה-23. האם לא מאוחר? האם אתה ממליץ גם?

של 3 עוברים יפים בני 5 ימים לאחר PGD. ב4 הימים הראשונים הרגשתי מן גירוד ברחם וצורך למתוח את הבטן כדי שלא יגרד. ידוע מה יכולה להיות הסיבה לגירוד?

תודה על המענה. יש לי עכשו שאלה נוספת, אני 8-9 ימים לאחר ההחזרה והיום היה לי כתם ורדרד. האם זה מחזור? האם זה אומר שהאנדומטרין לא תומך טוב? אשמח לתשובה חוששת מאוד

שלום, לאחר בדיקות גנטיות שעשיתי, התגלתי כנשאית למוטציה היותר שכיחה של מחלת גושה. טרם קיבלנו את התוצאות של הבדיקה למחלה שעבר בן זוגי. הייתי רוצה להבין קצת יותר לעומק עד כמה קשה המחלה הזו, והאם בכלל מומלץ לעשות הפלה באם העובר יתגלה כחולה? תודה

מחלת SMA היא מחלה גנטית קשה וקטלנית. אחד מכל ארבעים ישראלים הוא נשא של הגן למחלה. אחד מתוך 6000 תינוקות נולד עם המחלה. למרות כל הנתונים האלה, רוב הציבור אינו מכיר את סיכוני SMA. במהלך הריון, במידה ושני ההורים נשאים של הגן, יש סיכון של 25 אחוז ללידת תינוק הלוקה במחלה. תינוק שנולד עם המחלה נפטר עד גיל שנתיים. על מנת לאתר את המחלה ניתן לעשות בדיקת דם פשוטה של שלושים שניות לפני ההריון או בדיקת מי שפיר במהלך ההריון. הבדיקה ממומנת חלקית באמצעות הביטוחים המשלימים של קופות החולים ומחירה עשרות שקלים בודדים. למידע נוסף פנו לאתר האינטרנט של העמותה או לעמוד הפייסבוק: www.fsmail.co.il http://www.facebook.com/group.php?gid=343544794746&ref=mf חשוב להעביר את המידע, על מנת להגביר את מספר הנבדקים.

אם השכיחות של המחלה כל כך גבוהה, והמחלה כל כך קשה, מדוע אין המלצה לבדיקה גנטית מקופות החולים או ממשרד הבריאות?

אני רואה שזה כן כלול בבדיקות המומלצות, פיספסתי את זה מקודם

אני בהריון ויש לי תסמונת קלייפל פייל בעלת ביטוי קל מאוד האם ניתן לגלות תסמונת קלייפל פייל בבדיקת מי שפיר ? ז"א האם יש לה ביטוי כרומוזומאלי? או ניתן לאתרה רק בסריקת מערכות ובמידה וזו תקינה אפשר להרגע שהעובר לא נשא של התסמונת?

אנחנו בתחילת הריון שבוע 8 ובבדיקת cmv התוצאות הם: cmv igg 182.2 positive גבולי cmv igm cmv igm additional assay negative גדול מ 45% cmv avidity probably past infection האם הבדיקה נראת בעייתית?

שלום, האם ניתן לבדוק תלסמיה בבדיקת מי שפיר? מדובר בתרומת זרע וביצית. התורם והתורמת נבדקו בכל המחלות הגנטיות הרלוונטיות ודווקא את התלסמיה לא ניתן לבדוק שכן הבדיקה נעשית בספירת דם ולא דרך הסקר הגנטי. התורם ממוצא אשכנזי והתורמת מקייב. תודה, נעמה

שלום פרופ' ירון מודה לתשובותיך. אבחנה PIGMENTARY MOSAICIZM. בייעוץ הגנטי אבחנה של PATCHY PIGMENTATION OF SKIN. מעיון בתשובות בפורום לגבי "מה בודקת בדיקת מי שפיר (קריוטיפ) בהריון? אמרת ש"בדיקת מי שפיר בודקת לא רק תסמונת דאון אלא הפרעות בכל 23 זוגות הכרומוזומים" ובתגובה לשאלתי אמרת "שהבדיקה בהריון בחנה רק תאים ספורים ממי השפיר ולא את כל תאי העובר". *** אז אני לא מבינה.... אם הבדיקה בודקת את 23 זוגות הכרומזומים אז איך היא בודקת רק "תאים ספורים ולא את כל תאי העובר? האם אין סתירה בענין זה? ועוד בתשובתך אמרת "חוץ מזה נבדקו רק הכרומוזמים וייתכן שמדובר במטוציה בגן מסוים" 1. האם המוטציה בגן נמצאת על כרומוזום כלשהו? 2. האם ייכתן שבגלל שיקולים כספיים נמנע מאיתנו לעבור בדיקה כלשהיא לזיהוי המוטציה בגן המסוים? 3. איך אפשר לבדוק את המוטציה? 4. איזה בדיקה עלי לדרוש? ידע זה חשוב לי בהמשך כדי לברר מהן ההשלכות הבריאותיות העתידיות שעלולות לצוץ בהמשך. אודה לתגובתך.

שלום רב, אני נמצאת כעת בהריון שני וכשעברתי שוב על הבדיקות הגנטיות שעשיתי לפני כמעט שלוש שנים ניתקלתי בתשובה לבדיקת ה-SMA: "נבדקו מספר העתקים של הגן SMN1. נמצאו 2 ו יותר עותקים. אין עידות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA כשחיפשתי באינטרנט הבנתי שזו נחשבת תשובה תקינה אבל שמתי לב שלכולן היה רשום "אין עידות לנשאות למחלת שרירים"... ולי לא צוינה המילה נשאות... האם זה משנה, האם התשובה עדין תקינה?

איך ..

שלום רב, בתי בת חודש במכתב שיחרור מהבית חולים רשום באבחנות: ASYMMETRIC CRYING FACIES שמנו לב שבזמן פיהוק או חיוך לפעמים הפה נוטה לצד ימין. נשלחנו ע"י רופאת ילדים לבצע אקו לב. רצינו לדעת האם זה משתפר עם הזמן או שישאר ככה? והאם יש טיפול לזה? חשוב לציין עברתי ניתוח קיסרי דחוף מפני שהראש של הילדה לא ירד. בפתיחה מלאה תודה מראש

שלום רב אני בת 35.8 מתכננת הריון רביעי בני בן ה11 סבל לפני חצי שנה מפירכוסים כלליים כרגע מטופל בכדור אחד ליום וברוך השם הכל בסדר,כל הבדיקות יצאו תקינות שאלתי היא: א. האם יש צורך לבצע בדיקות גנטיות מחדש למרות שכבר עשיתי אותן לפני 12 שנה? ב. האם בכלל ניתן לדעת לפי בדיקה כזאת או אחרת על הסיכוי שזה יחזור

הבנתי שבבדיקת מי שפיר בודקים את כל הכרומוזומים ולא רק תסמונת דאון. אם כך, מדוע לא מומלץ לבצע בכל מקרה כחלק מבדיקות השיגרה גם מי שפיר?

שלום רב! אני מתכננת הריון בזמן הקרוב ולכן הלכתי לברר על בדיקות גנטיות. מכיוון ששנינו ממוצא אשכנזי התבשרתי כי יש לי 16 בדיקות שמומלצות לעשות, למרות שאין רקע במשפחה של מחלות. האם כדי לעשות את כול הבדיקות? האם יש בדיקות שהחשיבות שלהן גבוהה יותר לדעתך? תודה רבה

שלום יובל, ראשית כל רוצה לברך את יוזמתך ותשובותיך בפורום זה. אשתי בהריון בשבוע ה 5 לערך, התחלנו לברר על בדיקות גנטיות ואני מתחיל ללכת לאיבוד... קראתי לא מעט באינטרנט על הנושא ואני דיי מתוסכל. מתוסכל מזה שאני לא יודע איזה בדיקות נחוצות ומה התמסחר כמו כל תחום בחיינו..(תעשיה שמגלגלת מיליונים בשנה) מוצא ההורים שלי מזרחי ושל אשתי אשכנזי. אשמח לשמוע את תשובתך לבדיקות הכרחיות.. שבוע מקסים, אבאלה בחיתולים :)

קבעו תור ל"אחות יועצת גנטית" בקופ"ח, היא תסביר לכם מה חינם ומתוך מה שעולה כסף- מה חשוב יותר ומה חשוב פחות...

לאחר סקירת מע' שניה בה אובחנה הרחבת כליה משמעותית בכליה אחת, (14 מ"מ) הופנתי להמשך מעקב אחת לארבעה שבועות, באולטרה-סאונד שנערך בשבוע 30+4 ימים נראתה ההרחבה בגודל 17 מ"מ, והרופא שביצע את הבדיקה איבחן מע' איסוף כפולה, מדובר בעובר ממין נקבה, זהו הריון שלישי, יש לי שני ילדים בריאים ולא ידוע על מחלות תורשתיות כלשהן משני הצדדים, שלי או של בעלי, האם יש צורך בייעוץ גנטי במיוחד לאור השלב המתקדם של ההריון בו אני נמצאת?

שלום, לפני מספר חודשים אובחני עם מויטוניק דיסטרופי עם 58 החזרות. יש לציין שלאימי יש את אותו מספר החזרות. לשתינו אין ביטויים קלינים למחלה. יש לי ילדה בת שנה וחצי, לא בדקנו אותה, אך גם לה אין סימנים קלינים למחלה. (נולדה לפני האבחון במחלה) כעת אני מעוניינת להכנס להריון ונאמר לי שכדאי לבצע תהליך PDG, אשמח לקבל מידע על התהליך, סיכויי הצלחה אילו בתי חולים מבצעים PDG.

שלום, אני מעוניינת להרות מתרומת זרע. טרם ביררתי את מלוא הפרטים בנושא. ברצוני לדעת כיצד מתבצעות הבדיקות הגנטיות במקרה זה

שלום פרופ' יובל ירון, אני מעוניינת לקרוא כתבה או מאמר על נושא מחלת הלבקנות. האם תוכל להפנות אותי למקור זמין כלשהו דרך האינטרנט. תודה מראש, עידית

שלום, יש לי תת פעילות סאב קלינית בבלוטת התריס שמטופלת מתחילת ההריון באלטרוקסין. טיפול זה מכניס את ערכי ה- TSH לתחום הנורמה. שאלותי הן: 1. תוצאות השקיפות ובדיקות הדם הנלוות היו תקינות. האם לעובדה שאני נוטלת אלטרוקסין יש השפעה על תוצאות בדיקות הדם שעושים בסמוך לשקיפות ועל התבחין המרובע ובכך למעשה השפעה על תוצאת הסיכון הסופית אותה קיבלתי? כלומר, האם יתכן שיש מיסוך על בעיה בעקבות נטילת האלטרוקסין? 2. האם לבעיה עצמה ב- TSH, על אף שמטופלת, השפעה כלשהי שמצדיקה כשלעצמה בדיקת מי שפיר? תודה!

שלום רב, הנני בשבוע 23+1, הריון שני, תקין עד כה. ביצעתי בדיקות גנטיות לפני הריון ראשון וכרגע נאמר לי שעליי להשלים את ה"חסר" (לא ידוע רקע משפחתי כלשהו). שנינו ממוצא אשכנזי. בבדיקות שעשיתי מצאו שהנני נשאית CF, לבעלי יצא שלילי. כמו כן הוא עשה בדיקת טאיזקס. אילו בדיקות עליי להשלים? אני מבולבלת מכל האתרים וגם לחוצה מהזמן.... זאת הרשימה שעשיתי לפני שנתיים: Canavan Gaucher Fragile X Cystic Fibrosis Fanconi's anemia Bloom's Syndrome F. dysautonomia Niemann Pick Type A Mucolipidosis IV AAT Genetic test Ataxia telangiectas.

תודה על תשובתך על השלמת הבדיקות בשבוע 23+3. השלמתי אותן היום בבוקר, אבל התשובות שקיבלתי מכולם (כולל מכונים פרטיים) זה שזה לוקח 6 שבועות - חודשיים (שזה כבר ממש מאוחר...). כמובן שזה לא מוסיף לרמת הלחץ שלי. השאלה היא אם ידוע לך על איזשהו מכון שעושה את זה בפחות זמן? או שזה לא קשור למכון אלא לבידוד הגנים שלוקח כל כך הרבה זמן? ועוד שאלה - האם אתה חושב שכדאי שבעלי יעשה את הבדיקות האלה במקביל, שאם חס וחלילה יצא לי משהו חיובי כבר יהיה לנו את התשובות שלו? תודה רבה! מרינה

שלום רב, אני בת 27 ובעלי 34 בריאים ללא ילדים.בינתיים. לאחר 3 הפלות (תוך חצי שנה) מתוכן 2 בסוף שבוע 6 ואחת בסוף שבוע 4, עברנו איבחונים ובירורים ונמצא כי בקריוטיפ בעלי תקין אך אני נשאית של טרנסלוקציה רוברטסונית בכרומוזום 13:14. הוסבר כי אפשרות להריון תקין טבעי הינה 50 אחוז או לשקול IVF עם PGD .אנחנו חברים בכללית מושלם מאזור באר שבע. ולהלן השאלות: 1.אילו מרכזים רפואיים בארץ מבצעים ב-IVF+ PGD? 2.האם הטיפול הנ"ל נכלל בסל הבריאות?או בכללית מושלם? 3.מה הפרוצדורה לתהליך? האם ישנה ועדה? האם מחייב אישפוז ממושך? וכו'... תודה מראש.

שלום, האם מחשב נייד שמחובר לאינטרנט אל חוטי שמונח על הברכיים או נשיאת טלפון סלולרי בכיס המכנס סביב מועד ההפריה או במהלך ההריון יכולים לגרום לשיבושים גנטים כגון חוסר הפרדות וכו'? אני שואלת כי מתלבטת אם לבצע בדיקת מי שפיר מטעמים אלו (בדיקות השקיפות והסקר היו תקינות). תודה רבה מראש!

תודה על תשובתך! על אף שהם מוחזקים קרוב לבטן הן בטרם והן אחרי ההפריה?

שלום, אבחנה של patchy pigmentation of skin. בעין אחת יש 2 קויים בצבע חום) ו-pigmentary mosaicism בדיקת קריוטיפ בהריון היתה תקינה = עובר זכר. ברצוני לדעת: 1. אם בדיקת קריוטיפ יוצאת תקינה אז איך נגרמה המוזאיקה? 2. האם המוזאיקה לאבחנה זו מהווה תסמונת גנטית מסויימת? 3. בייעוץ הגנטי לא נערכו שום בדיקות נוספות אז איך אפשר לדעת באיזה כרומוזום התרחש השינוי? 4. מה גורם לתופעה זו? 5. האם בדיקות מולקולריות בודקות איפה התרחשה המוזאיקה בדיוק ?? 6. האם ביופסיה של העור הכרחית למציאת טיפול להיפרפיגמנטציה? אודה לתשובותיך!!

שלום פרופ' ירון, מודה לתשובותיך. בהמשך לשאלותי ומעיון מתשובות בפורום לגבי "מה בודקת בדיקת מי שפיר (קריוטיפ) בהריון"? אמרת ש"בדיקת מי שפיר בודקת לא רק תסמונת דאון אלא הפרעות בכל 23 זוגות הכרומוזומים".ובתגובה לשאלתי אמרת ש"הבדיקה בהריון בחנה רק תאים ספורים ממי השפיר ולא את כל תאי העובר?" ***אז אני לא מבינה... אם הבדיקה בודקת את 23 זוגות הכרומוזומים אז איך היא בודקת רק "תאים ספורים" ממי השפיר ולא את כל תאי העובר (שכביכול מכילים 23 זוגות כרומוזמים) ? האם אין סתירה בעניין זה? ***ועוד בתשובתך אמרת "חוץ מזה נבדקו רק הכרומוזומים וייתכן שמדובר במוזאיקה למוטציה בגן מסוים". ***האם המוטציה בגן נמצאת על כרומוזום כלשהו? ***האם ייתכן שבגלל שיקולים כספיים נמנע מאיתנו לעבור בדיקה כלשהי לזיהוי המוטציה בגן המסוים? ***איך אפשר לבדוק את המטציה ? ***איזה בדיקה עליי לדרוש??? ידע זה חשוב לי בהמשך כדי לברר מהן ההשלכות הבריאותיות העתידיות שעלולות לצוץ בהמשך.. אודה לתגובתך!!!

סקירה מוקדמת בשבוע 15.0 נמצא מוקד אגוני בלב וכן עצמות ארוכות מעט קצרות. מדובר בהריון מתרומת ביצית. בעברי הריון מביצית שלי שהסתיים עקב תסמונת דאון וגם אז היה מוקד אגוני בלב. התורם זהה בשני ההריונות. הבנתי ששני הממצאים יכולים לרמז על תסונת דאון. בשקיפות: 1.3 מ"מ וסיכוי 1:7000. האם יתכן ש"הברק מכה פעמיים" כלומר, מדובר באותו תורם. תמיד אומרים שהבעיה זו הביצית.... והנה ביציח של בחורה צעירה... מה דעתך ? תודה, נועם

בת 28.5, היריון לאחר IVF+PGD. בשבוע 12 ביצעתי סקר שליש ראשון. השקיפות העורפית תקינה (1.2 מ"מ) וכן ה-PAPPA 0.55 מהחציון. הממצא החריג הוא רמת הבטא, שגבוהה פי 4.02 מהחציון. נתון זה הגביר את הסיכוי לתסמונת דאון ל1:313, ולכן הופניתי לייעוץ גנטי. סקירת מערכות ראשונה נבצע רק עוד 4 ימים, אני כרגע בשבוע 15.2. האם רמת בטא גבוהה מאפיינת הריונות של IVF? אודה לך על תשובתך.