פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני בהריון ויש לי תסמונת קלייפל פייל בעלת ביטוי קל מאוד האם ניתן לגלות תסמונת קלייפל פייל בבדיקת מי שפיר ? ז"א האם יש לה ביטוי כרומוזומאלי? או ניתן לאתרה רק בסריקת מערכות ובמידה וזו תקינה אפשר להרגע שהעובר לא נשא של התסמונת?

אנחנו בתחילת הריון שבוע 8 ובבדיקת cmv התוצאות הם: cmv igg 182.2 positive גבולי cmv igm cmv igm additional assay negative גדול מ 45% cmv avidity probably past infection האם הבדיקה נראת בעייתית?

שלום, האם ניתן לבדוק תלסמיה בבדיקת מי שפיר? מדובר בתרומת זרע וביצית. התורם והתורמת נבדקו בכל המחלות הגנטיות הרלוונטיות ודווקא את התלסמיה לא ניתן לבדוק שכן הבדיקה נעשית בספירת דם ולא דרך הסקר הגנטי. התורם ממוצא אשכנזי והתורמת מקייב. תודה, נעמה

שלום פרופ' ירון מודה לתשובותיך. אבחנה PIGMENTARY MOSAICIZM. בייעוץ הגנטי אבחנה של PATCHY PIGMENTATION OF SKIN. מעיון בתשובות בפורום לגבי "מה בודקת בדיקת מי שפיר (קריוטיפ) בהריון? אמרת ש"בדיקת מי שפיר בודקת לא רק תסמונת דאון אלא הפרעות בכל 23 זוגות הכרומוזומים" ובתגובה לשאלתי אמרת "שהבדיקה בהריון בחנה רק תאים ספורים ממי השפיר ולא את כל תאי העובר". *** אז אני לא מבינה.... אם הבדיקה בודקת את 23 זוגות הכרומזומים אז איך היא בודקת רק "תאים ספורים ולא את כל תאי העובר? האם אין סתירה בענין זה? ועוד בתשובתך אמרת "חוץ מזה נבדקו רק הכרומוזמים וייתכן שמדובר במטוציה בגן מסוים" 1. האם המוטציה בגן נמצאת על כרומוזום כלשהו? 2. האם ייכתן שבגלל שיקולים כספיים נמנע מאיתנו לעבור בדיקה כלשהיא לזיהוי המוטציה בגן המסוים? 3. איך אפשר לבדוק את המוטציה? 4. איזה בדיקה עלי לדרוש? ידע זה חשוב לי בהמשך כדי לברר מהן ההשלכות הבריאותיות העתידיות שעלולות לצוץ בהמשך. אודה לתגובתך.

שלום רב, אני נמצאת כעת בהריון שני וכשעברתי שוב על הבדיקות הגנטיות שעשיתי לפני כמעט שלוש שנים ניתקלתי בתשובה לבדיקת ה-SMA: "נבדקו מספר העתקים של הגן SMN1. נמצאו 2 ו יותר עותקים. אין עידות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA כשחיפשתי באינטרנט הבנתי שזו נחשבת תשובה תקינה אבל שמתי לב שלכולן היה רשום "אין עידות לנשאות למחלת שרירים"... ולי לא צוינה המילה נשאות... האם זה משנה, האם התשובה עדין תקינה?

איך ..

שלום רב, בתי בת חודש במכתב שיחרור מהבית חולים רשום באבחנות: ASYMMETRIC CRYING FACIES שמנו לב שבזמן פיהוק או חיוך לפעמים הפה נוטה לצד ימין. נשלחנו ע"י רופאת ילדים לבצע אקו לב. רצינו לדעת האם זה משתפר עם הזמן או שישאר ככה? והאם יש טיפול לזה? חשוב לציין עברתי ניתוח קיסרי דחוף מפני שהראש של הילדה לא ירד. בפתיחה מלאה תודה מראש

שלום רב אני בת 35.8 מתכננת הריון רביעי בני בן ה11 סבל לפני חצי שנה מפירכוסים כלליים כרגע מטופל בכדור אחד ליום וברוך השם הכל בסדר,כל הבדיקות יצאו תקינות שאלתי היא: א. האם יש צורך לבצע בדיקות גנטיות מחדש למרות שכבר עשיתי אותן לפני 12 שנה? ב. האם בכלל ניתן לדעת לפי בדיקה כזאת או אחרת על הסיכוי שזה יחזור

הבנתי שבבדיקת מי שפיר בודקים את כל הכרומוזומים ולא רק תסמונת דאון. אם כך, מדוע לא מומלץ לבצע בכל מקרה כחלק מבדיקות השיגרה גם מי שפיר?

שלום רב! אני מתכננת הריון בזמן הקרוב ולכן הלכתי לברר על בדיקות גנטיות. מכיוון ששנינו ממוצא אשכנזי התבשרתי כי יש לי 16 בדיקות שמומלצות לעשות, למרות שאין רקע במשפחה של מחלות. האם כדי לעשות את כול הבדיקות? האם יש בדיקות שהחשיבות שלהן גבוהה יותר לדעתך? תודה רבה

שלום יובל, ראשית כל רוצה לברך את יוזמתך ותשובותיך בפורום זה. אשתי בהריון בשבוע ה 5 לערך, התחלנו לברר על בדיקות גנטיות ואני מתחיל ללכת לאיבוד... קראתי לא מעט באינטרנט על הנושא ואני דיי מתוסכל. מתוסכל מזה שאני לא יודע איזה בדיקות נחוצות ומה התמסחר כמו כל תחום בחיינו..(תעשיה שמגלגלת מיליונים בשנה) מוצא ההורים שלי מזרחי ושל אשתי אשכנזי. אשמח לשמוע את תשובתך לבדיקות הכרחיות.. שבוע מקסים, אבאלה בחיתולים :)

קבעו תור ל"אחות יועצת גנטית" בקופ"ח, היא תסביר לכם מה חינם ומתוך מה שעולה כסף- מה חשוב יותר ומה חשוב פחות...

לאחר סקירת מע' שניה בה אובחנה הרחבת כליה משמעותית בכליה אחת, (14 מ"מ) הופנתי להמשך מעקב אחת לארבעה שבועות, באולטרה-סאונד שנערך בשבוע 30+4 ימים נראתה ההרחבה בגודל 17 מ"מ, והרופא שביצע את הבדיקה איבחן מע' איסוף כפולה, מדובר בעובר ממין נקבה, זהו הריון שלישי, יש לי שני ילדים בריאים ולא ידוע על מחלות תורשתיות כלשהן משני הצדדים, שלי או של בעלי, האם יש צורך בייעוץ גנטי במיוחד לאור השלב המתקדם של ההריון בו אני נמצאת?

שלום, לפני מספר חודשים אובחני עם מויטוניק דיסטרופי עם 58 החזרות. יש לציין שלאימי יש את אותו מספר החזרות. לשתינו אין ביטויים קלינים למחלה. יש לי ילדה בת שנה וחצי, לא בדקנו אותה, אך גם לה אין סימנים קלינים למחלה. (נולדה לפני האבחון במחלה) כעת אני מעוניינת להכנס להריון ונאמר לי שכדאי לבצע תהליך PDG, אשמח לקבל מידע על התהליך, סיכויי הצלחה אילו בתי חולים מבצעים PDG.

שלום, אני מעוניינת להרות מתרומת זרע. טרם ביררתי את מלוא הפרטים בנושא. ברצוני לדעת כיצד מתבצעות הבדיקות הגנטיות במקרה זה

שלום פרופ' יובל ירון, אני מעוניינת לקרוא כתבה או מאמר על נושא מחלת הלבקנות. האם תוכל להפנות אותי למקור זמין כלשהו דרך האינטרנט. תודה מראש, עידית

שלום, יש לי תת פעילות סאב קלינית בבלוטת התריס שמטופלת מתחילת ההריון באלטרוקסין. טיפול זה מכניס את ערכי ה- TSH לתחום הנורמה. שאלותי הן: 1. תוצאות השקיפות ובדיקות הדם הנלוות היו תקינות. האם לעובדה שאני נוטלת אלטרוקסין יש השפעה על תוצאות בדיקות הדם שעושים בסמוך לשקיפות ועל התבחין המרובע ובכך למעשה השפעה על תוצאת הסיכון הסופית אותה קיבלתי? כלומר, האם יתכן שיש מיסוך על בעיה בעקבות נטילת האלטרוקסין? 2. האם לבעיה עצמה ב- TSH, על אף שמטופלת, השפעה כלשהי שמצדיקה כשלעצמה בדיקת מי שפיר? תודה!

שלום רב, הנני בשבוע 23+1, הריון שני, תקין עד כה. ביצעתי בדיקות גנטיות לפני הריון ראשון וכרגע נאמר לי שעליי להשלים את ה"חסר" (לא ידוע רקע משפחתי כלשהו). שנינו ממוצא אשכנזי. בבדיקות שעשיתי מצאו שהנני נשאית CF, לבעלי יצא שלילי. כמו כן הוא עשה בדיקת טאיזקס. אילו בדיקות עליי להשלים? אני מבולבלת מכל האתרים וגם לחוצה מהזמן.... זאת הרשימה שעשיתי לפני שנתיים: Canavan Gaucher Fragile X Cystic Fibrosis Fanconi's anemia Bloom's Syndrome F. dysautonomia Niemann Pick Type A Mucolipidosis IV AAT Genetic test Ataxia telangiectas.

תודה על תשובתך על השלמת הבדיקות בשבוע 23+3. השלמתי אותן היום בבוקר, אבל התשובות שקיבלתי מכולם (כולל מכונים פרטיים) זה שזה לוקח 6 שבועות - חודשיים (שזה כבר ממש מאוחר...). כמובן שזה לא מוסיף לרמת הלחץ שלי. השאלה היא אם ידוע לך על איזשהו מכון שעושה את זה בפחות זמן? או שזה לא קשור למכון אלא לבידוד הגנים שלוקח כל כך הרבה זמן? ועוד שאלה - האם אתה חושב שכדאי שבעלי יעשה את הבדיקות האלה במקביל, שאם חס וחלילה יצא לי משהו חיובי כבר יהיה לנו את התשובות שלו? תודה רבה! מרינה

שלום רב, אני בת 27 ובעלי 34 בריאים ללא ילדים.בינתיים. לאחר 3 הפלות (תוך חצי שנה) מתוכן 2 בסוף שבוע 6 ואחת בסוף שבוע 4, עברנו איבחונים ובירורים ונמצא כי בקריוטיפ בעלי תקין אך אני נשאית של טרנסלוקציה רוברטסונית בכרומוזום 13:14. הוסבר כי אפשרות להריון תקין טבעי הינה 50 אחוז או לשקול IVF עם PGD .אנחנו חברים בכללית מושלם מאזור באר שבע. ולהלן השאלות: 1.אילו מרכזים רפואיים בארץ מבצעים ב-IVF+ PGD? 2.האם הטיפול הנ"ל נכלל בסל הבריאות?או בכללית מושלם? 3.מה הפרוצדורה לתהליך? האם ישנה ועדה? האם מחייב אישפוז ממושך? וכו'... תודה מראש.

שלום, האם מחשב נייד שמחובר לאינטרנט אל חוטי שמונח על הברכיים או נשיאת טלפון סלולרי בכיס המכנס סביב מועד ההפריה או במהלך ההריון יכולים לגרום לשיבושים גנטים כגון חוסר הפרדות וכו'? אני שואלת כי מתלבטת אם לבצע בדיקת מי שפיר מטעמים אלו (בדיקות השקיפות והסקר היו תקינות). תודה רבה מראש!

תודה על תשובתך! על אף שהם מוחזקים קרוב לבטן הן בטרם והן אחרי ההפריה?

שלום, אבחנה של patchy pigmentation of skin. בעין אחת יש 2 קויים בצבע חום) ו-pigmentary mosaicism בדיקת קריוטיפ בהריון היתה תקינה = עובר זכר. ברצוני לדעת: 1. אם בדיקת קריוטיפ יוצאת תקינה אז איך נגרמה המוזאיקה? 2. האם המוזאיקה לאבחנה זו מהווה תסמונת גנטית מסויימת? 3. בייעוץ הגנטי לא נערכו שום בדיקות נוספות אז איך אפשר לדעת באיזה כרומוזום התרחש השינוי? 4. מה גורם לתופעה זו? 5. האם בדיקות מולקולריות בודקות איפה התרחשה המוזאיקה בדיוק ?? 6. האם ביופסיה של העור הכרחית למציאת טיפול להיפרפיגמנטציה? אודה לתשובותיך!!

שלום פרופ' ירון, מודה לתשובותיך. בהמשך לשאלותי ומעיון מתשובות בפורום לגבי "מה בודקת בדיקת מי שפיר (קריוטיפ) בהריון"? אמרת ש"בדיקת מי שפיר בודקת לא רק תסמונת דאון אלא הפרעות בכל 23 זוגות הכרומוזומים".ובתגובה לשאלתי אמרת ש"הבדיקה בהריון בחנה רק תאים ספורים ממי השפיר ולא את כל תאי העובר?" ***אז אני לא מבינה... אם הבדיקה בודקת את 23 זוגות הכרומוזומים אז איך היא בודקת רק "תאים ספורים" ממי השפיר ולא את כל תאי העובר (שכביכול מכילים 23 זוגות כרומוזמים) ? האם אין סתירה בעניין זה? ***ועוד בתשובתך אמרת "חוץ מזה נבדקו רק הכרומוזומים וייתכן שמדובר במוזאיקה למוטציה בגן מסוים". ***האם המוטציה בגן נמצאת על כרומוזום כלשהו? ***האם ייתכן שבגלל שיקולים כספיים נמנע מאיתנו לעבור בדיקה כלשהי לזיהוי המוטציה בגן המסוים? ***איך אפשר לבדוק את המטציה ? ***איזה בדיקה עליי לדרוש??? ידע זה חשוב לי בהמשך כדי לברר מהן ההשלכות הבריאותיות העתידיות שעלולות לצוץ בהמשך.. אודה לתגובתך!!!

סקירה מוקדמת בשבוע 15.0 נמצא מוקד אגוני בלב וכן עצמות ארוכות מעט קצרות. מדובר בהריון מתרומת ביצית. בעברי הריון מביצית שלי שהסתיים עקב תסמונת דאון וגם אז היה מוקד אגוני בלב. התורם זהה בשני ההריונות. הבנתי ששני הממצאים יכולים לרמז על תסונת דאון. בשקיפות: 1.3 מ"מ וסיכוי 1:7000. האם יתכן ש"הברק מכה פעמיים" כלומר, מדובר באותו תורם. תמיד אומרים שהבעיה זו הביצית.... והנה ביציח של בחורה צעירה... מה דעתך ? תודה, נועם

בת 28.5, היריון לאחר IVF+PGD. בשבוע 12 ביצעתי סקר שליש ראשון. השקיפות העורפית תקינה (1.2 מ"מ) וכן ה-PAPPA 0.55 מהחציון. הממצא החריג הוא רמת הבטא, שגבוהה פי 4.02 מהחציון. נתון זה הגביר את הסיכוי לתסמונת דאון ל1:313, ולכן הופניתי לייעוץ גנטי. סקירת מערכות ראשונה נבצע רק עוד 4 ימים, אני כרגע בשבוע 15.2. האם רמת בטא גבוהה מאפיינת הריונות של IVF? אודה לך על תשובתך.

שלום פרופסור ירון, אני בת 38 הריון שני. שבוע 19.2 עברתי בשבוע 17.4 ניקור מי שפיר. לא בצעתי בדיקת חלבון עוברי או קר גנטי בשליש ראשון. וקראתי שהוא בודק ערכים הקשורים לתפקודי שליה שאינם נבדקים בבדיקת מי שפיר. שאלותי: 1. האם מומלץ לבצע בדיקה זאת למרות שהניקור עלול לשבש את התוצאות? 2. האם יש דרכים אחרות במעקב הריון לקבל מידע על ניבוי תקינות תפקוד השליה כמו שמקבלים בבדיקת החלבון העוברי? תודה ליז

שלום רב,קיבלתי תוצאות חלקיות של בדיקות גנטיות: HEMOGLOBIN F 1.10 % HEMOGLOBIN A2 2.90 % מה זה אומר? תודה.

שלום לפרופסור בראשית מכתבי אתנצל באם הוא קצת ארוך בתודה על הבנתך! בני בן השלוש(מחר)נולד לאחר 7 שנות טיפולי פוריות עם הריון מסובך וכואב. כמו כן נמצאה לו מחלת האיכטיוזיס שהתגלתה בבדיקת חלבון העוברי. חשוב לציין שהמלה הזו עברה בתורשה מהצד שלי,סבא שלי אבא של אמא סבל מכך ולכל ארבעת האחיות של אימי ישנם בנים שלקו במחלה הזו אך הם הנכדים והילד שלי הוא נין ראשון שלקה בזה. ביצעתי לו לפני כחצי שנה בדיקות ביוכימיות גנטיות והיום הגיעה התשובה שבה נאמר: תוצאות הבדיקות המולקולריות מראות שקיים חסר של הגן steroid sulfatase החסר בצד ה-3' של הגן כולל את הגנים vcx-b1 ו(patatin like phospholirase domain containing 4)pnpla. בצד ה-3' נמצאים הסמן הגנטי DXS278,הגן VCX-B ואקסון 9 של הגן KAL-1. החסר בצד ה-5' כולל הגן (HALOACID DEHALOGENASE LIKE HYDROLASE DOMAIN CONTAINING A). HDHD1A והרצפים לפני הגן VCX-A.אין אפשרות לוודא חסר של הגן VCX-A על סמך PCR בלבד.קיימים בצד ה-5' הסמנים הגנטיים DXS7976,DXS11BE וDXS996,חסרים אלו נמצאים ברוב העוברים עם SEX LINKED ICHTHYOSIS וחולים עם זה שנבדקו במעבדה.תוצאות אלו מתקבלות על סמך PCR של רצפים בודדים של הגנים ולא על הרצפים שבגן.כמו כן תוצאות אלו מתקבלות בדרגת בטחון גבוהה.בנוסף יש לי עוד עוברים מוקפאות שאנו שוקלים להשתמש בהם בהמשך כיצד עליי להתנהג איתם האם ניתן למנוע את התופעה הזאת ביתר העוברים?כיצד אתה מסביר שבני הוא הנין הראשון שלקה במחלה זו להבדיל מהנכדים?על תשובת ופענוחך המהיר אודה.יום טוב אמא מודאגת.

פרופסור שלום, בבדיקה גנטית שביצעתי לפני ההריון, הודגם אצלי חסר ב-STS. במשפחתי רקע של איכטיוזיס (סבא שלי מצד האמא). עכשיו אני בהריון ספונטני בשבוע 7. אני מבקשת לדעת איזה בדיקה מומלצת שאעשה: סיסי שיליה או דיקור מי שפיר או אף אחת מהן. החשש שלי הוא פחות מהאיכטיוזיס ויותר מ"מחיקה" נוספת של הגן VCX-A ואילך. האם התשובה תשתנה אם מדובר בעוברית נקבה, שבמקרה כזה אני מבינה כי לא תהיה חולה באיכטיוזיס אם בעלי אינו בעל רקע של איכטיוזיס. האם גם במקרה כזה יש סיבה רפואית לבצע דיקור מי שפיר או סיסי שיליה? או שאם מדובר בעוברית נקבה, אין לחשוש גם חו"ח ממחיקה כזו (חו"ח, ישמרנו השם) משום שיש כרומוזום X תקין אחד (זו ההנחה) מבעלי. אם בבדיקת חלבון עוברי יימצא ESTRIOL נמוך וייוודע לי שמדובר בעובר זכר, בכוונתי נכון לזמן זה לעשות דיקור מי שפיר כדי לשלול חשש כאמור. אשמח לשמוע דעתך.

האם יש סכנה לאובר בהריון בשבוע 33 בגלל ריבוי מי שפיר מה המלצותך ומה צריך לעשות

שלום, אני בת 38. הריון ראשון. בשל רזרבה שחלתית נמוכה באופן חריג (fsh=35) ההריון יקר עבורי באופן שקשה לתאר. מתלבטת לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר. מבינה שאיש לא יוכל לקחת את ההחלטה בשבילי אך אשמח להבהרות שיעזרו לי להחליט. תוצאות התבחין המרובע: PAPP-A: 210 mIU/ml 1.07 MoM AFP: 34.6 IU/ml 0.93 MoM Hcg: 63.3 IU/ml 2.00 MoM uE3: 0.90 ng/ml 0.88 MoM INHIBIN-A: 289 pg/ml 1.64 MoM NT: 1.0 mm 0.92 MoM סיכון לדאון במועד הלידה: לפי הגיל ושש בדיקות 1:790 לפי הגיל בלבד: 1:210 שאלותי הן: א. האם מדובר בתוצאה גבולית מבחינת צורך במי שפיר. ב. האם הגיל הוא המנמיך את התוצאה ? אלו ערכים אחרים שנמדדו מנמיכים אותה במיוחד ? ג. האם משהו מהערכים מחשיד לגבי תסמונות או מומים אחרים ? מתנצלת על אורך השאלה, אשמח לכל תובנה לגבי התוצאות, תודה, זואי.

שלום רב, אני בהריון בשבוע 11 וקיבלתי היום תוצאות של בדיקות גנטיות. בבדיקת תסמונת ה x השביר רשום לי כך: נבדק triple nucleotida expansion: נמצא שאינך נושאת את המוטציה השכיחה הגורמת לתסמונת. הבדיקה שוללת אפשרות לנשאות תסמונת זו ב- 97%.בדיקה זו אינה שוללת את כל הסיבות הגנטיות לפיגור שכלי ויש צורך ביעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להשנות הבעיה במשפחות בהן יש מקרי פיגור שכלי. השאלה שלי היא כזו: לבעלי יש 2 בנות דודות כל אחת מצד אחר (אחת מצד האמא ואחת מצד האבא), אין קשר בין אחת לשנייה, ולשתיהן נולד ילד עם אוטיזם. האם יש לי סיבה לחשוש? האם לפנות לייעוץ גנטי? אשמח מאוד לשמוע חוות דעת כי אני לא יודעת מה לעשות. תודה רבה והמשל שבוע נעים.

AFP 1.68 HCG 0.71 UE3 0.93 אני בת 37+3 חד' הבדיקה נערכה בשבוע 17+5 מה אומרות התוצאות האלה?

יש לי תור לדיקור מי שפיר+סקירת מערכות מאוחרת מורחבת האם זה מספיק או שצריך גם יעוץ גנטי?

שלום רב, לפני כשבוע עברתי סקירת מערכות ראשונה, גיל ההריון היה 15 ש' ו-3 ימים. בסקירה נצפו 3 מוקדים של cpc באונה השמאלית במוח בקוטר 3 מ"מ. אני בת 35 ובתאריך הלידה המשוער אהיה בת 35.5. הרופא שערך את הסקירה המליץ לי לעשות דיקור מי שפיר בגלל הממצאים שנצפו בסקירה ומפאת גילי(בנוסף הוא המליץ לי לפנות ליעוץ גנטי). רופא הנשים שלי טוען שרק לאחר בדיקת החלבון העוברי ותוצאותיה יש להחליט לגב דיקור מי שפיר. בבדיקת השקיפות העורפית שערכתי בשוע ה-12 ו-6 ימים להריון הסיכון המשוקלל היה 1:1670. אשמח לדעת מהי דעתך בנושא המדובר. בברכה, אפרת

ביצעתי מי שפיר באסות"א ראשל"צ אצל פרופ' ענתבי אייל. רופא נהדר. ממליצה בחום. בהצלחה.

ביצעתי מי שפיר באסות"א ראשל"צ אצל פרופ' ענתבי אייל. רופא נהדר. ממליצה בחום. בהצלחה.

בסקירת מערכות מוקדמת נתגלה חשד ל- Hypospadias/Chordee. האם מצדיק דיקור מי שפיר להמשך בירור? תודה!

אציין כי יתר הבדיקות תקינות לחלוטין. כולל חלבון עוברי, ללא סטיות או ממצאים חריגים כלשהם.

באתר בי פורטל רשום דבר כזה על טרנסלוקציה הדדית - "מלבד התקה הדדית בין כרומוזום 11 לכרומוזום 22, רוב ההתקות ההדדיות נוצרות בצורה אקראית, והן אינן חוזרות על עצמן בתבניות מוכרות" מה זה אומר? מה זה אומר על טרנסלוקציה 11 ו22 כי היה לנו את זה בהריון ראשון ההריון הופסק(הורים לא נשאים ממצא דה נובו בעובר) מה זה אומר המשפט הזה זה מלחיץ אותי מאוד.מה זה אומר על 11 ו22 אנא ממך הסבר לי את המשפט

שלום, הייתי בייעוץ גנטי בעקבות AFP מעט חריג 2.05. הגנטיקאית לא המליצה על מי שפיר מאחר ו המדדים האחרים טובים. אבל היא נתנה לי לבדוק תיפקודי בלוטת תריס אלה התוצאות שקיבלתי, לא מבינה גדולה אבל נראה שהערכים שלי נמוכים.. זה קשור להריון? זה יכול להיות מושפע או משפיע על ההריון? תודה אלה TSH 1.42 mIu/l 0,35 - 5,50 .(.*........). Free Thyroxine (FT4) 14.6 pmol/l 10,30 - 19,7 .(....*.....). Triiodothyronine Free FT3 4.21 pmol/L 3,50 - 6,50 .(.*........).

פרופסור יובל ירון שלום רב אני בת 35.7 וביצעתי בדיקות חלבון עוברי תוצאות הבדיקות : חלבון עוברי:0.88 AFP גונדוטרופין שילייתי 0.56 HCG אסטריול 0.74 uE3 הסיכון העפ"י הגיל לתסמונת דאון 1:292 הסיכון עפ"י הגיל בשילוב עם תוצאות הבדיקה הוא:1:1609 האם לבצע דיקור מי שפיר? אני ממש בספקות לגבי בדיקה זו אשמח אם תוכל להחזיר לי תשובה בהקדם בתודה אירית

שלום רציתי לדעת מה הבדיקות המומלצות לי לקראת הריון. אני ממוצא תורכי, בן זוגי אינו יהודי- חצי הולנדי חצי תורכי תודה נורית

בס"ד שוב שלום פרו' ככשאלנו לפני מס' ימים על וודאות מי שפיר לתסמונת דאון, השבת שכן. יחד עם זאת ובאופן לא רציונאלי בעליל, אנחנו שואלים האם יכולה להיות איזו שהיא טעות במעבדה או בבדיקה. הסקירה הייתה מעולה, אקו לב מעולה, כל הבדיקות תקינות... האם ידוע בהיסטוריה על מקרה שבו נתגלתה טעות מעין זו? תודה

אני אישה בת 28 וחצי עשיתי לפני כמה ימים סקירה למערכות והרופא מצא נקודה לבנה בלב העובר.הרופא המטפלת במעקב שלי שלחה אותי ליועץ גנטי. החלבון העוברי: סיכון סופי לתסמונת דאון לפי נוסחאות 1:1085 סיכון לפי גיל בלבד 1:1038 אשמח לקבל תשובה

שלום : תודה לך על התיחסות . אני אשמח אם תקבל אותי אבל האם יש לך דעה או מחשבה על ההודעה הראשונה?

ד"ר שלום, אני בת 40 הריון שני.הריון ראשון תקין+בדיקות תקינות (כולל מי שפיר).הריון שני עד כה,שקיפות סקירה מוקדמת שבוע 22 תקין.טרם קיבלתי תשובת מי שפיר.ברצוני לדעת מה בדיוק בודקים בדיקור מי שפיר,כלומר בודקים תסמונת דאון ומה עוד? או שרק בודקים תסמונת דאון?

פרופסור שלום, תודה על התשובה,ויש לי עוד שאלה, הם בודקים עוד הפרעות ב23 זוגות הכרומוזומים... מה זה אומר בשפה הפשוטה..הפרעות של מחלות, פיגור ... ?? בתודה רחלי

שלום, אני בת 40, הריון ראשון. עשיתי בדיקת חלבון עבורי וה- HCG יצא 3.5, ולכן הפנו אותי ליעוץ גנטי (השקיפות עורפית היתה בסדר גמור). עוד שבוע אני אמורה לקבל את תוצאות המי שפיר. האם יש טעם לגשת ליעוץ גנטי לפני תוצאות המי שפיר? אם המי שפיר יהיו בסדר, האם עדיין יש ממה לפחד? האם עדיין יהיה צורך ביעוץ גנטי? תודה רבה!!! אורלי

.

בהמשך לשאלה מה הסיכוי שיוולד תינוק חולה במחלה במקרה ואחד ההורים חולה בה? תודה

פרופ' שלום רב, ראשית, תודה על המענה המהיר. שלשום כתבתי לך כי אני תימני משני הצדדים ובדיקות גנטיות שעברה אשתי העלו ממצא של גן לא תקין של CF.המלצת לי בתשובתך ללכת לבדיקה למרות העובדה שאני תימני ולו לצורך הוודאות. ואכן, היום בבוקר ביצעתי את הבדיקה. לאחר הבדיקה, קיבלנו ייעוץ גנטי אשר בלשון המעטה הלחיץ מעט את אשתי. היועצת טענה, וכנראה בצדק, שהיתרון בלהיות תימני הוא גם חסרון גדול, כיוון שבדיקה הגנטית של CF אצל תימנים היא ברמת אמינות נמוכה. היא המליצה לחכות עם התשובות ואם יתברר שאינני נשא המליצה לנו לבדוק אפשרות לבצע בדיקה גנטית בחו"ל (שעולה המון כסף) שהיא ברמת אמינות גבוהה בהרבה יותר להפחתת הסיכון. לא ציינתי, אבל אשתי בהיריון בחודש השני. האם אכן אתה סבור שיש לבצע בדיקה כזו בחו"ל? ואם כן, לא כדאי כבר לשלוח את הבדיקה מעכשיו בשל הסבירות הגבוהה כי לא אהיה נשא? תודה. צבי

בקרוב אני מתחתנת.. אני ובעלי לעתיד נושאים מחלה "טלסמיה".. מה עושים?? האם יש פתרון?? האם נביא ילדים בריאים?? אני ממש מודאגת

שלום פרו' ברור לנו שזה יותר משאלת לב מאשר שאלה עמוקה, אך בכל זאת מדוע הם כותבים 99% ולא 100%? האם עלולה להיות טעות כל שהיא במעבדה? בכל שאר הבדיקות אנחנו בסדר גמור ומשום מה זה "מערער" את הביטחון שמדובר בתסמונת דאון? תודה

ערב טוב, בת 35, שבוע3+17 ,מתלבטת האם לבצע מי שפיר. עפ"י גיל 1:320, עפ"י גיל+שקיפות עורפית+סקר ביוכימי ראשון 1:2400. תוצאות חלבון עוברי: (שבוצע בשבוע 5+16) AFP MOM -0.79 HCG MOM - 0.69 ESTRIOL MOM - 1.16 סיכון עפ"י גיל ובדיקות 1:2200 (סקירת מערכות ראשונה תקינה) 1)מה דעתך??אני יודעת שלאור הגיל אני זכאית לביצוע הבדיקה, אני אחרי 2 הפלות ומאוד חוששת ..האם לאור הנתונים זה מומלץ? 2)האם ישנם בעיות שמי שפיר יכולים לגלות ושאין שום אפשרות לראות בבדיקות השונות (דם וא.ס)? או שבד"כ לבעיות הרציניות יש "עדויות" או סימנים בא.ס? תודה על כל העזרה...

באסותא במכבי מכל הרשימה שי להם רק שני רופאים שמתמחים בתאומים. דר' הנדלר ישראל ודוקטור מושונוב. האם צריך מומחיות מיוחדת? האם מי משניהם עדיף? האם כשמדובר בתאומים מין שונה עושים זאת בזריקה אחת? מה הסיכונים

שלום, אני כרגע בהריון עם תאומים, בן ובת. שבוע 16 . אני בת 41 בעלי בן 43 ממוצא גרמני, לא יהודי , לא ידוע על בעיות גנטיות במישפחה, בעלי עבר גם בדיקות גנטיות CF (מוטציות יהודיות בלבד נבדקו) , טיזקס , SMA , ונימצא לא נשא . ההריון הינו מתרומת ביצית של בת 25 מקייב, לדם התורמת בדקנו X שביר, CF, מחילת אגירת גליקוגן מסוג 1 GSD1A (בדקו רק מוטציה שבקרב יהודים אשכנזים R83C, טלסמיה, חרשות הגן השכיח קונקסין 26/30, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, SMA בכולם לא נמצא נשאות. בבדיקת שקיפות עורפית הסיכוי למונוגולאיזים יצא מאד מאד נמוך (העורף היה 1 מ"מ לכל עובר. שאלתי - האם לעשות מי שפיר? מדובר בהריון מאד יקר ואני חוששת. האם היית עושה במקומי? בסקירת מערכות מוקדמת הכל היה תקין . במידה והינך ממליץ לעשות מי שפיר מה יבדקו בנוסף למונגולאיזים?

לאימי יש הטרוכומיה בעין אחת( עין ירוקה עם כתם חום) אני נולדתי עם חירשות יחסית עמוקה. ביעוץ גנטי נאמר לי כנראה שזה ורדנבורג. 1. האם אבחון כזה הוא סופי? 2. אני בקשר רציני עם בחור וחושבת להתחתן,אך חוששת מפני הבאת ילדים, מה הסיכוי לילד חירש? מה אני יכולה לעשות בתחום האבחון והיעוץ הגנטי הטרום לידתי כדי למנוע הולדת ילד חירש? החבר שלי הוא שומע ובריא לחלוטין.

שלום רב, אני ממוצא מעורב (הורי האם-מצרים, אבא אב-מצרים, אם אב-אוסטריה אך מוצא לא יהודי. אבי-יליד מצרים, אמי-ילידת הארץ. בעלי- צד האם-כולם ילידי מרוקו, צד האב-כולם ילידי תימן. (אם זה רלוונטי אני ילידת צרפת ובעלי-יליד הארץ). בסקר הגנטי שעשינו במכבי, טייזקס נמצא ברשימת הלא תואמים לבדיקה, כלומר שאין עלינו לבדוק אם אנו נשאים. ממה שהבנתי כיום, עיקר שורשי המחלקה הוא במוצא עדות אשכנז ומרוקו. אמנם אין עדות אשכנז, אך יש מרוקו. מדוע לא נתבקשנו להבדק? האם זה הגיוני? תודה, טלי

אני תימני משני הצדדים. בדיקות גנטיות שעברה אשתי העלו ממצא של גן לא תקין של CF. לפי מה שאני קורא, אין כמעט בנמצא מוטציות של CF אצל תימנים. האם אני בכל זאת חייב לבוא להיבדק? אשמח לפירוט קצר. צבי

שלום, האם יש מגבלה על התעמלות לאחר סיום 48 שעות המנוחה המומלצים לאחר דיקור מי שפיר? אם כן, מהו הזמן הנוסף בו מוגבלת התעמלות? תודה, אביטל