פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום פרופסור ירון, אני בת 38 הריון שני. שבוע 19.2 עברתי בשבוע 17.4 ניקור מי שפיר. לא בצעתי בדיקת חלבון עוברי או קר גנטי בשליש ראשון. וקראתי שהוא בודק ערכים הקשורים לתפקודי שליה שאינם נבדקים בבדיקת מי שפיר. שאלותי: 1. האם מומלץ לבצע בדיקה זאת למרות שהניקור עלול לשבש את התוצאות? 2. האם יש דרכים אחרות במעקב הריון לקבל מידע על ניבוי תקינות תפקוד השליה כמו שמקבלים בבדיקת החלבון העוברי? תודה ליז

שלום רב,קיבלתי תוצאות חלקיות של בדיקות גנטיות: HEMOGLOBIN F 1.10 % HEMOGLOBIN A2 2.90 % מה זה אומר? תודה.

שלום לפרופסור בראשית מכתבי אתנצל באם הוא קצת ארוך בתודה על הבנתך! בני בן השלוש(מחר)נולד לאחר 7 שנות טיפולי פוריות עם הריון מסובך וכואב. כמו כן נמצאה לו מחלת האיכטיוזיס שהתגלתה בבדיקת חלבון העוברי. חשוב לציין שהמלה הזו עברה בתורשה מהצד שלי,סבא שלי אבא של אמא סבל מכך ולכל ארבעת האחיות של אימי ישנם בנים שלקו במחלה הזו אך הם הנכדים והילד שלי הוא נין ראשון שלקה בזה. ביצעתי לו לפני כחצי שנה בדיקות ביוכימיות גנטיות והיום הגיעה התשובה שבה נאמר: תוצאות הבדיקות המולקולריות מראות שקיים חסר של הגן steroid sulfatase החסר בצד ה-3' של הגן כולל את הגנים vcx-b1 ו(patatin like phospholirase domain containing 4)pnpla. בצד ה-3' נמצאים הסמן הגנטי DXS278,הגן VCX-B ואקסון 9 של הגן KAL-1. החסר בצד ה-5' כולל הגן (HALOACID DEHALOGENASE LIKE HYDROLASE DOMAIN CONTAINING A). HDHD1A והרצפים לפני הגן VCX-A.אין אפשרות לוודא חסר של הגן VCX-A על סמך PCR בלבד.קיימים בצד ה-5' הסמנים הגנטיים DXS7976,DXS11BE וDXS996,חסרים אלו נמצאים ברוב העוברים עם SEX LINKED ICHTHYOSIS וחולים עם זה שנבדקו במעבדה.תוצאות אלו מתקבלות על סמך PCR של רצפים בודדים של הגנים ולא על הרצפים שבגן.כמו כן תוצאות אלו מתקבלות בדרגת בטחון גבוהה.בנוסף יש לי עוד עוברים מוקפאות שאנו שוקלים להשתמש בהם בהמשך כיצד עליי להתנהג איתם האם ניתן למנוע את התופעה הזאת ביתר העוברים?כיצד אתה מסביר שבני הוא הנין הראשון שלקה במחלה זו להבדיל מהנכדים?על תשובת ופענוחך המהיר אודה.יום טוב אמא מודאגת.

פרופסור שלום, בבדיקה גנטית שביצעתי לפני ההריון, הודגם אצלי חסר ב-STS. במשפחתי רקע של איכטיוזיס (סבא שלי מצד האמא). עכשיו אני בהריון ספונטני בשבוע 7. אני מבקשת לדעת איזה בדיקה מומלצת שאעשה: סיסי שיליה או דיקור מי שפיר או אף אחת מהן. החשש שלי הוא פחות מהאיכטיוזיס ויותר מ"מחיקה" נוספת של הגן VCX-A ואילך. האם התשובה תשתנה אם מדובר בעוברית נקבה, שבמקרה כזה אני מבינה כי לא תהיה חולה באיכטיוזיס אם בעלי אינו בעל רקע של איכטיוזיס. האם גם במקרה כזה יש סיבה רפואית לבצע דיקור מי שפיר או סיסי שיליה? או שאם מדובר בעוברית נקבה, אין לחשוש גם חו"ח ממחיקה כזו (חו"ח, ישמרנו השם) משום שיש כרומוזום X תקין אחד (זו ההנחה) מבעלי. אם בבדיקת חלבון עוברי יימצא ESTRIOL נמוך וייוודע לי שמדובר בעובר זכר, בכוונתי נכון לזמן זה לעשות דיקור מי שפיר כדי לשלול חשש כאמור. אשמח לשמוע דעתך.

האם יש סכנה לאובר בהריון בשבוע 33 בגלל ריבוי מי שפיר מה המלצותך ומה צריך לעשות

שלום, אני בת 38. הריון ראשון. בשל רזרבה שחלתית נמוכה באופן חריג (fsh=35) ההריון יקר עבורי באופן שקשה לתאר. מתלבטת לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר. מבינה שאיש לא יוכל לקחת את ההחלטה בשבילי אך אשמח להבהרות שיעזרו לי להחליט. תוצאות התבחין המרובע: PAPP-A: 210 mIU/ml 1.07 MoM AFP: 34.6 IU/ml 0.93 MoM Hcg: 63.3 IU/ml 2.00 MoM uE3: 0.90 ng/ml 0.88 MoM INHIBIN-A: 289 pg/ml 1.64 MoM NT: 1.0 mm 0.92 MoM סיכון לדאון במועד הלידה: לפי הגיל ושש בדיקות 1:790 לפי הגיל בלבד: 1:210 שאלותי הן: א. האם מדובר בתוצאה גבולית מבחינת צורך במי שפיר. ב. האם הגיל הוא המנמיך את התוצאה ? אלו ערכים אחרים שנמדדו מנמיכים אותה במיוחד ? ג. האם משהו מהערכים מחשיד לגבי תסמונות או מומים אחרים ? מתנצלת על אורך השאלה, אשמח לכל תובנה לגבי התוצאות, תודה, זואי.

שלום רב, אני בהריון בשבוע 11 וקיבלתי היום תוצאות של בדיקות גנטיות. בבדיקת תסמונת ה x השביר רשום לי כך: נבדק triple nucleotida expansion: נמצא שאינך נושאת את המוטציה השכיחה הגורמת לתסמונת. הבדיקה שוללת אפשרות לנשאות תסמונת זו ב- 97%.בדיקה זו אינה שוללת את כל הסיבות הגנטיות לפיגור שכלי ויש צורך ביעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להשנות הבעיה במשפחות בהן יש מקרי פיגור שכלי. השאלה שלי היא כזו: לבעלי יש 2 בנות דודות כל אחת מצד אחר (אחת מצד האמא ואחת מצד האבא), אין קשר בין אחת לשנייה, ולשתיהן נולד ילד עם אוטיזם. האם יש לי סיבה לחשוש? האם לפנות לייעוץ גנטי? אשמח מאוד לשמוע חוות דעת כי אני לא יודעת מה לעשות. תודה רבה והמשל שבוע נעים.

AFP 1.68 HCG 0.71 UE3 0.93 אני בת 37+3 חד' הבדיקה נערכה בשבוע 17+5 מה אומרות התוצאות האלה?

יש לי תור לדיקור מי שפיר+סקירת מערכות מאוחרת מורחבת האם זה מספיק או שצריך גם יעוץ גנטי?

שלום רב, לפני כשבוע עברתי סקירת מערכות ראשונה, גיל ההריון היה 15 ש' ו-3 ימים. בסקירה נצפו 3 מוקדים של cpc באונה השמאלית במוח בקוטר 3 מ"מ. אני בת 35 ובתאריך הלידה המשוער אהיה בת 35.5. הרופא שערך את הסקירה המליץ לי לעשות דיקור מי שפיר בגלל הממצאים שנצפו בסקירה ומפאת גילי(בנוסף הוא המליץ לי לפנות ליעוץ גנטי). רופא הנשים שלי טוען שרק לאחר בדיקת החלבון העוברי ותוצאותיה יש להחליט לגב דיקור מי שפיר. בבדיקת השקיפות העורפית שערכתי בשוע ה-12 ו-6 ימים להריון הסיכון המשוקלל היה 1:1670. אשמח לדעת מהי דעתך בנושא המדובר. בברכה, אפרת

ביצעתי מי שפיר באסות"א ראשל"צ אצל פרופ' ענתבי אייל. רופא נהדר. ממליצה בחום. בהצלחה.

ביצעתי מי שפיר באסות"א ראשל"צ אצל פרופ' ענתבי אייל. רופא נהדר. ממליצה בחום. בהצלחה.

בסקירת מערכות מוקדמת נתגלה חשד ל- Hypospadias/Chordee. האם מצדיק דיקור מי שפיר להמשך בירור? תודה!

אציין כי יתר הבדיקות תקינות לחלוטין. כולל חלבון עוברי, ללא סטיות או ממצאים חריגים כלשהם.

באתר בי פורטל רשום דבר כזה על טרנסלוקציה הדדית - "מלבד התקה הדדית בין כרומוזום 11 לכרומוזום 22, רוב ההתקות ההדדיות נוצרות בצורה אקראית, והן אינן חוזרות על עצמן בתבניות מוכרות" מה זה אומר? מה זה אומר על טרנסלוקציה 11 ו22 כי היה לנו את זה בהריון ראשון ההריון הופסק(הורים לא נשאים ממצא דה נובו בעובר) מה זה אומר המשפט הזה זה מלחיץ אותי מאוד.מה זה אומר על 11 ו22 אנא ממך הסבר לי את המשפט

שלום, הייתי בייעוץ גנטי בעקבות AFP מעט חריג 2.05. הגנטיקאית לא המליצה על מי שפיר מאחר ו המדדים האחרים טובים. אבל היא נתנה לי לבדוק תיפקודי בלוטת תריס אלה התוצאות שקיבלתי, לא מבינה גדולה אבל נראה שהערכים שלי נמוכים.. זה קשור להריון? זה יכול להיות מושפע או משפיע על ההריון? תודה אלה TSH 1.42 mIu/l 0,35 - 5,50 .(.*........). Free Thyroxine (FT4) 14.6 pmol/l 10,30 - 19,7 .(....*.....). Triiodothyronine Free FT3 4.21 pmol/L 3,50 - 6,50 .(.*........).

פרופסור יובל ירון שלום רב אני בת 35.7 וביצעתי בדיקות חלבון עוברי תוצאות הבדיקות : חלבון עוברי:0.88 AFP גונדוטרופין שילייתי 0.56 HCG אסטריול 0.74 uE3 הסיכון העפ"י הגיל לתסמונת דאון 1:292 הסיכון עפ"י הגיל בשילוב עם תוצאות הבדיקה הוא:1:1609 האם לבצע דיקור מי שפיר? אני ממש בספקות לגבי בדיקה זו אשמח אם תוכל להחזיר לי תשובה בהקדם בתודה אירית

שלום רציתי לדעת מה הבדיקות המומלצות לי לקראת הריון. אני ממוצא תורכי, בן זוגי אינו יהודי- חצי הולנדי חצי תורכי תודה נורית

בס"ד שוב שלום פרו' ככשאלנו לפני מס' ימים על וודאות מי שפיר לתסמונת דאון, השבת שכן. יחד עם זאת ובאופן לא רציונאלי בעליל, אנחנו שואלים האם יכולה להיות איזו שהיא טעות במעבדה או בבדיקה. הסקירה הייתה מעולה, אקו לב מעולה, כל הבדיקות תקינות... האם ידוע בהיסטוריה על מקרה שבו נתגלתה טעות מעין זו? תודה

אני אישה בת 28 וחצי עשיתי לפני כמה ימים סקירה למערכות והרופא מצא נקודה לבנה בלב העובר.הרופא המטפלת במעקב שלי שלחה אותי ליועץ גנטי. החלבון העוברי: סיכון סופי לתסמונת דאון לפי נוסחאות 1:1085 סיכון לפי גיל בלבד 1:1038 אשמח לקבל תשובה

שלום : תודה לך על התיחסות . אני אשמח אם תקבל אותי אבל האם יש לך דעה או מחשבה על ההודעה הראשונה?

ד"ר שלום, אני בת 40 הריון שני.הריון ראשון תקין+בדיקות תקינות (כולל מי שפיר).הריון שני עד כה,שקיפות סקירה מוקדמת שבוע 22 תקין.טרם קיבלתי תשובת מי שפיר.ברצוני לדעת מה בדיוק בודקים בדיקור מי שפיר,כלומר בודקים תסמונת דאון ומה עוד? או שרק בודקים תסמונת דאון?

פרופסור שלום, תודה על התשובה,ויש לי עוד שאלה, הם בודקים עוד הפרעות ב23 זוגות הכרומוזומים... מה זה אומר בשפה הפשוטה..הפרעות של מחלות, פיגור ... ?? בתודה רחלי

שלום, אני בת 40, הריון ראשון. עשיתי בדיקת חלבון עבורי וה- HCG יצא 3.5, ולכן הפנו אותי ליעוץ גנטי (השקיפות עורפית היתה בסדר גמור). עוד שבוע אני אמורה לקבל את תוצאות המי שפיר. האם יש טעם לגשת ליעוץ גנטי לפני תוצאות המי שפיר? אם המי שפיר יהיו בסדר, האם עדיין יש ממה לפחד? האם עדיין יהיה צורך ביעוץ גנטי? תודה רבה!!! אורלי

.

בהמשך לשאלה מה הסיכוי שיוולד תינוק חולה במחלה במקרה ואחד ההורים חולה בה? תודה

פרופ' שלום רב, ראשית, תודה על המענה המהיר. שלשום כתבתי לך כי אני תימני משני הצדדים ובדיקות גנטיות שעברה אשתי העלו ממצא של גן לא תקין של CF.המלצת לי בתשובתך ללכת לבדיקה למרות העובדה שאני תימני ולו לצורך הוודאות. ואכן, היום בבוקר ביצעתי את הבדיקה. לאחר הבדיקה, קיבלנו ייעוץ גנטי אשר בלשון המעטה הלחיץ מעט את אשתי. היועצת טענה, וכנראה בצדק, שהיתרון בלהיות תימני הוא גם חסרון גדול, כיוון שבדיקה הגנטית של CF אצל תימנים היא ברמת אמינות נמוכה. היא המליצה לחכות עם התשובות ואם יתברר שאינני נשא המליצה לנו לבדוק אפשרות לבצע בדיקה גנטית בחו"ל (שעולה המון כסף) שהיא ברמת אמינות גבוהה בהרבה יותר להפחתת הסיכון. לא ציינתי, אבל אשתי בהיריון בחודש השני. האם אכן אתה סבור שיש לבצע בדיקה כזו בחו"ל? ואם כן, לא כדאי כבר לשלוח את הבדיקה מעכשיו בשל הסבירות הגבוהה כי לא אהיה נשא? תודה. צבי

בקרוב אני מתחתנת.. אני ובעלי לעתיד נושאים מחלה "טלסמיה".. מה עושים?? האם יש פתרון?? האם נביא ילדים בריאים?? אני ממש מודאגת

שלום פרו' ברור לנו שזה יותר משאלת לב מאשר שאלה עמוקה, אך בכל זאת מדוע הם כותבים 99% ולא 100%? האם עלולה להיות טעות כל שהיא במעבדה? בכל שאר הבדיקות אנחנו בסדר גמור ומשום מה זה "מערער" את הביטחון שמדובר בתסמונת דאון? תודה

ערב טוב, בת 35, שבוע3+17 ,מתלבטת האם לבצע מי שפיר. עפ"י גיל 1:320, עפ"י גיל+שקיפות עורפית+סקר ביוכימי ראשון 1:2400. תוצאות חלבון עוברי: (שבוצע בשבוע 5+16) AFP MOM -0.79 HCG MOM - 0.69 ESTRIOL MOM - 1.16 סיכון עפ"י גיל ובדיקות 1:2200 (סקירת מערכות ראשונה תקינה) 1)מה דעתך??אני יודעת שלאור הגיל אני זכאית לביצוע הבדיקה, אני אחרי 2 הפלות ומאוד חוששת ..האם לאור הנתונים זה מומלץ? 2)האם ישנם בעיות שמי שפיר יכולים לגלות ושאין שום אפשרות לראות בבדיקות השונות (דם וא.ס)? או שבד"כ לבעיות הרציניות יש "עדויות" או סימנים בא.ס? תודה על כל העזרה...

באסותא במכבי מכל הרשימה שי להם רק שני רופאים שמתמחים בתאומים. דר' הנדלר ישראל ודוקטור מושונוב. האם צריך מומחיות מיוחדת? האם מי משניהם עדיף? האם כשמדובר בתאומים מין שונה עושים זאת בזריקה אחת? מה הסיכונים

שלום, אני כרגע בהריון עם תאומים, בן ובת. שבוע 16 . אני בת 41 בעלי בן 43 ממוצא גרמני, לא יהודי , לא ידוע על בעיות גנטיות במישפחה, בעלי עבר גם בדיקות גנטיות CF (מוטציות יהודיות בלבד נבדקו) , טיזקס , SMA , ונימצא לא נשא . ההריון הינו מתרומת ביצית של בת 25 מקייב, לדם התורמת בדקנו X שביר, CF, מחילת אגירת גליקוגן מסוג 1 GSD1A (בדקו רק מוטציה שבקרב יהודים אשכנזים R83C, טלסמיה, חרשות הגן השכיח קונקסין 26/30, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, SMA בכולם לא נמצא נשאות. בבדיקת שקיפות עורפית הסיכוי למונוגולאיזים יצא מאד מאד נמוך (העורף היה 1 מ"מ לכל עובר. שאלתי - האם לעשות מי שפיר? מדובר בהריון מאד יקר ואני חוששת. האם היית עושה במקומי? בסקירת מערכות מוקדמת הכל היה תקין . במידה והינך ממליץ לעשות מי שפיר מה יבדקו בנוסף למונגולאיזים?

לאימי יש הטרוכומיה בעין אחת( עין ירוקה עם כתם חום) אני נולדתי עם חירשות יחסית עמוקה. ביעוץ גנטי נאמר לי כנראה שזה ורדנבורג. 1. האם אבחון כזה הוא סופי? 2. אני בקשר רציני עם בחור וחושבת להתחתן,אך חוששת מפני הבאת ילדים, מה הסיכוי לילד חירש? מה אני יכולה לעשות בתחום האבחון והיעוץ הגנטי הטרום לידתי כדי למנוע הולדת ילד חירש? החבר שלי הוא שומע ובריא לחלוטין.

שלום רב, אני ממוצא מעורב (הורי האם-מצרים, אבא אב-מצרים, אם אב-אוסטריה אך מוצא לא יהודי. אבי-יליד מצרים, אמי-ילידת הארץ. בעלי- צד האם-כולם ילידי מרוקו, צד האב-כולם ילידי תימן. (אם זה רלוונטי אני ילידת צרפת ובעלי-יליד הארץ). בסקר הגנטי שעשינו במכבי, טייזקס נמצא ברשימת הלא תואמים לבדיקה, כלומר שאין עלינו לבדוק אם אנו נשאים. ממה שהבנתי כיום, עיקר שורשי המחלקה הוא במוצא עדות אשכנז ומרוקו. אמנם אין עדות אשכנז, אך יש מרוקו. מדוע לא נתבקשנו להבדק? האם זה הגיוני? תודה, טלי

אני תימני משני הצדדים. בדיקות גנטיות שעברה אשתי העלו ממצא של גן לא תקין של CF. לפי מה שאני קורא, אין כמעט בנמצא מוטציות של CF אצל תימנים. האם אני בכל זאת חייב לבוא להיבדק? אשמח לפירוט קצר. צבי

שלום, האם יש מגבלה על התעמלות לאחר סיום 48 שעות המנוחה המומלצים לאחר דיקור מי שפיר? אם כן, מהו הזמן הנוסף בו מוגבלת התעמלות? תודה, אביטל

מאחר ורציתי לבצע בדיקת מי שפיר ככל המוקדם בשבוע 16 (16 שבועות מלאים) הומלץ לי לעשות את החלבון העוברי מספר ימים קודם לכן כי התוצאות שלאחר מי שפיר אינן מהוות עוד אינדיקציה. לכן ביצעתי את הבדיקה ב15.3 אך כתבתי את גיל העובר על פי הסקירה המוקדמת על מנת שיאפשרו לי לבצע אותה 16.2. מה המשמעות כרגע של סיכון 1/300 האם יש נפקדות לבדיקה. אציין שאני אחרי מי הפשיר ומחכה בקוצר רוח לתוצאות...

אגב אני בת 29 וזהו הריון ראשון. AFP 0.78MOM 27.9IU/ML HCG1.88MOM 57.1 IU/ML U-E3 0.72MOM 0.72NG/ML סיכון לפי גיל ובדיקות 1/300 סיכון לפי גיל 1/942

בת 33,שבוע 18+, הריון שישי לאחר 5 הפלות בשליש הראשון (ללא סיבה ידועה). שקיפות 1.2 מ"מ,נצפתה עצם אף. סקירת מערכות מוקדמת תקינה בשבוע 14+4. ביצעתי את התבחין המשולב במעבדות זר: PAPP-A 1.42MOM AFP* 2.66MOM HCG 1.29MOM UE3 0.68MOM INHIBIN-A 1.49MOM NT 0.98MOM הסיכון לדאון לפי הגיל ושש הבדיקות 1:20000 AFP גבוה מ-2.5MOM נא לפנות מיד למכון הגנטי בתאום עם הרופא המטפל. פניתי ליעוץ גנטי דרך הקופה, ושם נאמר לי כי החשש הוא למומים במערכת העצבים,ובהנתן סקירה מוקדמת תקינה וסקירה מאוחרת מורחבת תקינה, אין סיכון מוגבר ואין המלצה לבדיקות נוספות. פניתי לרופא המטפל, שמצדו המליץ על מי שפיר מתוך חשש כי הרמה הגבוהה של החלבון עלולה בכל זאת להעיד על מומים כרומוזומליים. האם יש הצדקה לדיקור מי שפיר בנתונים אלה? האם יש לדעתך המלצות נוספות/אחרות (סקירה נוספת,מעקב אחרי סיבוכים שלייתיים וכו')?

אם אפשר לשאול בקצרה,מהן הבעיות הכרומוזומליות שעלולות להיות מקושרות לחלבון עוברי גבוה? (אני גם אפנה לייעוץ גנטי נוסף במקביל,אבל הייתי שמחה לדעת מה לשאול...)

שלום רב, מתוך בדיקות גנטיות שעשיתי לקראת הריון נמצא שאני נשאית SMA ניוון שרירים. כמובן שבעלי יבדק גם הוא, אך שאלתי היא-האם זהו גן שמחייב ששני ההורים יהיו נשאים על מנת שעובר יהיה חולה, או שמספיק שאני נשאית ויש סיכוי שהעובר יהיה חולה גם הוא? יש לי חברה שנשאית של איזשהו סוג של ניוון שרירים וזה מספקי כדי שהעובר יהיה 50 אחוז נשא גם כן, רק אם זו נקבה היא לא תחלה ואם זה זכר והוא נשא הוא יחלה. האם זה דומה? האם לא צריכה להיות איזושהי היסטוריה משפחתית של ניוון שרירים כדי שאהיה נשאית? לא ידוע במשפחתי על אף מקרה, גם לא בקשרים הרחוקים יותר. אשמח לעזרה.. טלי

שלום רב, מה דיוק האבחנה של בדיקת CMA? האם מומלץ לבצעה במקרה של מעקב הריון תקין ותוצאת integrated risk נמוכה (לטובה)? תודה, אופיר

שלום, ראיתי (בתשובות לשאלות אחרות בעניין בדיקת מי שפיר) שבאופן כללי אתה ממליץ לבצע ייעוץ גנטי לפני קבלת החלטה בעניין. האם מדובר בייעוץ גנטי שונה מהייעוץ שעברנו לפני ההריון הראשון? אם כן איזה בדיקות לבקש? אם לא מה ההמלצה בקשר לבדיקת CMA, אם לא נתגלו ממצאים חריגים בייעוץ הגנטי הראשוני וכאמור בדיקות מעקב ההריון הנוכחי תקינות. תודה, אופיר

שלום רב, עברתי בדיקת מי שפיר אתמול. לאחר כמה זמן יורד ל-0 הסיכוי לזיהום עקב דקירת מי השפיר. תודה מראש, ליטל

שלום רב, גיל 35.7. בבדיקת חלבון עוברי בשבוע 16.5 התקבל סיכון משולב גבוה מן הסיכון לפי הגיל (1 ל-297 כשלפי גיל בלבד 1 ל-329). אני בכל מקרה עושה דיקור מי שפיר (למרות שהשקיפות וסקירה מוקדמת יצאו תקינות), אך רציתי לדעת מה המשמעות של התוצאות מבחינת תפקוד שליה וסיכון לרעלת שאני יודעת שניתן לקבל מושג עליהם בתוצאות: AEP - 20.9 HCG 30.30 UE3 - 3.75 תודה רבה

אני מקווה שאני קוראת את הערכים הרלבנטים (הם תחת הכותרת: חציון): AEP - 0.62MOM HCG - 1.48MOM UE3 - 1.13MOM כאמור, בגיל 35.7, בדיקה התבצעה בשבוע 16.5 תודה

שלום רב, האם תוצאות מי שפיר לתסמונת דאון הן וודאיות או שמא ידוע על היפוך הסטטיסטיקה גם אם נדירה?

קיבלתי מהרופא רשימה של בדיקות סקר גנטיות שמומלץ לעשות, ברשימה מופיעות כ15 בדיקות, השאלה היא האם באמת יש צורך לעשות את כולם, והאם יש לעשות אותם לפני ההריון ובמהלכו.

שלום אני בשבוע 16+2 עשיתי סקירה מוקדמת נאמר שיש נוזל בראש העובר ושמומלץ לעשות חלבון עוברי ולגשת שוב לייעוץ גנטי. אני מאוד מודאגת רציתי לדעת מה המשמעות. להלן התוצאות: קוטר דו קודקודי(BPD) : מ"מ 35 מתאים ל: (3)16 שב' (+_ 8 יום) היקף ראש(HC) : מ"מ 131 (4)16 שב' (+_9 יום) היקף בטן(AC) : מ"מ 110 (3)16 שב' (+_9 יום) אורך עצם הירך(FL) : מ"מ 23 (6)16 שב' (+_ יום) JEANTY ממוצע יחס ראש/בטן : 1.19 יחס ירך/בטן : 20 גיל הריון ממוצע לפי US- שב' (4)16 הערכת משקל עובר-(10% +_) 171 גרם לפי HADLOCK מיקום שיליה: קדמית כמות מי שפיר: תקינה הערות: הודגם CPC דו צידי 3 מ"מ. מומלץ ייעוץ גנטי וסקירה חוזרת שבוע 22. אם צריך תוצאות שקיפות עורפית: PAPP-A; 6.65 MIU/ML 1.35 MOM FREE B-HCG; 35.88 MIU/ML 1.92 MOM N.T.; 1.3 MM 1.2 MOM הסיכון לדאון: לפי הגיל והבדיקות: 1:6100 לפי הגיל בלבד: 1:1400

שלום, הריון ראשון, גיל 24 שבוע 17+6 בשקיפות עורפית ובסקירת מערכות המוקדמת הכל היה תקין חוץ ממצא יחיד בסקירה שלCPC דו צידי 3 מ"מ. בשקיפות עורפית- הסיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות: 1:6100 ולפי הגיל בלבד: 1:1400 בחלבון עוברי- הסיכון המשולב לדאון לפי הגיל והבדיקות: 1:3971 ולפי הגיל בלבד: 1:1407 הייתי אצל יועץ גנטי השבוע לדבריו אין יותר מידי מה לדאוג כי הסיכון נמוך, במסמך הרפואי כתב שאין המלצה לבדיקת מי שפיר אבל אני הבנתי ממנו שהסיכון קיים ורק בדיקת מי שפיר תשלול באופן מוחלט תסמונת. אני מאוד מודאגת ולא יודעת מה לעשות??? האם לעשות את הבדיקה או לא?

שלום אני בת 27 בהריון שני שבוע 26. אחרי סקירת מערכות מוקדמת התגלה מוקד אקוגני בחדר השמאלי ושאר הבדיקות היו תקינות. שקיפות עורפית 1.9מ"מ סכון 1|2910. חלבון עוברי 1|8360 1.19/0.71/0.87. ומוקד אקוגני זה מכפיל את הסיכון לדאון. אחרי סקירת מערכות מאוחרת נמצאה הרחבה אגני הכליות קלה 6.4 ימני ו 5.3 שמאלי, מה שמעלה עוד יותר סיכון לדאון, שאר הבדיקות תקינות וגם אקו לב תקין. אחרי שהייתי אצל יועץ גינטי אמר לי שאני יכולה לעשות דיקור מיי שפיר בעקבות שני ממצאים אלו אבל אני לא ממש רוצה במיוחד שאני נמצאת כבר בשלב שלישי של ההריון. הייתי רוצה לדעת מהנתונים אלו בכמה הסיכון גבוה לדאון ועם בכל זאת אני צריכה לעשות דיקור מיי שפיר?

העם יש צורך לעשות זאת בשלב זה, נכון להיום אני בשבוע 26.3 ועוד לא קבעתי טור, וכמעט ולא עושים כבר בשלב זה דיקור ועם הכן יהיה סיכוי גבוה לדאון מה אני כבר אוכל לעשות בשלב זה? ודיקור מיי שפיר בשלב זה העם הוא יכול להוביל לצירים מוקדמים.

האם ניתן לעשות סקירת מערכות מאוחרת מורחבת יומיים לאחר דיקור מי שפיר?

שלום

. אני בשבוע 15.בבדיקת הדם לאחר שקיפות עורפית קיבלתי תוצאה של 1:2900 לתסמונת דאון . תוצאה משוקללת עם הגיל (35), שקיפות העורפית ובדיקת הדם. האם כדאי לבצע דיקור?

אני בשבוע 15 מתחילת ההריון יש לי דימום, אני בשמירת הריון, האם ניתן לערוך בדיקת מי שפיר כאשר יש דימום? ד.ד.

שלום רב !. אני בת 30 ,שבוע 17+5 (04.10.09)זהו ההריון ה-3 . הראשון הסתיים בהצלחה (לאחר דיקור מיי שפיר - ציסטות צוואריות ושקלול תבחין מרובע "לא משהו "). ההריון השני הסתיים בגרידה לאחר חוסר דופק בעובר בשבוע 7. ההריון הנוכחי, ממצא חריג בודד כיס מרה משמאל לחבל הטבור , הפרדות שליה קלה +המטומה גדולה מאוד (דימום מאסיבי בשבוע 12 )שקיפות ותבחין לפי הנורמה .ושאלתי היא: " האם העובדה שמדובר בהפרדות שליה עם המטומה גדולה יכולה להוות בעיה בדיקור מי השפיר יותר מבדיקור בנסיבות רגילות ?" תודה מראש

שלום, אני בת 34.5 בהיריון שני,שבוע 18+. בתאריך 5/1/2010,עברתי סקירה מוקדמת,ורציתי בבקשה לקבל חוות דעתך לגבי האם אתה ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר. לפני כשבוע,עשיתי בדיקת חלבון עוברי התוצאות: afp 1.00 hcg:1.01 ue3:0.83 סיכון לפי גיל:1:384 סיכון לפי שקלול הבדיקות:1:946 עשינו את הסקירה המוקדמת והכל תקין. בשקיפות סיכון לפי גיל+שקיפות:1:2058 בדיקת papp-a:לפי בדיקה הסיכון:1:13,000(לתסמונת דאון) ל-טריזומיה 18 התוצאה:1:20,000 עפ"י רופא הנשים שלי,מסר שהבדיקות טובות,אך בשל הגיל(34.5)בלבד ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר.לציין כי בתוצאות של חלבון עוברי,לא נרשם שיש לבצע ייעוץ גנטי,אלא היתה כוכבית ליד סיכון לפי גיל האישה בלבד(1:384) פרופ' שלום מה למעשה נעשה בשלב הייעוץ הגנטי?הרי טרם ההיריון הראשון(שנת 2003)עשיתי בדיקות גנטיות והכל היה תקין.אני ובעלי אשכנזיים.האם יכול ללהיות "שינוי" גנטי מאז שנת 2003?

אני בהריון בשבוע 12+5, הגניקולוג שלי שלח אותי לעשות בדיקת סקר שליש ראשון בסמוך לשקיפות העורפית, אבל לא נתן לי הפניה. קיבלתי הפניה מרופא המשפחה בהתאם להוראות הגניקולוג שלי, והוא שלח אותי לעשות את הבדיקות הבאות: hcg -B quantitative papp-a inhibine - A קראתי שצריך לעשות בדיקת free beta hcg האם זו אכן הבדיקה שאותה נשלחתי לעשות? (כלומר, זה אותו ההורמון שמצביע על הריון?) וכן שאת הבדיקה לאינהיבין צריך לעשות רק אחרי השבוע ה16 אני מבולבלת, ותוהה אולי רופא המשפחה שלי התבלבל גם. אשמח אם תעזרו לי להבין

מה המשמעות של טרנסלוקציה של כרומוזומים 4 12 18?כאשר לפי מספר רופאים, הם טענו שהתינוק יוולד עם מעל 90% לפיגור שכלי + מומים שונים....אומנם התינוק נולד בריא ושלם .כיום בן 8 חודשים מתפתח יפה.. הכל מצויין ברוך ה".הרופאים טוענים שלפעמים גם הבדיקות מטעות,ובמיוחד בבדיקות של הריון.האם יש מצב שהבדיקות מטעות כמו המיי שפיר וכו?והאם אי אפשר לדעת אייך התינוק יוולד כל עוד הוא בבטן?תודה רבה

שלום. אני בת 30 עשיתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת התוצאות תקינות. בשבוע16.6 ביצעתי חלבון עוברי והתוצאות הם: A.F.P 0.63 MOM(0.20-1.99 A.F.P 24.32 NG/ML H.C.G 2.32 MOM(0.16-2.99 H.C.G 55.01 U/ML UE3 0.69 MOM(0.35-4 UE3 0.93 סיכון לפי גיל נבדקת 1/807 סיכון לפי גיל ותוצאות בדיקה 1/105 בסיכום: א.סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון(סיכון משולב חריג) ב.ערך חלבון עוברי נמוך מ MOM 2 מעיד שאינך בקבוצת הסיכון המוגבר למומים אני נורא דואגת לתוצאות הבדיקה.מה אני אמורה להבין פה? תודה.

שלום אני בת 31 (בינואר מלאו לי) בהיריון רביעי בשבוע 12 כרגע אני מאושפזת בביה"ח בעקבות דימום חזק שהיה ביום חמישי שעבר. ביום ראשון עשיתי שקיפות עורפית בדיוק שנכנסתי לשבוע 12 התוצאה יצאה 3.4 מ"מ והרופאים יעצו לא לקחת סיכון ולעשות דיקור. שכחתי לציין שהדימום בעקבות המטומה שהופיעה מתחילת ההיריון.רציתי לדעת אם ההמטומה גורמת לי סיכון ? ולמרות שהתוצאה יצאה כזו גבוה אני מאוד חוששת מהדיקור בעקבות ההמטומה והדימום ואם יש לזה קשר לתוצאות השקיפות מה לעשות? ממתינה לתשובה תודה רבה. 

שלום, אני בת 36 בשבוע 12+2 להריון לפי וסת אחרונה או 13+4 לפי בדיקת US. אתמול ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית עם תוצאות קצת מדאיגות: שקיפות עורפית: 2.7 מ"מ (הודגם עצם אף) דרגת סיכון לפי שקיפות: 1/210 לפי גיל בלידה: 1/273 CRL גודל 7.4, W 13.4 בשל גילי בכל מקרה התכוונתי לעבור דיקור מי שפיר. שאלתי: לאור תוצאות אלה, האם מומלץ לי כבר עכשיו ייעוץ גנטי ובדיקת סיסי שיליה? אני יודעת שאחוז הסיכון להריון בבדיקה זו הוא כפול מאשר בדיקור מי שפיר ולכן קצת חוששת ומעדיפה בדיקת מי שפיר, אך אם בהתחשב בנתונים אכן יש סיבה לדאגה, כמובן שאבצע סיסי שיליה כדי שבמקרה הגרוע אבצע גרידא ולא לידה מוקדמת. בהתייחס לנתוני הסיכוי לתסמונת דאון, איזו בדיקה היית ממליץ לי לבצע? אודה מאוד לתשובתך המהירה בשל השבוע המתקדם שלי (במידה ואצטרך סיסי שליליה). דגנית