פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

האם תוכל לומר לי האם הערכים שיצאו לי בבדיקה הינם בגדר הנורמלי בהתחשב בנתונים הבאים? בת 34,עובר אחד. הבדיקה נעשתה בשבוע 16.6 גיל הריון לפי אולטראסאונד: 17.1 A.F.P - 0.97 HCG - 1.22 UE3 - 1.02 סיכון לפי גיל: 1:436 סיכון לפי גיל+בדיקות: 1:1125 תודה!

לשאלתי (שבוע 12 להריון, שביתי בת השנתיים חלתה באדמדמת, מה עלי לעשות והאם זה מסוכן המלצת "כדאי שתבדקי ל- CMV, Parvovirus B19" מה הבדיקה ומדוע עלי לבצעה.

שלום, בננו נולד עם 2 צבעים בשיער - חום ובלונדיני, כאשר הבלונדיני יוצא ממרכז הראש. כאשר נולד עשו לו בדיקת שמיעה שיצאה לא תקינה והבדיקה החוזרת כעבור שבועיים יצאה תקינה - ההסבר של הקלינאית היה שכנראה היו מי שפיר באוזן. בביקור בטיפת חלב האחות אמרה לנו ללכת לרופא ילדים כדי לבדוק את עניין ציצית השיער הבלונדיני. עד אז לא חשבנו שיש בעיה. רופא הילדים לא ידע במה מדובר והפנה אותנו לרופא עור. מקריאה באנטרנט נתקלנו בתסמונת ורדנבורג. די נבהלנו. מה דעתך? מציינת כי לא לי ולא לבעלי יש חרשות או ציצית שיער לבן במשפחה. אשמח לתשובה והכוונה. תודה

שלום, אני בת 34.5 בהיריון שני,שבוע 18+. בתאריך 5/1/2010,עברתי סקירה מוקדמת,ורציתי בבקשה לקבל חוות דעתך לגבי האם אתה ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר. לפני כשבוע,עשיתי בדיקת חלבון עוברי התוצאות: afp 1.00 hcg:1.01 ue3:0.83 סיכון לפי גיל:1:384 סיכון לפי שקלול הבדיקות:1:946 עשינו את הסקירה המוקדמת והכל תקין. בשקיפות סיכון לפי גיל+שקיפות:1:2058 בדיקת papp-a:לפי בדיקה הסיכון:1:13,000(לתסמונת דאון) ל-טריזומיה 18 התוצאה:1:20,000 עפ"י רופא הנשים שלי,מסר שהבדיקות טובות,אך בשל הגיל(34.5)בלבד ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר.לציין כי בתוצאות של חלבון עוברי,לא נרשם שיש לבצע ייעוץ גנטי,אלא היתה כוכבית ליד סיכון לפי גיל האישה בלבד(1:384)האם לאור תוצאות אלה,היית ממליץ לי לעבור בדיקת מי שפיר או בדיקות נוספות?

פרופ' שלום מה למעשה נעשה בשלב הייעוץ הגנטי?הרי טרם ההיריון הראשון(שנת 2003)עשיתי בדיקות גנטיות והכל היה תקין.אני ובעלי אשכנזיים.האם יכול ללהיות "שינוי" גנטי מאז שנת 2003?

שלום, בבדיקת דם לשקיפות עורפית התוצאה הראתה: 1:9999 (לפי גיל 1:350) בבדיקת סקר שליש שני (תבחין משולש) התוצאה: 1:457 (לפי גיל 1:380). אני יודעת שהבדיקה הראשונה מנבאת 80% ממקרי תסמונת דאון בעוד הבדיקה השנייה מנבאת רק 70%. איך יכול להיות שוני משמעותי זה ועל מה יכול להעיד. אני די בלחץ. מה עושים? תודה.

תיקון לגבי בדיקת תבחין משולש - סיכון לפי גיל: 1:306 המלצה למי שפיר: 1:308

שלום, אני כרגע בהריון עם תאומים, בן ובת. שבוע 16 . אני בת 41 בעלי בן 43 ממוצא גרמני, לא יהודי , לא ידוע על בעיות גנטיות במישפחה, בעלי עבר גם בדיקות גנטיות CF (מוטציות יהודיות בלבד נבדקו) , טיזקס , SMA , ונימצא לא נשא . ההריון הינו מתרומת ביצית של בת 25 מקייב, לדם התורמת בדקנו X שביר, CF, מחילת אגירת גליקוגן מסוג 1 GSD1A (בדקו רק מוטציה שבקרב יהודים אשכנזים R83C, טלסמיה, חרשות הגן השכיח קונקסין 26/30, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, SMA בכולם לא נמצא נשאות. בבדיקת שקיפות עורפית הסיכוי למונוגולאיזים יצא מאד מאד נמוך (העורף היה 1 מ"מ לכל עובר. שאלתי - האם לעשות מי שפיר? מדובר בהריון מאד יקר ואני חוששת. האם היית עושה במקומי? בסקירת מערכות מוקדמת הכל היה תקין . במידה והינך ממליץ לעשות מי שפיר מה יבדקו בנוסף למונגולאיזים?

באסותא במכבי מכל הרשימה שי להם רק שני רופאים שמתמחים בתאומים. דר' הנדלר ישראל ודוקטור מושונוב. האם צריך מומחיות מיוחדת? האם מי משניהם עדיף? האם כשמדובר בתאומים מין שונה עושים זאת בזריקה אחת? מה הסיכונים

האם יש מרכזים גנטים בארץ שעושים בדיקת free fetal DNA testing? תודה

שלום, יום ה' האחרון קיבלתי תוצאות חלבון עוברי. נקבע שהסיכויי לתסמונת דאון הוא 1 ל 1000, חלבון עוברי 2.05 אני מבינה שהוא מעל הממוצע... שבוע וחצי לפניי ביצוע הבדיקה עשיתי סקירה מוקדמת שבה נסקרה מערכת העצבים (נראה לי לעומק, הבדיקה ערכה זמן רב) והרופאה אמרה שהכל בסדר במערכת העצבים המרכזית והיא מתפתחת בסדר גמור. בנוסף לתוצאות האלה עשיתי גם שקיפות עורפית שיצאה 1:74 מ"מ וסיכוי של 1:1300. אני בת 34 משקלי כיום 90 קילו. איני סוכרתית. לפני כמה שנים התגלתה כמות קורטיזול מעט גבוהה מהממוצע( לא בטוחה שזה קשור)ללא טיפול בתרופות אלא רק מעקב. האם התוצאות +הסקירה המוקדמת שנעשתה בסמוך לבדיקת החלבון העוברי מצדיקה סקירה דחופה נוספת? מי שפיר? הרופאה שלי הציעה לי יעוץ גנטי אם אני רוצה שמשהו יסביר לי את התוצאות לעומק. אני מגייסת את כל כולי לא להיות היסטרית, הריון ראשון... אבל הייתי שמחה לקרוא את דעתך, תודה אלה

אני בהריון שבוע 12, יש לי ילדה בת שנתיים שמזה שבוע היה לה חום ולאחר מכן הופיעה פריחה, הרופא איבחן את המחלה-אדמדמת. שאלתי האם המחלה מסוכנת ליו/או לעובר, ואם כן איזה בדיקות עלי לעשות כדי לבדוק שאין שום סיכון לעובר. (אימי לא זוכרת אם בילדותי היתה לי מחלת האדמדמת). אודה לתשובה דחופה.

שלום בעקבות בירור 7 הפלות חוזרות ללא אבחנה נמצאו אצלי 3 מוטציות בגן הזה: I172N, cluster E6, V281L כ"כ בתשובה צוין כי לא ניתן לקבוע את מיקום המוטציות והגנוטיפים האפשריים כי : 1. אני compound heterozygote 2. כל המוטציות ממוקמות על אותו כרומוסום. בתוצאות הבדיקה צוין כי המיזיגוטים הנושאים חסר באלל אחד ומוטציה נקודתית באלל השני לא נבדלים מהומוזיגוטים למוטיציה הנקודתית. משפחתי אשכנזים יוצאי ברה"מ. הוריי נבדקו ויצא שקיבלתי את זה מאבי כי הבדיקה של אימי היתה תקינה. הACTH טסט יצא תקין כך שלא הצליחו להגיע למסקנה האם אני חולה או אולי יש לי את זה בצורה קלה מאד לא קלאסית כי הפרופיל ההורמונלי שלי תקין. אני מאובחנת כבעלת שחלות פוליציסטיות ללא ביטויים קליניים ברורים (מחזורים ארוכים של 35 ימים אך סדירים כמעט! לגמרי, שיעור פנים וצוואר מועט, בעיקר אחרי ההפלות, מעט אקנה, היסטוריה ארוכה של PMS). כעת אני בשבוע 11+ ומטופלת מהחודש שבו היה תחילת ההריון בדקסאמטזון, בנוסף לשני סוגי פרוגסטרון, בזריקה ובנרות וכן בקלסן. שאלתי היא: האם בן זוגי שהינו ממוצא עיראקי צריך לעשות בדיקה גנטית לאיתור הגן הזה והאם אני צריכה לעשות איזושהי בדיקה מיוחדת בהריון- גנטית או אחרת? מה הסיכויים למחלה אצל העובר ואיפה זה שם אותנו באופן כללי? תודה רבה וסליחה על השאלה הארוכה

שלום היכן מבצעים את הבדיקה והאם היא מכוסה בסל? אנו חברי קופת חולים מכבי תודה

אהי ףךדגכחדףגכלש ,מפדשכעחשףגעחשףךגכחעשףךגכ

שלום - שאלה קצת מביכה. עשיתי ביום רביעי דיקור מי שפיר. הרופא הורה על 3 ימים ללא יחסי מין. האם הכוונה היא גם לאוננות? (כלומר האם הבעיה ביחסי מין היא נוכחות של נוזל הזרע / התכווצויות של הרחם...) תודה מראש.

ערב טוב אני כרגע בשבוע ה 38 להריון ובהערכת המשקל מצאו ריבוי מי שפיר של 290 משקל העובר 2.700 מהן הההשלכות לריבוי זה הבמץי שאחוז ההריבוי הוא לא גדול אשמח לתשובה

אישתי קיבלה תשובת בדיקות מעבדה ל תסמונת x שביר נמצא בבדיקה כי 58 חזרות בעותק אחד של הגן-בתחום הפרה -מוטציה ו34 חזרות בעותק שני של הגן-בגדר הנורמה רציתי לדעת מה זה אומר ומה צריך לעשות? תודה.

שאשתי הייתה בהריון,בבדיקת מי שפיר הייתה בעיה עם כרומוזון 4 ו12 שהיו קצרים,כרומוזון אחד של 18 היה חסר,כיצד דבר זה אמור להשפיע על התינוק ,אומנם ברוך השם הוא נולד בסדר,האם יש סיבה לדאגה?

מה המשמעות של CPC דו"צ בגודל 3 מ"מ בסקירה בשבוע 16? האם זה ממצא שכיח בשלב הריון כזה? תודה מראש

ד"ר יוסף לסינג, ד"ר הרטוב או ד"ר אריק כהנא

שלום רב גילו אצלי אבנים בכיס המרה ובדרכי המרה. בוצע ERCP פעמיים (בהפרש של שבועיים) כרגע המעברים נקיים ונותר לי רק לעבור ניתוח לכריתת כיס המרה. שאלתי היא כמה זמן לאחר הניתוח מותר לי להיכנס להריון? תודה רבה

שלום, הבנתי שאומרים שרוב הסיבות להפלות הן פגמים כרומוזומליים כ-50% מההפלות. שאלתי היא מדוע אם כן יש פגמים כרומוזומליים אותם מגלים במי שפיר שלא נופלים טבעית?האם אילו שלא נופלים טבעית אותם מגלים במי שפיר מגלים איזה שהיא הפרעה בביצית או בזרע או שמא הם בגדר תקלות זהות לתקלות שקורות בהפלות?אחדד את השאלה - האם מי שגילתה במי שפיר ממצא כרומוזומלי כלשהו יכולה בשביל עצמה להבין שאין זו בעיה כלשהי בביצית או בזרע במידה וכרומוזומים ההרוים תקינים, ושזה זהה לתקלות שקורות שכן מביאות להפלות טבעיות?כי מן הסתם לבחורה שגילו ממצא במי שפיר היה עדיף שתהא לה הפלה ולא תדע מה הסיבה היתה, האם ככה או ככה בין הפלה ובין גילוי ממצא במי שפיר הסיבות זהות, כלומר מי עלי שגילו לה ממצא במי שפיר והפסקתי הריון עלי להבין שזה זהה אם היתה לי הפלה טבעית?כלומר הסיבה לכך?שלא אחשוב שיש לי בעיה בביצית או בזרע כי הפלות הרי קורות להרבה נשים ואם אומרים שמרביתם ההפלות נגרמים עקב פגם כרומוזמולי הסיבה שגמרה להם היא הרי לא בעיה בביצית או בזרע נכון?כי אחרי נציפם הרי הריונות תקינים.אני רוצה להבין זאת.. תודה

שלום , אני מאוד מודאגת בנושא מסויים. יש לי חבר ואנחנו אוהבים מאוד , בנוסף גם חושבים על חתונה . אך יש דבר שמאוד מלחיץ אותי , הוא סובל ממחלת קרוהן מאז תקופת שירותו בצבא ועד היום ( כ12 שנים). שאלתי היא האם אוכל למנוע את הופעת המחלה אצל ילדינו לעתיד באבחון גנטי טרום השרשה ? אודה לך מאוד על התשובה . דנה.

שלום,

שלום, אני בת 32 בשבוע 15+5 של ההריון ובבדיקת סריקת מערכות שביצעתי התגלו הממצאים הבאים: * אגני כליות מעט מורחיבים ברוחב 2.7 מ"מ משמאל ו- 2.3 מ"מ מימין מרקם כלייתי שמור - לדברי הרופא הממצא בגבול העליון של הסקאלה. * עצמות ארוכות מעט קצרות יחסית לגיל ההריון (שאר האורכים תאמו את גיל ההריון): FL=17 מ"מ TL=14.7 מ"מ HL=17.6 מ"מ UL=15.3 מ"מ *בלב נצפה כלי דם אברנטי משמאל - DD בין PLSVC ובין ABBERANT LT SUBCLAVIAN ART תוצאת השקיפות (אין עדיין תוצאות סקר ראשון) 1:4096 ולפי גיל 1:614 . לדברי הרופא לאור שלושת הממצאים שנמצאו הוא ממליץ לי לעשות בדיקת מי שפיר, האם אתה שותף לדעה הנ"ל? בתודה מראש!

פרופ ירון, רשמת לי בתשותבך:" pgd טוב במקרה שמקרים כאלו של טרנסלוקציות חוזרות על עצמן- אולם בכל שנותיך לא נתקלת", זאת אומרת מעולם לא נתקלת מישהי שחוותה טרנסלוקציה(כמו שלי למשל או אחרת של 11 ו22 מאוזנת שההורים לא נשאים וההורים תקינים) שזה חזר אצלה בהריון הבא?פשוט זה הריון ראשון שלנו היה כמו שאתה יודע והמחשבות איך ולמה זה קרה לא מובנות הרי אנו תקינים לכן איך זה קרה שהעובר פיתח דה נובו לעצמו?אתה אכן מתכןן שנתקלת שמי שקרה לו את זה וההורים לא נשאים, בהריונות הבאים ההריון היה תקין לגמרי?אני כבר מריצה בראשי תסריטים נוראיים שזה בעייה בביציות שלי ואז אין לעולם מה לעשות, או שלכל דבר יש פתרון ואוכל להביא ילד אחד לפחות לעולם בריא גם אם חלילה וחס זה חוזר? אנא הסבר לי אם תוכל אם אכן לכך התכוונת שמעולם לא נתקלת במצב בו ההורים תקינים שטרנסלוקציה שקרתה חזרה והאם ההריונות הבאיןם היו תקינים(כי ראיתי שמישהי כתבה שהיא בת 40 והריון ראשון בת 38 היה תסמונת טרנר ואחריו הריון שני טרנסלוקציה אז מפחדת)?ואם חלילה זה חוזר אם בפיגידי הזה תמיד ניתן להוציא עוברים תקינים אני חייבת לדעת כי זהו היהה הריוני הראשון(הלוואי וכבר היה לי ילד ילדה בריאים בבית שהייתי יודעת שאני יכולה להביא ילד בריא לעולם).בבקשה. בכל אופו אבוא לייעוץ לפני הריון הבא, תודה תודה רבה

אני מחפשת רופאה מומחית לגנטיקה בקליפורניה. שם אמצעי רחל (רייצ'ל). יש איזשהו מאגר רפואי שאוכל לפנות אליו?

עשיתי בדיקת SMA ויצא תשובה:. נבדק מספר עותקים של הגן SMN1 נמצאו 2 או יותר עותקים אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA מה זה אומר? תודה

אני בשבוע 18 עם תאומים והודיעו לי כי אני נושאית X שביר עם חזרות של 30 חזרות במקטע אחד ובשני של75 חזרות מה הדבר אומר ומה עליי לעשות

שלום, רופאת הנשים שלי הפנתה אותי לקבלת חיסון נגד אדמת, ללא בדיקת נוגדנים כלל. לא ידוע לי האם חוסנתי, אך השנתון שלי חוסן בוודאות ולכן אני די בטוחה שכן חוסנתי בילדותי. האם עליי לקבל שתי זריקות או אחת? מה ההבדל בינהן? האם זו זריקה זהה שנותנים פעמיים? האם להתעקש על בדיקת נוגדנים או פשוט לקבל את החיסון? מה לגבי אבעבועות? האם מומלץ לעשות בדיקה/ חיסון גם כן? ולגבי שפעת החזירים- האם עדיף החיסון ללא המרכיב המסוכן, על אף שאינני בהריון עדיין? כמה זמן לחכות אחרי החיסונים לפני כניסה להריון? תודה מראש

שלום, אני בשבוע 37+3. עברתי היום סקירה שהראתה שהמדדים תקינים פחות או יותר פרט לבטן שמתאימה לשבוע 41+1. הבנתי שאני אצטרך לעבור העמסת סוכר, אך פרט לסכרת האם זה יכול להעיד על בעיה אחרת? תודה

שלום פרופסור, אשתי התחילה אתמול את השבוע ה- 17 בהריונה הראשון והיום היא הלכה בפעם הראשונה לאחות הריון, שאמרה לי שאני צריך לעשות בדיקת טאי זקס. רופא הנשים שלה שמלווה אותנו מתחילת ההריון לא אמר לנו שיש צורך בכך ורק אשתי עשתה 4 בדיקות בסיסיות. אציין כי אבי ממוצא פולני ואמי ממוצא סורי, אביה של אשתי ממוצא פרסי ואימה ממוצא סורי. הבנתי כי לגבי העובר שלנו אין בעיה, אך האם נכון שיש סיכוי שילדינו יהיו נשאים, ולכן חשוב שאני אבצע את הבדיקה? תודה רבה.

בסריקה מוקדמת התגלתה כלייה בצורת פרסה. בסריקה מוכוונת אושר הממצא. בייעוץ גנטי הומלץ לנו לבצע בדיקת מי שפיר - מה שלא הובהר הסיבה לבדיקת מי שפיר. שאר הבדיקות המקדימות תקינות (שקיפות עורפית שאר האיברים בסריקה מוקדמת וכו') שתי הכליות מתפקדות מאחר ובאופן כללי אישתי ואני איננו רוצים לבצע בדיקה מי שפיר רצינו לדעת מה הממצאים אותם מחפשים לאור כלייה בצורת פרסה. באופן כללי ההרגשה היא שאין רצון לפרש את הסיבות לבדיקות אלא להעביר אותנו מבדיקה לבדיקה כחלק מרוטינה.

שלום, אני בשבוע 37+2. בשבוע 36+5 הייתי בסקירת מערכות מכוונת עקב ריבוי מי שפיר ועקב עצמות עובר קטנות. עשיתי בדיקה של עצמות עובר גם לפני 3 שבועות ואז הפערים היו יחסית בטווח הנורמלי- עצמות ארוכות קטנות ב8-10 ימים מגיל ההריון ,עובר ללא דפורמציה במבנה העצמות ושאר המדדים התאימו פחות או יותר לגיל ההריון.הערכת משקל אז (שבוע 33+5) הייתה 2189 ג'. בשבוע (36+5) בסקירה המכוונת כל הערכים קטנים : BPD: 34+1 OFD:106.71 HC:33+6 AC:36+6 Femur:33+2 גיל הריון : 33+4 Humerus:34+2 Ulna:32+4 Tibia:33+5 יחסים:hc/ac:5% AC/femur:80 משקל: 2778 ג' ריבוי מי שפיר: 200 מ"מ זהו הריון שלישי שלי- ההריונות הקודמים עברו ללא בעיה מיוחדת ועם עוברים במשקל ממוצע של 3.580 ו-3.520. גובהי: 1.56 וגובהו של בעלי:1.77 במשפחה אין גמדות. בהריון זה עשיתי את כל הבדיקות : שקיפות, מי שפיר(מרצוני) סקירה 1 ו-2 וכל הבדיקות יצאו תקינות אני מאוד לחוצה תמוצאות הבדיקה . הרופא שלי לא מודאג ואמר לי שהוא ישלח אותי לעוד סקירה מכוונת כי אולי היתה טעות במדידה .לגבי ייעוץ גנטי הוא אמר לי שאין לו טעם לשלוח אותי מכיוון שעד שיגיעו התשובות אולי אלד. מה דעתך ומה לדעתך יכולה להיות הסיבה לפערים שהתפתחו? האם פרט לגמדות בודקים עוד מחלות גנטיות שבהם מופיעה התופעה? מה ניתן לעשות בשלב זה של ההריון? תודה

היי שמי קרן ואני בשבוע 16 בהריון שני שלי. לאור שקיפות עורפית מוגברת (3.1 )עשיתי סיסי שליה , לשמחתי הבדיקה יצאה תקינה. רציתי לדעת האם יש צורך בבדיקת חלבון עוברי ?

אני בת 35 ונמצאת בשבוע 14+5,בסקירה מוקדמת נמצא שאגן כילייה אחד בגולד 2מ"מ ומשני 3.1מ"מ. מה משמעות הדבר? מה עלי לעשות? האם עלי לפנות לייצוץ מלבד רופא הנשים? האם משמעותי לעובר לאחר לידתו?

שלום פרופ', אני בשבוע שישי , בריאה בד"כ ללא כל בעיות רפואיות שהן. האם אתה חושב שכדאי ונחוץ להתחסן או שאם אני בריאה בד,כ, אפשר לוותר? במידה ואתה ממליץ על החיסון, האם ללא האדג'ובנט (שכך אני מבינה שנוהגים בנשים בהריון, אך מצד שני זה הופך את החיסון ליעיל פחות???) ושאלה נוספת: באיזה שלב בהריון כדאי להתחסן? החשש שלי שמא ישנן השלכות לא ידועות של החיסון על התפתחות העובר ואז אולי עדיף להמתין עד להתפתחות חלקים חשובים בעובר ורק אז להתחסן? או שאתה יודע להגיד בוודאות שאין כל סכנה לעובר בכל שלב של ההריון בעת ביצוע החיסון? תודה מראש, רעות.

שלום לך פרופ' יובל ירון, אני בת 33,אמא ל-2 ילדים בריאים,הריון שלישי ספונטני עם תאומים בשבוע 22+4.ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית,התוצאה 1:3643,כאשר לכל עובר 0.9 מ"מ.ביצעתי סקירה מוקדמת,הכל תקין עפ"י הנורמל.ביצעתי חלבון עוברי כאשר התוצאה היתה 1:522 עפ"י גיל,1:114 עפ"י שכלול גיל ובדיקות ביוכימיות.A.F.P=1.26,H.C.G=2.74,UE3=0.69 . ביצעתי סקירה מאוחרת,הכל תקיו. הייתי אצל יועץ גנטי,ואני מעוניינת לשמוע דעה נוספת. האם יש צורך בניקור מי שפיר? האם עפ"י התוצאןת הסיכוי לילד עם תסמונת דאון הוא גדול? מה לעשות ,אני מבולבלת ,הרופא שלי הלחיץ אותי ואמר שהתוצאה חריגה מאוד ושמומלץ על מי שפיר,לעומתו היועץ הגנטי טוען שאין צורך במי שפיר. האם זהו סיכון גדול?מה לעשות? מודה לך על תגובתך.

שלום, אני בת 29 וזהו ההריון השני שלי. בשבוע 22+5 עברתי סקירת מערכות ובה אובחנה ציסטה חד צדדי במוח בגודל 3 מ"מ. כמו כן הראש והבטן גדולים ביותר משבוע מגיל ההריון (23+6) ובכשבועיים מהזרוע והירך(21+6). חוץ מזה הכל נמצא תקין. יש לציין שתאריך הווסת האחרון הינו משוער. בסקירה המוקדמת הראש היה גדול בכמה ימים. האם יש קשר בין הצ'יסטה להיקף הראש והבטן? מהם ההשלכות של נתונים אלו? תודה מראש.

שלום רב אני בת 37 בצעתי בדיקת מי שפיר והתוצאה שהיתקבלה 46xx.inv(9)p11q13 הרופאה המטפלת שלי אמרה שזה נורמלי ואין בעיה אבל בכל זואת אני מודאגת כי היפוך של כרומוזום זה לא 100%נורמלי והאם יכול להגרם לתינוק נזק בגלל היפוך זה ואם כן לישקול על המשך הריון,יש לציין כי אני גרה בפיליפינים ואין כאן בדיקת מי שפיר כי אסור לבצע הפלות,לכן הייתי צריכה לטוס לסינגפור כדי לבצע את הבדיקה לכן גם יש לי בעיה למצוא יועץ גנטי לבעיה זו אשמח לקבל את תשובתך תודה מראש אמא שמודאגת מאוד

תודה רבה על תשובתך לפי הבנתי אם אחד מההורים נושא את היפוך כרומוזום 9 והוא בריא אזי העובר גם בריא? ואם אף אחד מההורים לא נשא היפוך כרומוזום 9 מה זה אומר לגבי העובר תודה מראש

היי אני בת 25 כרגע בשבוע 17 בדיקות שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת תקינות בשקיפות: N.T 1.4mm והסיכון 1:4364 בדיקת סקר ביוכימי : papp-a 3.25 MoM HCG 4.08 MoM מה שהראה על ערךHCG גבוה והסיכון מחושב לפי גיל בשילוב הבדיקה הינו 1:1300 בדיקת חלבון עוברי: A.F.P 1.40 MoM HCG 2.65 MoM UE3 0.79 MoM סיכון לפי גיל 1:1285 ולפי גיל+בדיקות 1:479 מה ניתן להסיק מהבדיקות הללו ? מדוע החלבון עוברי העלה את הסיכון בצורה משמעותית ? האם היית ממליץ לי לבצע דיקור מי שפיר בעקבות התשובות?

פרופסור יובל ירון שלום, אני בשבוע 16 בהריון 4, כשאת הראשון נאלצתי להפסיק בחודש שישי לאחר שהתגלתה תסמונת טריפל X בעוברית. בהריון הנוכחי שקיפות עורפית יצאה תקינה, בסקירה ראשונה שנעשתה בשבוע 15 נצפתה "אי סדירות באונה הימנית של המוח ובצקת בעובי 2.2 בעורף" העובר/ית. 1. האם אני נמצאת בסבירות גבוהה לחוות שוב הריון לא תקין כרומוזומלית, או שאין קשר? 2. מה המשמעות של הממצאים? האם הם מעידים על תסמונת כלשהי? (הופניתי ליעוץ גנטי, אולם לצערי הטורים רחוקים מכפי שאני מסוגלת להכיל. כמו כן, הופניתי לבדיקות TORCH, מי שפיר, ואקו לב) 3.האם הגיוני שבשלב כזה בהריון עדיין לא יהיו בטוחים לגבי מין העובר? יכול להיות שזה מעיד על משהו? תודה

ד"ר באסל, ענית לי, כמה שורות למטה, תשובה מאתמול, לפיה אוכל להביא ילדים בריאים למרות גילי (42 עוד מעט). בשאלתי שם, ציינתי שעברתי הפסקת הריון עקב מוזאיקה טרנר בשבוע 24. אנא עני לי מידיעותייך ומניסיונך: בבדיקת מי שפיר גילו מוזאיקה טרנר בשיעור 35%-50% (כך נכתב בטופס ההודעה מן המעבדה). האם מוזאיקה באחוזים כאלה מעיד שאם לא הייתי מפסיקה את ההריון, היו לתינוקת ביטויים קליניים משמעותיים? וחייה היו לא קלים והיא היתה ילדה חולה? מה משמעות האחוזים הללו שנמצאו, לגבי החיים שהיו צפויים לתינוקת? אני לא בטוחה שעשיתי נכון כשהפסקתי את ההריון. האם יתכן שחוץ מבעיית גובה ובעיית פוריות, התינוקת לא היתה סובלת מכלום? והיו לה חיים רגילים, כמו אדם בריא?

שלום פרופ'. כעת בהריון שלישי (בתחילתו). מוצאי - אמי רומניה ואבי מרוקאי. מוצאו של בעלי - טורקי משני הצדדים. בדיקות שבצענו: טייזקס, גושה, x שביר, cf מורחב, sma, דיסאוטונומיה משפחתית, קנוואן, חירשות . האם היית ממליץ על בדיקות נוספות? תודה מראש, רעות.

קיבלתי את התשובות של בדיקת מי השפיר כאשר הרופאה אמרה שזה נורמלי אבל ישנו שינוי אחד בגודל הכרומוזום אני לא מבינה את זה כאשר אומרים המצב נורמלי אבל ישנו שינוי באחד הכרומוזומים

שלום רב שלום רב שמי שרון, אני בת 31.6 נמצאת בשבוע 19 וזהו הריוני הראשון בדיקות גנטיות לא העלו שום ממצא חריג בשבוע 7 חליתי במחלה ויראלית (ללא הידבקות בcmv) היה לי חום גבוה בין 8.6 ל9.6 במשך כשבוע נטלתי אנטיביוטיקה וטמיפלו והבראתי.. שקיפות, סקירה וחלבון עוברי יצאו תקינים.. סיכון של 1:5000 עפ"י 6 בדיקות וגיל שאלותי הן: מהם הסיכונים הנובעים ממחלת חום בשבוע מוקדם זה? האם כדאי לי לבצע בדיקת מי שפיר בעקבות מחלת חום? בברכה שרון

לפני 5 שנים גילו אצלי מחלת אפילפסיה ובשנה הראשונה למחלה ביצעתי MRI שהראתה שהכל תקין. לפני שבועיים ביצעתי בשנית MRI שסיכם את הבדיקה: מדובר בנגעים של טוברסוט סקרלוזיס. מה זה אומר שיש לי פגם מולד וכתוצאה מיזה פרצה האפילפסיה? מדוע לדעתך לא ראו את זה ב MRI הראשון שביצעתי? אודה לתשובתך.

אני בת 34, בהריון בשבוע 17, הריון לאחר טיפולים... תוצאות משוקללות שקיפות ובדיקת דם ביוכימית: 1:1300 תוצאות חלבון עוברי: 0.96, HCG:1.02, אסטריול: 1.13 סיכון גי ובדיקות 1:1994. סקירה ראשונה תקינה לגמרי. שאלתי היא בנוגע לביצוע בדיקת מי שפיר, אני יודעת כי אלו בדיקות סטטיסטיות אך האם הן "תקינות מספיק" בכדי לותר על מי שפיר? תודה

אני בת 39 בשבוע ה-18 לאחר IVF עובר אחד AFP-1.38 MOM 53.77 ML HCG-1.09 MOM 25.63 ML ESTRIOL-0.71 MOM 0.92 ML בסיכום רשום לי לפנות לייעוץ גנטי דחוף מה לא תקין בבדיקה.

סיכון לפי גיל 1-125 סיכון לפי בדיקות 1-345

שלום בני בן החודשיים אובחן ב PIGMENTATION MOSACIZM הופנינו לייעוץ גנטי וקריוטיפ. 1. רציתי לדעת לשם מה ללכת לייעוץ גנטי אם ידועה כבר האבחנה? 2. מהן ההשלכות של תסמונת זו לגבי הבריאות? 3. האם יכולים להתווסף עוד כתמים במהלך החיים? 4. האם גם ללא חשיפה לשמש הכתמים עלולים להתכהות? 5. איזה כרומוזום חסר בתסמונת זו? 6. הקשר בין חיסונים לתסמונת זו? 7. האם תאי גזע /דם טבורי יכלו לעזור במקרה הזה? 8. מהם הטיפולים המוצעים היום? 9. האם זה גנטי? (אני ובעלי חצי אשכנזים וחצי עירקיים-מצריים) אודה לך על תשובה מהירה... 10.

האם להאמין לססטיסטיקה היבשה? האם מישהו מכיר סיפור אישי של מישהי שעברה הפלה עקב הדיקור ב-5 שנים האחרונות? רוב נשים שדיברנו איתם עברו זאת ללא שום תופעות מיוחדות...אפשר לשפוך קצת אור על הנושא....

תודה על התשובה, איזה נתוני פתיחה אצל האישה יכולים להשפיעה על הצלחת הדיקור? אפשר לקבל שמות של מדקרים מיומנים באיזור המרכז?

שלום רב,אני נמצאת כרגע בשבוע 35 אתמול לאחר הערכת משקל שנעשתה ע"י טכנאית אובחן כי היקף הראש והקוטר תואמים לשבוע 40 בעוד ששאר המדדים תואמים לשבוע 37 , ידוע כי העובר גדול ( כמו כן יש לי עבר של 2 ילדים שנולדם בין 3800-4200 בסוף שבוע 37), הרופא הפנה אותי לייעוץ גנטי וסקירה מכוונת לראש, שאותה עשיתי הבוקר ואלה התוצאות : BPD 95 מ"מ מתאים ל 39+3 HC 344 מ"מ מתאים ל 39+1 AC 329 מ"מ מתאים ל 37+0 FL 72 מ"מ מתאים ל 36+5 מבחינת המוח : חדרים ליטראלים ברוחב תקין, צורה של גולגולת רגילה, לפי Z SCORE , BPD SD+1 ול HC SD +2.3 שאר הביומטריה עוברית באחוזון 80-93 לגיל הריון. העמסת סוכר 100 תקינה , הפרופסור בבית החולים אמר שלא רואה משהו חריג, בייחוד שאנו יודעים שלבעלי ראש גדול (היקף 61 ס"מ), כמו כן לאביו. השאלה שלי האם אני יכולה להיות שקטה עקב התשובות , הפרופסור טוען שהעובר בכללו גדול, האם יש צורך ללכת לייעוץ גנטי הרי אם כאן הכל נמצא תקין ואנחנו מודעים לגודל הראש של בעלי. אני מתנצלת על השאלה הארוכה ומודה מראש.

לצערי אין תור מהיר לעניין, אבל עדיין אני מנסה להבין מה יכול להתקבל בייעוץ הגנטי, גם אם זו לא תורשה עשיתי את הסקירה למוח שנמצאה תקינה מה עוד אני אוכל לעשות מעבר לכך ?

שלום רב, אני בהריון בשבוע ה13 . ב4.1.10 ביצעתי שקיפות עורפית אשר יצאה תקינה , ואח"כ ביצעתי בדיקת דם נוספת לבדיקת הסינון המוקדם לאיתור תסמונת דאון- סקר ביוכימי. להלן תוצאות הבדיקות: NT=0.9mm. סיכון משוקלל לתסמונת דאון לפי גיל (30), בדיקות ביוכימיות ושקיפות עורפית הינו נמוך מ-1:20000 (תוצאה תקינה) שאלתי הינה לגבי התשובה לגבי חישוב הסיכון לטריזומיה 18 אשר הינה : עפ"י גיל האישה,הבדיקות הביוכימיות והשקיפות העורפית הינו : קטן מ-1:300 (תוצאה תקינה) בהערה מציין : - נא לשים לב לנוסח התשובות החדש המתייחס לטריזומיה 18. מאחר וההפרדה באמצעות הסימניםמ הביוכימיים לגבי טריזומיה 18 טובה יותר מאשר בטריזומיה 21 , ניתןלהתייחס ל-CUTT OFF של 1:300 כגבול בין תשובה תקינה לחריגה. אין אפשרות לקבל את הסיכון המדוייק אם הערכים המתקבלים הינם קטנים מ1:300. במקרים בהם הסיכון גדול מ1:300 , יופיע הסיכון המדוייק, לדוגמא :" הסיכון 1:150 - תוצאה לא תקינה " האם יש מקום לדאגה והאם לפי תוצאה זו רצוי לעשות בדיקת מי שפיר. אודה לתשובה ודואגת שרה

תוצאות בדיקות ביוכימיות: papp-a:2.40xmom free beta HCG: 1.96xmom (החישוב מתבסס על מדידת CRL 47.0mm (nt:0.84xmom (nt=0.9mm האם תוצאה של בדיקת סיכון לטריזומיה 18 שיוצאת"קטןמ-1:300 (תוצאה תקינה)" היא בסדר ומה טווח הנורמל בבדיקה זו דואגת שרה

אנחנו רוצים להכנס להריון שוב בפעם השלישית נאמר לי שיש בדיקות גנטיות חדשות איפה אוכל לקבל מידע לגבי בדיקות שאותם אני צריכה לעשות .. בדיקות גנטיות אחרונות עשיתי לפני 8 שנים