פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

מאחר ורציתי לבצע בדיקת מי שפיר ככל המוקדם בשבוע 16 (16 שבועות מלאים) הומלץ לי לעשות את החלבון העוברי מספר ימים קודם לכן כי התוצאות שלאחר מי שפיר אינן מהוות עוד אינדיקציה. לכן ביצעתי את הבדיקה ב15.3 אך כתבתי את גיל העובר על פי הסקירה המוקדמת על מנת שיאפשרו לי לבצע אותה 16.2. מה המשמעות כרגע של סיכון 1/300 האם יש נפקדות לבדיקה. אציין שאני אחרי מי הפשיר ומחכה בקוצר רוח לתוצאות...

אגב אני בת 29 וזהו הריון ראשון. AFP 0.78MOM 27.9IU/ML HCG1.88MOM 57.1 IU/ML U-E3 0.72MOM 0.72NG/ML סיכון לפי גיל ובדיקות 1/300 סיכון לפי גיל 1/942

בת 33,שבוע 18+, הריון שישי לאחר 5 הפלות בשליש הראשון (ללא סיבה ידועה). שקיפות 1.2 מ"מ,נצפתה עצם אף. סקירת מערכות מוקדמת תקינה בשבוע 14+4. ביצעתי את התבחין המשולב במעבדות זר: PAPP-A 1.42MOM AFP* 2.66MOM HCG 1.29MOM UE3 0.68MOM INHIBIN-A 1.49MOM NT 0.98MOM הסיכון לדאון לפי הגיל ושש הבדיקות 1:20000 AFP גבוה מ-2.5MOM נא לפנות מיד למכון הגנטי בתאום עם הרופא המטפל. פניתי ליעוץ גנטי דרך הקופה, ושם נאמר לי כי החשש הוא למומים במערכת העצבים,ובהנתן סקירה מוקדמת תקינה וסקירה מאוחרת מורחבת תקינה, אין סיכון מוגבר ואין המלצה לבדיקות נוספות. פניתי לרופא המטפל, שמצדו המליץ על מי שפיר מתוך חשש כי הרמה הגבוהה של החלבון עלולה בכל זאת להעיד על מומים כרומוזומליים. האם יש הצדקה לדיקור מי שפיר בנתונים אלה? האם יש לדעתך המלצות נוספות/אחרות (סקירה נוספת,מעקב אחרי סיבוכים שלייתיים וכו')?

אם אפשר לשאול בקצרה,מהן הבעיות הכרומוזומליות שעלולות להיות מקושרות לחלבון עוברי גבוה? (אני גם אפנה לייעוץ גנטי נוסף במקביל,אבל הייתי שמחה לדעת מה לשאול...)

שלום רב, מתוך בדיקות גנטיות שעשיתי לקראת הריון נמצא שאני נשאית SMA ניוון שרירים. כמובן שבעלי יבדק גם הוא, אך שאלתי היא-האם זהו גן שמחייב ששני ההורים יהיו נשאים על מנת שעובר יהיה חולה, או שמספיק שאני נשאית ויש סיכוי שהעובר יהיה חולה גם הוא? יש לי חברה שנשאית של איזשהו סוג של ניוון שרירים וזה מספקי כדי שהעובר יהיה 50 אחוז נשא גם כן, רק אם זו נקבה היא לא תחלה ואם זה זכר והוא נשא הוא יחלה. האם זה דומה? האם לא צריכה להיות איזושהי היסטוריה משפחתית של ניוון שרירים כדי שאהיה נשאית? לא ידוע במשפחתי על אף מקרה, גם לא בקשרים הרחוקים יותר. אשמח לעזרה.. טלי

שלום רב, מה דיוק האבחנה של בדיקת CMA? האם מומלץ לבצעה במקרה של מעקב הריון תקין ותוצאת integrated risk נמוכה (לטובה)? תודה, אופיר

שלום, ראיתי (בתשובות לשאלות אחרות בעניין בדיקת מי שפיר) שבאופן כללי אתה ממליץ לבצע ייעוץ גנטי לפני קבלת החלטה בעניין. האם מדובר בייעוץ גנטי שונה מהייעוץ שעברנו לפני ההריון הראשון? אם כן איזה בדיקות לבקש? אם לא מה ההמלצה בקשר לבדיקת CMA, אם לא נתגלו ממצאים חריגים בייעוץ הגנטי הראשוני וכאמור בדיקות מעקב ההריון הנוכחי תקינות. תודה, אופיר

שלום רב, עברתי בדיקת מי שפיר אתמול. לאחר כמה זמן יורד ל-0 הסיכוי לזיהום עקב דקירת מי השפיר. תודה מראש, ליטל

שלום רב, גיל 35.7. בבדיקת חלבון עוברי בשבוע 16.5 התקבל סיכון משולב גבוה מן הסיכון לפי הגיל (1 ל-297 כשלפי גיל בלבד 1 ל-329). אני בכל מקרה עושה דיקור מי שפיר (למרות שהשקיפות וסקירה מוקדמת יצאו תקינות), אך רציתי לדעת מה המשמעות של התוצאות מבחינת תפקוד שליה וסיכון לרעלת שאני יודעת שניתן לקבל מושג עליהם בתוצאות: AEP - 20.9 HCG 30.30 UE3 - 3.75 תודה רבה

אני מקווה שאני קוראת את הערכים הרלבנטים (הם תחת הכותרת: חציון): AEP - 0.62MOM HCG - 1.48MOM UE3 - 1.13MOM כאמור, בגיל 35.7, בדיקה התבצעה בשבוע 16.5 תודה

שלום רב, האם תוצאות מי שפיר לתסמונת דאון הן וודאיות או שמא ידוע על היפוך הסטטיסטיקה גם אם נדירה?

קיבלתי מהרופא רשימה של בדיקות סקר גנטיות שמומלץ לעשות, ברשימה מופיעות כ15 בדיקות, השאלה היא האם באמת יש צורך לעשות את כולם, והאם יש לעשות אותם לפני ההריון ובמהלכו.

שלום אני בשבוע 16+2 עשיתי סקירה מוקדמת נאמר שיש נוזל בראש העובר ושמומלץ לעשות חלבון עוברי ולגשת שוב לייעוץ גנטי. אני מאוד מודאגת רציתי לדעת מה המשמעות. להלן התוצאות: קוטר דו קודקודי(BPD) : מ"מ 35 מתאים ל: (3)16 שב' (+_ 8 יום) היקף ראש(HC) : מ"מ 131 (4)16 שב' (+_9 יום) היקף בטן(AC) : מ"מ 110 (3)16 שב' (+_9 יום) אורך עצם הירך(FL) : מ"מ 23 (6)16 שב' (+_ יום) JEANTY ממוצע יחס ראש/בטן : 1.19 יחס ירך/בטן : 20 גיל הריון ממוצע לפי US- שב' (4)16 הערכת משקל עובר-(10% +_) 171 גרם לפי HADLOCK מיקום שיליה: קדמית כמות מי שפיר: תקינה הערות: הודגם CPC דו צידי 3 מ"מ. מומלץ ייעוץ גנטי וסקירה חוזרת שבוע 22. אם צריך תוצאות שקיפות עורפית: PAPP-A; 6.65 MIU/ML 1.35 MOM FREE B-HCG; 35.88 MIU/ML 1.92 MOM N.T.; 1.3 MM 1.2 MOM הסיכון לדאון: לפי הגיל והבדיקות: 1:6100 לפי הגיל בלבד: 1:1400

שלום, הריון ראשון, גיל 24 שבוע 17+6 בשקיפות עורפית ובסקירת מערכות המוקדמת הכל היה תקין חוץ ממצא יחיד בסקירה שלCPC דו צידי 3 מ"מ. בשקיפות עורפית- הסיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות: 1:6100 ולפי הגיל בלבד: 1:1400 בחלבון עוברי- הסיכון המשולב לדאון לפי הגיל והבדיקות: 1:3971 ולפי הגיל בלבד: 1:1407 הייתי אצל יועץ גנטי השבוע לדבריו אין יותר מידי מה לדאוג כי הסיכון נמוך, במסמך הרפואי כתב שאין המלצה לבדיקת מי שפיר אבל אני הבנתי ממנו שהסיכון קיים ורק בדיקת מי שפיר תשלול באופן מוחלט תסמונת. אני מאוד מודאגת ולא יודעת מה לעשות??? האם לעשות את הבדיקה או לא?

שלום אני בת 27 בהריון שני שבוע 26. אחרי סקירת מערכות מוקדמת התגלה מוקד אקוגני בחדר השמאלי ושאר הבדיקות היו תקינות. שקיפות עורפית 1.9מ"מ סכון 1|2910. חלבון עוברי 1|8360 1.19/0.71/0.87. ומוקד אקוגני זה מכפיל את הסיכון לדאון. אחרי סקירת מערכות מאוחרת נמצאה הרחבה אגני הכליות קלה 6.4 ימני ו 5.3 שמאלי, מה שמעלה עוד יותר סיכון לדאון, שאר הבדיקות תקינות וגם אקו לב תקין. אחרי שהייתי אצל יועץ גינטי אמר לי שאני יכולה לעשות דיקור מיי שפיר בעקבות שני ממצאים אלו אבל אני לא ממש רוצה במיוחד שאני נמצאת כבר בשלב שלישי של ההריון. הייתי רוצה לדעת מהנתונים אלו בכמה הסיכון גבוה לדאון ועם בכל זאת אני צריכה לעשות דיקור מיי שפיר?

העם יש צורך לעשות זאת בשלב זה, נכון להיום אני בשבוע 26.3 ועוד לא קבעתי טור, וכמעט ולא עושים כבר בשלב זה דיקור ועם הכן יהיה סיכוי גבוה לדאון מה אני כבר אוכל לעשות בשלב זה? ודיקור מיי שפיר בשלב זה העם הוא יכול להוביל לצירים מוקדמים.

האם ניתן לעשות סקירת מערכות מאוחרת מורחבת יומיים לאחר דיקור מי שפיר?

שלום

. אני בשבוע 15.בבדיקת הדם לאחר שקיפות עורפית קיבלתי תוצאה של 1:2900 לתסמונת דאון . תוצאה משוקללת עם הגיל (35), שקיפות העורפית ובדיקת הדם. האם כדאי לבצע דיקור?

אני בשבוע 15 מתחילת ההריון יש לי דימום, אני בשמירת הריון, האם ניתן לערוך בדיקת מי שפיר כאשר יש דימום? ד.ד.

שלום רב !. אני בת 30 ,שבוע 17+5 (04.10.09)זהו ההריון ה-3 . הראשון הסתיים בהצלחה (לאחר דיקור מיי שפיר - ציסטות צוואריות ושקלול תבחין מרובע "לא משהו "). ההריון השני הסתיים בגרידה לאחר חוסר דופק בעובר בשבוע 7. ההריון הנוכחי, ממצא חריג בודד כיס מרה משמאל לחבל הטבור , הפרדות שליה קלה +המטומה גדולה מאוד (דימום מאסיבי בשבוע 12 )שקיפות ותבחין לפי הנורמה .ושאלתי היא: " האם העובדה שמדובר בהפרדות שליה עם המטומה גדולה יכולה להוות בעיה בדיקור מי השפיר יותר מבדיקור בנסיבות רגילות ?" תודה מראש

שלום, אני בת 34.5 בהיריון שני,שבוע 18+. בתאריך 5/1/2010,עברתי סקירה מוקדמת,ורציתי בבקשה לקבל חוות דעתך לגבי האם אתה ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר. לפני כשבוע,עשיתי בדיקת חלבון עוברי התוצאות: afp 1.00 hcg:1.01 ue3:0.83 סיכון לפי גיל:1:384 סיכון לפי שקלול הבדיקות:1:946 עשינו את הסקירה המוקדמת והכל תקין. בשקיפות סיכון לפי גיל+שקיפות:1:2058 בדיקת papp-a:לפי בדיקה הסיכון:1:13,000(לתסמונת דאון) ל-טריזומיה 18 התוצאה:1:20,000 עפ"י רופא הנשים שלי,מסר שהבדיקות טובות,אך בשל הגיל(34.5)בלבד ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר.לציין כי בתוצאות של חלבון עוברי,לא נרשם שיש לבצע ייעוץ גנטי,אלא היתה כוכבית ליד סיכון לפי גיל האישה בלבד(1:384) פרופ' שלום מה למעשה נעשה בשלב הייעוץ הגנטי?הרי טרם ההיריון הראשון(שנת 2003)עשיתי בדיקות גנטיות והכל היה תקין.אני ובעלי אשכנזיים.האם יכול ללהיות "שינוי" גנטי מאז שנת 2003?

אני בהריון בשבוע 12+5, הגניקולוג שלי שלח אותי לעשות בדיקת סקר שליש ראשון בסמוך לשקיפות העורפית, אבל לא נתן לי הפניה. קיבלתי הפניה מרופא המשפחה בהתאם להוראות הגניקולוג שלי, והוא שלח אותי לעשות את הבדיקות הבאות: hcg -B quantitative papp-a inhibine - A קראתי שצריך לעשות בדיקת free beta hcg האם זו אכן הבדיקה שאותה נשלחתי לעשות? (כלומר, זה אותו ההורמון שמצביע על הריון?) וכן שאת הבדיקה לאינהיבין צריך לעשות רק אחרי השבוע ה16 אני מבולבלת, ותוהה אולי רופא המשפחה שלי התבלבל גם. אשמח אם תעזרו לי להבין

מה המשמעות של טרנסלוקציה של כרומוזומים 4 12 18?כאשר לפי מספר רופאים, הם טענו שהתינוק יוולד עם מעל 90% לפיגור שכלי + מומים שונים....אומנם התינוק נולד בריא ושלם .כיום בן 8 חודשים מתפתח יפה.. הכל מצויין ברוך ה".הרופאים טוענים שלפעמים גם הבדיקות מטעות,ובמיוחד בבדיקות של הריון.האם יש מצב שהבדיקות מטעות כמו המיי שפיר וכו?והאם אי אפשר לדעת אייך התינוק יוולד כל עוד הוא בבטן?תודה רבה

שלום. אני בת 30 עשיתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת התוצאות תקינות. בשבוע16.6 ביצעתי חלבון עוברי והתוצאות הם: A.F.P 0.63 MOM(0.20-1.99 A.F.P 24.32 NG/ML H.C.G 2.32 MOM(0.16-2.99 H.C.G 55.01 U/ML UE3 0.69 MOM(0.35-4 UE3 0.93 סיכון לפי גיל נבדקת 1/807 סיכון לפי גיל ותוצאות בדיקה 1/105 בסיכום: א.סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון(סיכון משולב חריג) ב.ערך חלבון עוברי נמוך מ MOM 2 מעיד שאינך בקבוצת הסיכון המוגבר למומים אני נורא דואגת לתוצאות הבדיקה.מה אני אמורה להבין פה? תודה.

שלום אני בת 31 (בינואר מלאו לי) בהיריון רביעי בשבוע 12 כרגע אני מאושפזת בביה"ח בעקבות דימום חזק שהיה ביום חמישי שעבר. ביום ראשון עשיתי שקיפות עורפית בדיוק שנכנסתי לשבוע 12 התוצאה יצאה 3.4 מ"מ והרופאים יעצו לא לקחת סיכון ולעשות דיקור. שכחתי לציין שהדימום בעקבות המטומה שהופיעה מתחילת ההיריון.רציתי לדעת אם ההמטומה גורמת לי סיכון ? ולמרות שהתוצאה יצאה כזו גבוה אני מאוד חוששת מהדיקור בעקבות ההמטומה והדימום ואם יש לזה קשר לתוצאות השקיפות מה לעשות? ממתינה לתשובה תודה רבה. 

שלום, אני בת 36 בשבוע 12+2 להריון לפי וסת אחרונה או 13+4 לפי בדיקת US. אתמול ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית עם תוצאות קצת מדאיגות: שקיפות עורפית: 2.7 מ"מ (הודגם עצם אף) דרגת סיכון לפי שקיפות: 1/210 לפי גיל בלידה: 1/273 CRL גודל 7.4, W 13.4 בשל גילי בכל מקרה התכוונתי לעבור דיקור מי שפיר. שאלתי: לאור תוצאות אלה, האם מומלץ לי כבר עכשיו ייעוץ גנטי ובדיקת סיסי שיליה? אני יודעת שאחוז הסיכון להריון בבדיקה זו הוא כפול מאשר בדיקור מי שפיר ולכן קצת חוששת ומעדיפה בדיקת מי שפיר, אך אם בהתחשב בנתונים אכן יש סיבה לדאגה, כמובן שאבצע סיסי שיליה כדי שבמקרה הגרוע אבצע גרידא ולא לידה מוקדמת. בהתייחס לנתוני הסיכוי לתסמונת דאון, איזו בדיקה היית ממליץ לי לבצע? אודה מאוד לתשובתך המהירה בשל השבוע המתקדם שלי (במידה ואצטרך סיסי שליליה). דגנית

האם תוכל לומר לי האם הערכים שיצאו לי בבדיקה הינם בגדר הנורמלי בהתחשב בנתונים הבאים? בת 34,עובר אחד. הבדיקה נעשתה בשבוע 16.6 גיל הריון לפי אולטראסאונד: 17.1 A.F.P - 0.97 HCG - 1.22 UE3 - 1.02 סיכון לפי גיל: 1:436 סיכון לפי גיל+בדיקות: 1:1125 תודה!

לשאלתי (שבוע 12 להריון, שביתי בת השנתיים חלתה באדמדמת, מה עלי לעשות והאם זה מסוכן המלצת "כדאי שתבדקי ל- CMV, Parvovirus B19" מה הבדיקה ומדוע עלי לבצעה.

שלום, בננו נולד עם 2 צבעים בשיער - חום ובלונדיני, כאשר הבלונדיני יוצא ממרכז הראש. כאשר נולד עשו לו בדיקת שמיעה שיצאה לא תקינה והבדיקה החוזרת כעבור שבועיים יצאה תקינה - ההסבר של הקלינאית היה שכנראה היו מי שפיר באוזן. בביקור בטיפת חלב האחות אמרה לנו ללכת לרופא ילדים כדי לבדוק את עניין ציצית השיער הבלונדיני. עד אז לא חשבנו שיש בעיה. רופא הילדים לא ידע במה מדובר והפנה אותנו לרופא עור. מקריאה באנטרנט נתקלנו בתסמונת ורדנבורג. די נבהלנו. מה דעתך? מציינת כי לא לי ולא לבעלי יש חרשות או ציצית שיער לבן במשפחה. אשמח לתשובה והכוונה. תודה

שלום, אני בת 34.5 בהיריון שני,שבוע 18+. בתאריך 5/1/2010,עברתי סקירה מוקדמת,ורציתי בבקשה לקבל חוות דעתך לגבי האם אתה ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר. לפני כשבוע,עשיתי בדיקת חלבון עוברי התוצאות: afp 1.00 hcg:1.01 ue3:0.83 סיכון לפי גיל:1:384 סיכון לפי שקלול הבדיקות:1:946 עשינו את הסקירה המוקדמת והכל תקין. בשקיפות סיכון לפי גיל+שקיפות:1:2058 בדיקת papp-a:לפי בדיקה הסיכון:1:13,000(לתסמונת דאון) ל-טריזומיה 18 התוצאה:1:20,000 עפ"י רופא הנשים שלי,מסר שהבדיקות טובות,אך בשל הגיל(34.5)בלבד ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר.לציין כי בתוצאות של חלבון עוברי,לא נרשם שיש לבצע ייעוץ גנטי,אלא היתה כוכבית ליד סיכון לפי גיל האישה בלבד(1:384)האם לאור תוצאות אלה,היית ממליץ לי לעבור בדיקת מי שפיר או בדיקות נוספות?

פרופ' שלום מה למעשה נעשה בשלב הייעוץ הגנטי?הרי טרם ההיריון הראשון(שנת 2003)עשיתי בדיקות גנטיות והכל היה תקין.אני ובעלי אשכנזיים.האם יכול ללהיות "שינוי" גנטי מאז שנת 2003?

שלום, בבדיקת דם לשקיפות עורפית התוצאה הראתה: 1:9999 (לפי גיל 1:350) בבדיקת סקר שליש שני (תבחין משולש) התוצאה: 1:457 (לפי גיל 1:380). אני יודעת שהבדיקה הראשונה מנבאת 80% ממקרי תסמונת דאון בעוד הבדיקה השנייה מנבאת רק 70%. איך יכול להיות שוני משמעותי זה ועל מה יכול להעיד. אני די בלחץ. מה עושים? תודה.

תיקון לגבי בדיקת תבחין משולש - סיכון לפי גיל: 1:306 המלצה למי שפיר: 1:308

שלום, אני כרגע בהריון עם תאומים, בן ובת. שבוע 16 . אני בת 41 בעלי בן 43 ממוצא גרמני, לא יהודי , לא ידוע על בעיות גנטיות במישפחה, בעלי עבר גם בדיקות גנטיות CF (מוטציות יהודיות בלבד נבדקו) , טיזקס , SMA , ונימצא לא נשא . ההריון הינו מתרומת ביצית של בת 25 מקייב, לדם התורמת בדקנו X שביר, CF, מחילת אגירת גליקוגן מסוג 1 GSD1A (בדקו רק מוטציה שבקרב יהודים אשכנזים R83C, טלסמיה, חרשות הגן השכיח קונקסין 26/30, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, SMA בכולם לא נמצא נשאות. בבדיקת שקיפות עורפית הסיכוי למונוגולאיזים יצא מאד מאד נמוך (העורף היה 1 מ"מ לכל עובר. שאלתי - האם לעשות מי שפיר? מדובר בהריון מאד יקר ואני חוששת. האם היית עושה במקומי? בסקירת מערכות מוקדמת הכל היה תקין . במידה והינך ממליץ לעשות מי שפיר מה יבדקו בנוסף למונגולאיזים?

באסותא במכבי מכל הרשימה שי להם רק שני רופאים שמתמחים בתאומים. דר' הנדלר ישראל ודוקטור מושונוב. האם צריך מומחיות מיוחדת? האם מי משניהם עדיף? האם כשמדובר בתאומים מין שונה עושים זאת בזריקה אחת? מה הסיכונים

האם יש מרכזים גנטים בארץ שעושים בדיקת free fetal DNA testing? תודה

שלום, יום ה' האחרון קיבלתי תוצאות חלבון עוברי. נקבע שהסיכויי לתסמונת דאון הוא 1 ל 1000, חלבון עוברי 2.05 אני מבינה שהוא מעל הממוצע... שבוע וחצי לפניי ביצוע הבדיקה עשיתי סקירה מוקדמת שבה נסקרה מערכת העצבים (נראה לי לעומק, הבדיקה ערכה זמן רב) והרופאה אמרה שהכל בסדר במערכת העצבים המרכזית והיא מתפתחת בסדר גמור. בנוסף לתוצאות האלה עשיתי גם שקיפות עורפית שיצאה 1:74 מ"מ וסיכוי של 1:1300. אני בת 34 משקלי כיום 90 קילו. איני סוכרתית. לפני כמה שנים התגלתה כמות קורטיזול מעט גבוהה מהממוצע( לא בטוחה שזה קשור)ללא טיפול בתרופות אלא רק מעקב. האם התוצאות +הסקירה המוקדמת שנעשתה בסמוך לבדיקת החלבון העוברי מצדיקה סקירה דחופה נוספת? מי שפיר? הרופאה שלי הציעה לי יעוץ גנטי אם אני רוצה שמשהו יסביר לי את התוצאות לעומק. אני מגייסת את כל כולי לא להיות היסטרית, הריון ראשון... אבל הייתי שמחה לקרוא את דעתך, תודה אלה

אני בהריון שבוע 12, יש לי ילדה בת שנתיים שמזה שבוע היה לה חום ולאחר מכן הופיעה פריחה, הרופא איבחן את המחלה-אדמדמת. שאלתי האם המחלה מסוכנת ליו/או לעובר, ואם כן איזה בדיקות עלי לעשות כדי לבדוק שאין שום סיכון לעובר. (אימי לא זוכרת אם בילדותי היתה לי מחלת האדמדמת). אודה לתשובה דחופה.

שלום בעקבות בירור 7 הפלות חוזרות ללא אבחנה נמצאו אצלי 3 מוטציות בגן הזה: I172N, cluster E6, V281L כ"כ בתשובה צוין כי לא ניתן לקבוע את מיקום המוטציות והגנוטיפים האפשריים כי : 1. אני compound heterozygote 2. כל המוטציות ממוקמות על אותו כרומוסום. בתוצאות הבדיקה צוין כי המיזיגוטים הנושאים חסר באלל אחד ומוטציה נקודתית באלל השני לא נבדלים מהומוזיגוטים למוטיציה הנקודתית. משפחתי אשכנזים יוצאי ברה"מ. הוריי נבדקו ויצא שקיבלתי את זה מאבי כי הבדיקה של אימי היתה תקינה. הACTH טסט יצא תקין כך שלא הצליחו להגיע למסקנה האם אני חולה או אולי יש לי את זה בצורה קלה מאד לא קלאסית כי הפרופיל ההורמונלי שלי תקין. אני מאובחנת כבעלת שחלות פוליציסטיות ללא ביטויים קליניים ברורים (מחזורים ארוכים של 35 ימים אך סדירים כמעט! לגמרי, שיעור פנים וצוואר מועט, בעיקר אחרי ההפלות, מעט אקנה, היסטוריה ארוכה של PMS). כעת אני בשבוע 11+ ומטופלת מהחודש שבו היה תחילת ההריון בדקסאמטזון, בנוסף לשני סוגי פרוגסטרון, בזריקה ובנרות וכן בקלסן. שאלתי היא: האם בן זוגי שהינו ממוצא עיראקי צריך לעשות בדיקה גנטית לאיתור הגן הזה והאם אני צריכה לעשות איזושהי בדיקה מיוחדת בהריון- גנטית או אחרת? מה הסיכויים למחלה אצל העובר ואיפה זה שם אותנו באופן כללי? תודה רבה וסליחה על השאלה הארוכה

שלום היכן מבצעים את הבדיקה והאם היא מכוסה בסל? אנו חברי קופת חולים מכבי תודה

אהי ףךדגכחדףגכלש ,מפדשכעחשףגעחשףךגכחעשףךגכ

שלום - שאלה קצת מביכה. עשיתי ביום רביעי דיקור מי שפיר. הרופא הורה על 3 ימים ללא יחסי מין. האם הכוונה היא גם לאוננות? (כלומר האם הבעיה ביחסי מין היא נוכחות של נוזל הזרע / התכווצויות של הרחם...) תודה מראש.

ערב טוב אני כרגע בשבוע ה 38 להריון ובהערכת המשקל מצאו ריבוי מי שפיר של 290 משקל העובר 2.700 מהן הההשלכות לריבוי זה הבמץי שאחוז ההריבוי הוא לא גדול אשמח לתשובה

אישתי קיבלה תשובת בדיקות מעבדה ל תסמונת x שביר נמצא בבדיקה כי 58 חזרות בעותק אחד של הגן-בתחום הפרה -מוטציה ו34 חזרות בעותק שני של הגן-בגדר הנורמה רציתי לדעת מה זה אומר ומה צריך לעשות? תודה.

שאשתי הייתה בהריון,בבדיקת מי שפיר הייתה בעיה עם כרומוזון 4 ו12 שהיו קצרים,כרומוזון אחד של 18 היה חסר,כיצד דבר זה אמור להשפיע על התינוק ,אומנם ברוך השם הוא נולד בסדר,האם יש סיבה לדאגה?

מה המשמעות של CPC דו"צ בגודל 3 מ"מ בסקירה בשבוע 16? האם זה ממצא שכיח בשלב הריון כזה? תודה מראש

ד"ר יוסף לסינג, ד"ר הרטוב או ד"ר אריק כהנא

שלום רב גילו אצלי אבנים בכיס המרה ובדרכי המרה. בוצע ERCP פעמיים (בהפרש של שבועיים) כרגע המעברים נקיים ונותר לי רק לעבור ניתוח לכריתת כיס המרה. שאלתי היא כמה זמן לאחר הניתוח מותר לי להיכנס להריון? תודה רבה

שלום, הבנתי שאומרים שרוב הסיבות להפלות הן פגמים כרומוזומליים כ-50% מההפלות. שאלתי היא מדוע אם כן יש פגמים כרומוזומליים אותם מגלים במי שפיר שלא נופלים טבעית?האם אילו שלא נופלים טבעית אותם מגלים במי שפיר מגלים איזה שהיא הפרעה בביצית או בזרע או שמא הם בגדר תקלות זהות לתקלות שקורות בהפלות?אחדד את השאלה - האם מי שגילתה במי שפיר ממצא כרומוזומלי כלשהו יכולה בשביל עצמה להבין שאין זו בעיה כלשהי בביצית או בזרע במידה וכרומוזומים ההרוים תקינים, ושזה זהה לתקלות שקורות שכן מביאות להפלות טבעיות?כי מן הסתם לבחורה שגילו ממצא במי שפיר היה עדיף שתהא לה הפלה ולא תדע מה הסיבה היתה, האם ככה או ככה בין הפלה ובין גילוי ממצא במי שפיר הסיבות זהות, כלומר מי עלי שגילו לה ממצא במי שפיר והפסקתי הריון עלי להבין שזה זהה אם היתה לי הפלה טבעית?כלומר הסיבה לכך?שלא אחשוב שיש לי בעיה בביצית או בזרע כי הפלות הרי קורות להרבה נשים ואם אומרים שמרביתם ההפלות נגרמים עקב פגם כרומוזמולי הסיבה שגמרה להם היא הרי לא בעיה בביצית או בזרע נכון?כי אחרי נציפם הרי הריונות תקינים.אני רוצה להבין זאת.. תודה

שלום , אני מאוד מודאגת בנושא מסויים. יש לי חבר ואנחנו אוהבים מאוד , בנוסף גם חושבים על חתונה . אך יש דבר שמאוד מלחיץ אותי , הוא סובל ממחלת קרוהן מאז תקופת שירותו בצבא ועד היום ( כ12 שנים). שאלתי היא האם אוכל למנוע את הופעת המחלה אצל ילדינו לעתיד באבחון גנטי טרום השרשה ? אודה לך מאוד על התשובה . דנה.

שלום,

שלום, אני בת 32 בשבוע 15+5 של ההריון ובבדיקת סריקת מערכות שביצעתי התגלו הממצאים הבאים: * אגני כליות מעט מורחיבים ברוחב 2.7 מ"מ משמאל ו- 2.3 מ"מ מימין מרקם כלייתי שמור - לדברי הרופא הממצא בגבול העליון של הסקאלה. * עצמות ארוכות מעט קצרות יחסית לגיל ההריון (שאר האורכים תאמו את גיל ההריון): FL=17 מ"מ TL=14.7 מ"מ HL=17.6 מ"מ UL=15.3 מ"מ *בלב נצפה כלי דם אברנטי משמאל - DD בין PLSVC ובין ABBERANT LT SUBCLAVIAN ART תוצאת השקיפות (אין עדיין תוצאות סקר ראשון) 1:4096 ולפי גיל 1:614 . לדברי הרופא לאור שלושת הממצאים שנמצאו הוא ממליץ לי לעשות בדיקת מי שפיר, האם אתה שותף לדעה הנ"ל? בתודה מראש!

פרופ ירון, רשמת לי בתשותבך:" pgd טוב במקרה שמקרים כאלו של טרנסלוקציות חוזרות על עצמן- אולם בכל שנותיך לא נתקלת", זאת אומרת מעולם לא נתקלת מישהי שחוותה טרנסלוקציה(כמו שלי למשל או אחרת של 11 ו22 מאוזנת שההורים לא נשאים וההורים תקינים) שזה חזר אצלה בהריון הבא?פשוט זה הריון ראשון שלנו היה כמו שאתה יודע והמחשבות איך ולמה זה קרה לא מובנות הרי אנו תקינים לכן איך זה קרה שהעובר פיתח דה נובו לעצמו?אתה אכן מתכןן שנתקלת שמי שקרה לו את זה וההורים לא נשאים, בהריונות הבאים ההריון היה תקין לגמרי?אני כבר מריצה בראשי תסריטים נוראיים שזה בעייה בביציות שלי ואז אין לעולם מה לעשות, או שלכל דבר יש פתרון ואוכל להביא ילד אחד לפחות לעולם בריא גם אם חלילה וחס זה חוזר? אנא הסבר לי אם תוכל אם אכן לכך התכוונת שמעולם לא נתקלת במצב בו ההורים תקינים שטרנסלוקציה שקרתה חזרה והאם ההריונות הבאיןם היו תקינים(כי ראיתי שמישהי כתבה שהיא בת 40 והריון ראשון בת 38 היה תסמונת טרנר ואחריו הריון שני טרנסלוקציה אז מפחדת)?ואם חלילה זה חוזר אם בפיגידי הזה תמיד ניתן להוציא עוברים תקינים אני חייבת לדעת כי זהו היהה הריוני הראשון(הלוואי וכבר היה לי ילד ילדה בריאים בבית שהייתי יודעת שאני יכולה להביא ילד בריא לעולם).בבקשה. בכל אופו אבוא לייעוץ לפני הריון הבא, תודה תודה רבה

אני מחפשת רופאה מומחית לגנטיקה בקליפורניה. שם אמצעי רחל (רייצ'ל). יש איזשהו מאגר רפואי שאוכל לפנות אליו?

עשיתי בדיקת SMA ויצא תשובה:. נבדק מספר עותקים של הגן SMN1 נמצאו 2 או יותר עותקים אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA מה זה אומר? תודה

אני בשבוע 18 עם תאומים והודיעו לי כי אני נושאית X שביר עם חזרות של 30 חזרות במקטע אחד ובשני של75 חזרות מה הדבר אומר ומה עליי לעשות

שלום, רופאת הנשים שלי הפנתה אותי לקבלת חיסון נגד אדמת, ללא בדיקת נוגדנים כלל. לא ידוע לי האם חוסנתי, אך השנתון שלי חוסן בוודאות ולכן אני די בטוחה שכן חוסנתי בילדותי. האם עליי לקבל שתי זריקות או אחת? מה ההבדל בינהן? האם זו זריקה זהה שנותנים פעמיים? האם להתעקש על בדיקת נוגדנים או פשוט לקבל את החיסון? מה לגבי אבעבועות? האם מומלץ לעשות בדיקה/ חיסון גם כן? ולגבי שפעת החזירים- האם עדיף החיסון ללא המרכיב המסוכן, על אף שאינני בהריון עדיין? כמה זמן לחכות אחרי החיסונים לפני כניסה להריון? תודה מראש

שלום, אני בשבוע 37+3. עברתי היום סקירה שהראתה שהמדדים תקינים פחות או יותר פרט לבטן שמתאימה לשבוע 41+1. הבנתי שאני אצטרך לעבור העמסת סוכר, אך פרט לסכרת האם זה יכול להעיד על בעיה אחרת? תודה

שלום פרופסור, אשתי התחילה אתמול את השבוע ה- 17 בהריונה הראשון והיום היא הלכה בפעם הראשונה לאחות הריון, שאמרה לי שאני צריך לעשות בדיקת טאי זקס. רופא הנשים שלה שמלווה אותנו מתחילת ההריון לא אמר לנו שיש צורך בכך ורק אשתי עשתה 4 בדיקות בסיסיות. אציין כי אבי ממוצא פולני ואמי ממוצא סורי, אביה של אשתי ממוצא פרסי ואימה ממוצא סורי. הבנתי כי לגבי העובר שלנו אין בעיה, אך האם נכון שיש סיכוי שילדינו יהיו נשאים, ולכן חשוב שאני אבצע את הבדיקה? תודה רבה.

בסריקה מוקדמת התגלתה כלייה בצורת פרסה. בסריקה מוכוונת אושר הממצא. בייעוץ גנטי הומלץ לנו לבצע בדיקת מי שפיר - מה שלא הובהר הסיבה לבדיקת מי שפיר. שאר הבדיקות המקדימות תקינות (שקיפות עורפית שאר האיברים בסריקה מוקדמת וכו') שתי הכליות מתפקדות מאחר ובאופן כללי אישתי ואני איננו רוצים לבצע בדיקה מי שפיר רצינו לדעת מה הממצאים אותם מחפשים לאור כלייה בצורת פרסה. באופן כללי ההרגשה היא שאין רצון לפרש את הסיבות לבדיקות אלא להעביר אותנו מבדיקה לבדיקה כחלק מרוטינה.