פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני בת 24 בהריון תאומים בשבוע ה-11 נקלטתי דרך IVF.(ברצוני לציין שעברתי הפלה טיבעית בדיוק לפני שנה, שבזמנו ניקלטתי דרך כדורי איקקלומין). אתמול ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית אך הרופא שלי לא נתן לי את השיכלול של הבדיקה הוא אמר שצריך לעשות עוד 2 בדיקות דם של חלבון עוברי ואז משכללים את יחד עם הגיל שלי. מה שכן הוא אמר לי זה שעובר אחד עוביהפס הכהה היה 1.4 (שזה בסדר) והעובר השני עובי הפס הכהה היה 2 (שזה גבולי). הוא המליץ לי לחשוב על בדיקת מי שפיר מכוון העבר שלי (ההפלה, IVF), אני מעוניינת לעשות את הבדיקה אך גם חוששת לגבי הסיכונים שלה- הבנתי שלתאומים יש סיכון יותר גבוהה. אני ממש מבולבלת האם לחכות לסקירת מערכות מוקדמת ולראות את התוצאה שם או שלא לחשוב פעמיים ולבצע את מי השפיר. (אני לא רוצה לקחת סיכון שחס וחלילה יהיה איזשהו משהו לאחד העוברים)... צריכה עזרה..

שלום! הייתי שמחה לשמוע את חוות דעתך המקצועית שעניין מי שפיר. אני בת 32, הריון שני ספונטאני, בלי בעיות מיוחדות להרות, עכשיו בשבוע 17. לפי שקיפות וסקר ביוכימי ראשון יצא לי סיכון לתסמונת דאון 1:15,000 - נמוך לכל הדיעות. כשעשיתי סקירת מערכות אצל ד"ר ברונשטיין ברמב"ם, הוא אמר לי ש"העובר מושלם" ואם הסיכון שלי לפי הגיל הוא 1:600, אז לפי הסקירה זה יורד ל-1:6000. טרם קיבלתי תוצאות חלבון עוברי. ברור שלפי סטטיסטיקה יבשה אף אחד לא היה ממליץ על מי שפיר. מצד שני כמה מחברותי (רופאות) אומרות לי שאם יש איזשהו סיכוי שיש בעיה כרומוזומלית, שבדיעבד יסתבר שאפשר היה לגלות במי שפיר ולא עשיתי את זה, אני לעולם לא אסלח לעצמי. ופה אני תוהה. האם יכולה באמת להיות בעיה כרומוזומלית (מונו- / טריזומיה / טרנסלוקציה / אחרת) משמעותית שניתן לאתר במי שפיר ושלא תתבטא בצורה כלשהי בסקירת מערכות טובה? או שההנחה שלי לא נכונה? תודה מראש על התגובה.

פרופסור יובל ירון שלום רב, האם בדיקות חלבון עוברי ושקיפות עורפית מראות בוודאות שאין תסמונת דאון או כל בעיה אחרת? אני בחרדה שמא למרות שהבדיקות הראו תקינות, בכל זאת תהיה איזו תסמונת. נ.ב אצלי ואצל בעלי במשפחות מעולם לא היתה תסמונת או כל בעיה אחרת. אני חייבת להיות רגועה כי זה ממש מכניס אותי ללחץ. תודה

גם אני וגם בן זוגי עשינו בדיקות גנטיות.. האם זה מפחית את הסיכוי? כעיקרון אוהב אותו לא משנה מה מה גם שהלידה בכל רגע. אני פשוט רוצה לדעת.

בסקירה מורחבת נמצא אצלי ריבוי מוחלט של מי שפיר (אין AFI). רציתי לבדוק האם זה יכול להיות קשור לתסמונות כרומוזומליות. הדאגה שלי גדולה יותר כיוון שהסיכון שלי לתסמונת דאון ב integrated test הוא 1:450. 

אימי יוצאת מרוקו, אבי יוצא עיראק. הורי בעלי שניהם יוצאי תימן. היום היינו בייעוץ גנטי ושלחו אותנו לבדיקת ה- X השביר, SMA, ציסטיק פיברוזיס וחירשות לא תסמונתית. האם לפי המוצא שלנו הייתם ממליצים לערוך בדיקה נוספת כלשהיא? מוזר לי שלא נשלחנו לבדיקות שהם ליוצאי העדות שלנו כמו יוצאי עיראק וכו. אשמח לתגובתכם. תודה

ערב טוב , עד איזה שבוע ניתן לבצע בדיקות אלו ? בתודה מראש

שלום פרופ' לפני מספר ימים שאלתי אותך את השאלה המצורפת ובתשובתך המלצת על ביצוע SMA. מאחר ואני רוצה להיות בצד הבטוח,האם כדאי לבצע בדיקות נוספות או שרק את ה SMA ? תיזכורת לשאלתי המקורית: אני בת 38 בראשיתו של הריון שלישי. לפני כשמונה שנים בהריון הראשון ביצעתי את הבדיקות: x שביר, ציסטיק פיברוזיס, גושה וטיי זקס (שביצע בעלי). הבדיקות היו תקינות. כיום הבנתי שנוספו בדיקות. אשמח לדעת על רקע מוצאינו - מהן הבדיקות הנוספות שכדאי לנו לבצע? אמי- נולדה באוסטריה בדרך לישראל, הוריה ילידי רומניה. אבי - נולד במרוקו. הורי בעלי - שניהם ילידי טורקיה בתודה מראש רעות

שלום, מהן הבעיות שיכול לגרום ערך גבוה של HCG בתבחין המשולש? קיבלתי תוצאות לפיהן הHCG הוא 4 והסיכון לת.דאון הוא 1:65. בשבוע הבא אעשה מי שפיר, אבל הופנתי ליעוץ גנטי ואני מעוניינת לדעת מה הסיבה להפניה? על מה מעיד ערך גבוה (מבחינה גנטית)?

שלום פרופסור אני בת 30, הריון ראשון תאומים,שבוע 16, ביצעתי עד כה שקיפות וסקירת מערכות מוקדמת. הנני מעוניינת בביצוע בדיקת מי שפיר אך חוששת מאד מהפלה. עפ"י הרופא שלי ביצוע מי השפיר אינו הכרחי שכן ההריון והתוצאות שהתקבלו עד כה מעמידים על הריון תקין. להצעתו אבצע סקירה נוספת בשבוע 20 ועל פיה נחליט יחדיו באם מומלץ לבצע את הדיקור. אני אובדת עצות? האם לבצע את הדיקור?

שלום רב, אני יהודיה אשכנזיה ונמאתי לנשאית לטייזקס. ברצוני להרות מזרע של תורם מחו"ל שהוא ממוצא גרמני - דני. האם במקרה כזה יש צורך לבדוק את התורם? האם במקרה שלא ניתן לבדוק את התורם יש לוותר על התרומה? תודה!

לפרופ' ירון, ראשית, תודה רבה על התשובה המהירה! אשמח אם תוכל לבאר לי, מה פירוש בדיקה אנזימטית? מה ההבדל בינה לבין בדיקה רגילה, והאם ניתן לבצע אותה על הזרע של התורם (בארץ) במקום על הדם שלו (בחו"ל).

אני אמא לשניים. לפני כחצי שנה עברתי הפסקת הריון בשבוע 24 בשל מוזאיקה טרנר (עד היום אני לא בטוחה אם עשיתי נכון שהפסקתי את ההריון). אני בת 42 עוד מעט. וסת סדירה תמיד, גם לאחר הפסקת ההריון. הפסקת ההריון נעשתה בגרידה באסף הרופא. נכנסתי להריון האחרון שהופסק, ללא שום טיפול, באופן ספונטני ובלי תכנון מראש. פשוט קרה. אני רוצה עוד ילד, אבל חוששת שמשהו יהיה לא תקין (למשל כרומוזומלית) בגלל הגיל שלי. האם בגילי 42 עוד מעט, לא כדאי להכנס להריון נוסף, בשל החשש לבעיות כרומוזומליות או אחרות בעובר, בגלל שהביצית, לכאורה, מבוגרת?? האם העובדה שנמצאה מוזאיקת טרנר בהריון שהופסק, מעלה את הסיכוי להימצאות בעיות כרומוזומליות אחרות בהריון עתידי, או שאין קשר? האם עלי לעבור ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון? (אציין שנאמר לי בייעוץ הגנטי לפני הפסקת ההריון, שמוזאיקה טרנר אינה צמעידה על בעיה בביצית או בזרע, אלא זו "תקלה" שמתרחשת אחרי ההפריה, בשלבים מוקדמים של החלוקה, וכי הסיכויי שזה יחזור על עצמו בהריון עתידי, קלוש). האם לא ניתן ללדת בגילי ילד תקין לחלוטין? בבקשה בבקשה תשובה כנה ומנסיונך.

שלום דר', אני בת 38 בראשיתו של הריון שלישי. לפני כשמונה שנים בהריון הראשון ביצעתי את הבדיקות: x שביר, ציסטיק פיברוזיס, גושה וטיי זקס (שביצע בעלי). הבדיקות היו תקינות. כיום הבנתי שנוספו בדיקות. אשמח לדעת על רקע מוצאינו - מהן הבדיקות הנוספות שכדאי לנו לבצע? אמי- נולדה באוסטריה בדרך לישראל, הוריה ילידי רומניה. אבי - נולד במרוקו. הורי בעלי - שניהם ילידי טורקיה. אשמח לחוות דעתך, בתודה מראש רעות

סליחה טעיתי בפתח דבריי, התכוונתי לאמר פרופסור כמובן.

שלום, אני חולה ב-FSHD בצורה יחסית קלה (הנני בת 37), ואני בהריון תאומים, שבוע 31, לאחר טיפולי PGD. רציתי להתיעץ לגבי לידה רגילה או קיסרי, מבחינת הפגיעה בשרירים שלי : 1. האם יש לך המלצה חד משמעית כלשהי לגבי לידה כזו או אחרת? 2. האם הפגיעה בשרירים היא חד משמעית גדולה יותר בקיסרי לעומת מאמץ הלידה? 3. מהם הפרמטרים שהיית שוקל לפני החלטה שכזו (בהנחה ששתי האופציות אפשריות מבחינה אמבולטורית)? אודה לך על תשובה מפורטת. קרני.

אשמח להיות איך בקשר ,י לי בת שחולה באותה מחלה

שלום, 1. אנו עתידים לבצע דיקור מי שפיר בשבוע הבא. מכיוון שלאשתי סוג דם A- היא צריכה לקבל זריקת ANTI-D. אנו בקופ"ח מכבי אך מבצעים הבדיקה באופן פרטי. מי אמור לרשום את המרשם לANTI-D? הרופא שמבצע את הדיקור אמר ללכת לרופא המשפחה שטען שהוא לא רושם מרשמים כאלה וכי יש ללכת לגניקולוג (ממכבי)שאמר שהרופא הפרטי ירשום (לא כ"כ אהב שלא מבצעים אצלו את הבדיקה..). 1א-מה מקובל? מי אמור לרשום המרשם? 1ב-ע"ח מי? (עושים דיקור לא מצורך רפואי ובגיל 34). 1ג-מתי אמורים לקבל הזריקה בהתייחס ליום הדיקור? 2. שבוע 17- האם מותר/מומלץ לקחת אומגה3 אלספה (כל טבליה מכילה EPA 180mg + DHA 120mg). <לוקחת מזה כשנה עוד לפני הכניסה להריון> 3.תודה ושבת שלום

האם ניתן שרופא מכבי ימיר המרשם למרשם של קופה? (מבין שהזריקה עולה מעל 300 ש"ח) תודה

הי פרופ, לאחר ההפסקת הריון מאוחרת עקב טרנסלוקציה 22 ו11.הרגעת אותי שאמרת שאתה לא נתקלת בכל שנותייך שחלילה זה חוזר שאנו לא נשאים.זה ממש מרגיע אותי ממש. אנחנו רוצים להיות מוכנים ממש להריון הבא שיגיע בע"ה מהר אנחנו מקווים ויהיה תקין ובריא ויכפר על מה שעברנו. במסגרת ההכנות וההיסטריה עוד שאלה. מעולם לא עשינו בדיקת זרע לבעלי אולם הוא נוטל פרופסיה מזה שנים. השאלה אם יש קשר חלילה בין מה שקרה לנו לבין נטילת הכדור?האם הוא חייב להפסיק לנטלו כעת?כי אנו רוצים לנסות כבר להיכנס להריון לאחר שאקבל בע"ה את המחזור הקרוב..(מחזור ראשון אחרי הלידה השקטה).אתה ממליץ שיפסיק?כי אם אין קשר ואין צורך הוא לא יפסיק.בבקשה חייבת תשובה..ואם תמליץ להפסיק אזי אין סיכון להיכנס להריון לאחר המחזור שיבוא עלינו לטובה? תודה (יכול להיות באמת קשר לטרנסלוקציה?)

עברתי בדיקת שקיפות עורפית שבוע 13+3 לםפי ו.א. סיכון לפי גיל+ שקיפות= 1:1256, לפי גיל 1:201 (ילידת 2/10/1972). בשבוע 14+ 6 עברתי סקירה מוקדמת מורחבת - תקינה, שליית פתח. בשבוע 16+3 עברתי חלבון עוברי: a.f.p: 1.32 mom a.f.p. 48.06 ng/ml hcg 2.92 mom hcg 72.71 u/ml estriol(ue3) 0.88 mom estriol(ue3) 1.10 ng/ml סיכון תסמונת דאון לפי גיל 1/198 סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל עם תוצאות בדיקות הביוכימיות 1/72 סיכון משולב חריג ביום ד 20/1/10 אני עוברת מי שפיר מעבר למי שפיר רגילה יש משהו נוסף שאני צריכה לעבור, וכן האם בדיקה זו יכולה לנבוע ממעבר דם מהשלייה למחזור הדם שלי עקב דימום?

שלום , אני בת 26 בשבוע 19 ,היריון שני הראשון לידה רגילה ותקינה. שקופית עורפית הייתה תקינה 8153\1 ולפי הגיל 1223\1 סקירת מערכות תקינה לחלוטין עשיתי בדיקה של חלבון עוברי והתוצאות משקפות על בדיקת מי שפיר AFP 0.47 HCG 5.51 U-E3 0.85 סיכון לפי הגיל ובדיקות 45\1 סיכון לפי הגיל 1300\1 שבוע הבא אני צריכה לעשות מי שפיר האם כדאי? השקיפות עורפית והסקירה היו תקינים האם יש חשש לעובר אם היה משהו היו צריכים לראות בבדיקה של השקיפות\סקירה? אשמח לקבל תשובה בהקדם האפשרי

שלום רב! אני בת 37 זהו הריון ראשון לאחר שנים רבות של טיפולים בהם עברתי 11 טיפולי IVF ו2 הפלות (עקב העדר דופק ובשני שק הריון ריק). כעת אני בהריון עם תאומים ביכוריונים ביאמניוטים על פי הרופא המטפל ביצעתי שקיפות עורפית שהיתה תקינה 1 מ"מ בשניהם. לציין שסקירת מערכות שבוצעה ע"י ד"ר אחירון הייתה תקינה לגמרי. עקב הקושי הרב בכניסה להריון הרופא המטפל המליץ לחשוב על אי ביצוע מי שפיר למרות שגילי מאפשר זאת מחשש לפגיעה בהריון יקר זה, וביקש שלפני ההחלטה נבצע סקר משולש למרות שאינו מדויק בתאומים. התוצאות של הבדיקה היו:גיל הריון לפי וסת אחרונה 17.3, גיל הריון על פי אולטרסאונד-18.2 גיל מחושב על פי IVF 17.5. AFP-0.83 MOM AFP34.89 ng/ml hcg1.67 mom hcg34.85 u/ml estriol 0.74 mom estriol1.14 ng/ml כביכול כל התוצאות נמצאות בטווח של הנורמה למרות שזה ממוצע מחושב בין שני העוברים ואין לדעת איזה עובר הפריש מה, אך למרות שזה בנורמה הסיכון לתסמונת דאון יוצא גבוה maternal age related risk 1/208 risk age+giochem 1/101 אבקש את ייעוצכם בקשר לצורך בביצוע בדיקת מי שפיר לנוכח התוצאות .אני מפחדת מהסיכונים שבבדיקה זו במיוחד שמדובר בדקירה כפולה ומחשש לפגיעה בהריון שהגיע בקושי רב בלשון המעטה. תודה רבה!

שלום פרופסור, שמי הילה אחותי מאושפזת ביחידה להריון בסיכון גבוה כבר מזה 3 ימים,היא בת 33.50,לאחר 4 לידות רגילות,כרגע בהריון של תאומים (ללא הפרייה,בשבוע 27 להריונה עם צירים מוקדמים,כל הסקירות הקודמות תקינות אך היום עברה אולטראסאונד כשבו גילו כי ל1 העוברים ריבוי מי שיר וקיבה קטנה ולשני זרימה גבולית בחבל הטבור, היא נורא מודאגת ואינה יודעת האם לבצע את בדיקת מי השפיר,מפחדת מאוד לאבד את העוברים, אודה לך אם תוכל לעזור לי..תודה רבה.

שלום, אני בת 35, כאשר ההריון התחיל כמעט בגיל 35. כל חברותיי ילדו לפני גיל 30 ואין לי אחיות כך שאין לי עם מי להתייעץ וקצת קשה לי להחליט... בדיקות התבחין המשולש יצאו תקינות ואני מפחדת מהסיכונים שבבדיקת מי שפיר. האם בגילי מומלץ לעבור הבדיקה. והאם היום הסיכונים הופחתו בגלל התפתחות הטכנולוגיה והאולטראסאונד. תודה

שלום, אני בת 35, כאשר ההריון התחיל כמעט בגיל 35. כל חברותיי ילדו לפני גיל 30 ואין לי אחיות כך שאין לי עם מי להתייעץ וקצת קשה לי להחליט... בדיקות התבחין המשולש יצאו תקינות ואני מפחדת מהסיכונים שבבדיקת מי שפיר. האם בגילי מומלץ לעבור הבדיקה. והאם היום הסיכונים הופחתו בגלל התפתחות הטכנולוגיה והאולטראסאונד. תודה

שלום רב! היום "התבשרתי" כי אני נשאית של הגן- נמלין. הבנתי כי רק אם בעלי נשא גם כן, אזי יש סיכון להתפרצות המחלה בעובר. שאלתי היא- מה עם ילדיי? האם הם באופן חד משמעי נשאים גם כן? האם יש סיכוי שאינם נשאים? תודה מראש

בת 34 בעלי בן 32.בעלי בעל מחלת עור ששמה נוירופיברומטוזיס סוג 1.אנחנו עומדים בפני טיפול הפריה בבית חולים איכילוב. ביעוץ גנטי שעשינו המליצו שבעלי יעשה בדיקת אבחון גנטי בגלל הבעיה.בדיקה שמבצעים בחו"ל.האם זה הכרחי לעשות אותה על מנת שיוכלו לעשות לעובר בדיקת P.G.D.שמתבצעת באיכילוב?האם מחלה זו יכולה לגרום להולדת ילד עם בעיות בריאותיות?ואם כן,האם אפשר להתחיל את הטיפולי הפריה ותוך כדי לעשות אותה כי בדיקה זו נשלחת לחו"ל ואורכת חודשיים.ובנתיים עובר הזמן? אשמח לקבל מידע על מכון גנטי שיש בו את הבדיקה הזאת.תודה.

בת 34 לקראת טיפולי הפריה.במשפחתי עבר של מחלת סרטן השד.אמא ואחותי חלו.האם אני צריכה לעשות יעוץ גנטי לפני ההפריה?תודה.

פרופסור יובל ירון שלום בהמשך להודעתי הקודמת, לאחר קריאה יותר מעמיקה על בדיקת חלבון עוברי הבנתי שחשוב גם לבדוק כל ערך בנפרד ולכן אודה לעיונך : Afp 47.90 ng\ml 1.09 mom Hcg 15.30 iu\ml 0.66 mom Ue3 2.27 ng\ml 0.57 mom הסיכונים : הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:3698 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1:1149 האם כל אחד מהערכים תקין ? מקריאתי אודות הבדיקה הבנתי שככל שue3 נמוך יותר כך גדל הסיכון לתסמונת דאון וטריזומיה 18, לפי התוצאות אני רואה שאצלי ערך זה בנורמה אך עדיין עולה השאלה האם לא קצת נמוך ? לציין כי בדיקת סקר ביוכימי בשבוע 13 יצאה תקינה לחלוטין . כך גם השקיפות העורפית ובדיקת סקר מוקדמת אודה לתשובתך , משום מה אני מרגישה לא רגועה למרות שהבדיקה בגבולות הנורמה . אודה לתשובתך ,

שלום רב , קבלתי את תוצאות חלבון עוברי שביצעתי בשבוע ה17. אני בת 27.7 התוצאות : הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות :1:3698 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד : 1:1149 האם התוצאה תקינה ? האם הערכים שאותם בודקים בבדיקה זו הם אותם הערכים כמו בבדיקת סקר ביוכימי שביצעתי בשבוע 13 ? כי שם התשובה לבי גיל+ בדיקות יצאה 1:20000?

שלום רב, שמי הילה, בת 30,אני בהריון ראשון בשבוע 19. בן זוגי בן גילי, אין במשפחה דאון סינדרום. לאור תוצאות הבדיקות שאפרט רציתי לשאול בנוגע להמלצה לדיקור או כל המלצה אחרת: PAPP-A - 1/05?MOM NT 0.88?MOM 1MM בנוסף, AFP - 1.59?MOM FREE BETRA HCG - 4.02?MOM E3 - 1.28?MOM הסיכון המשולב הוא 1:20000 אני יודעת שמבחינת דאון התוצאה תקינה והערך הבעייתי הינו ה BETA הגבוה שבבדיקת החלבון. שאר מעקב ההריון תקין ואני סה"כ בריאה. כמו כן קראתי בנוגע להשלכות הערך גבוה על רעלת הריון ועיכוב בגדילת העובר.... אבל כרגע בכל אופן הכי אני מוטרדת בשלב זה מהשלכות גנטיות ורציתי לשאול אם אני צריכה לדאוג בעקבות הBETA הגבוה ומחלות גנטיות? תודה רבה ואשמח מאד מאד לתגובתך הילה

תודה על תשובתך! ועדיין בהמשך - במידה וסקירת מערכות תקינה!, זרימות דם לשלייה תקינות!, מעקב גדילה תקין!, כשאתה כותב סיבוכים נוספים - האם עדיין מבחינה גנטית יש לי סיכויי סיבוכים? יש קשר ישיר בין הבטא הגבוה לגנטיקה? תסמונות? תודה רבה להתייחסותך. הילה

שלום אני בשבוע 9 ובצעתי לפני כמה חודשים בדיקות- X השביר cf ן sma . אני רוצה לבצע בדירת טיי זקס אבל לכל מקום שאני מתקשרת אומרים לי שלא צריך- ההורים שלי ממוצא מרוקני וההורים של בעלי ממוצא- אמא- תימן ואבא- עירקי. מה אתה ממליץ? לעשות את הבדיקה באופן פרטי?

תרגום מרוסית מעבדה לאבחון פרנטלי של מחלות מולדות ותורשתיות מכון למחקר ומדע של מילדות וגינקולוגיה ע"ש ד' א' אוטה האקדמיה למדעי רפואה של רוסיה מנדלייבסקיה ליניה 3, סנט-פטרבורג 199034 תוצאות בדיקה מולקולארית-גנטית של הגן CFTR לאיתור מוטציות נפוצות ל- פופוב אולג מוטציות delF-508, deli 507, CFTRdel21kb, 2143delT,2184insA, 2113delA, 2118del4,2141 insA, delE672, 2176insC,2183 AA-G, 2183delAA,2184delA,2184insA,394delTT בגן של חלבון טרנסממברני רגולטורי לא נתגלה מוקוביסצידוז. הבדיקה בוצעה על-ידי מדענית מיכאילובה י' ג' (חתימה) חותמת המכון

אחותי בת 33 עשתה סקירת מערכות ושקיפות שיצאו טובים. לאחרונה התקשר הרופא ואמר לה שיצא חלבון עוברי 2:400 שזה נמוך לגילה. הומלץ על דיקור מי שפיר. היא נורא לחוצה והלכה ליועץ גנטי שאמר לה שאין לה מה לדאוג ולפי השקלול ... הכל בסדר ושבכול זאת תעשה תבדיקה מה דעתכם? אני רוצה לשמוע עוד חוות דעת אני נורא לחוצה!!! חלילה יש לילד משהו...

התכוונתי ל: 1:2400 חוץ מזה השקיפות והסקירה תקינים. היא בשבוע 18 בערך... בת 32 מה הסיכון לחלילה עובר לא תקין? אם תוכל להרגיע אותי?

-גנטית של הגן CFTR לאיתור מוטציות נפוצות מוטציות delF-508, deli 507, CFTRdel21kb, 2143delT,2184insA, 2113delA, 2118del4,2141 insA, delE672, 2176insC, תוצאות בדיקה מולקולארית 2183 AA-G, 2183delAA,2184delA,2184insA,394delTT בגן של חלבון טרנסממברני רגולטורי לא נתגלה מוקוביסצידוז. הבדיקה בוצעה על-ידי מדענית מיכאילובה י' ג' (חתימה) שלום רב.אנו עומדים לאמץ ילד מאירופה וקיבלנו את התשובה הזאת לגבי סיסטיק פיברוזיס אנא אמור לנו מה זה אומר.אנחנו צריכים תשובה דחופה כי צריך להחליט אם לאמץ תודה רבה

הכוונה שמצאו את המוטציות המצוינות בדוח לעיל

במידה ויש לבעלי אחות עם פיגור שכלי כבד האם יש סיכוי שלעובר הנולד שלנו תהיה גם לקות? יש לציין שבמשפחה שלו יש עוד מקרים של לקויות (שמיעה, ראייה..) אשמח לתשובה בהקדם

צהריים טובים, הריון שלישי. הגיל 41 שנים, הופננו לייעוץ גנטי, למרות תקינות כל הבדיקות (ברוך השם) שנערכות עד השבוע ה 25 להריון. הגנטיקאי לאחר שבנה לנו "עץ גנטי" של עדות המוצא, המליץ (לפי תחושותיי באופן מאולץ משהו) על 3 בדיקות בלבד: איקס שביר, SMA, CF . האם יש מקום בכל זאת לעשות את הבדיקות הללו למרות שאמר לנו שגם מבחינת עדות-המוצא וגם מבחינת סיכויים זה נמוך מאוד? תודה

הי יובל , תודה על התשובה הקודמת, קיבלתי תוצאות חדשות : Rubella IgG - 16.5 Toxoplasmosis IgG - NEGATIVE Toxoplasmosis IgM - NEGATIVE האם אני צריכה לעבור חיסונים ? נ.ב - יש לי חתולה בבית... מה עליי לעשות ?

שלום. אני בשבוע 22+4, עברתי השבוע סקירה מורחבת שבה נצפה כיס מרה כפול או מפותל, לא היה ניתן לקבוע בוודאות. אני מציינת שמבחינת כלי דם אל ומ-הכיס מרה הכל תקין, בדיקת מי השפיר גם תקינה ולא נמצאו ממצאים חריגים אחרים. יש איזה משמעות גנטית / קלינית לממצא?

שלום ביצענו בדיקת מי שפיר ונדהמנו לגלות שיש לנו בן לאחר שבכל בדיקות האולטראסאונד אבחנו כי זו בת. הייתי רוצה לדעת מה אנחנו יכולים\זכותנו לדרוש מהמכון הגנטי ע"מ שיוכיח כי אכן הבדיקה תקינה ובנוסף לדעת האם ניתן לראות בבדיקת אולטראסאונד שחלות\ רחם של העובר ע"מ לוודא שזה אכן בת? תודה מראש, זה מאוד חשוב לנו כפי שאתה יכול לתאר ירון

שלום , אני בשוע 17 להריון . שקיפות עורפית ובדיקת סקירת מערכות תקינות . עשיתי גם בדיקת דם סקר ביוכימי ולהלן התוצאות: papa a :1.88 mom free beta hcg : 0.52 mom ( החישוב מתבסס על מדידת CRL 67.0 mm ) בדיקת שיפות עורפית (NT) : nt: 0.96 mom ( החישוב מתבסס על מדידת CRL 67.0 mm ) חישוב הסיכון לתסמונת דאון : הסיכון המשוקלל לפי גיל בלבד הינו :1:1200 הסיכון המשוקלל המסתמך על גיל האשה , הבדיקות הביוכימיות והשקיפות העורפית NT הינו נמוך מ-1:20000 חישוב הסיכון לטריזומיה 18 : על פי גיל האשה , הבדיקות הביוכימיות ,והשקיפות העורפית NT הינו : קטן מ:1:300 בברצוני לברר האם הערכים papa a,free beta,nt תקינים בפני עצמם ? והאם תוצאות הבדיקות לאיתור תסמונת דאון וטריזומיה 18 תקינות? תודה מראש ,

אני בת 38, בהריון שלישי לאחר הפלה בשבוע 8 עקב הפסקת דופק והפסקת הריון עקב פגם בעובר. אני בשבוע 11. בשבוע 6 היה לי דימום קשה כמו של הפלה, אבל העובר שרד וההמטומות ברחם נספגו מאז ונפסק הדימום. באולטראסאונד התברר כי ככל הנראה יש לי רחם דו-קרני. אני מתלבטת אם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר בגלל הגיל והפגם שהתגלה בהריון השני. מה הסיכון לסיום ההריון בעקבות הבדיקה עקב הדימומים/מבנה הרחם?

שלום, אני בת 29 בשבוע 23, עשיתי בדיקת סקר שליש ראשון, והסיכון לתסמונת דאון יצא: 1:1300, בבדיקת החלבון העוברי הסיכון לתסמונת דאון יצא: 1:446 , יש לציין שתוצאות בדיקת השקיפות העורפית היו טובות. בבדיקה אתמול אצל הגניקולוג שלי, הוא הודאג מהפער בין שתי הבדיקות ובנוסף שסיכון של 1:446 הוא גבוה. הוא הפנה אותי ליעוץ גנטי, בהמלצה למי שפיר מאוחר. רציתי לדעת האם יש סיבה לדאוג? והאם אפשר לעשות בדיקת מי שפיר מאוחרת לפני שבוע 32? תודה רבה!

בוקר טוב אני בשבוע 9+4, הריון שני לפני כ4 שנים עשיתי בדיקות גנטיות בסיסיות לפי הרופא שלי הבנתי שנוספו בדיקות רבות מאז שאלתי היא, אני אשכנזיה שני הוריי מרומניה, בעלי ספרדי הוריו נולדו בארץ אך מוצאם מרוקו וספרד ולשאלתי, איזה בדיקות מומלץ לעשות לזוגות מעורבים עשיתי את הX השביר טייזקס כמובןונראה לי את ה פנקוני תודה רבה והשמך יום טוב

:)

עקב חילוקי דעות ביני לבין בן זוגי אבקש המלצה נוספת לגבי ביצוע הדיקור: אני בת 34 +10 חודשים שבוע 18 מצורפות תוצאות שקיפות עורפית +סקר+חלבון: גיל הריון לחישוב סיכון : 12.4 NT NUCHAL 0.99 NT NUCHAL 1.1 mm PAPP A 0.63 MoM PAPP - A 1422 mIU/L free bete HGC 2.23 Mom free beta hgc 81 ng/ml גיל 34 10 חודשים סיכון לפי גיל 1/400 סיכון לתסמונת דאון - לפי גיל+שקיפות+בדיקות דם 1/740 סיכון לטריזומה 18 1/20000 חלבון עוברי: 1.04 MoM (AFP) חלבון עוברי ( 43.35 ng/ml) 1.04 MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי ( 21.73 U/ml) 0.90 MoM (uE3) אסטריול ( 1.39 ng/ml) הערכות וסיכונים: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 359 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 1040 סריקה מוקדמת פרטית יצאה תקינה בכל אופן אחרי הסריקה המוקדמת הייתי אצל הרופא שנית לבדוק מיקום השילייה הוא לקח מדדים נוספים: שבוע 18 עצם הירך שבוע 19+5 קוטר ראש 19+1 היקף הבטן 19+2 אז מה ההמלצות אנחנו ממש חוששים..... שאלה: יש לנו עובר זכר האם לפי הסריקה +סקר +חלבון עוברי אפשר להגיד בוודאות שיש לו כרומוני xy ולא משהו כמו xxy או xyy? תודה NT NUCHAL 0.99 NT NUCHAL 1.1 mm PAPP A 0.63 MoM PAPP - A 1422 mIU/L free bete HGC 2.23 Mom free beta hgc 81 ng/ml גיל 34 10 חודשים סיכון לפי גיל 1/400 סיכון לתסמונת דאון - לפי גיל+שקיפות+בדיקות דם 1/740 סיכון לטריזומה 18 1/20000 1.04 MoM (AFP) חלבון עוברי ( 43.35 ng/ml) 1.04 MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי ( 21.73 U/ml) 0.90 MoM (uE3) אסטריול ( 1.39 ng/ml) הערכות וסיכונים: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 359 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 1040

בהמשך לתשותבך על הפסקת ההריון המאוחרת עקב טרנסלוקציה 11 ו22 אמרת שזו תקלה חד פעמית ואין לעשות דבר להריון הבא בלי נדר שמתפללים שיהיה תקין רק שאלה שמטרידה אותי מאוד וחייבת עליה תשובה כנה, אם חס ושלום חס וחלילה המקרה הגרוע קורה (כי אני בחרדות נוראיות) וזה שוב קורה(אנחנו לא נשאים הרי) תיטע בי תקווה ותגיד לי שתמיד יש פתרונות ואפשר בכל דרך שהיא שלא תהיה להתגבר על כך, הפריות, pgd או משהו שאני לא מכירה ומקווה לא להכיר ולשמוע, שאדע שבטוח יש דרך ברפואה של היון לעשות משהו במקרה נדיר כזה שזה קורה(אם חלילה זה משהו שנקרא פסיפס או משהו שלא רוצה ולא יודעת מה זה אומר אך שמעתי על כך), אפ חלילה וחס זה חוזר?יש דברים לרפואה שאפשר ללדת ילד בריא במקרה נדיר שכזה שזה חלילה חוזר?הלוואי. תודה רבה רבה

בשבוע 27 ניגשתי לבדיקה מכוונת למוח ואלו התוצאות: החדר הלטראלי השמאלי הודגם כולו הקרן האחורית מלאה ע"י הכורואיד פלקסוס. החדר הלטראלי הימני הודגם כולו. הכורואיד פלקסוס ממלא את רוב הקרן האחורית, אך רואים נוזל בכמות קטנה. הכורואיד פלקסוס בחדר השלישי נראה תקין. המרחב התת עכבישי ברוחב תקין. הסוטורות פתוחות. מה דעתך? האם זה תקין? האם יש צורך לבצע בדיקת MRI והאם היא נותנת תשובות חד משמעיות? מדוע צריך לקחת וליום לפני והאם זה עלו להזיק לעובר או לי? אציין שפרט לכך הכל תקין ברוך השם

we relocated to North America 2 years ago. now during pregnancy # 3 the results of the second trimester were not good and we are considering going privately to Ilan Timor in NYC or Dr Beryl R. Benacerraf from boston. do you happen to know which one is more recommended? thank you

אני חצי תימניה חצי פולניה- עשיתי בדיקות גנטיות ואני לא נשאית של ציסטיק פיברוזיס. בעלי חצי גרמני חצי טריפולטאי- אחותו עשתה בדיקות והיא נשאית לציסטיק פיברוזיס. האם יש צורך שבעלי יעשה את הבדיקה? הבנתי שיכול להיות שאצל תימנים לא מגלים את המוטציה.

בעוד כשבוע עלי לעבור מי שפיר (מעל 35) לפני כשבועיים טופלתי באנטיביוטיקה לאחר תרבית שתן חיובית התופעות לא פסקו. האם עלי לקחת אנטיביוטיקה לפני הבדיקה? אני די בלחץ מהתשובה שנתת בשאלה הקודמת שדלקות מעלות את הסיכו להפלה לאחר בדיקת מי ש

שלום. קבעתי תור למי שפיר כיוון שחשבתי שתוצאות החלבון לא יספיקו להגיע עד שבוע 20. אתמול קיבלתי את החלבון. התוצאות:mom1.12 mom0.77 mom1.21 סה"כ עם הגיל סיכון של 1:9286. כשבשקיפות כולל בדיקות דם וגיל 1:20000 , נראה לי שהתוצאות טובות ולכן אני חושבת לבטל את התור שנקבע לי מחר למי שפיר. מה דעתך?

שלום רב, אני לפני הריון ועשיתי בדיקת דם . התוצאות הראשוניות אבחנו : CMV IgG גדול מ-250 - חיובי ECMV IgM - שלילי Varicella Zoster IgG - חיובי מה הפירוש לתוצאות? תודה מראש יסמין

שלום רב, אני בהריון בשבוע ה17 , ביצעתי שקיפות עורפית אשר יצאה תקינה , ואח"כ ביצעתי בדיקת דם נוספת לבדיקת הסינון המוקדם לאיתור תסמונת דאון- סקר ביוכימי. שאלתי הינה לגבי התשובה לגבי חישוב הסיכון לטריזומיה 18 אשר הינה : עפ"י גיל האישה,הבדיקות הביוכימיות והשקיפות העורפית הינו : קטן מ-1:300 (תוצאה תקינה) בהערה מציין : - נא לשים לב לנוסח התשובות החדש המתייחס לטריזומיה 18. מאחר וההפרדה באמצעות הסימניםמ הביוכימיים לגבי טריזומיה 18 טובה יותר מאשר בטריזומיה 21 , ניתןלהתייחס ל-CUTT OFF של 1:300 כגבול בין תשובה תקינה לחריגה. אין אפשרות לקבל את הסיכון המדוייק אם הערכים המתקבלים הינם קטנים מ1:300. במקרים בהם הסיכון גדול מ1:300 , יופיע הסיכון המדוייק, לדוגמא :" הסיכון 1:150 - תוצאה לא תקינה " זהו העתק מדוייק מתוצאות הבדיקות שקיבלתי ממכון הגנטי בבי"ח שיבא . לפי הבננתי הבנתי שהתוצאה שלי תקינה וגם מצויין כך בפירוש , אולם משום מה כשהראתי את הבדיקה היום לרופא נשים שלי הוא משום מה הבין שהתוצאה גבולית ואמר שמומלץ לבדוק את העניין עם מומחה גנטי , כיוון שאני עצמי קראתי את הבדיקה לפני כשבועיים , ניסיתי להסביר לו שאני הבנתי שקטן מ1:300 זה תקין ובסוף הוא אמר שחושב שיכול להיות שאני צודקת ... אבל בכל זאת הוא הלחיץ אותי ורק כשיצאתי מהמרפאה בכלל ראיתי שגם מצויין בסוגריים שהתוצאה תקינה !!! השאלה שלי היא כמובן האם התוצאה תקינה ?? האם יכול להיות שהרופא פשוט לא הבין את ההערה ? האם גניקולוגים אמורים להבין בקריאת תוצאות של בדיקות אלו? כי למען האמת אני מתחילה להתלבט באשר למקצועיותו של רופאי ? אודה לתשובה , לחוצה

פרופ' שלום, יצא לי לראות מטופל של רופא אחר, אגב בעייה לא קשורה. ילד בן 17, בריא לחלוטין לכאורה להוציא בעיות קשב וריכוז. מראה די דיסמורפי. בבדיקה הדברים היחידים שניתן "לתפוס ביד" זה אצבעות ידיים ורגליים עבות במיוחד ומרווח בולט בין הבוהנות לאצבעות 2 בשתי הרגליים ? האם יש תסמונות מוכרות שקשורות לכך, האם זה ממצא נורמלי מבחינתך כגנטיקאי ? האם אתה מכיר תסמונת שהמאפיין העקרי שלה הוא אצבעות ידיים/כפות רגליים עבות (ללא הפרעות אחרות במבנה האצבעות), אודה על תשובתך כידע כללי בלבד ולא מעבר לכך, תודה.