פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני בשבוע 37+2. בשבוע 36+5 הייתי בסקירת מערכות מכוונת עקב ריבוי מי שפיר ועקב עצמות עובר קטנות. עשיתי בדיקה של עצמות עובר גם לפני 3 שבועות ואז הפערים היו יחסית בטווח הנורמלי- עצמות ארוכות קטנות ב8-10 ימים מגיל ההריון ,עובר ללא דפורמציה במבנה העצמות ושאר המדדים התאימו פחות או יותר לגיל ההריון.הערכת משקל אז (שבוע 33+5) הייתה 2189 ג'. בשבוע (36+5) בסקירה המכוונת כל הערכים קטנים : BPD: 34+1 OFD:106.71 HC:33+6 AC:36+6 Femur:33+2 גיל הריון : 33+4 Humerus:34+2 Ulna:32+4 Tibia:33+5 יחסים:hc/ac:5% AC/femur:80 משקל: 2778 ג' ריבוי מי שפיר: 200 מ"מ זהו הריון שלישי שלי- ההריונות הקודמים עברו ללא בעיה מיוחדת ועם עוברים במשקל ממוצע של 3.580 ו-3.520. גובהי: 1.56 וגובהו של בעלי:1.77 במשפחה אין גמדות. בהריון זה עשיתי את כל הבדיקות : שקיפות, מי שפיר(מרצוני) סקירה 1 ו-2 וכל הבדיקות יצאו תקינות אני מאוד לחוצה תמוצאות הבדיקה . הרופא שלי לא מודאג ואמר לי שהוא ישלח אותי לעוד סקירה מכוונת כי אולי היתה טעות במדידה .לגבי ייעוץ גנטי הוא אמר לי שאין לו טעם לשלוח אותי מכיוון שעד שיגיעו התשובות אולי אלד. מה דעתך ומה לדעתך יכולה להיות הסיבה לפערים שהתפתחו? האם פרט לגמדות בודקים עוד מחלות גנטיות שבהם מופיעה התופעה? מה ניתן לעשות בשלב זה של ההריון? תודה

היי שמי קרן ואני בשבוע 16 בהריון שני שלי. לאור שקיפות עורפית מוגברת (3.1 )עשיתי סיסי שליה , לשמחתי הבדיקה יצאה תקינה. רציתי לדעת האם יש צורך בבדיקת חלבון עוברי ?

אני בת 35 ונמצאת בשבוע 14+5,בסקירה מוקדמת נמצא שאגן כילייה אחד בגולד 2מ"מ ומשני 3.1מ"מ. מה משמעות הדבר? מה עלי לעשות? האם עלי לפנות לייצוץ מלבד רופא הנשים? האם משמעותי לעובר לאחר לידתו?

שלום פרופ', אני בשבוע שישי , בריאה בד"כ ללא כל בעיות רפואיות שהן. האם אתה חושב שכדאי ונחוץ להתחסן או שאם אני בריאה בד,כ, אפשר לוותר? במידה ואתה ממליץ על החיסון, האם ללא האדג'ובנט (שכך אני מבינה שנוהגים בנשים בהריון, אך מצד שני זה הופך את החיסון ליעיל פחות???) ושאלה נוספת: באיזה שלב בהריון כדאי להתחסן? החשש שלי שמא ישנן השלכות לא ידועות של החיסון על התפתחות העובר ואז אולי עדיף להמתין עד להתפתחות חלקים חשובים בעובר ורק אז להתחסן? או שאתה יודע להגיד בוודאות שאין כל סכנה לעובר בכל שלב של ההריון בעת ביצוע החיסון? תודה מראש, רעות.

שלום לך פרופ' יובל ירון, אני בת 33,אמא ל-2 ילדים בריאים,הריון שלישי ספונטני עם תאומים בשבוע 22+4.ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית,התוצאה 1:3643,כאשר לכל עובר 0.9 מ"מ.ביצעתי סקירה מוקדמת,הכל תקין עפ"י הנורמל.ביצעתי חלבון עוברי כאשר התוצאה היתה 1:522 עפ"י גיל,1:114 עפ"י שכלול גיל ובדיקות ביוכימיות.A.F.P=1.26,H.C.G=2.74,UE3=0.69 . ביצעתי סקירה מאוחרת,הכל תקיו. הייתי אצל יועץ גנטי,ואני מעוניינת לשמוע דעה נוספת. האם יש צורך בניקור מי שפיר? האם עפ"י התוצאןת הסיכוי לילד עם תסמונת דאון הוא גדול? מה לעשות ,אני מבולבלת ,הרופא שלי הלחיץ אותי ואמר שהתוצאה חריגה מאוד ושמומלץ על מי שפיר,לעומתו היועץ הגנטי טוען שאין צורך במי שפיר. האם זהו סיכון גדול?מה לעשות? מודה לך על תגובתך.

שלום, אני בת 29 וזהו ההריון השני שלי. בשבוע 22+5 עברתי סקירת מערכות ובה אובחנה ציסטה חד צדדי במוח בגודל 3 מ"מ. כמו כן הראש והבטן גדולים ביותר משבוע מגיל ההריון (23+6) ובכשבועיים מהזרוע והירך(21+6). חוץ מזה הכל נמצא תקין. יש לציין שתאריך הווסת האחרון הינו משוער. בסקירה המוקדמת הראש היה גדול בכמה ימים. האם יש קשר בין הצ'יסטה להיקף הראש והבטן? מהם ההשלכות של נתונים אלו? תודה מראש.

שלום רב אני בת 37 בצעתי בדיקת מי שפיר והתוצאה שהיתקבלה 46xx.inv(9)p11q13 הרופאה המטפלת שלי אמרה שזה נורמלי ואין בעיה אבל בכל זואת אני מודאגת כי היפוך של כרומוזום זה לא 100%נורמלי והאם יכול להגרם לתינוק נזק בגלל היפוך זה ואם כן לישקול על המשך הריון,יש לציין כי אני גרה בפיליפינים ואין כאן בדיקת מי שפיר כי אסור לבצע הפלות,לכן הייתי צריכה לטוס לסינגפור כדי לבצע את הבדיקה לכן גם יש לי בעיה למצוא יועץ גנטי לבעיה זו אשמח לקבל את תשובתך תודה מראש אמא שמודאגת מאוד

תודה רבה על תשובתך לפי הבנתי אם אחד מההורים נושא את היפוך כרומוזום 9 והוא בריא אזי העובר גם בריא? ואם אף אחד מההורים לא נשא היפוך כרומוזום 9 מה זה אומר לגבי העובר תודה מראש

היי אני בת 25 כרגע בשבוע 17 בדיקות שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת תקינות בשקיפות: N.T 1.4mm והסיכון 1:4364 בדיקת סקר ביוכימי : papp-a 3.25 MoM HCG 4.08 MoM מה שהראה על ערךHCG גבוה והסיכון מחושב לפי גיל בשילוב הבדיקה הינו 1:1300 בדיקת חלבון עוברי: A.F.P 1.40 MoM HCG 2.65 MoM UE3 0.79 MoM סיכון לפי גיל 1:1285 ולפי גיל+בדיקות 1:479 מה ניתן להסיק מהבדיקות הללו ? מדוע החלבון עוברי העלה את הסיכון בצורה משמעותית ? האם היית ממליץ לי לבצע דיקור מי שפיר בעקבות התשובות?

פרופסור יובל ירון שלום, אני בשבוע 16 בהריון 4, כשאת הראשון נאלצתי להפסיק בחודש שישי לאחר שהתגלתה תסמונת טריפל X בעוברית. בהריון הנוכחי שקיפות עורפית יצאה תקינה, בסקירה ראשונה שנעשתה בשבוע 15 נצפתה "אי סדירות באונה הימנית של המוח ובצקת בעובי 2.2 בעורף" העובר/ית. 1. האם אני נמצאת בסבירות גבוהה לחוות שוב הריון לא תקין כרומוזומלית, או שאין קשר? 2. מה המשמעות של הממצאים? האם הם מעידים על תסמונת כלשהי? (הופניתי ליעוץ גנטי, אולם לצערי הטורים רחוקים מכפי שאני מסוגלת להכיל. כמו כן, הופניתי לבדיקות TORCH, מי שפיר, ואקו לב) 3.האם הגיוני שבשלב כזה בהריון עדיין לא יהיו בטוחים לגבי מין העובר? יכול להיות שזה מעיד על משהו? תודה

ד"ר באסל, ענית לי, כמה שורות למטה, תשובה מאתמול, לפיה אוכל להביא ילדים בריאים למרות גילי (42 עוד מעט). בשאלתי שם, ציינתי שעברתי הפסקת הריון עקב מוזאיקה טרנר בשבוע 24. אנא עני לי מידיעותייך ומניסיונך: בבדיקת מי שפיר גילו מוזאיקה טרנר בשיעור 35%-50% (כך נכתב בטופס ההודעה מן המעבדה). האם מוזאיקה באחוזים כאלה מעיד שאם לא הייתי מפסיקה את ההריון, היו לתינוקת ביטויים קליניים משמעותיים? וחייה היו לא קלים והיא היתה ילדה חולה? מה משמעות האחוזים הללו שנמצאו, לגבי החיים שהיו צפויים לתינוקת? אני לא בטוחה שעשיתי נכון כשהפסקתי את ההריון. האם יתכן שחוץ מבעיית גובה ובעיית פוריות, התינוקת לא היתה סובלת מכלום? והיו לה חיים רגילים, כמו אדם בריא?

שלום פרופ'. כעת בהריון שלישי (בתחילתו). מוצאי - אמי רומניה ואבי מרוקאי. מוצאו של בעלי - טורקי משני הצדדים. בדיקות שבצענו: טייזקס, גושה, x שביר, cf מורחב, sma, דיסאוטונומיה משפחתית, קנוואן, חירשות . האם היית ממליץ על בדיקות נוספות? תודה מראש, רעות.

קיבלתי את התשובות של בדיקת מי השפיר כאשר הרופאה אמרה שזה נורמלי אבל ישנו שינוי אחד בגודל הכרומוזום אני לא מבינה את זה כאשר אומרים המצב נורמלי אבל ישנו שינוי באחד הכרומוזומים

שלום רב שלום רב שמי שרון, אני בת 31.6 נמצאת בשבוע 19 וזהו הריוני הראשון בדיקות גנטיות לא העלו שום ממצא חריג בשבוע 7 חליתי במחלה ויראלית (ללא הידבקות בcmv) היה לי חום גבוה בין 8.6 ל9.6 במשך כשבוע נטלתי אנטיביוטיקה וטמיפלו והבראתי.. שקיפות, סקירה וחלבון עוברי יצאו תקינים.. סיכון של 1:5000 עפ"י 6 בדיקות וגיל שאלותי הן: מהם הסיכונים הנובעים ממחלת חום בשבוע מוקדם זה? האם כדאי לי לבצע בדיקת מי שפיר בעקבות מחלת חום? בברכה שרון

לפני 5 שנים גילו אצלי מחלת אפילפסיה ובשנה הראשונה למחלה ביצעתי MRI שהראתה שהכל תקין. לפני שבועיים ביצעתי בשנית MRI שסיכם את הבדיקה: מדובר בנגעים של טוברסוט סקרלוזיס. מה זה אומר שיש לי פגם מולד וכתוצאה מיזה פרצה האפילפסיה? מדוע לדעתך לא ראו את זה ב MRI הראשון שביצעתי? אודה לתשובתך.

אני בת 34, בהריון בשבוע 17, הריון לאחר טיפולים... תוצאות משוקללות שקיפות ובדיקת דם ביוכימית: 1:1300 תוצאות חלבון עוברי: 0.96, HCG:1.02, אסטריול: 1.13 סיכון גי ובדיקות 1:1994. סקירה ראשונה תקינה לגמרי. שאלתי היא בנוגע לביצוע בדיקת מי שפיר, אני יודעת כי אלו בדיקות סטטיסטיות אך האם הן "תקינות מספיק" בכדי לותר על מי שפיר? תודה

אני בת 39 בשבוע ה-18 לאחר IVF עובר אחד AFP-1.38 MOM 53.77 ML HCG-1.09 MOM 25.63 ML ESTRIOL-0.71 MOM 0.92 ML בסיכום רשום לי לפנות לייעוץ גנטי דחוף מה לא תקין בבדיקה.

סיכון לפי גיל 1-125 סיכון לפי בדיקות 1-345

שלום בני בן החודשיים אובחן ב PIGMENTATION MOSACIZM הופנינו לייעוץ גנטי וקריוטיפ. 1. רציתי לדעת לשם מה ללכת לייעוץ גנטי אם ידועה כבר האבחנה? 2. מהן ההשלכות של תסמונת זו לגבי הבריאות? 3. האם יכולים להתווסף עוד כתמים במהלך החיים? 4. האם גם ללא חשיפה לשמש הכתמים עלולים להתכהות? 5. איזה כרומוזום חסר בתסמונת זו? 6. הקשר בין חיסונים לתסמונת זו? 7. האם תאי גזע /דם טבורי יכלו לעזור במקרה הזה? 8. מהם הטיפולים המוצעים היום? 9. האם זה גנטי? (אני ובעלי חצי אשכנזים וחצי עירקיים-מצריים) אודה לך על תשובה מהירה... 10.

האם להאמין לססטיסטיקה היבשה? האם מישהו מכיר סיפור אישי של מישהי שעברה הפלה עקב הדיקור ב-5 שנים האחרונות? רוב נשים שדיברנו איתם עברו זאת ללא שום תופעות מיוחדות...אפשר לשפוך קצת אור על הנושא....

תודה על התשובה, איזה נתוני פתיחה אצל האישה יכולים להשפיעה על הצלחת הדיקור? אפשר לקבל שמות של מדקרים מיומנים באיזור המרכז?

שלום רב,אני נמצאת כרגע בשבוע 35 אתמול לאחר הערכת משקל שנעשתה ע"י טכנאית אובחן כי היקף הראש והקוטר תואמים לשבוע 40 בעוד ששאר המדדים תואמים לשבוע 37 , ידוע כי העובר גדול ( כמו כן יש לי עבר של 2 ילדים שנולדם בין 3800-4200 בסוף שבוע 37), הרופא הפנה אותי לייעוץ גנטי וסקירה מכוונת לראש, שאותה עשיתי הבוקר ואלה התוצאות : BPD 95 מ"מ מתאים ל 39+3 HC 344 מ"מ מתאים ל 39+1 AC 329 מ"מ מתאים ל 37+0 FL 72 מ"מ מתאים ל 36+5 מבחינת המוח : חדרים ליטראלים ברוחב תקין, צורה של גולגולת רגילה, לפי Z SCORE , BPD SD+1 ול HC SD +2.3 שאר הביומטריה עוברית באחוזון 80-93 לגיל הריון. העמסת סוכר 100 תקינה , הפרופסור בבית החולים אמר שלא רואה משהו חריג, בייחוד שאנו יודעים שלבעלי ראש גדול (היקף 61 ס"מ), כמו כן לאביו. השאלה שלי האם אני יכולה להיות שקטה עקב התשובות , הפרופסור טוען שהעובר בכללו גדול, האם יש צורך ללכת לייעוץ גנטי הרי אם כאן הכל נמצא תקין ואנחנו מודעים לגודל הראש של בעלי. אני מתנצלת על השאלה הארוכה ומודה מראש.

לצערי אין תור מהיר לעניין, אבל עדיין אני מנסה להבין מה יכול להתקבל בייעוץ הגנטי, גם אם זו לא תורשה עשיתי את הסקירה למוח שנמצאה תקינה מה עוד אני אוכל לעשות מעבר לכך ?

שלום רב, אני בהריון בשבוע ה13 . ב4.1.10 ביצעתי שקיפות עורפית אשר יצאה תקינה , ואח"כ ביצעתי בדיקת דם נוספת לבדיקת הסינון המוקדם לאיתור תסמונת דאון- סקר ביוכימי. להלן תוצאות הבדיקות: NT=0.9mm. סיכון משוקלל לתסמונת דאון לפי גיל (30), בדיקות ביוכימיות ושקיפות עורפית הינו נמוך מ-1:20000 (תוצאה תקינה) שאלתי הינה לגבי התשובה לגבי חישוב הסיכון לטריזומיה 18 אשר הינה : עפ"י גיל האישה,הבדיקות הביוכימיות והשקיפות העורפית הינו : קטן מ-1:300 (תוצאה תקינה) בהערה מציין : - נא לשים לב לנוסח התשובות החדש המתייחס לטריזומיה 18. מאחר וההפרדה באמצעות הסימניםמ הביוכימיים לגבי טריזומיה 18 טובה יותר מאשר בטריזומיה 21 , ניתןלהתייחס ל-CUTT OFF של 1:300 כגבול בין תשובה תקינה לחריגה. אין אפשרות לקבל את הסיכון המדוייק אם הערכים המתקבלים הינם קטנים מ1:300. במקרים בהם הסיכון גדול מ1:300 , יופיע הסיכון המדוייק, לדוגמא :" הסיכון 1:150 - תוצאה לא תקינה " האם יש מקום לדאגה והאם לפי תוצאה זו רצוי לעשות בדיקת מי שפיר. אודה לתשובה ודואגת שרה

תוצאות בדיקות ביוכימיות: papp-a:2.40xmom free beta HCG: 1.96xmom (החישוב מתבסס על מדידת CRL 47.0mm (nt:0.84xmom (nt=0.9mm האם תוצאה של בדיקת סיכון לטריזומיה 18 שיוצאת"קטןמ-1:300 (תוצאה תקינה)" היא בסדר ומה טווח הנורמל בבדיקה זו דואגת שרה

אנחנו רוצים להכנס להריון שוב בפעם השלישית נאמר לי שיש בדיקות גנטיות חדשות איפה אוכל לקבל מידע לגבי בדיקות שאותם אני צריכה לעשות .. בדיקות גנטיות אחרונות עשיתי לפני 8 שנים

שלום, אני בת 24 בהריון תאומים בשבוע ה-11 נקלטתי דרך IVF.(ברצוני לציין שעברתי הפלה טיבעית בדיוק לפני שנה, שבזמנו ניקלטתי דרך כדורי איקקלומין). אתמול ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית אך הרופא שלי לא נתן לי את השיכלול של הבדיקה הוא אמר שצריך לעשות עוד 2 בדיקות דם של חלבון עוברי ואז משכללים את יחד עם הגיל שלי. מה שכן הוא אמר לי זה שעובר אחד עוביהפס הכהה היה 1.4 (שזה בסדר) והעובר השני עובי הפס הכהה היה 2 (שזה גבולי). הוא המליץ לי לחשוב על בדיקת מי שפיר מכוון העבר שלי (ההפלה, IVF), אני מעוניינת לעשות את הבדיקה אך גם חוששת לגבי הסיכונים שלה- הבנתי שלתאומים יש סיכון יותר גבוהה. אני ממש מבולבלת האם לחכות לסקירת מערכות מוקדמת ולראות את התוצאה שם או שלא לחשוב פעמיים ולבצע את מי השפיר. (אני לא רוצה לקחת סיכון שחס וחלילה יהיה איזשהו משהו לאחד העוברים)... צריכה עזרה..

שלום! הייתי שמחה לשמוע את חוות דעתך המקצועית שעניין מי שפיר. אני בת 32, הריון שני ספונטאני, בלי בעיות מיוחדות להרות, עכשיו בשבוע 17. לפי שקיפות וסקר ביוכימי ראשון יצא לי סיכון לתסמונת דאון 1:15,000 - נמוך לכל הדיעות. כשעשיתי סקירת מערכות אצל ד"ר ברונשטיין ברמב"ם, הוא אמר לי ש"העובר מושלם" ואם הסיכון שלי לפי הגיל הוא 1:600, אז לפי הסקירה זה יורד ל-1:6000. טרם קיבלתי תוצאות חלבון עוברי. ברור שלפי סטטיסטיקה יבשה אף אחד לא היה ממליץ על מי שפיר. מצד שני כמה מחברותי (רופאות) אומרות לי שאם יש איזשהו סיכוי שיש בעיה כרומוזומלית, שבדיעבד יסתבר שאפשר היה לגלות במי שפיר ולא עשיתי את זה, אני לעולם לא אסלח לעצמי. ופה אני תוהה. האם יכולה באמת להיות בעיה כרומוזומלית (מונו- / טריזומיה / טרנסלוקציה / אחרת) משמעותית שניתן לאתר במי שפיר ושלא תתבטא בצורה כלשהי בסקירת מערכות טובה? או שההנחה שלי לא נכונה? תודה מראש על התגובה.

פרופסור יובל ירון שלום רב, האם בדיקות חלבון עוברי ושקיפות עורפית מראות בוודאות שאין תסמונת דאון או כל בעיה אחרת? אני בחרדה שמא למרות שהבדיקות הראו תקינות, בכל זאת תהיה איזו תסמונת. נ.ב אצלי ואצל בעלי במשפחות מעולם לא היתה תסמונת או כל בעיה אחרת. אני חייבת להיות רגועה כי זה ממש מכניס אותי ללחץ. תודה

גם אני וגם בן זוגי עשינו בדיקות גנטיות.. האם זה מפחית את הסיכוי? כעיקרון אוהב אותו לא משנה מה מה גם שהלידה בכל רגע. אני פשוט רוצה לדעת.

בסקירה מורחבת נמצא אצלי ריבוי מוחלט של מי שפיר (אין AFI). רציתי לבדוק האם זה יכול להיות קשור לתסמונות כרומוזומליות. הדאגה שלי גדולה יותר כיוון שהסיכון שלי לתסמונת דאון ב integrated test הוא 1:450. 

אימי יוצאת מרוקו, אבי יוצא עיראק. הורי בעלי שניהם יוצאי תימן. היום היינו בייעוץ גנטי ושלחו אותנו לבדיקת ה- X השביר, SMA, ציסטיק פיברוזיס וחירשות לא תסמונתית. האם לפי המוצא שלנו הייתם ממליצים לערוך בדיקה נוספת כלשהיא? מוזר לי שלא נשלחנו לבדיקות שהם ליוצאי העדות שלנו כמו יוצאי עיראק וכו. אשמח לתגובתכם. תודה

ערב טוב , עד איזה שבוע ניתן לבצע בדיקות אלו ? בתודה מראש

שלום פרופ' לפני מספר ימים שאלתי אותך את השאלה המצורפת ובתשובתך המלצת על ביצוע SMA. מאחר ואני רוצה להיות בצד הבטוח,האם כדאי לבצע בדיקות נוספות או שרק את ה SMA ? תיזכורת לשאלתי המקורית: אני בת 38 בראשיתו של הריון שלישי. לפני כשמונה שנים בהריון הראשון ביצעתי את הבדיקות: x שביר, ציסטיק פיברוזיס, גושה וטיי זקס (שביצע בעלי). הבדיקות היו תקינות. כיום הבנתי שנוספו בדיקות. אשמח לדעת על רקע מוצאינו - מהן הבדיקות הנוספות שכדאי לנו לבצע? אמי- נולדה באוסטריה בדרך לישראל, הוריה ילידי רומניה. אבי - נולד במרוקו. הורי בעלי - שניהם ילידי טורקיה בתודה מראש רעות

שלום, מהן הבעיות שיכול לגרום ערך גבוה של HCG בתבחין המשולש? קיבלתי תוצאות לפיהן הHCG הוא 4 והסיכון לת.דאון הוא 1:65. בשבוע הבא אעשה מי שפיר, אבל הופנתי ליעוץ גנטי ואני מעוניינת לדעת מה הסיבה להפניה? על מה מעיד ערך גבוה (מבחינה גנטית)?

שלום פרופסור אני בת 30, הריון ראשון תאומים,שבוע 16, ביצעתי עד כה שקיפות וסקירת מערכות מוקדמת. הנני מעוניינת בביצוע בדיקת מי שפיר אך חוששת מאד מהפלה. עפ"י הרופא שלי ביצוע מי השפיר אינו הכרחי שכן ההריון והתוצאות שהתקבלו עד כה מעמידים על הריון תקין. להצעתו אבצע סקירה נוספת בשבוע 20 ועל פיה נחליט יחדיו באם מומלץ לבצע את הדיקור. אני אובדת עצות? האם לבצע את הדיקור?

שלום רב, אני יהודיה אשכנזיה ונמאתי לנשאית לטייזקס. ברצוני להרות מזרע של תורם מחו"ל שהוא ממוצא גרמני - דני. האם במקרה כזה יש צורך לבדוק את התורם? האם במקרה שלא ניתן לבדוק את התורם יש לוותר על התרומה? תודה!

לפרופ' ירון, ראשית, תודה רבה על התשובה המהירה! אשמח אם תוכל לבאר לי, מה פירוש בדיקה אנזימטית? מה ההבדל בינה לבין בדיקה רגילה, והאם ניתן לבצע אותה על הזרע של התורם (בארץ) במקום על הדם שלו (בחו"ל).

אני אמא לשניים. לפני כחצי שנה עברתי הפסקת הריון בשבוע 24 בשל מוזאיקה טרנר (עד היום אני לא בטוחה אם עשיתי נכון שהפסקתי את ההריון). אני בת 42 עוד מעט. וסת סדירה תמיד, גם לאחר הפסקת ההריון. הפסקת ההריון נעשתה בגרידה באסף הרופא. נכנסתי להריון האחרון שהופסק, ללא שום טיפול, באופן ספונטני ובלי תכנון מראש. פשוט קרה. אני רוצה עוד ילד, אבל חוששת שמשהו יהיה לא תקין (למשל כרומוזומלית) בגלל הגיל שלי. האם בגילי 42 עוד מעט, לא כדאי להכנס להריון נוסף, בשל החשש לבעיות כרומוזומליות או אחרות בעובר, בגלל שהביצית, לכאורה, מבוגרת?? האם העובדה שנמצאה מוזאיקת טרנר בהריון שהופסק, מעלה את הסיכוי להימצאות בעיות כרומוזומליות אחרות בהריון עתידי, או שאין קשר? האם עלי לעבור ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון? (אציין שנאמר לי בייעוץ הגנטי לפני הפסקת ההריון, שמוזאיקה טרנר אינה צמעידה על בעיה בביצית או בזרע, אלא זו "תקלה" שמתרחשת אחרי ההפריה, בשלבים מוקדמים של החלוקה, וכי הסיכויי שזה יחזור על עצמו בהריון עתידי, קלוש). האם לא ניתן ללדת בגילי ילד תקין לחלוטין? בבקשה בבקשה תשובה כנה ומנסיונך.

שלום דר', אני בת 38 בראשיתו של הריון שלישי. לפני כשמונה שנים בהריון הראשון ביצעתי את הבדיקות: x שביר, ציסטיק פיברוזיס, גושה וטיי זקס (שביצע בעלי). הבדיקות היו תקינות. כיום הבנתי שנוספו בדיקות. אשמח לדעת על רקע מוצאינו - מהן הבדיקות הנוספות שכדאי לנו לבצע? אמי- נולדה באוסטריה בדרך לישראל, הוריה ילידי רומניה. אבי - נולד במרוקו. הורי בעלי - שניהם ילידי טורקיה. אשמח לחוות דעתך, בתודה מראש רעות

סליחה טעיתי בפתח דבריי, התכוונתי לאמר פרופסור כמובן.

שלום, אני חולה ב-FSHD בצורה יחסית קלה (הנני בת 37), ואני בהריון תאומים, שבוע 31, לאחר טיפולי PGD. רציתי להתיעץ לגבי לידה רגילה או קיסרי, מבחינת הפגיעה בשרירים שלי : 1. האם יש לך המלצה חד משמעית כלשהי לגבי לידה כזו או אחרת? 2. האם הפגיעה בשרירים היא חד משמעית גדולה יותר בקיסרי לעומת מאמץ הלידה? 3. מהם הפרמטרים שהיית שוקל לפני החלטה שכזו (בהנחה ששתי האופציות אפשריות מבחינה אמבולטורית)? אודה לך על תשובה מפורטת. קרני.

אשמח להיות איך בקשר ,י לי בת שחולה באותה מחלה

שלום, 1. אנו עתידים לבצע דיקור מי שפיר בשבוע הבא. מכיוון שלאשתי סוג דם A- היא צריכה לקבל זריקת ANTI-D. אנו בקופ"ח מכבי אך מבצעים הבדיקה באופן פרטי. מי אמור לרשום את המרשם לANTI-D? הרופא שמבצע את הדיקור אמר ללכת לרופא המשפחה שטען שהוא לא רושם מרשמים כאלה וכי יש ללכת לגניקולוג (ממכבי)שאמר שהרופא הפרטי ירשום (לא כ"כ אהב שלא מבצעים אצלו את הבדיקה..). 1א-מה מקובל? מי אמור לרשום המרשם? 1ב-ע"ח מי? (עושים דיקור לא מצורך רפואי ובגיל 34). 1ג-מתי אמורים לקבל הזריקה בהתייחס ליום הדיקור? 2. שבוע 17- האם מותר/מומלץ לקחת אומגה3 אלספה (כל טבליה מכילה EPA 180mg + DHA 120mg). <לוקחת מזה כשנה עוד לפני הכניסה להריון> 3.תודה ושבת שלום

האם ניתן שרופא מכבי ימיר המרשם למרשם של קופה? (מבין שהזריקה עולה מעל 300 ש"ח) תודה

הי פרופ, לאחר ההפסקת הריון מאוחרת עקב טרנסלוקציה 22 ו11.הרגעת אותי שאמרת שאתה לא נתקלת בכל שנותייך שחלילה זה חוזר שאנו לא נשאים.זה ממש מרגיע אותי ממש. אנחנו רוצים להיות מוכנים ממש להריון הבא שיגיע בע"ה מהר אנחנו מקווים ויהיה תקין ובריא ויכפר על מה שעברנו. במסגרת ההכנות וההיסטריה עוד שאלה. מעולם לא עשינו בדיקת זרע לבעלי אולם הוא נוטל פרופסיה מזה שנים. השאלה אם יש קשר חלילה בין מה שקרה לנו לבין נטילת הכדור?האם הוא חייב להפסיק לנטלו כעת?כי אנו רוצים לנסות כבר להיכנס להריון לאחר שאקבל בע"ה את המחזור הקרוב..(מחזור ראשון אחרי הלידה השקטה).אתה ממליץ שיפסיק?כי אם אין קשר ואין צורך הוא לא יפסיק.בבקשה חייבת תשובה..ואם תמליץ להפסיק אזי אין סיכון להיכנס להריון לאחר המחזור שיבוא עלינו לטובה? תודה (יכול להיות באמת קשר לטרנסלוקציה?)

עברתי בדיקת שקיפות עורפית שבוע 13+3 לםפי ו.א. סיכון לפי גיל+ שקיפות= 1:1256, לפי גיל 1:201 (ילידת 2/10/1972). בשבוע 14+ 6 עברתי סקירה מוקדמת מורחבת - תקינה, שליית פתח. בשבוע 16+3 עברתי חלבון עוברי: a.f.p: 1.32 mom a.f.p. 48.06 ng/ml hcg 2.92 mom hcg 72.71 u/ml estriol(ue3) 0.88 mom estriol(ue3) 1.10 ng/ml סיכון תסמונת דאון לפי גיל 1/198 סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל עם תוצאות בדיקות הביוכימיות 1/72 סיכון משולב חריג ביום ד 20/1/10 אני עוברת מי שפיר מעבר למי שפיר רגילה יש משהו נוסף שאני צריכה לעבור, וכן האם בדיקה זו יכולה לנבוע ממעבר דם מהשלייה למחזור הדם שלי עקב דימום?

שלום , אני בת 26 בשבוע 19 ,היריון שני הראשון לידה רגילה ותקינה. שקופית עורפית הייתה תקינה 8153\1 ולפי הגיל 1223\1 סקירת מערכות תקינה לחלוטין עשיתי בדיקה של חלבון עוברי והתוצאות משקפות על בדיקת מי שפיר AFP 0.47 HCG 5.51 U-E3 0.85 סיכון לפי הגיל ובדיקות 45\1 סיכון לפי הגיל 1300\1 שבוע הבא אני צריכה לעשות מי שפיר האם כדאי? השקיפות עורפית והסקירה היו תקינים האם יש חשש לעובר אם היה משהו היו צריכים לראות בבדיקה של השקיפות\סקירה? אשמח לקבל תשובה בהקדם האפשרי

שלום רב! אני בת 37 זהו הריון ראשון לאחר שנים רבות של טיפולים בהם עברתי 11 טיפולי IVF ו2 הפלות (עקב העדר דופק ובשני שק הריון ריק). כעת אני בהריון עם תאומים ביכוריונים ביאמניוטים על פי הרופא המטפל ביצעתי שקיפות עורפית שהיתה תקינה 1 מ"מ בשניהם. לציין שסקירת מערכות שבוצעה ע"י ד"ר אחירון הייתה תקינה לגמרי. עקב הקושי הרב בכניסה להריון הרופא המטפל המליץ לחשוב על אי ביצוע מי שפיר למרות שגילי מאפשר זאת מחשש לפגיעה בהריון יקר זה, וביקש שלפני ההחלטה נבצע סקר משולש למרות שאינו מדויק בתאומים. התוצאות של הבדיקה היו:גיל הריון לפי וסת אחרונה 17.3, גיל הריון על פי אולטרסאונד-18.2 גיל מחושב על פי IVF 17.5. AFP-0.83 MOM AFP34.89 ng/ml hcg1.67 mom hcg34.85 u/ml estriol 0.74 mom estriol1.14 ng/ml כביכול כל התוצאות נמצאות בטווח של הנורמה למרות שזה ממוצע מחושב בין שני העוברים ואין לדעת איזה עובר הפריש מה, אך למרות שזה בנורמה הסיכון לתסמונת דאון יוצא גבוה maternal age related risk 1/208 risk age+giochem 1/101 אבקש את ייעוצכם בקשר לצורך בביצוע בדיקת מי שפיר לנוכח התוצאות .אני מפחדת מהסיכונים שבבדיקה זו במיוחד שמדובר בדקירה כפולה ומחשש לפגיעה בהריון שהגיע בקושי רב בלשון המעטה. תודה רבה!

שלום פרופסור, שמי הילה אחותי מאושפזת ביחידה להריון בסיכון גבוה כבר מזה 3 ימים,היא בת 33.50,לאחר 4 לידות רגילות,כרגע בהריון של תאומים (ללא הפרייה,בשבוע 27 להריונה עם צירים מוקדמים,כל הסקירות הקודמות תקינות אך היום עברה אולטראסאונד כשבו גילו כי ל1 העוברים ריבוי מי שיר וקיבה קטנה ולשני זרימה גבולית בחבל הטבור, היא נורא מודאגת ואינה יודעת האם לבצע את בדיקת מי השפיר,מפחדת מאוד לאבד את העוברים, אודה לך אם תוכל לעזור לי..תודה רבה.

שלום, אני בת 35, כאשר ההריון התחיל כמעט בגיל 35. כל חברותיי ילדו לפני גיל 30 ואין לי אחיות כך שאין לי עם מי להתייעץ וקצת קשה לי להחליט... בדיקות התבחין המשולש יצאו תקינות ואני מפחדת מהסיכונים שבבדיקת מי שפיר. האם בגילי מומלץ לעבור הבדיקה. והאם היום הסיכונים הופחתו בגלל התפתחות הטכנולוגיה והאולטראסאונד. תודה

שלום, אני בת 35, כאשר ההריון התחיל כמעט בגיל 35. כל חברותיי ילדו לפני גיל 30 ואין לי אחיות כך שאין לי עם מי להתייעץ וקצת קשה לי להחליט... בדיקות התבחין המשולש יצאו תקינות ואני מפחדת מהסיכונים שבבדיקת מי שפיר. האם בגילי מומלץ לעבור הבדיקה. והאם היום הסיכונים הופחתו בגלל התפתחות הטכנולוגיה והאולטראסאונד. תודה

שלום רב! היום "התבשרתי" כי אני נשאית של הגן- נמלין. הבנתי כי רק אם בעלי נשא גם כן, אזי יש סיכון להתפרצות המחלה בעובר. שאלתי היא- מה עם ילדיי? האם הם באופן חד משמעי נשאים גם כן? האם יש סיכוי שאינם נשאים? תודה מראש

בת 34 בעלי בן 32.בעלי בעל מחלת עור ששמה נוירופיברומטוזיס סוג 1.אנחנו עומדים בפני טיפול הפריה בבית חולים איכילוב. ביעוץ גנטי שעשינו המליצו שבעלי יעשה בדיקת אבחון גנטי בגלל הבעיה.בדיקה שמבצעים בחו"ל.האם זה הכרחי לעשות אותה על מנת שיוכלו לעשות לעובר בדיקת P.G.D.שמתבצעת באיכילוב?האם מחלה זו יכולה לגרום להולדת ילד עם בעיות בריאותיות?ואם כן,האם אפשר להתחיל את הטיפולי הפריה ותוך כדי לעשות אותה כי בדיקה זו נשלחת לחו"ל ואורכת חודשיים.ובנתיים עובר הזמן? אשמח לקבל מידע על מכון גנטי שיש בו את הבדיקה הזאת.תודה.

בת 34 לקראת טיפולי הפריה.במשפחתי עבר של מחלת סרטן השד.אמא ואחותי חלו.האם אני צריכה לעשות יעוץ גנטי לפני ההפריה?תודה.

פרופסור יובל ירון שלום בהמשך להודעתי הקודמת, לאחר קריאה יותר מעמיקה על בדיקת חלבון עוברי הבנתי שחשוב גם לבדוק כל ערך בנפרד ולכן אודה לעיונך : Afp 47.90 ng\ml 1.09 mom Hcg 15.30 iu\ml 0.66 mom Ue3 2.27 ng\ml 0.57 mom הסיכונים : הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:3698 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1:1149 האם כל אחד מהערכים תקין ? מקריאתי אודות הבדיקה הבנתי שככל שue3 נמוך יותר כך גדל הסיכון לתסמונת דאון וטריזומיה 18, לפי התוצאות אני רואה שאצלי ערך זה בנורמה אך עדיין עולה השאלה האם לא קצת נמוך ? לציין כי בדיקת סקר ביוכימי בשבוע 13 יצאה תקינה לחלוטין . כך גם השקיפות העורפית ובדיקת סקר מוקדמת אודה לתשובתך , משום מה אני מרגישה לא רגועה למרות שהבדיקה בגבולות הנורמה . אודה לתשובתך ,

שלום רב , קבלתי את תוצאות חלבון עוברי שביצעתי בשבוע ה17. אני בת 27.7 התוצאות : הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות :1:3698 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד : 1:1149 האם התוצאה תקינה ? האם הערכים שאותם בודקים בבדיקה זו הם אותם הערכים כמו בבדיקת סקר ביוכימי שביצעתי בשבוע 13 ? כי שם התשובה לבי גיל+ בדיקות יצאה 1:20000?

שלום רב, שמי הילה, בת 30,אני בהריון ראשון בשבוע 19. בן זוגי בן גילי, אין במשפחה דאון סינדרום. לאור תוצאות הבדיקות שאפרט רציתי לשאול בנוגע להמלצה לדיקור או כל המלצה אחרת: PAPP-A - 1/05?MOM NT 0.88?MOM 1MM בנוסף, AFP - 1.59?MOM FREE BETRA HCG - 4.02?MOM E3 - 1.28?MOM הסיכון המשולב הוא 1:20000 אני יודעת שמבחינת דאון התוצאה תקינה והערך הבעייתי הינו ה BETA הגבוה שבבדיקת החלבון. שאר מעקב ההריון תקין ואני סה"כ בריאה. כמו כן קראתי בנוגע להשלכות הערך גבוה על רעלת הריון ועיכוב בגדילת העובר.... אבל כרגע בכל אופן הכי אני מוטרדת בשלב זה מהשלכות גנטיות ורציתי לשאול אם אני צריכה לדאוג בעקבות הBETA הגבוה ומחלות גנטיות? תודה רבה ואשמח מאד מאד לתגובתך הילה

תודה על תשובתך! ועדיין בהמשך - במידה וסקירת מערכות תקינה!, זרימות דם לשלייה תקינות!, מעקב גדילה תקין!, כשאתה כותב סיבוכים נוספים - האם עדיין מבחינה גנטית יש לי סיכויי סיבוכים? יש קשר ישיר בין הבטא הגבוה לגנטיקה? תסמונות? תודה רבה להתייחסותך. הילה

שלום אני בשבוע 9 ובצעתי לפני כמה חודשים בדיקות- X השביר cf ן sma . אני רוצה לבצע בדירת טיי זקס אבל לכל מקום שאני מתקשרת אומרים לי שלא צריך- ההורים שלי ממוצא מרוקני וההורים של בעלי ממוצא- אמא- תימן ואבא- עירקי. מה אתה ממליץ? לעשות את הבדיקה באופן פרטי?

תרגום מרוסית מעבדה לאבחון פרנטלי של מחלות מולדות ותורשתיות מכון למחקר ומדע של מילדות וגינקולוגיה ע"ש ד' א' אוטה האקדמיה למדעי רפואה של רוסיה מנדלייבסקיה ליניה 3, סנט-פטרבורג 199034 תוצאות בדיקה מולקולארית-גנטית של הגן CFTR לאיתור מוטציות נפוצות ל- פופוב אולג מוטציות delF-508, deli 507, CFTRdel21kb, 2143delT,2184insA, 2113delA, 2118del4,2141 insA, delE672, 2176insC,2183 AA-G, 2183delAA,2184delA,2184insA,394delTT בגן של חלבון טרנסממברני רגולטורי לא נתגלה מוקוביסצידוז. הבדיקה בוצעה על-ידי מדענית מיכאילובה י' ג' (חתימה) חותמת המכון