פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אחותי בת 33 עשתה סקירת מערכות ושקיפות שיצאו טובים. לאחרונה התקשר הרופא ואמר לה שיצא חלבון עוברי 2:400 שזה נמוך לגילה. הומלץ על דיקור מי שפיר. היא נורא לחוצה והלכה ליועץ גנטי שאמר לה שאין לה מה לדאוג ולפי השקלול ... הכל בסדר ושבכול זאת תעשה תבדיקה מה דעתכם? אני רוצה לשמוע עוד חוות דעת אני נורא לחוצה!!! חלילה יש לילד משהו...

התכוונתי ל: 1:2400 חוץ מזה השקיפות והסקירה תקינים. היא בשבוע 18 בערך... בת 32 מה הסיכון לחלילה עובר לא תקין? אם תוכל להרגיע אותי?

-גנטית של הגן CFTR לאיתור מוטציות נפוצות מוטציות delF-508, deli 507, CFTRdel21kb, 2143delT,2184insA, 2113delA, 2118del4,2141 insA, delE672, 2176insC, תוצאות בדיקה מולקולארית 2183 AA-G, 2183delAA,2184delA,2184insA,394delTT בגן של חלבון טרנסממברני רגולטורי לא נתגלה מוקוביסצידוז. הבדיקה בוצעה על-ידי מדענית מיכאילובה י' ג' (חתימה) שלום רב.אנו עומדים לאמץ ילד מאירופה וקיבלנו את התשובה הזאת לגבי סיסטיק פיברוזיס אנא אמור לנו מה זה אומר.אנחנו צריכים תשובה דחופה כי צריך להחליט אם לאמץ תודה רבה

הכוונה שמצאו את המוטציות המצוינות בדוח לעיל

במידה ויש לבעלי אחות עם פיגור שכלי כבד האם יש סיכוי שלעובר הנולד שלנו תהיה גם לקות? יש לציין שבמשפחה שלו יש עוד מקרים של לקויות (שמיעה, ראייה..) אשמח לתשובה בהקדם

צהריים טובים, הריון שלישי. הגיל 41 שנים, הופננו לייעוץ גנטי, למרות תקינות כל הבדיקות (ברוך השם) שנערכות עד השבוע ה 25 להריון. הגנטיקאי לאחר שבנה לנו "עץ גנטי" של עדות המוצא, המליץ (לפי תחושותיי באופן מאולץ משהו) על 3 בדיקות בלבד: איקס שביר, SMA, CF . האם יש מקום בכל זאת לעשות את הבדיקות הללו למרות שאמר לנו שגם מבחינת עדות-המוצא וגם מבחינת סיכויים זה נמוך מאוד? תודה

הי יובל , תודה על התשובה הקודמת, קיבלתי תוצאות חדשות : Rubella IgG - 16.5 Toxoplasmosis IgG - NEGATIVE Toxoplasmosis IgM - NEGATIVE האם אני צריכה לעבור חיסונים ? נ.ב - יש לי חתולה בבית... מה עליי לעשות ?

שלום. אני בשבוע 22+4, עברתי השבוע סקירה מורחבת שבה נצפה כיס מרה כפול או מפותל, לא היה ניתן לקבוע בוודאות. אני מציינת שמבחינת כלי דם אל ומ-הכיס מרה הכל תקין, בדיקת מי השפיר גם תקינה ולא נמצאו ממצאים חריגים אחרים. יש איזה משמעות גנטית / קלינית לממצא?

שלום ביצענו בדיקת מי שפיר ונדהמנו לגלות שיש לנו בן לאחר שבכל בדיקות האולטראסאונד אבחנו כי זו בת. הייתי רוצה לדעת מה אנחנו יכולים\זכותנו לדרוש מהמכון הגנטי ע"מ שיוכיח כי אכן הבדיקה תקינה ובנוסף לדעת האם ניתן לראות בבדיקת אולטראסאונד שחלות\ רחם של העובר ע"מ לוודא שזה אכן בת? תודה מראש, זה מאוד חשוב לנו כפי שאתה יכול לתאר ירון

שלום , אני בשוע 17 להריון . שקיפות עורפית ובדיקת סקירת מערכות תקינות . עשיתי גם בדיקת דם סקר ביוכימי ולהלן התוצאות: papa a :1.88 mom free beta hcg : 0.52 mom ( החישוב מתבסס על מדידת CRL 67.0 mm ) בדיקת שיפות עורפית (NT) : nt: 0.96 mom ( החישוב מתבסס על מדידת CRL 67.0 mm ) חישוב הסיכון לתסמונת דאון : הסיכון המשוקלל לפי גיל בלבד הינו :1:1200 הסיכון המשוקלל המסתמך על גיל האשה , הבדיקות הביוכימיות והשקיפות העורפית NT הינו נמוך מ-1:20000 חישוב הסיכון לטריזומיה 18 : על פי גיל האשה , הבדיקות הביוכימיות ,והשקיפות העורפית NT הינו : קטן מ:1:300 בברצוני לברר האם הערכים papa a,free beta,nt תקינים בפני עצמם ? והאם תוצאות הבדיקות לאיתור תסמונת דאון וטריזומיה 18 תקינות? תודה מראש ,

אני בת 38, בהריון שלישי לאחר הפלה בשבוע 8 עקב הפסקת דופק והפסקת הריון עקב פגם בעובר. אני בשבוע 11. בשבוע 6 היה לי דימום קשה כמו של הפלה, אבל העובר שרד וההמטומות ברחם נספגו מאז ונפסק הדימום. באולטראסאונד התברר כי ככל הנראה יש לי רחם דו-קרני. אני מתלבטת אם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר בגלל הגיל והפגם שהתגלה בהריון השני. מה הסיכון לסיום ההריון בעקבות הבדיקה עקב הדימומים/מבנה הרחם?

שלום, אני בת 29 בשבוע 23, עשיתי בדיקת סקר שליש ראשון, והסיכון לתסמונת דאון יצא: 1:1300, בבדיקת החלבון העוברי הסיכון לתסמונת דאון יצא: 1:446 , יש לציין שתוצאות בדיקת השקיפות העורפית היו טובות. בבדיקה אתמול אצל הגניקולוג שלי, הוא הודאג מהפער בין שתי הבדיקות ובנוסף שסיכון של 1:446 הוא גבוה. הוא הפנה אותי ליעוץ גנטי, בהמלצה למי שפיר מאוחר. רציתי לדעת האם יש סיבה לדאוג? והאם אפשר לעשות בדיקת מי שפיר מאוחרת לפני שבוע 32? תודה רבה!

בוקר טוב אני בשבוע 9+4, הריון שני לפני כ4 שנים עשיתי בדיקות גנטיות בסיסיות לפי הרופא שלי הבנתי שנוספו בדיקות רבות מאז שאלתי היא, אני אשכנזיה שני הוריי מרומניה, בעלי ספרדי הוריו נולדו בארץ אך מוצאם מרוקו וספרד ולשאלתי, איזה בדיקות מומלץ לעשות לזוגות מעורבים עשיתי את הX השביר טייזקס כמובןונראה לי את ה פנקוני תודה רבה והשמך יום טוב

:)

עקב חילוקי דעות ביני לבין בן זוגי אבקש המלצה נוספת לגבי ביצוע הדיקור: אני בת 34 +10 חודשים שבוע 18 מצורפות תוצאות שקיפות עורפית +סקר+חלבון: גיל הריון לחישוב סיכון : 12.4 NT NUCHAL 0.99 NT NUCHAL 1.1 mm PAPP A 0.63 MoM PAPP - A 1422 mIU/L free bete HGC 2.23 Mom free beta hgc 81 ng/ml גיל 34 10 חודשים סיכון לפי גיל 1/400 סיכון לתסמונת דאון - לפי גיל+שקיפות+בדיקות דם 1/740 סיכון לטריזומה 18 1/20000 חלבון עוברי: 1.04 MoM (AFP) חלבון עוברי ( 43.35 ng/ml) 1.04 MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי ( 21.73 U/ml) 0.90 MoM (uE3) אסטריול ( 1.39 ng/ml) הערכות וסיכונים: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 359 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 1040 סריקה מוקדמת פרטית יצאה תקינה בכל אופן אחרי הסריקה המוקדמת הייתי אצל הרופא שנית לבדוק מיקום השילייה הוא לקח מדדים נוספים: שבוע 18 עצם הירך שבוע 19+5 קוטר ראש 19+1 היקף הבטן 19+2 אז מה ההמלצות אנחנו ממש חוששים..... שאלה: יש לנו עובר זכר האם לפי הסריקה +סקר +חלבון עוברי אפשר להגיד בוודאות שיש לו כרומוני xy ולא משהו כמו xxy או xyy? תודה NT NUCHAL 0.99 NT NUCHAL 1.1 mm PAPP A 0.63 MoM PAPP - A 1422 mIU/L free bete HGC 2.23 Mom free beta hgc 81 ng/ml גיל 34 10 חודשים סיכון לפי גיל 1/400 סיכון לתסמונת דאון - לפי גיל+שקיפות+בדיקות דם 1/740 סיכון לטריזומה 18 1/20000 1.04 MoM (AFP) חלבון עוברי ( 43.35 ng/ml) 1.04 MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי ( 21.73 U/ml) 0.90 MoM (uE3) אסטריול ( 1.39 ng/ml) הערכות וסיכונים: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 359 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 1040

בהמשך לתשותבך על הפסקת ההריון המאוחרת עקב טרנסלוקציה 11 ו22 אמרת שזו תקלה חד פעמית ואין לעשות דבר להריון הבא בלי נדר שמתפללים שיהיה תקין רק שאלה שמטרידה אותי מאוד וחייבת עליה תשובה כנה, אם חס ושלום חס וחלילה המקרה הגרוע קורה (כי אני בחרדות נוראיות) וזה שוב קורה(אנחנו לא נשאים הרי) תיטע בי תקווה ותגיד לי שתמיד יש פתרונות ואפשר בכל דרך שהיא שלא תהיה להתגבר על כך, הפריות, pgd או משהו שאני לא מכירה ומקווה לא להכיר ולשמוע, שאדע שבטוח יש דרך ברפואה של היון לעשות משהו במקרה נדיר כזה שזה קורה(אם חלילה זה משהו שנקרא פסיפס או משהו שלא רוצה ולא יודעת מה זה אומר אך שמעתי על כך), אפ חלילה וחס זה חוזר?יש דברים לרפואה שאפשר ללדת ילד בריא במקרה נדיר שכזה שזה חלילה חוזר?הלוואי. תודה רבה רבה

בשבוע 27 ניגשתי לבדיקה מכוונת למוח ואלו התוצאות: החדר הלטראלי השמאלי הודגם כולו הקרן האחורית מלאה ע"י הכורואיד פלקסוס. החדר הלטראלי הימני הודגם כולו. הכורואיד פלקסוס ממלא את רוב הקרן האחורית, אך רואים נוזל בכמות קטנה. הכורואיד פלקסוס בחדר השלישי נראה תקין. המרחב התת עכבישי ברוחב תקין. הסוטורות פתוחות. מה דעתך? האם זה תקין? האם יש צורך לבצע בדיקת MRI והאם היא נותנת תשובות חד משמעיות? מדוע צריך לקחת וליום לפני והאם זה עלו להזיק לעובר או לי? אציין שפרט לכך הכל תקין ברוך השם

we relocated to North America 2 years ago. now during pregnancy # 3 the results of the second trimester were not good and we are considering going privately to Ilan Timor in NYC or Dr Beryl R. Benacerraf from boston. do you happen to know which one is more recommended? thank you

אני חצי תימניה חצי פולניה- עשיתי בדיקות גנטיות ואני לא נשאית של ציסטיק פיברוזיס. בעלי חצי גרמני חצי טריפולטאי- אחותו עשתה בדיקות והיא נשאית לציסטיק פיברוזיס. האם יש צורך שבעלי יעשה את הבדיקה? הבנתי שיכול להיות שאצל תימנים לא מגלים את המוטציה.

בעוד כשבוע עלי לעבור מי שפיר (מעל 35) לפני כשבועיים טופלתי באנטיביוטיקה לאחר תרבית שתן חיובית התופעות לא פסקו. האם עלי לקחת אנטיביוטיקה לפני הבדיקה? אני די בלחץ מהתשובה שנתת בשאלה הקודמת שדלקות מעלות את הסיכו להפלה לאחר בדיקת מי ש

שלום. קבעתי תור למי שפיר כיוון שחשבתי שתוצאות החלבון לא יספיקו להגיע עד שבוע 20. אתמול קיבלתי את החלבון. התוצאות:mom1.12 mom0.77 mom1.21 סה"כ עם הגיל סיכון של 1:9286. כשבשקיפות כולל בדיקות דם וגיל 1:20000 , נראה לי שהתוצאות טובות ולכן אני חושבת לבטל את התור שנקבע לי מחר למי שפיר. מה דעתך?

שלום רב, אני לפני הריון ועשיתי בדיקת דם . התוצאות הראשוניות אבחנו : CMV IgG גדול מ-250 - חיובי ECMV IgM - שלילי Varicella Zoster IgG - חיובי מה הפירוש לתוצאות? תודה מראש יסמין

שלום רב, אני בהריון בשבוע ה17 , ביצעתי שקיפות עורפית אשר יצאה תקינה , ואח"כ ביצעתי בדיקת דם נוספת לבדיקת הסינון המוקדם לאיתור תסמונת דאון- סקר ביוכימי. שאלתי הינה לגבי התשובה לגבי חישוב הסיכון לטריזומיה 18 אשר הינה : עפ"י גיל האישה,הבדיקות הביוכימיות והשקיפות העורפית הינו : קטן מ-1:300 (תוצאה תקינה) בהערה מציין : - נא לשים לב לנוסח התשובות החדש המתייחס לטריזומיה 18. מאחר וההפרדה באמצעות הסימניםמ הביוכימיים לגבי טריזומיה 18 טובה יותר מאשר בטריזומיה 21 , ניתןלהתייחס ל-CUTT OFF של 1:300 כגבול בין תשובה תקינה לחריגה. אין אפשרות לקבל את הסיכון המדוייק אם הערכים המתקבלים הינם קטנים מ1:300. במקרים בהם הסיכון גדול מ1:300 , יופיע הסיכון המדוייק, לדוגמא :" הסיכון 1:150 - תוצאה לא תקינה " זהו העתק מדוייק מתוצאות הבדיקות שקיבלתי ממכון הגנטי בבי"ח שיבא . לפי הבננתי הבנתי שהתוצאה שלי תקינה וגם מצויין כך בפירוש , אולם משום מה כשהראתי את הבדיקה היום לרופא נשים שלי הוא משום מה הבין שהתוצאה גבולית ואמר שמומלץ לבדוק את העניין עם מומחה גנטי , כיוון שאני עצמי קראתי את הבדיקה לפני כשבועיים , ניסיתי להסביר לו שאני הבנתי שקטן מ1:300 זה תקין ובסוף הוא אמר שחושב שיכול להיות שאני צודקת ... אבל בכל זאת הוא הלחיץ אותי ורק כשיצאתי מהמרפאה בכלל ראיתי שגם מצויין בסוגריים שהתוצאה תקינה !!! השאלה שלי היא כמובן האם התוצאה תקינה ?? האם יכול להיות שהרופא פשוט לא הבין את ההערה ? האם גניקולוגים אמורים להבין בקריאת תוצאות של בדיקות אלו? כי למען האמת אני מתחילה להתלבט באשר למקצועיותו של רופאי ? אודה לתשובה , לחוצה

פרופ' שלום, יצא לי לראות מטופל של רופא אחר, אגב בעייה לא קשורה. ילד בן 17, בריא לחלוטין לכאורה להוציא בעיות קשב וריכוז. מראה די דיסמורפי. בבדיקה הדברים היחידים שניתן "לתפוס ביד" זה אצבעות ידיים ורגליים עבות במיוחד ומרווח בולט בין הבוהנות לאצבעות 2 בשתי הרגליים ? האם יש תסמונות מוכרות שקשורות לכך, האם זה ממצא נורמלי מבחינתך כגנטיקאי ? האם אתה מכיר תסמונת שהמאפיין העקרי שלה הוא אצבעות ידיים/כפות רגליים עבות (ללא הפרעות אחרות במבנה האצבעות), אודה על תשובתך כידע כללי בלבד ולא מעבר לכך, תודה.

ד"ר ירון שלום, גילי 40.הריון ראשון תקין.עכשיו אני בהריון שוב בשבוע 17 עם עובר ממן זכר.שקיפות עורפית 1.6 תקינה.סקירה מוקדמת נצפו אגני כליות מעט מורחבים.אחד 2.0 ממ והשני 3.5 ממ.מה הסיכוים שהעובר עם מום גנטי או אחר? עקב הממצא היחיד של הלכיות.האם מגדיל בהרבה את סיכוי לתסמונת דאון או מחלה אחרת? יש לי סקירה עוד חודש ו.. ומי שפיר בסוף ינואר... אעריך מאוד אם תסביר לי מה הסיכויים.אני לא שקטה. בתודה רחלי

שלום בת 32, הריון שלישי אחרי אובדן הריון שני בשבוע 19 עקב דימומים. בהריון נוכחי :תוצאות של שקיפות + בדיקות דם עם שקלול גיל יצאו 1:2300 אומנם חלבון עוברי עם שקלול גיל יצאה רק 1:642 שתי סקירות תקינות לחלוטין נמנעתי ממי שפיר בשבוע מוקדם מהפחד שוב פעם לאבד הריון קיבלתי הפניה מרופא מטפל לדיקור מאוחר במידה ואחליט בכל מקרה לבצע דיקור רציתי לשאול את דעתך האם כדאי לאור הממצאים שרשמתי? ועוד שאלה? מה השבוע המאוחר שניתן לעשות מי שפיר? האם אני יכולה גם בשבוע 34? אודה לתשובתך

שלום, אני בת 38 שבוע 17 היריון ראשון לאחר הפריה. שקיפות עורפית 1.3, crl-51, תוצאות בדיקת דם סקר שליש ראשון הראו תוצאה של 1:460 לתסמונת דאון. סקירת מערכות תקינה. השבוע אני אמורה לעשות גם חלבון עוברי . אני מתלבטת האם לעשות מי שפיר. מה דעתך?

ערב טוב! עברתי הבוקר דיקור מי שפיר בעקבות תוצאות חלבון עוברי לא טובות. כבר במהלך הבדיקה כאבתי מאוד ולאחריה הייתי זקוקה ליותר זמן התאוששות בשל כאבים באיזור הדקירה. כשקמתי ללכת סבלתי מכאבי גב וניתן לי אופטלגין. נחתי כל היום אך עדיין כואב לי במקום ואני חוששת אולי עליי לגשת להיבדק כי אולי משהו לא תקין. אשמח לשמוע את המלצתך לאור הדברים האמורים

שלום, אני בת 32 ועשיתי סקירת מערכות מורחבת בשבוע שעבר. בבדיקה נמצא שהתינוקת קופצת את ידיה. נשלחתי להתייעצות גנטית והופנתי פעם נוספת לאולטרה-סאונד אך אין שינוי לגבי ידיה הקפוצות של העובר. נאמר לי ע"י הייעוץ הגנטי שמדובר בתסמונת L1CAM . לא ברורה לי התסמונת הזאת ואשמח מקרב לב לקבל מידע נוסף אודות התסמונת הנ"ל ואת השפעותיה והשלכותיה לגבי התפתחות העובר היות ואני נמצאת בסוף חודש שמיני להריון. העניין אינו סובל דיחוי ואשמח נורא אם אקבל תשובה בהקדם האפשרי. בתודה, רחלי.

שלום.אשתי בשבוע 27 וקיבלנו באיחור את תשובת מי השפיר עם הודעה של טרנסלוקציהרציפרוקלית בין כרומוזומים 6 ו 12 בבדיקות.התבקשנו ללכת לבצע בדיקות גנטיות לראות אם אחד מאיתנו בעל אותו "פגם". הכול טוב ויפה אם כן ,השאלה מה קורה עם אנחנו לא בעלי אותו פגם איזה השלכות יש לזה על התינוק ?אך הדבר משפיע על בריאות התינוק?

תוספת סיכון למה?איזה סיכונים משפעים משינוי זה?

אני מצטער עקב הלחץ שכחתי את נימוסי ,אז קודם כול תודה רבה על התשובה והיחס שהקדשת לענות לנו במהירות .אני מעריך זאת מאוד.תודה רבה. ערן

אנחנו עוברים את הטיפולים באיכילוב. האם יש אפשרות לעשות את ההפרייה דרכך? כלומר באופן פרטי את כל הבדיקות וקביעת הפרוטוקול וכד'? תודה מראש ושבוע טוב!

שלום רב אני מנסה להיכנס להריון ואני השבוע אבדוק בבדיקת דם חשש למחלת הנשיקה מסוג ebv שאינני מחוסנת אליה(אני גם לא מחוסנת לcmv) אולם חברתי חולה במחלת הנשיקה מסוג ebv ואני שהיתי בקרבתה ולכן אבדוק. האם במידה וחלילה נדבקתי בebv יש חשש להיכנס להריון?כי הבנתי שebv לא משפיע על הריון. תודה

האם יש צורך בהפסקה של חודש בין טפול PGD אחד לשני? האם בכלל בטיפולי IVF יש לחכות כחודש בין טיפול לטיפול בכדי ל"נקות את הגוף?"

שלום רב. האם זה נכון שבבדיקת מי שפיר מחדירים את המחט וישר מוציאים אותה ונשאר רק מוליך שממנו שואבים את מי השפיר ,כך שאם הרופא כבר לא צפה באולטרסאונד במהלך השאיבה אין מצב שהעובר ידקר מהמחט כי היא כבר לא נמצאת ?

שלום. יש לי שתי שאלות לגבי לבקנות 1. האם כשקיימות רק תופעות של עור בהיר ושיער בהיר זו נחשבת גם לבקנות? 2. אם כן, האם גם זוהי תופעה גנטית, כלומר, יכולה להעביר את תכונות הלבקנות בצורה גנטית תודה רבה

Hello i am 42 years old have all preliminary test negative ,but inconclusive amniocentesis ,due to maternal cell contamination ,anterior wall placenta, female fetus and ecogenic focca on 20 weeks sono

what is your recommendation? im 24 weeks pregnant..

פרופ ירון שלום, נמצאה אצלי המחלה של 2q37 deletion syndeome, שמתאים לALBRIGHT HEREDITARY OSTEODISTROPHY LIKE SYNDROME. בת 43.6, והגילוי נעשה רק עכשיו, לאחר שכבר עשיתי לא מעט טיפול IVF. עד היום קליטה אחת בלבד, בהיריון שלא התפתח כראוי, וגרידה בתחילת שבוע 9. במחזורי הפשרה, פעמיים שיספור של מבחנה שלא שורדת את ההפשרה.וגם כזו ששרדה, לא נקלטה. ברצוני לשאול על שיתופי פעולה של מכוני PGD, הנמצאים רק במרכז הארץ, עם בתי החולים בצפון. אני מטופלת בבית חולים כרמל, שכאמור אין להם ולכל בתי החולים בצפון את השירות הזה. האם תסכימו למצב של תכנית ומעקב בצפון, ורק שאיבה, PGD והחזרה באיכילוב? (אין לי אפשרות לעבור לטיפולים במרכז הארץ בצוה אחרת), ולכן אני נשארת ביתניים בתהליך הרגיל של IVF בכרמל). האם ניתן לנייד עוברים מהכרמל למרכז, במידה ותסכימו לזה? בתודה מראש, סיוון

פרופ' ירון, שכחתי לשאול אם יש לכם בכלל את הגלאי המיוחד לבדיקה זו? אם אין - האם הדבר יעלה לי כסף (במידה ותסיכמו לבצע לי PGD, כאמור בהודעה לעיל - רק מהשאיבה והלאה)? הבדיקה שבוצעה לי היא בדיקת FISH עם גלאי מיוחד לאזור 2q37, ונערכה במעבדה הציטוגנטית בעפולה. בתודה מראש, סיוון

שלום רב, אני בת 32 אשכנזיה עם בעל אשכנזי. יש לנו ילד אחד בריא. בהריון הראשון עשינו רק בדיקה אחת "טיי זקס" וזאת בגלל המרכיב הפיננסי. כיום אני בתחילת הריון ושמעתי כי נוספו עוד בדיקות גנטיות שאינן כרוכות בתשלום. אשמח אם תוכל למנות אותן. תודה רבה.

האם כדאי לדחות את מי השפיר בשבוי (לראת שבוע 20) בגלל דופן בטן עבה?

שלום רב פרופ'. תאריך ווסת אחרון 19.08 (כיום שבוע 19).בת 32.בשבוע 16.4 להיריון ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ולהלן התוצאות: AFP: 0.87 HCG: 1.82 UE3: 0.52 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל- 1: 649 הסיכון המחושב לפי גיל ותוצאות הבדיקות - 1: 159 לפי טווחי הנורמות, הערכים הם תקינים. מדוע אם כך, הסיכון שיצא גבוה כ"כ? תודה רבה!

שלום רב, אני בהריון שבוע 18. עברתי את כל הבדיקות הגנטיות לפני שנה ושבעה חודשים בערך והם יצאו תקינות. אני כרגע לא גרה בארץ ולכן לפני כשבוע עשיתי במהלך ביקורי בארץ ספירת דם מלאה ובדיקת המוגלובין A, התוצאות הן כדלקמן: Hemoglabin A 96.4 HbA2 2.8 HbF 0.8 WBC 7.8 RBC 4.13 HB 12.2 HCT 36.6 MCH 29.4 MCHC 33.2 RDW 13.7 MCV 88.6 NEUT % 73.1 LYM % 21.2 MONO % 3.6 EOS % 1 BASO % 0.2 LUC % 0.9 NEUT.abs 5.7 LYMP.abs 1.6 MONO.abs 0.3 BASO abs 0.0 LUC abs 0.1 Macro % 0.4 Micro % 0.8 HYPER % 0.3 HYPO % 0.3 MICRO%HYPO% 2.7 PLT 341 MPV 9.1 האם יש חשש לטלסמיה? האם כדאי לעבור בדיקות נוספות... לאחרונה עברתי מי שפיר שאני עדיין מחכה לתשובה בגלל שקיפות עורפית לא טובה וכן בדיקת פיש שיצאה תקינה. אודה לתשובתך... אשמח להפסיק ולדאוג :) תודה

שלום רב, בת 34.5, הריון שלישי, מלאה פלוס (כ- 90 ק"ג). מתי עדיף לבצע דיקור? המועדים העומדים לרשותי: 18.0 או 19.0?

יש לי מחזור לא סדיר.שכבתי 9 ימים אחרי מחזור. האם אני יכולה להיכנס להריון. ואם כן איך אני יכולה לדעת. אחרי כמה ימים אני יכולה לעשות בדיקת הריון בעזרת סטריפ אם אני לא יודעת מתי יהיה המחזור.(בת 16)

אמא שלי לבקנית ויש לה עוד 4 אחים שהם לבקנים, האם יכולים להיות לי ילדים לבקנים?

שלום פרופסור יובל ירון על אף גילי (38)ועל אף תוצאת חלבון עוברי (250:1)לא ביצעתי בדיקת מי שפיר (סקר שליש ראשון רמת סיכון ל ת.ד בשקלול גיל +שקיפות+בדיקה ביוכימית היתה 1:5400 ורמת סיכון לטריזומיה 18 היתה 1:20000 ושתי סקירות איברים טובות.) כיום בשבוע 24, מודאגת ומתחרטת. האם ישנה אפשרות לבצוע הבדיקה בשלב מאוחר יותר (נניח שבוע 30) לאור גילי, ולאור תוצאת בדיקת חלבון עוברי ?

רציתי לשאול את דעתך. אנחנו מנסים כמעט שנה וחצי בטיפולי PGD להכנס להריון. אציין שלפני כן נכנסתי להריון באופן טבעי 3 פעמים, אך בכולם העוברים היו חולים ונאלצנו להפיל. הגניקולוג שלי הציע, לקחת איקקלומין כדי שיהיה סיכוי להריון של תאומים, ואז יש סיכוי טוב יותר שאשאר עם עובר בבטן. מה דעתך? האם ניתן למפות באופן סלקטיבי עובר חולה גנטית? הפורום שלך מצוין תודה שרית

אז איך עליי להסתכל על הטרנסלוקציה כתקלה חד פעמית של הטבע?איך ולמה זה קורה? והאם הסיכוןלפעם הבאה חס ושלום חס וחלילה שזה חוזר זה כמו לשאר האוכלוסיה או שאנו בסיכון יתר? אנחנו מאוד מפחדים, זה משהו שיכול חלילה להיות בשילוב ביננו? מה ניתן לעשות לדעת לפני הריון או שיש דרך לתקן דבר כזה חס ושלום אם קורה?

שלום, אני מעוניינת לעבור את בדיקת מיי השפיר אצל רופא מסויים שמקבל במרכז הארץ. היות ואני תושבת הצפון אאלץ לנסוע לאחר הבדיקה כשעה וחצי עד שאחזור לביתי. האם יש בעיה/סיכון כלשהו בנסיעה של שעה וחצי לאחר בדיקת מיי השפיר? תודה.

אני שבוע 20 הריון ראשון האם אני אמורה כבר להתחיל להרגיש בעיטות?התחלתי להרגיש כמו מין דג שוחה בבטן לפני כמה ימים ומאז זה נפסק האם זה תקין?

שלום, אני בת 31.9, בהריון תאומים (בי-בי) מטיפולIUI גונאל, שקיפות עורפית נעשתה בשבוע 12+3 תוצאות שקיפות: עובר 1 - 1.4 סיכון לפי גיל ובדיקה= 1:3438, גשר אף נצפה עובר2 - 0.9 סיכון לפי גיל ובדיקה=1:4355, גשר אף נצפה סקירה ראשונה נעשתה בשבוע 15+3- ללא ממצאים חריגים וללא דיסקורדנטיות,כל המדידות מתאימות לשבוע הבדיקה ומתאימות לממוצעים תבחין משולש נעשה בשבוע 17+1 APF - 1.1 MOM HCG - 1.71 MOM UE3 - 0.65 MOM סיכון לפי גיל בלבד 1:649 סיכון לפי גיל ותוצאות 1:366 - סיכון מוגבר ידוע לי שתוצאות הבדיקה בתאומים הן יותר "עמומות" עם זאת רציתי לדעת מה דעתך - האם מומלץ לעשות דיקור? האם יש בדיקות US נוספות שניתן לבצע ? בדיקת התעלה העצבית ? האם כדאי לחכות לסקירה 2 ולקבל לפיה החלטה האם לבצע דיקור או לא? האם יש סיכון יותר גבוה להפלה כשהדיקור מבוצע אחרי שבוע 23? תודה

שלום, נמצאת כרגע בהריון בשבוע 23. בסקירה הראשונה התגלה מוקד אקוגני בלב העובר ובנוסף תוצאה מעט חריגה בחלבון העוברי (afp=2.09). בסקירה השניה עדיין קיים מוקד אקוגני בלב אולם מלבד זאת העובר בסדר גמור ולדברי הרופא לא ברור מה גרם לערכים הגבוהים של החלבון העוברי. בטרם ההריון בוצעו כל הבדיקות הגנטיות הקיימות: אני בלבד נשאית של CF ובעלי בלבד נשא של דיסאוטונומיה. עקב הממצא של החלבון הופנתי ליעוץ גנטי, שאלתי היא- אם בסקירה השניה הכל נראה בסדר והממצא של מוקד אגוני לבדו הוא זניח, האם יש לי צורך אמיתי לגשת ליעוץ גנטי בשלב זה? לפי מה שהבנתי מרופא המעקב עם נתונים כאלו מקובל ללכת לפגישת יעוץ מחלק מנוהל אולם לא ימליצו לי על שום בדיקה נוספת בפועל. אשמח לקבל חוו"ד נוספת. תודה.

האם חשד לקיומו של זיהום כרוני בדרכי השתן (שלא תמיד מתגלה בתרבית) הינו סיבה להימנעות מבדיקת מי שפיר ? כלומר האם הסכנה להפלה גדלה בגלל זיהום בדרכי השתן ? (הרי המחט אינה נוגעת בשלפוחית השתן)

בצעתי סקירה מוקדמת אני עושה סקירה מאוחרת ב10 לחודש נאמר לי כי הסקירה לוקחת בין 15-20 דקות האם זה נורמלי ותקין?או שעדיף לעשות סקירה מורחבת?