פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ד"ר ירון שלום, גילי 40.הריון ראשון תקין.עכשיו אני בהריון שוב בשבוע 17 עם עובר ממן זכר.שקיפות עורפית 1.6 תקינה.סקירה מוקדמת נצפו אגני כליות מעט מורחבים.אחד 2.0 ממ והשני 3.5 ממ.מה הסיכוים שהעובר עם מום גנטי או אחר? עקב הממצא היחיד של הלכיות.האם מגדיל בהרבה את סיכוי לתסמונת דאון או מחלה אחרת? יש לי סקירה עוד חודש ו.. ומי שפיר בסוף ינואר... אעריך מאוד אם תסביר לי מה הסיכויים.אני לא שקטה. בתודה רחלי

שלום בת 32, הריון שלישי אחרי אובדן הריון שני בשבוע 19 עקב דימומים. בהריון נוכחי :תוצאות של שקיפות + בדיקות דם עם שקלול גיל יצאו 1:2300 אומנם חלבון עוברי עם שקלול גיל יצאה רק 1:642 שתי סקירות תקינות לחלוטין נמנעתי ממי שפיר בשבוע מוקדם מהפחד שוב פעם לאבד הריון קיבלתי הפניה מרופא מטפל לדיקור מאוחר במידה ואחליט בכל מקרה לבצע דיקור רציתי לשאול את דעתך האם כדאי לאור הממצאים שרשמתי? ועוד שאלה? מה השבוע המאוחר שניתן לעשות מי שפיר? האם אני יכולה גם בשבוע 34? אודה לתשובתך

שלום, אני בת 38 שבוע 17 היריון ראשון לאחר הפריה. שקיפות עורפית 1.3, crl-51, תוצאות בדיקת דם סקר שליש ראשון הראו תוצאה של 1:460 לתסמונת דאון. סקירת מערכות תקינה. השבוע אני אמורה לעשות גם חלבון עוברי . אני מתלבטת האם לעשות מי שפיר. מה דעתך?

ערב טוב! עברתי הבוקר דיקור מי שפיר בעקבות תוצאות חלבון עוברי לא טובות. כבר במהלך הבדיקה כאבתי מאוד ולאחריה הייתי זקוקה ליותר זמן התאוששות בשל כאבים באיזור הדקירה. כשקמתי ללכת סבלתי מכאבי גב וניתן לי אופטלגין. נחתי כל היום אך עדיין כואב לי במקום ואני חוששת אולי עליי לגשת להיבדק כי אולי משהו לא תקין. אשמח לשמוע את המלצתך לאור הדברים האמורים

שלום, אני בת 32 ועשיתי סקירת מערכות מורחבת בשבוע שעבר. בבדיקה נמצא שהתינוקת קופצת את ידיה. נשלחתי להתייעצות גנטית והופנתי פעם נוספת לאולטרה-סאונד אך אין שינוי לגבי ידיה הקפוצות של העובר. נאמר לי ע"י הייעוץ הגנטי שמדובר בתסמונת L1CAM . לא ברורה לי התסמונת הזאת ואשמח מקרב לב לקבל מידע נוסף אודות התסמונת הנ"ל ואת השפעותיה והשלכותיה לגבי התפתחות העובר היות ואני נמצאת בסוף חודש שמיני להריון. העניין אינו סובל דיחוי ואשמח נורא אם אקבל תשובה בהקדם האפשרי. בתודה, רחלי.

שלום.אשתי בשבוע 27 וקיבלנו באיחור את תשובת מי השפיר עם הודעה של טרנסלוקציהרציפרוקלית בין כרומוזומים 6 ו 12 בבדיקות.התבקשנו ללכת לבצע בדיקות גנטיות לראות אם אחד מאיתנו בעל אותו "פגם". הכול טוב ויפה אם כן ,השאלה מה קורה עם אנחנו לא בעלי אותו פגם איזה השלכות יש לזה על התינוק ?אך הדבר משפיע על בריאות התינוק?

תוספת סיכון למה?איזה סיכונים משפעים משינוי זה?

אני מצטער עקב הלחץ שכחתי את נימוסי ,אז קודם כול תודה רבה על התשובה והיחס שהקדשת לענות לנו במהירות .אני מעריך זאת מאוד.תודה רבה. ערן

אנחנו עוברים את הטיפולים באיכילוב. האם יש אפשרות לעשות את ההפרייה דרכך? כלומר באופן פרטי את כל הבדיקות וקביעת הפרוטוקול וכד'? תודה מראש ושבוע טוב!

שלום רב אני מנסה להיכנס להריון ואני השבוע אבדוק בבדיקת דם חשש למחלת הנשיקה מסוג ebv שאינני מחוסנת אליה(אני גם לא מחוסנת לcmv) אולם חברתי חולה במחלת הנשיקה מסוג ebv ואני שהיתי בקרבתה ולכן אבדוק. האם במידה וחלילה נדבקתי בebv יש חשש להיכנס להריון?כי הבנתי שebv לא משפיע על הריון. תודה

האם יש צורך בהפסקה של חודש בין טפול PGD אחד לשני? האם בכלל בטיפולי IVF יש לחכות כחודש בין טיפול לטיפול בכדי ל"נקות את הגוף?"

שלום רב. האם זה נכון שבבדיקת מי שפיר מחדירים את המחט וישר מוציאים אותה ונשאר רק מוליך שממנו שואבים את מי השפיר ,כך שאם הרופא כבר לא צפה באולטרסאונד במהלך השאיבה אין מצב שהעובר ידקר מהמחט כי היא כבר לא נמצאת ?

שלום. יש לי שתי שאלות לגבי לבקנות 1. האם כשקיימות רק תופעות של עור בהיר ושיער בהיר זו נחשבת גם לבקנות? 2. אם כן, האם גם זוהי תופעה גנטית, כלומר, יכולה להעביר את תכונות הלבקנות בצורה גנטית תודה רבה

Hello i am 42 years old have all preliminary test negative ,but inconclusive amniocentesis ,due to maternal cell contamination ,anterior wall placenta, female fetus and ecogenic focca on 20 weeks sono

what is your recommendation? im 24 weeks pregnant..

פרופ ירון שלום, נמצאה אצלי המחלה של 2q37 deletion syndeome, שמתאים לALBRIGHT HEREDITARY OSTEODISTROPHY LIKE SYNDROME. בת 43.6, והגילוי נעשה רק עכשיו, לאחר שכבר עשיתי לא מעט טיפול IVF. עד היום קליטה אחת בלבד, בהיריון שלא התפתח כראוי, וגרידה בתחילת שבוע 9. במחזורי הפשרה, פעמיים שיספור של מבחנה שלא שורדת את ההפשרה.וגם כזו ששרדה, לא נקלטה. ברצוני לשאול על שיתופי פעולה של מכוני PGD, הנמצאים רק במרכז הארץ, עם בתי החולים בצפון. אני מטופלת בבית חולים כרמל, שכאמור אין להם ולכל בתי החולים בצפון את השירות הזה. האם תסכימו למצב של תכנית ומעקב בצפון, ורק שאיבה, PGD והחזרה באיכילוב? (אין לי אפשרות לעבור לטיפולים במרכז הארץ בצוה אחרת), ולכן אני נשארת ביתניים בתהליך הרגיל של IVF בכרמל). האם ניתן לנייד עוברים מהכרמל למרכז, במידה ותסכימו לזה? בתודה מראש, סיוון

פרופ' ירון, שכחתי לשאול אם יש לכם בכלל את הגלאי המיוחד לבדיקה זו? אם אין - האם הדבר יעלה לי כסף (במידה ותסיכמו לבצע לי PGD, כאמור בהודעה לעיל - רק מהשאיבה והלאה)? הבדיקה שבוצעה לי היא בדיקת FISH עם גלאי מיוחד לאזור 2q37, ונערכה במעבדה הציטוגנטית בעפולה. בתודה מראש, סיוון

שלום רב, אני בת 32 אשכנזיה עם בעל אשכנזי. יש לנו ילד אחד בריא. בהריון הראשון עשינו רק בדיקה אחת "טיי זקס" וזאת בגלל המרכיב הפיננסי. כיום אני בתחילת הריון ושמעתי כי נוספו עוד בדיקות גנטיות שאינן כרוכות בתשלום. אשמח אם תוכל למנות אותן. תודה רבה.

האם כדאי לדחות את מי השפיר בשבוי (לראת שבוע 20) בגלל דופן בטן עבה?

שלום רב פרופ'. תאריך ווסת אחרון 19.08 (כיום שבוע 19).בת 32.בשבוע 16.4 להיריון ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ולהלן התוצאות: AFP: 0.87 HCG: 1.82 UE3: 0.52 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל- 1: 649 הסיכון המחושב לפי גיל ותוצאות הבדיקות - 1: 159 לפי טווחי הנורמות, הערכים הם תקינים. מדוע אם כך, הסיכון שיצא גבוה כ"כ? תודה רבה!

שלום רב, אני בהריון שבוע 18. עברתי את כל הבדיקות הגנטיות לפני שנה ושבעה חודשים בערך והם יצאו תקינות. אני כרגע לא גרה בארץ ולכן לפני כשבוע עשיתי במהלך ביקורי בארץ ספירת דם מלאה ובדיקת המוגלובין A, התוצאות הן כדלקמן: Hemoglabin A 96.4 HbA2 2.8 HbF 0.8 WBC 7.8 RBC 4.13 HB 12.2 HCT 36.6 MCH 29.4 MCHC 33.2 RDW 13.7 MCV 88.6 NEUT % 73.1 LYM % 21.2 MONO % 3.6 EOS % 1 BASO % 0.2 LUC % 0.9 NEUT.abs 5.7 LYMP.abs 1.6 MONO.abs 0.3 BASO abs 0.0 LUC abs 0.1 Macro % 0.4 Micro % 0.8 HYPER % 0.3 HYPO % 0.3 MICRO%HYPO% 2.7 PLT 341 MPV 9.1 האם יש חשש לטלסמיה? האם כדאי לעבור בדיקות נוספות... לאחרונה עברתי מי שפיר שאני עדיין מחכה לתשובה בגלל שקיפות עורפית לא טובה וכן בדיקת פיש שיצאה תקינה. אודה לתשובתך... אשמח להפסיק ולדאוג :) תודה

שלום רב, בת 34.5, הריון שלישי, מלאה פלוס (כ- 90 ק"ג). מתי עדיף לבצע דיקור? המועדים העומדים לרשותי: 18.0 או 19.0?

יש לי מחזור לא סדיר.שכבתי 9 ימים אחרי מחזור. האם אני יכולה להיכנס להריון. ואם כן איך אני יכולה לדעת. אחרי כמה ימים אני יכולה לעשות בדיקת הריון בעזרת סטריפ אם אני לא יודעת מתי יהיה המחזור.(בת 16)

אמא שלי לבקנית ויש לה עוד 4 אחים שהם לבקנים, האם יכולים להיות לי ילדים לבקנים?

שלום פרופסור יובל ירון על אף גילי (38)ועל אף תוצאת חלבון עוברי (250:1)לא ביצעתי בדיקת מי שפיר (סקר שליש ראשון רמת סיכון ל ת.ד בשקלול גיל +שקיפות+בדיקה ביוכימית היתה 1:5400 ורמת סיכון לטריזומיה 18 היתה 1:20000 ושתי סקירות איברים טובות.) כיום בשבוע 24, מודאגת ומתחרטת. האם ישנה אפשרות לבצוע הבדיקה בשלב מאוחר יותר (נניח שבוע 30) לאור גילי, ולאור תוצאת בדיקת חלבון עוברי ?

רציתי לשאול את דעתך. אנחנו מנסים כמעט שנה וחצי בטיפולי PGD להכנס להריון. אציין שלפני כן נכנסתי להריון באופן טבעי 3 פעמים, אך בכולם העוברים היו חולים ונאלצנו להפיל. הגניקולוג שלי הציע, לקחת איקקלומין כדי שיהיה סיכוי להריון של תאומים, ואז יש סיכוי טוב יותר שאשאר עם עובר בבטן. מה דעתך? האם ניתן למפות באופן סלקטיבי עובר חולה גנטית? הפורום שלך מצוין תודה שרית

אז איך עליי להסתכל על הטרנסלוקציה כתקלה חד פעמית של הטבע?איך ולמה זה קורה? והאם הסיכוןלפעם הבאה חס ושלום חס וחלילה שזה חוזר זה כמו לשאר האוכלוסיה או שאנו בסיכון יתר? אנחנו מאוד מפחדים, זה משהו שיכול חלילה להיות בשילוב ביננו? מה ניתן לעשות לדעת לפני הריון או שיש דרך לתקן דבר כזה חס ושלום אם קורה?

שלום, אני מעוניינת לעבור את בדיקת מיי השפיר אצל רופא מסויים שמקבל במרכז הארץ. היות ואני תושבת הצפון אאלץ לנסוע לאחר הבדיקה כשעה וחצי עד שאחזור לביתי. האם יש בעיה/סיכון כלשהו בנסיעה של שעה וחצי לאחר בדיקת מיי השפיר? תודה.

אני שבוע 20 הריון ראשון האם אני אמורה כבר להתחיל להרגיש בעיטות?התחלתי להרגיש כמו מין דג שוחה בבטן לפני כמה ימים ומאז זה נפסק האם זה תקין?

שלום, אני בת 31.9, בהריון תאומים (בי-בי) מטיפולIUI גונאל, שקיפות עורפית נעשתה בשבוע 12+3 תוצאות שקיפות: עובר 1 - 1.4 סיכון לפי גיל ובדיקה= 1:3438, גשר אף נצפה עובר2 - 0.9 סיכון לפי גיל ובדיקה=1:4355, גשר אף נצפה סקירה ראשונה נעשתה בשבוע 15+3- ללא ממצאים חריגים וללא דיסקורדנטיות,כל המדידות מתאימות לשבוע הבדיקה ומתאימות לממוצעים תבחין משולש נעשה בשבוע 17+1 APF - 1.1 MOM HCG - 1.71 MOM UE3 - 0.65 MOM סיכון לפי גיל בלבד 1:649 סיכון לפי גיל ותוצאות 1:366 - סיכון מוגבר ידוע לי שתוצאות הבדיקה בתאומים הן יותר "עמומות" עם זאת רציתי לדעת מה דעתך - האם מומלץ לעשות דיקור? האם יש בדיקות US נוספות שניתן לבצע ? בדיקת התעלה העצבית ? האם כדאי לחכות לסקירה 2 ולקבל לפיה החלטה האם לבצע דיקור או לא? האם יש סיכון יותר גבוה להפלה כשהדיקור מבוצע אחרי שבוע 23? תודה

שלום, נמצאת כרגע בהריון בשבוע 23. בסקירה הראשונה התגלה מוקד אקוגני בלב העובר ובנוסף תוצאה מעט חריגה בחלבון העוברי (afp=2.09). בסקירה השניה עדיין קיים מוקד אקוגני בלב אולם מלבד זאת העובר בסדר גמור ולדברי הרופא לא ברור מה גרם לערכים הגבוהים של החלבון העוברי. בטרם ההריון בוצעו כל הבדיקות הגנטיות הקיימות: אני בלבד נשאית של CF ובעלי בלבד נשא של דיסאוטונומיה. עקב הממצא של החלבון הופנתי ליעוץ גנטי, שאלתי היא- אם בסקירה השניה הכל נראה בסדר והממצא של מוקד אגוני לבדו הוא זניח, האם יש לי צורך אמיתי לגשת ליעוץ גנטי בשלב זה? לפי מה שהבנתי מרופא המעקב עם נתונים כאלו מקובל ללכת לפגישת יעוץ מחלק מנוהל אולם לא ימליצו לי על שום בדיקה נוספת בפועל. אשמח לקבל חוו"ד נוספת. תודה.

האם חשד לקיומו של זיהום כרוני בדרכי השתן (שלא תמיד מתגלה בתרבית) הינו סיבה להימנעות מבדיקת מי שפיר ? כלומר האם הסכנה להפלה גדלה בגלל זיהום בדרכי השתן ? (הרי המחט אינה נוגעת בשלפוחית השתן)

בצעתי סקירה מוקדמת אני עושה סקירה מאוחרת ב10 לחודש נאמר לי כי הסקירה לוקחת בין 15-20 דקות האם זה נורמלי ותקין?או שעדיף לעשות סקירה מורחבת?

שלום רב, בני היה חשוד לתסמונת סוטוס כשנולד, כיום החשד הוא לכיוון תסמונת בשם weavaer ברצוני לדעת האם קיימת בדיקה על מנת לשלול סוטוס, אני יודעת כי לא קיימת בדיקה לאבחון weavaer על מנת לעשות אבחנה מבדלת? בתודה מראש רעיה

פרופ ירון שלום, בצער רב הפסקתי שבוע שעבר את ההריון שבוע 36, לאחר שבמי שפיר מאוחר התגלתה לעובר טרנסלוקציה 22 ו11 מאוזנת אומנם בבדיקת קריוטיפ להורים נמצא כי אף אחד מאיתנו לא נושא את הטרנסלוקציה , בוסף לטרנסלוקציה היה ממצא באולטרסאונד של עצמות ארוכות קצרות בשבועיים חלק שלושה מגיל ההריון ולכן השילוב של השניים הוביל להחלטה להפסקת ההריון. שאלתי היא כזו, כעת אנו יכולים לנסות מחדש לגמרי?כלומר לאחר מחזור ראשון ניתן להיכנס להריון נוסף?כי אנו מאוד רוצים הריון תקין, לכפר על מה שעברנו. האם מצב כזה נדיר בו העובר פיתח את הטרנסלוקציה לעצמו היא פשוט תקלה חד פעמית של הטבע?מה גרם לה? האם יש סיכון כלשהו בהריון הבא או שהוא אמור להיות בע"ה תקין לגמריללא שום קשר?אני מפוחדת מאוד, יש חלילה וחס איזה סיכון שוב לזה? שאלה נוספץ האם לאחר ביצוע ההפסקת הריון והלידה אתה ממליץ כעת שאקח ךפני הריון הבא חיסון שפעת חזירים לפני כניסה להריון הבאה למרות שגופי חלש יחסית אחרי הלידה? תודה רבה

שלום רב, האם HCG גבוה (3.53) מהווה אינדיקציה לבדיקת מי שפיר ? שאר הבדיקות (חלבון עוברי, E3) יצאו תקינות לחלוטין. האם שקיפות עורפית וסקירה ראשונית שיצאו תקינות משפיעות על ההחלטה לביצוע הבדיקה למרות תוצאת ה-HCG ? בתודה מראש

אז איך עליי להסתכל על הטרנסלוקציה כתקלה חד פעמית של הטבע?איך ולמה זה קורה? והאם הסיכוןלפעם הבאה חס ושלום חס וחלילה שזה חוזר זה כמו לשאר האוכלוסיה או שאנו בסיכון יתר? אנחנו מאוד מפחדים, זה משהו שיכול חלילה להיות בשילוב ביננו? מה ניתן לעשות לדעת לפני הריון או שיש דרך לתקן דבר כזה חס ושלום אם קורה?

שלום, אני בת כמעט 38 ונמצאת בשבוע 14+5 להריון לאחר IVF ביום שישי ביצעתי סקירה מוקדמת ובמהלכה נראה כדור גולף בחדר השמאלי של לב העובר כל שאר הדברים נבדקו ונשללו. בשקיפות התקבלה תוצאה משוקללת (גיל, שקיפות ובדיקת דם) של 1:6500. האם להלחץ? האם מומלץ אקו לב? או יעוץ גנטי? תודה

אם לי ולבעלי לא קיימת תופעת המיוטוניה, יכול להיות שאחד מאיתנו נושא גן דומיננטי של MD? ללא שום תסמין קליני? הרופא הגנטאי שלח אותי ואת בעלי לבדיקת EMG בידיים וברגליים בשאלה של מיוטוניה. אבל, אם הבדיקות יצאו תקינות, מה זה מוכיח? אם הבנתי נכון היא יכולה להיות חולה ב-MD רק אם אחד מאיתנו חולה, או ששנינו נשאים של אותו גן? הוא לא הציע לבצע את הבדיקה הגנטית, אמר שהסבירות לMD נמוכה מאוד. האם יש מקום להתעקש? או שההחלטה היא רק שלו?

שלום ד"ר יובל ירון, אני חולה NF1, כרגע בהריון. עשיתי את הבדיקה לזיהוי המוטציה בארה"ב, אך מסיבות שלא אוכל לפרט בפורום לא בדקתי האם העובר חולה גם כן במחלה. שאלתי היא: האם לאחר הלידה יש בעיה לבדוק גם אצל הילד שיוולד? במה זה כרוך? האם גם את הבדיקה שלו צריך לשלוח לחו"ל? כמה זמן לדעתך יקח האבחון שלו על-סמך בדיקת דם, בהנחה שתסמינים ראשונים של המחלה לא יופיעו עם הלידה? תודה שי

בת 28.8 במועד הלידה, הריון ראשון. על סמך תבחין משולש שבוצע בשבוע 16+4 התקבלו התוצאות הבאות: PAPP-A:1.47MOM AFP:0.73MOM HCG:1.64MOM UE3:0.73MOM INHIBIN-A:1.30MOM NT:0.82MOM הסיכון המשוקלל לפי גיל ושש הבדיקות- 1:4700 בנוסף, בסקירת מערכות מוקדמת (שבוע 15+4) נמצא ממצא חריג יחיד של כדור גולף. שאלתי היא: האם לאור ממצאי הסיכון המשוקלל + כדור הגולף תמליץ על ביצוע מי שפיר?

בוקר אור, ביצעתי בדיקת הריון(אצל רופא הנשים שלי) ואני בשבוע 8.הוא שלח אותי לבדיקות דם, שם גילו שיש לי סוג דם a עם rhשלילי.על פי כל הפנקסים שלי(גם מהצבא, מהלימודים ואפילו פנקס הלידה המצוי אצל אמי) אני סוג דם a חיובי!!! האם ייתכן?? אגב, שני הוריי הינם בעלי rh חיובי... אודה לתשובתך במהירות האפשרית...

שלום בציבת 14, והחלה לפני מס חדשים להתלונן על התפסות אצבעות הידיים. נכנסנו למערכת בדיקות מקיפה, בדיקת EMG הראתה מיוטוניה בכל השרירים שנבדקו (ידיים ורגליים). שאר הבדיקןת כולל CPK היו תקינות. הרופא הגנטאי במכון הגנטי, אמר שכנראה זו מיוטוניה תורשתית על רקע אוטוזומלי דציבלי ולא על רקע דומיננטי מכיון שאני ובעלי לא סובלים מתופעת המיוטוניה, אבל יש לנו עוד בן בן 23 שגם לו בעית מיוטוניה.(תוך כדי הדבורים בבית על התופעה, הוא אמר שגם אצלו היא קיימת כבר מס שנים, לא חשב שיש לזה חשיבות מיוחדת). הרופא הגנטאי חשב שיש כאן סבירות נמוכה לMD מכיון שהיא מגיעה בתורשה דומיננטית. לכן, שאלתי מה עוד יכול להיות? האם MD היא האופציה הקשה ביותר במסגרת מחלות השריר שיש להן בטוי קליני של מיוטוניה?

בימים שלאחר הבדיקה אני מרגישה את תזוזות העובר. האם זה מעיד כי הוא בוודאות לא נפגע מהמחט ?

שלשום ביצעתי בדיקת מי שפיר בתל השומר. בתחילת הבדיקה ועד להחדרת המחט הרופא צפה באולטרסאונד. לאחר החדרת המחט, האולטרסאונד כבה ולא ניתן היה לצפות במהלך השאיבה. האם יכול להיווצר מצב שבזמן השאיבה העובר זז לכיוון המחט ונפגע? קראתי שהבדיקה כולה נעשית בפיקוח של אולטרסאונד עד להוצאת המחט. מדוע אצלי זה לא היה כך? אני מאוד מודאגת וחוששת.

גם אני עשיתי בדיקת מי שפיר בתל השומר,עם אותו רופא שדקר אותי עם ההריון הראשון. פשוט באמצע הבדיקה הוא עזב את האולטרסאונד ולא היה ניתן לראות כלום. מה זה הזילזול הזה???? מהרופאים? בחדר היתה אחות שיכלה להחזיק את האולטרסאונד!! רואים שזה לא הילד שלך ד"ר בכבוד רב, רחלי

שלום, אני בשבוע 25 להריון בסקירת המערכות הראשונה שביצעתי התגלתה קשת האורטה ימנית בעובר ממין זכר בעקבות כך בוצע מי שפיר+ בדיקת FISH לכרומוזום 22 לשלילת תסמונת VCF אשר יצאו תקינים. בנוסף, אקו לב עובר תקין. הממצא היחידי עד כה הוא קשת האורטה ימנית. נאמר לי על בדיקה נוספת ה- CGH. האם לדעתך יש צורך בביצוע הבדיקה לאור הממצאים הנ"ל? הבעיה עם הבדיקה אינה כספית מבחינתי. ידוע לי שזו בדיקה מחקרית שיכולה לגלות שינויים קטנים בדנ"א אשר משמעותם אינה ידועה וכך עלולות להיות הפלות מיותרות. זהו הפחד העיקרי שלי מהבדיקה.

תודה על תשובתך. 1.הבנתי שניתן לעשות FISH לכרומוסום 10 ושיחד עם כרומוסום 22 זה "מכסה" את מרבית המקרים (לא נאמר לי כמה) - האם זה נכון והאם זה יכול להוות תחליף מספק לבדיקת ה- CGH במקרה כמו שלי? 2.האם בדיקת CGH היא המלצה שגרתית לכל הנשים עם ממצא יחיד של קשת אאורטה ימנית בעובר?

בת 34 לאחר 2 הריונות.הריון1 ע"י הזרעה בגלל בעיית זרע אצל בן זוגי.הריון 2 הסתיים בהפלה בשבוע 24 (_לפני חודש)בגלל חוסר קורפוס קולוסום אצל העובר.ההפלה בוצעה בשיטת הלמיניריה והומלץ ע"י המנתחת להמתין מחזור אחד ולנסות שוב להכנס להריון.הרופא האישי המליץ להמתין 2 מחזורים בטענה שהרחם עבר פעולה קשה ויכול להיות בעיות במידה ואני אנסה עכשיו.אני בסיום המחזור הראשון,אשמח לדעתך-לא מעוניינת לחכות יותר מדי עם ההריון הבא.

בהמשך לשאלתי-הייתי ביעוץ גנטי אצל פרופ' מוטי שוחט ונאמר לי שאיןבדיקה מסוימת לאבחון קורפוס קולוסום,ושזה לא גנטי במיוחד שיש לי ילדה בריאה בבית.אם יש בדיקה כזאת -אשמח לעשות את זה.מה ניתן לעשות?

איזה מחלות קיימות בתורשה גנטית אוטוזומלית דיסצבלית, ולא בתורשה דומיננטית שסימנה הקליני הוא מיוטוניה בשרירי הידיים והרגליים?

שלום, בת 41 וחצי. הריון טיבעי. כל הבדיקות שנערכו עד כה תקינות, למעט חלבון עוברי שהגיל הקפיץ את המערכת.... אני לפני האינטגרייטד טסט. גיל הריון: 22.1 בסקירת מערכות לאיתור מומים (לשבוע ה 22) הרופא כתב: "מבנה גולגולת עם אימפרסיה בחלקים הטמפורליים -לא נראתה סגירה של הסטורות " מ"מ head cir 185.5 מתאים לשבוע 20+6 מתאים לשבוע 21+1 / מ"מ AB CIR 161 יחס AC/HC 1.15 femur length 34.3 מתאים לשבוע 20+5 הערכת משקל 380 גר' מתאים לשבוע 20+5 אחוזון 18 תופנה לסקירה מכוונת - U.S מיילדותי עם תיעוד תמונות (הרופא הדגיש בע"פ שהוא מעוניין רק בגולגולת). נקבע לי תור לעוד 14 יום. האם מדובר במימצאים מדאיגים או שבמיכשור בבית החולים יתבהרו העניינים? תודה

היי שמי שרית בהריון שני הריון ראשון תקין בן בריא בבית ברטך השם. בהריון נוכחי בסקירה ראושנה התגלה אגני כליות בגבול העילו של הנורמה כל כליה 2.7 ממ. כרגע קיבלתי תוצאות בדיקה משולבת שכוללת סקר בשליש ראשון ושני התוצאות הן: papa a 2.8 mom Afp יצא 2.11 MOM נאמר לי בטלפון על ידי מעבדות זר שזה נתון חריג HGG - 0.72 MOM UE3- 1.31 MOM INHIBIN A- 1.29 MOM NT = 1.1 MOM הסכון ללדאון על פי גיל 1:750 על פי בדיקות 1:>20,000 מה עלי לעשות שכן בדיקה אחת יצאה חריגה על מה זה עשוי להצביע בנוסף ללמצא הרך שבסקירה הראשונה יש לציין אני בת 31.5 בלידה אהיה 32 אני כרגע בשבוע 18 תודה מראש שרית

שלום, כנראה שהתשובה לשאלתי אינה פשוטה אך בכל זאת: אני בת 36.5. בריאה, ילדתי לפני שבוע וחצי בת שניה, בריאה. הבכורה בת 4.5.לפני כשנה בדיוק הפלה עצמונית בשבוע 11, עובר התפתח עד שבוע 8. בלידה הראשונה היתי בת 32 והבדיקות היו תקינות. הפעם עשיתי תבחין מרובע והתוצאה יצאה 1:20000 אז ויתרתי. רק לקראת סוף ההריון חשתי שאולי כן היתי צריכה לעשות וקצת חששתי. שאלתי היא לעתיד, בעוד מספר חודשים ארצה להיכנס להריון נוסף. האם מחמת הגיל בלבד כדאי לי לעשות בדיקת מי שפיר או שוב בדיקות סקר. קראתי אתמול בכתבה כלשהי שלאחר גיל 35 בדיקות הסקר פחות מדויקות ועל כן הבדיקה ממומנת. תודה מראש.

שלום, מהם הסיכוים להפלת התינוק לאחר דיקור מי שפיר ?

האם ניתן לעשות בדיקת מי שפיר בחודש ה-3 להריון ?

פרופ' ירון שלום, מהם הסיכונים בדקירת מי שפיר ?

אני בשבוע 32.3 בבדיקת הערכת משקל נמצא: BPD= 87.3 HC= 323 AC= 299.3 FEMUR=65.7 היקף הראש תואם לשבוע 36.3 העובר במצג ראש מיי שפיר, שקיפות, חלבון הכל תקין סקירות תקינות אולטרסאונד ממוקד תקין ואני עדיין בהיסטריה מה עושים וממה לחשוש? תודה רבה בבדיקת תודה