דיסטוניה - ילדה בת שנה ו-7 חודשים

שלום, ביתי בת שנה ושבעה חודשים, עושה תנועה סיבובית עם הרגלים, רופא פרטית אומרת כי מדובר לדעתה בדיסטוניה פוקלית ברגל ימין, יש איחור מוטורי, מבחינה קוגנטיבית נראית תקינה. לידה היסטוריה של רפלוקס עד ושת צוארי, הבעייה נפתרה בגיל שנה עד גיל שנה טופלה בגוויסקון וזנטק, כמו כן סובלת מעצירות כרונית. אשמח לקבל כל מידע בנושא. כמו כן הסבר לגבי המשמעות, "לדיסטוניה אבחנה מבדלת רחבה בגיל זה החל בנזק פרינטלי, מחלה מטבולית במיוחד הפרעה בח. אורגניות כגון GLUTARIC ACIDURIA או הפרעה מיטוכונדריאלית כמו כן יש אפשרות של - DOPA nesponsie dystonia. כמו כן המליצה על MRI כדי לראות האם יש הפרעה בגנגליונים הבזליים או האם יש עדות לנזק פרינטלי, הבדיקה מאוד מפחידה אותי, אשמח לקבל יותר מידע, למה צריך את הבדיקה, האם היא תקבע אם יש דיסטוניה או לא? ביקשה גם ברור מטבולי מיידית לקטט, פירובט, ח. אמינו בדם, ח. אורגניות בשתן, קרניטין. בהמשך LP לנורוטרונסמיטורים, וכן בהמשך מומלץ נסיון טיפולי ב- L-DOPA, מה תופעות לוואי של התרופה הזו, האם אתה הייתה ממליץ על כל הבדיקות וישר טיפול בתרופה הנ"ל או אולי תוספות של כל מיני ויטמינים מסוג B. יש לציין כי הילדה החלה לעמוד יפה בכוחות עצמה, תוך כדי אחיזה בחפץ, וכן ללכת סביב השולחן, לפעמים נראה כאילו הרגל מעט מרחפת ולאחרונה היא ניראית לי יותר יציבה, אודה לתשובתך המהירה, אני מאוד לחוצה מכל הבדיקות, מה ההשלכות של זה לעתיד, הילדה תדע ללכת לבד או לא כל מידע יעזור מאוד. המליצה גם על בדיקת נורוטרנסמיטורים ב- CSF. האם יש צורך בכל הבדיקות הללו, נוירולוגים אחרים בשניידר אמרו כי הילדה סתם התרגלה לתנועה הזו, CT מוח יצא תקין לפי מה שהם ראו, לעומת זאת הרופאה רואה שחדר שמאל גדול יותר, מאוד מבולבלת אודה לתשובה בהקדם

חגית כתב/ה: > > שלום, > ביתי בת שנה ושבעה חודשים, עושה תנועה סיבובית עם הרגלים, רופא > פרטית אומרת כי מדובר לדעתה בדיסטוניה פוקלית ברגל ימין, יש איחור > מוטורי, מבחינה קוגנטיבית נראית תקינה. לילדה היסטוריה של רפלוקס > עד ושת צוארי, הבעייה נפתרה בגיל שנה עד גיל שנה טופלה בגוויסקון > וזנטק, כמו כן סובלת מעצירות כרונית. אשמח לקבל כל מידע בנושא. > כמו כן הסבר לגבי המשמעות, "לדיסטוניה אבחנה מבדלת רחבה בגיל זה > החל בנזק פרינטלי, מחלה מטבולית במיוחד הפרעה בח. אורגניות כגון > GLUTARIC ACIDURIA או הפרעה מיטוכונדריאלית כמו כן יש אפשרות של - > DOPA nesponsie dystonia. כמו כן המליצה על MRI כדי לראות האם יש > הפרעה בגנגליונים הבזליים או האם יש עדות לנזק פרינטלי, הבדיקה > מאוד מפחידה אותי, אשמח לקבל יותר מידע, למה צריך את הבדיקה, האם > היא תקבע אם יש דיסטוניה או לא? ביקשה גם ברור מטבולי מיידית > לקטט, פירובט, ח. אמינו בדם, ח. אורגניות בשתן, קרניטין. בהמשך LP > לנורוטרונסמיטורים, וכן בהמשך מומלץ נסיון טיפולי ב- L-DOPA, מה > תופעות לוואי של התרופה הזו, האם אתה הייתה ממליץ על כל הבדיקות > וישר טיפול בתרופה הנ"ל או אולי תוספות של כל מיני ויטמינים מסוג B. > יש לציין כי הילדה החלה לעמוד יפה בכוחות עצמה, תוך כדי אחיזה > בחפץ, וכן ללכת סביב השולחן, לפעמים נראה כאילו הרגל מעט מרחפת > ולאחרונה היא ניראית לי יותר יציבה, אודה לתשובתך המהירה, אני > מאוד לחוצה מכל הבדיקות, מה ההשלכות של זה לעתיד, הילדה תדע ללכת > לבד או לא כל מידע יעזור מאוד. המליצה גם על בדיקת > נורוטרנסמיטורים ב- CSF. האם יש צורך בכל הבדיקות הללו, > נוירולוגים אחרים בשניידר אמרו כי הילדה סתם התרגלה לתנועה הזו, > CT מוח יצא תקין לפי מה שהם ראו, לעומת זאת הרופאה רואה שחדר שמאל > גדול יותר, מאוד מבולבלת אודה לתשובה בהקדם הבנתי שאפשר אולי לטפל בתופעה באמצעות ויטמין b6 + מגנזיום, תוספת ויטמינים מקבוצת B אולי גם אשלגן, במקום התרופה L-DOPA? יש לציין כי הילדה מתקדמת כל הזמן, לאט אבל מתקדמת. לפעמים יש ירידה דרסטית למדי בתנועות במהלך היום ורק לפני השינה ההרדמות היא חוזרת עליהם, בעבר עשתה כל הזמן את התנועה. האם יש בדיקה גנטית אותה אני ובעלי יכולים לעשות, כדי לשלול דיסטוניה גנטית. תודה מראש, שלחתי את השאלה בעבר ולא קיבלתי תשובה. דחוף מאוד.