בדיקות טרום כניסה להריון

שלום אנו זוג צעיר, אני בן 32 ואשתי בת 27 אנו נשואים 4 שנים וגמלה בליבינו ההחלטה להיכנס להריון וכי הגיעה העת לכך. האם אתה ממליץ על כל אותם בדיקות גנטיות כולל טי זקס אדמת וכו... שכל כך מומלצות? מה הן יכולות לתרום? אני מעוניין לעשות זאת רק למען השקט הנפשי שלי שהכל בסדר. אגב, שנינו ברון השם, בריאים מאוד, אשכנזים ללא שום עבר רפואי או מחלה כלשהיא מה למעשה אותן בדיקות תורמות ? או קובעות? האם לבצע אותן לפני הכניסה להריון או לאחריו? והאם יש להמתין עד מתן התוצאות טרום נסיונינו להיכנס להריון? מה דעתך בנושא זה ? ואייך תמליץ לנו לנהוג? כמה זמן נמשכות הבדיקות? במה הם כרוכות ? ותוך כמה זמן יש תוצאות מהן? תודה רבה מראש על הענות ושנה טובה ומאושרת...

החלטתכם המשותפת הינה חשובה, והרשה לי לברך על כך ולאחל לכם הצלחה ושנה פוריה. הבדיקות שציינת הינן חשובות ומומלצות לביצוע עוד בטרם ההריון, ומתחלקות לשני סוגים: 1. בדיקת חיסוניות: כאן נכנסים בעיקר אדמת. חשוב מאוד!!! לבדוק את חיסוניות בת-זוגך לאדמת, מכיון שהדבקות באדמת בזמן ההריון לאשה לא מחוסנת נושאת בחובה פוטנציאל של מומים קשים לעובר. במידה והבדיקה תגלה שאיננה מחוסנת, כל שנותר לה לעשות זה להתחסן לאדמת בסניף טיפת-חלב הקרוב למקום מגוריכם, ובא לציון גואל. וירוס נוסף שעומד היום במוקד תשומת הלב הינו CMV. יש הממליצים לבודקו ויש שלא. גם הידבקות בוירוס זה, כמו באדמת, עלול לגרום למומים עובריים בשיעור של כ-15% במידה והאשה לא מחוסנת. הבעייה היא שאין עדיין חיסון נגד הוירוס, ולכן , אם יתגלה שהאשה לא מחוסנת (כ-90% מהאוכלוסיה מחוסנים), הרי שההמלצה היחידה תהיה להמנע ממגע עם אדם הנחשד כחולה ב"מונו" (CMV הינו סוג של "מונו") ובנוסף, לבדוק מידי פעם במהלך ההריון שלא חלה הדבקה בוירוס במהלך ההריון, שכן אם דבר זה קורה - יש לבצע בדיקות מיוחדות. 2. בדיקות גנטיות: אף הם חשובות ומומלצות בעיקר בקרב בני זוג אשכנזים, כאשר החשובים ביותר הינם: א. טאי-זקס - גן הנמצא ב-1:30 אשכנזים. במידה ושני בני הזוג נשאים (סיכוי של 1:900 ), הסכוי שלהם להוליד ילד פגוע הינו 1:4 (ואם עקבת אחר הסטטיסטיקה עד כה, זה יוצא 1:3600 ילדים, במידה ולא יעשו כלל בדיקות). המחלה הינה מזוויעה. תינוק נולד בריא וחמוד, אך במהלך חודשים ספורים מפתח פיגור שכלי, עוורון ומוות ודאי עד גיל 4. ב. CF (ציסטיק פיברוזיס) מחלה קשה עם פגיעה בעיקר בדרכי הנשימה הגורמת לנכות וסבל\ קשים עם תוחלת חיים של 10-30 שנה בממוצע. הסטטיסטיקה, שעור הנשאות והתורשה - דומים לאלו של טאי-זקס. ג. מחלות נדירות יותר הקיימות באשכנזים כוללות: גושה, נימן פיק, פמיליאל דיסאוטונומיה בלום ועוד הרבה. ד. מחלת ה-X השביר - קיים לא רק באשכנזים והגורמת לפיגור שכלי קשה, בעיקר בזכרים. שכיחותה באוכלוסיה כ-1:1300. מומלץ מאוד לבצע את הבדיקות ל-א, ב, ד. ג- לשיקול דעתכם, ודאי לא יזיק. לגבי כל המחלות פרט ל-X השביר - גם אתה יכול לבצע, שכן לצורך תחלואה בילוד - צריך ששני בני הזוג ישאו את הגן. רק אם יתברר שאתה נשא - תצטרך גם בת זוגתך לבצע את הבדיקה. במידה ושניכם נשאים - יהיה צורך לבצע בדיקת סיסי שליה בכל הריון בערך בשבוע 11-10 ולהמליץ על הפסקת הריון במידה והתשובה לעובר חיובית. במידה ואתה אינך נשא - הנושא ירד מעל הפרק. לגבי ה-X השביר - כאן רק אשתך יכולה לבצע את הבדיקה, ולכן אולי כדאי שהיא כבר תבצע את הכל. מספיק לבצע רק בדיקה אחת במהלך החיים, ולכן כדאי לעשות זאת כעת. עלות כל בדיקה הינה כ-200 ש"ח במעבדות "זר" ובמקומות נוספים. יש השתתפות הביטוחים המשלימים. טאי-זקס - הבדיקה חינם בלשכת הבריאות במקום מגוריך - ברר ימים ושעות. התוצאות מתקבלות תוך מספר ימים עד שבוע. עד קבלת התוצאות מומלץ לחכות (חיכיתם כבר ארבע שנים...) בהצלחה!