פזילה - דואן סינדרום

שלום אני מבררת בנוגע לפזילה ממנה אני סובלת עוד מינקותי.בהיותי בת שנה הבחינה אמי כי עיני פוזלות הן ימנית והן השמאלית (כיום אני בת 26).בגיל 5 עברתי ניתוח הן בעין ימין והןבשמאלית כדי שראשי יתיישר(הייתי מסתכלת כשראשי מוטה הצידה). לאחר הניתוח עין ימין התיישרה לגמרי.בגיל 13 עברתי ניתוח נוסף כדי ליישר את עין שמאל והיא מעט התיישרה אולם עדיין פוזלת כלפי פניםוכאשר אני מביטה שמאלה עין שמאל שלי לא פונה לגמרי שמאלה אלא עד למרכזבלבד.נאמר לי שלפזילה שלי קוראים -דואן סינדרום וכי הבעיה נעוצה בפקודה שמקבלת העין מהמוח (השריר השמאלי החיצוני לא פעילוכמו כן באוזן שמאל איני שומעת צלילים גבוהים. אדגיש כיאימי בעלת סוג דם RH שלילי וכי היא לא קיבלה חיסון כדי למנוע את הפגיעה של הנוגדנים בתינוק.כשנולדתי חל אצלי עם הלידה פרכוס קל והחליפו לי את כל הדםבעקבות צהבתחריפה.אימי טוענתשהפזילה שלי נגרמה בעקבות הבעיה שסיפרתי לך עליה,לאהוריי ולא אחיי ולא סבי וסבתי משני הצדדים סובלים ממחלה זו. השאלה היא האם בעייתי לדעתך נגרמה בעקבות הסיבוך עם הנוגדנים כפי שסיפרתי לך או שמא זו בעיה גנטית תורשתית וגם ילדיי עלולים לסבול ממנה. כמו כן היכן אפשר למצוא חומר בנושא -רצוי בעברית . תודה מראש .

שלום אילנה, רוב מקרי תסמונת דואן הינם ספורדיים. כ-10% הינם משפחתיים, לרוב עם תורשה אוטוזומאלית דומיננטית. מוכרים מקרים הקשורים להפרעות כרומוזומאליות, באתרים: 4q, 8q and 22q. במקרים מסויימים תסמונת דואן מלווה בליקויים מולדים נוספים בפנים, אזניים ועמוד שדרה צווארי. באופן מיוחד תעניין אותך תסמונת: Wildervanck cervico-oculoacoustic triad הכוללת: תסמונת דואן, ליקוי שמיעה על רקע ליקוי עצבי (כן, זה פוגע בתחום הצלילים הגבוהים), ובנוסף עיוות עמוד השידרה ( יש לך דבר כזה?). לא מצאתי קשר בספרות לאי התאמת סוג דם בעובר. אני חושב שייעוץ גנטי בא בחשבון לגבי מידע על ילדייך העתידיים. חג עצמאות שמח! ד"ר דניאל רוזנבאום

בהמשך לתשובתך, והפנייתך אותי לשם קבלת ייעוץ גנטי בנוגע לבעיית דואן סינדרום ממנה אני סובלת ומוטרדת, אני מעוניינת לדעת האם: א. הייעוץ הגנטי מסוגל לאבחן האם בעייתי הינה תורשתית / גנטית (בעזרת בדיקות מסויימות שיערכו לי ובאמצעותן יגלו האם אני נושאת את הגן האחראי לסינדרום או שהבדיקות ישללו את קיומו של הבעיה כבעיה תורשתית ב. במידה והבעיה היא תורשתית, מהם הסיכויים שהסינדרום יועבר לילדי? ג. במידה ובעייתי הינה מקרית לחלוטין,הווה אומר שאין שום סיכוי כי הסינדרום יועבר בתורשה לילדי?

שלום דוקטור דניאל! לאחר עיון בתשובתך, אני מוצאת כי למעשה איני יודעת מהי התסמונת "דואן סינדרום"! למעשה כל חיי חשבתי כי "דואן סינדרום" הוא סוג של פזילה. ועכשיו אני מבינה (ותקן אותי אם אני טועה...) כי דואן סינדרום הינה תיסמונת/ הפרעה נוירולוגית אשר גורמת לפזילה, ולליקוי השמיעה העצבי. איני סובלת מעיוות עמוד השדרה כתשובה לשאלתך. א. לכן הייתי מאד מעוניינת שתסביר לי מהו "דואן סינדרום" וממה הוא נגרם? ב. האם התסמונת Wildervanck cervico-oculoacoustic triad שציינת בתשובתך היא התסמונת שאחראית לתסמונת "דואן סינדרום"? (כלומר האם היא נגזרת ממנה?) כך שהאם ניתן להבין שבעצם אני סובלת מהתסמונת Wildervanck cervico-oculoacoustic triad? אודה לך מאד על התייחסותך לשאלותיי.