ייעוץ טרום לידתי-אנזים מעי
דיון מתוך פורום כירורגיית ילדים
שלום,הנני נמצאת בשבוע 20 להריון ועד כה לא הודגם כיס מרה בעובר.בדגימת מי שפיר שנשלחה למעבדה בצרפת נמצא כי אין חסימה בדרכי המרה אך נמצא אנזים מעי נמוך intestinal alkline phosphatese 1/IU ולכן נתבקשנו לשלול תסמונת דאון וcf. תסמונת דאון נשללה במי שפיר אך ממתינים לתוצאות ציפ כדי לשלול מוטציות של cf בין היתר.אשמח לדעת האם יש צורך לבצע בדיקות נוספות הקשורות במערכת העיכול של העובר,אחד ממומחי האולטרסאונד שהתיעצנו עימו אמר שייתכן וזה יכול להעיד על חסימה כלשהי במערכת העיכול התחתונה. כמו כן,באם לא יימצא כיס מרה אשמח לדעת האם מאפשר חיים תקינים ללא מגבלות.תודה רבה
שלום ליאת בנוגע לשאלתך על חסימה במערכת העיכול התחתונה, במידה ותמצא כזו, ניתן לרוב לטפל בה בצורה שתאפשר חיים באיכות טובה. בנוגע לשאלתך על חיים ללא כיס מרה, יש הרבה אנשים שחיים ללא כיס מרה באיכות טובה אך רובם נולדו עם כיס מרה וזה שונה. במידה והכבד יתפקד טוב ולא תהיה חסימת דרכי מרה אפשר לצפות לחיים באיכות טובה. כמובן שמומלץ על המשך מעקב אצל המומחים. בברכה,