תסמונת רובינשטין טאבי לתינוק
דיון מתוך פורום כירורגיית ילדים
לנכד אובחנה תסמונת רובינשטין טאבי באיזה גיל או מצב גופני מתאים יש לבצע נתוח ליישור אגודלים ובהונות ? מה קובע את הזמן המתאים לנתוח חדר לב פגום? יצחק
סבא יצחק, מה שאתה מתאר זה נכד עם תסמונת מאד מורכבת. היא יכולה להיות קלה או קשה יותר. התסמונת מועברת בצורה גנטית, למרות שבדרך כלל יחלה אחד בכל משפחה. היא יכולה לכלול הרבה דברים. החל ממבנה פנים אופייני, האטה בגדילה, עכוב בהתפתחות, בעיות באגודלים ובהונות, בבנים- אשכים טמירים, בעיות לבביות שונות, בעיות בכליות, בעיות ראיה, שמיעה וכ"ו. כאמור, התסמונת יכולה להיות גם קלה, עם מעט אפיונים וגם קשה יותר. אינני יודע מה המצב של נכדך, ואין בכוונתי להבהיל את המשפחה, אך אלו דברים שקשורים בתסמונת ועשויים להופיע. בקשר לשאלתך, צר לי אך אני אינני הכתובת לתשובה. בקשר לאגודלים יש להתייעץ עם אורטופד הילדים שמטפל בו. בקשר לבעייה הלבבית, ישנם מומים רבים, ואינני יודע מאיזה סובל הנכד. האדם להתייעץ איתו הוא הקרדיולוג שמטפל ועוקב אחרי בנך. שני הניתוחים הללו, אינם ניתוחים שמבצע כירורג ילדים. באם ישנם אשכים טמירים, זה התחום שבו אוכל ליעץ לכם מה לעשות. התסמונת נפוצה וישנם הרבה אתרים בהם תוכל לקבל עליה אינפורמציה. כל שעליך לעשות, זה במקום שבו ניתן לרשום שם של אתר באינטרנט לרשום : rubinstein taybi syndrome ותוכל ללמוד הרבה על התסמונת. בברכה,